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  • Alcoy, Reunin Grupo de Trabajo E. de Gaucher 26 marzo 2015

    Enfermedad de Gaucher tipo 3 ____________________________________________________________

    Beln Roig Espert Servicio de Medicina Interna

    Hospital de Manises Valencia

  • Nuestro paciente

    Varn de 16 aos, remitido desde Consultas Externas

    de Pediatra para seguimiento por Medicina Interna,

    tras finalizar la edad peditrica.

  • Antecedentes Personales

    q No reacciones adversas a medicamentos.

    q Enfermedad de Gaucher tipo 3 (diagnosticada a los 9 meses).

    q Estrabismo convergente, tratado con oclusiones alternantes,

    toxina botulnica a los 4 aos e intervenido a los 10 aos

    (reseccin de msculos extraoculares).

    q Estudiante de 4 de ESO.

  • Antecedentes familiares

    q Padre de 48 aos con DM-2 e HTA.

    q Madre de 46 aos con HTA.

    q 1 hermano de 8 aos portador de E. Gaucher.

  • Historia peditrica

    q Nio seguido desde los 10 meses por E. Gaucher, diagnosticada a partir de estudio de hepatoesplenomegalia.

    q Ante la sospecha de posible E. Gaucher se solicit la actividad enzimtica de -glucosidasa cida = 0,49 nM/mg/Prot/h.

    q Anlisis molecular de la mutacin: L444P/L444P: estudio compatible con E. Gaucher (homocigoto para la mutacin).

    q Tras diagnstico se inici tratamiento enzimtico sustitutivo con imiglucerasa a dosis de 60 UI/kg cada 15 das. Posteriormente se realizaron niveles de quitotriosidasa y CCL18/PARC que descendieron progresivamente en los controles de seguimiento (actualmente anuales), mantenindose normales en la actualidad.

  • Historia peditrica (II)

    q EXPLORACIONES PERIDICAS:

    q Analtica: Fe, plaquetas, fosfatasa cida, enzimas hepticos y resto de parmetros analticos: normalizacin progresiva.

    q Ac. frente a imiglucerasa: negativos.

    q Eco. abdominal: disminucin progresiva de hepatoesplenomegalia.

    q EEG, EMG/ENG, PGN nocturna: normales.

    q Rx. edad sea: edad sea correspondiente a edad cronolgica.

    q RMN cerebral y seas: normal.

    q Estudio biolgico del metabolismo seo: normal.

    q Ecocardiografa-doppler: normal.

    q Potenciales evocados visuales: normales.

    q Audiometra con potenciales evocados auditivos de tronco: normal.

  • Historia peditrica (III)

    q A nivel neurolgico: dificultad en diadococinesia e hiperreflexia de

    predominio crural con aumento del rea reflexgena.

    q Tras la escolarizacin se apreciaron dificultades en el aprendizaje.

    q Test de inteligencia (Weschler para nios-revisada) a los 8 aos:

    edad mental por bajo de su edad cronolgica y discapacidad

    manipulativa ligera (retraso de ms de 3 aos) retraso madurativo

    global y necesidades educativas especiales.

    q Desarrollo pondoestatural normal.

  • Historia peditrica (IV)

    q TRATAMIENTO:

    q 1999: Se inici tto. sustitutivo con imiglucerasa 60UI/kg/15 das.

    q En noviembre 2004 se increment dosis (segn protocolo de

    tratamiento de E. Gaucher tipo 3) a 120 UI/kg cada 15 das.

    q A partir de mayo 2007 se inici la administracin combinada con

    miglustad 300 mg/da reducindose la dosis de imiglucerasa a 90

    UI/kg y posteriormente en septiembre 2009 a 60 UI/kg/15 das IV.

    q Desde julio 2010 controlado en nuestro hospital. Se mantiene

    tratamiento combinado.

  • Evolucin analtica

    q Evolucin de biomarcadores: quitotriosidasa (mmol/ml.h)

    19477

    5631

    2003 1350 697 538 476 503 447 167 446 346 374 537 453 472

    0

    2500

    5000

    7500

    10000

    12500

    15000

    17500

    20000 Imiglucerasa 60U/Kg

    Mig

    lust

    at 1

    00 m

    g/8h

  • Evolucin analtica

    q Evolucin de biomarcadores: CCL 18 / PARC (ng/ml):

    115

    76

    201

    93 94

    77

    52 51

    0

    50

    100

    150

    200

    250

    Junio 2005 Oct. 2006 Enero 2008 Febrero 2010 Nov. 2010 Enero 2012 Marzo 2013 Junio 2014

    Mig

    lust

    at 1

    00 m

    g/8h

  • Historia peditrica (V)

    q EVOLUCIN:

    q Buena evolucin clnica, realizndose anlisis con perfil heptico

    cada 6-12 meses (normales) y con controles de actividad

    enzimtica anuales normales.

    q Asintomtico desde el punto de vista neurolgico y digestivo.

    q Desarrollo pondoestatural normal.

    q Calendario vacunal al da.

