ENFERMEDAD DE GAUCHER

Laura Vargas Arias

Enfermería V semestre

2010

DEFINICIÓN

Es un desorden genético localizado en el cromosoma 1,

es de carácter autosómico recesivo por mutaciones en los

genes que codifican la producción de

glucocerebrosidasa.1

CLASIFICACIÓN

Enfermedad tipo 1: Es la más común, involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia.

Enfermedad tipo 2: Comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave y es una forma que puede llevar a una muerte rápida y temprana.

Enfermedad tipo 3: Puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro.2

Imágenes tomadas de:• Google• http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2052/das/article/body/2354981094/

jorg=journal&source=MI&sp=22531121&sid=1117900035/N/713357/If0900674x001.fig#top

SIGNOS Y SÍNTOMAS

• Dolor y fracturas óseas

• Deterioro cognitivo• Esplenomegalia• Hepatomegalia

• Fatiga.6

Tomada de : http://www.ferato.com/wiki/index.php/Enferme

dad_de_Gaucher

• Enfermedad pulmonar• Convulsiones

• Problemas con las válvulas cardíacas

• Edema. 3

Imágenes tomadas de : Google

DIAGNOSTICO• Se debe considerar en el diagnóstico

diferencial de pacientes con organomegalia, dolor en los huesos.

• Todos los diagnósticos de sospecha debe ser confirmada por la demostración de la deficiencia de ácido β-glucosidasa.

• Las pruebas deben ser ofrecidas a todos los miembros de la familia.4

MEDIOS DE DIAGNOSTICO

• Examen de aspirados de médula ósea, o bazo y la identificación de células de Gaucher en los mismo.

• Análisis con biomarcadores.

• Actividad de la 3-glucosidasa leucocitaria.7

Imágenes tomadas de : http://www.iqb.es/hematologia/monografias/gaucher/gaucher01.ht

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COMPLICACIONES

Convulsiones

Anemia

Trombocitopenia

Problemas óseos(8)

TRATAMIENTO

En la actualidad existen solo dos tratamientos disponibles para la

enfermedad de Gaucher:

• La terapia de reemplazo enzimático (TRE)

• La terapia de reducción de sustrato.5

Reemplazo enzimático

Reducción de sustrato

Tomada de: Google

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BIBLIOGRAFÍA1. Enfermedad de Gaucher. Estudio de 14 niños. Dr. Luis Carbajal Rodríguez, Dra. Éricka Vargas Quevedo, Dr. José N. Reynes Manzur, Dr. José Luis Flores Díaz, Dra. Laura Tlachi Corona, Dr. Raymundo Rodríguez Herrera, Dra. Rosalba Barrios Fuentes, Dr. Jorge Zarco Román, Dra. Leticia Belmont Martínez. 2002

http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2079/ehost/pdfviewer/pdfviewer?hid=122&sid=e73487ef-eb37-468d-a9b0-f4c1e17a9a7e

%40sessionmgr112&vid=22. Recomendaciones sobre diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad de Gaucher. Diario de Pediatría - Volumen 155, Número 4, Octubre 2009.

http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2052/das/article/body/235489766-6/jorg=journal&source=MI&sp=22531121&sid=1117900035/N/

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http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2052/das/article/body/235498109-2/jorg=journal&source=MI&sp=22765121&sid=1117900035/N/

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4. Goldman: Cecil de Medicina, 23a ed. 2007http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2052/books/page.do?

sid=1118373904&eid=4-u1.0-B978-1-4160-2805-5..50228-7--cesec14&isbn=978-1-4160-2805-5&type=bookPage&sectionEid=4-u1.0-B978-1-4160-2805-5..50228-7--cesec14&uniqId=235554854-

3#4-u1.0-B978-1-4160-2805-5..50228-7--cesec14

5. Recommendations on Diagnosis, Treatment, and Monitoring for Gaucher Disease. Ana Maria Martins, MD, PhD, Eugenia Ribeiro Valadares, MD, PhD, Gilda Porta, MD, PhD, Janice Coelho, PhD, Jose´ Semionato Filho, MD, Mara Albonei Dudeque Pianovski, PhD, Marcelo Soares Kerstenetzky, MD, Maria de Fa´tima Pombo Montoril, MD, Paulo Cesar Aranda, MD, Ricardo Flores Pires, MD, Ronald Moura Vale Mota, MD, Teresa Cristina Bortolheiro, MD, and for Brazilian Study Group on Gaucher Disease and other Lysosomal Storage Diseases. http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2052/das/article/body/235554854-3/

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6. Improvement in hematological, visceral, and skeletal manifestations of gaucher disease type 1 with oral eliglustat tartrate (genz-112638) treatment: 2-year results of a phase 2 study. Lukina E, Watman N, Arreguin EA, Dragosky M, Iastrebner M, Rosenbaum H, Phillips M, Pastores GM, Kamath RS, Rosenthal DI, Kaper M, Singh T, Puga AC, Peterschmitt MJ.Hematology Research Center, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow, Russia.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20713962

7. Bone events and evolution of biologic markers in gaucher disease before and during treatment. Stirnemann J, Belmatoug N, Vincent C, Fain O, Fantin B, Mentré F. Hôpital Jean-Verdier, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris XIII, 93140 Bondy Cedex, France. jerome.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20696071

8.Emnfermedad de Gaucherhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/

000564.htm

..GRACIAS..