askep kretinisme & hipotiroid kongenital

of 30/30
4 BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA 2.1 ANATOMI FISIOLOGI 2.1.1 Fase Embriologi Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregut yang k emudian bermigrasi ke inferior sampai ke daerah kartilago tiroid. Segala sesuatu yangterjadi selama proses migrasi ini dapat menyebabkan terjadinya tiroid ektopik.Pada usia 7 minggu, kelenjar tiroid sudah terdiri dari 2 lobus. Thyrotropin Releasing Hormone (T!" mulai terdapat dalam neuron padaneonatus saat usia 4 minggu sedangkan Tiroid Stimula ting Hormone (TS!" mulai dihasilkan oleh hipof isis pada usia # ming gu, dan dapat didetek si dalam sirkula si pada usia $$ sampai $2 minggu. Kadar TS! dalam darah mulai meningkat padausia $2 minggu sampai aterm. Pada usia 4 minggu, janin mulai mensintesis tiroglobulin. %kti&itas tiroid mulai tampak  pada usia ' minggu kehamilan. Pada usia kehamilan ' sampai $minggu, janin dapat melakukan ambilan (trapping " iodium dan pada usia $2 minggu dapat memproduksi T4 yang se)ara bertahap kadarnya terus meningkat sampai men)apai usia *+ minggu. Produksi T! oleh hipotalamus dan TS! oleh hipofisis terjadi dalam aktu yang berrsamaan, tetapi integrasi dan fungsi aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid dengan mekanisme umpan baliknya  belum terjadi sampai trimester kedua kehamilan. Sebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan normal janin sangat  bergantung pada hormon tiroid ibu. Kira-kira sepertiga kadar T4 ibudapat meleati  plasenta dan masuk ke janin. %pabila ibu hamil mengalami kelainan tiroid atau 4

Post on 14-Oct-2015

323 views

Category:

Documents

21 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

kretinisme dan hipotiroid merupakan ganggua pada pertumbuhan

TRANSCRIPT

20

BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 ANATOMI FISIOLOGI2.1.1 Fase Embriologi

Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregut yang kemudianbermigrasi ke inferior sampai ke daerah kartilago tiroid. Segala sesuatu yangterjadi selama proses migrasi ini dapat menyebabkan terjadinya tiroid ektopik.Pada usia 7 minggu, kelenjar tiroid sudah terdiri dari 2 lobus.

Thyrotropin Releasing Hormone (TRH) mulai terdapat dalam neuron padaneonatus saat usia 4 minggu sedangkan Tiroid Stimulating Hormone (TSH) mulai dihasilkan oleh hipofisis pada usia 9 minggu, dan dapat dideteksi dalam sirkulasipada usia 11 sampai 12 minggu. Kadar TSH dalam darah mulai meningkat padausia 12 minggu sampai aterm. Pada usia 4 minggu, janin mulai mensintesis tiroglobulin. Aktivitas tiroid mulai tampak pada usia 8 minggu kehamilan. Pada usia kehamilan 8 sampai 10 minggu, janin dapat melakukan ambilan (trapping) iodium dan pada usia 12 minggu dapat memproduksi T4 yang secara bertahap kadarnya terus meningkat sampai mencapai usia 36 minggu. Produksi TRH oleh hipotalamus dan TSH oleh hipofisis terjadi dalam waktu yang berrsamaan, tetapi integrasi dan fungsi aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid dengan mekanisme umpanbaliknya belum terjadi sampai trimester kedua kehamilan.

Sebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan normaljanin sangat bergantung pada hormon tiroid ibu. Kira-kira sepertiga kadar T4 ibudapat melewati plasenta dan masuk ke janin. Apabila ibu hamil mengalami kelainan tiroid atau mendapatkan pengobatan anti tiroid, misalnya penyakit Graves maka, obat anti tiroid juga melewati plasenta sehingga janin beresiko mengalami hipotiroid. Sesudah bayi lahir terjadi kenaikan TSH mendadak yang menyebabkanpeningkatan kadar T3 dan T4 yang kemudian secara perlahan-lahan menurun dalam 4 minggu pertama kehidupan bayi. Pada bayi prematur kadar T4 saat lahir

rendah kemudian meningkat mencapai kadar bayi aterm dalam usia 6 minggu.Semua tahap yang melibatkan sintesis hormon tiroid termasuk trapping, oksidasi,organifikasi, coupling

dan sekresinya berada di bawah pengaruh TSH.

2.1.2 Anatomi dan Fisiologi

Kelenjar tiroid terdiri dari dua lobus jaringan endokrin yang menyatu dibagian tengah oleh bagian sempit kelenjar, sehingga kelenjar ini tampak sepertidasi kupu-kupu. Kelenjar ini bahkan terletak di posisi yang tepat untukpemasangan dasi kupu-kupu, yaitu berada di atas trakea, tepat di bawah laring.sel-sel sekretorik utama tiroid tersusun menjadi gelembung- gelembung berongga,yang masing-masing membentuk unit fungsional yang disebut folikel. Dengandemikian sel-sel sekretorik ini sering disebut sebagai sel folikel. Pada potongan mikroskopik, folikel tampak sebagai cincin-cincin sel folikel yang meliputi lumenbagian dalam yang dipenuhi koloid, suatu bahan yang berfungsi sebagai tempatpenyimpanan untuk hormon tiroid.

Konstituen utama koloid adalah molekul besar dan kompleks yang dikenal sebagai tiroglobulin, yang di dalamnya berisi hormon-hormon tiroid dalamberbagai tahap pembentukannya. Sel-sel folikel menghasilkan dua hormon yangmengandung iodium, yang berasal dari asam amino tirosin, yaitu tetraiodotironin(T4 atau tiroksin) dan triiodotironin (T3). Awalan tetra dan tri serta huruf bawaan4 dan 3 menandakan jumlah atom Iodium yang masing-masing terdapat di dalam setiap molekul hormon. kedua hormon ini yang secara kolektif disebut sebagai hormon tiroid, merupakan regulator penting bagi laju metabolisme basal keseluruhan.

Di ruang interstisium di antara folikel-folikel terdapat sel sekretorik jenis lain, yaitu sel C (disebut demikian karena mengeluarkan hormon peptidakalsitonin), yang berperan dalam metabolisme kalsium. Kalsitonin sama sekali tidak berkaitan dengan kedua hormon tiroid utama di atas. Seluruh langkah sintesis hormon tiroid berlangsung di molekul besar tiroglobulin, yang kemudian menyimpan hormon-hormon tersebut. bahan dasar untuk sintesis hormon tiroid adalah tirosin dan Iodium, yang keduanya harus diserap dari darah oleh sel-selfolikel. Tirosin suatu asam amino, disintesis dalam jumlah memadai oleh tubuh, sehingga bukan merupakan kebutuhan esensial dalam makanan. di pihak lain Iodium yang diperlukan untuk sintesis hormon tiroid, harus diperoleh dari makanan.

