css hipotiroid kongenital luq

of 29/29
Clinical Science Session (CSS) HIPOTIROID KONGENITAL Oleh: Muhammad Luqman Hasan  NPM. 121001120 13 SMF ILMU KESEHATAN ANAK UNIVERSITAS ISLAM BANDUNG RUMAH SAKIT AL-ISLAM BANDUNG BANDUNG 2013

Post on 14-Apr-2018

228 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    1/29

    Clinical Science Session (CSS)

    HIPOTIROID KONGENITAL

    Oleh:Muhammad Luqman Hasan NPM. 12100112013

    SMF ILMU KESEHATAN ANAK

    UNIVERSITAS ISLAM BANDUNG

    RUMAH SAKIT AL-ISLAM BANDUNG

    BANDUNG

    2013

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    2/29

    BAB I

    PENDAHULUAN

    1.1. Latar Belakang

    Hipotiroid kongenital adalah kurangnya produksi hormon tiroid pada bayi

    baru lahir. Hal ini dapat terjadi karena cacat anatomis kelenjar tiroid, kesalahan

    metabolisme tiroid, atau kekurangan iodium yang berakibat pada kurangnya

    produksi hormon tiroid atau gangguan aktivitas reseptor hormon tiroid.1,2

    Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab retardasi mental.

    Hipotiroid kongenital yang tidak diobati sejak dini dapat mengakibatkan retardasi

    mental yang berat. Hormon tiroid sudah diproduksi dan diperlukan oleh janin

    sejak usia kehamilan 12 minggu, mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh

    sehingga berperan penting pada pertumbuhan dan perkembangan.4

    Gejala hipotiroid pada bayi baru lahir biasanya tidak terlalu jelas, oleh

    sebab itu sangat diperlukan skrining hipotiroid pada neonatus. Program skrining

    memungkinkan bayi mendapatkan terapi dini dan memiliki prognosis yang lebih

    baik, terutama dalam perkembangan sistem neurologis.4

    Pengobatan secara dini dengan hormon tiroid dapat mencegah terjadinya

    morbiditas fisik maupun mental. Pemantauan tetap diperlukan untuk mendapatkan

    hasil pengobatan dan tumbuh kembang anak yang optimal.1

    Program pendahuluan skrining hipotiroid kongenital yang dilakukan di

    Bandung dan Jakarta sejak tahun 2000 terhadap lebih dari 100.000 bayi,

    2

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    3/29

    didapatkan angka kejadian hipotiroid congenital pertahun antara 1: 2600 dan 1 :

    3800.1

    Hipotiroid kongenital yang terlambat diketahui dan diobati, dapat

    menyebabkan retardasi mental dan akan berdampak pada kualitas sumber daya

    manusia.1

    Mencermati segala kondisi yang dapat disebabkan oleh hipotiroid

    kongenital, maka untuk itu perlu suatu diagnosis dini terhadap hipotiroid

    kongenital ini, dan karena itu penulis merasa perlu untuk mengangkat topik

    hipotiroid kongenital dalam makalah ini.

    1.2. Batasan Masalah

    Makalah ini membahas tentang definisi, epidemiologi, etiologi,

    patogenesis, diagnosis, dan tatalaksana hipotiroid kongenital.

    1.3. Tujuan Penulisan

    Makalah ini bertujuan untuk menambah pengetahuan dan pemahaman

    tentang hipotiroid kongenital.

    1.4. Manfaat Penulisan

    Makalah ini bermanfaat untuk menambah pengetahuan mengenai

    hipotiroid pada bayi baru lahir.

    3

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    4/29

    1.5. Metode Penulisan

    Makalah ini ditulis dengan menggunakan metode tinjauan pustaka yang

    merujuk pada berbagai literatur.

    4

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    5/29

    BAB II

    TINJAUAN PUSTAKA

    2.1. Definisi

    Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan hormon tiroid yang tidak

    adekuat pada bayi baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi kebutuhan tubuh.

    Kondisi ini dapat disebabkan oleh kelainan anatomi kelenjar tiroid, kelainan

    genetik, kesalahan biosintesis tiroksin serta pengaruh lingkungan, namun 85% nya

    disebabkan oleh disgenesis tiroid.2

    2.2. Embriologi

    Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregut yang kemudian

    bermigrasi ke inferior sampai ke daerah kartilago tiroid. Segala sesuatu yang

    terjadi selama proses migrasi ini dapat menyebabkan terjadinya tiroid ektopik.

    Pada usia 7 minggu, kelenjar tiroid sudah terdiri dari 2 lobus.1

    5

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    6/29

    Gambar 1. Perkembangan Kelenjar Tiroid 8

    Gambar 4. Anatomi Kelenjar tiroid 8

    Thyrotropin Releasing Hormone (TRH) mulai terdapat dalam neuron pada

    neonatus saat usia 4 minggu sedangkan Tiroid Stimulating Hormone (TSH) mulai

    6

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    7/29

    dihasilkan oleh hipofisis pada usia 9 minggu, dan dapat dideteksi dalam sirkulasi

    pada usia 11 sampai 12 minggu. Kadar TSH dalam darah mulai meningkat pada

    usia 12 minggu sampai aterm. Pada usia 4 minggu, janin mulai mensintesis

    tiroglobulin. Aktivitas tiroid mulai tampak pada usia 8 minggu kehamilan. Pada

    usia kehamilan 8 sampai 10 minggu, janin dapat melakukan ambilan (trapping)

