CASE REPORT

HIPOTIROID KONGENITAL

Dosen Pembimbing :dr.Ida Bagus Eka, Sp.A

Disusun oleh :Riduan Adoro Lumban Gaol (08-033)

KEPANITERAAN ILMU KESEHATAN ANAKPERIODE 12 MEI 2014 – 7 JUNI 2014

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS KRISTEN INDONESIAJAKARTA

1

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kepada Tuhan Yang Maha Esa atas berkat-Nya,

penulis dapat menyelesaikan tugas case report mengenai topik “Hipotiroid

Kongenital” sebagai salah satu tugas kepaniteraan Ilmu Kesehatan Anak.

Pada kesempatan ini, penulis mengucapkan terima kasih kepada

dr. Ida Bagus Eka Sp.A yang telah membimbing penulis dalam

kepaniteraan Ilmu Kesehatan Anak, serta kepada semua pihak yang

terkait, khususnya dalam penyelesaian case report ini.

Penulis menyadari bahwa case report ini masih jauh dari

sempurna.Oleh karena itu mohon maaf atas segala kesalahan dan

kekurangan yang ada dan penulis juga menerima adanya kritik dan saran

yang membangun atas isi daripada case report ini.

Akhir kata, semoga case report ini dapat berguna bagi para

pembaca. Sekian dan terimakasih.

Penulis.

2

DAFTAR ISI

Kata Pengantar.............................................................................................iDaftar Isi.......................................................................................................iiBAB I Pendahuluan.....................................................................................1BAB II Tinjauan Pustaka

2.1 Definisi........................................................................................22.2 Embriologi...................................................................................22.3 Anatomi dan Fisiologi.................................................................42.4 Epidemiologi...............................................................................82.5 Etiologi dan Patogenesis ...........................................................82.6 Diagnosis..................................................................................102.7 Penatalaksanaan......................................................................152.8 Prognosis..................................................................................19

BAB III Kesimpulan....................................................................................20BAB IV Laporan Kasus..............................................................................21Daftar Pustaka...........................................................................................33

3

BAB I

PENDAHULUAN

Hipotiroid kongenital adalah kurangnya produksi hormon tiroid pada

bayi baru lahir. Hal ini dapat terjadi karena cacat anatomis kelenjar tiroid,

kesalahan metabolisme tiroid, atau kekurangan iodium.1

Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab retardasi

mental. Hipotiroid kongenital yang tidak diobati sejak dini dapat

mengakibatkan retardasi mental yang berat. Hormon tiroid sudah

diproduksi dan diperlukan oleh janin sejak usia kehamilan 12 minggu,

mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh sehingga berperan

penting pada pertumbuhan dan perkembangan.2

Gejala hipotiroid pada bayi baru lahir biasanya tidak terlalu jelas,

oleh sebab itu sangat diperlukan skrining hipotiroid pada neonatus.

Program skrining memungkinkan bayi mendapatkan terapi dini dan

memiliki prognosis yang lebih baik, terutama dalam perkembangan sistem

neurologis.2

Pengobatan secara dini dengan hormon tiroid dapat mencegah

terjadinya morbiditas fisik maupun mental. Pemantauan tetap diperlukan

untuk mendapatkan hasil pengobatan dan tumbuh kembang anak yang

optimal.1

Program pendahuluan skrining hipotiroid kongenital yang dilakukan

di Bandung dan Jakarta sejak tahun 2000 terhadap lebih dari 100.000

bayi, didapatkan angka kejadian hipotiroid kongenital pertahun antara 1:

2600 dan 1 : 3800.3

Hipotiroid kongenital yang terlambat diketahui dan diobati, dapat

menyebabkan retardasi mental dan akan berdampak pada kualitas

sumber daya manusia.1

4

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi

Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan hormon tiroid yang

tidak adekuat pada bayi baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi

kebutuhan tubuh yang dapat disebabkan oleh kelainan anatomi kelenjar

tiroid, kelainan genetik, kesalahan biosintesis tiroksin serta pengaruh

lingkungan.3

2.2. Embriologi

Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregut yang kemudian

bermigrasi ke inferior sampai ke daerah kartilago tiroid. Segala sesuatu

yang terjadi selama proses migrasi ini dapat menyebabkan terjadinya

tiroid ektopik. Pada usia 7 minggu, kelenjar tiroid sudah terdiri dari 2

lobus.1

Gambar 1. Perkembangan Kelenjar Tiroid 4

5

Gambar 2. Anatomi Kelenjar tiroid 4

Thyrotropin Releasing Hormone (TRH) mulai terdapat dalam

neuron pada janin saat usia 4 minggu sedangkan Tiroid Stimulating

Hormone (TSH) mulai dihasilkan oleh hipofisis pada usia 9 minggu, dan

dapat dideteksi dalam sirkulasi pada usia 11 sampai 12 minggu. Kadar

TSH dalam darah mulai meningkat pada usia 12 minggu sampai aterm.

Pada usia 4 minggu, janin mulai mensintesis tiroglobulin. Aktivitas tiroid

mulai tampak pada usia 8 minggu kehamilan. Pada usia kehamilan 8

sampai 10 minggu, janin dapat melakukan ambilan (trapping) iodium dan

pada usia 12 minggu dapat memproduksi T4 yang secara bertahap

kadarnya terus meningkat sampai mencapai usia 36 minggu. Produksi

TRH oleh hipotalamus dan TSH oleh hipofisis terjadi dalam waktu yang

berrsamaan, tetapi integrasi dan fungsi aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid

dengan mekanisme umpan baliknya belum terjadi sampai trimester kedua

kehamilan.1

Sebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan

normal janin sangat bergantung pada hormon tiroid ibu. Kira-kira sepertiga

kadar T4 ibu dapat melewati plasenta dan masuk ke janin. Apabila ibu

hamil mengalami kelainan tiroid atau mendapatkan pengobatan anti tiroid,

misalnya penyakit Grave’s maka, obat anti tiroid juga melewati plasenta

sehingga janin beresiko mengalami hipotiroid.1

6

Sesudah bayi lahir terjadi kenaikan TSH mendadak yang

menyebabkan peningkatan kadar T3 dan T4 yang kemudian secara

perlahan-lahan menurun dalam 4 minggu pertama kehidupan bayi. Pada

bayi prematur kadar T4 saat lahir rendah kemudian meningkat mencapai

kadar bayi aterm dalam usia 6 minggu. Semua tahap yang melibatkan

sintesis hormon tiroid termasuk trapping, oksidasi, organifikasi, coupling

dan sekresinya berada di bawah pengaruh TSH.1

2.3. Anatomi dan Fisiologi

Kelenjar tiroid terdiri dari dua lobus jaringan endokrin yang menyatu

di bagian tengah oleh bagian sempit kelenjar, sehingga kelenjar ini

tampak seperti dasi kupu-kupu. Kelenjar ini bahkan terletak di posisi yang

tepat untuk pemasangan dasi kupu-kupu, yaitu berada di atas trakea,

tepat di bawah laring. sel-sel sekretorik utama tiroid tersusun menjadi

gelembung-gelembung berongga, yang masing-masing membentuk unit

fungsional yang disebut folikel. Dengan demikian sel-sel sekretorik ini

sering disebut sebagai sel folikel. Pada potongan mikroskopik, folikel

tampak sebagai cincin-cincin sel folikel yang meliputi lumen bagian dalam

yang dipenuhi koloid, suatu bahan yang berfungsi sebagai tempat

penyimpanan untuk hormon tiroid.2,5

Konstituen utama koloid adalah molekul besar dan kompleks yang

dikenal sebagai tiroglobulin, yang didalamnya berisi hormon-hormon tiroid

dalam berbagai tahap pembentukannya. Sel-sel folikel menghasilkan dua

hormon yang mengandung iodium, yang berasal dari asam amino tirosin,

yaitu tetraiodotironin (T4 atau tiroksin) dan triiodotironin (T3). Awalan tetra

dan tri serta huruf bawaan 4 dan 3 menandakan jumlah atom Iodium yang

masing-masing terdapat di dalam setiap molekul hormon. kedua hormon

ini yang secara kolektif disebut sebagai hormon tiroid, merupakan

regulator penting bagi laju metabolisme basal keseluruhan.2,5

Di ruang interstisium di antara folikel-folikel terdapat sel sekretorik

jenis lain, yaitu sel C (disebut demikian karena mengeluarkan hormon

peptida kalsitonin), yang berperan dalam metabolisme kalsium. Kalsitonin

sama sekali tidak berkaitan dengan kedua hormon tiroid utama di atas.

7

Seluruh langkah sintesis hormon tiroid berlangsung di molekul besar

tiroglobulin, yang kemudian menyimpan hormon-hormon tersebut. bahan

dasar untuk sintesis hormon tiroid adalah tirosin dan Iodium, yang

keduanya harus diserap dari darah oleh sel-sel folikel. Tirosin suatu asam

amino, disintesis dalam jumlah memadai oleh tubuh, sehingga bukan

merupakan kebutuhan esensial dalam makanan. di pihak lain, Iodium

yang diperlukan untuk sintesis hormon tiroid, harus diperoleh dari

makanan.5

Sintesis hormon tiroid berlangsung di molekul tiroglobulin di dalam

koloid. Tiroglobulin itu sendiri dihasilkan oleh kompleks golgi/ retikulum

endoplasma sel folikel tiroid. Tirosin menyatu ke dalam molekul

tiroglobulin sewaktu molekul besar ini diproduksi. Setelah diproduksi,

tiroglobulin yang mengandung tirosin dikeluarkan dari sel folikel ke dalam

koloid melaluui eksositosis. Tiroid menangkap Iodium dari darah dan

memindahkannya ke dalam koloid melalui suatu “pompa Iodium” yang

sangat aktif atau “Iodine trapping mechanism” protein pembawa yang

sangat kuat dan memerlukan energi yang terletak di membran luar sel

folikel. Hampir semua Iodium di tubuh dipindahkan melawan gradien

konsentrasinya ke kelenjar tiroid untuk mensintesis hormon tiroid. Selain

untuk sintesis hormon tiroid, Iodium tidak memiliki manfaat lain di tubuh.2,5

Dalam koloid, Iodium dengan cepat melekat ke sebuah tirosin di

dalam molekul tiroglobulin. Perlekatan sebuah Iodium ke tirosin

menghasilkan monoiodotirosin (MIT). Perlekatan dua Iodium ke tirosin

menghasilkan diiodotirosin (DIT). Kemudian, terjadi proses penggabungan

antara molekul-molekul tirosin beriodium untuk membentuk hormon tiroid.

Penggabungan dua DIT (masing-masing mengandung dua atom iodium)

menghasilkan (T4 atau tiroksin), yaitu bentuk hormon tiroid dengan empat

Iodium. Penggabungan satu MIT (dengan satu iodium) dan satu DIT

(dengan dua iodium) menghasilkan triiodotironin atau T3 (dengan tiga

iodium). Penggabungan tidak terjadi antara dua molekul MIT. Karena

reaksi-reaksi ini berlangsung di dalam molekul tiroglobulin, semua produk

tetap melekat ke protein besar tersebut. Hormon-hormon tiroid tetap

8

disimpan dalam bentuk ini di koloid sampai mereka dipecah dan

disekresikan. Diperkirakan bahwa jumlah hormon tiroid yang secara

normal disimpan di koloid cukup untuk memasok kebutuhan tubuh untuk

beberapa bulan.2,5

Pengeluaran hormon-hormon tiroid ke dalam sirkulasi sistemik

memerlukan proses yang agak rumit karena dua alasan. Pertama,

sebelum dikeluarkan T4 dan T3 tetap terikat ke molekul tiroglobulin.

Kedua, hormon-hormon ini disimpan di luar lumen folikel, sebelum dapat

memasuki pembuluh darah yang berjalan di ruang interstisium, mereka

harus diangkut menembus sel folikel. Proses sekresi hormon tiroid pada

dasarnya melibatkan pemecahan sepotong koloid oleh sel folikel,

sehingga molekul tiroglobulin terpecah menjadi bagian-bagiannya, dan

pelepasan T4 dan T3 bebas ke dalam darah. Apabila terdapat rangsangan

yang sesuai untuk mengeluarakan hormon tiroid, sel-sel folikel

memasukkkan sebagian dari kompleks hormon-tiroglobulin dengan

memfagositosis sekeping koloid.5

Di dalam sel, butir-butir koloid terbungkus membran menyatu

dengan lisosom, yang enzim-enzimnya kemudian memisahkan hormon

tiroid yang aktif secara biologis, T4 dan T3, serta iodotirosin yang nonaktif,

MIT dan DIT. Hormon-hormon tiroid, karena sangat lipofilik, dengan

mudah melewati membran luar sel folikel dan masuk kedalam darah. MIT

dan DIT tidak memiliki nilai endokrin. Sel-sel folikel mengandung suatu

enzim yang dengan cepat mengeluarkan Iodium dari MIT dan DIT,

sehingga Iodium yang dibebaskan dapat didaur ulang untuk sintesis lebih

banyak hormon. Enzim yang sangat spesifik ini akan mengeluarkan

Iodium hanya dari MIT dan DIT yang tidak berguna, bukan dari T4 dan

T3.2,5

Sekitar 90 % produk sekretorik yang dikeluarkan dari kelenjar tiroid

adalah dalam bentuk T4, walaupun T3 memiliki aktivitas biologis sekitar

empat kali lebih baik daripada T4. Namun sebagian besar T4 yang

disekresikan kemudian diubah menjadi T3, atau diaktifkan melalui proses

pengeluaran satu Iodium di hati dan ginjal. Sekitar 80% T3 dalam darah

9

berasal dari sekresi T4 yang mengalami proses pengeluaran Iodium di

jaringan perifer. Dengan demikian T3 adalah bentuk hormon tiroid yang

secara biologis aktif di tingkat sel, walaupun tiroid lebih banyak

mengeluarkan T4.2

Setelah dikeluarkan ke dalam darah hormon tiroid yang sangat

lipofilik dengan cepat berikatan dengan beberapa protein plasma. Kurang

dari 1 % T3 dan kurang dari 0,1% T4 tetap berada pada bentuk tidak

terikat (bebas). Keadaan ini memang luar biasa mengingat bahwa hanya

hormon bebas dari keseluruhan hormon tiroid memiliki akses ke reseptor

sel sasaran dan mampu menimbulkan suatu efek.2

Terdapat tiga protein plasma yang penting dalam pengikatan

hormon tiroid: globulin pengikat tiroksin (TBG) yang secara selektif

mengikat hormon tiroid—55% dari T4 dan 65% dari T3 dalam sirkulasi—

walaupun namanya hanya menyebutkan secara khusus “tiroksin” (T4)

