guia practica clinica enfermedad de gaucher

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  • Diagnstico, tratamiento y seguimiento del paciente con Enfermedad de Gaucher tipo 1

    Gua de Prctica Clnica2013

  • Ministerio de Salud Pblica del EcuadorAv. Repblica de El Salvador N36-64 y SueciaQuito - Ecuador Telfono: (593) 238 14400www.somossalud.gob.ec

    Diagnstico, tratamiento y seguimiento del paciente con Enfermedad de Gaucher tipo I: Gua de Prctica Clnica.

    Edicin general: Direccin Nacional de Normatizacin

    Esta Gua de Prctica Clnica (GPC) ha sido elaborada por profesionales de las instituciones del Sistema Nacional de Salud y especialistas en la materia, bajo la coordinacin de la Direccin Nacional de Normalizacin del Ministerio de Salud Pblica. En ella se renen recomendaciones y evidencias cientficas para apoyar a mdicos y pacientes en la forma de decisiones acerca de prevencin, diagnostico y tratamiento de la infeccin vaginal en Obstetricia.

    Estas son de carcter general y no definen un modo nico de conducta procedimental o teraputica, sino una orientacin basada en evidencia cientfica para la misma. La aplicacin de las recomendaciones en la prctica mdica deber basarse adems, en el buen juicio clnico de quien emplea como referencia, en las necesidades especficas y preferencias de cada paciente, en los recursos disponibles al momento de la atencin, as como en las normas existentes.

    Los autores declaran no tener conflicto de intereses y han procurado ofrecer informacin completa y actualizada. Sin embargo, en vista de la posibilidad de cambios en las ciencias mdicas, se recomienda revisar el prospecto de cada medicamento que se planea administrar para cerciorarse de que no se hayan producido cambios en las dosis sugeridas o en las contraindicaciones para su administracin. Esta recomendacin cobra especial importancia en el caso de frmacos nuevos o de su uso frecuente.

    Publicado en 2013ISBN 978-9942-07-547-5

    Esta obra est bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-Compartir Igual 3.0 Ecuador, y puede reproducirse libremente citando la fuente sin necesidad de autorizacin escrita, con fines de enseanza y capacitacin no lucrativas, dentro del Sistema Nacional de Salud.

    Como citar esta obra:Ministerio de Salud Pblica. Diagnstico, tratamiento y seguimiento del paciente con enfermedad de Gaucher tipo I. Gua de Prctica Clnica. Quito: MSP; 2013. Disponible en: http://salud.gob.ec

    Impreso por El TelgrafoCorreccin de estilo: La Caracola EditoresHecho en Ecuador - Printed in Ecuador

    614+614+575(866) Ministerio de Salud Pblica del Ecuador Diagnstico, tratamiento y seguimiento del paciente con Enfermedad de Gaucher tipo I

    Quito: Ministerio de Salud Pblica, Direccin Nacional de Normatizacin-MSP; 2013 ---- 24p: tabs: gra: 18x25 cm.

    ISBN-978-9942-07-547-5 1.Salud pblica 5.Ecuador 2.Gaucher tipo I 6.Gua de prctica clnica 3.Gentica 7.Protocolo mdico. Procedimientos 4.Terapia de restitucin enzimtica

  • Autoridades MSP

    Mag. Carina Vance Mafla, Ministra de Salud Pblica Dr. Miguel Malo, Viceministro de Gobernanza de la Salud Pblica Dra. Marysol Ruilova, Viceministra de Atencin Integral en Salud Dr. Francisco Vallejo, Subsecretario de Gobernanza de la Salud Pblica Dra. Gabriela Aguinaga, Directora Nacional de Normatizacin MSPEdicin generalDireccin Nacional de Normatizacin

    Equipo de redaccin y autoresDra. Indira Proao, rea de Enfermedades Raras, Subsecretara de Gobernanza, MSP Dra. Gabriela Aguinaga, Directora Nacional de Normatizacin MSP Dr. Fabricio Gonzlez-Andrade, investigador Senior Programa Prometeo SENESCYT Dra. Mnica Ruiz, genetista, Hospital Metropolitano, Quito Dr. Ramiro Lpez Pulles, MD, MSc, lder de Investigacin PRONAGE

    Equipo de validacin y revisin externaDr. Jos Pez, hematlogo HCAM, IESS Dra. Ximena Maldonado, hematloga, Hospital Peditrico Baca Ortiz, Quito Dra. Mercy Maldonado, hematloga, Hospital Francisco Icaza Bustamante Dr. Ramiro Lpez Pulles, MD, MSc, lder de Investigacin PRONAGE Dr. Rodrigo Henrquez, consultor en Medicina Basada en Evidencias, MSP Dra. Ximena Raza, Direccin Nacional de Normatizacin MSP Dr. Edisson Quito, Direccin Nacional de Normatizacin MSP Lcda. Sofa Pozo, Direccin Nacional de Normatizacin MSP

  • Diagnstico, tratamiento y seguimiento del paciente con Enfermedad de Gaucher tipo 1

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    Contenidos

    Descripcin general de la gua 7Justificacin 8

    Propsito 8Aspectos metodolgicos 9Preguntas que responde esta GPC 10

    Definicin 11

    Historia natural de la enfermedad 12Manifestaciones clnicas 13Diagnstico 14Manejo y tratamiento 14Seguimiento 16Abreviaturas 18Referencias 18Anexos 20

  • Diagnstico, tratamiento y seguimiento del paciente con Enfermedad de Gaucher tipo 1

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    Descripcin general de esta gua

    Ttulo de esta gua Diagnstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con Enfermedad de Gaucher tipo I

    Profesionales que participan en la atencin

    Esta GPC est dirigida al grupo de profesionales involucrados en la atencin de enfermedades genticas de origen metablico tales como: mdicos genetistas, pediatras, mdicos familiares, mdicos internistas, enfermeras y otros relacionados con el tema.