    iodium dan pada usia 12 minggu dapat memproduksi T4 yang secara bertahap

    kadarnya terus meningkat sampai mencapai usia 36 minggu. Produksi TRH oleh

    hipotalamus dan TSH oleh hipofisis terjadi dalam waktu yang berrsamaan, tetapi

    integrasi dan fungsi aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid dengan mekanisme umpan

    baliknya belum terjadi sampai trimester kedua kehamilan.1

    Sebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan normal

    janin sangat bergantung pada hormon tiroid ibu. Kira-kira sepertiga kadar T4 ibu

    dapat melewati plasenta dan masuk ke janin. Apabila ibu hamil mengalami

    kelainan tiroid atau mendapatkan pengobatan anti tiroid, misalnya penyakit

    Graves maka, obat anti tiroid juga melewati plasenta sehingga janin beresiko

    mengalami hipotiroid.1

    Sesudah bayi lahir terjadi kenaikan TSH mendadak yang menyebabkan

    peningkatan kadar T3 dan T4 yang kemudian secara perlahan-lahan menurun

    dalam 4 minggu pertama kehidupan bayi. Pada bayi prematur kadar T4 saat lahir

    rendah kemudian meningkat mencapai kadar bayi aterm dalam usia 6 minggu.

    Semua tahap yang melibatkan sintesis hormon tiroid termasuk trapping, oksidasi,

    organifikasi, couplingdan sekresinya berada di bawah pengaruh TSH.1

    2.3. Anatomi dan Fisiologi

    7

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    8/29

    Kelenjar tiroid terdiri dari dua lobus jaringan endokrin yang menyatu di

    bagian tengah oleh bagian sempit kelenjar, sehingga kelenjar ini tampak seperti

    dasi kupu-kupu. Kelenjar ini bahkan terletak di posisi yang tepat untuk

    pemasangan dasi kupu-kupu, yaitu berada di atas trakea, tepat di bawah laring.

    sel-sel sekretorik utama tiroid tersusun menjadi gelembung-gelembung berongga,

    yang masing-masing membentuk unit fungsional yang disebut folikel. Dengan

    demikian sel-sel sekretorik ini sering disebut sebagai sel folikel. Pada potongan

    mikroskopik, folikel tampak sebagai cincin-cincin sel folikel yang meliputi lumen

    bagian dalam yang dipenuhi koloid, suatu bahan yang berfungsi sebagai tempat

    penyimpanan untuk hormon tiroid.3,4

    Konstituen utama koloid adalah molekul besar dan kompleks yang dikenal

    sebagai tiroglobulin, yang didalamnya berisi hormon-hormon tiroid dalam

    berbagai tahap pembentukannya. Sel-sel folikel menghasilkan dua hormon yang

    mengandung iodium, yang berasal dari asam amino tirosin, yaitu tetraiodotironin

    (T4 atau tiroksin) dan triiodotironin (T3). Awalan tetra dan tri serta huruf bawaan

    4 dan 3 menandakan jumlah atom Iodium yang masing-masing terdapat di dalam

    setiap molekul hormon. kedua hormon ini yang secara kolektif disebut sebagai

    hormon tiroid, merupakan regulator penting bagi laju metabolisme basal

    keseluruhan.3,4

    Di ruang interstisium di antara folikel-folikel terdapat sel sekretorik jenis

    lain, yaitu sel C (disebut demikian karena mengeluarkan hormon peptida

    kalsitonin), yang berperan dalam metabolisme kalsium. Kalsitonin sama sekali

    tidak berkaitan dengan kedua hormon tiroid utama di atas. Seluruh langkah

    8

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    9/29

    sintesis hormon tiroid berlangsung di molekul besar tiroglobulin, yang kemudian

    menyimpan hormon-hormon tersebut. bahan dasar untuk sintesis hormon tiroid

    adalah tirosin dan Iodium, yang keduanya harus diserap dari darah oleh sel-sel

    folikel. Tirosin suatu asam amino, disintesis dalam jumlah memadai oleh tubuh,

    sehingga bukan merupakan kebutuhan esensial dalam makanan. di pihak lain,

    Iodium yang diperlukan untuk sintesis hormon tiroid, harus diperoleh dari

    makanan.3

    Sintesis hormon tiroid berlangsung di molekul tiroglobulin di dalam

    koloid. Tiroglobulin itu sendiri dihasilkan oleh kompleks golgi/ retikulum

    endoplasma sel folikel tiroid. Tirosin menyatu ke dalam molekul tiroglobulin

    sewaktu molekul besar ini diproduksi. Setelah diproduksi, tiroglobulin yang

    mengandung tirosin dikeluarkan dari sel folikel ke dalam koloid melaluui

    eksositosis. Tiroid menangkap Iodium dari darah dan memindahkannya ke dalam

    koloid melalui suatu pompa Iodium yang sangat aktif atau Iodine trapping

    mechanism protein pembawa yang sangat kuat dan memerlukan energi yang

    terletak di membran luar sel folikel. Hampir semua Iodium di tubuh dipindahkan

    melawan gradien konsentrasinya ke kelenjar tiroid untuk mensintesis hormon

    tiroid. Selain untuk sintesis hormon tiroid, Iodium tidak memiliki manfaat lain di

