hipotiroid kongenital referat

Download hipotiroid kongenital referat

Post on 06-Jul-2018

216 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    1/31

    BAB I

    PENDAHULAN

    Masa tiga tahun pertama kehidupan adalah periode kritis tumbuh kembang anak.Pencegahan penyimpangan perkembangan dilakukan dengan mengoptimalkan perkembangan

    anak pada periode ini melalui deteksi gangguan tumbuh kembang anak dan stimulasi dini.

    Masalah tumbuh kembang anak yang sering dijumpai memerlukan perhatian, antara lain

    kurang energi protein (KEP), obesitas, hipotiroid kongenital, disabilitas intelektual, palsi

    serebral, gangguan bicara, dan lain sebagainya. Hipotiroid Kongenital yang tidak terdeteksi

    dini dapat menyebabkan keterbelakangan mental. 1,

    Hipotiroidisme di akibatkan oleh kekurangan produksi hormon tiroid atau de!ek padareseptornya. Hipotiroid kongenital disebabkan oleh kurang atau tidak adanya hormon tiroid

    sejak dalam kandungan. Hormon tiroid sudah diproduksi dan diperlukan oleh janin sejak usia

    kehamilan 1 minggu. Hormon tiroid mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh

    sehingga berperan penting pada pertumbuhan dan perkembangan anak. ",#

    $nsiden hipotiroid kongenital ber%ariasi antar negara, umumnya sebesar 1&"''' #'''

    kelahiran hidup. Etiologi hipotiroid kongenital cukup banyak, dengan penyebab terseringnya

    adalah disgenesis tiroid yang mencakup '* kasus. +i daerah di mana terdapat kekurangan

    yodium yang berat, sebagian besar bayi dengan hipotiroidisme kongenital tampak normal saat

    lahir dan menunjukkan sedikit bukti kekurangan tiroid. #, ,-

    Hipotiroid kongenital masih merupakan salah satu penyebab tersering retardasi

    mental yang dapat dicegah. +eteksi dini melalui skrining hipotiroid kongenital ( HK) belum

    menjadi program rutin pemerintah sehingga kasus HK belum banyak dapat dikelola secara

    tepat dan berkesinambungan. Program skrining memungkinkan bayi mendapatkan terapi dini

    dan memiliki prognosis yang lebih baik, terutama dalam perkembangan sistem neurologis.

    Pengobatan secara dini dengan hormon tiroid memberikan hasil yang sangat menakjubkan

    serta dapat mencegah terjadinya morbiditas !isik maupun mental. Pemantauan tetap

    diperlukan untuk mendapatkan hasil pengobatan dan tumbuh kembang anak yang optimal. 1, ,#

    1

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    2/31

    BAB II

    PEMBAHASAN

    DEFINISIHipotiroid Kongenital adalah kekurangan hormon tiroid pada bayi baru lahir.

    Kekurangan hormon tiroid saat lahir disebabkan oleh gangguan pembentukan kelenjar tiroid

    ataupun gangguan produksi hormon tiroid. /mumnya bayi baru lahir dengan kongenital

    hipotiroid dapat dideteksi pada saat usia 1 minggu pertama, sebelum munculnya mani!estasi

    klinis. Pada daerah yang tidak terdapat program skrining 0 deteksi dini, gejala klinis pada

    kasus yang berat dapat muncul pada usia 1 minggu pertama, sedangkan pada kasus yang

    ringan gejala klinis muncul saat usia 1 bulan pertama.",

    ANATOMI

    Kelenjar tiroid, terletak tepat di ba2ah tulang laring pada kedua sisi anterior dari

    trakea, merupakan salah satu kelenjar endokrin terbesar. 3erat normal 1 ' gram untuk

    ukuran de2asa. Kelenjar tiroid terdiri atas banyak sekali !olikel !olikel yang tertutup

    (diameternya antara 1'' sampai "'' mikrometer) yang dipenuhi dengan bahan sekretorik

    yang disebut koloid dan dibatasi oleh sel-sel epitel kuboid yang mengeluarkan hormonnya ke

    bagian !olikel itu. /nsur utama dari koloid adalah glikoprotein tiroglobulin besar, yang

    mengandung hormon tiroid di dalam molekul molekulnya. 3egitu hormon yang disekresikan

    sudah masuk ke dalam !olikel, hormon itu harus diabsorbsi kembali melalui epitel !olikel ke

    dalam darah, sebelum dapat ber!ungsi dalam tubuh. etiap menitnya jumlah aliran darah di

    dalam kelenjar tiroid kira kira lima kali lebih besar daripada berat kelenjar tiroid itu sendiri,

    yang merupakan suplai darah yang sama besarnya dengan bagian lain dalam tubuh, dengan

    pengecualian korteks adrenal.

    hormon utama yang disekresi oleh kelenjar tiroid yaitu tiroksin (4 ") dan

    triiiodotiroksin (4 #). Kedua hormon tersebut dapat meningkatkan kecepatan metabolisme

    tubuh. Kekurangan total sekresi tiroid biasanya menyebabkan penurunan kecepatan

    metabolisme basal kira kira #' sampai ' persen diba2ah normal, dan bila kelebihan sekresi

    tiroid sangat hebat dapat meningkatkan kecepatan metabolisme basal sampai setinggi -'

    sampai 1'' persen di atas normal. ekresi tiroid dipengaruhi oleh thyroid-simulating

    hormone (4 H) yang disekresi oleh anterior pituary gland. Kelenjar tiroid juga memproduksi

    calcitonin , hormon yang penting untuk metabolisme kalsium.

    2

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    3/31

    EMBRIOLOGI DAN FISIOLOGI

    Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregut yang kemudian bermigrasi ke

    in!erior sampai ke daerah kartilago tiroid. emua yang terjadi selama proses migrasi ini dapat

    menyebabkan terjadinya tiroid ektopik. Pada usia janin minggu, kelenjar tiroid sudah terdiri

    dari lobus. #

    Thyrotropin Releasing Hormon (45H) sebagai pengatur sekresi kelenjar tiroid mulai

    terdapat dalam neuron neonatus saat usia # minggu sedangkan Tiroid Stimulating Hormon

    (4 H) mulai dihasilkan oleh hipo!isis pada usia 6 minggu, dan dapat dideteksi dalam

    sirkulasi pada usia 11 sampai 1 minggu. Kadar 4 H dalam darah mulai meningkat pada usia

    1 minggu sampai aterm. Pada usia # minggu, janin mulai mensintesis tiroglobulin. 7kti%itas

    tiroid mulai tampak pada usia minggu kehamilan. Pada usia kehamilan sampai 1'

    minggu, janin dapat melakukan ambilan ( trapping ) iodium dan pada usia 1 minggu dapat

    memproduksi 4# yang secara bertahap kadarnya terus meningkat sampai mencapai usia "-

    minggu. Produksi 45H oleh hipotalamus dan 4 H oleh hipo!isis terjadi dalam 2aktu yang

    bersamaan, tetapi integrasi dan !ungsi aksis hipotalamus hipo!isis tiroid dengan mekanisme

    umpan baliknya belum terjadi sampai trimester kedua kehamilan. #,6

    ebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan normal janin sangat

    bergantung pada hormon tiroid ibu. Penelitian menunjukkan bah2a kira kira sepertiga kadar

    4# ibu dapat mele2ati plasenta dan masuk ke janin. 7pabila seorang ibu hamil mengalami

    kelainan tiroid atau mendapatkan pengobatan anti tiroid, misalnya penyakit Grave’s maka,

    obat anti tiroid juga mele2ati plasenta sehingga janin beresiko mengalami hipotiroid. 3ila hal

    ini diketahui, maka janin dapat diberikan pengobatan dengan hormon tiroid in utero. #

    etelah bayi lahir terjadi kenaikan 4 H mendadak (TSH-surge yang menyebabkan

    peningkatan kadar 4" dan 4# yang kemudian secara perlahan lahan menurun dalam #

    minggu pertama kehidupan bayi. Pada bayi prematur kadar 4# saat lahir rendah kemudian

    meningkat mencapai kadar bayi aterm dalam usia - minggu. emua tahap yang melibatkan

    sintesis hormon tiroid termasuk trapping , oksidasi, organi!ikasi, coupling! dan sekresinya

    berada di ba2ah pengaruh 4 H. #

    Pada tahap trapping terjadi pengambilan iodide dari darah kedalam sel sel dan !olikel

    kelenjer tiroid. Hal ini terjadi karena kemampuan dari membrane basal sel tiroid untuk

    memompakan iodide secara akti! ke bagian dalam selnya. elanjutnya iodide akan dirubah

    menjadi bentuk iodium yang teroksidasi. $odium teroksidasi mampu langsung berikatan