Sintesis hormon tiroid berlangsung di molekul tiroglobulin di dalam koloid. Tiroglobulin itu sendiri dihasilkan oleh kompleks golgi/ retikulum endoplasma sel folikel tiroid. Tirosin menyatu ke dalam molekul tiroglobulin sewaktu molekul besar ini diproduksi. Setelah diproduksi, tiroglobulin yangmengandung tirosin dikeluarkan dari sel folikel ke dalam koloid melaluuieksositosis. Tiroid menangkap Iodium dari darah dan memindahkannya ke dalam koloid melalui suatu pompa Iodium yang sangat aktif atau Iodine trappingmechanism protein pembawa yang sangat kuat dan memerlukan energi yang terletak di membran luar sel folikel. Hampir semua Iodium di tubuh dipindahkan melawan gradien konsentrasinya ke kelenjar tiroid untuk mensintesis hormontiroid. Selain untuk sintesis hormon tiroid, Iodium tidak memiliki manfaat lain ditubuh.

Dalam koloid, Iodium dengan cepat melekat ke sebuah tirosin di dalammolekul tiroglobulin. Perlekatan sebuah Iodium ke tirosin menghasilkan monoiodotirosin (MIT). Perlekatan dua Iodium ke tirosin menghasilkan diiodotirosin (DIT). Kemudian, terjadi proses penggabungan antara molekul-molekul tirosin beriodium untuk membentuk hormon tiroid. Penggabungan dua DIT (masing-masing mengandung dua atom iodium) menghasilkan (T4 atautiroksin), yaitu bentuk hormon tiroid dengan empat Iodium. Penggabungan satuMIT (dengan satu iodium) dan satu DIT (dengan dua iodium) menghasilkan triiodotironin atau T3 (dengan tiga iodium). Penggabungan tidak terjadi antaradua molekul MIT. Karena reaksi-reaksi ini berlangsung di dalam molekul tiroglobulin, semua produk tetap melekat ke protein besar tersebut. Hormon-hormon tiroid tetap disimpan dalam bentuk ini di koloid sampai mereka dipecah dan disekresikan. Diperkirakan bahwa jumlah hormon tiroid yang secara normal disimpan di koloid cukup untuk memasok kebutuhan tubuh untuk beberapabulan.

2.2 KRETINISME

2.2.1 Definisi

Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak. Ini terjadi akibat kurangnya hormon tiroid. Penderita kelainan ini mengalami kelambatan dalam perkembangan fisik maupun mentalnya. Kretinisme dapat diderita sejak lahir atau pada awal masa kanak-kanak (Adrian, 2011). Kretinisme yaitu perawakan pendek akibat kurangnya hormon tiroid dalam tubuh (Qeeya, 2010).Kretinisme adalah suatu keadaan yang diakibatkan oleh kurangnya kelenjar tiroid mengeluarkan secret pada waktu bayi, berupa hambatan pertumbuhan mental dan fisik (Pearce, 2002).

Kretinisme adalah keadaan jasmani dengan tanda-tanda badannya cebol, kulit muka dan badan tebal berlipat-lipat, muka menggembung dan tampak bodoh. Lidahnya menjulur keluar dan dahinya penuh rambut. Bila guru melihat jenis kelainan ini disekolah, guru lebih baik menganjurkan kepada orangtua anak untuk menyekolahkannya di tempat khusus, sebab sekolah umum tidak dapat mendidik anak-anak yang mengalami kelainan ini. Penyebab kretinisme ini ialah gangguan perkembangan kelenjar thyroid (kelenjar gondok). Anak kretin ini biasanya mulai berjalan dan berbicara lebih lambat daripada anak normal, umur mentalnya hanya mencapai umur mental 3 sampai 4 tahun, sehingga dapat dikategorikan lemah mental berat.

2.2.2 Etiologi dan KlasifikasiIbu hamil yang mengalami kekurangan yodium pada terutama pada trimester pertama yaitu pada masa pertumbuhan janin mempunyai resiko tinggi melahirkan bayi kretin. Jika kekurangan iodium terjadi cukup lama(duration) dengan intensitas berat(magnitude) dan pada saat dibutuhkan( insult time) maka kemungkinan besar bayi akan lahir kretin yang berat(overt cretin atau kretin patognomonik). Oleh ketiga factor tersebut kretin dapat terjadi dalam berbagai gradasi dan berbagai tingkat spektrumnya. Kretin patognomonik cukup mudah diidentifikasi orang yang telah cukup mendapat latihan, namun kretin dengan gradasi yang lebih ringan sulit untuk diidentifikasi(Budiman et al, 2000)

Klasifikasi :

1. Bawaan (kretinisme)

a. Agenesis atau disgenesis kelenjar tiroidea.

b. Kelainan hormogenesis :

c. Kelainan bawaan enzim (inborn error)

d. Defisiensi iodium (kreatinisme endemic

e. Pemakaian obat-obatan anti tiroid oleh ibu hamil (maternal)

2. Didapat

Biasanya disebut hipotiroidisme juvenilis. Pada keadaan ini terjadi atrofi kelenjar yang sebelumnya normal. Penyebabnya ialah :

a. Idiopatik (autoimunisasi)

b. Tiroidektomi

c. Tiroiditis (Hashimoto, dll)

d. Pemakaian obat anti tiroid

e. Kelainan hipofisis

f. Defisiensi spesifik TSH

Penyebab paling sering dari kekurangan hormone tiroid adalah akibat kurangnya bahan baku pembuat. Bahan baku terpenting untuk produksi hormone tiroid adalah yodium. Kretinisme dapat terjadi bila kekurangan berat unsur yodium terjadi selama masa kehamilan hingga tiga tahun pertama kehidupan bayi.hormon tiroid bekerja sebagai penentu utama laju metabolic tubuh keseluruhan, pertumbuhan dan perkembangan tubuh serta fungsi saraf. Sebenarnya gangguan pertumbuhan timbul karena kadar tiroid yang rendah mempengaruhi produksi hormon pertumbuhan, hanya saja ditambah gangguan lain terutama pada susunan saraf pusat dan saraf perifer. Bila kekurangan hormone tiroid terjadi sejak janin, maka gejalanya adalah retardasi mental (IQ rendah) disertai salah satu atau kedua gejala dibawah ini :

1)Gangguan pendengaran (kedua telinga dan nada tinggi) dan gangguan wicara, gangguan cara berjalan (seperti orang kelimpungan) ,mata juling, cara berjalan yang khas, kurangnya massa tulang, terlambatnya perkembangan masa pubertas dll.