    tubuh.3,4

    Dalam koloid, Iodium dengan cepat melekat ke sebuah tirosin di dalam

    molekul tiroglobulin. Perlekatan sebuah Iodium ke tirosin menghasilkan

    monoiodotirosin (MIT). Perlekatan dua Iodium ke tirosin menghasilkan

    diiodotirosin (DIT). Kemudian, terjadi proses penggabungan antara molekul-

    9

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    10/29

    molekul tirosin beriodium untuk membentuk hormon tiroid. Penggabungan dua

    DIT (masing-masing mengandung dua atom iodium) menghasilkan (T4 atau

    tiroksin), yaitu bentuk hormon tiroid dengan empat Iodium. Penggabungan satu

    MIT (dengan satu iodium) dan satu DIT (dengan dua iodium) menghasilkan

    triiodotironin atau T3 (dengan tiga iodium). Penggabungan tidak terjadi antara

    dua molekul MIT. Karena reaksi-reaksi ini berlangsung di dalam molekul

    tiroglobulin, semua produk tetap melekat ke protein besar tersebut. Hormon-

    hormon tiroid tetap disimpan dalam bentuk ini di koloid sampai mereka dipecah

    dan disekresikan. Diperkirakan bahwa jumlah hormon tiroid yang secara normal

    disimpan di koloid cukup untuk memasok kebutuhan tubuh untuk beberapa

    bulan.3,4

    Pengeluaran hormon-hormon tiroid ke dalam sirkulasi sistemik memerlukan

    proses yang agak rumit karena dua alasan. Pertama, sebelum dikeluarkan T4 dan

    T3 tetap terikat ke molekul tiroglobulin. Kedua, hormon-hormon ini disimpan di

    luar lumen folikel, sebelum dapat memasuki pembuluh darah yang berjalan di

    ruang interstisium, mereka harus diangkut menembus sel folikel. Proses sekresi

    hormon tiroid pada dasarnya melibatkan pemecahan sepotong koloid oleh sel

    folikel, sehingga molekul tiroglobulin terpecah menjadi bagian-bagiannya, dan

    pelepasan T4 dan T3 bebas ke dalam darah. Apabila terdapat rangsangan yang

    sesuai untuk mengeluarakan hormon tiroid, sel-sel folikel memasukkkan sebagian

    dari kompleks hormon-tiroglobulin dengan memfagositosis sekeping koloid.

    Di dalam sel, butir-butir koloid terbungkus membran menyatu dengan

    lisosom, yang enzim-enzimnya kemudian memisahkan hormon tiroid yang aktif

    10

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    11/29

    secara biologis, T4 dan T3, serta iodotirosin yang nonaktif, MIT dan DIT.

    Hormon-hormon tiroid, karena sangat lipofilik, dengan mudah melewati membran

    luar sel folikel dan masuk kedalam darah. MIT dan DIT tidak memiliki nilai

    endokrin. Sel-sel folikel mengandung suatu enzim yang dengan cepat

    mengeluarkan Iodium dari MIT dan DIT, sehingga Iodium yang dibebaskan dapat

    didaur ulang untuk sintesis lebih banyak hormon. Enzim yang sangat spesifik ini

    akan mengeluarkan Iodium hanya dari MIT dan DIT yang tidak berguna, bukan

    dari T4 dan T3.3,4

    Sekitar 90 % produk sekretorik yang dikeluarkan dari kelenjar tiroid

    adalah dalam bentuk T4, walaupun T3 memiliki aktivitas biologis sekitar empat

    kali lebih baik daripada T4. Namun sebagian besar T4 yang disekresikan

    kemudian diubah menjadi T3, atau diaktifkan melalui proses pengeluaran satu

    Iodium di hati dan ginjal. Sekitar 80% T3 dalam darah berasal dari sekresi T4

    yang mengalami proses pengeluaran Iodium di jaringan perifer. Dengan demikian

    T3 adalah bentuk hormon tiroid yang secara biologis aktif di tingkat sel, walaupun

    tiroid lebih banyak mengeluarkan T4.4

    Setelah dikeluarkan ke dalam darah hormon tiroid yang sangat lipofilik

    dengan cepat berikatan dengan beberapa protein plasma. Kurang dari 1 % T3 dan

    kurang dari 0,1% T4 tetap berada pada bentuk tidak terikat (bebas). Keadaan ini

    memang luar biasa mengingat bahwa hanya hormon bebas dari keseluruhan

    hormon tiroid memiliki akses ke reseptor sel sasaran dan mampu menimbulkan

    suatu efek.4

    11

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    12/29

    Terdapat tiga protein plasma yang penting dalam pengikatan hormon

    tiroid: globulin pengikat tiroksin (TBG) yang secara selektif mengikat hormon

    tiroid55% dari T4 dan 65% dari T3 dalam sirkulasiwalaupun namanya hanya

    menyebutkan secara khusus tiroksin (T4) albumin yang secara nonselektif

    mengikat banyak hormon lipofilik, termasuk 10% dari T4 dan 35% dari T3 dan

    thyroxine-binding prealbumin yang mengikat sisa 35% T4.4

    Gambar 5. Pengaturan Produksi Hormon Tiroid 8

    2.4 Epidemiologi

    Insiden hipotiroid kongenital bervariasi antar negara, umumnya sebesar 1 :

