E. U. de Enfermería y Fisioterapia ?· Cuidados de Enfermería en pacientes con Enfermedad de Gaucher…

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  • E. U. de Enfermera y Fisioterapia

    Grado en Enfermera

    TRABAJO FIN DE GRADO

    Tipo de Trabajo:

    Trabajo de carcter profesional

    Cuidados de Enfermera en pacientes con Enfermedad

    de Gaucher

    Estudiante: Laura Bustos Gutirrez

    Tutor: M ngeles Molina Hernando

    Salamanca, a 8 de Mayo de 2017

  • Cuidados de Enfermera en pacientes con

    Enfermedad de Gaucher

    NDICE

    1. RESUMEN ............................................................................................................... 3

    2. INTRODUCCION .................................................................................................... 4

    3. OBJETIVOS ............................................................................................................. 6

    4. DESARROLLO DEL TEMA ................................................................................... 6

    4.1. Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher ...................................................... 6

    4.2. Cuidados de Enfermera en pacientes con Enfermedad de Gaucher ............. 10

    4.3. Educacin Sanitaria al paciente con Enfermedad de Gaucher ....................... 15

    4.4. Complicaciones de la Enfermedad de Gaucher .............................................. 17

    5. CONCLUSIONES .................................................................................................. 18

    6. BIBLIOGRAFA .................................................................................................... 20

    ANEXOS ........................................................................................................................ 22

  • Cuidados de Enfermera en pacientes con

    Enfermedad de Gaucher

    2

    Listado de abreviaturas

    EG Enfermedad de Gaucher

    MO Mdula sea

    SN Sistema Nervioso

    NANDA North American Nursing Diagnosis Association

    TES Terapia Enzimtica Sustitutiva

    TRS Terapia de Reduccin de Sustrato

    SACYL Sanidad Castilla y Len

    SSF Suero Salino Fisiolgico

    FDA Food and Drugs Administration

    EMA European Medicines Agency

    AP Atencin Primaria

    AE Atencin Especializada

    UHD Unidad Hospitalaria Domiciliaria

    NNN Nanda Nic Noc

    ABVD Actividades Bsicas de la Vida Diaria

    PAE Proceso de Atencin Enfermera

    R/C Relacionado con

    NAMC No alergias medicamentosas conocidas

    NOC Nursing Outcomes Classification

    NIC Nursing Interventions Classification

    PICC Catter Central de Insercin Perifrica

    OMS Organizacin Mundial de la Salud

    SNP Sistema Nervioso Perifrico

    SNS Sistema Nacional de Salud

  • Cuidados de Enfermera en pacientes con

    Enfermedad de Gaucher

    3

    1. RESUMEN

    La Enfermedad de Gaucher es una patologa Lisosomal causada por el dficit de

    una enzima. Su tratamiento se realiza a travs de terapias sustitutivas de la enzima, o de

    terapias de reduccin del Sustrato. Los pacientes en su mayora sufren daos

    neurolgicos y seos como consecuencia de la propia patologa. Enfermera cuida que

    los pacientes puedan realizar autnomamente las actividades bsicas de la vida diaria e

    intenta que las complicaciones de la enfermedad sean menos gravosas y ms tolerables.

    Creando un proceso de actuacin de Enfermera logramos incidir en los aspectos

    que afectan a los pacientes. Dando pautas en el manejo de la enfermedad sobre todo en

    nios. Se analizarn los Diagnsticos de Enfermera ms importantes, sus resultados y

    las intervenciones. Educar a las personas con Enfermedad de Gaucher y diagnosticar a

    tiempo las posibles complicaciones dan ventaja a que las intervenciones sean ms

    eficaces.

    Concluyendo, se necesita ms investigacin, mayor conocimiento de la

    enfermedad y realizar actuaciones concretas en las Unidades Hospitalarias. Unificar los

    cuidados que tienen que recibir los pacientes, acrecentar la realizacin de protocolos a

    seguir para realizar actuaciones concretas y correctas con el fin de mejorar su calidad de

    vida.

    Palabras clave: Enfermedad de Gaucher, Glucocerebrosidasa, Imiglucerasa, Cuidados

    de enfermera, Enfermera.

  • Cuidados de Enfermera en pacientes con

    Enfermedad de Gaucher

    4

    2. INTRODUCCION

    La Enfermedad de Gaucher est tipificada como una enfermedad minoritaria

    desde el punto de vista epidemiolgico, se descubre a mediados del siglo XIX gracias al

    doctor Philippe Charles Ernest Gaucher. Este mdico francs la describi en su tesis

    doctoral de 1882 por primera vez.[1]

    La Enfermedad de Gaucher (EG) es una patologa lisosomal por depsito

    recesiva autosmica, perteneciente a las enfermedades monogenticas. Causada por

    un dficit del enzima glucocerebosidasa cida. Como consecuencia de esto, el

    organismo genera la glucosilceramida. Esta acumula a nivel de los macrfagos y si no

    es eliminada correctamente se acumula en el hgado, bazo, Mdula sea (MO) y en el

    cerebro. [2]

    Su gravedad depende de la presencia o ausencia de la afectacin neurolgica que

    tenga el paciente. Se analiza con ndice de gravedad de Zimran. (Anexo 1)

    La Enfermedad de Gaucher se clasifica en: [2][3]

    - Tipo 1, no neuroptica (ratio 1: 40.000 a 1: 60.000). Compatible con una

    supervivencia prolongada, es el ms frecuente, no existen trastornos del sistema

    nervioso (SN). Presenta afectacin visceral y es muy heterognea en su

    presentacin y evolucin.

