hipotiroid kongenital adoro

of 53/53
CASE REPORT HIPOTIROID KONGENITAL Dosen Pembimbing : dr.Ida Bagus Eka, Sp.A Disusun oleh : Riduan Adoro Lumban Gaol (08-033) KEPANITERAAN ILMU KESEHATAN ANAK 1

Post on 23-Dec-2015

51 views

Category:

Documents

6 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

kedokteran

TRANSCRIPT

BAB I

CASE REPORTHIPOTIROID KONGENITAL

Dosen Pembimbing :

dr.Ida Bagus Eka, Sp.A

Disusun oleh :

Riduan Adoro Lumban Gaol (08-033)

KEPANITERAAN ILMU KESEHATAN ANAKPERIODE 12 MEI 2014 7 JUNI 2014

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS KRISTEN INDONESIA

JAKARTAKATA PENGANTAR

Puji dan syukur kepada Tuhan Yang Maha Esa atas berkat-Nya, penulis dapat menyelesaikan tugas case report mengenai topik Hipotiroid Kongenital sebagai salah satu tugas kepaniteraan Ilmu Kesehatan Anak.

Pada kesempatan ini, penulis mengucapkan terima kasih kepada dr. Ida Bagus Eka Sp.A yang telah membimbing penulis dalam kepaniteraan Ilmu Kesehatan Anak, serta kepada semua pihak yang terkait, khususnya dalam penyelesaian case report ini.

Penulis menyadari bahwa case report ini masih jauh dari sempurna.Oleh karena itu mohon maaf atas segala kesalahan dan kekurangan yang ada dan penulis juga menerima adanya kritik dan saran yang membangun atas isi daripada case report ini.

Akhir kata, semoga case report ini dapat berguna bagi para pembaca. Sekian dan terimakasih.

Penulis.

DAFTAR ISI

Kata Pengantar.............................................................................................i

Daftar Isi.......................................................................................................ii

BAB I Pendahuluan.....................................................................................1

BAB II Tinjauan Pustaka

2.1 Definisi........................................................................................2

2.2 Embriologi...................................................................................2

2.3 Anatomi dan Fisiologi.................................................................4

2.4 Epidemiologi...............................................................................8

2.5 Etiologi dan Patogenesis ...........................................................8

2.6 Diagnosis..................................................................................10

2.7 Penatalaksanaan......................................................................15

2.8 Prognosis..................................................................................19BAB III Kesimpulan....................................................................................20

BAB IV Laporan Kasus..............................................................................21

Daftar Pustaka...........................................................................................33

BAB I

PENDAHULUANHipotiroid kongenital adalah kurangnya produksi hormon tiroid pada bayi baru lahir. Hal ini dapat terjadi karena cacat anatomis kelenjar tiroid, kesalahan metabolisme tiroid, atau kekurangan iodium.1

Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab retardasi mental. Hipotiroid kongenital yang tidak diobati sejak dini dapat mengakibatkan retardasi mental yang berat. Hormon tiroid sudah diproduksi dan diperlukan oleh janin sejak usia kehamilan 12 minggu, mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh sehingga berperan penting pada pertumbuhan dan perkembangan.2Gejala hipotiroid pada bayi baru lahir biasanya tidak terlalu jelas, oleh sebab itu sangat diperlukan skrining hipotiroid pada neonatus. Program skrining memungkinkan bayi mendapatkan terapi dini dan memiliki prognosis yang lebih baik, terutama dalam perkembangan sistem neurologis.2Pengobatan secara dini dengan hormon tiroid dapat mencegah terjadinya morbiditas fisik maupun mental. Pemantauan tetap diperlukan untuk mendapatkan hasil pengobatan dan tumbuh kembang anak yang optimal.1

Program pendahuluan skrining hipotiroid kongenital yang dilakukan di Bandung dan Jakarta sejak tahun 2000 terhadap lebih dari 100.000 bayi, didapatkan angka kejadian hipotiroid kongenital pertahun antara 1: 2600 dan 1 : 3800.3

Hipotiroid kongenital yang terlambat diketahui dan diobati, dapat menyebabkan retardasi mental dan akan berdampak pada kualitas sumber daya manusia.1

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi

Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat pada bayi baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi kebutuhan tubuh yang dapat disebabkan oleh kelainan anatomi kelenjar tiroid, kelainan genetik, kesalahan biosintesis tiroksin serta pengaruh lingkungan.32.2. Embriologi

Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregut yang kemudian bermigrasi ke inferior sampai ke daerah kartilago tiroid. Segala sesuatu yang terjadi selama proses migrasi ini dapat menyebabkan terjadinya tiroid ektopik. Pada usia 7 minggu, kelenjar tiroid sudah terdiri dari 2 lobus.1

Gambar 1. Perkembangan Kelenjar Tiroid 4

Gambar 2. Anatomi Kelenjar tiroid 4

Thyrotropin Releasing Hormone (TRH) mulai terdapat dalam neuron pada janin saat usia 4 minggu sedangkan Tiroid Stimulating Hormone (TSH) mulai dihasilkan oleh hipofisis pada usia 9 minggu, dan dapat dideteksi dalam sirkulasi pada usia 11 sampai 12 minggu. Kadar TSH dalam darah mulai meningkat pada usia 12 minggu sampai aterm. Pada usia 4 minggu, janin mulai mensintesis tiroglobulin. Aktivitas tiroid mulai tampak pada usia 8 minggu kehamilan. Pada usia kehamilan 8 sampai 10 minggu, janin dapat melakukan ambilan (trapping) iodium dan pada usia 12 minggu dapat memproduksi T4 yang secara bertahap kadarnya terus meningkat sampai mencapai usia 36 minggu. Produksi TRH oleh hipotalamus dan TSH oleh hipofisis terjadi dalam waktu yang berrsamaan, tetapi integrasi dan fungsi aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid dengan mekanisme umpan baliknya belum terjadi sampai trimester kedua kehamilan.1

Sebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan normal janin sangat bergantung pada hormon tiroid ibu. Kira-kira sepertiga kadar T4 ibu dapat melewati plasenta dan masuk ke janin. Apabila ibu hamil mengalami kelainan tiroid atau mendapatkan pengobatan anti tiroid, misalnya penyakit Graves maka, obat anti tiroid juga melewati plasenta sehingga janin beresiko mengalami hipotiroid.1

Sesudah bayi lahir terjadi kenaikan TSH mendadak yang menyebabkan peningkatan kadar T3 dan T4 yang kemudian secara perlahan-lahan menurun dalam 4 minggu pertama kehidupan bayi. Pada bayi prematur kadar T4 saat lahir rendah kemudian meningkat mencapai kadar bayi aterm dalam usia 6 minggu. Semua tahap yang melibatkan sintesis hormon tiroid termasuk trapping, oksidasi, organifikasi, coupling dan sekresinya berada di bawah pengaruh TSH.1

2.3. Anatomi dan Fisiologi

Kelenjar tiroid terdiri dari dua lobus jaringan endokrin yang menyatu di bagian tengah oleh bagian sempit kelenjar, sehingga kelenjar ini tampak seperti dasi kupu-kupu. Kelenjar ini bahkan terletak di posisi yang tepat untuk pemasangan dasi kupu-kupu, yaitu berada di atas trakea, tepat di bawah laring. sel-sel sekretorik utama tiroid tersusun menjadi gelembung-gelembung berongga, yang masing-masing membentuk unit fungsional yang disebut folikel. Dengan demikian sel-sel sekretorik ini sering disebut sebagai sel folikel. Pada potongan mikroskopik, folikel tampak sebagai cincin-cincin sel folikel yang meliputi lumen bagian dalam yang dipenuhi koloid, suatu bahan yang berfungsi sebagai tempat penyimpanan untuk hormon tiroid.2,5Konstituen utama koloid adalah molekul besar dan kompleks yang dikenal sebagai tiroglobulin, yang didalamnya berisi hormon-hormon tiroid dalam berbagai tahap pembentukannya. Sel-sel folikel menghasilkan dua hormon yang mengandung iodium, yang berasal dari asam amino tirosin, yaitu tetraiodotironin (T4 atau tiroksin) dan triiodotironin (T3). Awalan tetra dan tri serta huruf bawaan 4 dan 3 menandakan jumlah atom Iodium yang masing-masing terdapat di dalam setiap molekul hormon. kedua hormon ini yang secara kolektif disebut sebagai hormon tiroid, merupakan regulator penting bagi laju metabolisme basal keseluruhan.2,5Di ruang interstisium di antara folikel-folikel terdapat sel sekretorik jenis lain, yaitu sel C (disebut demikian karena mengeluarkan hormon peptida kalsitonin), yang berperan dalam metabolisme kalsium. Kalsitonin sama sekali tidak berkaitan dengan kedua hormon tiroid utama di atas. Seluruh langkah sintesis hormon tiroid berlangsung di molekul besar tiroglobulin, yang kemudian menyimpan hormon-hormon tersebut. bahan dasar untuk sintesis hormon tiroid adalah tirosin dan Iodium, yang keduanya harus diserap dari darah oleh sel-sel folikel. Tirosin suatu asam amino, disintesis dalam jumlah memadai oleh tubuh, sehingga bukan merupakan kebutuhan esensial dalam makanan. di pihak lain, Iodium yang diperlukan untuk sintesis hormon tiroid, harus diperoleh dari makanan.5Sintesis hormon tiroid berlangsung di molekul tiroglobulin di dalam koloid. Tiroglobulin itu sendiri dihasilkan oleh kompleks golgi/ retikulum endoplasma sel folikel tiroid. Tirosin menyatu ke dalam molekul tiroglobulin sewaktu molekul besar ini diproduksi. Setelah diproduksi, tiroglobulin yang mengandung tirosin dikeluarkan dari sel folikel ke dalam koloid melaluui eksositosis. Tiroid menangkap Iodium dari darah dan memindahkannya ke dalam koloid melalui suatu pompa Iodium yang sangat aktif atau Iodine trapping mechanism protein pembawa yang sangat kuat dan memerlukan energi yang terletak di membran luar sel folikel. Hampir semua Iodium di tubuh dipindahkan melawan gradien konsentrasinya ke kelenjar tiroid untuk mensintesis hormon tiroid. Selain untuk sintesis hormon tiroid, Iodium tidak memiliki manfaat lain di tubuh.2,5