2)Cebol dan hipotiroidisme

Keadaan yang ditimbulkan karena defesiensi iodium antara lain :

1. Embrio/fetus

a. abortus, lahir mati, gangguan congenital.

b. Kretin neurologic : defesiensi mental, bisu tuli, displegia spatika,mata juling.

c. Kretin hipotirodisme :defesiensi mental, kerdil, hipotiroidisme, defek psikomotorik

2. Neonatus

a. Kenaikan mortalitas perinatal

b. Hipotiroidisme neonatus

c. Retardasi mental dan perkembangan fisik

3. Anak dan aldoselen

a. Kenaikan mortalitas bayi

b. Retardasi mental dan perkembangan fisik.2.2.3 Manifestasi Klinis

Hipotiroidisme merupakan suatu keadaan klinik ditandai dengan :1. Gangguan perkembangan fisik dan mental2. Sukar berkonsentrasi3. Letargi4. Anoreksia5. Kulit kasar, kering dan pucat6. Rambut kepala kasar dan rapuh7. Konstipasi8. Suara serak atau parau9. Wajah lembam10. Sensitif terhadap dingin11. Kelainan di rongga mulut, gigi permanen terlambat, terjadinya open bite, cenderung mengalami karies dan penyakit periodontal yang lebih cepat.Kecepatan pertumbuhan tidak berlangsung secara kontinyu selama masa pertumbuhan, demikian juga faktor-faktor yang mendorong pertumbuhan. Pertumbuhan janin, tampaknya sebagian besar tidak bergantung pada control hormon, ukuran saat lahir terutama ditentukan oleh faktor genetik dan lingkungan. Faktor hormon mulai berperan penting dalam mengatur pertumbuhan setelah lahir. Faktor genetik dan nutrisi juga sangat mempengaruhi pertumbuhan pada masa ini.

Kelenjar tiroid yang bekerja dibawah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat diproduksinya hormon tireotropik. Hormone ini mengatur produksi hormone tiroid, yaitu tiroksin (T4) dan triiodo-tironin (T3). Kedua hormone tersebut dibentuk dari monoiodo-tirosin dan diiodo-tirosin. Untuk itu diperlukan dalam proses metabolic didalam badan, terutama dalam pemakaian oksigen. Selain itu juga merangsang sintesis protein dan mempengaruhi metabolisme karbohidrat, lemak dan vitamin. Hormon ini juga diperlukan untuk mengolah karoten menjadi vitamin A. Hormone tiroid esensial juga sangat penting untuk pertumbuhan tetapi ia sendiri tidak secara langsung bertanggung jawab menimbulkan efek hormone pertumbuhan. Hormone ini berperan permisif dalam mendorong pertumbuhan tulang, efek hormone pertumbuhna akan maksimum hanya apabila terdapat hormone tiroid dalam jumlah yang adekuat. Akibatnya, pada anak hipotiroid pertumbuhan akan terganggu, tetapi hipersekresi hormone tiroid tidak menyebabkan pertumbuhan berlebihan.Tiroksin mengandung banyak iodium. Kekurangan iodium dalam makanan dalam waktu panjang mengakibatkan pembesaran kelenjar gondok karena kelenjar ini harus bekerja keras untuk membentuk tiroksin. Kekurangan tiroksin menurunkan kecepatan metabolisme sehingga pertumbuhan lambat dan kecerdasan menurun. Bila ini terjadi pada anak-anak mengakibatkan kretinisme.2.2.4 Patofisiologi

Kecepatan pertumbuhan tidak berlangsung secara kontinyu selama masa pertumbuhan, demikian juga faktor-faktor yang mendorong pertumbuhan. Pertumbuhan janin, tampaknya sebagian besar tidak bergantung pada control hormon, ukuran saat lahir terutama ditentukan oleh faktor genetik dan lingkungan. Faktor hormon mulai berperan penting dalam mengatur pertumbuhan setelah lahir. Faktor genetik dan nutrisi juga sangat mempengaruhi pertumbuhan pada masa ini.

Kelenjar tiroid yang bekerja dibawah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat diproduksinya hormon tireotropik. Hormone ini mengatur produksi hormone tiroid, yaitu tiroksin (T4) dan triiodo-tironin (T3). Kedua hormone tersebut dibentuk dari monoiodo-tirosin dan diiodo-tirosin. Untuk itu diperlukan dalam proses metabolic didalam badan, terutama dalam pemakaian oksigen. Selain itu juga merangsang sintesis protein dan mempengaruhi metabolisme karbohidrat, lemak dan vitamin. Hormon ini juga diperlukan untuk mengolah karoten menjadi vitamin A. Hormone tiroid esensial juga sangat penting untuk pertumbuhan tetapi ia sendiri tidak secara langsung bertanggung jawab menimbulkan efek hormone pertumbuhan. Hormone ini berperan permisif dalam mendorong pertumbuhan tulang, efek hormone pertumbuhna akan maksimum hanya apabila terdapat hormone tiroid dalam jumlah yang adekuat. Akibatnya, pada anak hipotiroid pertumbuhan akan terganggu, tetapi hipersekresi hormone tiroid tidak menyebabkan pertumbuhan berlebihan.Tiroksin mengandung banyak iodium. Kekurangan iodium dalam makanan dalam waktu panjang mengakibatkan pembesaran kelenjar gondok karena kelenjar ini harus bekerja keras untuk membentuk tiroksin. Kekurangan tiroksin menurunkan kecepatan metabolisme sehingga pertumbuhan lambat dan kecerdasan menurun. Bila ini terjadi pada anak-anak mengakibatkan kretinisme2.2.5 Penatalaksanaan

Terapi yang paling baik untuk kretinisme adalah pencegahan. Pencegahan dapat dilakukan dengan :1. Pemberian makanan yang adekuat dengan cukup kalori dan protein2. Mengkonsumsi makanan yang diberi garam beryodium atau pemberian suplemen yodium untuk merangsang produksi hormon.3. Kecukupan kebutuhan vitamin dan mineralPemberian obat khusus, yaitu hormon tiroid (tiroid desikatus). Diberikan mulai dari dosis kecil, lalu dinaikan sampai kita mendekati dosis toksik (gejala hipertiroidisme), lalu diturunkan lagi. Penilaian dosis yang tepat ialah dengan menilai gejala klinis dan hasil laboratorium2.2.6 Prognosis

Makin muda dimulai pemberian hormon tiroid, maka makin baik prognosisnya. Kalau terapi dimulai sesudah umur 1 tahun, biasanya tidak akan tercapai IQ yang normal. Pertumbuhan badan dapat baik. Pada kretinisme didapat dengan pengobatan yang baik, prognosisnya akan lebih baik.2.3 HIPOTIROID KONGENITAL

2.3.1 Definisi

Hipotiroidisme neonatal adalah penurunan produksi hormon tiroid pada bayi baru lahir. Dalam kasus yang sangat langka, tidak ada hormon tiroid yang diproduksi.Jika bayi lahir dengan kondisi tersebut, maka disebut hipotiroidisme kongenital. Jika berkembang segera setelah lahir, hal itu disebut hipotiroidisme diperoleh pada periode baru lahir.

