hipotiroid kongenital done!!!

Download Hipotiroid Kongenital DONE!!!

Post on 07-Jul-2018

218 views

Category:

Documents

1 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    1/36

    Bagian Ilmu Kesehatan Anak Refleksi Kasus Endokrinologi

    Fakultas Kedokteran

    Universitas Mulawarman

    HIPO IROI! KO"#E"I A$

    Disusun oleh:

    Rhe%a #iovanni &'('))*+)'*,

    Pembimbing:

    dr- !iane M- .u/it0 ./- A

    PRO#RAM . U!I PE"!I!IKA" PROFE.I !OK ER

    FAKU$ A. KE!OK ERA"

    U"I1ER.I A. MU$A2ARMA".AMARI"!A

    *)'(

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    2/36

    KA A PE"#A" AR

    Puji dan syukur penulis panjatkan kepada Tuhan YME, karena hanya

    berkat limpahan berkat dan karunia-Nyalah sehingga penulis dapat menyelesaikan

    refleksi kasus dengan judul !ipotiroid "ongenital # $usp his%hprung disease #

    &i'i "urang pada $eorang (nak)* Dalam kesempatan ini, penulis ingin

    menyampaikan rasa terima kasih dan penghargaan yang sebesar-besarnya kepada

    berbagai pihak yang telah banyak membantu penulis dalam pelaksanaan hingga

    terselesaikannya tutorial kasus ini, diantaranya:

    +* Prof* Dr* !* Masjaya, M*$i selaku ektor ni.ersitas Mula/arman

    0* 1apak dr* !* Emil 1a%htiar Moerad, $p*P, selaku Dekan 2akultas

    "edokteran ni.ersitas Mula/arman*

    3* dr* $ukartini, $p* ( selaku "etua Program $tudi Pendidikan Profesi Dokter

    2akultas "edokteran ni.ersitas Mula/arman selaku "etua 4ab5$M2 6lmu

    "esehatan (nak 2" nmul serta*

    7* dr* Diane M* $upit, $p*(, selaku dosen Pembimbing "linik yang dengan

    sabar memberikan arahan, moti.asi, saran dan solusi yang sangat berharga dalam

    penyusunan laporan kasus ini dan juga yang selalu bersedia meluangkan /aktu

    untuk memberikan bimbingan, saran, dan solusi selama penulis menjalani

    co.assisten di lab5$M2 6lmu "esehatan (nak*

    8* Dosen-dosen klinik dan preklinik 2" NM 4 khususnya staf pengajar

    4ab5$M2 6lmu "esehatan (nak, terima kasih atas ilmu yang telah diajarkan

    kepada kami*

    9* ekan-rekan dokter muda di 4ab5$M2 6lmu "esehatan (nak $ D

    ( $52" NM 4 dan semua pihak yang telah membantu*

    (khir kata penulis menyadari bah/a penulisan ini masih jauh dari

    sempurna, oleh karena itu penulis sangat mengharapkan saran dan kritik yang

    membangun dari para pemba%a untuk perbaikan kepenulisan di masa mendatang**

    $amarinda, +9 No.ember 0;+<

    Penulis

    0

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    3/36

    utorial

    HIPO IROI! KO"#E"I A$

    .e3agai salah satu s4arat untuk mengikuti u5ian stase Ilmu Kesehatan Anak

    RHE6A #IO1A""I

    Men4etu5ui0

    dr- !iane M- .u/it0 ./- A

    $ABORA ORIUM I$MU KE.EHA A" A"AK FAKU$ A. KE!OK ERA"

    PRO#RAM . U!I PE"!I!IKA" PROFE.I !OK ER U"I1ER.I A. MU$A2ARMA"

    .AMARI"!A"O1EMBER *)'(

    3

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    4/36

    !AF AR I.I

    !(4(M(N = D 4***************************************************************************

    "(T( PEN&(NT( ***************************************************************************

    D(2T( 6$6 ******************************************************************************

    '- PE"!AHU$UA" *********************************************************************

    *- KA.U. ****************************************************************************

    7- I"8AUA" PU. AKA ****************************************************************

    6* !ipotiroid "ongental

    (* Definisi *****************************************************************************

    1* Epidemiologi*************************************************************************

    ? (natomi dan fisiologi*******************************************************************

    D* Patogenesis**************************************************************************

    E* Diagnosis***************************************************************************

    2* Penatalaksanaan**********************************************************************

    &* Prognosis***************************************************************************

    9- PEMBAHA.A" **********************************************************************

    !AF AR PU. AKA *********************************************************************

    7

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    5/36

    BAB '

    PE"!AHU$UA"

    '-' $atar Belakang

    !ipotiroid kongenital adalah kurangnya produksi hormon tiroid pada bayi

    baru lahir atau tidak adanya hormon tiroid sejak dalam kandungan A1atubara dkk*,

    0;+;B* !al ini dapat terjadi karena %a%at anatomis kelenjar tiroid, kesalahan

    metabolisme tiroid, atau kekurangan iodium Agondok atau non gondokB A4a

    2ran%hi, 0;;>B* !ipotiroid kongenital masih merupakan salah satu penyebab

    retardasi mental yang dapat di%egah* !ipotiroid kongenital yang tidak diobati

    sejak dini dapat mengakibatkan retardasi mental yang berat* !ormon tiroid sudah

    diproduksi dan diperlukan oleh janin sejak usia kehamilan +0 minggu,

    mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh sehingga berperan penting pada

    pertumbuhan dan perkembangan A1atubara dkk*, 0;+;B*

    &ejala hipotiroid pada bayi baru lahir biasanya tidak terlalu jelas, oleh sebab

    itu sangat diperlukan skrining hipotiroid pada neonatus* Program skrining

    memungkinkan bayi mendapatkan terapi dini dan memiliki prognosis yang lebih

    baik, terutama dalam perkembangan sistem neurologis* Pengobatan se%ara dinidengan hormon tiroid dapat men%egah terjadinya morbiditas fisik maupun mental*