    3000 4000 kelahiran hidup. Dengan penyebab tersering adalah, disgenesis tiroid

    yang mencakup 85% kasus. Lebih sering ditemukan pada anak perempuan

    daripada laki-laki dengan perbandingan 2:1. Anak dengan sindrom Down

    memiliki resiko 35 kali lebih tinggi untuk menderita hipotiroid kongenital

    dibanding anak normal. Insiden hipotiroid di Indonesia diperkirakan jauh lebih

    12

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    13/29

    tinggi yaitu sebesar 1:1500 kelahiran hidup. Prevalensi ini lebih rendah pada

    Amerika Negro (1 dalam 32.000), dan lebih tinggi pada keturunan Spanyol dan

    Amerika asli (1 dalam 2000).1,2

    Penyebab hiptiroid yang paling sering di dunia ialah defisiensi Iodium

    yang merupakan komponen pokok tiroksin (T4) dan triiodotrionin (T3). Anak

    yang lahir dari ibu dengan defisinsi Iodium berat akan mengalami hipotiroid yang

    tidak terkompensasi karena hormon tiroid ibu tidak dapat melewati plasenta.1

    Banyak faktor yang berperan pada hipotiroid sehingga gambaran klinisnya

    bervariasi. Terjadinya hipotiroid tidak dipengaruhi oleh faktor geografis, sosial

    ekonomi, maupun iklim dan tidak terdapat predileksi untuk golongan etnis

    tertentu. Umumnya kasus tiroid kongenital timbul secara sporadik. Faktor genetik

    hanya berperan pada hipotiroid tipe tertentu yang diturunkan secara autosomal

    resesif.1

    2.5 Etiologi dan Patogenesis

    Hipotiroid dapat terjadi melalui jalur berikut

    Jalur 1

    Agenesis tiroid dan keadaan lain yang sejenis menyebabkan sintesis dan

    sekresi hormon tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid primer dengan

    peningkatan kadar TSH tanpa adanya struma.1

    Jalur 2

    Defisiensi iodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid

    menurun, sehingga hipofisis non sekresi TSH lebih banyak untuk memacu

    kelenjar tiroid mensintesis dan mensekresi hormon tiroid agar sesuai dengan

    13

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    14/29

    kebutuhan. Akibatnya kadar TSH meningkat dan kelenjer tiroid membesar

    (stadium kompensasi). Walaupun pada stadium ini terdapat struma difusa dan

    peningkatan kadar TSH, tetapi kadar tiroid tetap normal. Bila kompensasi ini

    gagal, maka akan terjadi stadium dekompensasi, yaitu terdapatnya struma difusa,

    peningktan kadar TSH, dan kadar hormon tiroid rendah.1

    Jalur 3

    Semua hal yang terjadi pada kelenjer tiroid dapat mengganggu atau

    menurunkan sintesis hormon tiroid (bahan/ obat goitrogenik, tiroiditis, pasca

    tiroidektomi, pasca terapi dengan iodium radioaktif, dan adanya kelainan enzim

    didalam jalur sintesis hormon tiroid) disebut dishormogenesis yang

    mengakibatkan sekresi hormon tiroid menurun, sehingga terjadi hipotiroid dengan

    kadar TSH tinggi, dengan/tanpa struma tergantung pada penyebabnya.1

    Jalur 4A

    Semua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar TSH akibat kelainan

    hipofisis akan mengakibatkan hipotiroid tanpa struma dengan kadar TSH yang

    sangat rendah atau tidak terukur.1

    Jalur 4B

    Semua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan yang menyebabkan

    sekresi TSH ynag menurun akan menyebabkan hipotiroid dengan kadar TSH

    rendah dan tanpa struma.1

    Jalur 1, 2, dan 3 adalah patogenesis hipotiroid primer dengan kadar TSH

    yang tinggi. Jalur 1 tanpa desertai struma, jalur 2 disertai struma, dan jalur 3

    dapat dengan atau tanpa struma. Jalur 4A dan 4B adalah patogenesis hipotiroid

    14

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    15/29

    sekunder dengan kadar TSH yang tidak terukur atau rendah dan tidak ditemukan

    struma.1

    2.6 Diagnosis

    Diagnosis dibuat berdasarkan anamnesis, gejala klinis, pemeriksaan

    laboratorium, pemeriksaan radiologis dan skrining.1

    Anamnesis

    Anamnesis yang cermat pada keluarga dapat membantu menegakkan

    diagnosis dengan menanyakan apakah ibu berasal dari daerah gondok endemik,

    riwayat struma pada ibu, riwayat pengobatan anti tiroid waktu hamil atau tidak,

    riwayat struma pada keluarga dan perkembangan anak. 1,6

    15

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    16/29

    Gejala Klinis

    Kebanyakan anak dengan hipotiroid kongenital, gejala klinis pada periode

    neonatal sangatlah jarang atau ringan dan tidak spesifik, meskipun terdapat

    agenesis kelenjar tiroid komplit. 2,5 Hal ini disebabkan oleh dilewatkannya T4

    maternal transplasental yang menyediakan 33% dari nilai normal T4 pada

    neonatus saat lahir.2

    Berat badan dan panjang lahir adalah normal, tetapi ukuran kepala dapat

    sedikit meningkat karena miksedema otak. Ikterus fisiologis yang

    berkepanjangan, yang disebabkan oleh maturasi glukoronid konjugasi yang

    terlambat, mungkin merupakan gejala paling awal. Kesulitan memberi makan,

    terutama kelambanan, kurang minat, somnolen, dan serangan tersedak saat

    dirawat, sering muncul selama umur bulan pertama. Kesulitan bernapas, sebagian

    karena lidah yang besar, termasuk episode apnea, pernapasan berbunyi, dan

    hidung tersumbat. Sindrom distres pernapasan yang khas juga dapat terjadi. Bayi

    yang terkena sedikit menangis, banyak tidur, tidak selera makan, dan biasanya

    lamban. Mungkin ada konstipasi yang biasanya tidak berespon terhadap

    pengobatan. Perut besar dan biasanya ada hernia umbilikalis. Suhu badan

    subnormal, sering dibawah 350C, dan kulit terutama tungkai, mungkin dingin dan

    burik (mottled). Edema genital dan tungkai mungkin ada. Nadi lambat, bising

    jantung, kardiomegali, dan efusi perikardium asimptomatik biasanya ada. Anemia

    makrositik sering ada dan refrakter terhadap pengobatan dengan hematinik.