albumin yang secara nonselektif mengikat banyak hormon lipofilik,

termasuk 10% dari T4 dan 35% dari T3 dan thyroxine-binding prealbumin

yang mengikat sisa 35% T4.2

Gambar 3. Pengaturan Produksi Hormon Tiroid 4

2.4 Epidemiologi

Insiden hipotiroid kongenital bervariasi antar negara, umumnya

sebesar 1 : 3000 – 4000 kelahiran hidup. Dengan penyebab tersering

10

adalah, disgenesis tiroid yang mencakup 80% kasus. Lebih sering

ditemukan pada anak perempuan daripada laki-laki dengan perbandingan

2:1. Anak dengan sindrom Down memiliki resiko 35 kali lebih tinggi untuk

menderita hipotiroid kongenital dibanding anak normal. Insiden hipotiroid

di Indonesia diperkirakan jauh lebih tinggi yaitu sebesar 1:1500 kelahiran

hidup. Prevalensi ini lebih rendah pada Amerika Negro (1 dalam 32.000),

dan lebih tinggi pada keturunan Spanyol dan Amerika asli (1 dalam

2000).1,3

Penyebab hipotiroid yang paling sering di dunia ialah defisiensi

Iodium yang merupakan komponen pokok tiroksin (T4) dan triiodotrionin

(T3). Anak yang lahir dari ibu dengan defisiensi Iodium berat akan

mengalami hipotiroid yang tidak terkompensasi karena hormon tiroid ibu

tidak dapat melewati plasenta.1

Banyak faktor yang berperan pada hipotiroid sehingga gambaran

klinisnya bervariasi. Terjadinya hipotiroid tidak dipengaruhi oleh faktor

geografis, sosial ekonomi, maupun iklim dan tidak terdapat predileksi

untuk golongan etnis terte ntu. Umumnya kasus tiroid kongenital timbul

secara sporadik. Faktor genetik hanya berperan pada hipotiroid tipe

tertentu yang diturunkan secara autosomal resesif.1

2.5 Etiologi dan Patogenesis

Hipotiroid dapat terjadi melalui jalur berikut

Jalur 1

Agenesis tiroid dan keadaan lain yang sejenis menyebabkan

sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid

primer dengan peningkatan kadar TSH tanpa adanya struma.1

Jalur 2

Defisiensi iodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon

tiroid menurun, sehingga hipofisis non sekresi TSH lebih banyak untuk

memacu kelenjar tiroid mensintesis dan mensekresi hormon tiroid agar

sesuai dengan kebutuhan. Akibatnya kadar TSH meningkat dan kelenjar

tiroid membesar (stadium kompensasi). Walaupun pada stadium ini

terdapat struma difusa dan peningkatan kadar TSH, tetapi kadar tiroid

11

tetap normal. Bila kompensasi ini gagal, maka akan terjadi stadium

dekompensasi, yaitu terdapatnya struma difusa, peningkatan kadar TSH,

dan kadar hormon tiroid rendah.1

Jalur 3

Semua hal yang terjadi pada kelenjar tiroid dapat mengganggu atau

menurunkan sintesis hormon tiroid (bahan/ obat goitrogenik, tiroiditis,

pasca tiroidektomi, pasca terapi dengan iodium radioaktif, dan adanya

kelainan enzim didalam jalur sintesis hormon tiroid) disebut

dishormogenesis yang mengakibatkan sekresi hormon tiroid menurun,

sehingga terjadi hipotiroid dengan kadar TSH tinggi, dengan/tanpa struma

tergantung pada penyebabnya.1

Jalur 4A

Semua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar TSH akibat

kelainan hipofisis akan mengakibatkan hipotiroid tanpa struma dengan

kadar TSH yang sangat rendah atau tidak terukur.1

Jalur 4B

Semua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan yang

menyebabkan sekresi TSH yang menurun akan menyebabkan hipotiroid

dengan kadar TSH rendah dan tanpa struma.1

Jalur 1, 2, dan 3 adalah patogenesis hipotiroid primer dengan kadar

TSH yang tinggi. Jalur 1 tanpa desertai struma, jalur 2 disertai struma,

dan jalur 3 dapat dengan atau tanpa struma. Jalur 4A dan 4B adalah

patogenesis hipotiroid sekunder dengan kadar TSH yang tidak terukur

atau rendah dan tidak ditemukan struma.1

2.6 Diagnosis

Diagnosis dibuat berdasarkan anamnesis, gejala klinis,

pemeriksaan laboratorium, pemeriksaan radiologis dan skrining.1

2.6.1 Anamnesis

12

Anamnesis yang cermat pada keluarga dapat membantu

menegakkan diagnosis dengan menanyakan apakah ibu berasal dari

daerah gondok endemik, riwayat struma pada ibu, riwayat pengobatan anti

tiroid waktu hamil atau tidak, riwayat struma pada keluarga dan

perkembangan anak.1,6

2.6.2 Gejala Klinis

Kebanyakan anak dengan hipotiroid kongenital, gejala klinis pada

periode neonatal sangatlah jarang atau ringan dan tidak spesifik,

meskipun terdapat agenesis kelenjar tiroid komplit. Berat badan dan

panjang lahir adalah normal, tetapi ukuran kepala dapat sedikit meningkat

karena miksedema otak. Ikterus fisiologis yang berkepanjangan, yang

disebabkan oleh maturasi glukoronid konjugasi yang terlambat, mungkin

merupakan gejala paling awal. Kesulitan memberi makan, terutama

kelambanan, kurang minat, somnolen, dan serangan tersedak saat

dirawat, sering muncul selama umur bulan pertama. Kesulitan bernapas,

sebagian karena lidah yang besar, termasuk episode apnea, pernapasan

berbunyi, dan hidung tersumbat. Sindrom distres pernapasan yang khas

juga dapat terjadi. Bayi yang terkena sedikit menangis, banyak tidur, tidak

selera makan, dan biasanya lamban. Mungkin ada konstipasi yang

biasanya tidak berespon terhadap pengobatan. Perut besar dan biasanya

ada hernia umbilikalis. Suhu badan subnormal, sering dibawah 350C, dan

kulit terutama tungkai, mungkin dingin dan burik (mottled). Edema genital

dan tungkai mungkin ada. Nadi lambat, bising jantung, kardiomegali, dan

efusi perikardium asimptomatik biasanya ada. Anemia makrositik sering

ada dan refrakter terhadap pengobatan dengan hematinik. Karena gejala-

gejala muncul secara bertahap, diagnosis sering kali terlambat. 3,6,7

Manifestasi ini terus berkembang. Retardasi perkembangan fisik

dan mental menjadi lebih besar selama bulan-bulan berikutnya, dan pada

usia 3-6 bulan, gambaran klinis berkembang sepenuhnya. Bila hanya ada