    Pemantauan tetap diperlukan untuk mendapatkan hasil pengobatan dan tumbuh

    kembang anak yang optimal A1atubara dkk*, 0;+;B*

    $alah satu gejala pada hipotiroid kongenital adalah lidah besar, sehingga

    orang tua pasien sering mengeluhkan anaknya mudah tersedak jika diberi minum,

    oleh karena itu pada pasien hipotiroid kongenital rentan sekali terjadi aspirasi

    pneumonia dan bronkopneumonia* "arena kesulitan menelan ini juga dapatmenyebabkan pasien menjadi kekurangan asupan nutrisi sehingga dapat

    menderita gi'i kurang bahkan gi'i buruk A6D(6, 0;;@B*

    Men%ermati segala kondisi yang dapat disebabkan oleh hipotiroid

    kongenital, maka untuk itu perlu suatu diagnosis dini terhadap hipotiroid

    kongenital ini, dan karena itu penulis merasa perlu untuk mengangkat topik

    tersebut dalam tutorial ini*

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    6/36

    '-* u5uan

    Tujuan pembuatan tutorial kasus ini adalah :

    +* Menambah ilmu dan pengetahuan mengenai penyakit yang dilaporkan*

    0* Membandingkan informasi yang terdapat pada literatur dengan kenyataan

    yang terdapat pada kasus*

    3* Melatih mahasis/a dalam melaporkan dengan baik suatu kasus yang

    didapat*

    8

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    7/36

    BAB II

    $APORA" KA.U.

    Pasien masuk $ pada tanggal 3; Cktober 0;+< dari poli anak $ D

    (* * $jahranie $amarinda* (nak dira/at di ruang melati pada tanggal yang sama*

    A- RE.UME RUA"#A"

    Identitas /asien

    - Nama : (n* Da.iansyah D/i 2irdaus-

    =enis kelamin : 4aki-laki- mur : 3 1ulan- (lamat : =l* Trisari T 0; $amarinda- (nak ke : 0 dari 0 bersaudara- M $ : =um at 3; Cktober 0;+<

    Identitas Orang ua

    - Nama (yah : Tn* (khmad $umiran- mur : [email protected] tahun

    - (lamat : =l* Trisari T 0; $amarinda- Pekerjaan : Pega/ai $/asta- (gama : 6slam- $uku : =a/a

    - Nama 6bu : Ny* uhiya- mur : 3> tahun- (lamat : =l* Trisari T 0; $amarinda- Pekerjaan : 6bu umah Tangga- (gama : 6slam- $uku : =a/a

    >

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    8/36

    Keluhan Utama :

    1atuk A#B demam A#B men%ret A#B 0F

    Riwa4at Pen4akit .ekarang :

    Pasien datang bersama orang tuanya dengan keluhan batuk yang tidak hilang sejak

    + bulan sebelum masuk rumah sakit* 1atuk terus menerus /alaupun telah diberi

    obat batuk* Crang tua pasien mengaku kalau pasien membutuhkan /aktu lama

    Asekitar 0 jamB untuk menghabiskan susu formula yang diberikan* Crang tua

    pasien juga mengeluhkan berat badan pasien yang tidak kunjung bertambah sejak

    lahir, malah berkurang pada saat usia 0 bulan* $ebelumnya pasien telah berobat

    jalan dengan dr* $p* ( di $amarinda, karena keluhan yang tidak kunjung sembuh

    pasien dirujuk ke $ D ( $*

    Riwa4at Pen4akit !ahulu :

    Pasien tidak pernah sakit lain sebelumnya*

    Riwa4at Pen4akit Keluarga : *

    Tidak ada keluarga yang memiliki gejala5ri/ayat penyakit serupa, baik keluargadari ayah ataupun ibu pasien

    Riwa4at .audara;.audaran4a :

    Hami

    l ke

    Kondisi

    saat

    lahir

    8enis

    /ersalina

    n

    Usia

    &tahun,

    .ehat desember 0;;3

    $ehat - -

    0 (term $pontan @ agustus

    0;+<

    sehat - -

    Pertum3uhan !an Perkem3angan Anak :

    1erat badan lahir : 0>;; gram

    Panjang badan lahir : 7> %m

    1erat badan sekarang : 08;; gram

    9

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    9/36

    Panjang badan sekarang : %m

    &igi keluar : -

    Tersenyum : 0 bulan

    Miring : 0 bulan

    Tengkurap : -

    Duduk : -

    Merangkak : -

    1erdiri : -

    1erjalan : -

    1erbi%ara 0 suku kata : -

    Makan dan minum anak

    ($6 : Tidak mendapat ($6, karena ($6 tidak

    keluar

    $usu sapi : Dari lahir sampai sekarang

    1ubur susu : -

    Tim saring : -

    1uah : -4auk dan makan padat : -

    Pemeliharaan Prenatal

    Periksa di : "linik 1idan

    Penyakit "ehamilan : !iperemesis &ra.idarum

    Cbat-obatan yang sering diminum : Gitamin, kalsium, obat-obatan penambah

    darah dan peningkat nafsu makan

    Riwa4at Kelahiran :

    4ahir di : "linik 1idan

    Persalinan ditolong oleh : 1idan

    1erapa bulan dalam kandungan : @ bulan

    =enis partus : $pontan per.aginam

    4ain H lain : "eterlambatan e.akuasi me%onium A-B

    @

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    10/36

    Pemeliharaan /ostnatal :