    3

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    4/31

    dengan asam amino tirosin yang ada di dalam molekul tiroglobulin yang disebut dengan

    proses organi!ikasi. #

    4irosin mulanya di iodisasi menjadi monoioditirosin dan selanjutnya menjadi

    diiodotirosin. elama beberapa menit hingga beberapa hari molekul diiodotirosin akan saling

    bergandengan ( coupling ) dan membentuk molekul tetraiodotironin (4# atau tiroksin). +apat

    juga terjadi gandengan molekul monoioditirosin dengan diiodotirosin membentuk

    triiodotironin (4"). Kedua hormon yang terbentuk tetap menjadi bagian dari molekul

    tiroglobulin. #

    etelah hormon tiroid disintesis molekul tiroglobulin akan disimpan di dalam !olikel

    untuk menyuplai kebutuhan hormon tiroid dua sampai tiga bulan. 8leh karena itu, bila

    sintesis hormon tiroid terhenti maka e!ek akibat de!isiensinya akan tampak setelah beberapa

    bulan. #

    ebagian besar 4" dan 4# dalam sirkulasi terikat dengan thyroid-binding globulin

    (439) atau prealbumin pengikat albumin 0 thyro:ine binding prealbumine (43P7). Thyroid

    stimulating hormone (4 H) memegang peranan terpenting untuk mengatur sekresi dari

    kelenjar tiroid. 4 H dihasilkan oleh lobus anterior kelenjar hipo!isis. Proses yang dikenal

    sebagai negative feedback sangat penting dalam proses pengeluaran hormon tiroid ke

    sirkulasi. +engan demikian, sekresi tiroid dapat mengadakan penyesuaian terhadap

    perubahan perubahan di dalam maupun di luar tubuh. elain itu terdapat sel para!olikuler

    yang menghasilkan kalsitonin yang ber!ungsi untuk mengatur metabolisme kalsium, yaitu

    menurunkan kadar kalsium serum terhadap tulang. #

    Efek Hormon Tiroid pada Pertum u!an

    E!ek hormon tiroid terhadap pertumbuhan lebih nyata terutama pada masa

    pertumbuhan anak anak. Pada pasien hipotiroidisme, kecepatan pertumbuhan menjadi sangat

    tertinggal. Pada pasien hipertiroidisme, sering kali terjadi pertumbuhan tulang yang sangat

    berlebihan, sehingga anak tadi menjadi lebih tinggi daripada anak lainnya. 7kan tetapi, tulang

    juga menjadi matang lebih cepat dan pada umur yang muda epi!isisnya sudah menutup,

    sehingga lama pertumbuhan lebih singkat dan tinggi badan akhir semasa de2asa mungkin

    malahan lebih pendek.

    E!ek yang penting dari hormon tiroid adalah meningkatkan pertumbuhan dan

    perkembangan otak selama kehidupan janin dan beberapa tahun pertama kehidupan

    pascalahir. 3ila janin tidak dapat menyekresi hormon tiroid dalam jumlah cukup, maka pertumbuhan dan pematangan otak sebelum dan sesudah bayi itu dilahirkan akan sangat

    4

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    5/31

    terbelakang dan otak tetap berukuran lebih kecil dari pada normal. 3ila tidak diberi

    pengobatan yang spesi!ik dengan hormon tiroid selama beberapa hari atau beberapa minggu

    sesudah dilahirkan, maka anak akan mengalami keterbelakangan mental yang menetap

    selama hidupnya.

    Efek Hormon Tiroid pada Mekani"me Tu u! #an$ Spe"ifik

    • Efek pada Meta o%i"me &ar o!idratHormon tiroid merangsang hampir semua aspek metabolism karbohidrat,

    termasuk penggunaan glukosa yang cepat oleh sel, meningkatkan glikolisis,

    meningkatkan glukogenesis, meningkatkan kecepatan absorpsi dari saluran cerna, dan

    bahkan juga meningkatkan sekresi insulin dengan hasil akhirnya adalah e!eknya

    terhadap metabolism karbohidrat. emua e!ek ini mungkin disebabkan oleh naiknya

    seluruh en;im akibat hormon tiroid.• Efek pada Meta o%i"me Lemak

    Pada dasarnya semua aspek metabolism lemak juga ditingkatkan di ba2ah

    pengaruh hormon tiroid. ecara khusus, lemak secara cepat diangkut dari jaringan

    lemak, yang menurunkan cadangan lemak tubuh lebih besar daripada hampir seluruh

    elemen jaringan lain. Hormon tiroid juga meningkatkan konsentrasi asam lemak

    bebas di dalam plasma dan sangat mempercepat oksidasi asam lemak bebas oleh sel. • Efek pada P%a"ma dan Lemak Hati

    Meningkatnya hormon tiroid menurunkan konsentrasi kolesterol, !os!olipid,dan trigliserida dalam darah, 2alaupun sebenarnya hormon ini juga meningkatkan

    asam lemak bebas. ebaliknya, menurunnya sekresi tiroid sangat meningkatkan

    konsentrasi kolesterol, !os!olipid, dan trigliserida plasma dan hampir selalu

    menyebabkan pengendapan lemak secara berlebihan di dalam hati. angat

    meningkatnya jumlah lipid dalam sirkulasi darah pada pasien hipotiroidisme yang

    lama sering kali dihubungkan dengan timbulnya aterosklerosis berat.

    alah satu mekanisme penurunan konsentrasi kolesterol plasma oleh hormon

    tiroid adalah dengan meningkatkan kecepatan sekresi kolesterol secara bermakna di

    dalam empedu sehingga meningkatkan jumlah kolesterol yang hilang melalui !eses.

    uatu mekanisme yang mungkin terjadi untuk meningkatkan sekresi kolesterol yaitu

    peningkatan jumlah reseptor lipoprotein densitas rendah yang diinduksi oleh hormon

    tiroid di sel sel hati, yang mengarah kepada pemindahan lipoprotein densitas rendah

    yang cepat dari plasma oleh hati dan sekresi kolesterol dalam lipoprotein ini

    selanjutnya oleh sel sel hati.

    • Menin$katkan &e utu!an 'itamin

    5

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    6/31

    8leh karena hormon tiroid meningkatkan jumlah berbagai en;im tubuh dan

    oleh karena %itamin merupakan bagian penting dari beberapa en;im atau koen;im,

    maka hormon tiroid meningkatkan kebutuhan %itamin. 8leh karena itu, bila sekresi

    hormon tiroid berlebihan maka dapat timbul de!isiensi %itamin relati%e, kecuali bila

    pada saat yang sama kenaikan kebutuhan %itamin itu dapat dicukupi. • Menin$katkan La(u Meta o%i"me Ba"a%

    8leh karena hormon tiroid meningkatkan metabolism sebagian besar sel

    tubuh, maka kelebihan hormon ini kadangkala akan meningkatkan laju metabolism

    basal setinggi -' sampai 1'' persen di atas nilai normalnya. ebaliknya, bila tidak

    ada hormon tiroid yang dihasilkan, maka laju metabolism basal menurun sampai

    hampir setengah nilai normal. Menunjukkan perkiraan hubungan antara suplai

    hormon tiroid per harinya dan laju metabolism basal. 7gar laju metabolism basaldapat sangat tinggi maka hormon ini dibutuhkan dalam jumlah yang sangat banyak.

