sospecha enfermedad de gaucher

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  • Cundo sospechar Enfermedad de Gaucher. Visin del Mdico Internista.Vicente Giner Galva.

    Mdico Internista.Seccin de Medicina Interna.Servicio de Medicina Interna.Hospital Verge del Lliris.Alcoi (Alkacnt).Madrid, 5 de Marzo de 2011

  • porque raramente se considera

    porque raramente se conoce.La Enfermedad de Gaucher se diagnostica tarde

  • Retraso diagnstico.Meses del inicio sntomas (mediana, rango) 6 (2-108)Retraso Inicio de Tratamiento especfico**.Meses del inicio sntomas (mediana, rango) 120 (3-444)**Tiempo entre el diagnstico y primer tratamiento con TES y/o TRS.9 aos37 aosLa Enfermedad de Gaucher se diagnostica tarde

  • La Enfermedad de Gaucher se diagnostica tardeCaracterizacin de pacientes esplenectomizados respecto del resto. Esplenectoma S (n 7) No (n 9) p

    Prtesis de cadera (n, %) 4 (57) 0 (0)0,043

    Duracin de la enfermedad (aos) 47 310,029

    Edad actual (aos) 47 420,001 Demora Tto. Especfico* (meses) 257 1190,055*: Meses desde el diagnstico e inicio de TES y/o TRS.21 aos10 aos

  • Razones que hacen de la EG una enfermedad donde el internista tiene un papel.1.- Afectacin sistmica 2.a. Macrfagos estn por todo el organismo. 2.b. EG es un estado inflamatorio sistmico.

    2.- Diagnstico diferencial 1.a. Heterogeneidad en la forma de presentacin. 1.b. Formas atpicas de presentacin.

    3.- Frecuente comorbilidad 3.a. Cncer. 3.b. Enfermedad CV temprana (principal causa de muerte). 3.c. Otras.

  • La EG afecta a cualquier rgano que contenga clulas del sistema Mononuclear fagoctico, lo que supone el poder afectar a cualquier rgano:

    Hueso: osteoclastos.Hgado: Clulas de Kppfer.SNC: microgla.Tjdo conjuntivo: Histiocitos.Pulmn: Macrfagos alveolares.Epidermis: Cls. de Langerhans.Mdula sea, ganglios linfticos, bazo, serosas1.- Afectacin sistmica: Distribucin universal del sistema mononuclear fagoctico.

  • Afectacin sistmica: Distribucin universal del sistema mononuclear fagoctico.Vom Dahl. N Enl J Med 1998;338: 1471-2.

  • 1.- Afectacin sistmica: EG como enfermedad inflamatoria sistmica. El paciente con EG exhibe valores incrementados de ferritina con el resto de parmetros frricos no alterados, TNF, antagonista del receptor soluble de la IL 1, receptor soluble de la IL2, factor estimulante de macrfagos (M-CSF), CD 14 soluble y TGF (Factor de crecimiento transformante) entre otras.El inicio suele ser muy insidioso en forma de astenia, fatigabilidad, prdida de peso, astenia, anorexia

    Cuando la enfermedad avanza los sntomas suelen ser molestias seas, sangrado o molestias abdominales.

  • 2.- Diagnstico diferencial. Heterogeneidad fenotpica. El desconocimiento hace que el dx suela ser casual y tardo en la mayora de casos y a consecuencia del hallazgo de clulas de Gaucher en tomas bipsicas (hgado, bazo o mdula sea) o de ciruga de visceromegalias. Forma de diagnstico (n, %).AMO* 8 (47)Esplenectoma 5 (29)Biopsia heptica 2 (12)Actividad enzimtica 2 (12)*AMO: Aspirado de mdula sea.

  • 2.- Diagnstico diferencial. Heterogeneidad fenotpica. Clulas de PseudoGaucher: Presencia de clulas de morfologa idntica a las exhibidas en la EG pero en relacin a otras enfermedades: Sdre mieloproliferativos crnicos, sdres mielodisplsicos, talasemias, linfomas

    Quitotriosidasa: Elevada en sarcoidosis y TBC.

    CCL 18 PARC: Se eleva en sarcoidosis y ciertas alergias.

  • 2.- Diagnstico diferencial. Formas atpicas de presentacin.

  • 2.- Diagnstico diferencial. Formas atpicas de presentacin. Sndrome constitucional.

    Fiebre de origen desconocido (Dx dif de crisis seas con osteomielitis aguda infecciosa. Existe sntesis intrasea incrementada de IL 6 y 10 que alterara el quilibrio de sntesis-destruccin).

    Cirrosis heptica con HTP.

    Hipertensin pulmonar secundaria a infiltracin vascular.

    Disfuncin cardaca diastlica valvulopatas por infiltracin.

    Nefropata.

    Polineuropata perifrica no compresiva.

    Parkinson y epilepsia refractarios a tratamientos convencionales e inicio temprano.