    Periksa di : Puskesmas

    "eadaan anak : $ehat

    "eluarga beren%ana : Tidak

    IMU"I.A.I

    Imunisasi Usia saat imunisasiI II III I1 Booster I Booster II

    1?& - 55555555 5555555 5555555 5555555 5555555Polio # - - - - -

    ?ampak - - 5555555 5555555 5555555 5555555DPT - - - 5555555 - -

    !epatitis 1 - - - 5555555 - -

    PEMERIK.AA" FI.IK

    "esan umum : "omposmentis

    "esadaran : E7 G< M8

    Tanda Vital

    • 2rekuensi nadi : ++; F5menit, isi %ukup, reguler • 2rekuensi napas : 38 F5menit

    • Temperatur : 38,8 o ? per aFila

    (ntropometri

    1erat badan : 0,8 kg

    Panjang 1adan :

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    11/36

    ++

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    12/36

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    13/36

    A3domen

    6nspeksi : umbilikus sedikit menonjol

    Palpasi : soefl, nyeri tekan A-B, distensi A#B, hepatomegali A-B,

    splenomegali A-B, turgor kulit kembali %epat

    Perkusi : timpani

    (uskultasi : bising usus A#B normal

    Ekstremitas : akral hangat A#B, oedem A-B, %apillary refill test I 0 detik,

    sianosis A-B, pembesaran "&1 aksiler A-5-B, pembesaran

    "&1 inguinal A-5-B

    Indeks Hi/otiroid Kongenital

    #am3aran Klinis "ilaiKonsti/asi +Hi/otonia +Hernia um3ilikalis ;$idah 3esar &makroglosi, +Kulit kering0 kasar +U3un;u3un 3elakang ter3uka &= 7 >m, +

    2a5ah ti/ikal edematous ;Pu>at0 dingin0 dan hi/otermi +Konsti/asi +Berat 3adan lahir = 70( kg ;Kehamilan = 9) minggu ;Ikterus le3ih dari 7 hari +

    otal 9 AL< %uriga hipotiroidB

    Pemeriksaan Penun5ang

    Hasil /emeriksaan darah lengka/ & anggal 7) okto3er *)'(,

    Pemeriksaan "ilai normal$eukosit : +?9) 7*;;;-+;*;;; 5u4H3 : +09 ++,;-+8,; gr5dl!?T : 0>,> 3>,; H [email protected]@ : 770+ 30-38Platelet : 9+7-))) +

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    14/36

    Pemeriksaan Hasil "ilai normal$&CT 3+ P I 0< 5 I 3+$&PT +> P I 7+ 5 I 30

    reum 0;,8 +;-7;"reatinin ;,< ;,< H +,<.erum Elektrolit

    Natrium +3> +3

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    15/36

    Foto B"O 7 /osisi:

    • Distribusi udara dalam loop-loop usus normal• 4oop-loop usus tampak sedikit dilatasi dengan banyak udara di dalam loop

    -loop usus, tidak tampak gambaran air fluid le.el ataupun herring bone

    • Tidak terdapat udara subdiafragma• M* Psoas line kanan dan kiri obliterasi• Tulang-tulang intak

    Kesan : Meteorismus

    !iagnosis Ker5a : !ipotiroid kongenital # gi'i buruk tipe marasmus

    Penatalaksanaan

    - D< N$ 08; %% 5 07 jam

    - 2>< Neo%afe +0 F 7< ml

    - 6nj* ?efotaFime 3 F 9< mg

    - in% tab + F +; mg

    - (mbroFol 0 mg # ?TM ;,< mg pul. 3 F +

    - Na 4e.otiroksin + F +8-+;-0;+<

    Melati

    $: 1(1 A#B, men%ret A-BC: T:38,8 o? Nadi +0;F5i kuat

    angkat

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    16/36

    C: T:38,9 o? Nadi +0;F5i kuat

    angkat 73 F5i, (ne A-5-B,

    iktA#5#B, h A-5-B, h A-5-B,

    retraksi A# #B, 1 A#BN,NTA-B,

    hepatomegaliA-B,splenomegali

    A-B, akral hangat A-B

    P: - D< N$ 08; %% 5 07 jam

    - 2>< Neo%afe +0 F 7< ml

    - 6nj* ?efotaFime 3 F 9< mg

    - in% tab + F +; mg

    - (mbroFol 0 mg # ?TM ;,<

    mg pul. 3 F +

    - 4e.otiroksin + F

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    17/36

    BAB III

    I"8AUA" PU. AKA

    I- HIPO IROI! KO"#E"I A$

    A- !efinisi

    !ipotiroid kongenital adalah suatu keadaan hormon tiroid yang tidak

    adekuat pada bayi baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi kebutuhan tubuh

    yang dapat disebabkan oleh kelainan anatomi kelenjar tiroid, kelainan genetik,

    kesalahan biosintesis tiroksin serta pengaruh lingkungan A1atubara dkk*, 0;+;B*

    B- E/idemiologi

    6nsiden hipotiroid kongenital ber.ariasi antar negara, umumnya sebesar + :

    3B* (nak perempuan lebih sering terkena daripada anak laki-laki

    dengan perbandingan 0:+ (nak dengan sindrom Do/n memiliki resiko 3< kali

    lebih tinggi untuk menderita hipotiroid kongenital dibanding anak normal* 6nsiden

    hipotiroid di 6ndonesia diperkirakan jauh lebih tinggi yaitu sebesar +:+

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    18/36

    "elenjar tiroid terdiri dari dua lobus jaringan endokrin yang menyatu di

    bagian tengah oleh bagian sempit kelenjar* "elenjar ini terletak di atas trakea,

    tepat di ba/ah laring* $el-sel sekretorik utama tiroid tersusun menjadi

    gelembung-gelembung berongga, yang masing-masing membentuk unit

    fungsional yang disebut folikel* Dengan demikian sel-sel sekretorik ini sering

    disebut sebagai sel folikel* Pada potongan mikroskopik, folikel tampak sebagai

    %in%in-%in%in sel folikel yang meliputi lumen bagian dalam yang dipenuhi koloid,

    suatu bahan yang berfungsi sebagai tempat penyimpanan untuk hormon tiroid

    A$heer/ood, 0;;+B*

    "onstituen utama koloid adalah molekul besar dan kompleks yang dikenal

    sebagai tiroglobulin, yang didalamnya berisi hormon-hormon tiroid dalam

    berbagai tahap pembentukannya* $el-sel folikel menghasilkan dua hormon yang

    mengandung iodium, yang berasal dari asam amino tirosin, yaitu tetraiodotironin

    AT7 atau tiroksinB dan triiodotironin AT3B* (/alan tetra dan tri serta huruf ba/aan