    Karena gejala-gejala muncul secara bertahap, diagnosis sering kali terlambat. 6

    Manifestasi ini terus berkembang. Retardasi perkembangan fisik dan

    mental menjadi lebih besar selama bulan-bulan berikutnya, dan pada usia 3-6

    16

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    17/29

    bulan, gambaran klinis berkembang sepenuhnya. Bila hanya ada defisiensi

    hormon tiroid parsial, gejalanya dapat lebih ringan, dan onsetnya terlambat.

    Meskipun air susu ibu mengandung sejumlah hormon tiroid, terutama T3, hormon

    ini tidak cukup untuk melindungi bayi yang menyusu dengan hipotiroidisme

    kongenital, dan tidak mempunyai pengaruh pada uji skrining tiroid neonatus. 5,6

    Pertumbuhan anak tersendat, ekstremitas pendek, dan ukuran kepala

    normal atau bahkan meningkat. Fontanella anterior dan posterior terbuka lebar.

    Pengamatan tanda ini pada saat lahir dapat berperan sebagai pedoman awal untuk

    mengenali hipotiroidisme kongenital. Hanya 3% bayi baru lahir normal memiliki

    fontanella posterior yang lebih besar dari 0,5cm. Matanya tampak terpisah lebar,

    dan jembatan hidung yang lebar terlihat cekung. Fisura palpebra sempit dan

    kelopak mata membengkak. Mulut terbuka, dan lidah yang tebal serta lebar

    terjulur ke luar. Pertumbuhan gigi terlambat. Leher pendek dan tebal, terdapat

    endapan lemak di atas klavikula dan diantara leher dan bahu. Tangan lebar dan

    jari pendek. Kulit kering dan bersisik, dan sedikit keringat. Miksedema tampak,

    terutama pada kulit kelopak mata, punggung tangan, dan genitalia eksterna.

    Karotenemia dapat menyebabkan warna kulit menjadi kuning, tetapi skleranya

    tetap putih. Kulit kepala tebal dan rambut kasar, mudah patah dan tipis. Garis

    rambut menurun jauh ke bagian bawah dahi, yang biasanya tampak mengerut,

    terutama ketika bayi menangis. 5

    Perkembangan biasanya terlambat. Bayi hipotiroid tampak letargi dan

    lamban dalam belajar duduk dan berdiri. Suaranya serak dan bayi tidak mau

    belajar berbicara. Tingkat retardasi fisik dan mental meningkat sejalan dengan

    usianya. Maturasi seksual dapat terlambat atau tidak terjadi sama sekali. 6

    17

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    18/29

    Otot biasanya hipotonik, tetapi pada keadaan yang jarang, terjadi

    pseudohipertrofi otot menyeluruh (sindrom Kocher-Debre-Semelaigne sindrome).

    Anak yang terkena dapat berpenampilan atletis karena pseudohipertrofi, terutama

    pada otot betis. Patogenesisnya belum diketahui. Perubahan ultrastruktural dan

    histokimia yang tidak spesifik tampak pada biopsi otot yang kembali normal

    dengan pengobatan. Sindrom ini cenderung berkembang pada anak laki-laki, yang

    telah diamati pada saudara kandung yang lahir dari perkawinan sedarah. Penderita

    menderita hipotiroidisme yang lebih lama dan lebih berat.

    6

    Tabel 1. Gejala Hipotiroid Kongenital6

    Sistem organ Manifestasi KlinisKulit dan jaringan ikat Kulit dingin, kering dan pucat, rambut kasar, kering

    dan rapuh, kuku tebal, lambat tumbuh.Miksedema, carotenemia, Puffy face, makroglosi,

    erupsi gigi lambat, hipoplasia enamel.Kardiovaskuler Bradikardi, efusi perikardial, kardiomegali, tekanan

    darah rendah.

    Neuromuskuler Lamban (mental dan fisik), gangguan neurologis danfisik, refleks tendon lambat, hipotonia, herniaumbilikalis, retardasi ental, disfungsi serebelum (pada

    bayi), tuli.Pernafasan Efusi pleura, sindrom sleep apnoe (obstruksi saluran

    nafas karena lidah besar, hipotoni otot faring),sindrom distress nafas.

    Ginjal dan metabolisme elektrolit Retensi air, edema, hiponatremia, hipokalsemia

    Metabolisme karbohidrat,lemak dan protein Gemuk, intoleransi terhadap dingin, absorbsi glukosa

    lambat, hiperlipidemia, sintesis proteolipid dan

    protein pada susunan saraf bayi menurun.Saluran cerna dan hepar Obstpasi (menurunnya gerakan usus), ikterus

    berkepanjangan (fungsi konjugasi hepar menurun)Hematopoetik Anemia karena menurunnya eritropoesis, kemampuan

    absorbsi zat besi rendah.Skelet/somatik Produksi GH dan IGF 1 menurun, menyebabkan

    hambatan pertumbuhan, pusat osifikasi sekunderterhambat, maturitas dan aktifitas sel-sel tulang

    menurun.Reproduksi Pubertas terlambat, pubertas precoks, gangguan haid.