Dalam koloid, Iodium dengan cepat melekat ke sebuah tirosin di dalam molekul tiroglobulin. Perlekatan sebuah Iodium ke tirosin menghasilkan monoiodotirosin (MIT). Perlekatan dua Iodium ke tirosin menghasilkan diiodotirosin (DIT). Kemudian, terjadi proses penggabungan antara molekul-molekul tirosin beriodium untuk membentuk hormon tiroid. Penggabungan dua DIT (masing-masing mengandung dua atom iodium) menghasilkan (T4 atau tiroksin), yaitu bentuk hormon tiroid dengan empat Iodium. Penggabungan satu MIT (dengan satu iodium) dan satu DIT (dengan dua iodium) menghasilkan triiodotironin atau T3 (dengan tiga iodium). Penggabungan tidak terjadi antara dua molekul MIT. Karena reaksi-reaksi ini berlangsung di dalam molekul tiroglobulin, semua produk tetap melekat ke protein besar tersebut. Hormon-hormon tiroid tetap disimpan dalam bentuk ini di koloid sampai mereka dipecah dan disekresikan. Diperkirakan bahwa jumlah hormon tiroid yang secara normal disimpan di koloid cukup untuk memasok kebutuhan tubuh untuk beberapa bulan.2,5 Pengeluaran hormon-hormon tiroid ke dalam sirkulasi sistemik memerlukan proses yang agak rumit karena dua alasan. Pertama, sebelum dikeluarkan T4 dan T3 tetap terikat ke molekul tiroglobulin. Kedua, hormon-hormon ini disimpan di luar lumen folikel, sebelum dapat memasuki pembuluh darah yang berjalan di ruang interstisium, mereka harus diangkut menembus sel folikel. Proses sekresi hormon tiroid pada dasarnya melibatkan pemecahan sepotong koloid oleh sel folikel, sehingga molekul tiroglobulin terpecah menjadi bagian-bagiannya, dan pelepasan T4 dan T3 bebas ke dalam darah. Apabila terdapat rangsangan yang sesuai untuk mengeluarakan hormon tiroid, sel-sel folikel memasukkkan sebagian dari kompleks hormon-tiroglobulin dengan memfagositosis sekeping koloid.5 Di dalam sel, butir-butir koloid terbungkus membran menyatu dengan lisosom, yang enzim-enzimnya kemudian memisahkan hormon tiroid yang aktif secara biologis, T4 dan T3, serta iodotirosin yang nonaktif, MIT dan DIT. Hormon-hormon tiroid, karena sangat lipofilik, dengan mudah melewati membran luar sel folikel dan masuk kedalam darah. MIT dan DIT tidak memiliki nilai endokrin. Sel-sel folikel mengandung suatu enzim yang dengan cepat mengeluarkan Iodium dari MIT dan DIT, sehingga Iodium yang dibebaskan dapat didaur ulang untuk sintesis lebih banyak hormon. Enzim yang sangat spesifik ini akan mengeluarkan Iodium hanya dari MIT dan DIT yang tidak berguna, bukan dari T4 dan T3.2,5Sekitar 90 % produk sekretorik yang dikeluarkan dari kelenjar tiroid adalah dalam bentuk T4, walaupun T3 memiliki aktivitas biologis sekitar empat kali lebih baik daripada T4. Namun sebagian besar T4 yang disekresikan kemudian diubah menjadi T3, atau diaktifkan melalui proses pengeluaran satu Iodium di hati dan ginjal. Sekitar 80% T3 dalam darah berasal dari sekresi T4 yang mengalami proses pengeluaran Iodium di jaringan perifer. Dengan demikian T3 adalah bentuk hormon tiroid yang secara biologis aktif di tingkat sel, walaupun tiroid lebih banyak mengeluarkan T4.2Setelah dikeluarkan ke dalam darah hormon tiroid yang sangat lipofilik dengan cepat berikatan dengan beberapa protein plasma. Kurang dari 1 % T3 dan kurang dari 0,1% T4 tetap berada pada bentuk tidak terikat (bebas). Keadaan ini memang luar biasa mengingat bahwa hanya hormon bebas dari keseluruhan hormon tiroid memiliki akses ke reseptor sel sasaran dan mampu menimbulkan suatu efek.2Terdapat tiga protein plasma yang penting dalam pengikatan hormon tiroid: globulin pengikat tiroksin (TBG) yang secara selektif mengikat hormon tiroid55% dari T4 dan 65% dari T3 dalam sirkulasiwalaupun namanya hanya menyebutkan secara khusus tiroksin (T4) albumin yang secara nonselektif mengikat banyak hormon lipofilik, termasuk 10% dari T4 dan 35% dari T3 dan thyroxine-binding prealbumin yang mengikat sisa 35% T4.2

Gambar 3. Pengaturan Produksi Hormon Tiroid 42.4 Epidemiologi

Insiden hipotiroid kongenital bervariasi antar negara, umumnya sebesar 1 : 3000 4000 kelahiran hidup. Dengan penyebab tersering adalah, disgenesis tiroid yang mencakup 80% kasus. Lebih sering ditemukan pada anak perempuan daripada laki-laki dengan perbandingan 2:1. Anak dengan sindrom Down memiliki resiko 35 kali lebih tinggi untuk menderita hipotiroid kongenital dibanding anak normal. Insiden hipotiroid di Indonesia diperkirakan jauh lebih tinggi yaitu sebesar 1:1500 kelahiran hidup. Prevalensi ini lebih rendah pada Amerika Negro (1 dalam 32.000), dan lebih tinggi pada keturunan Spanyol dan Amerika asli (1 dalam 2000).1,3

Penyebab hipotiroid yang paling sering di dunia ialah defisiensi Iodium yang merupakan komponen pokok tiroksin (T4) dan triiodotrionin (T3). Anak yang lahir dari ibu dengan defisiensi Iodium berat akan mengalami hipotiroid yang tidak terkompensasi karena hormon tiroid ibu tidak dapat melewati plasenta.1

Banyak faktor yang berperan pada hipotiroid sehingga gambaran klinisnya bervariasi. Terjadinya hipotiroid tidak dipengaruhi oleh faktor geografis, sosial ekonomi, maupun iklim dan tidak terdapat predileksi untuk golongan etnis terte ntu. Umumnya kasus tiroid kongenital timbul secara sporadik. Faktor genetik hanya berperan pada hipotiroid tipe tertentu yang diturunkan secara autosomal resesif.1

2.5 Etiologi dan Patogenesis

Hipotiroid dapat terjadi melalui jalur berikut

Jalur 1

Agenesis tiroid dan keadaan lain yang sejenis menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid primer dengan peningkatan kadar TSH tanpa adanya struma.1

