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  • PROTOCOLO 2015 ENFERMEDAD DE GAUCHER Subsecretara de Salud Pblica Subsecretara de Redes Asistenciales Divisin Jurdica

    Para el Otorgamiento de las Prestaciones que cuentan con el Sistema de Proteccin Financiera para Diagnsticos y Tratamientos de Alto Costo. Ley 20.850

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    PROTOCOLO GAUCHER LEY 20.850 - MINISTERIO DE SALUD 2015

    La Ley 20.850 Crea un Sistema de Proteccin Financiera para Diagnsticos y Tratamientos de

    Alto Costo y otorga cobertura financiera universal a medicamentos de alto costo,

    procedimientos mdicos especializados de demostrada efectividad, de acuerdo a lo establecido

    en los Protocolos respectivos, garantizando que los mismos sean accesibles en condiciones de

    calidad y eficiencia.

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    PROTOCOLO GAUCHER LEY 20.850 - MINISTERIO DE SALUD 2015

    Para mayor informacin sobre el manejo clnico de las personas con Enfermedad de Gaucher,

    consulte el documento Orientaciones para el Manejo Clnico de la Enfermedad de Gaucher

    disponible en www.minsal.cl

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    PROTOCOLO GAUCHER LEY 20.850 - MINISTERIO DE SALUD 2015

    NDICE

    Mapa de RED ................................................................................................................................................................................................................... 5

    Diagrama de Flujo de la Red de Atencin para Personas con Enfermedad de Gaucher .................................................. 7

    I. INTRODUCCIN .......................................................................................................................................................................................................... 8

    II. OBJETIVO GENERAL ................................................................................................................................................................................................ 8

    III. OBJETIVOS ESPECFICOS ................................................................................................................................................................................... 8

    IV. MBITOS DE LA APLICACIN .......................................................................................................................................................................... 8

    V. POBLACIN OBJETIVO .......................................................................................................................................................................................... 9

    VI. DEFINICIONES ........................................................................................................................................................................................................... 9

    VII. MANEJO CLNICO ............................................................................................................................................................................................... 10

    VIII. AUTORIZACIN DE COBERTURA DE TRATAMIENTOS .................................................................................................................. 15

    IX. ANEXOS ..................................................................................................................................................................................................................... 15

    BIBLIOGRAFA ............................................................................................................................................................................................................... 26

    ndice Anexos

    ANEXO 1. Formulario Sospecha Fundada .................................................................................................................................................... 16

    ANEXO 2. Formulario Confirmacin Diagnstica ................................................................................................................................... 20

    ANEXO 3. Formulario Seguimiento y Evaluacin ................................................................................................................................... 22

    ANEXO 4. Formulario Solicitud Cambio Centro de Administracin de Tratamiento ....................................................... 24

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    PROTOCOLO GAUCHER LEY 20.850 - MINISTERIO DE SALUD 2015

    Mapa de RED

    Prestador de Salud Ley 20.850

    Corresponde a cualquier persona natural o jurdica, establecimiento o institucin, que se

    encuentre aprobada, conforme a lo dispuesto en el decreto N 54 del Ministerio de Salud de

    2015, que aprueba Reglamento que Establece Normas para el Otorgamiento y Cobertura

    Financiera de los Diagnsticos y Tratamientos incorporados al sistema establecido en la Ley N

    20.850.

    La Red de atencin se organizar en cuatro etapas:

    I. Sospecha diagnstica

    II. Confirmacin

    III. Tratamiento

    IV. Seguimiento

    I. Sospecha diagnstica

    Parte con una etapa inicial de sospecha, que es efectuada por establecimientos pblicos o

    privados del primer nivel de atencin ambulatorios, que cuentan con mdicos generales y

    mdicos familiares. Posterior a ello, se realiza la sospecha fundada que se generar en el segundo

    nivel de atencin pblico o privado por especialistas o subespecialistas relacionados a la

    patologa a diagnosticar. En esta instancia se generar un formulario de sospecha fundada.

    La sospecha del diagnstico podr ser levantada por un prestador individual con registro de

    especialidad en la Superintendencia de Salud, de acuerdo a la patologa en sospecha o un

    prestador institucional que cuente con los especialistas acreditados.