    Pemeriksaan Laboratorium

    18

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    19/29

    Pada pemeriksaan hipotiroid kongenital ditemukan nilai TSH meningkat,

    dan T3 serta T4 menurun. Kadar T4 serum rendah, kadar T3 serum dapat normal

    dan tidak bermanfaat pada diagnosis. Jika defeknya terutama pada tiroid, kadar

    TSH meningkat, sering diatas 100U/mL. Kadar prolaktin serum meningkat,

    berkorelasi dengan kadar TSH serum. Kadar Tg serum biasanya rendah pada bayi

    dengan disgenesis tiroid atau defek sintesis atau sekresi Tg. Kadar Tg yang tidak

    dapat dideteksi biasanya menunjukkan aplasia tiroid.2

    Pemeriksaan Radiologis

    Retardasi perkembangan tulang dapat ditunjukkan dengan roentgenographi

    saat lahir dan sekitar 60% bayi hipotiroid kongenital menunjukkan kekurangan

    hormon tiroid selama kehidupan intrauterine. Contohnya, distal femoral epiphysis,

    yang biasanya ada saat lahir, sering tidak ada. Pada pasien yang tidak diobati,

    ketidaksesuaian antara umur kronologis dan umur osseus meningkat. Epiphyses

    sering memiliki beberapa fokus penulangan (epifisis disgenesis), deformitas

    (retak) dari vertebra thorakalis 12 atau ruas lumbal 1 atau 2 sering ditemukan.

    Foto tengkorak menunjukkan fontanela besar dan sutura lebar, tulang antar sutura

    biasanya ada. Sella tursica sering besar dan bulat, dalam kasus-kasus langka

    mungkin ada erosi dan menipis. Keterlambatan pada pembentukan dan erupsi

    gigi dapat terjadi. Pembesaran jantung atau efusi perikardial mungkin ada. 6

    Skintigraphy dapat membantu menentukan penyebab pada bayi dengan

    hipotiroid bawaan, tetapi pengobatan tidak boleh ditunda karena pemeriksaan ini.

    Pemeriksaan 123 I-natrium iodida lebih unggul dari 99m Tc-natrium pertechnetate

    untuk tujuan ini. Ultrasonographic tiroid sangat membantu, tapi penelitian

    menunjukkan jaringan tiroid ektopik yang tidak terdeteksi dengan USG tiroid dan

    19

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    20/29

    ini dapat ditunjukkan oleh skintigrapI. Rendahnya level TG serum menunjukkan

    agenesis dan peningkatan Tg serum ada pada kelenjar ektopik dan gondok, tetapi

    ada tumpang tindih dengan rentang luas. Adanya jaringan tiroid ektopik adalah

    diagnostik untuk disgenesis tiroid yang membutuhkan pengobatan seumur hidup

    dengan T4. Kegagalan menemukan jaringan tiroid menunjukkan tiroid aplasia,

    tetapi hal ini juga terjadi pada bayi dengan defek trapping- iodida. Kelenjar tiroid

    yang normal dengan ambilan radionuklida yang normal atau meningkat

    menunjukkan cacat dalam biosintesis hormon tiroid. Pasien dengan goiter

    hipotiroidisme memerlukan evaluasi lebih lanjut yaitu pemeriksaan radioiodine,

    uji cairan perklorat, penelitian kinetik, kromatografi, dan pemeriksaan jaringan

    tiroid, jika sifat biokimia defek harus ditentukan. 2,6

    Elektrokardiogram mungkin menunjukkan gelombang P dan T voltase

    rendah dengan amplitudo kompleks QRS yang berkurang dan menunjukkan

    fungsi ventrikel kiri jelek dan efusi perikardial. Elektroensefalogram sering

    menunjukkan voltase rendah. Pada anak-anak yang berumur lebih dari 2 tahun,

    tingkat kolesterol serum biasanya meningkat. MRI otak sebelum pengobatan

    dilaporkan normal, meskipun spektroskopi resonansi magnetik proton

    menunjukkan tingkat tinggi yang mengandung senyawa kolin, yang mungkin

    mencerminkan blok di pematangan myelin. 2,6

    2.7 Penatalaksanaan

    Walaupun pengobatan hipotiroid efisien, mudah, murah dan memberikan

    hasil yang sangat memuaskan, namun perlu dilakukan pemantauan dan

    20

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    21/29

    pengawasan yang ketat mengingat pentingnya masa depan anak, khususnya

    perkembangan mentalnya. 1

    Tujuan pengobatan adalah1

    a. Mengembalikan fungsi metabolisme yang esensial agar menjadi normal dalam

    waktu singkat. Termasuk fungsi termoregulasi, respirasi, metabolisme otot

    dan otot jantung yang sangat diperlukan pada masa awal kehidupan seperti

    proses enzimatik di otak, perkembangan akson, dendrite, sel glia dan proses

    mielinisasi neuron.

    b. Mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anak

    c. Mengembalikan tingkat maturitas biologis yang normal, khususnya otak

    Medikamentosa

    Terapi harus dimulai segera setelah diagnosis hipotiroid kongenital

    ditegakkan. Orang tua pasin harus diberikan penjelasan mengenai kemungkinan

    penyebab hipoiroid, pentingnya kepatuhan minum obat dan prognosisnya baik

    jika terapi diberikan secara dini. Natrium L-tiroksin (sodium L-thyroxin)

    merupakan obat yang tepat untuk pengobatan hipotiroid kongenital. Karena 80%

    T3 dalam sirkulasi darah berasal dari monodeiodinasi dari T4 maka dengan dosis

    yang tepat kadar T4 dan T3 akan segera kembali normal. Dalam prakteknya

    pemberian dosis inisial berkisar antara 25, 37,5 atau 50 g per hari. Tiroksin

    sebaiknya tidak diberikan bersama-sama dengan protein kedele atau zat besi atau

    makanan tinggi serat karena makanan ini akan mengikat T4 dan atau menghambat

    penyerapannya.1, 2, 7

    21

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    22/29

    Dosis tiroksin

    Pada umumnya dosis bervariasi tergantung dari berat badan dan

    disesuaikan dengan respons masing-masing anak dalam menormalkan kadar T4.