Jalur 2

Defisiensi iodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun, sehingga hipofisis non sekresi TSH lebih banyak untuk memacu kelenjar tiroid mensintesis dan mensekresi hormon tiroid agar sesuai dengan kebutuhan. Akibatnya kadar TSH meningkat dan kelenjar tiroid membesar (stadium kompensasi). Walaupun pada stadium ini terdapat struma difusa dan peningkatan kadar TSH, tetapi kadar tiroid tetap normal. Bila kompensasi ini gagal, maka akan terjadi stadium dekompensasi, yaitu terdapatnya struma difusa, peningkatan kadar TSH, dan kadar hormon tiroid rendah.1

Jalur 3

Semua hal yang terjadi pada kelenjar tiroid dapat mengganggu atau menurunkan sintesis hormon tiroid (bahan/ obat goitrogenik, tiroiditis, pasca tiroidektomi, pasca terapi dengan iodium radioaktif, dan adanya kelainan enzim didalam jalur sintesis hormon tiroid) disebut dishormogenesis yang mengakibatkan sekresi hormon tiroid menurun, sehingga terjadi hipotiroid dengan kadar TSH tinggi, dengan/tanpa struma tergantung pada penyebabnya.1

Jalur 4A

Semua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar TSH akibat kelainan hipofisis akan mengakibatkan hipotiroid tanpa struma dengan kadar TSH yang sangat rendah atau tidak terukur.1

Jalur 4B

Semua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan yang menyebabkan sekresi TSH yang menurun akan menyebabkan hipotiroid dengan kadar TSH rendah dan tanpa struma.1

Jalur 1, 2, dan 3 adalah patogenesis hipotiroid primer dengan kadar TSH yang tinggi. Jalur 1 tanpa desertai struma, jalur 2 disertai struma, dan jalur 3 dapat dengan atau tanpa struma. Jalur 4A dan 4B adalah patogenesis hipotiroid sekunder dengan kadar TSH yang tidak terukur atau rendah dan tidak ditemukan struma.1

2.6 Diagnosis

Diagnosis dibuat berdasarkan anamnesis, gejala klinis, pemeriksaan laboratorium, pemeriksaan radiologis dan skrining.1

2.6.1 Anamnesis

Anamnesis yang cermat pada keluarga dapat membantu menegakkan diagnosis dengan menanyakan apakah ibu berasal dari daerah gondok endemik, riwayat struma pada ibu, riwayat pengobatan anti tiroid waktu hamil atau tidak, riwayat struma pada keluarga dan perkembangan anak.1,6

2.6.2 Gejala Klinis

Kebanyakan anak dengan hipotiroid kongenital, gejala klinis pada periode neonatal sangatlah jarang atau ringan dan tidak spesifik, meskipun terdapat agenesis kelenjar tiroid komplit. Berat badan dan panjang lahir adalah normal, tetapi ukuran kepala dapat sedikit meningkat karena miksedema otak. Ikterus fisiologis yang berkepanjangan, yang disebabkan oleh maturasi glukoronid konjugasi yang terlambat, mungkin merupakan gejala paling awal. Kesulitan memberi makan, terutama kelambanan, kurang minat, somnolen, dan serangan tersedak saat dirawat, sering muncul selama umur bulan pertama. Kesulitan bernapas, sebagian karena lidah yang besar, termasuk episode apnea, pernapasan berbunyi, dan hidung tersumbat. Sindrom distres pernapasan yang khas juga dapat terjadi. Bayi yang terkena sedikit menangis, banyak tidur, tidak selera makan, dan biasanya lamban. Mungkin ada konstipasi yang biasanya tidak berespon terhadap pengobatan. Perut besar dan biasanya ada hernia umbilikalis. Suhu badan subnormal, sering dibawah 350C, dan kulit terutama tungkai, mungkin dingin dan burik (mottled). Edema genital dan tungkai mungkin ada. Nadi lambat, bising jantung, kardiomegali, dan efusi perikardium asimptomatik biasanya ada. Anemia makrositik sering ada dan refrakter terhadap pengobatan dengan hematinik. Karena gejala-gejala muncul secara bertahap, diagnosis sering kali terlambat. 3,6,7

Manifestasi ini terus berkembang. Retardasi perkembangan fisik dan mental menjadi lebih besar selama bulan-bulan berikutnya, dan pada usia 3-6 bulan, gambaran klinis berkembang sepenuhnya. Bila hanya ada defisiensi hormon tiroid parsial, gejalanya dapat lebih ringan, dan onsetnya terlambat. Meskipun air susu ibu mengandung sejumlah hormon tiroid, terutama T3, hormon ini tidak cukup untuk melindungi bayi yang menyusu dengan hipotiroidisme kongenital, dan tidak mempunyai pengaruh pada uji skrining tiroid neonatus. 6,7

Pertumbuhan anak tersendat, ekstremitas pendek, dan ukuran kepala normal atau bahkan meningkat. Fontanella anterior dan posterior terbuka lebar. Pengamatan tanda ini pada saat lahir dapat berperan sebagai pedoman awal untuk mengenali hipotiroidisme kongenital. Hanya 3% bayi baru lahir normal memiliki fontanella posterior yang lebih besar dari 0,5cm. Matanya tampak terpisah lebar, dan jembatan hidung yang lebar terlihat cekung. Fisura palpebra sempit dan kelopak mata membengkak. Mulut terbuka, dan lidah yang tebal serta lebar terjulur ke luar. Pertumbuhan gigi terlambat. Leher pendek dan tebal, terdapat endapan lemak di atas klavikula dan diantara leher dan bahu. Tangan lebar dan jari pendek. Kulit kering dan bersisik, dan sedikit keringat. Miksedema tampak, terutama pada kulit kelopak mata, punggung tangan, dan genitalia eksterna. Karotenemia dapat menyebabkan warna kulit menjadi kuning, tetapi skleranya tetap putih. Kulit kepala tebal dan rambut kasar, mudah patah dan tipis. Garis rambut menurun jauh ke bagian bawah dahi, yang biasanya tampak mengerut, terutama ketika bayi menangis. 7