Merupakan suatu kondisi bawaan yang ditandai dengan hipotiroidisme parah dan sering dikaitkan dengan kelainan endokrin lainnya. Gangguan terjadi biasanya di daerah di mana diet kekurangan yodium dan mana gondok umum.

Hipotiroidisme congenital merupakan penyebab retardasi mental tersering yang dapat diobati, disebabkan karena tidak adekuatnya produksi hormone tiroid pada bayi baru lahir. Hal ini terjadi karena defek anatomic kelenjar tiroid, inborn error metabolisme tiroid, atau defesiensi yodium. Di seluruh dunia, defesiensi yodium merupakan penyebab terbanyak hipotiroidieme congenital. Pada daerah dengan defesiensi yodium yang sangat berat, hipotiroidisme congenital endemic(cretin endemic) secara klinis ditandai dengan retardasi mental,perawakan pendek, bisu tuli, dan kelainan neurologi spesifik. Sedangkan hipotiroidisme sporadic (cretin sporadic) terjadi di daerah nonendemik, dan penyebabnya adalah tidak ada atau tidak berfungsinya kelenjar tiroid, 80% disebabkan oleh agenesis dan disgenesis tiroid.(susanto,2009)Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat pada bayi baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi kebutuhan tubuh yang dapat disebabkan oleh kelainan anatomi kelenjar tiroid, kelainan genetik, kesalahan biosintesis tiroksin serta pengaruh lingkungan.Pembentukan kelenjar tiroid pada janin

Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregut yang kemudian bermigrasi ke inferior sampai ke daerah kartilago tiroid. Segala sesuatu yang terjadi selama proses migrasi ini dapat menyebabkan terjadinya tiroid ektopik. Pada usia 7 minggu, kelenjar tiroid sudah terdiri dari 2 lobus.

Gambar 1. Perkembangan Kelenjar Tiroid

Thyrotropin Releasing Hormone (TRH) mulai terdapat dalam neuron pada neonatus saat usia 4 minggu sedangkan Tiroid Stimulating Hormone (TSH) mulai dihasilkan oleh hipofisis pada usia 9 minggu, dan dapat dideteksi dalam sirkulasi pada usia 11 sampai 12 minggu. Kadar TSH dalam darah mulai meningkat pada usia 12 minggu sampai aterm. Pada usia 4 minggu, janin mulai mensintesis tiroglobulin. Aktivitas tiroid mulai tampak pada usia 8 minggu kehamilan. Pada usia kehamilan 8 sampai 10 minggu, janin dapat melakukan ambilan (trapping) iodium dan pada usia 12 minggu dapat memproduksi T4 yang secara bertahap kadarnya terus meningkat sampai mencapai usia 36 minggu. Produksi TRH oleh hipotalamus dan TSH oleh hipofisis terjadi dalam waktu yang berrsamaan, tetapi integrasi dan fungsi aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid dengan mekanisme umpan baliknya belum terjadi sampai trimester kedua kehamilan.

Sebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan normal janin sangat bergantung pada hormon tiroid ibu. Kira-kira sepertiga kadar T4 ibu dapat melewati plasenta dan masuk ke janin. Apabila ibu hamil mengalami kelainan tiroid atau mendapatkan pengobatan anti tiroid, misalnya penyakit Graves maka, obat anti tiroid juga melewati plasenta sehingga janin beresiko mengalami hipotiroid.

Sesudah bayi lahir terjadi kenaikan TSH mendadak yang menyebabkan peningkatan kadar T3 dan T4 yang kemudian secara perlahan-lahan menurun dalam 4 minggu pertama kehidupan bayi. Pada bayi prematur kadar T4 saat lahir rendah kemudian meningkat mencapai kadar bayi aterm dalam usia 6 minggu. Semua tahap yang melibatkan sintesis hormon tiroid termasuk trapping, oksidasi, organifikasi, coupling dan sekresinya berada di bawah pengaruh TSH.

2.3.2 Etiologi

Ada beberapa penyebab penyakit hipotiroid kongenital. Tergantung dari penyebabnya hipotiroid kongenital dapat bersifat permanen (pada sebagian besar kasus, > 90%), dapat pula bersifat sementara atau transient (pada sebagian kecil kasus, 3,5 kg1

Kehamilan > 40 minggu1

Total15

2.3.4 Pemeriksaan diagnostik

1. Pemeriksaan Laboratorium

TSH meningkat, T3 serta T4 menurun. Kadar T4 serum rendah, kadar T3 serum dapat normal, Kadar prolaktin serum meningkat, Kadar Tg serum biasanya rendah

2. Pemeriksaan Radiologis

a. Roentgenographi

1) Tidak ada distal femoral epiphysis

2) epifisis disgenesis

3) Deformitas (retak) dari vertebra thorakalis 12 atau ruas lumbal 1 atau 2

4) Foto tengkorak menunjukkan fontanela besar dan sutura lebar

5) Keterlambatan pada pembentukan dan erupsi gigi.b. Ultrasonographic

Rendahnya level TG serum menunjukkan agenesis dan peningkatan Tg serum ada pada kelenjar ektopik dan gondok,

c. Elektrokardiogram

Fungsi ventrikel kiri jelek dan efusi perikardial.

2.3.5 Penatalaksanaan

Untuk hipotiroid kongenital yang sementara (transient) sebenarnya tidak diperlukan pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal setelah lahir dalam waktu yang bervariasi tergantung penyebabnya. Namun kadang diperlukan pengobatan untuk masa yang bervariasi karena kadang sulit diketahui apakah ini tergolong sementara atau permanen pada awal kelahiran.

Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab tersering hipotiroid kongenital, kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup, terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal.Pengobatan Setelah ditetapkan diagnosis, harus secepatnya diberikan pengobatan dengan LT4 dan orang tua harus dijelaskan tentang penyeba hipotiroidisme yang terjadi pada bayinya,dan jelaskan bahwa pengobatan dini dan adekuat akan memperbaiki prognosis bayinya. Dosis yang dianjurkan adalah 10-15 Ug/KgBB agar T4 kembali normal secepatnya. Pada bayi dengan hipotiroidisme berat (kadar T4 < 5 Ug/L atau 64 nmol/L) seperti pada agenesis tiroid, harus dimulai dengan dosis tinggi.1. Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid ada, diberikan dosis seperti tabel berikut :UmurDosis g/kg BB/hari

0-3 bulan

3-6 bulan

6-12 bulan

1-5 tahun

2-12 tahun

> 12 tahun10-15

8-10

6-8

5-6

4-5

2-3

Kadar T4 dipertahankan di atas pertengahan nilai normal.2. Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid tidak ada, dapat dilakukan therapeutic trial sampai usia 3 tahun dimulai dengan dosis rendah dalam 2-3 minggu; bila ada perbaikan klinis, dosis dapat ditingkatkan bertahap atau dengan dosis pemberian + 100 g/m2/hari. Penyesuaian dosis tiroksin berdasarkan respon klinik dari uji fungsi tiroid T3, T4, dan TSH yang dapat berbeda tergantung dari etiologi hipotiroid. Tiroid dapat dicampur dengan sari buah atau susu formula tetapi harus diminum habis dan tidak boleh diberikan bersama dengan bahan-bahan yang menghambat penyerapan , seperti besi, kedelai, atau serat. Beberapa bayi dapat menelan tablet utuh atau dikunyah dengan air liurnya sebelum bayi mempunyai gigi. Obat dalam bentuk cairan, tidak stabil sehingga sebaiknya tidak digunakan. Setelah anak mulai minum obat ini, tes darah secara teratur dilakukan untuk memastikan kadar T4 dipertahankan di atas pertengahan nilai normal. Dengan dosis yang diberikan di atas sebagian besar bayi kadar T4 serum kembali normal dalam waktu 1 minggu dan TSH dalam waktu 1 bulan. Dianjurkan untuk memeriksa kembali kadar T4 dan TSH 2 4 minggu setelah pengobatanDeteksi dini

Penyakit hipotiroid kongenital dapat dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal 36 jam atau 24 jam setelah kelahiran. Dengan diagnosis/skrining dan pemberian suplemen hormon tiroid sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental dapat dicegah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara normal.

2.3.6 Prognosis

1. Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup sejak umur minggu pertama kehidupan memungkinkan pertumbuhan linier yang normal dan intelegensinya setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena.

2. Tanpa pengobatan bayi yang terkena menjadi cebol dan defisiensi mental. Bila pengobatan dimulai pada usia 46 minggu IQ pasien tidak berbeda dengan IQ populasi kontrol.

3. Tuli sensorineural ditemukan pada 20% kasus hipotiroid kongenital.

BAB 3

ASUHAN KEPERAWATAN

3.1 Asuhan Keperawatan pada Kretinisme

3.1.1 Pengkajian dan Anamnesa

Pengkajian keperawatan pada pasien dengan kelainan ini antara lain mencakup:

1. Riwayat penyakit.Adanya factor resiko potensi penyakit yang lain, seperti tumor, kanker, osteoporosis, dll2. Riwayat trauma kepala.Adakah penyakit atau trauma pada kepala yang pernah diderita pasien, serta riwayat adanya terkena radiasi.3. Sejak kapan keluhan dirasakan.Dampak defisiensi GH mulai tampak pada masa balita sedangkan defisiensi gonadotropin nyata pada masa pra remaja.4. Kaji adanya keluhan yang terjadi sejak lahir.Misalnya apakah orang tua pernah membandingkan pertumbuhan fisik anaknya dengan anak- anak sebayanya yang normal.5. Kaji TTV dasar.Untuk perbandingan dengan hasil pemeriksaan yang akan datang.6. Kaji pertumbuhan klien.Timbang dan ukur BB, TB klien saat lahir serta bandingkan pertumbuhan tersebut dengan standar.7. Keluhan utama klien.a. Pertumbuhan lambatb. Ukuran otot dan tulang kecilc. Tanda- tanda sex sekunder tidak berkembang8. Amati bentuk dan ukuran tubuh, dan juga pertumbuhan rambut.9. Palpasi kulit, pada wanita biasanya terdapat kulit yang kering dan kasar.10. Kaji dampak perubahan fisik. Apakah klien sudah mampu dalam memenuhi kebutuhan dasarnya sendiri.11. Faktor Resiko Faktor resiko yang mungkin dapat mencetuskan kretinisme:a. Hipotiroid yang berdampak pada kekurangan yodium.b. Kelainan hipofisis, misal adanya tumor.c. Konsumsi obat tertentu tanpa petunjuk tim medis ketika hamil.d. Konsumsi obat tertentu ketika anak berusia kurang dari 2 tahun.e. Autoimun.f. Genetic.g. Gizi buruk.h. GDS yang menurun.i. Gaya hidup bisa juga pada makanan yang tidak terkontrol.3. Pemeriksaan

a.AnamnesisAntenatal, Natal dan Postnatal, adanya keterlambatan pertumbuhan dan maturasi dalam keluarga (pendek, menarche), penyakit infeksi kongenital, KMK (Kecil Masa Kehamilan), b.Pemeriksaan FisikAntropometri (TB, BB, Lingkaran Kepala, Lingkaran dada, panjang lengan, panjang kaki)Ukur TB dan BB ayah, ibu dan saudara-saudaranya

Head to toe

Pemerisaan neurologis

Pemeriksaan pendengaran

Tes IQ menggunakan teori perkembangan Denverc.Pemeriksaan penunjang Laboratorium : Darah lengkap rutin, serologic urea dan elektrolit, calcium, fosfatase, T4 dan TSH, GH (growth Hormone),Pemeriksaan GDS Test HGH Rontgen untuk mengetahui: Adanya penipisan tulang / kemunduran kematangan sel. Pemeriksaan adanya dislokasi sendi. Pemeriksaan keadaan jantung, hepar dan ginjal untuk melihat adanya toksik. X-Ray :Bone Age(umur tulang)

Tengkorak kepala/Sella Tursica.

Bila perluCT scan(pemeriksaan cranial maupun hipofisis) atauMRI

4.Diagnosa Keperawatana.Gangguan body image b.d perubahan penampilan.Tujuan:Klien memahami perubahan-perubahan tubuhnya akibat proses penyakit.KH:-Perasaan menerima kekurangan diri akan diterima oleh klien.-Memahami proses penyakit.Intervensi:oDorong klien untuk mengungkapkan rasa takut dan cemasnya menghadapi proses penyakit.

Rasional:Kondisi ini dapat membantu untuk menyadari keadaan diri sejak dini.

oBerikan support yang sesuai.

Rasional:Hal ini dapat membantu meningkatkan upaya menerima dirinya dan merasa dirinya dapat diterima orang lain dikalangan sosial.

oDorong klien untuk mandiri.