    Sebagai pedoman, dosis yang umum digunakan adalah :

    0 6 bulan 25-50 g/hari atau 8-15 g/kg/hari

    6 12 bulan 50-75 g/hari atau 7-10 g/kg/hari

    1 5 tahun 50-100 g/hari atau 5-7 g/kg/hari

    5 10 tahun 100-150 g/hari atau 3-5 g/kg/hari

    >10-12 tahun 100-200 g/hari atau 2-4 g/kg/hari

    Setelah masa bayi biasanya dosis berkisar sekitar 100 g/m2/hari

    Untuk neonatus yang terdeteksi pada minggu awal kehidupan

    direkomendasikan untuk diberikan dosis inisial sebesar 10-15 g/kg/hari karena

    lebih cepat dalam normalisasi kadar T4 dan TSH. Bayi-bayi dengan hipotiroidisme

    berat ( kadar T4 sangat rendah, TSH sangat tinggi, dan hilangnya epifise femoral

    distal dan tibia proksimal pada gambaran radiologi lutut) harus dimulai dengan

    dosis 15 g/kgBB/hari.1

    Terapi Pada Diagnosis Yang Meragukan

    1

    Kadang-kadang kita dihadapkan pada diagnosis yang meragukan dan

    dituntut untuk menetukan pengobatan, misalnya bila pada hasil pemeriksaan

    serum didapatkan kadar T4 rendah dengan TSH normal atau kadar T4 normal

    dengan kadar TSH sedikit meninggi. Bila hal ini terjadi pada bayi cukup bulan

    maka harus dilakukan skintigrafi tiroid untuk memastikan diagnosis.

    22

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    23/29

    Bila pada skintigram didapatkan hipoplasia, aplasia, kelenjar tiroid

    ektopik, maka dapat diberikan preparat hormone tiroid. Bila keadaan kelenjar

    tiroid normal, maka harus dilakukan pemeriksaan ulang kadar T4 dan TSH. Bila

    hasil pemeriksaan kadar TSH meningkat maka pengobatan harus segera dimulai,

    dan bila kadar T4 dan TSH normal maka pengobatan harus ditunda.

    Terapi Pada Bayi Prematur1

    Bila kadar T4 rendah dan TSH normal maka untuk memastikan perlunya

    pengobatan tidak perlu dilakukan skintigrafi, namun cukup dengan pemeriksaan

    kadar T4 dan TSH secara serial. Umumnya kadar T4 meningkat mendekati angka

    normal, sedangkan TSH tetap normal. Bila kadar T4 terus menurun dan TSH

    meningkat, dapat dipertimbangkan skintigrafi tiroid dan pengobatan dapat

    dimulai. Tetapi bila tanda-tanda klinis hipotiroid jelas maka tidak perlu dilakukan

    skintigrafi atau pemeriksaan darah ulang dan dapat langsung diberikan

    pengobatan. Setelah usia 2 atau 3 tahun, pengobatan dihentikan untuk sementara

    sambil dilakukan evaluasi apakah hipotiroid yang terjadi transien atau menetap.

    Terapi Dengan Dosis Penuh Atau Bertahap1

    Secara umum pengobatan langsung dengan dosis penuh aman bagi

    neonatus. Bila ada tanda-tanda kelainan jantung atau tanda-tanda dekompensasi

    jantung, maka pengobatan dianjurkan dimulai dengan dosis rendah, yaitu 1/3

    dosis, dan setelah selang beberapa hari dinaikkan 1/3 dosis lagi sampai dosis

    penuh yang dianjurkan tercapai.

    23

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    24/29

    Monitoring 1,7

    Untuk menentukan dosis pengobatan yang diberikan, harus dilakukan

    pemantauan kemajuan klinis maupun kimiawi secara berkala karena terapi setiap

    kasus bersifat individual.

    Pemantauan pada pasien dengan hipotiroid kongenital antara lain:

    1. Pertumbuhan dan perkembangan

    2. Pemantauan kadar T4bebas dan TSH

    Kadar T4 harus dijaga dalam batas normal ( 10-16 g/dl) atau T 4 bebas dalam

    rentang 1,4-2,3 ng/dl dengan TSH ditekan dalam batas normal. Bone-age tiap

    tahun.

    Jadwal pemeriksaan kadar T4 dan TSH, yaitu setiap 1-2 bulan selama 6

    bulan pertama kehidupan, tiap 3-4 bulan pada usia 6 bulan 3 tahun, selanjutnya

    tiap 6-12 bulan.

    Selain itu kadar T4 dan TSH juga harus diperiksa 6-8 minggu setelah

    perubahan dosis. Hal ini penting untuk mencegah pengobatan yang berlebihan.

    Efek samping dari pengobatan berlebihan ini adalah fusi dini dari sutura,

    percepatan kematangan tulang, dan masalah pada tempramen, dan perilaku.

    Hal ini penting untuk mencegah pengobatan yang berlebihan. Efek

    samping dari pengobatan berlebihan ini adalah fusi dini dari sutura, percepatan

    kematangan tulang, dan masalah pada tempramen, dan perilaku.