Perkembangan biasanya terlambat. Bayi hipotiroid tampak letargi dan lamban dalam belajar duduk dan berdiri. Suaranya serak dan bayi tidak mau belajar berbicara. Tingkat retardasi fisik dan mental meningkat sejalan dengan usianya. Maturasi seksual dapat terlambat atau tidak terjadi sama sekali. Otot biasanya hipotonik, tetapi pada keadaan yang jarang, terjadi pseudohipertrofi otot menyeluruh (sindrom Kocher-Debre-Semelaigne sindrome). Anak yang terkena dapat berpenampilan atletis karena pseudohipertrofi, terutama pada otot betis. Patogenesisnya belum diketahui. Perubahan ultrastruktural dan histokimia yang tidak spesifik tampak pada biopsi otot yang kembali normal dengan pengobatan. Sindrom ini cenderung berkembang pada anak laki-laki, yang telah diamati pada saudara kandung yang lahir dari perkawinan sedarah. Penderita menderita hipotiroidisme yang lebih lama dan lebih berat. 6Tabel 1. Gejala Hipotiroid Kongenital 6

Sistem organ

Manifestasi Klinis

Kulit dan jaringan ikatKulit dingin, kering dan pucat, rambut kasar, kering dan rapuh, kuku tebal, lambat tumbuh.

Miksedema, carotenemia, Puffy face, makroglosi, erupsi gigi lambat, hipoplasia enamel.

KardiovaskulerBradikardi, efusi perikardial, kardiomegali, tekanan darah rendah.

NeuromuskulerLamban (mental dan fisik), gangguan neurologis dan fisik, refleks tendon lambat, hipotonia, hernia umbilikalis, retardasi ental, disfungsi serebelum (pada bayi), tuli.

Pernafasan Efusi pleura, sindrom sleep apnoe (obstruksi saluran nafas karena lidah besar, hipotoni otot faring), sindrom distress nafas.

Ginjal dan metabolisme elektrolitRetensi air, edema, hiponatremia, hipokalsemia

Metabolisme karbohidrat,lemak dan protein

Gemuk, intoleransi terhadap dingin, absorbsi

glukosa lambat, hiperlipidemia, sintesis

proteolipid dan protein pada susunan saraf bayi

menurun.

Saluran cerna dan heparObstpasi (menurunnya gerakan usus), ikterus berkepanjangan (fungsi konjugasi hepar menurun)Hematopoetik Anemia karena menurunnya eritropoesis, kemampuan absorbsi zat besi rendah.Skelet/somatikProduksi GH dan IGF 1 menurun, menyebabkan hambatan pertumbuhan, pusat osifikasi sekunder terhambat, maturitas dan aktifitas sel-sel tulang menurun.Reproduksi

Pubertas terlambat, pubertas precoks, gangguan

haid.

2.6.3 Pemeriksaan Laboratorium

Pada pemeriksaan hipotiroid kongenital ditemukan nilai TSH meningkat, dan T3 serta T4 menurun. Kadar T4 serum rendah, kadar T3 serum dapat normal dan tidak bermanfaat pada diagnosis. Jika defeknya terutama pada tiroid, kadar TSH meningkat, sering diatas 100U/mL. Kadar prolaktin serum meningkat, berkorelasi dengan kadar TSH serum. Kadar Tg serum biasanya rendah pada bayi dengan disgenesis tiroid atau defek sintesis atau sekresi Tg. Kadar Tg yang tidak dapat dideteksi biasanya menunjukkan aplasia tiroid.32.6.4 Pemeriksaan Radiologis Retardasi perkembangan tulang dapat ditunjukkan dengan roentgenographi saat lahir dan sekitar 60% bayi hipotiroid kongenital menunjukkan kekurangan hormon tiroid selama kehidupan intrauterine. Contohnya, distal femoral epiphysis, yang biasanya ada saat lahir, sering tidak ada. Pada pasien yang tidak diobati, ketidaksesuaian antara umur kronologis dan umur osseus meningkat. Epiphyses sering memiliki beberapa fokus penulangan (epifisis disgenesis), deformitas (retak) dari vertebra thorakalis 12 atau ruas lumbal 1 atau 2 sering ditemukan. Foto tengkorak menunjukkan fontanela besar dan sutura lebar, tulang antar sutura biasanya ada. Sella tursica sering besar dan bulat, dalam kasus-kasus langka mungkin ada erosi dan menipis. Keterlambatan pada pembentukan dan erupsi gigi dapat terjadi. Pembesaran jantung atau efusi perikardial mungkin ada. 6Skintigraphy dapat membantu menentukan penyebab pada bayi dengan hipotiroid bawaan, tetapi pengobatan tidak boleh ditunda karena pemeriksaan ini. Pemeriksaan 123 I-natrium iodida lebih unggul dari 99m Tc-natrium pertechnetate untuk tujuan ini. Ultrasonographic tiroid sangat membantu, tapi penelitian menunjukkan jaringan tiroid ektopik yang tidak terdeteksi dengan USG tiroid dan ini dapat ditunjukkan oleh skintigrapI. Rendahnya level TG serum menunjukkan agenesis dan peningkatan Tg serum ada pada kelenjar ektopik dan gondok, tetapi ada tumpang tindih dengan rentang luas. Adanya jaringan tiroid ektopik adalah diagnostik untuk disgenesis tiroid yang membutuhkan pengobatan seumur hidup dengan T4. Kegagalan menemukan jaringan tiroid menunjukkan tiroid aplasia, tetapi hal ini juga terjadi pada bayi dengan defek trapping- iodida. Kelenjar tiroid yang normal dengan ambilan radionuklida yang normal atau meningkat menunjukkan cacat dalam biosintesis hormon tiroid. Pasien dengan goiter hipotiroidisme memerlukan evaluasi lebih lanjut yaitu pemeriksaan radioiodine, uji cairan perklorat, penelitian kinetik, kromatografi, dan pemeriksaan jaringan tiroid, jika sifat biokimia defek harus ditentukan. 3,6Elektrokardiogram mungkin menunjukkan gelombang P dan T voltase rendah dengan amplitudo kompleks QRS yang berkurang dan menunjukkan fungsi ventrikel kiri jelek dan efusi perikardial. Elektroensefalogram sering menunjukkan voltase rendah. Pada anak-anak yang berumur lebih dari 2 tahun, tingkat kolesterol serum biasanya meningkat. MRI otak sebelum pengobatan dilaporkan normal, meskipun spektroskopi resonansi magnetik proton menunjukkan tingkat tinggi yang mengandung senyawa kolin, yang mungkin mencerminkan blok di pematangan myelin. 3,62.7 Penatalaksanaan