    7 dan 3 menandakan jumlah atom 6odium yang masing-masing terdapat di dalam

    setiap molekul hormon* "edua hormon ini yang se%ara kolektif disebut sebagai

    hormon tiroid, merupakan regulator penting bagi laju metabolisme basal

    keseluruhan* $eluruh langkah sintesis hormon tiroid berlangsung di molekul besar tiroglobulin, yang kemudian menyimpan hormon-hormon tersebut* 1ahan dasar

    untuk sintesis hormon tiroid adalah tirosin dan 6odium, yang keduanya harus

    diserap dari darah oleh sel-sel folikel* Tirosin merupakan suatu asam amino yang

    disintesis dalam jumlah memadai oleh tubuh, sehingga bukan merupakan

    kebutuhan esensial dalam makanan* $edangkan 6odium harus diperoleh dari

    makanan A$heer/ood, 0;;+B*

    $intesis hormon tiroid berlangsung di molekul tiroglobulin di dalam koloid*Tiroglobulin itu sendiri dihasilkan oleh kompleks golgi5 retikulum endoplasma sel

    folikel tiroid* Tirosin menyatu ke dalam molekul tiroglobulin se/aktu molekul

    besar ini diproduksi* $etelah diproduksi, tiroglobulin yang mengandung tirosin

    dikeluarkan dari sel folikel ke dalam koloid melalui eksositosis* Tiroid

    menangkap 6odium dari darah dan memindahkannya ke dalam koloid melalui

    suatu pompa 6odium) yang sangat aktif atau Iodine trapping mechanism ),

    protein pemba/a yang sangat kuat dan memerlukan energi yang terletak di

    +9

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    19/36

    membran luar sel folikel* !ampir semua 6odium di tubuh dipindahkan mela/an

    gradien konsentrasinya ke kelenjar tiroid untuk mensintesis hormon tiroid* $elain

    untuk sintesis hormon tiroid, 6odium tidak memiliki manfaat lain di tubuh

    A$heer/ood, 0;;+B*

    Dalam koloid, 6odium dengan %epat melekat ke sebuah tirosin di dalam

    molekul tiroglobulin* Perlekatan sebuah 6odium ke tirosin menghasilkan

    monoiodotirosin AM6TB* Perlekatan dua 6odium ke tirosin menghasilkan

    diiodotirosin AD6TB* "emudian, terjadi proses penggabungan antara molekul-

    molekul tirosin beriodium untuk membentuk hormon tiroid* Penggabungan dua

    D6T Amasing-masing mengandung dua atom iodiumB menghasilkan AT7 atau

    tiroksinB, yaitu bentuk hormon tiroid dengan empat 6odium* Penggabungan satu

    M6T Adengan satu iodiumB dan satu D6T Adengan dua iodiumB menghasilkan

    triiodotironin atau T3 Adengan tiga iodiumB* Penggabungan tidak terjadi antara dua

    molekul M6T* "arena reaksi-reaksi ini berlangsung di dalam molekul tiroglobulin,

    semua produk tetap melekat ke protein besar tersebut* !ormon-hormon tiroid

    tetap disimpan dalam bentuk ini di koloid sampai mereka dipe%ah dan

    disekresikan* Diperkirakan bah/a jumlah hormon tiroid yang se%ara normal

    disimpan di koloid %ukup untuk memasok kebutuhan tubuh untuk beberapa bulanA$heer/ood, 0;;+B*

    Pengeluaran hormon-hormon tiroid ke dalam sirkulasi sistemik memerlukan

    proses yang agak rumit karena dua alasan* Pertama, sebelum dikeluarkan T7 dan

    T3 tetap terikat ke molekul tiroglobulin* "edua, hormon-hormon ini disimpan di

    luar lumen folikel, sebelum dapat memasuki pembuluh darah yang berjalan di

    ruang interstisium, mereka harus diangkut menembus sel folikel* Proses sekresi

    hormon tiroid pada dasarnya melibatkan peme%ahan sepotong koloid oleh selfolikel, sehingga molekul tiroglobulin terpe%ah menjadi bagian-bagiannya, dan

    pelepasan T7 dan T3 bebas ke dalam darah* (pabila terdapat rangsangan yang

    sesuai untuk mengeluarakan hormon tiroid, sel-sel folikel memasukkkan sebagian

    dari kompleks hormon-tiroglobulin dengan memfagositosis sekeping koloid

    A$heer/ood, 0;;+B*

    Di dalam sel, butir-butir koloid terbungkus membran menyatu dengan

    lisosom, yang en'im-en'imnya kemudian memisahkan hormon tiroid yang aktif

    [email protected]