defisiensi hormon tiroid parsial, gejalanya dapat lebih ringan, dan

onsetnya terlambat. Meskipun air susu ibu mengandung sejumlah hormon

tiroid, terutama T3, hormon ini tidak cukup untuk melindungi bayi yang

13

menyusu dengan hipotiroidisme kongenital, dan tidak mempunyai

pengaruh pada uji skrining tiroid neonatus. 6,7

Pertumbuhan anak tersendat, ekstremitas pendek, dan ukuran

kepala normal atau bahkan meningkat. Fontanella anterior dan posterior

terbuka lebar. Pengamatan tanda ini pada saat lahir dapat berperan

sebagai pedoman awal untuk mengenali hipotiroidisme kongenital. Hanya

3% bayi baru lahir normal memiliki fontanella posterior yang lebih besar

dari 0,5cm. Matanya tampak terpisah lebar, dan jembatan hidung yang

lebar terlihat cekung. Fisura palpebra sempit dan kelopak mata

membengkak. Mulut terbuka, dan lidah yang tebal serta lebar terjulur ke

luar. Pertumbuhan gigi terlambat. Leher pendek dan tebal, terdapat

endapan lemak di atas klavikula dan diantara leher dan bahu. Tangan

lebar dan jari pendek. Kulit kering dan bersisik, dan sedikit keringat.

Miksedema tampak, terutama pada kulit kelopak mata, punggung tangan,

dan genitalia eksterna. Karotenemia dapat menyebabkan warna kulit

menjadi kuning, tetapi skleranya tetap putih. Kulit kepala tebal dan rambut

kasar, mudah patah dan tipis. Garis rambut menurun jauh ke bagian

bawah dahi, yang biasanya tampak mengerut, terutama ketika bayi

menangis. 7

Perkembangan biasanya terlambat. Bayi hipotiroid tampak letargi

dan lamban dalam belajar duduk dan berdiri. Suaranya serak dan bayi

tidak mau belajar berbicara. Tingkat retardasi fisik dan mental meningkat

sejalan dengan usianya. Maturasi seksual dapat terlambat atau tidak

terjadi sama sekali. Otot biasanya hipotonik, tetapi pada keadaan yang

jarang, terjadi pseudohipertrofi otot menyeluruh (sindrom Kocher-Debre-

Semelaigne sindrome). Anak yang terkena dapat berpenampilan atletis

karena pseudohipertrofi, terutama pada otot betis. Patogenesisnya belum

diketahui. Perubahan ultrastruktural dan histokimia yang tidak spesifik

tampak pada biopsi otot yang kembali normal dengan pengobatan.

Sindrom ini cenderung berkembang pada anak laki-laki, yang telah

diamati pada saudara kandung yang lahir dari perkawinan sedarah.

Penderita menderita hipotiroidisme yang lebih lama dan lebih berat. 6

14

Tabel 1. Gejala Hipotiroid Kongenital 6

Sistem organ Manifestasi Klinis

Kulit dan jaringan ikat Kulit dingin, kering dan pucat, rambut kasar,

kering dan rapuh, kuku tebal, lambat tumbuh.

Miksedema, carotenemia, Puffy face,

makroglosi, erupsi gigi lambat, hipoplasia

enamel.

Kardiovaskuler Bradikardi, efusi perikardial, kardiomegali,

tekanan darah rendah.

Neuromuskuler Lamban (mental dan fisik), gangguan neurologis

dan fisik, refleks tendon lambat, hipotonia,

hernia umbilikalis, retardasi ental, disfungsi

serebelum (pada bayi), tuli.

Pernafasan Efusi pleura, sindrom sleep apnoe (obstruksi

saluran nafas karena lidah besar, hipotoni otot

faring), sindrom distress nafas.

Ginjal dan metabolisme elektrolit Retensi air, edema, hiponatremia, hipokalsemia

Metabolisme karbohidrat,

lemak dan protein Gemuk, intoleransi terhadap dingin, absorbsi

glukosa lambat, hiperlipidemia, sintesis

proteolipid dan protein pada susunan saraf bayi

menurun.

Saluran cerna dan hepar Obstpasi (menurunnya gerakan usus), ikterus

berkepanjangan (fungsi konjugasi hepar

menurun)

Hematopoetik Anemia karena menurunnya eritropoesis,

kemampuan absorbsi zat besi rendah.

Skelet/somatik Produksi GH dan IGF 1 menurun, menyebabkan

hambatan pertumbuhan, pusat osifikasi

sekunder terhambat, maturitas dan aktifitas sel-

sel tulang menurun.

Reproduksi Pubertas terlambat, pubertas precoks, gangguan

haid.

15

2.6.3 Pemeriksaan Laboratorium

Pada pemeriksaan hipotiroid kongenital ditemukan nilai TSH

meningkat, dan T3 serta T4 menurun. Kadar T4 serum rendah, kadar T3

serum dapat normal dan tidak bermanfaat pada diagnosis. Jika defeknya

terutama pada tiroid, kadar TSH meningkat, sering diatas 100µU/mL.

Kadar prolaktin serum meningkat, berkorelasi dengan kadar TSH serum.

Kadar Tg serum biasanya rendah pada bayi dengan disgenesis tiroid atau

defek sintesis atau sekresi Tg. Kadar Tg yang tidak dapat dideteksi

biasanya menunjukkan aplasia tiroid.3

2.6.4 Pemeriksaan Radiologis

Retardasi perkembangan tulang dapat ditunjukkan dengan

roentgenographi saat lahir dan sekitar 60% bayi hipotiroid kongenital

menunjukkan kekurangan hormon tiroid selama kehidupan intrauterine.

Contohnya, distal femoral epiphysis, yang biasanya ada saat lahir, sering

tidak ada. Pada pasien yang tidak diobati, ketidaksesuaian antara umur

kronologis dan umur osseus meningkat. Epiphyses sering memiliki

beberapa fokus penulangan (epifisis disgenesis), deformitas (retak) dari

vertebra thorakalis 12 atau ruas lumbal 1 atau 2 sering ditemukan. Foto

tengkorak menunjukkan fontanela besar dan sutura lebar, tulang antar

sutura biasanya ada. Sella tursica sering besar dan bulat, dalam kasus-

kasus langka mungkin ada erosi dan menipis. Keterlambatan pada

pembentukan dan erupsi gigi dapat terjadi. Pembesaran jantung atau

efusi perikardial mungkin ada. 6

Skintigraphy dapat membantu menentukan penyebab pada bayi

dengan hipotiroid bawaan, tetapi pengobatan tidak boleh ditunda karena

pemeriksaan ini. Pemeriksaan 123 I-natrium iodida lebih unggul dari 99m Tc-

natrium pertechnetate untuk tujuan ini. Ultrasonographic tiroid sangat

membantu, tapi penelitian menunjukkan jaringan tiroid ektopik yang tidak

terdeteksi dengan USG tiroid dan ini dapat ditunjukkan oleh skintigrapI.