Walaupun pengobatan hipotiroid efisien, mudah, murah dan memberikan hasil yang sangat memuaskan, namun perlu dilakukan pemantauan dan pengawasan yang ketat mengingat pentingnya masa depan anak, khususnya perkembangan mentalnya. 1Tujuan pengobatan adalah1a. Mengembalikan fungsi metabolisme yang esensial agar menjadi normal dalam waktu singkat. Termasuk fungsi termoregulasi, respirasi, metabolisme otot dan otot jantung yang sangat diperlukan pada masa awal kehidupan seperti proses enzimatik di otak, perkembangan akson, dendrite, sel glia dan proses mielinisasi neuron.b. Mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anakc. Mengembalikan tingkat maturitas biologis yang normal, khususnya otak 2.7.1 Medikamentosa

Terapi harus dimulai segera setelah diagnosis hipotiroid kongenital ditegakkan. Orang tua pasin harus diberikan penjelasan mengenai kemungkinan penyebab hipoiroid, pentingnya kepatuhan minum obat dan prognosisnya baik jika terapi diberikan secara dini. Natrium L-tiroksin (sodium L-thyroxin) merupakan obat yang tepat untuk pengobatan hipotiroid kongenital. Karena 80% T3 dalam sirkulasi darah berasal dari monodeiodinasi dari T4 maka dengan dosis yang tepat kadar T4 dan T3 akan segera kembali normal. Dalam prakteknya pemberian dosis inisial berkisar antara 25, 37,5 atau 50 (g per hari. Tiroksin sebaiknya tidak diberikan bersama-sama dengan protein kedele atau zat besi atau makanan tinggi serat karena makanan ini akan mengikat T4 dan atau menghambat penyerapannya.1, 3, 8Pada umumnya dosis bervariasi tergantung dari berat badan dan disesuaikan dengan respons masing-masing anak dalam menormalkan kadar T4. Sebagai pedoman, dosis yang umum digunakan adalah :

0 6 bulan 25-50 (g/hariatau8-15 (g/kg/hari

6 12 bulan 50-75 (g/hariatau7-10 (g/kg/hari

1 5 tahun 50-100 (g/hariatau5-7 (g/kg/hari

5 10 tahun 100-150 (g/hariatau3-5 (g/kg/hari

>10-12 tahun 100-200 (g/hariatau2-4 (g/kg/hariSetelah masa bayi biasanya dosis berkisar sekitar 100 (g/m2/hari

Untuk neonatus yang terdeteksi pada minggu awal kehidupan direkomendasikan untuk diberikan dosis inisial sebesar 10-15 g/kg/hari karena lebih cepat dalam normalisasi kadar T4 dan TSH. Bayi-bayi dengan hipotiroidisme berat ( kadar T4 sangat rendah, TSH sangat tinggi, dan hilangnya epifise femoral distal dan tibia proksimal pada gambaran radiologi lutut) harus dimulai dengan dosis 15 g/kgBB/hari.1Kadang-kadang kita dihadapkan pada diagnosis yang meragukan dan dituntut untuk menetukan pengobatan, misalnya bila pada hasil pemeriksaan serum didapatkan kadar T4 rendah dengan TSH normal atau kadar T4 normal dengan kadar TSH sedikit meninggi. Bila hal ini terjadi pada bayi cukup bulan maka harus dilakukan skintigrafi tiroid untuk memastikan diagnosis. Bila pada skintigram didapatkan hipoplasia, aplasia, kelenjar tiroid ektopik, maka dapat diberikan preparat hormone tiroid. Bila keadaan kelenjar tiroid normal, maka harus dilakukan pemeriksaan ulang kadar T4 dan TSH. Bila hasil pemeriksaan kadar TSH meningkat maka pengobatan harus segera dimulai, dan bila kadar T4 dan TSH normal maka pengobatan harus ditunda.1Bila kadar T4 rendah dan TSH normal maka untuk memastikan perlunya pengobatan tidak perlu dilakukan skintigrafi, namun cukup dengan pemeriksaan kadar T4 dan TSH secara serial. Umumnya kadar T4 meningkat mendekati angka normal, sedangkan TSH tetap normal. Bila kadar T4 terus menurun dan TSH meningkat, dapat dipertimbangkan skintigrafi tiroid dan pengobatan dapat dimulai. Tetapi bila tanda-tanda klinis hipotiroid jelas maka tidak perlu dilakukan skintigrafi atau pemeriksaan darah ulang dan dapat langsung diberikan pengobatan. Setelah usia 2 atau 3 tahun, pengobatan dihentikan untuk sementara sambil dilakukan evaluasi apakah hipotiroid yang terjadi transien atau menetap. Secara umum pengobatan langsung dengan dosis penuh aman bagi neonatus. Bila ada tanda-tanda kelainan jantung atau tanda-tanda dekompensasi jantung, maka pengobatan dianjurkan dimulai dengan dosis rendah, yaitu 1/3 dosis, dan setelah selang beberapa hari dinaikkan 1/3 dosis lagi sampai dosis penuh yang dianjurkan tercapai.12.7.2 Monitoring Untuk menentukan dosis pengobatan yang diberikan, harus dilakukan pemantauan kemajuan klinis maupun kimiawi secara berkala karena terapi setiap kasus bersifat individual.

