skrining bayi baru lahir hipotiroid kongenital - sosialisasi kalimantan selatan

of 52/52
Skrining Bayi Baru Lahir Skrining Bayi Baru Lahir Hipotiroid Kongenital Hipotiroid Kongenital Dr Indra W Himawan SpA(K) Dr Indra W Himawan SpA(K) RSUD Banjarbaru RSUD Banjarbaru

Post on 21-Jul-2015

91 views

Category:

Education

7 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • Skrining Bayi Baru Lahir Skrining Bayi Baru Lahir Hipotiroid Kongenital Hipotiroid Kongenital

    Dr Indra W Himawan SpA(K)Dr Indra W Himawan SpA(K) RSUD BanjarbaruRSUD Banjarbaru

  • SBBL adalah suatu istilah yang SBBL adalah suatu istilah yang menggambarkan berbagai cara tes yang menggambarkan berbagai cara tes yang dilakukan pada beberapa hari pertama dilakukan pada beberapa hari pertama kehidupan bayikehidupan bayi

    Skrining memisahkan bayi-bayi yang mungkin Skrining memisahkan bayi-bayi yang mungkin menderita kelainan dari bayi-bayi yang tidak menderita kelainan dari bayi-bayi yang tidak menderita kelainanmenderita kelainan

    Definisi Skrining Bayi Baru LahirDefinisi Skrining Bayi Baru Lahir(SBBL)(SBBL)

  • Mengetahui kelainan sedini mungkin, sebelum Mengetahui kelainan sedini mungkin, sebelum gejala klinis muncul gejala klinis muncul

    Secepatnya memberikan intervensi Secepatnya memberikan intervensi (obat, diit khusus, dll), untuk mencegah (obat, diit khusus, dll), untuk mencegah

    kecacatan atau kematian bayikecacatan atau kematian bayi Mengoptimalkan potensi tumbuh kembang Mengoptimalkan potensi tumbuh kembang

    anakanak

    Tujuan SBBLTujuan SBBL

  • PKU ( 1: 19.000; di Asia jarang, 1 : 50.000)PKU ( 1: 19.000; di Asia jarang, 1 : 50.000) Hipotiroid Kongenital (1 : 3000Hipotiroid Kongenital (1 : 3000)) CAH (1 : 15.000)CAH (1 : 15.000) MSUD (1 : 200.000) MSUD (1 : 200.000) G6PD def (1 : 65 ; terutama etnis Tionghoa)G6PD def (1 : 65 ; terutama etnis Tionghoa) Galactosemia ( 1 : 50.000)Galactosemia ( 1 : 50.000) Cystic fibrosis ( orang kulit putih),1 : 2000)Cystic fibrosis ( orang kulit putih),1 : 2000) Sickle cell diseaseSickle cell disease HomocystinuriaHomocystinuria Inborn error of metabolism lainnyaInborn error of metabolism lainnya

    KELAINAN BAWAANKELAINAN BAWAAN

  • Suatu program pencegahan yang cukup Suatu program pencegahan yang cukup pentingpenting

    Bila dilakukan pada saat yang tepat, Bila dilakukan pada saat yang tepat, mempunyai potensi untuk mencegah dampak mempunyai potensi untuk mencegah dampak membahayakan, termasuk kematianmembahayakan, termasuk kematian

    SBBL dari Segi Kesehatan MasyarakatSBBL dari Segi Kesehatan Masyarakat

  • Kekurangan hormon tiroid (hormon kelenjar gondok) Kekurangan hormon tiroid (hormon kelenjar gondok) sejak dalam kandungansejak dalam kandungan

    Pada bayi baru lahir gejala tidak jelas, karena dalam Pada bayi baru lahir gejala tidak jelas, karena dalam kandungan bayi terlindungi oleh hormon tiroid ibukandungan bayi terlindungi oleh hormon tiroid ibu

    Bila ditunggu sampai tampak gejala, sudah terjadi Bila ditunggu sampai tampak gejala, sudah terjadi hambatan perkembangan otak hambatan perkembangan otak mental terbelakang mental terbelakang dan retardasi pertumbuhandan retardasi pertumbuhan

    Uji saring mudah dilaksanakanUji saring mudah dilaksanakan Fasilitas diagnosis dan pengobatan tersediaFasilitas diagnosis dan pengobatan tersedia