Rendahnya level TG serum menunjukkan agenesis dan peningkatan Tg

serum ada pada kelenjar ektopik dan gondok, tetapi ada tumpang tindih

dengan rentang luas. Adanya jaringan tiroid ektopik adalah diagnostik

16

untuk disgenesis tiroid yang membutuhkan pengobatan seumur hidup

dengan T4. Kegagalan menemukan jaringan tiroid menunjukkan tiroid

aplasia, tetapi hal ini juga terjadi pada bayi dengan defek trapping- iodida.

Kelenjar tiroid yang normal dengan ambilan radionuklida yang normal atau

meningkat menunjukkan cacat dalam biosintesis hormon tiroid. Pasien

dengan goiter hipotiroidisme memerlukan evaluasi lebih lanjut yaitu

pemeriksaan radioiodine, uji cairan perklorat, penelitian kinetik,

kromatografi, dan pemeriksaan jaringan tiroid, jika sifat biokimia defek

harus ditentukan. 3,6

Elektrokardiogram mungkin menunjukkan gelombang P dan T

voltase rendah dengan amplitudo kompleks QRS yang berkurang dan

menunjukkan fungsi ventrikel kiri jelek dan efusi perikardial.

Elektroensefalogram sering menunjukkan voltase rendah. Pada anak-

anak yang berumur lebih dari 2 tahun, tingkat kolesterol serum biasanya

meningkat. MRI otak sebelum pengobatan dilaporkan normal, meskipun

spektroskopi resonansi magnetik proton menunjukkan tingkat tinggi yang

mengandung senyawa kolin, yang mungkin mencerminkan blok di

pematangan myelin. 3,6

2.7Penatalaksanaan

Walaupun pengobatan hipotiroid efisien, mudah, murah dan

memberikan hasil yang sangat memuaskan, namun perlu dilakukan

pemantauan dan pengawasan yang ketat mengingat pentingnya masa

depan anak, khususnya perkembangan mentalnya. 1

Tujuan pengobatan adalah1

a. Mengembalikan fungsi metabolisme yang esensial agar menjadi

normal dalam waktu singkat. Termasuk fungsi termoregulasi, respirasi,

metabolisme otot dan otot jantung yang sangat diperlukan pada masa

awal kehidupan seperti proses enzimatik di otak, perkembangan

akson, dendrite, sel glia dan proses mielinisasi neuron.

b. Mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anak

c. Mengembalikan tingkat maturitas biologis yang normal, khususnya

otak

17

2.7.1 Medikamentosa

Terapi harus dimulai segera setelah diagnosis hipotiroid kongenital

ditegakkan. Orang tua pasin harus diberikan penjelasan mengenai

kemungkinan penyebab hipoiroid, pentingnya kepatuhan minum obat dan

prognosisnya baik jika terapi diberikan secara dini. Natrium L-tiroksin

(sodium L-thyroxin) merupakan obat yang tepat untuk pengobatan

hipotiroid kongenital. Karena 80% T3 dalam sirkulasi darah berasal dari

monodeiodinasi dari T4 maka dengan dosis yang tepat kadar T4 dan T3

akan segera kembali normal. Dalam prakteknya pemberian dosis inisial

berkisar antara 25, 37,5 atau 50 g per hari. Tiroksin sebaiknya tidak

diberikan bersama-sama dengan protein kedele atau zat besi atau

makanan tinggi serat karena makanan ini akan mengikat T4 dan atau

menghambat penyerapannya.1, 3, 8

Pada umumnya dosis bervariasi tergantung dari berat badan dan

disesuaikan dengan respons masing-masing anak dalam menormalkan

kadar T4. Sebagai pedoman, dosis yang umum digunakan adalah :

0 – 6 bulan 25-50 g/hari atau 8-15 g/kg/hari

6 – 12 bulan 50-75 g/hari atau 7-10 g/kg/hari

1 – 5 tahun 50-100 g/hari atau 5-7 g/kg/hari

5 – 10 tahun 100-150 g/hari atau 3-5 g/kg/hari

>10-12 tahun 100-200 g/hari atau 2-4 g/kg/hari

Setelah masa bayi biasanya dosis berkisar sekitar 100 g/m2/hari

Untuk neonatus yang terdeteksi pada minggu awal kehidupan

direkomendasikan untuk diberikan dosis inisial sebesar 10-15 µg/kg/hari

karena lebih cepat dalam normalisasi kadar T4 dan TSH. Bayi-bayi dengan

hipotiroidisme berat ( kadar T4 sangat rendah, TSH sangat tinggi, dan

hilangnya epifise femoral distal dan tibia proksimal pada gambaran

radiologi lutut) harus dimulai dengan dosis 15 µg/kgBB/hari.1

Kadang-kadang kita dihadapkan pada diagnosis yang meragukan

dan dituntut untuk menetukan pengobatan, misalnya bila pada hasil

pemeriksaan serum didapatkan kadar T4 rendah dengan TSH normal atau

kadar T4 normal dengan kadar TSH sedikit meninggi. Bila hal ini terjadi

18

pada bayi cukup bulan maka harus dilakukan skintigrafi tiroid untuk

memastikan diagnosis. Bila pada skintigram didapatkan hipoplasia,

aplasia, kelenjar tiroid ektopik, maka dapat diberikan preparat hormone

tiroid. Bila keadaan kelenjar tiroid normal, maka harus dilakukan

pemeriksaan ulang kadar T4 dan TSH. Bila hasil pemeriksaan kadar TSH

meningkat maka pengobatan harus segera dimulai, dan bila kadar T4 dan

TSH normal maka pengobatan harus ditunda.1

Bila kadar T4 rendah dan TSH normal maka untuk memastikan

perlunya pengobatan tidak perlu dilakukan skintigrafi, namun cukup

dengan pemeriksaan kadar T4 dan TSH secara serial. Umumnya kadar T4

meningkat mendekati angka normal, sedangkan TSH tetap normal. Bila

kadar T4 terus menurun dan TSH meningkat, dapat dipertimbangkan

skintigrafi tiroid dan pengobatan dapat dimulai. Tetapi bila tanda-tanda

klinis hipotiroid jelas maka tidak perlu dilakukan skintigrafi atau

pemeriksaan darah ulang dan dapat langsung diberikan pengobatan.