Pemantauan pada pasien dengan hipotiroid kongenital antara lain:

1. Pertumbuhan dan perkembangan

2. Pemantauan kadar T4 bebas dan TSH

Kadar T4 harus dijaga dalam batas normal ( 10-16 g/dl) atau T4 bebas dalam rentang 1,4-2,3 ng/dl dengan TSH ditekan dalam batas normal. Bone-age tiap tahun.Jadwal pemeriksaan kadar T4 dan TSH, yaitu setiap 1-2 bulan selama 6 bulan pertama kehidupan, tiap 3-4 bulan pada usia 6 bulan 3 tahun, selanjutnya tiap 6-12 bulan. Selain itu kadar T4 dan TSH juga harus diperiksa 6-8 minggu setelah perubahan dosis. Hal ini penting untuk mencegah pengobatan yang berlebihan. Efek samping dari pengobatan berlebihan ini adalah fusi dini dari sutura, percepatan kematangan tulang, dan masalah pada tempramen, dan perilaku. Hal ini penting untuk mencegah pengobatan yang berlebihan. Efek samping dari pengobatan berlebihan ini adalah fusi dini dari sutura, percepatan kematangan tulang, dan masalah pada tempramen, dan perilaku.1,82.7.3 Suportif Selain pengobatan hormonal juga diperlukan beberapa pengobatan suportif lainnya. Anemia berat diobati sesuai dengan protokol anemia berat. Rehabilitasi atau fisioterapi diperlukan untuk mengatasi retardasi perkembangan motorik yang sudah terjadi. Penilaian intelegensi atau IQ dilakukan menjelang usia sekolah untuk mengetahui jenis sekolah yang dapat diikuti, sekolah biasa atau luar biasa.4,82.7.4 Diet Suplementasi Iodium sangat dibutuhkan terutama di daerah defisiensi Iodium. Umumnya anak yang menderita hipotiroid kongenital dan mendapat replacement hormon tiroid, asupan makanan yang mengandung goitrogen harus dibatasi seperti asparagus, bayam, brokoli, kubis, kacang-kacangan, lobak, salada, dan susu kedelai karena dapat rnenurunkan absorbsi Sodium-L-Tiroksin.4,82.7.5 Skrining Di negara maju program skrining hipotiroid kongenital pada neonatus sudah dilakukan. Sedangkan untuk negar berkembang seperti Indonesia masih menjadi kebijakan nasional. Tujuannya adalah untuk eradikasi retardasi retardasi mental akibat hipotirod kogenital. Skrining dilakukan dengan mengukur kadar T4 atau TSH yang dilakukan pada kertas saring pada usia 3-4 hari. Bayi yang memiliki kadar TSH awal > 50 U/mL memiliki kemungkinan sangat besar untuk menderita hipotiroid kongenital permanen, sedangkan kadar TSH 20-49 U/mL dapat menunujukkan hipotiroid transien atau positif palsu.12.8Prognosis Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiorid kongenital, prognosis bayi hipotiroid kongenital lebih baik dari sebelumnya. Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup sejak umur minggu pertama kehidupan memungkinkan pertumbuhan linier yang normal dan intelegensinya setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena. Tanpa pengobatan bayi yang terkena menjadi cebol dan defisiensi mental. Bila pengobatan dimulai pada usia 46 minggu IQ pasien tidak berbeda dengan IQ populasi kontrol. Program skrinng di Quebec (AS) mendapatkan bahwa IQ pasien pada usia 1 tahun sebesar 115, usia 18 bulan sebesar 104, dan usia 36 bulan sebesar 103. Pada pemeriksaan di usia 36 bulan didapatkan hearing speech dan practical reasoning lebih rendah dari populasi control. Pada sebagian kecil kasus dengan IQ normal dapat dijumpai kelainan neurologis, antara lain gangguan koordinasi motorik kasar dan halus, ataksia, tonus otot meningggi atau menurun, gangguan pemusatan perhatian dan gangguan bicara. Tuli sensorineural ditemukan pada 20% kasus hipotiroid kongenital.1,3 BAB IIIKESIMPULANHipotiroid kongenital merupakan gangguan pertumbuhan kelenjar tiroid secara kongenital. Gejala klinis Hipotiroid kongenital tidak begitu jelas Diagnosis Hipotiroid kongenital ditegakkan berdasarkan anamnesis, gejala klinis, pemeriksaan fisik, laboratorium, dan skrining. Skrining pada Hipotiroid kongenital dilakukan pada minggu pertama bayi lahir, untuk mencegah komplikasi lanjut.Perlu deteksi dini kasus hipotiroid kongenital dan pemberian penatalaksanaan yang tepat demi tercapainya pertumbuhan fisik dan perkembangan mental yang optimal bagi penderita hipotiroid kongenitalBAB IV