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    20/36

    se%ara biologis, T7 dan T3, serta iodotirosin yang nonaktif, M6T dan D6T*

    !ormon-hormon tiroid, karena sangat lipofilik, dengan mudah mele/ati membran

    luar sel folikel dan masuk kedalam darah* M6T dan D6T tidak memiliki nilai

    endokrin* $el-sel folikel mengandung suatu en'im yang dengan %epat

    mengeluarkan 6odium dari M6T dan D6T, sehingga 6odium yang dibebaskan dapat

    didaur ulang untuk sintesis lebih banyak hormon* En'im yang sangat spesifik ini

    akan mengeluarkan 6odium hanya dari M6T dan D6T yang tidak berguna, bukan

    dari T7 dan T3 A$heer/ood, 0;;+B*

    $ekitar @; produk sekretorik yang dikeluarkan dari kelenjar tiroid adalah

    dalam bentuk T7, /alaupun T3 memiliki akti.itas biologis sekitar empat kali lebih

    baik daripada T7* Namun sebagian besar T7 yang disekresikan kemudian diubah

    menjadi T3, atau diaktifkan melalui proses pengeluaran satu 6odium di hati dan

    ginjal* $ekitar 9; T3 dalam darah berasal dari sekresi T7 yang mengalami

    proses pengeluaran 6odium di jaringan perifer* Dengan demikian T3 adalah bentuk

    hormon tiroid yang se%ara biologis aktif di tingkat sel, /alaupun tiroid lebih

    banyak mengeluarkan T7 A$heer/ood, 0;;+B*

    $etelah dikeluarkan ke dalam darah hormon tiroid yang sangat lipofilik

    dengan %epat berikatan dengan beberapa protein plasma* "urang dari + T3 dankurang dari ;,+ T7 tetap berada pada bentuk tidak terikat AbebasB* Terdapat tiga

    protein plasma yang penting dalam pengikatan hormon tiroid: globulin pengikat

    tiroksin AT1&B yang se%ara selektif mengikat hormon tiroidQ

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    21/36

    mental dan fisik, dan pada anak-anak terjadi retardasi mental dan d/arfisme*

    $ebaliknya, sekresi tiroid yang berlebihan menimbulkan penyusutan tubuh,

    gugup, takikardi, tremor, dan terjadi produksi panas yang berlebihan*

    #am3ar /engaturan sekresi hormon iroid

    !- Patogenesis

    !ipotiroid dapat terjadi melalui jalur berikut: A1atubara dkk*, 0;+;B

    8alur '

    0+

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    22/36

    (genesis tiroid dan keadaan lain yang sejenis menyebabkan

    sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid

    primer dengan peningkatan kadar T$! tanpa adanya struma*

    8alur *Defisiensi iodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon

    tiroid menurun, sehingga hipofisis non sekresi T$! lebih banyak untuk

    mema%u kelenjar tiroid mensintesis dan mensekresi hormon tiroid agar

    sesuai dengan kebutuhan* (kibatnya kadar T$! meningkat dan kelenjer

    tiroid membesar Astadium kompensasiB* alaupun pada stadium ini

    terdapat struma difusa dan peningkatan kadar T$!, tetapi kadar tiroid

    tetap normal* 1ila kompensasi ini gagal, maka akan terjadi stadiumdekompensasi, yaitu terdapatnya struma difusa, peningktan kadar T$!,

    dan kadar hormon tiroid rendah*

    8alur 7$emua hal yang terjadi pada kelenjer tiroid dapat mengganggu atau

    menurunkan sintesis hormon tiroid Abahan5 obat goitrogenik, tiroiditis,

    pas%a tiroidektomi, pas%a terapi dengan iodium radioaktif, dan adanya

    kelainan en'im didalam jalur sintesis hormon tiroidB disebut

    dishormogenesis yang mengakibatkan sekresi hormon tiroid menurun,

    sehingga terjadi hipotiroid dengan kadar T$! tinggi, dengan5tanpa struma

    tergantung pada penyebabnya*

    8alur 9A$emua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar T$! akibat

    kelainan hipofisis akan mengakibatkan hipotiroid tanpa struma dengan

    kadar T$! yang sangat rendah atau tidak terukur*

    8alur 9B$emua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan yang

    menyebabkan sekresi T$! ynag menurun akan menyebabkan hipotiroid

    dengan kadar T$! rendah dan tanpa struma*

    =alur +, 0, dan 3 adalah patogenesis hipotiroid primer dengan kadar T$!

    yang tinggi* =alur + tanpa desertai struma, jalur 0 disertai struma, dan jalur 3

    dapat dengan atau tanpa struma* =alur 7( dan 71 adalah patogenesis hipotiroid

    00

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    23/36

    sekunder dengan kadar T$! yang tidak terukur atau rendah dan tidak ditemukan

    struma

    E- !iagnosis

    Diagnosis dibuat berdasarkan anamnesis, gejala klinis, pemeriksaan

    laboratorium, pemeriksaan radiologis dan skrining*

    Anamnesis

    (namnesis yang %ermat pada keluarga dapat membantu

    menegakkan diagnosis dengan menanyakan apakah ibu berasal dari daerah

    gondok endemik,ri/ayat struma pada ibu, ri/ayat pengobatan anti tiroid

    /aktu hamil atau tidak, ri/ayat struma pada keluarga dan perkembangan*

    #e5ala Klinis

    "ebanyakan anak dengan hipotiroid kongenital, gejala klinis pada

    periode neonatal hingga usia 9 minggu keluhan sangatlah jarang atau

    ringan dan tidak spesifik, meskipun terdapat agenesis kelenjar tiroid

    komplit A6D(6, 0;;@B*1erat badan dan panjang lahir adalah normal, tetapi ukuran kepala

    dapat sedikit meningkat karena miksedema otak* 6kterus fisiologis yang

    berkepanjangan, yang disebabkan oleh maturasi glukoronid konjugasi

    yang terlambat, mungkin merupakan gejala paling a/al* "esulitan

    memberi makan, terutama kelambanan, kurang minat, somnolen, dan

    serangan tersedak saat dira/at, sering mun%ul selama umur bulan pertama*

    "esulitan bernapas, sebagian karena lidah yang besar, termasuk episode

    apnea, pernapasan berbunyi, dan hidung tersumbat* $indrom distres

    pernapasan yang khas juga dapat terjadi* 1ayi yang terkena sedikit

    menangis, banyak tidur, tidak selera makan, dan biasanya lamban*

    Mungkin ada konstipasi yang biasanya tidak berespon terhadap

    pengobatan* Perut besar dan biasanya ada hernia umbilikalis* $uhu badan

    subnormal, sering diba/ah 3< ; ?, dan kulit terutama tungkai, mungkin

    dingin dan burik AmottledB* Edema genital dan tungkai mungkin ada* Nadi

    lambat, bising jantung, kardiomegali, dan efusi perikardium asimptomatik

    03

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    24/36

    biasanya ada* (nemia makrositik sering ada dan refrakter terhadap

    pengobatan dengan hematinik* "arena gejala-gejala mun%ul se%ara

    bertahap, diagnosis sering kali terlambat A4a 2ran%hi, 0;;>B*

    Manifestasi ini terus berkembang* etardasi perkembangan fisik dan mental menjadi lebih besar selama bulan-bulan berikutnya, dan pada