Rasional:Kemandirian membantu meningkatkan harga diri.oMemodifikasi lingkungan sesuai dengan kondisi klien Rasional: Memudahkan aktivitas klien, dan meningkatkan rasa percaya karena diperhatikan.b.Gangguan mobilitas fisik b.d kelemahan sendi dan otot.Tujuan : klien mampu melaksanakan aktivitas fisik sesuai dengan kemampuannya.Kriteria hasil:

Tidak terjadi kontraktur sendi

Bertambahnya kekuatan otot

Klien menunjukkan tindakan untuk meningkatkan mobilitasIntervensi:

oAnjurkan klien menggerakan ekstremitas setiap 2 jam sekali. Rasional: Gerakan ekstremitas seacra teratur dan bertahap akan melemaskan sendi dan otot, sehingga jika terjadi dislokasi sendi atau otot akan segera terdeteksi.oAnjurkan klien untuk banyak makan makanan yang berkalsium tinggi. Rasional: Kalsium membantu menguatkan tulang.oLakukan gerak pasif pada ekstrimitas yang sakitRasional: Mempercepat proses penyembuhan agar ekstremitas dapat kembali pulih.oAnjurkan agar klien tidak kelelahan dan membatasi aktifitas yang berat. Rasional: Kelelahan tulang dan otot akan memicu terjadinya resiko tinggi terkena cedera.oKolaborasi dengan ahli fisioterapi untuk latihan fisik klienRasional:Otot volunter akan kehilangan tonus dan kekuatannya bila tidak dilatih untuk digerakkan.c.Resti cedera b.d kerapuhan tulang, kelemahan otot.Tujuan : Resiko cedera dapat berkurang atau bahkan dihindari, seperti nyeri dan spasme.Kriteria Hasil: Klien dapat mengantisipasi keadaan nyeri yang tiba- tiba datang karena adanya kerapuhan tulang. Klien dapat sesegera mungkin melaporkan keadaan nyerinya yang datang tiba- tiba.Intervensi: Pantau tanda dan gejala fraktur (vertebral, panggul atau pergelangan tangan) Rasional: Gejala fraktur dapa terdeteksi secara dini, sehingga tidak memeperberat nyeri. Pantau kifosis dari spina dorsal, ditandai dengan penurunan tinggi badan.

Rasional: Pertumbuhan TB yang lebih dominan terlihat adalah pada tulang belakang, kaji ada kelainan atau tidak.

Ajarkan teknik nafas distraksi relaksasi secara sederhana.Rasional: mengurangi nyeri pada klien apabila tiba- tiba datang nyeri dan spasme otot.

Kolaborasi pemberian analgetik.

Rasional: analgetik untuk mengurangi rasa nyeri.d.Konstipasi berhubungan dengan penurunan metabolismeTujuan : gangguaneliminasi tidak terjadiKriteria hasil: Pola eliminasi BAB normal. Tidak terjadi konstipasi lagi.Intervensi:oKaji dan catat frekuensi, warna dan konsistensi fecesRasional : Untuk mengetahui ada atau tidaknya kelainan yang terjadi pada eliminasi fekal.oAuskultasi bisingususRasional : Untuk mengetahui normal atau tidaknya pergerakan usus.oAnjurkan klien untuk minum banyakdan sering.Rasional:Untuk merangsang pengeluaran feces.oKolaborasi dalam pemberian terapi pencahar (Laxatif).Rasional : Untuk memberi kemudahan dalam pemenuhan kebutuhan eliminasi.e.Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d anoreksiaTujuan : Kebutuhan tubuh akan nutrisi adekuat terpenuhi.Kriteria hasil :Berat badan mengalami peningkatan. Pada usia toddler :4 kali BB lahir pada usia 2,5 th dan kenaikan setiap tahun 2-3 kg(Wong, Donna L, 2008)Tidak adanya mualIntervensi :a.Pantau masukan makanan setiap hari.Rasional :Mengidentifikasi kekuatan/defisiensi nutrisi.b.Dorong pasien untuk makan diet tinggi kaya nutrien dengan masukancairan adekuat. Dorong penggunaan suplemen dan makan sering/lebih sedikit yang dibagi-bagi selama sehari.Rasional :Kebutuhan jaringan metabolik ditingkatkan begitu juga cairan (untuk menghilangkan produk sisa). Suplemen dapat memainkan peran penting dalam mempertahankan masukan kalori dan protein adekuat.c.Kontrol faktor lingkungan (misalnya bau kuat/tidak sedap atau kebisingan. Hindari terlalu manis, berlemak atau makanan pedas.Rasional :Dapat mengidentifikasi respons mual/muntah.d.Dorong penggunaan teknik relaksasi, visualisasi, bimbingan imajinasi latihan sedang sebelum makan. Rasional : Dapat mencegah awitan atau menurunkan beratnya mual, penurunan anoreksia, dan memungkinkan pasien meningkatkan masukan oral.e.Dorong komunikasi terbuka mengenai masalah anoreksia.Rasional : Sering sebagai sumber distress emosi, khususnya untuk orang terdekat yang menginginkan untuk memberi makan pasien dengan sering. Bila pasien menolak, orang terdekat dapat merasakan ditolak/frustasi3.2 Asuhan Keperawatan pada Hipotiroid Kongenital3.2.1 Pengkajian

1.Anamnesis :Apakah berasal dari daerah gondok endemik?Jika ada Struma pada ibu. Apakah ibu diberi KI, PTU waktu hamil?Adakah keluarga yang struma?agaimana perkembangan anak?2.Gejala klinis :Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital > 5; tetapi tidak adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan hipotiroid kongenital.

3. Pengkajian

Keadaan umum : bayi tampak pucat, wajah sembab(puffly), tangan dan kaki dingin, suhu tuhuh menurun (hipotermia)

a. Kepala :fontanela anterior melebar,fontanela posterior melebihi 0,5 cm, namun tidak spesifik. Rambut kering dan rapuh. Kepala agak kecil dan brakisefalik dengan daerah oksipital mendatar. Muka lebar, tulang pipi tinggib. Mata : mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas dan ke samping, iris mata menunjukkan bercak-bercak (bronsfield spot). Lipatan epikantus jelasc. Hidung : hidung pesekd. Telinga : telinga agak aneh,e. Mulut :bibir dan lidah tebal. Lidah tampak menonjol (besar), kasar serta bercelah-celah(scrotal tongue), suara tangisan serak/seperti berteriak, bayi kesulitan minum.

f. Leher : pembesaran kelenjar tiroid atau gondokg. Dada : kadang dapat terjadi distress pernapasan, bradikardi

h. Abdomen : frekuensi BAB berkurang-sembelit(konstipasi),kadang terdapat hernia umbilikus.

i. Tulang : akral dingin, penurunan tonus otot, ikterus neonatorum, kulit kering. Tangan dan kaki pendek, dengan jari-jari yang lebar.

