hipotiroid kongenital pleno

of 37/37
HIPOTIROID KONGENITAL Presented by : Kelompok D3

Post on 28-Jun-2015

445 views

Category:

Documents

10 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

HIPOTIROID KONGENITALPresented by : Kelompok D3

SKENARIOSeorang bayi perempuan berumur 6 bulan di bawa ibunya ke dokter anak karena belum dapat tengkurap. Selain itu bayi belum juga dapat duduk dan babbling (bergumam). Ibunya memperhatikan kaki bayinya pendek bila dibandingkan bayi seusianya. Pada pemeriksaan fisik didapat BB=8.5 kg, PB=50 cm, lingkar kepala=42cm, bayi tampak letargi, fontanel anterior dan posterior terbuka lebar, leher pendek, dan garis batas rambut pada wajah rendah. Mulut bayi terbuka karena lidah bayi besar, lebar, dan menjulur keluar.

ISTILAH Letargi Babbling

RUMUSAN MASALAH1. Bayi belum dapat tengkurap, duduk dan babbling 2. Kaki bayi pendek dibandingkan bayi seusianya

MIND MAPPING

SASARAN PEMBELAJARAN Memahami cara anamnesis, apa saja informasi penting yang harus didapat dari hipotiroid kongenital Mengetahui dan memahami cara-cara pemeriksaan baik fisik maupun penunjang yang bisa digunakan untuk membantu diagnosis hipotiroid kongenital Menentukan diagnosis dari hipotiroid kongenital Memahami etiologi dari hipotiroid kongenital Mengetahui epidemiologi dari hipotiroid kongenital Mengetahui gejala klinis dari hipotiroid kongenital Mengetahui patofisiologi hipotiroid kongenital Mengetahui komplikasi dari hipotiroid kongenital Mengetahui penatalaksanaan hipotiroid kongenital Mengetahui preventif hipotiroid kongenital Mengetahui prognosis hipotiroid kongenital

PENDAHULUAN Hipotiroid : Penyakit yang disebabkan oleh gangguan pada salah satu tingkat dari aksis hipotalamushipofisis-tiroid. Dengan akibat, terjadinya defisiensi hormon tiroid dalam darah Gangguan respon jaringan terhadap hormon tiroid

ANAMNESIS Anamnesis pada anak perempuan 6 bulan dilakukan secara allo anamnesis Anamnesis dilakukan karena dapat membantu untuk mempercepat menuju diagnosis. Pada anamnesis didapatkan data-data yang subyektif.

ANAMNESIS Riwayat penyakit dahulu : Berkaitan dengan masa kehamilan Kesehatan ibu, nutrisi ibu dan janin Waktu gestasi Riwayat obat KMS anak Riwayat penyakit sekarang Gejala klinis yang timbul (onset penyakit) Keluhan utama Belum dapat tengkurap

PEMERIKSAAN FISIK1. Inspeksi 2. Palpasi 3. Perkusi 4. Auskultasi

PEMERIKSAAN FISIKTanda2 fisik bagi hipotiroidisme kongenital : Baru nampak pada umur 1-2 minggu dan tidak semuanya jelas, antara lain: 1. berat badan besar, tidak aktif, hipotermi 2. Bradikardi, EKG: Low voltages 3. Makroglosi, suara tangis kasar, mixedema 4. Fontanela lebar, goiter, hernia umbilikalis 5. kulit kering, dingin, marmorata

PEMERIKSAAN ANTROPOMETRI Antropometri (panjang badan, berat badan, lingkar kepala) Perkembangan fisis dan mental menurut umur

PEMEMERIKSAAN LAB1. Neonatal Screening Test Neonatal Screening atau newborn screening dilakukan untuk mengetahui hipotiroid pada bayi dalam masa 2 minggu setelah dilahirkan. Sampel darah diambil dari salah 1 tumit dgn metode heelprick. Darah berupa tetesan dalam kertas saring khusus akan segera dikirim ke laboratorium.

PEMERIKSAAN LAB2. Pemeriksaan darah yang mengukur: kadar HT (T3 dan T4) TSH TRH Untuk hipotiroid biasanya menunjukkan kadar T4,T3,FT4 dan FT3 yang menurun dan kadar TSH yang meninggi

RADIOLOGI USG atau CT scan tiroid Tiroid scintigrafi Umur tulang (bone age) X-foto tengkorak

DIAGNOSIS KERJAHipotiroid Kongenital : Mengalami keterlambatan pertumbuhan iaitu belum dapat tengkurap dan duduk. Bayi tersebut juga mempunyai kaki dan leher yang pendek Antara ciri khas yang terdapat pada kasus tersebut ialah fontanel anterior dan fontanel posterior terbuka lebar dan lidah bayi besar, lebar dan menjulur keluar bayi juga tampak letargi