    Clasificacin de la Enfermedad E75.2 Enfermedad de Gaucher Categora de la GPC Tratamiento en todos los niveles de atencin

    Usuarios potenciales de la Gua

    Mdicos generales, especialistas en medicina familiar, gentica, endocrinlogos, pediatras, mdicos internistas, nutricionistas y enfermeras.Personal de salud en formacinQuienes ejercen un nivel de responsabilidad en el planeamien to, gerencia y direccin de unidades de atencin materno-infantil

    Organizacin desarrolladoraMinisterio de Salud Pblica del Ecuador, Direccin Nacional de Normatizacin y Programa Nacional de Genetica (PRONAGE)

    Poblacin blanco Pacientes diagnosticados con Enfermedad de Gaucher tipo IFuente de financiamiento Ministerio de Salud Pblica del EcuadorIntervenciones y acciones consideradas

    Diagnstico, tratamiento y seguimiento del paciente con Enfermedad de Gaucher tipo I

    Metodologa

    Esta gua fue elaborada mediante la metodologa ADAPTE, a partir de la GPC:Instituto Mexicano de Seguridad Social. Diagnstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher tipo I. Guas de Prctica Clnica. Mxico: Gobierno Federal, 2011.Los contenidos fueron actualizados a partir de la evidencia publicada en el perodo 2008-2012, con nfasis en el uso de revisiones sistemticas y ensayos clnicos controlados aleatorizados. El proceso de adaptacin incluy la revisin por pares de la gua para su adaptacin al contexto nacional y reuniones de consenso y validacin del manejo farmacolgico.

    Validacin

    Validacin del protocolo de bsqueda y GPC para adaptarseMtodo de validacin GPC: revisin y validacin por pares clnicosValidacin: Direccin Nacional de Normatizacin

  • Diagnstico, tratamiento y seguimiento del paciente con Enfermedad de Gaucher tipo 1

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    Conflicto de intersTodos los miembros del grupo de trabajo han declarado la ausencia de conflicto de inters en relacin a la informacin, objetivos y propsitos de la presente GPC

    Fuente de financiamiento Direccin Nacional de Normatizacin, Ministerio de Salud Pblica del Ecuador

    Actualizacin A partir de la fecha de edicin cada 2 aos, o segn el avance cientfico en el tema.

    Clasificacin CIE-10

    E75.2 Enfermedad de Gaucher Cdigo internacional OMIM

    OMIM #: 230800 Gaucher tipo I, Gene map locus 1q21

    Justificacin

    La intervencin temprana, as como el manejo integral e interdisciplinario sistematizado de esta patologa, permitir su diagnstico precoz, tratamiento oportuno y seguimiento adecuado, mejorando la calidad de vida de los pacientes. Esta GPC conforma un conjunto de recomendaciones desarrolladas de manera sistemtica y con sustento en el mayor nivel de evidencia cientfica disponible, cuyo propsito es optimizar y estandarizar el manejo, mejorar el uso de recursos, y los mecanismos de referencia y contrarreferencia de los pacientes con Enfermedad de Gaucher tipo 1.

    Propsito de esta GPC

    Esta GPC forma parte de las guas que desarrolla la Direccin Nacional de Normatizacin del MSP, y la Subsecretara de Gobernanza de la Salud Pblica.La finalidad de esta GPC es establecer un referente nacional para orientar la toma de decisiones clnicas basadas en recomendaciones sustentadas en la mejor evidencia disponible.Esta gua pone a disposicin del personal del segundo y tercer nivel de atencin las recomendaciones basadas en la mejor evidencia disponible con la intencin de estandarizar las acciones nacionales sobre:

  • Diagnstico, tratamiento y seguimiento del paciente con Enfermedad de Gaucher tipo 1

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    1. La estandarizacin del seguimiento y deteccin temprana de los pacientes con Enfermedad de Gaucher.

    2. El tratamiento de los pacientes con Enfermedad de Gaucher.3. Disminucin de la discapacidad de los pacientes con Enfermedad de Gaucher.Lo anterior favorecer la mejora en la efectividad, seguridad y calidad de la atencin mdica, contribuyendo de esta manera al bienestar de las personas y de las comunidades, que constituye el objetivo central y la razn de ser de los servicios de salud.

    Aspectos metodolgicos

    El Modelo de Atencin Integrado en Salud (MAIS) propone el fortalecimiento del primer nivel de atencin como puerta de entrada al sistema, basado en atencin integral, con continuidad y con un enfoque familiar, comunitario e individual. La especificidad del primer nivel de atencin ser explcita en el set de instrumentos asistenciales en salud, las acciones que realizar en los niveles superiores se mencionarn segn su especificidad teniendo en cuenta la realidad y los principios de accesibilidad, calidad y eficiencia consagrados en la constitucin y el sistema nacional de salud. El Ministerio de Salud Pblica, como rector del Sistema Nacional de Salud, la ha diseado como parte

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