    • Menurunkan Berat Badan3ila produksi hormon tiroid sangat meningkat maka hampir selalu

    menurunkan berat badan, dan bila produksinya sangat berkurang maka hampir selalu

    timbul kenaikan berat badan< e!ek ini tidak selalu terjadi, oleh karena hormon tiroid

    juga meningkatkan na!su makan, dan keadaan ini dapat menyeimbangkan perubahan

    kecepatan metabolism. •

    Efek Hormon Tiroid pada Si"tem &ardio)a"ku%ar Menin$katkan A%iran Dara!dan *ura! +antun$

    Meningkatnya metabolism jaringan mempercepat pemakaian oksigen dan

    memperbanyak pelepasan jumlah produk akhir metabolism dari jaringan. E!ek ini

    menyebabkan %asodilatasi di sebagian besar jaringan tubuh, sehingga meningkatkan

    aliran darah. Kecepatan aliran darah di kulit terutama meningkat oleh karena

    meningkatnya kebutuhan untuk pembuangan panas dari tubuh. ebagai akibat

    meningkatnya aliran darah, maka curah jantung juga akan meningkat, sering kali

    meningkat sampai -' persen atau lebih di atas normal bila terdapat kelebihan hormon

    tiroid dan turun sampai hanya ' persen dari normal pada keadaan hipotiroidisme

    yang sangat berat. • Menin$katkan Frekuen"i Den#ut +antun$

    =rekuensi denyut jantung lebih meningkat di ba2ah pengaruh hormon tiroid

    daripada perkiraan peningkatan curah jantung. 8leh karena itu, hormon tiroid

    tampaknya mempunyai pengaruh langsung pada eksitabilitas jantung, yang

    selanjutnya meningkatkan !rekuensi denyut jantung. E!ek ini sangat penting sebab

    !rekuensi denyut jantung merupakan salah satu tanda !isik yang sangat peka sehingga

    6

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    7/31

    para klinisi harus dapat menentukan apakah produksi hormon tiroid pada pasien itu

    berlebihan atau berkurang. • Menin$katkan &ekuatan +antun$

    Peningkatan akti%itas en;imatik yang disebabkan oleh peningkatan produksi

    hormon tiroid tampaknya juga meningkatkan kekuatan jantung bila sekresi hormon

    tiroid sedikit berlebih. Keadaan ini analog dengan meningkatnya kekuatan jantung

    yang terjadi pada pasien demam ringan dan selama melakukan kerja !isik. 7kan

    tetapi, bila peningkatan hormon tiroid itu lebih nyata, maka kekuatan otot jantung

    akan ditekan oleh karena timbulnya katabolisme yang berlebihan dalam jangka lama.

    esungguhnya, beberapa pasien tirotoksitosis yang parah dapat meninggal karena

    timbulnya dekompensasi jantung sekunder akibat kegagalan miokard dan akibat

    peningkatan beban jantung karena meningkatnya curah jantung.

    • Tekanan Arteri Norma%etelah pemberian hormon tiroid, tekanan arteri rata-rata biasanya tetap

    berada sekitar nilai normal. Karena terdapat peningkatan aliran darah melalui jaringan

    di antara denyut jantung, maka tekanan nadi menjadi sering meningkat, bersama

    dengan kenaikan tekanan sistolik sebesar 1' sampai 1 mmHg pada hipertiroidisme,

    dan tekanan diastolic akan turun dalam jumlah yang sama. • Menin$katkan Pernapa"an

    Meningkatnya kecepatan metabolism akan meningkatkan pemakaian oksigen

    dan pembentukan karbondioksida< e!ek e!ek ini mengakti!kan semua mekanisme

    yang meningkatkan kecepatan dan kedalaman pernapasan. • Menin$katkan Moti%ita" Sa%uran *erna

    elain meningkatkan na!su makan dan asupan makanan, seperti yang telah

    dibicarakan, hormon tiroid meningkatkan baik kecepatan sekresi getah pencernaan

    dan pergerakan saluran cerna. Hipertiroidisme seringkali menyebabkan diare.

    Kekurangan hormon tiroid dapat menimbulkan konstipasi. • Efek Meran$"an$ pada Si"tem Saraf Pu"at

    Pada umumnya, hormon tiroid meningkatkan kecepatan berpikir, tetapi juga

    sering menimbulkan disosiasi pikiran, dan sebaliknya, berkurangnya hormon tiroid

    akan menurunkan !ungsi ini. Pasien hipertiroid cenderung menjadi sangat cemas dan

    psikoneurotik, seperti kompleks ansietas, kecemasan yang sangat berlebihan, atau

    paranoia. • Efek pada Fun$"i Otot

    edikit peningkatan hormon tiroid biasanya menyebabkan otot bereaksi

    dengan kuat, namun bila jumlah hormon ini berlebihan, maka otot otot malahan

    menjadi lemah oleh karena berlebihannya katabolisme protein. ebaliknya,

    7

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    8/31

    kekurangan hormon tiroid menyebabkan otot sangat lamban, dan otot tersebut

    berelaksasi dengan perlahan setelah kontraksi. • Tremor Otot

    alah satu gejala yang paling khas dari hipertiroidisme adalah timbulnya

    tremor halus pada otot. 4remor ini bukan merupakan tremor kasar seperti yang timbul

    pada penyakit Parkinson atau pada 2aktu menggigil, sebab tremor ini timbul dengan

    !rekuensi cepat yakni 1' sampai 1 kali per detik. 4remor ini dengan mudah dapat

    dilihat dengan cara menempatkan sehelai kertas diatas jari jari yang diekstensikan dan

    perhatikan besarnya getaran kertas tadi. 4remor ini dianggap disebabkan oleh

    bertambahnya kepekaan sinaps sara! di daerah medulla yang mengatur tonus otot.

    4remor ini merupakan cara penting untuk memperkirakan tingkat pengaruh hormon

    tiroid pada system sara! pusat.

    • Efek pada Tidur8leh karena e!ek yang melelahkan dari hormon tiroid pada otot dan system

    sara! pusat, maka pasien hipertiroid sering kali merasa lelah terus menerus< tetapi

    karena e!ek eksitasi dari hormon tiroid pada sinaps, timbul kesulitan tidur. ebaliknya,

    somnolen yang berat merupakan gejala khas hipotiroidisme, disertai dengan 2aktu

    tidur yang berlangsung selama 1 sampai 1# jam sehari. • Efek pada &e%en(ar Endokrin Lain

    Meningkatnya hormon tiroid meningkatkan kecepatan sekresi sebagian besar

    kelenjar endokrin lain, tetapi hormon ini juga meningkatkan kebutuhan jaringan akan

    hormon ini. >ontoh, meningkatnya sekresi hormon tiroksin, meningkatkan kecepatan

    metabolism glukosa di seluruh bagian tubuh dan oleh karena itu meningkatkan

    kebutuhan insulin yang diekskresikan oleh pancreas. elain itu, hormon tiroid

    meningkatkan sebagian besar akti%itas metabolism yang berkatian dengan

    pembentukan tulang dan, akibatnya, meningkatkan kebutuhan hormon paratiroid.

    Hormon tiroid juga meningkatkan kecepatan inakti%asi hormon glukokortikoid

    adrenal oleh hati. Keadaan ini menyebabkan timbulnya peningkatan umpan balik

    produksi hormon adrenokortikotropik oleh kelenjar hipo!isis anterior dan, oleh karena

    itu juga meningkatkan kecepatan sekresi glukokortikoid oleh kelenjar adrenal. • Efek Hormon Tiroid pada Fun$"i Sek"ua%

    7gar dapat timbul !ungsi seksual yang normal, dibutuhkan sekresi tiroid yang

    normal. Pada pria, berkurangnya hormon tiroid menyebabkan hilangnya libido,

    sebaliknya, sangat berlebihnya hormon ini sering kali menyebabkan impotensi.

    Pada 2anita, kekurangan hormon tiroid seringkali menyebabkan timbulnya

    menoragia (darah menstruasi berlebihan) dan polimenore (!rekuensi menstruasi lebih

    8

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    9/31

    sering). ?amun, yang cukup mengherankan, pada beberapa 2anita lain, kekurangan

    hormon ini menimbulkan periode menstruasi yang tak teratur dan kadangkala, bahkan

    dapat timbul amenore .

    eorang 2anita hipotiroid, seperti halnya pada pria, cenderung mengalami

    penurunan libido yang sangat besar. @ang lebih membingungkan lagi, pada 2anita

    yang menderita hipertiroidisme, biasanya menderita oligomenore , yang berarti sangat

    berkurangnya perdarahan dan kadangkala timbul amenore.