SKORING HIPOTIROID KONGENITALTanda/gejala Feeding problem Konstipasi Hipoaktif Hipotonia Hernia umbilikalis Lidah membesar Skin mottling Kulit kering Ubun-ubun besar dan masih terbuka Muka khas jumlah Nilai 1 1 1 1 1 1 1 1,5 1,5 3 13

DIAGNOSIS BANDING Sindrom Down Telinga helix overfolded, cacat jantung kongenital, retardasi mental, PKU Eczema, Mental retardasi, Mousy Odor Pewarnaan rambut karena defisiensi tirosin Peningkatan kadar plasma fenilalanine 20 mg/dL7 Kongenital Adrenal Hiperplasia Defisiensi kortisol, aldosteron, atau keduanya Hiponatremia, hiperkalemia ngenital hiperplasia adrenal

Anak dengan PKU

Kongenital Adrenal Hiperplasia

GEJALA KLINISBradikardia, Peningkatan berat, Perilaku lamban Menangis jarang atau tangisan serak Fontanella dan sutura lebar Myxedema dari kelopak mata, tangan, dan / atau skrotum Makroglosi, Gondok, Hernia umbilikus Tertunda relaksasi refleks tendon (Tendon Achilles) Kulit kering dan dingin Siluet jantung membesar, biasanya karena efusi perikardial Waktu konduksi berkepanjangan dan tegangan rendah pada elektrokardiogram (EKG) Hipotermia, Hipotonia, Konstipasi, Letargi, Feeding problem

ETIOLOGI Disgenetik kelenjar tiroid: ektopik,agenesis, aplasi, hipoplasi Dishormonogenesis Hypothalamic-pituitary hypothyroidism Bersifat sementara : Induksi obat-obatan, Antibodi maternal, Idiopatik Ibu mendapat : bahan goitrogen, pengobatan yodium radio-aktif

EPIDEMIOLOGI 1 per 4000 kelahiran. Prevalensi pada saat lahir meningkat pada Hispanik, terutama pada wanita Hispanik, yang memiliki prevalensi kelahiran 1 per 1886 kelahiran Bayi berkulit putih : bayi berkulit hitam 3:1 Bayi lelaki : perempuan 1:2

PATOFISIOLOGI1. Hipotiroid permanen a. b. c. d.

Kongenital hipotiroidisme permenant dikarenakan sebab primer atau sekunder. Sebab-sebab primer terdiri dari:defek perkembangan kelenjar tiroid defisiensi produksi hormone tiroid hipotiroidisme dikarenakan defek pada pengikatan TSH atau transduksi sinyal. Peripheral hipotiroidisme dikarenakan defek dalam transport hormone tiroid, metabolism, atau resistance terhadap hormone tiroid.

a.

Sebab sekunder atau central :defek pada pembentukan atau pengikatan thyrotropin releasing hormone (TRH) dan produksi TSH

PATOFISIOLOGIHipotiroid Transien Transient hipotiroidisme mungkin dikarenakan oleh factor maternal atau neonatal. Faktor maternal termasuk: obat antityroid transplacental thyrotropin receptor blocking antibodie defisiensi atau kelebihan iodine.

Faktor neonatal merangkum defisiensi atau kelebihan iodine neonatal congenital liver hemangiomas mutasi pada gen enkod DUOX dan DUOXA2

KOMPLIKASI Retardasi mental Disfungsi neurologis Gangguan belajar Gangguan pendengaran Ataksia

KOMPLIKASI Gangguan perhatian Tonus otot abnormal Gangguan bicara Gangguan pertumbuhan Gagal jantung

PENATALAKSANAAN Medika mentosa :o Dosis Penggantian Na L-Tiroksin pada Bayi dan Anak o Terapi hipotiroid berbeda tiap individu. o Penyesuaian dosis tiroksin berdasarkan respons klinis sera hasil pemeriksaan T4 dan TSH. o Pada 3 bulan pertama evaluasi dilakukan setiap bulan, kemudian setiap 3 bulan, selanjutnya setiap 6 bulan 1 kali, dan pada usia pra sekolah dilakukan tes IQ.

Usia 0-3 bulan 3-6 bulan 6-12 bulan 1-5 tahun 5-12 tahun >12 tahun

Dosis/kgbb/hari (g) 10-15 8-10 6-8 5-6 4-5 2-3

PENATALAKSANAAN Non Medika mentosao Bedah (jarang untuk hipotiroid, indikasi kosmetik) o Konsultasi o Diet (formula berbasis kedelai telah dikenal untuk mengurangi penyerapan levothyroxine. Bayi ini mungkin memerlukan penggantian dosis sedikit lebih tinggi untuk mencapai euthyroidism) o Kegiatan (tidak olahraga berat sampai eutiroid)

PENCEGAHAN Skrining pada anak/ bayi Evaluasi metode diagnosis perinatal dan pengobatan Suplemen diet iodium pada endemik goiter dan kretinism

PROGNOSIS Baik :o Diagnosis dini dan pengobatan hipotiroidisme kongenital mencegah keterbelakangan mental yang berat dan komplikasi neurologis lainnya