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PROTOCOLO 2015 ENFERMEDAD DE GAUCHER Subsecretara de Salud Pblica Subsecretara de Redes Asistenciales Divisin Jurdica
Para el Otorgamiento de las Prestaciones que cuentan con el Sistema de Proteccin Financiera para Diagnsticos y Tratamientos de Alto Costo. Ley 20.850
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PROTOCOLO GAUCHER LEY 20.850 - MINISTERIO DE SALUD 2015
La Ley 20.850 Crea un Sistema de Proteccin Financiera para Diagnsticos y Tratamientos de
Alto Costo y otorga cobertura financiera universal a medicamentos de alto costo,
procedimientos mdicos especializados de demostrada efectividad, de acuerdo a lo establecido
en los Protocolos respectivos, garantizando que los mismos sean accesibles en condiciones de
calidad y eficiencia.
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PROTOCOLO GAUCHER LEY 20.850 - MINISTERIO DE SALUD 2015
Para mayor informacin sobre el manejo clnico de las personas con Enfermedad de Gaucher,
consulte el documento Orientaciones para el Manejo Clnico de la Enfermedad de Gaucher
disponible en www.minsal.cl
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PROTOCOLO GAUCHER LEY 20.850 - MINISTERIO DE SALUD 2015
NDICE
Mapa de RED ................................................................................................................................................................................................................... 5
Diagrama de Flujo de la Red de Atencin para Personas con Enfermedad de Gaucher .................................................. 7
I. INTRODUCCIN .......................................................................................................................................................................................................... 8
II. OBJETIVO GENERAL ................................................................................................................................................................................................ 8
III. OBJETIVOS ESPECFICOS ................................................................................................................................................................................... 8
IV. MBITOS DE LA APLICACIN .......................................................................................................................................................................... 8
V. POBLACIN OBJETIVO .......................................................................................................................................................................................... 9
VI. DEFINICIONES ........................................................................................................................................................................................................... 9
VII. MANEJO CLNICO ............................................................................................................................................................................................... 10
VIII. AUTORIZACIN DE COBERTURA DE TRATAMIENTOS .................................................................................................................. 15
IX. ANEXOS ..................................................................................................................................................................................................................... 15
BIBLIOGRAFA ............................................................................................................................................................................................................... 26
ndice Anexos
ANEXO 1. Formulario Sospecha Fundada .................................................................................................................................................... 16
ANEXO 2. Formulario Confirmacin Diagnstica ................................................................................................................................... 20
ANEXO 3. Formulario Seguimiento y Evaluacin ................................................................................................................................... 22
ANEXO 4. Formulario Solicitud Cambio Centro de Administracin de Tratamiento ....................................................... 24
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PROTOCOLO GAUCHER LEY 20.850 - MINISTERIO DE SALUD 2015
Mapa de RED
Prestador de Salud Ley 20.850
Corresponde a cualquier persona natural o jurdica, establecimiento o institucin, que se
encuentre aprobada, conforme a lo dispuesto en el decreto N 54 del Ministerio de Salud de
2015, que aprueba Reglamento que Establece Normas para el Otorgamiento y Cobertura
Financiera de los Diagnsticos y Tratamientos incorporados al sistema establecido en la Ley N
20.850.
La Red de atencin se organizar en cuatro etapas:
I. Sospecha diagnstica
II. Confirmacin
III. Tratamiento
IV. Seguimiento
I. Sospecha diagnstica
Parte con una etapa inicial de sospecha, que es efectuada por establecimientos pblicos o
privados del primer nivel de atencin ambulatorios, que cuentan con mdicos generales y
mdicos familiares. Posterior a ello, se realiza la sospecha fundada que se generar en el segundo
nivel de atencin pblico o privado por especialistas o subespecialistas relacionados a la
patologa a diagnosticar. En esta instancia se generar un formulario de sospecha fundada.
