caso clínico enfermedad de gaucher

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Presentación caso clínico Enfermedad de Gaucher evaluada mediante Resonancia Magnética.

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  • 1. Facultad de Medicina Universidad de ChileEscuela de Tecnologa MdicaMn Radiologa y Fsica MdicaTcnica Radiolgica AplicadaPresentacin de Casos Clnicos 2012ENFERMEDAD DE GAUCHERResonancia Magntica C. Diego Villavicencio Moscoso 4to ao Tecnologa Mdica Mn Radiologa y Fsica Mdica

2. Enfermedad de Gaucher TPICOS1. Epidemiologa y Fisiopatologa.2. Diagnstico.2. Correlacin Imaginolgica de la literatura.3. Caso clnico.4. Protocolo utilizado.5. Imgenes: Anatoma patolgica y los principios de la tcnica de estudio utilizada.6. Revisin bibliogrfica.7. Conclusin y discusin. 3. Enfermedad de GaucherHISTORIA Y EPIDEMIOLOGA Fue descrita por primera vez, en 1882, por un dermatlogo francs PhillipeCharles Gaucher. En 1965, Brady demostr su origen fisiopatolgico. Ya en 1948 Groen fue el primero en describir la transmisin gentica de laenfermedad. Enfermedad ms comn dentro de las Enfermedades por depsito lisosomal. Enfermedad sin agregacin tnica. 1:40.000 a 1:60.000 nacidos vivos** MINISTERIO DE SALUD CHILE. Gua Clnica Enfermedad de Gaucher. Diagnstico,seguimiento y tratamiento. Santiago: Minsal, 2008 4. Enfermedad de GaucherDESCRIPCIN Y GENTICAQu es la Enfermedad de Gaucher?- Desorden metablico, causado por laacumulacin de Glucocerebrsidos a nivellisosomal.- Deficiencia enzimtica:Glucocerebrosidasa.- Herencia autosmica recesiva. Afecta gende la enzima en cromosoma 1.- Enzima deficiente, acumulndose entreotros productos txicos.- Afectando sealizacin celular como segundos mensajeros especialmente en el control de laApoptsis.- NO ha sido posible establecer relaciones Fenotipo/genotipo certeras. 5. Enfermedad de GaucherFISIOPATOLOGA- Enzima deficiente, con acumulodeglicoceramida y otros esfingolipidos.- Importantes enlasealizacincelular, apoptosis.- Sustancias txicas.- Sigue un curso crnico y progresivocaracterizadoporhepatoesplacnomegalia, anemia, trombocitopenia, erosin del endostio de los huesoslargos, entre otros. 6. Enfermedad de Gaucher FISIOPATOLOGACada 20 30 das, los hemates y leucocitos son destruidos y los elementos qumicos desus membranas son liberados.La mayor parte de los elementos son eliminados o reutilizados.Si el paciente no puede sintetizar suficiente enzima la glucosilceramida es embebidapor las clulas del sistema retculo endotelial (bazo, hgado, y mdula sea) yalmacenado en los lisosomas como estructuras microtubulares completamentedistintas.Como estos tbulos interfieren con la destruccin celular programada, confieren a laclula un relativo grado de inmortalidad con lo que el bazo y el hgado aumentan detamao y los elementos normales de la mdula sea son sustituidos por las inmortalesy caractersticas clulas de Gaucher 7. Enfermedad de Gaucher TIPOSTipo 1: Esplacnohepatomegalia,anemia, trombocitopenia y afectacinsea. Crisis seas de dolor agudo.Deformidad en matraz Erlenmeyer,necrosis avascular, etc.Tipo 2: Neuroptica. Prdida dehabilidades adquiridas, aumento deltono muscular, rigidez,desaceleracin, estrabismo, etc.Fallecen al Segundo Ao.Tipo 3: Forma de afectacin visceral, hematolgica y neurolgica, menos grave que la tipo 2y de comienzo ms tardo (demencia, ataxia, epilepsias, etc.) 8. Enfermedad de Gaucher DIAGNSTICOSe debe sospechar la existencia de la enfermedad de Gaucher, cuando:- Sntomas de compromiso hematolgico- Sntomas de compromiso visceral- Sntomas de compromiso seo.En estos pacientes los siguientes hallazgos apoyan fuertemente el diagnstico:- Anemia- Hepatoesplecnomegalia.- Identificacin de clulas Gaucher.- Deformidad de frasco de Erlenmeyer, osteoporosis, infiltracin medular, etc. 9. Enfermedad de GaucherDIAGNSTICOPara confirmacin diagnstica:- Hematologa (recuento de plaquetas, pruebas de coagulacin)- Bioqumica (perfil lipdico, triglicridos,)- Examen de DNA- RX simple (caderas, fmur, columna Lumbar)- RM coronal en T1 y T2- Volumetra visceral. 10. Enfermedad de GaucherCARACTERSTICAS IMAGINOLGIAS 11. Enfermedad de GaucherCAMBIOS SEOS Y SECUELAS 12. Enfermedad de GaucherCAMBIOS SEOS Y SECUELAS 13. Enfermedad de Gaucher CASO CLNICOPaciente de sexo masculino 15 aos de edad. Refiere un doloren ambas extremidades inferiores a nivel del fmur especialmente al caminar,desde los 10 aos de edad que duran una semana aproximadamente y tienen unarecurrencia relativa durante el transcurso de meses. Por lo que se le solicit RXfmur y exmenes de laboratorio (no disponibles)Se confirma Diagnstico de Enfermedad de Gaucher. Acude al servicio de Radiologaa Resonancia Magntica a realizarse control tras su tratamiento enzimtico. 14. MAGNETOM Avanto 1.5T 15. Enfermedad de Gaucher PROTOCOLOSe basa en la utilizacin de secuencias potenciadas en T1 y T2 en estudio decolumna lumbosacra , pelvis y fmur proximal y distal.Adicionalmente se realiza estudio de hemiabdomen superior para volumetravisceral y secuencias dentro y fuera de fase para estimar infiltracin demdula sea en cuerpos vertebrales.- No utiliza Contraste- TSE T1 coronal pelvis sea y Fmur Incluyendo fmur proximal.- TSE T2 coronal pelvis sea y Fmur.- STIR coronal pelvis sea y Fmur- TSE T2 sagital columna Lumbosacra.- STIR sagital columna lumbosacra.- TSE T1 sagital columna lumbosacra.- Sagital columna Dentro y Fuera de Fase.- Axial TSE T1 abdomen superior. 16. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 17. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 18. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 19. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 20. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 21. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 22. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 23. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 24. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 25. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 26. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 27. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 28. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 29. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 30. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 31. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 32. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 33. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 34. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 35. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 36. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 37. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 38. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 39. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 40. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 41. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 42. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 43. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 44. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 45. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 46. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 47. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 48. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 49. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 50. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 51. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 52. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 53. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 54. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 55. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 56. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 57. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 58. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 59. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 60. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 61. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 62. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 63. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 64. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 65. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 66. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 67. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 68. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 69. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 70. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 71. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 72. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 73. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 74. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 75. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 76. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 77. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 78. Enfermedad de GaucherCORRELACIN/IMGENES 79. Enfermedad de GaucherREVISIN BIBLIOGRFICA 80. Enfermedad de GaucherGaucher Disease: Assessment with RMILanir A. PhD, et al.OBJETIVO: Caracterizar y describir los cambios detectados por resonancia magntica en elsistema esqueltico, hgado y bazo en pacientes con Enfermedad de Gaucher.MATERIALES Y MTODOS: 5 pacientes entre 10-31 aos (1 adulto y 4 nios) condiagnstico de enfermedad de Gaucher por identificacin celular en mdula y bazo.Los nios con inicio de sntomas y adulto en forma crnica.Se obtuvieron secuencias SE potenciadas en T1 y T2 con resonadores superconductores de0,5T.DISCUSINYCONCLUSIONES: RX slo encambios seos. Comoosteopenia, osteoesclerosis, destruccin sea, fracturas, necrosis isqumica, etc.RM ofrece un mayor detalle y presenta disminucin de seal por infiltracin de clulasGaucher. Entregan informacin en dos planos. Deteccin temprana de procesos. 81. Enfermedad de GaucherREVISIN BIBLIOGRFICA 82. Enfermedad de GaucherCuantificacin del compromiso seo en laEnfermedad de Guacher: Puntuacin BMB de lamdula sea en imgenes por RM como alternativa almtodo de Dixon QSCI Maas M. MD et al.OBJETIVO: Desarrollar un estudio semi cuantitativo por RM para el estudio por puntaje decarga sea BMB en mdula sea perifrica (femoral) y axial (columna lumbar) en pacientescon enfermedad de Gaucher como alternativa al mtodo de Dixon QCSI. La RM es la tcnica de eleccin para evaluar mdula sea. Mtodo Dixon QCSI Fraccin de Grasa en mdula sea cuerpos vertebrales lumbares. QCSI mejor mtodo, poco distribuido. Otros sistemas. Sistemas de inspeccin visual limitados a nivel perifrico. Sistema ptimo debe incluir evaluacin de esqueleto axial y ser reproducible y sensible a tratamiento. Mtodo de puntuacin BMB. 83. Enfermedad de GaucherCuantificacin del compromiso seo en

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