  • Nuestro paciente HOY

    Ao 2015

  • Exploracin fsica

    q PA 119/63 mmHg, FC 78 lpm, Sat. Basal O2 del 98%.

    q Datos fsicos: Peso 58.8 Kgs, talla 168 cm, IMC 20.85 Kg/m2

    q Buen estado general. Consciente y orientado en persona, espacio y tiempo. Normocoloreado y normohidratado. Cuello normal.

    q AC: Tonos regulares a 68 lpm sin soplos.

    q AP: MVC sin ruidos sobreaadidos.

    q Abdomen blando y depresible, sin masas ni visceromegalias

    palpables. No puntos dolorosos ni defensa abdominal. Peristaltismo intestinal conservado. Pulsos perifricos conservados y simtricos.

    q No edemas en MMII.

  • Pruebas complementarias

    q Analtica normal, excepto vitamina D 18,29 ng/ml.

    q Rx. trax normal.

    q Ecografa de abdomen: Sin alteraciones significativas.

    q ECG: normal.

    q RMN cerebral: normal.

    q DMO columna AP. L1-L4 = 1,024 g/cm2.

    q DMO fmur izq. = 1,131 g/cm2 con puntuacin Z -1.

    q Ecocardiograma: pendiente.

    q Encuesta de calidad de vida: valoracin positiva.

  • Tratamiento

    q Terapia de Reduccin de Sustrato miglustat - 100 mg/8h (VO).

    q Terapia Enzimtica Sustitutiva imiglucerasa - 3200 U/15 das (IV).

  • Diagnstico

    q Enfermedad de Gaucher tipo 3.

    q Retraso madurativo global.

    q Osteopenia incipiente.

    q Estrabismo convergente.

  • Puntos a valorar

    1. Podra plantearse tratamiento de mantenimiento del paciente slo con miglustat dada la mayor comodidad y estabilidad clnica actual?.

    2. Podra valorarse la TES en domicilio para mejorar cumplimiento?.

    3. Es necesaria la determinacin sistemtica de anticuerpos antienzima?.

    4. En caso de positividad de autoanticuerpos, Se hace necesario un cambio

    de tratamiento?.

    5. Tiene utilidad la monitorizacin de marcadores del metabolismo seo?.

  • q Glucosa 96.00 , TRIGLICERIDOS 51.00 , COLESTEROL TOTAL 169.00 , COLESTEROL HDL 46.00 mg/dl, COLESTEROL LDL CALCULADO 112.80 mg/dl, GPT 13.00 UI/L, GAMMA GT (GGT) 15.00 , Bilirrubina Total 0.70 , Fosfatasa Alcalina *148.00 , Protenas Totales 7.20 , ALBUMINA CUANTITATIVA S 4.60 , LDH 440.00 , Protena C-Reactiva 0.00 , CK 142.00 , Creatinina 0.64 , Ac. rico 5.30 , Urea 26.00

    q HIERRO 155.00 , FERRITINA 25.50 ng/ml, TRANSFERRINA 276.00 , ST 44.22 q SODIO 136.00 , POTASIO 4.40 , Fsforo 4.30 , Clcio 9.40 , Vitamina D *18.29 , PTH 26.50

    q IgA 219.00 , IgG 894.00 , IgM 96.00

    q Albumina prote % 63.20 , Albumina prote 4.55 , Alfa 1 (%) 3.30 , Alfa 1 0.24 , Alfa 2 (%) 10.40 , Alfa 2 0.75 , Beta (%) 9.90 , Beta 0.71 , Gamma (%) 13.20 , Gamma 0.95 , Albumina/Globumlina 1.72

    q TSH 1.549 , T4 LIBRE 1.38

    q Leucocitos 8.55 , Hemates 5.12 , Hemoglobina 14.60 , Hematocrito 43.00 , Volumen Corpuscular Medio 84.00 , Hemoglobina corpuscular media 28.60 , Conc. Hemoglobina corp. media 34.10 , RDW 12.10 , Plaquetas 232.00 , Volumen plaquetario Medio 7.40 , %Neutrofilos 66.40 , %Linfocitos 25.40 , %Monocitos 3.90 , %Eosinofilos 2.20 , %Basofilos 0.30 , Neutrofilos 5.68 , Linfocitos 2.17 , Monocitos 0.33 , Eosinofilos 0.19 , Basofilos 0.03

    q VSG 2

    q TP 14.300 seg, INDICE DE QUICK *73.500 %, INR 1.190 , TTPA 36.800 seg, TTPA RATIO 1.190 , Fibringeno 227.400 mg/d

    Analtica 23/12/2014

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