Setelah usia 2 atau 3 tahun, pengobatan dihentikan untuk sementara

sambil dilakukan evaluasi apakah hipotiroid yang terjadi transien atau

menetap. Secara umum pengobatan langsung dengan dosis penuh aman

bagi neonatus. Bila ada tanda-tanda kelainan jantung atau tanda-tanda

dekompensasi jantung, maka pengobatan dianjurkan dimulai dengan

dosis rendah, yaitu 1/3 dosis, dan setelah selang beberapa hari dinaikkan

1/3 dosis lagi sampai dosis penuh yang dianjurkan tercapai.1

2.7.2 Monitoring

Untuk menentukan dosis pengobatan yang diberikan, harus

dilakukan pemantauan kemajuan klinis maupun kimiawi secara berkala

karena terapi setiap kasus bersifat individual.

Pemantauan pada pasien dengan hipotiroid kongenital antara lain:

1. Pertumbuhan dan perkembangan

2. Pemantauan kadar T4 bebas dan TSH

19

Kadar T4 harus dijaga dalam batas normal ( 10-16 µg/dl) atau T4 bebas

dalam rentang 1,4-2,3 ng/dl dengan TSH ditekan dalam batas normal.

Bone-age tiap tahun.

Jadwal pemeriksaan kadar T4 dan TSH, yaitu setiap 1-2 bulan

selama 6 bulan pertama kehidupan, tiap 3-4 bulan pada usia 6 bulan – 3

tahun, selanjutnya tiap 6-12 bulan. Selain itu kadar T4 dan TSH juga harus

diperiksa 6-8 minggu setelah perubahan dosis. Hal ini penting untuk

mencegah pengobatan yang berlebihan. Efek samping dari pengobatan

berlebihan ini adalah fusi dini dari sutura, percepatan kematangan tulang,

dan masalah pada tempramen, dan perilaku. Hal ini penting untuk

mencegah pengobatan yang berlebihan. Efek samping dari pengobatan

berlebihan ini adalah fusi dini dari sutura, percepatan kematangan tulang,

dan masalah pada tempramen, dan perilaku.1,8

2.7.3 Suportif

Selain pengobatan hormonal juga diperlukan beberapa pengobatan

suportif lainnya. Anemia berat diobati sesuai dengan protokol anemia

berat. Rehabilitasi atau fisioterapi diperlukan untuk mengatasi retardasi

perkembangan motorik yang sudah terjadi. Penilaian intelegensi atau IQ

dilakukan menjelang usia sekolah untuk mengetahui jenis sekolah yang

dapat diikuti, sekolah biasa atau luar biasa.4,8

2.7.4 Diet

Suplementasi Iodium sangat dibutuhkan terutama di daerah

defisiensi Iodium. Umumnya anak yang menderita hipotiroid kongenital

dan mendapat replacement hormon tiroid, asupan makanan yang

mengandung goitrogen harus dibatasi seperti asparagus, bayam, brokoli,

kubis, kacang-kacangan, lobak, salada, dan susu kedelai karena dapat

rnenurunkan absorbsi Sodium-L-Tiroksin.4,8

2.7.5 Skrining

Di negara maju program skrining hipotiroid kongenital pada

neonatus sudah dilakukan. Sedangkan untuk negar berkembang seperti

Indonesia masih menjadi kebijakan nasional. Tujuannya adalah untuk

eradikasi retardasi retardasi mental akibat hipotirod kogenital. Skrining

20

dilakukan dengan mengukur kadar T4 atau TSH yang dilakukan pada

kertas saring pada usia 3-4 hari. Bayi yang memiliki kadar TSH awal > 50

µU/mL memiliki kemungkinan sangat besar untuk menderita hipotiroid

kongenital permanen, sedangkan kadar TSH 20-49 µU/mL dapat

menunujukkan hipotiroid transien atau positif palsu.1

2.8 Prognosis

Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi

hipotiorid kongenital, prognosis bayi hipotiroid kongenital lebih baik dari

sebelumnya. Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup sejak umur

minggu pertama kehidupan memungkinkan pertumbuhan linier yang

normal dan intelegensinya setingkat dengan saudara kandung yang tidak

terkena. Tanpa pengobatan bayi yang terkena menjadi cebol dan

defisiensi mental. Bila pengobatan dimulai pada usia 46 minggu IQ pasien

tidak berbeda dengan IQ populasi kontrol. Program skrinng di Quebec

(AS) mendapatkan bahwa IQ pasien pada usia 1 tahun sebesar 115, usia

18 bulan sebesar 104, dan usia 36 bulan sebesar 103. Pada pemeriksaan

di usia 36 bulan didapatkan “hearing speech” dan “practical reasoning”

lebih rendah dari populasi control. Pada sebagian kecil kasus dengan IQ

normal dapat dijumpai kelainan neurologis, antara lain gangguan

koordinasi motorik kasar dan halus, ataksia, tonus otot meningggi atau

menurun, gangguan pemusatan perhatian dan gangguan bicara. Tuli

sensorineural ditemukan pada 20% kasus hipotiroid kongenital.1,3

BAB III

21

KESIMPULAN

Hipotiroid kongenital merupakan gangguan pertumbuhan kelenjar

tiroid secara kongenital. Gejala klinis Hipotiroid kongenital tidak begitu

jelas Diagnosis Hipotiroid kongenital ditegakkan berdasarkan anamnesis,

gejala klinis, pemeriksaan fisik, laboratorium, dan skrining. Skrining pada

Hipotiroid kongenital dilakukan pada minggu pertama bayi lahir, untuk

mencegah komplikasi lanjut.

Perlu deteksi dini kasus hipotiroid kongenital dan pemberian

penatalaksanaan yang tepat demi tercapainya pertumbuhan fisik dan

perkembangan mental yang optimal bagi penderita hipotiroid kongenital

BAB IV

22

LAPORAN KASUS

4.1 Identitas Pasien

Nama : Kesya Aulia Putri

Tanggal Lahir : 9 Desember 2012

Umur : 1 tahun 5 bulan

No MR :77.46.05.00

Jenis Kelamin : Perempuan

Suku : Padang

Bangsa : Indonesia

Agama : Islam

Alamat : Jl. Cipinang Muara RT02/RW01 No.63D Jakarta

Timur

MRS : 16 Mei 2014 (Pkl. 11.18 WIB di IGD Anak)

Tanggal pemeriksaan: 20 Mei 2014 (Pkl. 11.00 WIB, di Bangsal Anggrek

RS UKI)

4.2 Anamnesis (Alloanamnesis)

4.2.1 Keluhan Utama : Demam

4.2.2 Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang dengan keluhan demam tinggi sejak ±1hari SMRS.

Demam muncul mendadak dan terus menerus. Pasien sempat di ukur

suhu tubuhnya 38,60C. Keluhan lain pasien sempat batuk berdahak dan

pilek sejak ±4hari SMRS. Pasien sempat di bawa berobat dan diberi obat

namun keluhan tidak berkurang. Keluhan lain pasien menjadi tampak

nafsu makannya berkurang dan semakin rewel. Keluhan BAK dan BAB

disangkal, sesak napas disangkal, mual dan muntah disangkal.