    Kerja hormon tiroid pada gonad tidak dapat dibatasi pada suatu !ungsi spesi!ik

    namun mungkin disebabkan oleh suatu kombinasi pengaruh metabolisme langsung

    pada gonad dan juga melalui kerja umpan balik perangsangan serta penghambatan

    melalui hormon hipo!isis anterior yang mengendalikan !ungsi !ungsi seksual.

    EPIDEMIOLOGI

    Pre%alensi hipotiroid kongenital sangat ber%ariasi antar negara. Perbedaan ini

    dipengaruhi pula oleh perbedaan etnis dan ras. Pre%alensi hipotiroid kongenital lebih sering

    terjadi pada ras kulit putih (asia), sedangkan pada populasi kulit hitam sangat jarang.

    3erdasarkan jenis kelamin, angka kejadian hipotiroid kongenital dua kali lebih tinggi pada

    anak perempuan dibandingkan dengan anak laki laki. +i seluruh dunia pre%alensi hipotiroid

    kongenital diperkiraan mendekati 1&"'''. $nsidens hipotiroid di $ndonesia diperkirakan

    sebesar 1&1 '' kelahiran hidup. ",#

    +i $ndonesia, skrining neonatal hipotiroid kongenital saat ini belum merupakan

    program nasional. 3erdasarkan data dari Endokrin 7nak 5 >M dan 5 H menunjukkan

    bah2a lebih dari '* penderita hipotiroid kongenital didiagnosis setelah umur 1 tahun.

    Hanya ,"* yang bisa dikenali sebelum umur " bulan. +engan demikian deteksi dini melalui

    skrining pada 33A sangat penting dan bayi bisa segera mendapatkan pengobatan. 1'

    Penyebab hipotiroid yang paling sering diseluruh dunia adalah de!isiensi yodium yang

    merupakan komponen pokok tiroksin (4 #) dan triiodotironin (4 "). 7nak yang lahir dari ibu

    dengan de!isiensi yodium berat akan mengalami hipotiroid yang tidak terkompensasi karena

    hormon tiroid ibu tidak dapat mele2ati plasenta sehingga memberikan mani!estasi kelainan

    neurologis pada saat lahir. #

    3anyak !aktor yang berperan pada hipotiroid sehingga gambaran klinisnya sangat

    ber%ariasi. 4erjadinya hipotiroid tidak dipengaruhi oleh !aktor geogra!i, sosial ekonomi,

    maupun iklim dan tidak terdapat predileksi untuk golongan etnis tertentu. /mumnya kasus

    hipotiroid kongenital timbul secara sporadik. =aktor genetik hanya berperan pada hipotiroid

    9

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    10/31

    tipe tertentu yang diturunkan secara autosomal resesi!. Penelitian di $talia tahun 1661 166

    mendapatkan hasil bah2a hanya ,#* dari 1.# ' kasus hipotiroid kongenital disertai oleh

    kelainan ba2aan lainnya. #

    ETIOLOGI

    I, HIPOTIROID PRIMER PERMANEN Di"$ene"i" &e%en(ar Tiroid

    7plasia, hipoplasia dan kelenjar tiroid ektopik termasuk dalam disgenesis kelenjar

    tiroid. +isgenesis kelenjar tiroid merupakan penyebab tersering hipotiroid kongenital,

    meliputi '* kasus dan 0" diantaranya disebabkan oleh kelenjar tiroid ektopik.

    Hipoplasia tiroid dapat disebebkan oleh beberapa de!ek genetik, termasuk mutasi 4 H

    subunit beta, reseptor 4 H dan !actor transkipsi P7B . #

    4abel & Penyebab hipotiroid kongenital #

    Di"!ormono$ene"i"

    +ishormonogenesis meliputi kelainan proses sintesis, sekresi dan utilisasi hormon

    tiroid sejak lahir. +ishormonogenesis disebabkan oleh de!isiensi en;im yang diperlukan

    dalam sintesis hormon tiroid. Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesi!. Kelainan

    ini mencangkup 1'* kasus hipotiroid kongenital. #

    Kelainan C kelainan ini dapat terjadi karena& #

    1. Kelainan reseptor 4 H

    10

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    11/31

    Kelainan ini jarang terjadi. +isebabkan oleh kegagalan dari !ungsi reseptor 4 H

    pada membrane sel tiroid atau kegagalan system adenilat siklase untuk

    mengakti!kan reseptor 4 H yang sebetulnya normal.

    . Kegagalan menangkap yodium

    Kelainan ini jarang terjadi. +isebabkan oleh kegagalan !ungsi pompa yodium

    untuk memompa yodida konsentrat menembus membrane tiroid.

    ". Kelainan organi!ikasi

    Merupakan kelainan yang paling sering dijumpai dan disebabkan oleh de!isiensi

    en;im tiroid peroksidase menyebabkan yodida tidak dapat teroksidasi

    (disorgani!ikasi) sehingga tidak dapat mengikat diri pada tirosin di dalam

    tiroglobulin.

    #. +e!ek coupling

    Darang terjadi dan disebabkan oleh kegagalan en;imatik untuk menggabungkan

    M$4 dan +$4 menjadi 4" ataupun +$4 dan +$4 menjadi 4#.

    . Kelainan deionisasi

    Kegagalan ini menyebabkan M$4 dan +$4 tidak dapat melepaskan yodotirosin,

    sehingga recycling yodium terhambat.

    -. Produksi tiroglobulin abnormal

    Kelainan ini menyebabkan tiroglobulin tidak dapat melepaskan 4" dan 4# ke

    dalam sirkulasi darah.

    . Kegagalan sekresi hormon tiroid

    Pada keadaan ini terjadi kegagalan en;im proteolitik untuk mencegah ikatan

    tiroglobulin 4# sebelum dilepaskan ke dalam darah.

    . Kelaian reseptor tiroid peri!er

    Kelainan ini diturunkan secara dominan autosomal. 4erjadi akibat gagalnya ikatan

    hormon tiroid dengan reseptor inti sel jaringan target sehingga hormon tiroid tidak

    dapat ber!ungsi.

    • I u mendapat pen$o atan #odium radioaktif Preparat yodium radioakti! diberikan pada ibu dengan kanker tiroid dan

    penyakit 9ra%es. +imana pada usia gestasi 1' minggu dapat mele2ati plasenta dan

    menyebabkan terjadinya ablasio tiroid pada janin dan dapat menimbulkan stenosis

    trakea dan hipoparatiroid. #

    II, Hipotiroid Primer Tran"ien I u den$an pen#akit $ra)e" atau men$kon"um"i a!an $oitero$enik

    11

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    12/31

    8bat golongan tiourasil yang biasanya digunakan untuk mengobati penyakit

    gra%es dapat mele2ati plasenta sehingga menghambat produksi hormon tiroid janin.

    Propiltiourasil (P4/) '' #''mg0hari yang diberikan pada ibu dapat mengakibatkan

    hipotiroid kongenital transien yang akan mengilang bila P4/ sudah dimetabolisme

    dan diekskresikan oleh bayi. # Defi"ien"i #odium pada i u atau paparan #odium pada (anin atau a#i aru

    %a!ir+i daerah endemic goiter, hampir dapat dipastikan bah2a de!isiensi yodium

    merupakan penyebab utama terjadinya goiter dan hipotiroid. Pemakaian yodium

    berlebih pada ibu hamil seperti penggunaan antiseptic yodium (misalnya&

    po%idoniodin) pada mulut rahim saat rupture kulit ketuban antepartum ataupun anti

    septic topical pada neonatus (misalnya untuk membersihkan tali pusat) dapatmenyebabkan terjadinya hipotiroid primer pada neonatus. 7mnio!etogra!i dengan

    kontras beryodium dilaporkan dapat menyebabkan hipotiroid kongenital trasien. # Tran"fer anti odi antitiroid dari i u

    4erdapat laporan tentang tiroiditis neonatal yang berkaitan dengan antibodi

    antitiroid ibu yang menembus sa2ar plasenta. Kondisi ini membaik bersamaan

    dengan menghilangnya antibody $g9 pada bayi. 4 H binding inhibitor

    immunoglobulin dari ibu dapat melalui plasenta dan selanjutnya menyebabkan

    hipotiroid transien. #• Ba#i premature dan a#i erat adan %a!ir renda! -BBLR.