    HIPOTIROID KONGENITALHIPOTIROID KONGENITAL

  • EmbriogenesisEmbriogenesis NeurogenesisNeurogenesis GliogenesisGliogenesis Migrasi sel Neural Migrasi sel Neural Diferensiasi neuronDiferensiasi neuron Pertumbuhan dendrit &Pertumbuhan dendrit & axonaxon Pembentukan Synaps Pembentukan Synaps MyelinisasiMyelinisasi Sintesis NeurotransmitterSintesis Neurotransmitter Umur 3 thnUmur 3 thn

    HormonHormon TiroidTiroid

    FUNGSI HORMON TIROID PADA FUNGSI HORMON TIROID PADA PERKEMBANGAN OTAKPERKEMBANGAN OTAK

  • Meta analisis: Klein R (1996)Meta analisis: Klein R (1996) Rerata intelligence quotient (IQ) dari 651 Rerata intelligence quotient (IQ) dari 651

    anak: 76anak: 76 Bila didiagnosis 0-3 bulan, IQ > 85 = 78%Bila didiagnosis 0-3 bulan, IQ > 85 = 78% Bila 3-6 bulan: IQ 85 =19% Bila 3-6 bulan: IQ 85 =19%

    Bila setelah 7 bulan IQ 85 = 0%Bila setelah 7 bulan IQ 85 = 0% Gejala sangat minim bila di terapi dalam Gejala sangat minim bila di terapi dalam

    usia 14 hari setelah lahir usia 14 hari setelah lahir skrining skrining pentingpenting

    DAMPAK HK THD KECERDASANDAMPAK HK THD KECERDASAN

  • Peranan HT terhadap pertumbuhanPeranan HT terhadap pertumbuhan,,

    Merangsang sintesis dan sekresi GHMerangsang sintesis dan sekresi GH Potensiasi GH terhadap sintesis dan daya kerja IGFPotensiasi GH terhadap sintesis dan daya kerja IGF Merangsang produksi factor pertumbuhan (growth factor)Merangsang produksi factor pertumbuhan (growth factor) Epidermal growth factor Epidermal growth factor Nerve growth factor Nerve growth factor ErythropoetinErythropoetin Merangsang pertumbuhan dan metabolisme tulangMerangsang pertumbuhan dan metabolisme tulang Respons tulang rawan terhadap IGF-1Respons tulang rawan terhadap IGF-1 Osteoblastic/osteoclastic bone remodelingOsteoblastic/osteoclastic bone remodeling

  • Dampak kekurangan hormon tiroid(1)Dampak kekurangan hormon tiroid(1)

    ddaddaSISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS

    Kulit dan jaringan ikat

    Kulit dingin, kering dan pucatRambut kasar, kering dan rapuhKuku tebal, lambat tumbuhMyxedema, carotenemiaPuffy face, makroglosiErupsi gigi lambat, hipoplasia enamel

    Kardiovaskuler BradikardiEfusi pericardial, kardiomegaliTekanan darah rendahHipotermia

    Neromuskuler

    Lamban (mental dan fisik), gangguan nerologis dan motorik, refleks tendon lambat, hipotonia, hernia umbilikalisRetardasi mentalDisfungsi serebelum (pada bayi)Tuli (kretin endemik dan Penreds syndrome)

  • Dampak kekurangan hormon tiroid (2)Dampak kekurangan hormon tiroid (2)

    SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS

    Pernapasan

    Efusi pleuraSindrom sleep apnea (obstruksi saluran napas karena lidah besar, hipotoni otot pharynx) Sindrom distress napas

    Metabolisme karbohidrat, lemak dan protein

    Gemuk, intoleransi terhadap dingoin, absorpsi glukosa lambat, hiperlipidemia, sintesis proteolipid dan protein pada susunan saraf bayi menurun

    Saluran cerna dan hepar

    Obstipasi (menurunnya pergerakan usus)Ikterus berkepanjangan (fungsi konyugasi hepar menurun)

    Hematopoetik Anemia karena menurunnya eritropoiesis, megaloblastik, kemampuan absorpsi zat besi rendah.