3.2.2 Diagnosa Keperawatan

1. Pola nafas tidak efektif b.d tidak adanya/tidak adekuatnya fungsi tiroid dalam metabolisme tubuh

2. Hipotermi berhubungan dengan hipotiroidisme kongenital

3. Intoleransi aktivitas b.d penurunan ATP akibat penurunan metabolisme tubuh

3.Konstipasi b.d penurunan fungsi gastrointestinal akibat penurunan metabolisme tubuh.

3.2.3 Intervensi Keperawatan

1.Pola nafas tidak efektif b.d tidak adanya/tidak adekuatnya fungsi tiroid dalam metabolisme tubuh

Tujuan : Menunjukkan pola nafas yang efektif

Kriteria Hasil : Dalam 3x 24 jam, pasien menunjukkan:

RR dalam batas normal,kedalaman inspirasi dan kedalaman bernafas normal

Tidak ada penggunaan otot bantu nafas

NoIntervensiRasional

1Pantau frekwensi pernafasan, kedalaman, dan kerja pernafasanUntuk mengetahui adanya gangguan pernafasan pada pasien

2Posisikan bayi agar leher tidak tertekuk/posisikan semi ekstensi atau ekstensiMenghindari penekanan pada jalan nafas untuk meminimalkan penyempitan jalan nafas

3Berikan asupan nutrisi dan cairan dengan berhati-hati , misalnya menghindari resiko aspirasi atau menutup jalan nafas saat memberikan ASIAgar tidak memperberat kondisi gangguan pernapasan

4Kolaborasi pemberian oksigen sesuai indikasiKekurangan oksigen menjadi penyebab pola nafas menjadi tidak efektif

2. Hipotermia berhubungan dengan hipotiroidisme kongenital

Tujuan : mempertahkankan suhu tubuh pasien normal

Kriteria hasil : Suhu tubuh normal, nadi normal,warna kulit tidak berubah, tidak gemetar.NoIntervensiRasional

1Mempertahankan suhu tubuh pasien dengan memakaikan pakaian yang kering dan kaos kaki serta selimut. Mencegah keluarnya panas tubuh yang berlebihan dari permukaan tubuh pasien.

2Memonitor temperatur pasien setiap 2 jamMemantau suhu tubuh secara berkelanjutan penting untuk mewaspadai tingkat keparahan hipotermia.

3Observasi adanya tanda-tanda hipotermia seperti gemeter, bicara ngelantur,kulit pucat atau berubah warna, lemah, fatigue.

Memantau perbaikan kondisi pasien

3.Intoleransi aktivitas b.d penurunan ATP akibat penurunan metabolisme tubuh

Tujuan : Menunjukkan tingkat energy yang adekuat untuk beraktivitas

Kriteria Hasil : Dalam 3x 24 jam, pasien menunjukkan:

Mentoleransi aktivitas ,Menyeimbangkan aktivitas dan istirahat

Tingkat daya tahan adekuat untuk beraktivitasNoIntervensiRasional

1Kaji pola aktivitas yang lalu, apakah anak sudah bisa beraktivitas seperti bayi seusianya atau bayi menunjukkan perilaku perubahan pola aktivitas yang signifikanUntuk membandingkan aktivitas sebelum sakit dan yang akan diharapkan setelah perawatan

2Rencanakan perawatan bersama orangtua ntuk menentukan aktivitas yang bisa dilakukan oleh pasien: misalnya belajar membalikkan badan. Dengan merencanakan perawatan, perawat dengan keluarga dapat mempermudah suatu keberhasilan karena keluarga mendukung perawatan.

3 Seimbangkan aktivitas dengan waktu istirahat. Jangan paksa klien beraktivitas saat ingin tidur Untuk mengatasi kelelahan akibat latihan.

4Anjurkan klien untuk member asupan nutrisi yang cukup kepada bayinyaUntuk mempercepat pemulihan dan menambah energi

4.Konstipasi berhubungan dengan penurunan fungsi gastrointestinal akibat penurunan metabolisme tubuh

Tujuan : Menunjukkan kemampuan saluran gastrointestinal untuk mengeluarkan feses secara efektif

Kriteria Hasil : Dalam 3x 24 jam, pasien menunjukkan:

Motilitas usus menuju perbaikan

Tidak ada distensi abdomen

Klien tidak mengejan saat defekasi

Struktur feses lunakNoIntervensiRasional

1Anjurkan keluarga memberi peningkatan asupan cairan dan makanan yang kaya akan seratMelunakkan feses dan meningkatkan massa feses

2Anjurkan keluarga untuk meningkatkan mobilisasi dalam batas-batas toleransi latihanMeningkatkan evakuasi feses

3Kolaborasi : untuk pemberian obat pencahar dan enema bila diperlukanUntuk mengencerkan feses

4Auskultasi peristaltic ususMengetahui tingkat keberhasilan intervensi

BAB 4PENUTUP

3.1. Kesimpulan3.1.1 Kreatinisme

a. Pengertian

Suatu keadaan yang diakibatkan oleh kurangnya kelenjar tiroid mengeluarkan sekret pada waktu bayi ,berupa hambatan pertumbuhan mental.

b. etiologi

kurangnya yodium pada trismester pertama yaitu pada masa pertumbuhan janin mempunyai resiko tinggi melahirkan bayi kreatinin.

c. Tanda dan gejala

1) Pertumbuhanfisik lambat, seperti TB, BB.

2) Menurunnya pertumbuhan gigi.

3) Nafsu makan bertambah tetapi BB berkurang.

4) Menurunnya kematangan hormone gonad.

5) Tubuh berperawakan pendek, kurang dari TB normal.

6) Wajah lebam

7) TB kurang dari normal.

8) Hidung, bibir, dan lidah lebar.9) Ekor mata tidak sejajar dengan telinga10) BB meningkat dengan otot yang lembek.11) Rambut kepala kasar dan rapuh.12) Pertumbuhan gigi menurun.

13) Suara parau.

14) Wajah mengikuti umur.

15) Biasanya terjadi penurunan IQ.

16) Susahkonsentrasi.

17) Gangguan system indra.

18) Keterlambatan pubertas.

19) Sering konstipasi.