    3ayi premature dan bayi berat badan lahir rendah (33A5) yang sakit dapat

    memberikan hasil skrining 4# rendah dan 4 H normal. 3eberapa diantaranya benar

    benar menunjukan gejala hipotiroid dengan kadar 4# rendah dan 4 H tinggi.

    Meskipun keadaan ini hanya sementara, namun pasien harus diberikan terapi dengan

    hormon tiroid. Pengobatan dapat dicoba dan dihentikan setelah anak berusia " tahun

    dan diadakan pemeriksaan ulang untuk mengetahui apakah pasien penderita hipotiroid

    kongenital yang permanen atau tidak. # Idiopatik

    3ila hipotiroid tidak cocok dengan kategori yang telah disebabkan diatas,

    maka dapat dimasukan kedalam kelompok ini, etiologi pasti belum diketahui. ?amun

    beberapa kasus diduga akibat adanya kelainan pada mekanisme umpan balik aksis

    hipotalamus hipo!isis tiroid. #

    III, Hipotiroid Sekunder Menetap

    Kelainan ini merupakan * dari kasus hipotiroid kongenital. Penyebabnya antara lain& #

    12

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    13/31

    Kelainan kongenital perkembangan otak tengah. Merupakan penyebab de!isiensi 4 H

    kongenital. Kelainan ini meliputi hipoplasia ner%us optikus, dysplasia septooptik, dan

    dapat juga disertai kelainan sumbing pada bibir atau palatum.7plasia hipo!isis kongenital. Kelainan ini merupakan salah satu penyebab

    panhipopituitarisme kongenital.$diopatik. 3ebrapa diantaranya dengan ri2ayat trauma lahir, hipoksia, dan hipotensi

    sehingga mengakibatkan in!ark hipo!isis.

    I', Hipotiroid Sekunder Tran"ien

    3ayi dengan kadar 4# total dan 4# bebas dan 4 H normal rendah masih mungkin

    mengalami hipotiroid sementara. Keadaan ini sering dijumpai pada bayi premature karena

    imaturitas organ dianggap sebagai dasar kelainan ini, yakni imaturitas hipotalamus hipo!isis.

    Hipotiroid pada bayi premature sulit dibedakan dengan bentuk yang terjadi akibat penyakit

    nontiroid. 3ila dicurigai hipotiroid terjadi akibat penyakit non tiroid, maka pengobatan

    dengan hormon tiroid tidak diberikan, tetapi dilakukan tes !ungsi tiroid secara serial sampai

    penyakit akut atau kronik sembuh sehingga !ungsi tiroid yang sebenarnya dapat diketahui. #

    PATOFISIOLOGI

    Hipotiroid dapat terjadi melalui jalur berikut & #

    +a%ur /

    7genesis tiroid dan keadaan lain yang sejenis menyebabkan sintesis dan sekresi

    hormon tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid primer dengan peningkatan kadar 4 H

    tanpa adanya struma.

    +a%ur 0

    +e!isiensi iodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun,

    sehingga hipo!isis non sekresi 4 H lebih banyak untuk memacu kelenjar tiroid mensintesis

    dan mensekresi hormon tiroid agar sesuai dengan kebutuhan. 7kibatnya kadar 4 H

    meningkat dan kelenjer tiroid membesar (stadium kompensasi). alaupun pada stadium ini

    terdapat struma di!usa dan peningkatan kadar 4 H, tetapi kadar tiroid tetap normal. 3ila

    kompensasi ini gagal, maka akan terjadi stadium dekompensasi, yaitu terdapatnya struma

    di!usa, peningktan kadar 4 H, dan kadar hormon tiroid rendah.

    +a%ur 1

    emua hal yang terjadi pada kelenjer tiroid dapat mengganggu atau menurunkan

    sintesis hormon tiroid (bahan0 obat goitrogenik, tiroiditis, pasca tiroidektomi, pasca terapi

    13

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    14/31

    dengan iodium radioakti!, dan adanya kelainan en;im didalam jalur sintesis hormon tiroid)

    disebut dishormogenesis yang mengakibatkan sekresi hormon tiroid menurun, sehingga

    terjadi hipotiroid dengan kadar 4 H tinggi, dengan0tanpa struma tergantung pada

    penyebabnya.

    +a%ur 2A

    emua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar 4 H akibat kelainan hipo!isis

    akan mengakibatkan hipotiroid tanpa struma dengan kadar 4 H yang sangat rendah atau

    tidak terukur.

    +a%ur 2B

    emua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan yang menyebabkan sekresi 4 H

    ynag menurun akan menyebabkan hipotiroid dengan kadar 4 H rendah dan tanpa struma.

    9ambar & Mekanisme terjadinya hipotiroid #

    Dalur 1, , dan " adalah patogenesis hipotiroid primer dengan kadar 4 H yang tinggi.

    Dalur 1 tanpa desertai struma, jalur disertai struma, dan jalur " dapat dengan atau tanpa

    14

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    15/31

    struma. Dalur #7 dan #3 adalah patogenesis hipotiroid sekunder dengan kadar 4 H yang

    tidak terukur atau rendah dan tidak ditemukan struma. #

    DIAGNOSIS

    I, Manife"ta"i &%ini"

    ebagian besar bayi baru lahir dengan Hipotiroidisme kongenital bersi!at

    asimptomatik, dan lebih sering terjadi pada anak perempuan dibanding anak laki laki.

    ebelum program skrining neonatus, hipotiroidisme kongenital jarang dikenali pada bayi

    yang baru lahir karena tanda tanda dan gejala gejalanya biasanya tidak cukup berkembang.

    Hipotiroidisme ini dapat dicurigai dan diagnosis ditegakkan selama usia minggu minggu

    a2al namun mani!estasi klinik tidak khas. "

    /mumnya bayi yang terdeteksi pada program skrining belum memperlihatkan gejala

    klinis yang khas dan bila ada umumnya gejala sangat ringan dan kurang jelas. Hanya kurang

    dari * bayi dengan hasil skrining positi! memperlihatkan gejala klinis hipotiroid.

    Mani!estasi klinis ini sangat bergantung pada etiologi, usia terjadinya in utero, beratnya

    penyakit, serta lamanya hipotiroid. 3ayi yang sudah memperlihatkan gejala klinis hipotiroid

    pada minggu pertama kehiduoannya dapat dipastikan sudah mengalami hipotiroid yang

    berlangsung lama sebelum anak tersebut dilahirkan. #

    Anamne"i" 3 ",11,1 ,1"

    • 5etardasi mental• Penurunan akti%itas, letargi• ering mengantuk • uara menangis serak 0 parau (hoarse-sounding cry• 9angguan makan (sering tersedak)• Malas menetek •

    Konstipasi• 5i2ayat berat badan dan panjang badan lahir normal (lahir matur C post matur)

    Pemerik"aan Fi"ik 3 ",11,1 ,1"

    • "ull face• 4ampak pucat• Postur tubuh kerdil, ekstremitas pendek • My:edema (kelopak mata, ekstremitas, genitalia eksterna)• =ontanella anterior dan posterior melebar • Kulit (terutama ekstremitas) dingin, kering dan berbecak F mottled G

    15

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    16/31

    • 4emperatur tubuh subnormal, " oc• 3radikardi• Murmur, kardiomegali, dan e!usi perikardial• Kuning 0 #aundice•

    Aidah besar (makroglosia) sehingga menimbulkan gangguan perna!asan• Kekuatan otot lemah (hypotonic• /kuran abdomen besar Hernia /mbilikalis

    9ambar & 7. hipotiroid kongenital pada bayi usia - bulan. 3ayi dengan gangguan makan,

    konstipasi, lidah besar, letargi, ekspresi muka datar, 2ajah bengkak. 3. # bulan pasca

    pengobatan (klinis membaik) "

    9ambar & 3ayi dengan hipotiroid kongenital. 7 bayi " bulan yang tidak mendapat terapi

    hipotiroid kongenital, hipotonik, my$edematous! makroglosia, hernia umbilikalis. 3.