  • Dampak kekurangan hormon tiroid (3)Dampak kekurangan hormon tiroid (3)

    SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS

    Skelet / somatik

    Produksi GH dan IGF-1 menurun, menyebabkan hambatan pertumbuhan (cebol)Pusat osifikasi sekunder terhambat, maturitas dan aktifitas sel-sel tulang menurun

    Ginjal dan metabolisme elektrolit

    Retensi air, edema, hiponatremia, hiperkalsemia

    Reproduksi Pubertas terlambatPubertas praecoxGangguan haid

  • Penyebab Hipotiroid Kongenital Penyebab Hipotiroid Kongenital

    Dibedakan yang menetap dan sementara (transien)Dibedakan yang menetap dan sementara (transien) HIPOTIROID NEONATAL MENETAPHIPOTIROID NEONATAL MENETAP - Primer (kelainan di kelenjar tiroid)- Primer (kelainan di kelenjar tiroid) Disgenesis tiroid: AgenesisDisgenesis tiroid: Agenesis EktopikEktopik HipoplasiaHipoplasia Gangguan sintesis hormon tiroidGangguan sintesis hormon tiroid - Sekunder (kelainan di otak)- Sekunder (kelainan di otak)

    HIPOTIROID NEONATAL SEMENTARAHIPOTIROID NEONATAL SEMENTARA - Defisiensi iodium (GAKI)- Defisiensi iodium (GAKI) - Ibu mendapat obat antitiroid- Ibu mendapat obat antitiroid

  • DIAGNOSISDIAGNOSIS

    Klinis :Klinis : Pada neonatus gejala minim, sering Pada neonatus gejala minim, sering

    luput tidak terdiagnosisluput tidak terdiagnosis Bila sudah ada gejala khas, berarti Bila sudah ada gejala khas, berarti sudah ada kerusakan ssp sudah ada kerusakan ssp defisit IQ defisit IQ

    SKRINING NEONATAL SKRINING NEONATAL PENTINGPENTING

  • Skrining hipotiroid kongenital Skrining hipotiroid kongenital (SHK)(SHK)

    Prosedur rutin di negara majuProsedur rutin di negara maju Pengukuran primer TSH, paling Pengukuran primer TSH, paling

    sensitif untuk sensitif untuk deteksideteksi hipotiroidhipotiroid primerprimer

    BISA MENDETEKSI < 2 MINGGUBISA MENDETEKSI < 2 MINGGU Memungkinkan pengobatan sebelum Memungkinkan pengobatan sebelum

    umur umur 1 1 bulanbulan

  • Radioimmunoassay (RIA)Radioimmunoassay (RIA) Immunoradiometric assay Immunoradiometric assay

    (IRMA)(IRMA) ELISAELISA Fluoroimmunoassay (FIA)Fluoroimmunoassay (FIA) Tandem Mass SpectrometryTandem Mass Spectrometry

    (MS/MS, Mass Pack)(MS/MS, Mass Pack)

  • AmerikaAmerika : 1974 : 1974 EropaEropa : 1974: 1974 InggrisInggris: 1982: 1982 Hong KongHong Kong : 1978: 1978 SingapuraSingapura : 1981: 1981 KoreaKorea : 1991: 1991 ThailandThailand : 1992: 1992 PhilippinaPhilippina : 1996: 1996 MalaysiaMalaysia : 1991: 1991 Viet Nam : 2004Viet Nam : 2004

  • U.S. Newborn Screening, 2000

    4 - PKU, CH, + two others

    7 or more conditions

    3 - PKU, CH, + one other

    5 - PKU, CH, + three others

    6 - PKU, CH, + four others

  • Newborn Screening Newborn Screening in West Asiain West Asia

    JordanJordan

    SyriaSyria

    TurkeyTurkey

    LebanonLebanon

    IsraelIsrael

    IranIran

    Saudi Saudi ArabiaArabia

  • Newborn Screening in Newborn Screening in EuropeEuropeNorwayNorway

    DenmarkDenmark

    BelgiumBelgium

    FranceFrance

    PortugalPortugal

    SpainSpain

    ItalyItaly

    FinlandFinland

    HollandHolland

    SwedenSweden

    United KingdomUnited Kingdom

    PolandPoland

    Czech Czech RepublicRepublic

    GreeceGreece

    BelarusBelarusCroatiaCroatia

    RussiaRussia

    SwitzerlandSwitzerland

  • Belum dideteksi melalui skriningBelum dideteksi melalui skrining Telaah rekam medis dari 124 kasus :Telaah rekam medis dari 124 kasus : - 70% didiagnosis sesudah umur- 70% didiagnosis sesudah umur 1 tahun 1 tahun pendek, rentardasi pendek, rentardasi mental, gangguan nerologismental, gangguan nerologis - Hanya 2,3 % didiagnosis < 3 bln- Hanya 2,3 % didiagnosis < 3 bln Penelitian dalam rangka PhD di YogyakartaPenelitian dalam rangka PhD di Yogyakarta HK HK

    transien, 1 : 300, HK permanen, 1 : 1500transien, 1 : 300, HK permanen, 1 : 1500

  • Umur 2 tahun tidak Umur 2 tahun tidak diskriningdiskrining- Belum bisa berjalanBelum bisa berjalan- Belum bisa bicaraBelum bisa bicara- Tinggi 64 cmTinggi 64 cm