LAPORAN KASUS

4.1 Identitas Pasien

Nama : Kesya Aulia Putri

Tanggal Lahir : 9 Desember 2012

Umur : 1 tahun 5 bulanNo MR

:77.46.05.00 Jenis Kelamin : Perempuan

Suku : Padang

Bangsa : Indonesia

Agama : Islam

Alamat : Jl. Cipinang Muara RT02/RW01 No.63D JakartaTimur

MRS : 16 Mei 2014 (Pkl. 11.18 WIB di IGD Anak)

Tanggal pemeriksaan: 20 Mei 2014 (Pkl. 11.00 WIB, di Bangsal Anggrek RS UKI)4.2 Anamnesis (Alloanamnesis)

4.2.1 Keluhan Utama : Demam4.2.2 Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang dengan keluhan demam tinggi sejak 1hari SMRS. Demam muncul mendadak dan terus menerus. Pasien sempat di ukur suhu tubuhnya 38,60C. Keluhan lain pasien sempat batuk berdahak dan pilek sejak 4hari SMRS. Pasien sempat di bawa berobat dan diberi obat namun keluhan tidak berkurang. Keluhan lain pasien menjadi tampak nafsu makannya berkurang dan semakin rewel. Keluhan BAK dan BAB disangkal, sesak napas disangkal, mual dan muntah disangkal. 4.2.3 Riwayat Penyakit Terdahulu

Sejak umur 9 bulan pasien didiagnosa mengalami Down Syndrome oleh dokter di RS Hermina dan RSCM. Pasien juga didiagnosa mengalami Hipotiroid Kongenital. Pasien mempunyai riwayat pneumonia 1 bulan SMRS, sempat di rawat di RSCM dan sempat dinyatakan sembuh.4.2.4 Riwayat Pengobatan

Pasien mendapatkan terapi Thyrax dari RSCM untuk terapi Hipotiroid Kongenital.4.2.5 Riwayat Penyakit dalam Keluarga

Riwayat penyakit Hipotiroid di dalam keluarga disangkal.

4.2.6 Riwayat Pekerjaan, sosial, ekonomi, kejiwaan, dan kebiasaan:

Pasien mempunyai riwayat keterlambatan dalam tumbuh kembang dan riwayat imunisasi tidak lengkap. Riwayat imunisasi Hepatitis B 1 kali, Polio 1 kali, DPT 1 kali, BCG 1 kali.4.2.7 Riwayat Kehamilan dan Persalinan Selama kehamilan, ibu pasien memeriksa kehamilan sebulan 1 kali dan pada bulan terakhir sebanyak 1 kali seminggu, dan ibu pasien bersalin di tolong oleh bidan di rumah bersalin pada tanggal 9 Desember 2012,

4.2.8 Riwayat NutrisiASI diberikan sejak pasien lahir sampai sekarang masih berlanjut. Makanan pendamping asi (PASI) yang diberikan adalah pediasure,buah-buahan seperti pisang,melon,pepaya, dan nasi Tim. Pemberian ASI dan susu tambahan diberikan setiap hari dengan frekuensi 12 kali, buah-buahan sebanyak atau 1 potong sehari, nasi Tim sebanyak 3 kali sehari.

4.2.9 Riwayat Alergi

Riwayat alergi disangkal. 4.2.10 Riwayat Sosial Pasian adalah anak kedua, tinggal bersama ayah, ibu, dan 1 kakak laki-laki. Pasien bertempat tinggal di tempat yang padat penduduk. 4.3 Pemeriksaan Fisik

Status Present (16 Mei 2014)

Keadaan umum : tampak sakit sedang Panjang Badan : 85 cm

Kesadaran : kompos mentis

Berat Badan : 7,4 kg

Nadi : 140 x/ menit, reguler, isi cukup

Respirasi : 32 x/ menit, reguler.

Suhu Aksila : 39,5( C

Status General (16 Mei 2014)

Kepala : kepala bulat lonjong, wajah tampak mongoloid Leher

:Kelenjar getah bening tidak membesar Mata

:Anemia ( -/- ), ikterus ( -/- ), refleks pupil ( +/+ ) isokor, strabismus(+) Hidung: Nafas cuping hidung (-), sekret(-) Mulut: faring: hiperemis(+), Lidah: makroglosia (+)

Dada:diameter laterolateral > anteroposterior Thorax

Jantung:

Inspeksi: iktus kordis terlihat pada midclavicula sinistra ICS 5

Palpasi : iktus kordis teraba di ICS V Midclavicula sinistra

Perkusi : batas jantung kanan: garis parasternal sinistra ICS 4; batas jantung kiri: garis Midclavicula sinistra ICS 4

Auskultasi : Bunyi Jantung I dan II reguler, murmur(-), gallop(-)

Paru-paru:

Inspeksi: pergerakan dinding simetris, retraksi sela iga (-), normochest

Palpasi: stem fremitus simetris

Perkusi: sonor, simetris kanan dan kiri

Auskultasi : bising nafas dasar bronkial , Ronki +/+, wheezing -/- Abdomen:

Inspeksi: umbilikus tampak menonjol

Auskultasi: Bising usus (+), 4x/menit

Palpasi: Supel,hepar dan spleen tidak teraba membesar

Perkusi: Timpani

Ekstremitas : akral hangat ( + ), capillary refil time 40 minggu10

Berat badan lahir>3,5kg10

TOTAL8

*diagnosis Hipotiroid Kongenital jika skor >5*Status Antropometri

BB: 7400g

PB:85 cm

Bb/U: (7,4:9,1)x100%= 81,31% (gizi baik)

TB/U: (85:80)x100%=106,35% (tinggi normal)

BB/TB: (7,4:11,5)x100%=64,34% (gizi buruk)

4.4 Diagnosa Kerja

HIPOTIROID KONGENITAL + Bronkitis

4.5 Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Hematologi

(16-05-2014)Pemeriksaan HasilSatuanNilai normal

Laju Endap Darah45mm/jam