    my$edematous , makroglosia dan F mottling skin G. >. +istensi abdomen dan hernia

    umbilicalis.1#

    16

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    17/31

    9ambar & hipotonik, hernia umbilikal, 2ajah kasar pada bayi dengan hipotiroid kongenital 1"

    9ambar & makroglosia 1"

    3ila didiagnosis hipotiroid tidak ditegakkan sedini mungkin, maka akan terjadi

    keterlambatan perkembangan. /mumnya keterlambatan perkembangan dan pertumbuhan

    terlihat pada usia "- bulan. 5etardasi mental yang terjadi akibat hipotiroid kongenital yang

    terlambat diobati sering disertai oleh gangguan neurologis lain, seperti gangguan koordinasi,

    ataksia, diplegia spastik, hipotonia dan strabismus. #

    3ayi yang mengalami hipotiroid sekunder memiliki gejala lebih ringan daripadahipotiroid primer. 3ayi dicurigai mengalami hipotiroid sekunder bila terdapat sumbing pada

    bibir dan0atau palatum, nistagmus, hipoglikemia akibat de!isiensi hormon pertumbuhan dan

    hormon adrenokortikotropik (7>4H), serta bayi laki laki dengan mikropenis, hipoplasia

    skrotum, dan undensensus testis yang diduga karena de!isiensi hormon pertumbuhan dan

    gonadotroin. #

    17

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    18/31

    II, Pemerik"aan Penun(an$/. Pemerik"aan Dara! ",11

    • Pemeriksaan !ungsi tiroid 4 # dan 4 H dilakukan untuk memastikan diagnosis. 7pabila

    ditemukan kadar 4 # rendah disertai 4 H yang meningkat maka diagnosis sudah dapat

    ditegakkan.• Pemeriksaan lain yang perlu dilakukan adalah darah peri!er lengkap.• 7pabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksa antibodi

    antitiroid.

    4abel & Pemeriksaan Penunjang pada Hipotiroid Kongenital #

    Interpreta"i !a"i% pemerik"aan %a oratorium #

    a. Kadar 4 # bebas yang rendah dan meningkatnya kadar 4 H mengkon!irmasi

    diagnosis hipotiroid primer, sedangkan kadar 4 # bebas rendah dengan kadar 4 H

    yang rendah pula mengarahkan pada diagnosis hipotiroid sekunder atau tersier. b. Pada hipotiroid kompensata, a2alnya kadar 4 # normal0rendah dan 4 H meninggi,

    selanjutnya kadar 4 # normal dan 4 H meninggi.c. Pada hipotiroid transien kadar 4 # mula mula rendah dan 4 H tinggi dan pada

    pemeriksaan selanjutnya kadar 4 # 4 H normal.d. Pada de!isiensi 439, mula mula kadar 4 # rendah dan 4 H normal, selanjutnya

    kadar 4 # rendah, 4"5/ meningkat, dan 4 H normal. /ntuk kon!irmasi diagnosis

    18

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    19/31

    dapat diperiksa kadar 4# bebas atau kadar 439 yang memberikan hasil kadar 4 #

    bebas normal dan kadar 439 rendah.e. eperti yang telah diterangkan di atas, interpretasi hasil skrining maupun

    pemeriksaan lain agak sulit dilakukan pada bayi prematur atau yang mengalami

    penyakit nontiroid. Pada bayi tersebut sering dijumpai kadar 4 # dan 4 " rendah

    sedangakan 4 H normal. Pada bayi prematur kadar 4 " dan 4 # akan mencapai

    kadar sesuai bayi aterm setelah 1 bulan, atau bila penyakit nontiroidnya teratasi

    maka !ungsi tiroid akan kembali normal. Karena keadaan ini merupakan adaptasi

    !isiologis pada bayi prematur maupun bayi aterm yang mendapat stres tertentu,

    maka keadaan ini tidak boleh dianggap sebagai hipotiroid. !. Pada tiroiditis, pengukuran kadar antibodi antitioid (termasuk anti tiroglobulin

    antibodi dan anti microsomal antibodi) dapat membantu menegakkan diagnosis pada bayi dengan ri2ayat tiroiditis !amilial. +apat dilakukan pula pengukuran

    TSH binding inhibitor immunoglobuline .g. Pengukuran tiroglobulin. Kadar tiroglobulin serum secara tidak langsung dapat

    membantu menegakkan diagnosis etiologi hipotiroid kongenital.h. Hipotiroid dapat menyebabkan peningkatan kadar kolesterol dan kreatinin

    !os!okinase darah, serta menyebabkan hiponatremia akibat peningkatan sekresi

    hormon antidiuretik.

    Ta e% 3 Ni%ai ru(ukan untuk kadar T 2 tota%4 T14T 2 e a" dan t!#roid5"timu%atin$

    !ormone -TSH. #

    19

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    20/31

    0. Pemerik"aan Radio%o$i" Ront$en tu%an$ 5 Bone a$e ter%am at,

    Penilaian umur tulang dengan !oto rontgen tangan kiri dapat digunakan untuk

    mengetahui berapa lama pasien sudah menderita hipotiroid. ",#

    Gam ar 3 Hipotiroid Kongenital. 7. 4idak adanya lempeng epi!isis distal !emur pada

    bayi usia " bulan yang lahir cukup bulan. $ni merupakan bukti a2al terjadinya

    hipotiroid selama masa janin. 3 . disgenesis epi!isis humerus pada anak usia 6 tahun

    dengan terapi tiroid hormon yang tidak adekuat. "

    • Skinti$rafi ke%en(ar tiroid

    20

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    21/31

    Pemeriksaan skintigra!i kelenjar tiroid0sidik tiroid (menggunakan technetium

    66 atau iodine 1 ") dapat dilakukan untuk menentukan penyebab hipotiroid dan dapat

    membantu dalam konseling genetik. #

    Pada aplasia kelenjar tiroid, kelainan reseptor 4 H atau de!ek ambilan

    (trapping) tidak terlihat ambilan ;at radioakti! sehingga tidak terlihat bayangan

    kelenjar pada hasil skintigra!i. Dika hasil skintigra!i terlihat kelenjar hipoplastik atau

    ektopik, hal ini menunjukan bah2a kelenjar masih mempunyai kemampuan

    mensekresi hormon tiroid. #

    3ila terlihat kelenjar tiroid besar dengan ambilan ;atradioakti! tingi, maka ini

    mungkin merupakan Fthiouracilinduce goiterG atau kelainan ba2aan lainnya. 7danya

    kelainan ba2aan yang biasanya diturunkan secara autosomal resesi!, memerlukan

    konsultasi genetika dan mempunyai resiko berulang sebesar *. 3ila terdapat

    pemakaian tiourasil atau yodium yang berlebihan, maka pengaruh goiterogen tersebut

    harus dihilangkan terlebih dahulu serta dilakukan penga2asan. #

    Ta e% Interpreta"i !a"i% am i%an dan "kinti$rafi tiroid #

    Kelainan tiroid 7mbilan kintigra!i7plasia

    HipoplasiaKelenjar ektopik

    +ishormonogenesis

    de!ek trapping

    de!eik organi!ikasi

    Paparan %atgoi!ragen

    4idak ada

    5endah5endah

    5endah

    4inggi

    ?ormal rendah

    Kelenjar tidak ada

    Kecil, lokasi normalKecil, lokasi

    abnormal

    Kelenjar besar

    Kelenjar besar

    Kelenjar besar

    • /ltrasonogra!i dapat dijadikan alternati! sidik tiroid "

    Skrinin$ Hipotiroid &on$enita% Ba#i Baru La!ir ,1#

    Memperhatikan &

    21

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    22/31

    1. Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab terjadinya retradasi mental ada

    anak.. $nsidens hipotiroid kongenital adalah 1 & "''' #'''.

    ". 3ayi hipotiroid kongenital dapat menunjukkan gejala letargi, ikterus, konstipasi,

    sering tersedak, kulit teraba dingin, tangisan serak, kulit kering, perut buncit, herniaumbilikalis, hipotonia, !ontanel posterior melebar, lidah besar, edema, re!leks lambat,

    dan goiter.#. Penyakit hipotiroid kongenital dapat disembuhkan secara total jika pengobatan

    dilakukan sejak dini.

