case report hipotiroid kongenital

of 55/55
Pembimbing : Dr. Ida Bagus Eka Sp.A Penyusun: Riduan Adoro Lumban Gaol (0861050033)

Post on 12-Jan-2016

132 views

Category:

Documents

13 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

CASE REPORT Hipotiroid Kongenital

TRANSCRIPT

  • Pembimbing : Dr. Ida Bagus Eka Sp.A

    Penyusun:Riduan Adoro Lumban Gaol (0861050033)

  • Embriologi Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregutTRH mulai aktif pada minggu ke-4 usia mudigahTSH mulai aktif dalam mudigah pada minggu ke 12

  • Aktifitas JaninMinggu ke- 4: Tiroglobulin mulai dihasilkan oleh kelenjar tiroidMinggu ke-8: Tiroid mulai aktif menangkap iodium yang masuk ke sirkulasi danMinggu ke-12: aksis Hipotalamus(TRH)-Hipofisis(TSH)-Tiroid(Tiroksin) sudah stabil, jumlah T4 terus meningkat sampai minggu ke-36 kehamilanSebelum mencapai trimester ke-2 kehamilan, janin sangat bergantung pada hormon tiroid ibu untuk bertumbuh menjadi janin normal

  • Aktifitas neonatusTSH meningkat secara drastis sehingga terjadi peningkatan kadar T3 (Tri iodotironin) dan T4(Tetra iodotironin)Minggu ke-4 usia bayi kadar TSH mulai turun pada kadar normalPada bayi prematur, kadar TSH baru turun pada usia minggu ke-6

  • Anatomi kelenjar Tiroid

  • Fisiologi kelenjar Tiroid

  • Fisiologi kelenjar Tiroid

  • Fungsi TiroksinT4 dikeluarkan ke darah
  • Hipotiroid KongenitalHipotiroid kongenital adalah suatu keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat pada bayi baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi kebutuhan tubuh yang dapat disebabkan oleh kelainan anatomi kelenjar tiroid(disgenesis), kelainan genetik, kesalahan biosintesis tiroksin serta pengaruh lingkungan(dishormonogenesis)

  • EpidemiologiAngka kejadian lebih besar pada jenis kelamin perempuan dibandingkan dengan laki-laki perbandingan 2:1Angka kejadian pada setiap negara bervariasi, umumnya sebesar 1:3000-4000 kelahiran hidupAnak dengan sindrom Down memiliki resiko 35 kali lebih tinggi menderita hipotiroid kongenitalKejadian tersering hipotiroid kongenital terjadi karena defisiensi iodium

  • Klasifikasi(1)

  • Klasifikasi (2)Hipotiroid primer permanen:Disgenesis kelenjar tiroidDishormonogenesis

    Hipotiroid primer transien-ibu dengan penyakit graves dalam pengobatan-defisiensi iodium pada ibu-transfer antibodi anti tiroid dari ibu

    Hipotiroid sekunder(central hypothyroidism) permanen:-Kelainan perkembangan otak tengah-Aplasia hipofisis kongenital-Idiopatik Hipotiroid sekunder transien:-Bayi prematur dan imaturitas organ

  • Etiologi dan PatogenesisJalur 1: Agenesis Tiroid peningkatan kadar TSH tanpa adanya strumaJalur 2: kekurangan kadar Iodium terjadi kompensasi peningkatan kadar TSH dan terjadi pembesaran kelnjar TiroidJalur 3: terganggunya kelenjar Tiroid baik oleh medikamentosa(contoh:obat anti tiroid atau obat goitrogenik) ataupun non medikamentosa(contoh: pasca tiroidektomi atau terkena terapi radioaktif iodium)

    Jalur 4A: semua kelainan yang terjadi pada hipofisis Kadar TSH menjadi sangat rendah

    Jalur 4B: semua kelainan yang terjadi pada hipotalamus tidak ditemukan struma,kadar TSH sangat rendah

  • Etiologi dan patogenesis

  • Diagnosa (1)Anamnesis: sangat penting dalam menanyakan riwayat kesehatan ibu(kehamilan,asupan gizi,dll), riwayat bayi(asupan gizi,pengobatan dll), dan lingkungan tempat tinggal(endemik,dll)

  • Diagnosa (2)

  • Diagnosa(3)

  • Diagnosa (4)

  • Diagnosa (5)

  • Diagnosa (5)Diagnosa Hipotiroid kongenital melalui anamnesis dan pemeriksaan fisik sulit ditegakkan pada 3 bulan pertama kelahiran Gejala klinis mulai timbul setelah usia bayi bulan ke-3 dan semakin jelas setelah usia bulan ke-6, namun di usia tersebut,retardasi mental pada anak sudah terjadi

  • Diagnosis (6)Pemeriksaan penunjang pada pasien hipotiroid kongenital;Laboratorium: pemeriksaan kadar TSH, kadar T3 dan T4 dalam darah (paling dianjurkan)Radiologis: rontgen (memeriksa epifise pertumbuhan tulang, memeriksa ada tidaaknya pembesaran epikardium jantung), skintigraphy (memeriksa serum Tiroglobulin)EKG: amplitudo QRS yang rendah menunjukkan efusi perikardium (sering terjadi pada Hipotiorid Kongenital)

