manejo clÍnico enfermedad de gaucher .destaca bi o pancitopenia en concomitancia con visceromegalia

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  • Orientaciones 2016

    MANEJO CLNICO ENFERMEDAD DE GAUCHER Subsecretara de Salud Pblica Divisin de Prevencin y Control de Enfermedades Departamento Secretara AUGE y de Coordinacin Evidencial y Metodolgica

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    ORIENTACIONES ENFERMEDAD DE GAUCHER MINSAL 2016

    Orientaciones para el Manejo Clnico de la Enfermedad de Gaucher. Santiago, Minsal Todos los derechos reservados. Este material puede ser reproducido total o parcialmente para fines de difusin y capacitacin. Prohibida su venta. ISBN ........... Fecha 1 edicin y publicacin: 2016

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    ORIENTACIONES ENFERMEDAD DE GAUCHER MINSAL 2016

    ABREVIATURAS FDA Food and Drug Administration

    TRE Terapia de reemplazo enzimtico

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    ORIENTACIONES ENFERMEDAD DE GAUCHER MINSAL 2016

    NDICE ALGORITMO GAUCHER .............................................................................................................................................................................................. 5

    1. INTRODUCCIN ......................................................................................................................................................................................................... 6

    2. OBJETIVOS ................................................................................................................................................................................................................... 7

    2.1. Objetivo General ........................................................................................................................................................................................... 7

    2.2. Objetivos Especficos ................................................................................................................................................................................. 7

    3. DECLARACIN DE INTENCIN .......................................................................................................................................................................... 8

    4. DIAGNSTICO ............................................................................................................................................................................................................ 8

    4.1. Sospecha Clnica ........................................................................................................................................................................................... 8

    4.2. Confirmacin Diagnstica ....................................................................................................................................................................... 9

    5. TRATAMIENTO ........................................................................................................................................................................................................ 10

    5.1. Evaluacin inicial ....................................................................................................................................................................................... 10

    5.2. Tratamiento sintomtico ..................................................................................................................................................................... 11

    5.3. Tratamiento Especfico .......................................................................................................................................................................... 12

    5.4. Indicaciones .................................................................................................................................................................................................. 13

    5.5. Criterios de respuesta a tratamiento con TRE ........................................................................................................................ 14

    6. SEGUIMIENTO ......................................................................................................................................................................................................... 16

    6.1. Consejera Gentica................................................................................................................................................................................. 17

    7. METODOLOGA ....................................................................................................................................................................................................... 17

    7.1. Bsqueda de evidencia .......................................................................................................................................................................... 17

    8. GRUPO ELABORADOR Y DECLARACIN DE CONFLICTOS DE INTERESES ............................................................................. 19

    8.1. Grupo Elaborador....................................................................................................................................................................................... 19

    8.2. Grupo Revisor ............................................................................................................................................................................................... 20

    8.3. Declaracin de Conflictos de Inters ............................................................................................................................................ 20

    BIBLIOGRAFA ............................................................................................................................................................................................................... 21

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    ORIENTACIONES ENFERMEDAD DE GAUCHER MINSAL 2016

    ALGORITMO GAUCHER

    APS, Hospital

    Sospecha Gaucher

    CENTRO DE REFERENCIA NACIONAL

    CONFIRMACIN DIAGNSTICA

    Actividad enzimtica leucocito

    DIAGNSTICO DIFERENCIAL Evaluacin antecedentes clnicos

    o paciente

    Diagnstico confirmado Gaucher

    Diagnstico descartado Gaucher

    Referencia a Hospital base Servicio de Salud

    Evaluacin basal (Hemograma, Pruebas hepticas,

    Rxs, RNM huesos, volumetra rganos abdominales, DEXA)

    Formulario de Confirmacin Diagnstica e Indicacin de

    Control anual medico centro de referencia

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    ORIENTACIONES ENFERMEDAD DE GAUCHER MINSAL 2016

    1. INTRODUCCIN

    La enfermedad de Gaucher es considerada la enfermedad por depsito lisosomal ms frecuente.

    Se produce por el dficit de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa, y se transmite de manera

    autosmica recesiva. La frecuencia aproximada es de 1 : 60.000 recin nacidos vivos en el mundo.

    Se reconocen tres tipos clsicos de presentacin de la enfermedad.

    La enfermedad de Gaucher tipo I, o forma no neuronoptica, se caracteriza por presentar

    compromiso visceral, hematolgico y seo y por la ausencia de compromiso neurolgico

    primario. Generalmente los pacientes inician la presentacin de sntomas desde una etapa

    temprana, presentando epistaxis a repeticin, hematomas o equimosis frecuentes y otras

    manifestaciones asociadas a trombocitopenia. Dentro de las pruebas de laboratorio e imgenes

    destaca bi o pancitopenia en concomitancia con visceromegalia. El bazo puede llegar a tener un

    volumen de 15003000 cc, en contraste con los 50-200 cc de volumen promedio en los adultos.

    En los primeros aos de vida se presentan las crisis seas, episodios de dolor intenso localizado

    en caderas, rodillas y extremos proximales o distales de huesos largos (ej. tibia, humero). Este

    dolor obedece a procesos de necrosis avascular, lesiones lticas o pequeos infartos seos. Con el

    paso de los aos la esplenomegalia tiende a estabilizarse, mientras que las manifestaciones

    seas se exacerban, presentndose osteoporosis, fracturas en hueso patolgico y deformacin

    sea. No es poco frecuente la indicacin de remplazos articulares en edades temprana en estos

    pacientes. La esplenectoma no se indica rutinariamente en estos pacientes, ya que produce un

    aumento en la severidad de la patologa sea.

    El compromiso pulmonar es poco frecuente, sin embargo, constituye una causa frecuente de

    mortalidad en estos pacientes cuando est presente, por lo que la funcin pulmonar debe ser

    monitorizada. Los pacientes presentan compromiso intersticial, consolidaciones

    alveolares/lobares o hipertensin pulmonar. Podran presentar compromiso neurolgico, pero es

    secundario a patologa sea (colapso vertebral, compromiso de plexos o nervios perifricos por

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    ORIENTACIONES ENFERMEDAD DE GAUCHER MINSAL 2016

    compresin sea) o hematolgicas (hematomas subdurales u otros episodios hemorrgicos en el

    sistema nervioso central)

    La enfermedad de Gaucher tipo II, o forma neuronoptica aguda, se manifiesta antes de los dos

    aos de vida, presentado un curso rpido y progresivo, donde los sntomas piramidales

    (opisttonos, espasticidad, trismus), compromiso bulbar (estridor, trastornos de la deglucin),

    epilepsia mioclnica y alteracin de la oculomotricidad (apraxia, fallas en el inicio de la mirada

    sacdica, nistagmo opticokintico) son caractersticos de esta presentacin. Habitualmente, la

    sobrevida de estos pacientes no sobrepasa los primeros aos de vida.

    La enfermedad de Gaucher tipo III, o neuronoptica crnica, se presenta con signos neurolgicos

    progresivos que generalmente se inician antes de los dos aos de vida, pero que no tienen un

    patrn de evo