20) Kulit kering dan keriput.

d. Penatalaksananaan

Pencegahan dan pemberian obat khusus

e. Prognosis

Makin muda dimulai pemberian hormon tiroid, maka makin baik prognosisnya. Kalau terapi dimulai sesudah umur 1 tahun, biasanya tidak akan tercapai IQ yang normal. Pertumbuhan badan dapat baik. Pada kretinisme didapat dengan pengobatan yang baik, prognosisnya akan lebih baik.3.1.2 Hipotiroidisme kongenital

a. Pengertian Hipotiroidisme neonatal adalah penurunan produksi hormon tiroid pada bayi baru lahir. Dalam kasus yang sangat langka, tidak ada hormon tiroid yang diproduksi.Jika bayi lahir dengan kondisi tersebut, maka disebut hipotiroidisme congenital.

b. Etiologi 1) Pada bayi baru lahir

a) Sebuah kelenjar hilang atau kurang berkembang tiroidb) Sebuah kelenjar pituitari yang tidak merangsang kelenjar tiroidc) Hormon tiroid yang kurang terbentuk atau tidak bekerja2) Pada anak a) Hipotiroidisme kongenital menetapb) Hipotiriodisme kongenital transien (sementara)c. Tanda dan gejala

Gangguanpertumbuhandan retardasi mental merupakan gejala yang tersering dan dan yang paling dirasakan. Namun selain itu terdapat pula gejala-gejala yang tampak secara fisik seperti : pembesaran kelenjar tiroid atau gondok, frekuensi buang air besar yang berkurang, suara serak, kulit dan rambut tampak kering, anak tampak pucat dan frekuensi denyut jantungnya lebih jarang dari anak normal. Namun seorang anak yang menderita hipotiroid kongenital tidak selalu memiliki semua gejala-gejala tersebut. Gejala dapat timbul segera setelah lahir atau setelah anak tersebut mengalami proses belajar, tergantung dari faktor penyebab dan beratnya penyakit.d. Prognosis

Hipothiroidisme ringan tidak diobati dapat menyebabkan keterbelakangan mental yang berat dan retardasi pertumbuhan. Sistem saraf berjalan melalui perkembangan penting selama beberapa bulan pertama setelah kelahiran. Kurangnya hormon tiroid dapat menyebabkan kerusakan yang reversibel.

3.1.3 Asuhan keperawatan pada anak dengan kreatinisme dan hipotiroidisme kongenital.

Masalah keperawatan yang sering muncul pada anak dengan kreatinisme dan hipotiroidisme kongenital adalah

a. Pola nafas tidak efektif b.d tidak adanya/tidak adekuatnya fungsi tiroid dalam metabolisme tubuh

b. Hipotermi berhubungan dengan hipotiroidisme kongenital

c. Intoleransi aktivitas b.d penurunan ATP akibat penurunan metabolisme tubuh

Konstipasi b.d penurunan fungsi gastrointestinal akibat penurunan metabolisme tubuh.3.2. Saran

1. Bagi Kepentingan Teoritis

Sebagai tambahan referensi khususnya tentang penyakit serta asuhan keperawatan pada anak dengan kreatinisme dan hipotiroidisme kongenital.

2. Secara praktisa. Bagi praktik keperawatanUntuk mengetahui penatalaksanaan dan asuhan keperawatan pada pasien dengan kreatinisme dan hipotiroidisme congenital.

b. Bagi Institusi Sebagai bahan masukan dan tambahan referensi mengenai penyakit kreatinisme dan hipotiroidisme congenital serta penatalaksanaannyaDAFTAR PUSTAKA

Agung. 2010. Mengenal hipotiroid pada anak. Disitasi dari : http://ngakanagung.multiply.com/journal/item/4/mengenal_hipotiroid_kongenital_pada_anak pada hari Rabu, 21 September 2011 pada pukul 21.05.Anonim. 2009. Kretinisme. Diakses dari http://chapurple.wordpress.com/ 2009/03/31/kretinisme/ pada hari Rabu, 21 September 2011 pukul 20.43.

Aulia, Qeeya. 2010. Perbedaan Antara Dwarfisme dan Kretinisme. Diakses dari http://qeeyaaulia.blogspot.com/2010/04/perbedaan-antara-drawfisme-dan.html pada Rabu, 21 September 2011 pukul 20.49.Budiman, Basuki. 2000. Kemampuan Berbicara, Menulis dan Berhitungtifikasi Kretinisme pada Anak Sekolah Dasar. http://digilib.litbang.depkes.go.id/files/disk1/1/jkpkbppk-gdl-grey-2000-basuki-15-creatinsm-basuki.pdf. Tanggal 25 September 2011. Jam 15.00 WIB

Carpenito, Lynda Juall. 2003. Buku Saku Diagnosis Keperawatan. Jakarta : EGC.

Faizi, Muhammad. 2010. Disitasi dari : Hipotiroid. www.pediatric.com pada hari Rabu, 21 September 2011 pada pukul 21.10.Hartono, Bambang. 2005. Gangguan Perkembangan Otak Janin Akibat Defesiensi Yodium pada Masa Kehamilan. http ://eprints.undip.ac.id./301. Tanggal 25 September. Jam 15.00 WIB

Joice. 2007. Disitasi dari : http://joicehappy.blogspot.com/2007/11/hipotiroid-kongenital.html pada hari Rabu, 21 September 2011 pada pukul 21.15.

Pearce,Evelyn C. (2002). Anatomi dan Fisiologi untuk Paramedis. Jakarta : PT Gramedia.

Robbins SL., et.al.(1995). Buku Ajar Patologi II (Basic Pathology Part II) Edisi 4. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC

Senoputra, Muh. Adrian. 2011. Asuhan Keperawatan Gigantisme dan Kretinisme. Diakses dari http://asuhankeperawatans.blogspot.com/2011/01/asuhan-keperawatan-gigantisme-dan.html pada hari Rabu, 21 September 2011 pada pukul 20.59.

Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. (1985).Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak 1. Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Jakarta : FKUI

Sukrawan, Yusep. Masalah Intelegensi pada Anak Usia Dini.pdf. http://file.upi.edu/direktori/fptk/jur._pend._teknik_mesin/196607281992021-yusep_sukrawan/masalah_intelegensi_pada_anak_usia_dini.pdf. Tanggal 25 September 2012. Jam 15.00 WIB

Susanto. 2006. Outcome Bayi dari Ibu Hipo atau Hipotiroidisme. pediatrics_undip.com/journal/outcome bayi dari ibu hipo atau hipertiroidisme.pdf. Tanggal 25 September 2012. Jam 15.00 Wib

Susanto. 2009. Kelainan Tiroid pada Masa Bayi Skrining Hipotiroidisme Neonatal, Hipotiroidisme Kongenital dan Hipotiroidisme Didapat. pediatrics_undip/journal/kelainan tiroid masa bayi.pdf. Tanggal 25 September 2011. Jam 15.00 WIB

Wilkinson, Judith. 2011. Buku Saku Diagnosis Keperawatan. Edisi 9. Jakarta : EGC.

4

19

28

31