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    PROTOCOLO GAUCHER LEY 20.850 - MINISTERIO DE SALUD 2015

    II. Confirmacin

    La etapa de confirmacin estar a cargo de un Prestador aprobado que cuente con el examen

    Gold estndar necesario para dicha confirmacin de acuerdo a requisitos tcnicos definidos.

    III. Tratamiento

    Entrega de Medicamentos: Los medicamentos cubiertos por el Fondo, debern ser dispensados

    en un Prestador Aprobado.

    La Administracin de medicamentos: Deber ser realizada en un Prestador Aprobado.

    IV. Etapa de Seguimiento

    Las personas que ingresen a este protocolo tendrn seguimiento clnico segn lo establecido

    para estos efectos.

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    PROTOCOLO GAUCHER LEY 20.850 - MINISTERIO DE SALUD 2015

    APS; Consultas y

    centros mdicos privados

    Sospecha Inicial

    Sospecha Fundada

    Sospecha clnica y

    exmenes generales

    Evaluacin Especialidades

    Oftalmologa, ORL, Cardiologa, Ortopedia,

    Broncopulmonar, RNM Columna

    Cervical

    Confirmacin Diagnstica

    Medicin enzimtica

    Leucocitos

    Taliglucerasa

    Seguimiento

    (Control anual)

    Notificacin

    CRS CDT hospitales; Consultas,

    centros mdicos y

    clnicas privadas

    Ficha de Ingreso

    Papel filtro

    Diagrama de Flujo de la Red de Atencin para Personas con Enfermedad de Gaucher

    NIVEL PRIMARIO DE SALUD

    NIVEL SECUNDARIO DE SALUD

    Tratamiento Seguimiento Etapa Diagnstica

    Centro Confirmador

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    PROTOCOLO GAUCHER LEY 20.850 - MINISTERIO DE SALUD 2015

    I. INTRODUCCIN

    La enfermedad de Gaucher es considerada la enfermedad por depsito lisosomal ms frecuente.

    Se produce por el dficit de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa, y se transmite de manera

    autosmica recesiva. La frecuencia aproximada es de 1: 60.000 recin nacidos en el mundo.

    La enfermedad de Gaucher se caracteriza por presentar compromiso visceral, hematolgico y

    seo y por la ausencia de compromiso neurolgico primario en la mayora de las personas (95%).

    Generalmente inician la presentacin de sntomas desde una etapa temprana, presentando

    epistaxis a repeticin, hematomas o equimosis frecuentes y otras manifestaciones asociadas a

    trombocitopenia. Luego aparecen la esplenomegalia, hepatomegalia y las crisis de dolor seo.

    II. OBJETIVO GENERAL

    Proporcionar un marco comn para el manejo clnico de la Enfermedad de Gaucher.

    III. OBJETIVOS ESPECFICOS

    - Estandarizar el diagnstico de la Enfermedad de Gaucher.

    - Estandarizar el tratamiento de la Enfermedad de Gaucher.

    IV. MBITOS DE LA APLICACIN

    Dirigido a profesionales multidisciplinarios del equipo de salud que atienden personas con

    Enfermedad de Gaucher.

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    PROTOCOLO GAUCHER LEY 20.850 - MINISTERIO DE SALUD 2015

    V. POBLACIN OBJETIVO

    Personas con sospecha clnica fundada de Enfermedad de Gaucher.

    VI. DEFINICIONES

    Se reconocen tres tipos clsicos de presentacin de la enfermedad.

    La enfermedad de Gaucher tipo I, o forma no neuronoptica, se caracteriza por presentar

    compromiso visceral, hematolgico y seo y por la ausencia de compromiso neurolgico

    primario. Generalmente inician la presentacin de sntomas desde una etapa temprana,

    presentando epistaxis a repeticin, hematomas o equimosis frecuentes y otras manifestaciones

    asociadas a trombocitopenia. Luego aparecen la esplenomegalia, hepatomegalia y las crisis de

    dolor seo. Esta forma de presentacin corresponde al 95% de las personas con Enfermedad de

    Gaucher.

    La enfermedad de Gaucher tipo II, o forma neuronoptica aguda, se manifiesta antes de los dos

    aos de vida, presentado un curso rpido y progresivo, donde los sntomas piramidales (postura

    en opisttonos, espasticidad), compromiso bulbar (estridor, trastornos de la degl

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