    Suportif7

    24

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    25/29

    Selain pengobatan hormonal juga diperlukan beberapa pengobatan suportif

    lainnya. Anemia berat diobati sesuai dengan protokol anemia berat. Rehabilitasi

    atau fisioterapi diperlukan untuk mengatasi retardasi perkembangan motorik yang

    sudah terjadi. Penilaian intelegensi atau IQ dilakukan menjelang usia sekolah

    untuk mengetahui jenis sekolah yang dapat diikuti, sekolah biasa atau luar biasa.8

    Diet7

    Suplementasi Iodium sangat dibutuhkan terutama di daerah defisiensi

    Iodium. Umumnya anak yang menderita hipotiroid kongenital dan mendapat

    replacement hormon tiroid, asupan makanan yang mengandung goitrogen harus

    dibatasi seperti asparagus, bayam, brokoli, kubis, kacang-kacangan, lobak, salada,

    dan susu kedelai karena dapat rnenurunkan absorbsi Sodium-L-Tiroksin.8

    Skrining 1

    Di negara maju program skrining hipotiroid congenital pada neonatus

    sudah dilakukan. Sedangkan untuk negar berkembang seperti Indonesia masih

    menjadi kebijakan nasional. Tujuannya adalah untuk eradikasi retardasi retardasi

    mental akibat hipotirod kogenital.

    Skrining dilakukan dengan mengukur kadar T4 atau TSH yang dilakukan

    pada kertas saring pada usia 3-4 hari. Bayi yang memiliki kadar TSH awal > 50

    U/mL memiliki kemungkinan sangat besar untuk menderita hipotiroid

    kongenital permanen, sedangkan kadar TSH 20-49 U/mL dapat menunujukkan

    hipotiroid transien atau positif palsu.

    25

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    26/29

    2.8 Prognosis1,2

    Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiorid

    kongenital, prognosis bayi hipotiroid kongenital lebih baik dari sebelumnya.

    Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup sejak umur minggu pertama

    kehidupan memungkinkan pertumbuhan linier yang normal dan intelegensinya

    setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena. Tanpa pengobatan bayi

    yang terkena menjadi cebol dan defisiensi mental. Bila pengobatan dimulai pada

    usia 46 minggu IQ pasien tidak berbeda dengan IQ populasi kontrol. Program

    skrinng di Quebec (AS) mendapatkan bahwa IQ pasien pada usia 1 tahun sebesar

    115, usia 18 bulan sebesar 104, dan usia 36 bulan sebesar 103. Pada pemeriksaan

    di usia 36 bulan didapatkan hearing speech dan practical reasoning lebih

    rendah dari populasi control. Pada sebagian kecil kasus dengan IQ normal dapat

    dijumpai kelainan neurologis, antara lain gangguan koordinasi motorik kasar dan

    halus, ataksia, tonus otot meningggi atau menurun, gangguan pemusatan perhatian

    dan gangguan bicara. Tuli sensorineural ditemukan pada 20% kasus hipotiroid

    kongenital.

    26

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    27/29

    BAB III

    PENUTUP

    3.1. Kesimpulan

    Hipotiroid kongenital merupakan gangguan pertumbuhan kelenjar tiroid

    secara kongenital. Gejala klinis Hipotiroid kongenital tidak begitu jelas Diagnosis

    Hipotiroid kongenital ditegakkan berdasarkan anamnesis, gejala klinis,

    pemeriksaan fisik, laboratorium, dan skrining. Skrining pada Hipotiroid

    kongenital dilakukan pada minggu pertama bayi lahir, untuk mencegah

    komplikasi lanjut.

    3.2. Saran

    Perlu deteksi dini kasus hipotiroid kongenital dan pemberian

    penatalaksanaan yang tepat demi tercapainya pertumbuhan fisik dan

    perkembangan mental yang optimal bagi penderita hipotiroid kongenital

    27

  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    28/29

    DAFTAR PUSTAKA

    1. Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar

    Endokrinologi Anak Edisi 1. Jakarta: Badan Penerbit IDAI, 2010. hal.205-

    212.

    2. La Franchi, Stephen. Hypothyroidism. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM,

    Jenson HB, editor. Nelson textbook of pediatrics 18th ed. Philadelphia:

    Saunders, 2007.hal. 2319-25.

    3. Sherwood, Lauralee. Organ Endokrin Perifer. Fisiologi Manusia Dari Sel ke

    Sistem (Human Physiology: From Cells to Systems). Edisi 2. Jakarta: EGC,

    2001. hal 644-651.

    4. Schteingart, David E. Gangguan Kelenjar Tiroid. Dalam Price AS, Wilson

    LM. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. Edisi ke-6, Volume

    2. Jakarta: EGC, 2006. hal 1225-1234.

    5. Larson, Cecilia A. Congenital Hypothyroidism. Dalam: Radovick, S, MD,

    MacGilivray, MH, MD, editor. Pediatric Endocrinology : A Practical Clinical

    Guide. New Jersey : Humana Press Inc. 2003.hal. 275-284.

    6. Van vliet, G, Polak, M. Pediatric Endocrinology Fifth Edition volume 2.

    Thyroid Disorders In Infancy. New York : Informa Healthcare USA Inc.

    2007.hal. 392-8.

    7. Jian, Vandana, dkk. Congenital Hypothyroidism. Di akses dari

    www.newbornwhocc.org pada tanggal 25 Agustus 2013 pukul 20.05 WIB.

    28

    http://www.newbornwhocc.org/http://www.newbornwhocc.org/
  • 7/27/2019 CSS Hipotiroid Kongenital Luq

    29/29

    8. Postellon DC, Bourgeouis MJ. Anatomy of Thyroid Gland.. Di akses dari

    www.emedicine.medscape.com pada tanggal 25 Agustus 2013 pukul 22.00

    WIB.

    http://www.emedicine.medscape.com/http://www.emedicine.medscape.com/http://www.emedicine.medscape.com/http://www.emedicine.medscape.com/http://www.emedicine.medscape.com/