    5ekomendasi &

    1. Perlu melakukan skrining hipotiroid kongenital pada semua bayi baru lahir.. krining hipotiroid kongenital dilakukan dengan &

    a. Mengambil sampel darah kapiler dari permukaan lateral kaki bayi atau bagianmedial tumit, pada hari ke sampai hari ke # setelah lahir.

    b. +arah kapiler diteteskan ke kertas saring khusus.c. Kertas saring tersebut dikitim ke laboratorium yang memiliki !asilitas

    pemeriksaan Thyroid-Stimulating Hormone (4 H).". 3ayi dengan hasil uji skrining positi! segera dipanggil kembali untuk pemeriksaan

    4 H dan 4# serum. 3ila hasil 4 H tinggi dan =4# rendah atau hasil =4# rendan dan

    berapapun 4 H, segera berikan tiroksin.a. 3ila memungkinkan, lakukan pemeriksaan skintigra!i0sidik tiroid dan

    ultlrasonogra!i (/ 9) tiroid. b. 3ila memungkinkan untuk melakukan kedua pemeriksaan tersebut tetapi secara

    teknis sulit dikerjakan pada neonatus, berikan tiroksin dahulu sampai usia " tahun.c. 3ila tidak memungkinkan karena lokasi bayi terlalu jauh dari 5 rujukan, tiroksin

    diberikan dahulu sampai usia " tahun kemudian dilakukan retesting off treatment

    (obat dihentikan kemudian dilakukan pemeriksaan skintigra!i0sidik tiroid dan

    / 9 tiroid).#. Perlu penjelasan atau penyuluhan kepada orangtua bayi mengenai &

    a. Penyebab hipotiroid kongenital pada bayi mereka. b. Pentingnya diagnosis dan terapi dini untuk mencegah hambatan tumbuh kembang

    bayi.c. >ara pemberian obat tiroksin.d. Pentingnya pemeriksaan secara teratur sesuai jad2al yang dianjurkan dokter.

    Skrinin$ untuk fa"i%ita" ter ata"

    /ntuk tingkat pelayanan kesehatan dengan !asilitas terbatas, dapat dipergunakan

    neonatal hipotyroid inde: untuk skrining HK. krining ini didasarkan pada penilaian terhadap

    klinis bayi< diagnosis HK ditentukan jika skor #< bayi normal jika skor . eluruh bayi

    22

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    23/31

    dengan skor I kemudian diperiksa nilai =4# J 4 Hs. Pemeriksaan ini tidak %alid setelah

    bayi berusia I - bulan. 1

    4abel & ?eonatal Hypotiroid $nde: 1

    4abel Persentase kelompok usia pada saat diagnosis #

    U"ia "aat dia$no"i" Per"enta"eKurang dari " bulan

    " 1 bulan

    1 tahun

    Aebih dari tahun

    ",1*

    1 , *

    "-,1*

    #","*

    DIAGNOSIS BANDING 1"

    • &eck'ith- iedemann Syndrome• Goiter • Hypopituitarism• )odine "eficiency• *anhypopituitarism• Thyro$ine-&inding Globulin "eficiency

    23

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    24/31

    TERAPI

    4ujuan pengobatan& #

    1 Mengembalikan !ungsi metabolisme yang esensial agar menjadi normal dalam 2aktu

    yang singkat. =ungsi tersebut termasuk termoregulasi, respirasi,metabolisme otot, dan

    otot jantung yang sangat diperlukan pada a2al kehidupan.Mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anak.

    " Mengembalikan tingkat maturitas biologis yang normal, khususnya yang menyangkut

    otak seperti proses en;imatik di otak, perkembangan akson, dendrite dan sel glia dan

    mielinisasi neuron.

    Tirok"in

    odium le%otiroksin (?a Atiroksin) merupakan obat yang terbaik. 4crapi harus

    dimulai segera setelah diagnosis hipotiroid kongenital ditegakkan. +osis le%otiroksin yangdianjurkan untuk setiap kelompok usia dapat dilihat pada tabel. 8rangtua pasien harus

    diberikan penielasan mengenai kemungkinan penyebab hipotiroid, pentingnya kepatuhan

    minum obat dan prognosisnya baik jika terapi diberikan secara dini. /ntuk neonatus yang

    terdeteksi pada minggu minggu a2al kehidupan direkomendasikan untuk memberikan dosis

    inisial sebesar 1' 1 g0kg0hari karena lebih cepat dalam normalisasi kadar 4 # dan 4 H. #

    4ablel & +osis A tiroksin pada hipotiroid kongenital 11

    Umur Do"i" 6$7k$ BB7!ari

    ' " bulan

    " - bulan

    - 1 bulan

    1 tahun

    1 tahun

    I 1 tahun

    1' 1

    1'

    -

    -

    "

    #

    24

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    25/31

    4erapi hipotiroid kongenital sejak dini diyakini akan memberikan luaran pertumbuhan

    dan perkembangan intelektual yang lebih baik. 3eberapa kondisi yang juga mungkin

    berperan terhadap luaran tumbuh kembang pada balita dengan HK adalah derajat beratnya

    penyakit, ada tidaknya komorbid, dan keadekuatan terapi A 4# yang diberikan, meliputi dosis

    a2al yang tinggi, dan keteraturan minum obat, serta ketaatan kunjungan. $ndeks

    perkembangan psikomotor lebih baik pada HK berat yang menggunakan dosis a2al tinggi

    dibandingkan dosis standar. 3erdasarkan penelitian disarankan program HK diteruskan

    menjadi program rutin dan hasilnya ditindaklanjuti dengan segera memberi terapi dini dan

    dosis a2al yang tinggi, untuk mencegah disabilitas intelektual. 1

    Terapi pada a#i premature

    3ila kadar 4 # rendah dan 4 H normal maka untuk memastikan perlunya pengobatan

    tidak perlu dilakukan skintigra!i, namun cukup dengan pemeriksaan kadar 4 # dan 4 H secara

    serial. /mumnya kadar 4 # meningkat mendekati angka normal, sedangkan 4 H tetap normal.

    3ila kadar 4 # menurun dan 4 H meningkat dapat dipertimhangkan skintigra!i tiroid dan

    pengobatan dapat dimulai. 4etapi bila tanda tanda klinis hipotiroid jelas maka tidak perlu

    dilakukan skintigra!i atau pemeriksaan darah ulang dan dapat langsung diberikan pengobatan.

    etelah usia atau " tahun, pengobatan dihentikan untuk sementara sambil dilakukan

    e%aluasi apakah hipotiroid yang terjadi transien atau menetap. #

    Terapi den$an do"i" penu! atau erta!ap

    ecara umum pengobatan langsung dengan dosis penuh aman bagi neonatus. 3ila ada

    tanda tanda kelainan jantung dan tanda tanda dekompensasi jantung, maka pegobatan

    dianjurkan dimulai dengan dosis rendah, yaitu 10" dosis dan setelah selang beberapa hari

    dinaikan dosis 10" lagi sampai dosis penuh yang dianjurkan tercapai. #

    &e"a%a!an Dia$no"i"

    Perlu diperhatikan adanya de!isiensi 439 untuk menghindari salah diagnosis dan

    pengobatan yang berlebihan. +e!isiensi 439 merupakan penyakit L recessive +-linked G dan

    lebth banyak ditemukan pada anak laki laki (1 dari ,#'') dibandingkan dengan hipotiroid

    yang sebenarnya. #

    Kadang kadang terdapat keraguan untuk melakukan tindakan terhadap bayi dengankadar 4 H meningkat sedikit tetapi kadar 4 # bebas normal. Karena bayi tersebut mempunyai

    25

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    26/31

    risiko tinggi hipotiroid, maka akan lebih menguntungkan bila bayi diberikan pengobatan.