  • Keysa umur 3 bulanSebelum terapi Hipotiroid

    Keysa umur 2 tahunSetelah terapi

  • DIAGNOSIS DINI SANGAT DIAGNOSIS DINI SANGAT PENTINGPENTING

    Tumbuh kembang Tumbuh kembang mendekati normalmendekati normal

    Pengobatan sebelum umur satu Pengobatan sebelum umur satu atau tiga bulanatau tiga bulan

  • Enam komponen penting Enam komponen penting dalam sistem SHKdalam sistem SHK

    Edukasi (KIE)Edukasi (KIE) Pelaksanaan (implementasi)Pelaksanaan (implementasi) Follow up hasilFollow up hasil DiagnosisDiagnosis PenatalaksanaanPenatalaksanaan Evaluasi programEvaluasi program

  • Di Rumah Sakit (dokter anak, Di Rumah Sakit (dokter anak, dokter umum, kepala ruang dokter umum, kepala ruang bayi dst)bayi dst)

    Di Puskesmas, RB, RSB, Klinik Di Puskesmas, RB, RSB, Klinik bidan, RSbidan, RS

    Dinas kesehatan Dinas kesehatan kota/kabupatenkota/kabupaten

    Dinas kesehatan propinsiDinas kesehatan propinsi

  • Informed Informed ConsentConsent

  • Keringkan spesimenKeringkan spesimenselama 3 4 jam pada selama 3 4 jam pada

    suhu kamarsuhu kamar

  • Anak 2 tahun perempuan Anak 2 tahun perempuan Tidak ada kelenjar t iroid, Tidak ada kelenjar t iroid, t idak di skriningtidak di skrining

    Anak 2 tahun perempuanAnak 2 tahun perempuanTidak ada kelenjar t iroid, Tidak ada kelenjar t iroid, diskrining dan di obati diskrining dan di obati sebelum usia 1 bulansebelum usia 1 bulan

  • Dirjen Yanmed (2001)Dirjen Yanmed (2001) :: SHK merupakan salah satu titik awal upaya SHK merupakan salah satu titik awal upaya

    peningkatan pelayanan kesehatan dasar yang peningkatan pelayanan kesehatan dasar yang bermutubermutu

    Perlu didukung banyak pihak karena dlm Perlu didukung banyak pihak karena dlm pelaksanannya melibatkan sejumlah profesipelaksanannya melibatkan sejumlah profesi

    Bantuan internasional (UNDP melalui IAEA) Bantuan internasional (UNDP melalui IAEA) harus dimanfaatkan seoptimal mungkinharus dimanfaatkan seoptimal mungkin

    Tingkatkan kemampuan laboratorium (RSHS Tingkatkan kemampuan laboratorium (RSHS & RSCM) sebagai lab. rujukan, sebelum & RSCM) sebagai lab. rujukan, sebelum mendirikan lab. lainmendirikan lab. lain

  • Health Technology Assessment (HTA)Health Technology Assessment (HTA) & KPM (27 September 2006)& KPM (27 September 2006)

    Skrining neonatal HK perlu Skrining neonatal HK perlu dilakukan dilakukan

    pada semua bayi baru lahirpada semua bayi baru lahir

  • DIRJEN BINKESMASDIRJEN BINKESMAS Dapat dikaitkan dengan dengan program Dapat dikaitkan dengan dengan program

    kesehatan keluarga (KESGA) dan perbaikan kesehatan keluarga (KESGA) dan perbaikan gizi,terutama GAKIgizi,terutama GAKI

    Tahun 2004Tahun 2004 bantuan untuk biaya 3000 tes bantuan untuk biaya 3000 tes untuk Puskesmasuntuk Puskesmas

    Tahun 2006Tahun 2006 Subdit Kesehatan anak dan Subdit Kesehatan anak dan remaja Kesehatan bayi :remaja Kesehatan bayi :

    Pengembangan ke 8 propinsi : Jabar, Jateng,Pengembangan ke 8 propinsi : Jabar, Jateng, Jatim, Sumbar, Sulsel, DKI Jaya, DIY, BaliJatim, Sumbar, Sulsel, DKI Jaya, DIY, Bali