  • Penatalaksanaan (1)Medikamentosa: Natrium L-Thyroxin, dengan dosis sebagai berikut:0 6 bulan 25-50 g/hariatau8-15 g/kg/hari6 12 bulan 50-75 g/hariatau7-10 g/kg/hari1 5 tahun 50-100 g/hariatau5-7 g/kg/hari5 10 tahun 100-150 g/hariatau3-5 g/kg/hari>10-12 tahun 100-200 g/hariatau2-4 g/kg/hariUntuk neonatus yang terdeteksi pada minggu awal kehidupan Direkomendasikan dosis inisial sebesar 10-15 g/kg/hari karenalebih cepat dalam normalisasi kadar T4 dan TSH. Padahipotiroid berat,dosis langsung di mulai dari 8-15 g/kg/hari

  • Penatalaksanaan (2)Monitoring :-Pemeriksaan kadar TSH secara intensif: setiap 1-2 bulan selama 6 bulan pertamaSetiap 3-4 bulan mulai usia 6 bulan-3 tahunSetiap 6-12 bulan jika >3 tahun

  • Penatalaksanaan(3) Suportif:Rehabilitasi atau fisioterapi diperlukanUntukmengatasi retardasi perkembangan motorikyang sudah terjadi. Penilaian intelegensi atau IQdilakukan menjelang usia sekolah untuk mengetahuijenis sekolah yang dapat diikuti, sekolah biasa atauluar biasa

  • Penatalaksanaan (4)Diet: -Pemberian suplementasi Iodium-Membatasi makanan yang mengandung goitrogenik, contoh: kacang-kacangan, asparagus, bayam, brokoli, lobak,salada,dll

  • Penatalaksanaan (5)Skrining:Bayi yang memiliki kadar TSH awal 50U/mLmemiliki kemungkinansangat besar untukmenderita hipotiroid kongenital permanen,sedangkan kadar TSH 20-49 U/mL dapatmenunujukkan hipotiroid transien atau positifpalsu

  • Penatalaksanaan(6)Algoritma skrining Hipotiroid menentukan tindakan selanjutnya pada bayi dengan dugaan hipotiroid kongenitalPaling baik dilakukan skrining pada waktu 2-4 hari setelah kelahiranPada bayi prematur, skrining paling baik dilakukan >7 hari setelah kelahiranTipe skrining yang paling ideal diperiksa adalah TSH dan T4 secara bersamaan

  • Penatalaksanaan(7)

  • PrognosisSemakin muda usia neonatus mulai melakukan terapi,maka kemunduran dari segi fisik dan mental dapat mencapai prognosa yang lebih baikProgram skrinng di Quebec (AS) mendapatkan bahwa IQ pasien pada usia 1 tahun sebesar 115, usia 18 bulan sebesar 104, dan usia 36 bulan sebesar 103

  • IDENTITAS PASIEN1 Identitas PasienNama : Kesya Aulia PutriTanggal Lahir: 9 Desember 2012Umur: 1 tahun 5 bulanNo MR:77.46.05.00 Jenis Kelamin: PerempuanSuku: PadangBangsa : IndonesiaAgama: Islam

    Alamat : Jl. Cipinang Muara RT02/RW01 No.63D Jakarta Timur MRS: 16 Mei 2014 (Pkl. 11.18 WIB di IGD Anak)Tanggal pemeriksaan: 20 Mei 2014 (Pkl. 11.00 WIB, di Bangsal Anggrek RS UKI)

  • ANAMNESIS(Alloanamnesis)Riwayat Penyakit SekarangPasien datang dengan keluhan demam tinggi sejak 1hari SMRS. Demam muncul mendadak dan terus menerus. Pasien sempat di ukur suhu tubuhnya 38,60C. Keluhan lain pasien sempat batuk berdahak dan pilek sejak 4hari SMRS. Pasien sempat di bawa berobat dan diberi obat namun keluhan tidak berkurang. Keluhan lain pasien menjadi tampak nafsu makannya berkurang dan semakin rewel. Keluhan BAK dan BAB disangkal, sesak napas disangkal, mual dan muntah disangkal.

  • Riwayat Penyakit DahuluSejak umur 9 bulan pasien didiagnosa mengalami Down Syndrome oleh dokter di RS Hermina dan RSCM. Pasien juga didiagnosa mengalami Hipotiroid Kongenital. Pasien mempunyai riwayat pneumonia 1 bulan SMRS, sempat di rawat di RSCM dan sempat dinyatakan sembuh.

  • Riwayat PengobatanPasien mendapatkan terapi Thyrax dari RSCM untuk terapi Hipotiroid Kongenital.