    usia 3-8 bulan, gambaran klinis berkembang sepenuhnya* 1ila hanya ada

    defisiensi hormon tiroid parsial, gejalanya dapat lebih ringan, dan

    onsetnya terlambat* Meskipun air susu ibu mengandung sejumlah hormon

    tiroid, terutama T3, hormon ini tidak %ukup untuk melindungi bayi yang

    menyusu dengan hipotiroidisme kongenital, dan tidak mempunyai

    pengaruh pada uji skrining tiroid neonatus A4a 2ran%hi, 0;;>B*Pertumbuhan anak tersendat, ekstremitas pendek, dan ukuran

    kepala normal atau bahkan meningkat* 2ontanella anterior dan posterior

    terbuka lebar* Pengamatan tanda ini pada saat lahir dapat berperan

    sebagai pedoman a/al untuk mengenali hipotiroidisme kongenital*

    !anya 3 bayi baru lahir normal memiliki fontanella posterior yang

    lebih besar dari ;,

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    25/36

    Ctot biasanya hipotonik, tetapi pada keadaan yang jarang, terjadi

    pseudohipertrofi otot menyeluruh Asindrom "o%her-Debre-$emelaigne

    sindromeB* (nak yang terkena dapat berpenampilan atletis karena

    pseudohipertrofi, terutama pada otot betis* Patogenesisnya belum

    diketahui* Perubahan ultrastruktural dan histokimia yang tidak spesifik

    tampak pada biopsi otot yang kembali normal dengan pengobatan*

    $indrom ini %enderung berkembang pada anak laki-laki, yang telah

    diamati pada saudara kandung yang lahir dari perka/inan sedarah*

    Penderita menderita hipotiroidisme yang lebih lama dan lebih berat A4a

    2ran%hii, 0;;>B*

    #am3ar /asien dengan ge5ala klinis hi/otiroid kongenital

    #am3ar Ba4i hi/otiroid kongenital dengan kretinisme0

    hi/otonia0 kulit wa5ah nam/ak kasar dan hernia um3ili>al

    0

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    26/36

    Di%urigainya adanya hipotiroid kongenital bila skor (pgar L

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    27/36

    "adar Tg serum biasanya rendah pada bayi dengan disgenesis tiroid atau

    defek sintesis atau sekresi Tg* "adar Tg yang tidak dapat dideteksi

    biasanya menunjukkan aplasia tiroid A4arson, 0;;3B*

    Pemeriksaan Radiologis

    etardasi perkembangan tulang dapat ditunjukkan dengan

    roentgenographi saat lahir dan sekitar 8; bayi hipotiroid kongenital

    menunjukkan kekurangan hormon tiroid selama kehidupan intrauterine*

    ?ontohnya, distal femoral epiphysis, yang biasanya ada saat lahir, sering

    tidak ada* Pada pasien yang tidak diobati, ketidaksesuaian antara umur

    kronologis dan umur osseus meningkat* Epiphyses sering memiliki

    beberapa fokus penulangan Aepifisis disgenesisB, deformitas AretakB dari

    .ertebra thorakalis +0 atau ruas lumbal + atau 0 sering ditemukan* 2oto

    tengkorak menunjukkan fontanela besar dan sutura lebar, tulang antar

    sutura biasanya ada* "eterlambatan pada pembentukan dan erupsi gigi

    dapat terjadi* Pembesaran jantung atau efusi perikardial mungkin ada

    A4arson, 0;;3B*

    $kintigraphy dapat membantu menentukan penyebab pada bayidengan hipotiroid ba/aan, tetapi pengobatan tidak boleh ditunda karena

    pemeriksaan ini* Pemeriksaan +03 6-natrium iodida lebih unggul dari @@mT%-

    natrium perte%hnetate untuk tujuan ini* Namun radioakti.itas dari 6 +03

    terlalu tinggi sehingga jarang digunakan pada neonatus* Pada aplasia

    kelenjar tiroid, kelainan reseptor T$!, atau defek ambilan AtrappingB tidak

    terlihat ambilan radioaktif sehingga tidak terlihat bayangan kelenjar pada

    hasil skintigrafi* =ika dalam hal ini masih terkihat ada gambaran kelenjar hipoplastik atau ektopik, hal ini menunjukan bah/a kelenjar masih dapat