  • Negara tetangga sudah melaksanankanNegara tetangga sudah melaksanankan Undang-undang kesehatanUndang-undang kesehatan Konvensi hak anakKonvensi hak anak Undang2 perlindungan anak no.23/th 2002Undang2 perlindungan anak no.23/th 2002 Kebutuhan masyarakat (NKKBS)Kebutuhan masyarakat (NKKBS) Penurunan angka kematian Penurunan angka kematian

    bayibayipeningkatan kelangsungan hidup, peningkatan kelangsungan hidup, harus dibarengi dg perbaikan kualitas hidupharus dibarengi dg perbaikan kualitas hidup

    ((better quality of life/ intact survival)better quality of life/ intact survival)

  • Pengembangan programPengembangan program

    1.1. Dukungan Kebijakan : Dukungan Kebijakan : -DepKes-DepKes -Dinas Kesehatan Propinsi / Kabupaten -Dinas Kesehatan Propinsi / Kabupaten

    - Direktur / pimpinan RB, Klinik bersalin - Direktur / pimpinan RB, Klinik bersalin2.2. Dukungan POGI, IDAI, IBI, PERINASIADukungan POGI, IDAI, IBI, PERINASIA3.3. Integrasi dengan sistem pelayanan yang sudah adaIntegrasi dengan sistem pelayanan yang sudah ada4. Kerjasama dengan sektor lain (asuransi kesehatan)4. Kerjasama dengan sektor lain (asuransi kesehatan)5. Informasi yang efektif (kampanye, TV, koran, 5. Informasi yang efektif (kampanye, TV, koran,

    majalah, internet)majalah, internet)6. Menjalin kerjasama reegional/internasional 6. Menjalin kerjasama reegional/internasional

  • CEBU DECLARATION CEBU DECLARATION ::

    Encourage all countries to develop Encourage all countries to develop policies and provide necessary policies and provide necessary support to establish a systemic support to establish a systemic national newborn screening programnational newborn screening program

    All countries in the region should All countries in the region should screen for at least one condition and screen for at least one condition and develop a national model programdevelop a national model program

  • Skrining Neonatal (SN) merupakan Skrining Neonatal (SN) merupakan tindakan preventif untuk tindakan preventif untuk mengoptimalkan tumbuh kembang mengoptimalkan tumbuh kembang anak dan memperbaiki kualitas hidup anak dan memperbaiki kualitas hidup generasi penerusgenerasi penerus

    Penataan sistem skrining neonatal Penataan sistem skrining neonatal HK merupakan HK merupakan entry point entry point memasuki memasuki era newborn screening era newborn screening

  • SAVE MY

    BRAIN

  • No Nama alamat Umur pertamaterdiagnosa

    BB TB Keluhan Kadar FT4 pmol/l TSH IU/ml

    1 Gt Almira Cempaka raya 6 bulan 5,2 kg 62 cm Perkembangan terlambat 4,07 26,95

    2 Akmal pratama Kampung melayu 4 bulan 4,5 kg 56 cm Batuk 1,809 104,48

    3 Dini maulida Pemurus dalam 4,8 thn 9 kg 72 cm Tidak bisa duduk dan bicara 2,6 50,2

    4 Dimas prayogo kapuas 5,5 thn 15 kg 93 cm Perawakan pendek 0,872 > 100

    5. Ahmad M azriel Kuin selatan 2 bln 2,9 kg 53 cm Down synd & palatoschisis 1.856 100

    6 Isnawati Perkapuran raya 6,5 thn 14 kg 92,5 cm Perkembangan terlambat 3,33 >100

    7 M Rafi Alfarizi Cempaka raya wildan sari III 7 bulan 6 kg 67 cm Perkembangan terlambat 5,94 170,06

    8 Andika Guntung lua 5 bulan 3,5 kg 55 cm Perkembangan terlambat 4,95 25,6

    9 Erin gracia palangkaraya 4,8 thn 11 kg 84 cm Perawakan pendek 1,49 > 100

    10. A Ridoni Ds ujung baru bati-bati 11 bulan 8,6 kg 53 cm Belum dapat duduk 0,934 >100

    11 Dina fitriana Sutoyo no 13 Rt 05 rw 002

    Lahir( 4 bln10/9/2010

    0,07 >100

    12 Athaillah 13 hari

    13 Raffasya

    14 keysa Sungai lulut dalam rt 06 no 22

    31-1-2010 Ftt 0,0 >100

    15 marta banjarbaru ..-10-2011 Down sind

    16