    7kan tetapi kasus seperti ini sebaiknya dikonsulta.sikan dengan ahli endokrin anak. #

    uatu keadaan lain misalnya bayi preniatur dengan hipotiroid. 3ayi yang lahir pada

    usia kehamilan " minggu atau kurang dengan kadar 4 # rendah tanpa peningkatan kadar 4 H

    disebut ,hypothyro$inemiu of prematurity,. Penentuan status !ungsi tiroid sangat sulit

    dilakukan karena pada umumnya bayi tersebut sakit dan membutuhkan pengobatan seperti

    dopamin yang dapat menyebabkan hipotiroid transien. alaupun bayi prematur mempunyai

    kemungkinan hipotiroid transien yang sangat tinggi, namun mereka tidak mempunyai risiko

    tinggi untuk terjadinya hipotiroid kongenital yang menetap. Keuntungan mengobati bayi

    prematur dengan ,hypothyro$inemia of prematurity, masih kontro%ersial. #

    Pemantauan

    /ntuk menentukan dosis pengobatan yang diberikan, harus dilakukan pemantauan

    kemajuan klinis maupun kimia2i secara berkala karena terapi setiap kasus bersi!at

    indi%idual.#

    Pemantauan pada pasien dengan hipotiroid kongeni!al& #

    1 Pertumbuhan dan perkembangan

    Pemantauan kadar 4 # bebas dan 4 H&• +ua minggu setelah inisiasi terapi dengan A tiroksin• Empat minggu setelah inisiasi terapi dengan A tiroksin• etiap 1 bulan selama - bulan pertama kehidupan• 4iap " # bulan pada usia - buian " tahun• elanjutnya tiap - 1 bulan

    " 3one age tiap tahun# Pemontauon psikometrik (jika diperlukan)

    9ambar & 7lur !ollo2 up hasil skrining Hipotiroid Kongenital 1'

    26

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    27/31

    Pemantauan &%ini"

    4ujuan pengobatan adalah terjaminnya tumbuh kembang anak secara optimal sesuai

    dengan potensi generiknya. Pemberian pengobatan yang adekuat sejak usia #- minggu dapat

    menjamin pertumbuhan normal dengan tinggi akhir berada dalam rentang +. Keempat

    !aktor perkembangan, yaitu motorik kasar, motorik halus, bicara, dan perkembangan sosial

    harus selalu dipantau. #

    Pemantauan %a oratorium dan umur tu%an$

    Kadar 4# bebas dan 4 H harus diperiksa minggu setelah dimulainya pengobatan,

    kemudian pada minggu ke # setelah pengobatan dan setiap 1 bulan dalam enam bulan

    pertama kehidupan dan tiap " # bulan pada usia - bulan 1 bulan. 4ujuan pengobatan dengan

    A tiroksin adalah mempertahankan 4 # bebas pada nilai pertengahan atas rentan nilai normal.

    Kadar 4 H harus diusahakan 1' 1# mcg0dl. Kadar 4 # bebas masih berada pada kisaran

    normal, tetapi berada pada setengah rentan ba2ah nilai normal dan kadar 4 H masih tinggi,

    27

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    28/31

    maka e%aluasi kembali kepatuhan pasien dan pastikan bah2a A tiroksin diminum dengan

    benar dan tidak bersamaan dengan ;at C ;at yang dapat menghambat absorbsi A tiroksin

    seperti besi, soya, serat. /sia tulang dinilai setiap tahun. #

    PROGNOSIS

    emua laporan yang ada menyebutkan bah2a penderita hipotiroid kongenital yang

    mendapatkan pengobatan adekuat dapat tumbuh secara normal, 3ila pengobatan dimulai pada

    usia #- minggu, maka $N pasien tidak berbeda dengan $N populasi kontrol. Program skrining

    di Nuebec (7 ) mendapatkan bah2a $N pasien pada usia 1 tahun sebesar 11 , usia 1 bulan

    sebesar 1'#, dan usia "- bulan sebesar 1'" Pada pemeriksaan saat usia "- bulan didapatkan

    Lhearing speech, dan ,practical reasoning, digunakan cara Griffith s "evelopmental Test

    lebih rendah dan populasi kontrol. Dadi 2alaupun secara umum tidak ditemukan kelainan

    mental, tetapi ada beberapa hal yang kurang pada anak dengan hipotiroid kongenital. Kasus

    berat dan yang tidak mendapatkan terapi adekuat pada tahun pertama kehidupan akan

    mengalami gangguan perkeribangan intelektual dan neurologis. #

    Pada sebagian kecil kasus dengan $N normal dapat dijumpai kelainan neurologis,

    antara lain gangguan koordinasi pada motorik kasar dan halus, ataksia, tonus otot meninggi

    atau menurun, gangguan pemusatan perhatian, dan gangguan bicara. #

    9ambar & Kondisi bayi setelah beberapa bulan memulai terapi pengganti hormon "

    BAB III

    RANG&UMAN

    28

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    29/31

    Hipotiroidisme di akibatkan oleh kekurangan produksi hormon tiroid atau de!ek pada

    reseptornya. Kelainan tersebut dapat nampak sejak lahir atau yang dikenal sebagai

    hipotiroidisme kongenital dan kelainan yang didapat (hipotiroidisme didapat) yang

    merupakan akibat dari salah satu %ariasi de!ek kongenital karena mani!estasi de!isiensinya

    terlambat. $nsiden hipotiroid kongenital ber%ariasi antar negara, umumnya sebesar 1&"'''

    #''' kelahiran hidup. Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab terjadinya

    retradasi mental ada anak.

    Hipotiroid Kongenital dapat dicurigai dan didiagnosis selama usia minggu minggu

    a2al namun mani!estasi klinik tidak khas melalui program skrining bayi baru lahir.

    Mani!estasi klinis ini sangat bergantung pada etiologi, usia terjadinya in utero, beratnya

    penyakit, serta lamanya hipotiroid. 3ayi yang sudah memperlihatkan gejala klinis hipotiroid

    pada minggu pertama kehiduoannya dapat dipastikan sudah mengalami hipotiroid yang

    berlangsung lama sebelum anak tersebut dilahirkan.

    Prinsip penatalaksanaan hipotiroid adalah dengan pemberian tiroksin (natrium A

    tiroksin) secara oral. Karena '* 4" yang bersirkulasi dibentuk oleh monodeiodinasi 4#,

    kadar 4# dan 4" serum pada bayi yang diobati kembali normal. +emikian hal pada otak,

    dimana '* 4" yang dibutuhkan dihasilkan dari 4# secara lokal. +alam pemberian tiroksin

    perlu adanya kon!irmasi diagnosis yang diperlukan untuk mengesampingkan adanya

    kemungkinan hipotiroidisme sementara. ?amun, perlu diingat bah2a tiroksin mempunyai

    pengaruh yang berbahaya terkait dengan dosisnya, dimana terkadang anak yang lebih tua (

    1" th) dengan hipotiroidisme didapat akan menjadi pseudomotor otak dalam # bulan

    pengobatan pertama. Peranan orang tua sangat dibutuhkan dalam pengobatan hipotiroidisme

    untuk memperhatikan setiap perubahan yang terjadi pada anak mereka selama pengobatan

    dilakukan karena pengobatan hipotiroidisme adalah seumur hidup.

    ampai saat ini, dengan melakukan pengobatan yang rutin prognosis hipotiroidisme

    adalah baik karena gejala gejala yang timbul perlahan lahan akan berkurang, namun tetap

    perlu diperhatikan perkembangan mental dan pertumbuhannya karena dengan adanya

    hipotiroidisme dapat menyebabkan terjadinya retardasi mental.

    SARAN

    29

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    30/31

    Mengingat Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab terjadinya retradasi

    mental pada anak, maka perlu melakukan skrining hipotiroid kongenital pada semua bayi

    baru lahir. Karena dengan adanya skrining hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir, dapat

    segera mendeteksi dan mendiagnosis penyakit tersebut. ehingga penatalaksanaan dapat

    diberikan secara dini agar mendapatkan hasil serta prognosis yang baik, terutama dengan

    !ungsi pertumbuhan dan perkembangannya.

    DAFTAR PUSTA&A

    30

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    31/31

    1. 7di , unartini, 3ikin , oetjiningsih. 4umbuh Kembang 7nak Hipotiroid

    Kongenital yang +iterapi dini dengan Ae%o tiroksin dan +osis 72al 4inggi. ari

    Pediatri. '1"