  • 3.- Frecuente comorbilidad. Cncer. Segn un estudio europeo, el riesgo de cncer y de neoplasias hematolgicas,en los pacientes con la EG es de 2,5 y 12,7 veces mayor, respectivamente, queel riesgo en la poblacin general. El riesgo de mieloma mltiple es de 51,1 yel de carcinoma hepatocelular de 141,3.

    de Fost M, Vom Dahl S, Weverling GJ, Brill N, Brett S, Haussinger D, et al. Increased incidence of cancer in adult Gaucher disease in Western Europe. Blood Cells Mol Dis. 2006; 36: 53-8.El 65% de los casos de cncer del Registro Internacional se produce en pacientes mayores de 50 aos. No existen diferencias en la incidencia de cncer entre los pacientes con tratamiento especifico (4,6%) y los pacientes sin tratamiento (4,4%). El riesgo de desarrollar cncer, en los pacientes con la EG es de 0,79 (IC 95%:0,67-0,94). Tampoco se observa un mayor riesgo de sufrir tumores slidos o neoplasias hematolgicas, a excepcin del mieloma mltiple, con un riesgo 5,9 veces mayor.Rosenbloom BE, Weinreb NJ, Zimran A, Kacena KA, Charrow J, Ward E. Gaucher disease and cancer incidence: a study from the Gaucher Registry. Blood. 2005; 105: 4569-72.

  • 3.- Frecuente comorbilidad. Enfermedad cardiovascular temprana. Weinreb NJ et al. Life expectancy in Gaucher disease type 1. Am J Hematol. 2008; 83: 896-900.8,9 aos menos quepoblacin general USA

    GlobalEsplenectomizadosNo esplenectomizadosEsperanza de vida (aos)68,263,972

  • 3.- Frecuente comorbilidad. Enfermedad cardiovascular temprana. Weinreb NJ et al. Life expectancy in Gaucher disease type 1. Am J Hematol. 2008; 83: 896-900.Encuesta de Opinin Espaa 2010: Cerca del 60% de pacientes presenta hipercolesterolemia o antecedente de cardiopata isqumica.

    CncerEnf CardacaEnf cerebrovascularEdad aparicin (mediana)725864

  • 3.- Frecuente comorbilidad. Otra comorbilidad (Registro Nacional) Elevada prevalencia de colelitiasis.

    Ben Harosh-Katz M et al. J Clin Gastroenterol 2004.

    Fibromialgia

    Brautbar A et al Q J Med 2006.

    Artropata inflamatoria.

    Javier RM et al. Presse Med 2007.

  • Razones que hacen de la EG una enfermedad donde el internista tiene un papel.1.- Afectacin sistmica 2.a. Macrfagos estn por todo el organismo. 2.b. EG es un estado inflamatorio sistmico.

    2.- Diagnstico diferencial 1.a. Heterogeneidad en la forma de presentacin. 1.b. Formas atpicas de presentacin.

    3.- Frecuente comorbilidad 3.a. Cncer. 3.b. Enfermedad CV temprana (principal causa de muerte). 3.c. Otras.

  • Razones que hacen de la EG una enfermedad donde el internista tiene un papel.Especialidades mdicas (n, %). Medicina Interna 10 (53)Hematologa7 (37)Pediatra2 (10)Centros de control (n, %).Hospital Terciario 5 (50)Comarcal 5 (50)Otros 0(% referido al total de casos presentados, n 19).

  • Razones que hacen de la EG una enfermedad donde el internista tiene un papel.1 de ~30 de 010 de ~128 de ~10Fenmeno CastellnDesplazamiento de casos a grandes hospitales de Valencia(dem Registro Nacional)19 casos detectados y presentados~ 5-7 ms detectados no presentados1 Villajoyosa1 Alicante2 Murcia1-2 Xtiva1-2 Valencia~22-26 casosconocidos

    (Caso Conocido: en algn momento seguido en Centro Sanitario de Comunitat Valenciana o Murcia).+=

    En rojoEn verde

  • Cundo sospechar Enfermedad de Gaucher. Visin del Mdico Internista.

  • Cundo sospechar Enfermedad de Gaucher. Visin del Mdico Internista.

    En verde Cualquier paciente con visceromegalia y pancitopenia sobre todo en presencia de dolor seo pero tras haber descartado otras causas ms comunes (TBC, sarcoidosis, infeccin VIH, hepatopata crnica, proceso neoplsico con metstasis seas, LES).

    Afectacin simultnea de varios rganos sin otra aparente causa (vasculitis).

    Parkinson y epilepsia de inicio precoz y refractarios a tto convencional.

    HTP, insuficiencia cardaca o renal (Fabry) de causa no clara.

    Fiebre de origen desconocido (posibilidad de tratamiento precoz).

    Sndrome constitucional (posibilidad de tratamiento precoz).

  • Cundo sospechar Enfermedad de Gaucher. Visin del Mdico Internista.

    En verde1.- Es un diagnstico por exclusin de patologas ms comunes.

    2.- Puede darse en cualquier momento de la edad adulta(Tercera dcada de la vida segn el registro nacional):

    - porque su inicio real haya sido en esa edad.- o bien por el prolongado retraso que a veces existe en su diagnstico y tratamiento).

  • Cundo sospechar Enfermedad de Gaucher. Visin del Mdico Internista.En verde

  • Cundo sospechar Enfermedad de Gaucher. Visin del Mdico Internista.En verdeTES1991TRS2002

  • Segundo Foro Levantino sobre la EnfermedadViernes, 6 Mayo 2011Hospital Verge dels Lliris.Alcoy (Alicante).giner_vicgal@gva.esde Gaucher

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