4.2.3 Riwayat Penyakit Terdahulu

Sejak umur 9 bulan pasien didiagnosa mengalami Down Syndrome oleh

dokter di RS Hermina dan RSCM. Pasien juga didiagnosa mengalami

Hipotiroid Kongenital. Pasien mempunyai riwayat pneumonia ±1 bulan

SMRS, sempat di rawat di RSCM dan sempat dinyatakan sembuh.

4.2.4 Riwayat Pengobatan

23

Pasien mendapatkan terapi Thyrax dari RSCM untuk terapi Hipotiroid

Kongenital.

4.2.5 Riwayat Penyakit dalam Keluarga

Riwayat penyakit Hipotiroid di dalam keluarga disangkal.

4.2.6 Riwayat Pekerjaan, sosial, ekonomi, kejiwaan, dan kebiasaan:

Pasien mempunyai riwayat keterlambatan dalam tumbuh kembang dan

riwayat imunisasi tidak lengkap. Riwayat imunisasi Hepatitis B 1 kali, Polio

1 kali, DPT 1 kali, BCG 1 kali.

4.2.7 Riwayat Kehamilan dan Persalinan

Selama kehamilan, ibu pasien memeriksa kehamilan sebulan 1 kali dan

pada bulan terakhir sebanyak 1 kali seminggu, dan ibu pasien bersalin di

tolong oleh bidan di rumah bersalin pada tanggal 9 Desember 2012,

4.2.8 Riwayat Nutrisi

ASI diberikan sejak pasien lahir sampai sekarang masih berlanjut.

Makanan pendamping asi (PASI) yang diberikan adalah pediasure,buah-

buahan seperti pisang,melon,pepaya, dan nasi Tim. Pemberian ASI dan

susu tambahan diberikan setiap hari dengan frekuensi 12 kali, buah-

buahan sebanyak ½ atau 1 potong sehari, nasi Tim sebanyak 3 kali

sehari.

4.2.9 Riwayat Alergi

Riwayat alergi disangkal.

4.2.10 Riwayat Sosial

Pasian adalah anak kedua, tinggal bersama ayah, ibu, dan 1 kakak laki-

laki. Pasien bertempat tinggal di tempat yang padat penduduk.

4.3 Pemeriksaan Fisik

Status Present (16 Mei 2014)

Keadaan umum : tampak sakit sedang Panjang Badan : 85 cm

Kesadaran : kompos mentis Berat Badan : 7,4 kg

Nadi : 140 x/ menit, reguler, isi cukup

Respirasi : 32 x/ menit, reguler.

Suhu Aksila : 39,5° C

24

Status General (16 Mei 2014)

Kepala : kepala bulat lonjong, wajah tampak mongoloid

Leher :Kelenjar getah bening tidak membesar

Mata :Anemia ( -/- ), ikterus ( -/- ), refleks pupil ( +/+ )

isokor, strabismus(+)

Hidung : Nafas cuping hidung (-), sekret(-)

Mulut : faring: hiperemis(+), Lidah : makroglosia (+)

Dada :diameter laterolateral > anteroposterior

Thorax

Jantung:

Inspeksi: iktus kordis terlihat pada midclavicula sinistra ICS 5

Palpasi : iktus kordis teraba di ICS V Midclavicula sinistra

Perkusi : batas jantung kanan: garis parasternal sinistra ICS 4;

batas jantung kiri: garis Midclavicula sinistra ICS 4

Auskultasi : Bunyi Jantung I dan II reguler, murmur(-), gallop(-)

Paru-paru :

Inspeksi : pergerakan dinding simetris, retraksi sela iga (-),

normochest

Palpasi : stem fremitus simetris

Perkusi : sonor, simetris kanan dan kiri

Auskultasi : bising nafas dasar bronkial , Ronki +/+, wheezing -/-

Abdomen:

Inspeksi : umbilikus tampak menonjol

Auskultasi : Bising usus (+), 4x/menit

Palpasi : Supel,hepar dan spleen tidak teraba membesar

Perkusi : Timpani

Ekstremitas : akral hangat ( + ), capillary refil time <2”,

normotonus, ROM baik

25

Apgar Score Hypothyroidsm

Gejala Score pasien

Hernia umbilical 2 2

Female 1 1

Pucat, hipotermia 1 1

Fascies tipikal, edema 2 2

Makroglosia 1 1

Jaundice kronis 1 0

Hypotonus 1 0

Kulit kasar, kering 1 0

Fontanelle posterior terbuka 1 0

Konstipasi 2 2

Kelahiran > 40 minggu 1 0

Berat badan lahir>3,5kg 1 0

TOTAL 8

*diagnosis Hipotiroid Kongenital jika skor >5*

Status Antropometri

BB : 7400g

PB :85 cm

Bb/U : (7,4:9,1)x100%= 81,31% (gizi baik)

TB/U : (85:80)x100%=106,35% (tinggi normal)

BB/TB: (7,4:11,5)x100%=64,34% (gizi buruk)

4.4Diagnosa Kerja

HIPOTIROID KONGENITAL + Bronkitis

26

4.5 Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Hematologi

(16-05-2014)

Pemeriksaan Hasil Satuan Nilai normal

Laju Endap Darah 45 mm/jam <15

Hemoglobin 12,4 g/dl 12-14

Leukosit 14,8 ribu/ul 5-10

Eritrosit 4,24 juta/ml 4,5-5,5

Hematokrit 34,9 % 37-43

Trombosit 267 ribu/ul 150-400

MCV 82,2 /fl 82-92

MCH 29,2 pg 27-31

MCHC 35,5 % 32-36

Basofil 0 % 0-1

Eosinofil 0 % 0-3

Neutrofil batang 4 % 2-5

Neutrofil segmen 64 % 50-70

Limfosit 27 % 20-40

Monosit 5 % 2-8

SGOT/AST 60 U/L 10-34

SGPT/ALT 18 U/L 9-36

4.6 Terapi

Diet: biasa

IVFD: Tridex plain 8 tetes/menit(makro)→30 tetes/menit(mikro)

Mm/:

-Sanmol drip 3x100mg

-Isprinol 3 x ½ CTH

-Inhalasi ventolin+pulmicort 2x/hari

27

4.7 Follow up

(TANGGAL) (S) (O) (A) (P)

17-05-2014 Batuk

berdahak

(+),

pilek(+)

KU:TSS

Kes : CM

R R : 30 x /

menit

N : 124x /menit

S:37,5oC

Status

Generalis :

Mata :

konjungtiva

pucat -/- ,

sklera ikterik-/-,

Leher: kelenjar

getah bening

tidak

membesar

THT:

Faring

hiperemis(-),

Tonsil: T1-T1,

hiperemis (-)

Makroglosia(+)

Thorax :

Inspeksi:

Pergerakan

dinding dada

simetris

Palpasi:

stem fremitus

-Bronkitis,

Hipotiroid

kongenital

Diet: biasa

IVFD:

Tridex plain

30tetes/menit

(mikro)

Mm/:

