deteksi, penanganan hipotiroid dan skrining hipotiroid

Click here to load reader

Post on 03-Nov-2021

5 views

Category:

Documents

2 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

DENPASAR AGUSTUS 2019
KASUS Perempuan, umur 9 tahun Dengan keterlambatan perkembangan (global  delayed)
Pucat Konstipasi  Hipoaktif Hipotoni Kulit kering Lidah menjulur BB ; 8 kg, TB : 74 cm, LK : 44 cm 3
4
MASALAH
HIPOTIROID KONGENITAL (HK)
Kelainan kelenjar tiroid yang tidak terbentuk sempurna atau tidak terbentuk sama sekali atau gangguan terhadap produksi atau fungsi hormon tiroid yang didapat sejak lahir (American Academy of Pediatric)
6
EMBRYOGENESIS
12 minggu Produksi T4 & T3
Fisher DA. Sperling Pediatric  Endocrinology, 2002
7
Merangsang sintesis dan sekresi hormon pertumbuhan (growth hormone/GH)
Potensiasi GH terhadap sintesis dan daya kerja IGF Merangsang produksi faktor pertumbuhan (growth  factor)
Epidermal growth factor                  Nerve growth factor              Erythropoetin
Merangsang pertumbuhan dan metabolisme tulang Respons tulang rawan terhadap IGF1 Osteoblastic/osteoclastic bone remodeling
8
Embriogenesis
Umur 3 thn
Kulit dan jaringan ikat
Kulit dingin, kering dan pucat Rambut kasar, kering dan rapuh Kuku tebal, lambat tumbuh Myxedema, carotenemia Puffy face, makroglosi Erupsi gigi lambat, hipoplasia enamel 
Kardiovaskuler Bradikardi Efusi perikardial, kardiomegali Tekanan darah rendah Hipotermia
Neromuskuler
Lamban (mental dan fisik), gangguan nerologis dan motorik, refleks tendon lambat, hipotonia, hernia umbilikalis Retardasi mental Disfungsi serebelum (pada bayi) Tuli (kretin endemik dan Penred’s syndrome)
13
Pernapasan Efusi pleura Sindrom sleep apnea (obstruksi saluran napas karena lidah besar, hipotoni otot pharynx)  Sindrom distress napas
Metabolisme karbohidrat, lemak dan protein 
Gemuk, intoleransi terhadap dingoin, absorpsi glukosa lambat, hiperlipidemia, sintesis proteolipid dan protein pada susunan saraf bayi menurun
Saluran cerna dan hepar
Hematopoetik Anemia karena menurunnya eritropoiesis,  megaloblastik, kemampuan absorpsi zat besi rendah. 
14
Skelet /somatik
Produksi GH dan IGF1 menurun,  menyebabkan hambatan pertumbuhan (cebol) Pusat osifikasi sekunder terhambat,  maturitas dan aktifitas selsel tulang menurun
Ginjal dan metabolisme  elektrolit 
Reproduksi  Pubertas terlambat Pubertas prekok Gangguan haid 15
PREVALENSI
• HK Sporadik di dunia : 1 : 3000 – 4000 bayi • HK endemik (GAKI): 1 : 300 – 900 bayi • Variasi letak geografis • Ada perbedaan prevalensi menurut golongan ras dan etnis
• Perbedaan menurut jenis kelamin : • Laki laki : wanita = 1: 2
16
FisiologiFisiologi
Hipotiroid sekunder kelainan di hipofisis
Hipotiroid tersier defek pada hipotalamus
19
PENYEBAB HK Yang paling banyak HK PRIMER Disgenesis tiroid (1 : 4500)
Aplasia, hipoplasia, hemiagenesis dan tiroid ektopik (kelainan permanen/menetap)
Jarang :          Dishormonogenesis (1 : 35.000) HK SEKUNDER atau TERITIER (1 : 50.000 samapi 100.000)
Kelainan hipotalamus Kelainan hipofisis Multiple pituitary hormone deficiency (MPHD)
20
% age
(Raiti, Newns Arch Dis Child 1971;46:5926)
Bayi baru lahir – tidak spesifik Manifestasi klinik dideteksi pada umur 612 minggu
Perhatikan (satu atau kombinasi) Ikterus memanjang Transient hypothermia Pembesaran fontanelle Masalah makan 21
MANIFESTASI KLINIS
Wajah dismorfik (aneh): miksedema, hidung pesek,  hipertelorisme, makroglosia
Ubunubun posterior & sutura melebar, serak, 
Kesulitan makan, konstipasi, distensi abdomen, hernia  umbilikalis
22
gangguan pendengaran, anemia  
jantung, kardiomegali dan efusi perikard
asimtomatis
23
29
Umur 2 tahun tidak diskrining - Belum bisa berjalan - Belum bisa bicara - Tinggi 64 cm
30
31
MASALAH
Anemia
Klinis : Pada neonatus gejala minim, sering luput tidak terdiagnosis