    - Tipo 2, neuroptica aguda (ratio

  • Cuidados de Enfermera en pacientes con

    Enfermedad de Gaucher

    5

    - Dolor o distensin abdominal

    - Esplenomegalia

    - Hepatomegalia

    - Alteraciones esquelticas

    - Alteraciones del SN

    - Alteraciones cutneas

    - Trombocitopenia, pancitopenia

    - Fosfatasa cidas totales elevadas

    El diagnstico de certeza de la EG requiere la comprobacin del dficit de

    actividad de la beta-Glucocerebrosidasa en leucocitos o fibroblastos del paciente. Pero,

    el signo por el que se llega al diagnstico de ella en ms del 90% de los casos es la

    esplenomegalia.[4]

    Se mencion que, en la EG, existe una mal funcionamiento de los macrfagos a

    la hora de eliminar determinadas sustancias y por lo tanto una acumulacin a nivel del

    bazo es evidente, y en el caso de que pierda esta funcionalidad o sea extirpado, estas

    competencias pueden realizarlas las clulas del sistema retculo-endotelial. [2]

    Otra consecuencias que tiene en relacin al bazo, es que falta una de las

    enzimas, la beta-Glucosidasa, necesarias para que los macrfagos puedan llevar a cabo

    correctamente el proceso de degradacin de los glbulos rojos defectuosos, estos

    empezaran a acumularse en el lisosoma configurando lo que se denomina clulas de

    Gaucher, o macrfagos patolgicos. Por lo cual, el volumen del bazo aumenta

    paulatinamente. Tanto que, al faltar este enzima, se afectan los rganos en los que deben

    actuar los macrfagos: bazo, MO, hgado, pulmn, huesos. [4]

    Complicaciones propias de la enfermedad como hepatopata crnica,

    trastornos inmunitarios o hipertensin pulmonar; y otras asociadas como la

    Enfermedad de Parkinson, demencia de los Cuerpos de Lewy o hemopatas, todas

    ellas se consideran graves para los pacientes.[6]

  • Cuidados de Enfermera en pacientes con

    Enfermedad de Gaucher

    6

    3. OBJETIVOS

    Los objetivos que se plantean alcanzar son:

    - Conocer la Enfermedad de Gaucher contribuyendo a la deteccin precoz de la

    misma y evitar secuelas.

    - Dar a conocer los distintos tratamientos que se utilizan para tratar la

    enfermedad, esta ser una de las actuaciones ms importantes que Enfermera

    realiza.

    - Efectuar el Diagnstico e Intervencin de la NANDA sobre los cuidados de

    Enfermera relativos a la enfermedad.

    o Elaborar un plan de cuidados individualizado

    o Cubrir las necesidades bsicas de salud

    o Potenciar mediante los cuidados de Enfermera la gestin de la salud.

    4. DESARROLLO DEL TEMA

    4.1. Tratamiento de la enfermedad de Gaucher

    No existe tratamiento curativo en la actualidad para la EG, se dispone de

    diferentes tipos de tratamientos eficaces. Son tratamientos relativamente recientes que si

    se utilizan adecuadamente pueden mejorar la vida de pacientes con EG tipo 1 y la

    mayora del tipo 3. [3]

    (Figura 3)

    Hay 3 tipos de tratamientos:

    - Tratamiento Enzimtico sustitutivo (TES)

    - Tratamiento reduccin sustrato (TRS)

    - Chaperonas farmacolgicas

    Tratamiento Enzimtico Sustitutivo [7]

    Es un tratamiento obtenido por Ingeniera Gentica. Este ha evolucionado

    mucho desde que en 1990 cientficos de EEUU descubren la primera enzima de

    sustitucin, la Alglucerasa, dejando a un lado en tratamiento anterior que no era ms

    que un tratamiento paliativo para el dolor seo. La Alglucerasa se extrae de la placenta

    humana.

  • Cuidados de Enfermera en pacientes con

    Enfermedad de Gaucher

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    Otro TES es la Imiglucerasa, enzima sinttica, se extrae del ovario de un

    hmster chino. Marc un antes y un despus del tratamiento de la EG, tipo 1 y 3, ya que

    gran cantidad de pacientes pueden ser tratados, los pacientes con EG antes del

    tratamiento tenan menor esperanza de vida que la media de la poblacin, sin embargo

    con la Imiglucerasa se consigui que la esperanza de vida fuera semejante, con la

    excepcin de la mo

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