    mensekresi hormon A1atubara dkk*, 0;+;B*

    ltrasonographi% tiroid sangat membantu, tapi penelitian

    menunjukkan jaringan tiroid ektopik yang tidak terdeteksi dengan $&

    tiroid dan ini dapat ditunjukkan oleh skintigraph* endahnya le.el T&

    serum menunjukkan agenesis dan peningkatan Tg serum ada pada kelenjar

    ektopik dan gondok, tetapi ada tumpang tindih dengan rentang luas*

    0>

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    28/36

    (danya jaringan tiroid ektopik adalah diagnostik untuk disgenesis tiroid

    yang membutuhkan pengobatan seumur hidup dengan T7* "egagalan

    menemukan jaringan tiroid menunjukkan tiroid aplasia, tetapi hal ini juga

    terjadi pada bayi dengan defek trapping- iodida* "elenjar tiroid yang

    normal dengan ambilan radionuklida yang normal atau meningkat

    menunjukkan %a%at dalam biosintesis hormon tiroid* Pasien dengan goiter

    hipotiroidisme memerlukan e.aluasi lebih lanjut yaitu pemeriksaan

    radioiodine, uji %airan perklorat, penelitian kinetik, kromatografi, dan

    pemeriksaan jaringan tiroid, jika sifat biokimia defek harus ditentukan*

    Elektrokardiogram mungkin menunjukkan gelombang P dan T

    .oltase rendah dengan amplitudo kompleks S $ yang berkurang dan

    menunjukkan fungsi .entrikel kiri jelek dan efusi perikardial*

    Elektroensefalogram sering menunjukkan .oltase rendah* Pada anak-anak

    yang berumur lebih dari 0 tahun, tingkat kolesterol serum biasanya

    meningkat* M 6 otak sebelum pengobatan dilaporkan normal, meskipun

    spektroskopi resonansi magnetik proton menunjukkan tingkat tinggi yang

    mengandung senya/a kolin, yang mungkin men%erminkan blok di

    pematangan myelin*

    F- Penatalaksanaan

    alaupun pengobatan hipotiroid efisien, mudah, murah dan memberikan

    hasil yang sangat memuaskan, namun perlu dilakukan pemantauan dan

    penga/asan yang ketat mengingat pentingnya masa depan anak, khususnya

    perkembangan mentalnya*

    Tujuan pengobatan adalaha* Mengembalikan fungsi metabolisme yang esensial agar menjadi

    normal dalam /aktu singkat* Termasuk fungsi termoregulasi,

    respirasi, metabolisme otot dan otot jantung yang sangat diperlukan

    pada masa a/al kehidupan seperti proses en'imatik di otak,

    perkembangan akson, dendrite, sel glia dan proses mielinisasi

    neuron* b* Mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anak

    09

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    29/36

    %* Mengembalikan tingkat maturitas biologis yang normal, khususnya

    otak

    Medikamentosa

    Terapi harus dimulai segera setelah diagnosis hipotiroid kongenital

    ditegakkan* Crang tua pasien harus diberikan penjelasan mengenai kemungkinan

    penyebab hipotiroid, pentingnya kepatuhan minum obat dan prognosisnya baik

    jika terapi diberikan se%ara dini* Natrium 4-tiroksin Asodium 4-thyroFinB

    merupakan obat yang tepat untuk pengobatan hipotiroid kongenital* "arena 9;

    T3 dalam sirkulasi darah berasal dari monodeiodinasi dari T 7 maka dengan dosis

    yang tepat kadar T 7 dan T 3 akan segera kembali normal* Dalam prakteknya

    pemberian dosis inisial berkisar antara 0,< atau

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    30/36

    berat A kadar T 7 sangat rendah, T$! sangat tinggi, dan hilangnya epifise femoral

    distal dan tibia proksimal pada gambaran radiologi lututB harus dimulai dengan

    dosis +< Og5kg115hari*

    era/i Pada !iagnosis ang Meragukan

    "adang-kadang kita dihadapkan pada diagnosis yang meragukan dan

    dituntut untuk menetukan pengobatan, misalnya bila pada hasil pemeriksaan

    serum didapatkan kadar T 7 rendah dengan T$! normal atau kadar T 7 normal

    dengan kadar T$! sedikit meninggi* 1ila hal ini terjadi pada bayi %ukup bulan

    maka harus dilakukan skintigrafi tiroid untuk memastikan diagnosis*

    1ila pada skintigram didapatkan hipoplasia, aplasia, kelenjar tiroid ektopik,

    maka dapat diberikan preparat hormone tiroid* 1ila keadaan kelenjar tiroid

    normal, maka harus dilakukan pemeriksaan ulang kadar T 7 dan T$!* 1ila hasil

    pemeriksaan kadar T$! meningkat maka pengobatan harus segera dimulai, dan

    bila kadar T 7 dan T$! normal maka pengobatan harus ditunda*

    era/i Pada Ba4i Prematur

    1ila kadar T 7 rendah dan T$! normal maka untuk memastikan perlunya

    pengobatan tidak perlu dilakukan skintigrafi, namun %ukup dengan pemeriksaan

    kadar T7 dan T$! se%ara serial* mumnya kadar T 7 meningkat mendekati angka

    normal, sedangkan T$! tetap normal* 1ila kadar T 7 terus menurun dan T$!

    meningkat, dapat dipertimbangkan skintigrafi tiroid dan pengobatan dapatdimulai* Tetapi bila tanda-tanda klinis hipotiroid jelas maka tidak perlu dilakukan

    skintigrafi atau pemeriksaan darah ulang dan dapat langsung diberikan

    pengobatan* $etelah usia 0 atau 3 tahun, pengobatan dihentikan untuk sementara

    sambil dilakukan e.aluasi apakah hipotiroid yang terjadi transien atau menetap*

    era/i !engan !osis Penuh Atau Bertaha/

    3;

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    31/36

    $e%ara umum pengobatan langsung dengan dosis penuh aman bagi

    neonatus* 1ila ada tanda-tanda kelainan jantung atau tanda-tanda dekompensasi

    jantung, maka pengobatan dianjurkan dimulai dengan dosis rendah, yaitu +53

    dosis, dan setelah selang beberapa hari dinaikkan +53 dosis lagi sampai dosis

    penuh yang dianjurkan ter%apai*

    Monitoring

    ntuk menentukan dosis pengobatan yang diberikan, harus dilakukan

    pemantauan kemajuan klinis maupun kimia/i se%ara berkala karena terapi setiap

    kasus bersifat indi.idual*

    Pemantauan pada pasien dengan hipotiroid kongenital antara lain:

    + Pertumbuhan dan perkembangan0 Pemantauan kadar T 7 bebas dan T$!