La sospecha del diagnstico podr ser levantada por un prestador individual con registro de
especialidad en la Superintendencia de Salud, de acuerdo a la patologa en sospecha o un
prestador institucional que cuente con los especialistas acreditados.
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II. Confirmacin
La etapa de confirmacin estar a cargo de un Prestador aprobado que cuente con el examen
Gold estndar necesario para dicha confirmacin de acuerdo a requisitos tcnicos definidos.
III. Tratamiento
Entrega de Medicamentos: Los medicamentos cubiertos por el Fondo, debern ser dispensados
en un Prestador Aprobado.
La Administracin de medicamentos: Deber ser realizada en un Prestador Aprobado.
IV. Etapa de Seguimiento
Las personas que ingresen a este protocolo tendrn seguimiento clnico segn lo establecido
para estos efectos.
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APS; Consultas y
centros mdicos privados
Sospecha Inicial
Sospecha Fundada
Sospecha clnica y
exmenes generales
Evaluacin Especialidades
Oftalmologa, ORL, Cardiologa, Ortopedia,
Broncopulmonar, RNM Columna
Cervical
Confirmacin Diagnstica
Medicin enzimtica
Leucocitos
Taliglucerasa
Seguimiento
(Control anual)
Notificacin
CRS CDT hospitales; Consultas,
centros mdicos y
clnicas privadas
Ficha de Ingreso
Papel filtro
Diagrama de Flujo de la Red de Atencin para Personas con Enfermedad de Gaucher
NIVEL PRIMARIO DE SALUD
NIVEL SECUNDARIO DE SALUD
Tratamiento Seguimiento Etapa Diagnstica
Centro Confirmador
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I. INTRODUCCIN
La enfermedad de Gaucher es considerada la enfermedad por depsito lisosomal ms frecuente.
Se produce por el dficit de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa, y se transmite de manera
autosmica recesiva. La frecuencia aproximada es de 1: 60.000 recin nacidos en el mundo.
La enfermedad de Gaucher se caracteriza por presentar compromiso visceral, hematolgico y
seo y por la ausencia de compromiso neurolgico primario en la mayora de las personas (95%).
Generalmente inician la presentacin de sntomas desde una etapa temprana, presentando
epistaxis a repeticin, hematomas o equimosis frecuentes y otras manifestaciones asociadas a
trombocitopenia. Luego aparecen la esplenomegalia, hepatomegalia y las crisis de dolor seo.
II. OBJETIVO GENERAL
Proporcionar un marco comn para el manejo clnico de la Enfermedad de Gaucher.
III. OBJETIVOS ESPECFICOS
- Estandarizar el diagnstico de la Enfermedad de Gaucher.
- Estandarizar el tratamiento de la Enfermedad de Gaucher.
IV. MBITOS DE LA APLICACIN
Dirigido a profesionales multidisciplinarios del equipo de salud que atienden personas con
Enfermedad de Gaucher.
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V. POBLACIN OBJETIVO
Personas con sospecha clnica fundada de Enfermedad de Gaucher.
VI. DEFINICIONES
Se reconocen tres tipos clsicos de presentacin de la enfermedad.
La enfermedad de Gaucher tipo I, o forma no neuronoptica, se caracteriza por presentar
compromiso visceral, hematolgico y seo y por la ausencia de compromiso neurolgico
primario. Generalmente inician la presentacin de sntomas desde una etapa temprana,
presentando epistaxis a repeticin, hematomas o equimosis frecuentes y otras manifestaciones
asociadas a trombocitopenia. Luego aparecen la esplenomegalia, hepatomegalia y las crisis de
dolor seo. Esta forma de presentacin corresponde al 95% de las personas con Enfermedad de
Gaucher.
La enfermedad de Gaucher tipo II, o forma neuronoptica aguda, se manifiesta antes de los dos
aos de vida, presentado un curso rpido y progresivo, donde los sntomas piramidales (postura
en opisttonos, espasticidad), compromiso bulbar (estridor, trastornos de la degl