  • Riwayat Penyakit dalam KeluargaRiwayat penyakit Hipotiroid di dalam keluarga disangkal

  • Riwayat Pekerjaan, sosial, ekonomi, kejiwaan, dan kebiasaanPasien mempunyai riwayat keterlambatan dalam tumbuh kembang dan riwayat imunisasi tidak lengkap. Riwayat imunisasi Hepatitis B 1 kali, Polio 1 kali, DPT 1 kali, BCG 1 kali.

  • Riwayat Kehamilan dan Persalinan

    Selama kehamilan ibu pasien memeriksa kehamilan sebanyak 1 kali sebulan dan pada sebulan terakhir dilakukan pemeriksaan sebanyak 1 kali semingguSelama kehamilan ibu pasien tinggal di rumha dengan derah tempat tinggal berada dei bawah bangunan sutet

  • Riwayat Kehamilan dan Persalinan

    Pasien lahir di tolong oleh bidan di rumah bersalin pada tanggal 9 Desember 2012, cukup bulan(37minggu) dan berat lahirnya 3200grIbu pasien tidak mengkonsumsi obat-obatan selama kehamilan atau pun mengalami kesulitan dalam persalinan

  • Riwayat Nutrisi

    ASI diberikan sejak pasien lahir sampai sekarang masih berlanjut. Makanan pendamping asi (PASI) yang diberikan adalah pediasure,buah-buahan seperti pisang,melon,pepaya, dan nasi Tim. Pemberian ASI dan susu tambahan diberikan setiap hari dengan frekuensi 12 kali, buah-buahan sebanyak atau 1 potong sehari, nasi Tim sebanyak 3 kali sehari.

  • Riwayat Alergi dan Riwayat SosialPasien tidak mempunyai riwayat alergiPasian adalah anak kedua, tinggal bersama ayah, ibu, dan 1 kakak laki-laki. Pasien bertempat tinggal di tempat yang padat penduduk.Tempat tinggal pasien bukan wilayah endemik kurang Iodium

  • Pemeriksaan Fisik (16/5/2014Keadaan umum: tampaksakit sedang Panjang Badan: 85 cmKesadaran: kompos mentis Berat Badan : 7,4 kg Nadi : 140 x/ menit, reguler, isi cukupRespirasi : 32 x/ menit, reguler.Suhu Aksila : 39,5 C

  • Pemeriksaan FisikStatus General (16 Mei 2014)Kepala : kepala bulat lonjong, wajah tampak mongoloidLeher: Kelenjar getah bening tidak membesarMata :Anemia ( -/- ), ikterus ( -/- ), refleks pupil ( +/+ ) isokor, strabismus(+) Hidung: Nafas cuping hidung (-), sekret(-) Mulut: faring: hiperemis(+), Lidah: makroglosia (+)Dada: diameter laterolateral > anteroposterior

  • Pemeriksaan FisikThorax (Jantung): -Inspeksi: iktus kordis terlihat pada midclavicula sinistraICS 5-Palpasi : iktus kordis teraba di ICS V Midclavicula sinistra-Perkusi : batas jantung kanan: garis parasternal sinistra ICS 4; batas jantung kiri: garis Midclavicula sinistra ICS 4 -Auskultasi : Bunyi Jantung I dan II reguler, murmur(-),gallop(-)

  • Pemeriksaan FisikParu-paru: -Inspeksi: pergerakan dinding simetris, retraksi sela iga (-), normochest-Palpasi: stem fremitus simetris-Perkusi: sonor, simetris kanan dan kiri-Auskultasi : bising nafas dasar bronkial , Ronki +/+, wheezing -/-Abdomen:-Inspeksi: umbilikus tampak menonjol-Auskultasi: Bising usus (+), 4x/menit-Palpasi: Supel,hepar dan spleen tidak teraba membesar-Perkusi: Timpani

  • Pemeriksaan FisikEkstremitas : akral hangat ( + ), capillary refil time
  • Pemeriksaan Fisik

  • Pemeriksaan FisikStatus AntropometriBB: 7400gPB:85 cmZ-score:-Bb/U: (7,4:9,1)x100%= 81,31% (gizi baik)-TB/U: (85:80)x100%=106,35% (tinggi normal)-BB/TB: (7,4:11,5)x100%=64,34% (gizi buruk)

  • Diagnosa KerjaHipotiroid Kongenital dan Bronkitis

  • Pemeriksaan Laboratorium(16/5/2014)

  • Dokumentasi

  • Dokumentasi

  • PenatalaksanaanMedikamentosa:-Diet: biasa-IVFD: Tridex plain 8 tetes/menit(makro)30tetes/menit(mikro)-Mm/: -Sanmol drip 3x100mg-Isprinol 3 x CTH-Inhalasi ventolin+pulmicort 2x/hari

  • PenatalaksanaanNon Medikamentosa-Monitoring kadar T4 dan TSH-Terapi Ortopedi (berlatih berdiri)

  • KesimpulanPasien mengalami kemunduran dalam tumbuh kembangDari anamnesis dan pemeriksaan fisik,didapatkan bahwa pasien juga mengalami gangguan Hipotiroid