-Cefotaxime

2x350mg

-Sanmol 3x80mg

-Isprinol 3x ½ CTH

-Mucopect 2tab,

Ryvell ¾ tab,

Salbutamol ¾ tab

→Puyer batuk

3x1pulv

-Nymico 3x0,7cc

28

simetris

Perkusi: sonor

simetris

Auskultasi:

BND bronkial,

ronkhi +/+,

wheezing -/-,

bunyi jantung I

dan II reguler,

murmur(-),

gallop(-)

Abdomen :

Inspeksi:

umbilikus

tampak

menonjol

Auskultasi;

BU(+),5x/menit

Palpasi: Supel

Perkusi:

Timpani

Ekstremitas:

Akral hangat,

CRT<2”, ROM

baik

18-5-2014 Batuk

berdahak

(+),

pilek(+),

Kes : CM

KU : TSS

N : 100 x/menit

R R : 40x/menit

S : 36,7oC

Status

-Bronkitis,

Hipotiroid

Kongenital

Diet: biasa

IVFD: Tridex Plain

30 tetes/menit (IV)

Mm/:

-Cefotaxime

2x350mg (IV)

29

Generalis:

Mata :

konjungtiva

pucat -/- ,

sklera ikterik-/-,

Leher: kelenjar

getah bening

tidak

membesar

THT:

Faring

hiperemis(-),

Tonsil: T1-T1,

hiperemis (-)

Makroglosia

(+)

Thorax :

Inspeksi:

Pergerakan

dinding dada

simetris

Palpasi:

stem fremitus

simetris

Perkusi:

Sonor simetris

Auskultasi:

BND bronkial,

ronkhi +/+,

wheezing -/-,

bunyi jantung I

dan II reguler,

-Sanmol 3x80mg

(IV)

-Isprinol 3x ½

CTH(PO)

- Mucopect 2tab,

Ryvell ¾ tab,

Salbutamol ¾ tab

→Puyer batuk

3x1sach(PO)

-Nymico

3x0,7mg(PO)

-Dexamethason

extra k/p

-Inhalasi 2x/hari;

ventolin-pulmicort

30

murmur(-),

gallop(-)

Abdomen :

Inspeksi:

umbilikus

tampak

menonjol

Auskultasi;

BU(+),4x/menit

Palpasi: Supel

Perkusi:

Timpani

Ekstremitas:

Akral hangat,

CRT<2”, ROM

baik

19-5-2014 Batuk(+),

pilek(+)

KU:TSS

Kes : CM

N: 116x/menit

RR : 36 x/menit

S : 37,3oC

Status

Generalis:

Mata :

konjungtiva

pucat -/- ,

sklera ikterik-/-,

Leher: kelenjar

getah bening

tidak

membesar

-Bronkitis

-Hipotiroid

Kongenital

Diet: biasa

IVFD:

-Tridex plain: 30

tetes/menit

Mm/:

-Cefotaxime

2x500mg

-Sanmol drip

3x80mg

-Isprinol 3x ½ CTH

- Mucopect 2tab,

Ryvell ¾ tab,

Salbutamol ¾ tab

→Puyer batuk 3x1

pulv DTD

31

THT:

Faring

hiperemis(-),

Tonsil: T1-T1,

hiperemis (-)

Makroglosia(+)

Thorax :

Inspeksi:

Pergerakan

dinding dada

simetris

Palpasi:

stem fremitus

simetris

Perkusi:

sonor simetris

Auskultasi:

BND bronkial,

ronkhi +/+,

wheezing -/-,

bunyi jantung I

dan II reguler,

murmur(-),

gallop(-)

Abdomen :

Inspeksi:

umbilikus

tampak

menonjol

Auskultasi;

BU(+),4x/menit

Palpasi: Supel

-Nymico 3x0,7mg

-Inhalasi 2x/hari

32

Perkusi:

Timpani

Ekstremitas:

Akral hangat,

CRT<2”, ROM

baik

20-5-2014 Batuk

berdahak

(+), pilek

(+), nafsu

makan

membaik

KU: TSS

Kes : CM

RR : 36x/menit

N :120 x/menit

S : 36,5oC

Status

Generalis :

Mata :

konjungtiva

pucat -/- ,

sklera ikterik-/-,

Leher: kelenjar

getah bening

tidak

membesar

THT:

Faring

hiperemis(-),

Tonsil: T1-T1,

hiperemis (-)

Makroglosia(+)

Thorax :

Inspeksi:

Pergerakan

dinding dada

-Bronkitis

-Hipotiroid

Kongenital

Diet: Biasa

IVFD:

-Tridex plain 30

tetes/menit

Mm/:

-Cefotaxime

2x500mg

-Sanmol drip

3x80mg

-Isprinol 3x ½ CTH

- Mucopect 2tab,

Ryvell ¾ tab,

Salbutamol ¾ tab

→Puyer batuk 3x1

pulv DTD

-Nymico 3x0,7mg

-Inhalasi 2x/hari

33

simetris

Palpasi:

stem fremitus

simetris

Perkusi:

sonor simetris

Auskultasi:

BND bronkial,

ronkhi +/+,

wheezing -/-,

bunyi jantung I

dan II reguler,

murmur(-),

gallop(-)

Abdomen :

Inspeksi:

umbilikus

tampak

menonjol

Auskultasi;

BU(+),5x/menit

Palpasi: Supel

Perkusi:

Timpani

Ekstremitas:

Akral hangat,

CRT<2”, ROM

baik

34

DAFTAR PUSTAKA

1. Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku

Ajar Endokrinologi Anak Edisi 1. Jakarta: Badan Penerbit IDAI, 2010.

hal.205-212.

2. Schteingart, David E. Gangguan Kelenjar Tiroid. Dalam Price AS,

Wilson LM. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. Edisi

ke-6, Volume 2. Jakarta: EGC, 2006. hal 1225-1234.

3. La Franchi, Stephen. Hypothyroidism. Dalam: Behrman RE, Kliegman

RM, Jenson HB, editor. Nelson textbook of pediatrics 18th ed.

Philadelphia: Saunders, 2007.hal. 2319-25.

4. Postellon DC, Bourgeouis MJ. Anatomy of Thyroid Gland. 2009. Di

akses dari www.emedicine.medscape.com .

5. Sherwood, Lauralee. Organ Endokrin Perifer. Fisiologi Manusia Dari

Sel ke Sistem (Human Physiology: From Cells to Systems). Edisi 6.

Jakarta: EGC, 2012. hal 758-762.

6. Van vliet, G, Polak, M. Pediatric Endocrinology Fifth Edition volume 2.

Thyroid Disorders In Infancy. New York : Informa Healthcare USA Inc.

2007.hal. 392-8.

7. Larson, Cecilia A. Congenital Hypothyroidism. Dalam: Radovick, S,

MD, MacGilivray, MH, MD, editor. Pediatric Endocrinology : A Practical

Clinical Guide. New Jersey : Humana Press Inc. 2003.hal. 275-284.

8. Jian, Vandana, dkk. Congenital Hypothyroidism. 2010. Di akses dari

www.newbornwhocc.org.

35