    "adar T 7 harus dijaga dalam batas normal A +;-+8 Og5dlB atau T 7 bebas

    dalam rentang +,7-0,3 ng5dl dengan T$! ditekan dalam batas normal* =ad/al

    pemeriksaan kadar T 7 dan T$!, yaitu setiap +-0 bulan selama 8 bulan pertama

    kehidupan, tiap 3-7 bulan pada usia 8 bulan H 3 tahun, selanjutnya tiap 8-+0

    bulan*

    $elain itu kadar T 7 dan T$! juga harus diperiksa 8-9 minggu setelah

    perubahan dosis* !al ini penting untuk men%egah pengobatan yang berlebihan*

    Efek samping dari pengobatan berlebihan ini adalah fusi dini dari sutura,

    per%epatan kematangan tulang, dan masalah pada tempramen, dan perilaku*!al ini

    penting untuk men%egah pengobatan yang berlebihan* Efek samping dari

    pengobatan berlebihan ini adalah fusi dini dari sutura, per%epatan kematangan

    tulang, dan masalah pada tempramen, dan perilaku*

    .u/ortif

    $elain pengobatan hormonal juga diperlukan beberapa pengobatan suportif

    lainnya* (nemia berat diobati sesuai dengan protokol anemia berat* ehabilitasi

    atau fisioterapi diperlukan untuk mengatasi retardasi perkembangan motorik yang

    3+

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    32/36

    sudah terjadi* Penilaian intelegensi atau 6S dilakukan menjelang usia sekolah

    untuk mengetahui jenis sekolah yang dapat diikuti, sekolah biasa atau luar biasa*

    !iet$uplementasi 6odium sangat dibutuhkan terutama di daerah defisiensi

    6odium* mumnya anak yang menderita hipotiroid kongenital dan mendapat

    repla%ement hormon tiroid, asupan makanan yang mengandung goitrogen harus

    dibatasi seperti asparagus, bayam, brokoli, kubis, ka%ang-ka%angan, lobak, salada,

    dan susu kedelai karena dapat rnenurunkan absorbsi $odium-4-Tiroksin*

    .kriningDi negara maju program skrining hipotiroid %ongenital pada neonatus sudah

    dilakukan* $edangkan untuk negara berkembang seperti 6ndonesia masih menjadi

    kebijakan nasional* Tujuannya adalah untuk eradikasi retardasi retardasi mental

    akibat hipotirod kogenital*

    $krining dilakukan dengan mengukur kadar T7 atau T$! yang dilakukan

    pada kertas saring pada usia 3-7 hari* 1ayi yang memiliki kadar T$! a/al L

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    33/36

    dijumpai kelainan neurologis, antara lain gangguan koordinasi motorik kasar dan

    halus, ataksia, tonus otot meningggi atau menurun, gangguan pemusatan perhatian

    dan gangguan bi%ara* Tuli sensorineural ditemukan pada 0; kasus hipotiroid

    kongenital*

    BAB I1

    PEMBAHA.A"

    Anamnesis

    Teori "asus- $esak - 1atuk - Demam- "urang aktif

    - i/ayat 1(1 pertama L0;

    jam setelah lahir dan

    sembelit- Malas menetek - $uara menangis serak - Pu%at- 6bu berasal dari daerah gondok

    endemi%

    - 4ahir matur atau lebih bulan- i/ayat struma pada ibu- i/ayat pengobatan anti tiroid /aktu

    hamil

    - i/ayat struma pada keluarga- &angguan minum dan

    menghisap

    - 1anyak tidur

    - $esak - 1atuk - Demam- "urang aktif - "embung- $ering tersedak - $uara menangis serak - i/ayat 1(1 jam

    setelah lahir dan tidak

    sembelit- Malas menetek - 4ahir matur @ bulan- 1anyak tidur

    Pemeriksaan Fisik

    33

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    34/36

    Teori "asus- bun-ubun besar lebar - 4idah besar

    AmakroglosiB- "ulit kering- !ernia umbilikalis- Mottling- Penurunan akti.itas- "uning- !ipotonia- Pu%at- 1erat badan lahir

    I0;;;g 5 L7;;;g- Pada 3-> kasus disertai ($D

    atau G$D- $esak napas disertai dengan

    pernafasan %uping hidung dan

    tarikan dinding dada- Panas badan- onkhi basah halus-sedang

    nyaring Acrackles B

    - bun-ubun besar lebar - 4idah besar AmakroglosiB- "ulit kering dan keriput- Demam- !ipotonia U Penurunan

    akti.itas- 6kterus- 11 lahir 0>;; gr - etraksi inter%ostalis- $uara mengorok

    Pemeriksaan Penun5ang

    Teori "asus- Pada pemeriksaan fungsi tiroid

    ditemukan T 7 rendah dan T$!

    meningkat- Pada pemeriksaan radiologis

    ditemukan kardiomegali

    - 4eukositosis- 2oto thoraF menunjukkan

    gambaran infiltrat difus

    - 2ungsi tiroid T 7 dan T 3 menurun

    dan T$! dalam kadar normal*- 4eukosit normal- !asil foto thoraF tidak

    ditemukan

    37

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    35/36

    Penatalaksanaan

    Teori "asus- Preparat Natrium 4e.otiroksin- C 0 0-7 lpm- Pemasangan infus- Mukolitik- Pemberian antibiotika

    - D< N$ 08; %% 5 07 jam

    - 2>< Neo%afe +0 F 7< ml

    - 6nj* ?efotaFime 3 F 9< mg

    - in% tab + F +; mg

    - (mbroFol 0 mg # ?TM ;,< mg pul.

    3 F +

    - Na 4e.otiroksin + F

  • 8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

    36/36

    !AF AR PU. AKA

    + 1atubara, =ose 4, dkk* &anggguan "elenjar

    Tiroid* Dalam : 1uku (jar Endokrinologi (nak

    Edisi +* =akarta: 1adan Penerbit 6D(6, 0;+;*

    hal*0;