Bila sudah ada gejala khas, berarti sudah ada kerusakan susunan syaraf pusat/Otak (SSP)  defisit IQ 
SKRINING NEONATAL  PENTING 35
NEONATAL HYPOTHYROID INDEX Clinical signs & symptoms Score 1.Feeding  problems 1 2.Constipation 1 3.Lethargic 1 4.Hypotonia 1 5.Umbilical hernia (>0.5cm) 1 6.Macroglossia 1 7.Cutis marmorata 1 8.Dry skin  1.5 9.Large fonatanelle 1.5 10.Characteristic face  3 Total 13
Score: CH  4; normal <2 If score > 2  check fT4 &  TSHs
Not applicable for infants age  > 6 months
(Letarte, Garagorri,1989)36
Primary Hypothyroidism N
Secondary hypothyroidism “N” N
37
mencapai kadar T4 (1016 g/dL) &  kadar TSH yang normal 
39
DOSIS L TIROKSIN Umur dosis(µg/kg) 03 bln 1015 36 bln 810 612bln                               68 15thn 56 612thn                               45 >12 thn 23
40
Saat lahir bayi tampak normal, kalaupun ada gejala tidak khas (ikterus, feeding problems, hernia umbilikalis),  karena dalam kandungan bayi terlindungi oleh hormon tiroid ibu
Bila ditunggu sampai tampak gejala, sudah terjadi hambatan perkembangan otak retardasi mental dan hambatan pertumbuhan
Masa bayi merupakan periode kritis perkembangan otak (defek perkembangan otak irreversible)
Terlambat terapi 1 bln satu sampai dua IQ hilang 41
TUJUAN SKRINING BAYI BARU LAHIR  (SBBL)/NEONATAL
Mengetahui kelainan sedini mungkin,sebelum gejala klinis muncul
Secepatnya memberikan intervensi (obat, diit khusus, dll), untuk mencegah kecacatan atau kematian bayi
Mengoptimalkan potensi tumbuh kembang anak
42
Pengobatan sangat efektif bila diberikan dini, bisa dilakukan oleh petugas kesehatan, dan mudah diberikan kepada semua bayi.
Tes yang dipergunakan: sederhana, aman, akurat,  benar (valid) dan bisa diterima masyarakat
43
KELAINAN BAWAAN
• PKU ( 1: 19.000; di Asia jarang, 1 : 50.000) • Hipotiroid Kongenital (1 : 3000) • CAH (1 : 15.000) • MSUD (1 : 200.000)  • G6PD def (1 : 65 ; terutama etnis Tionghoa) • Galactosemia ( 1 : 50.000) • Cystic fibrosis ( orang kulit putih),1 : 2000) • Sickle cell disease • Homocystinuria • Inborn error of metabolism lainnya 44
SKRINING HIPOTIROID KONGENITAL (SHK) Prosedur rutin di negara maju Pengukuran primer TSH, paling sensitif untuk deteksi hipotiroid primer
BISA MENDETEKSI < 2 MINGGU Memungkinkan pengobatan sblm umur 1 bln Sebelum era skrining, 10 % HK diagnosa pada bulan 1, 35% pada bulan ke3 , 70% pada tahun pertama, & 100% setelah umur 3 th
45
46
47
Amerika : 1974 Eropa : 1974 Inggris : 1982 Hong Kong : 1978 Singapura : 1981 Korea : 1991 Thailand : 1992 Philippina : 1996 Malaysia : 1991 Vietnam   : 2004 48
TIPE HIPOTIROID KONGENITAL
1.  Edukasi
TSHs > 60 µU/ml and T4 < 0.25 ng/dl.
51
tidak di skrining
Anak 2 tahun perempuan Tidak ada kelenjar tiroid, diskrining dan di obati sebelum usia 1 bulan
Skrining Hipotiroid Kongenital • Pemeriksaan laboratorium darah bayi baru lahir. • Pengambilan spesimen darah paling ideal adalah umur
bayi 48 sampai 72 jam.
Deteksi dini Intervensi dini : pengobatan L thyroxine anak bisa tumbuh kembang normal  “golden period”  idealnya < 1 bulan pertama kehidupan
52
PREVALENSI HK HASIL SKRINING : 11 PROVINSI 2000– 2013, DARI 199.708  BAYI, POSITIF = 73  1 :2736
Rekam medis klinik endokrin anak RSCM &  RSHS 20122013 : – > 70% HK didiagnosis umur >1 tahun, 
keterbelakangan mental permanen. – 2,3% HK didiagnosis umur < 3 bulanminimal 
keterbelakangan pertumbuhan dan perkembangan
Angka kelahiran 5 juta bayi/ tahun, bila kejadian 1:3000  > 1600 bayi HK/tahun terakumulasi tiap tahun 53
DAMPAK HK THD KECERDASAN Meta analisis: Klein R (1996) Rerata intelligent quotient (IQ) dari 651 anak:  76
Bila didiagnosis 03 bulan, IQ > 85: 78% Bila 36 bulan IQ > 85: 19%   Bila setelah 7 bulan, IQ > 85 : 0%
Perkembangan normal bila diberikan terapi dalam usia 14 hari setelah lahir skrining penting
54
55
Primary Hypothyroidism N
Secondary hypothyroidism “N” N
56