referat tuli kongenital

of 54 /54
BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Definisi Tuli kongenital merupakan ketulian yang terjadi pada seorang bayi yang disebabkan faktor – faktor mempengaruhi kehamilan maupun pada saat lahir. Ketulian ini dapat merupakan tuli sebagian ( hearing impaired ) atau tuli total ( deaf ). Tuli sebagian adalah keadaan fungsi pendengaran berkurang namun masih dapat dimanfaatkan untuk berkomunikasi dengan atau tanpa alat pendengaran. Tuli total adalah keadaan fungsi pendengaran yang sedemikian terganggunya sehingga tidak dapat berkomunikasi sekalipun mendapat pengerasan bunyi ( amplifikasi ). 1 Kehilangan pendengaran dideskripsikan dengan satuan desi bel (db HL). Pendengaran yang normal biasanya berkisar antara 0 – 20 dB. Untuk mendiagnosis tuli kongenital, pasien yang mengalami tuli sebagian terjadi pengurangan pendengaran pada telinga sekitar

Author: cantika-dinia-zulda

Post on 09-Dec-2015

232 views

Category:

Documents


51 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Referat Tuli Kongenital

TRANSCRIPT

2

BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA

2.1Definisi

Tuli kongenital merupakan ketulian yang terjadi pada seorang bayi yang disebabkan faktor faktor mempengaruhi kehamilan maupun pada saat lahir. Ketulian ini dapat merupakan tuli sebagian ( hearing impaired ) atau tuli total ( deaf ). Tuli sebagian adalah keadaan fungsi pendengaran berkurang namun masih dapat dimanfaatkan untuk berkomunikasi dengan atau tanpa alat pendengaran. Tuli total adalah keadaan fungsi pendengaran yang sedemikian terganggunya sehingga tidak dapat berkomunikasi sekalipun mendapat pengerasan bunyi ( amplifikasi ).1Kehilangan pendengaran dideskripsikan dengan satuan desi bel (db HL). Pendengaran yang normal biasanya berkisar antara 0 20 dB. Untuk mendiagnosis tuli kongenital, pasien yang mengalami tuli sebagian terjadi pengurangan pendengaran pada telinga sekitar 40 db HL daripada yang normal dan tidak dapat mendengar bila kurang dari 40 db.9Derajat kehilangan pendengaran :91. 20 40 db HL, ringan, tidak bisa mendengar siulan

2. 41 -70 db HL, sedang, tidak bisa mendengar percakapan

3. 71 95 db HL, berat, tidak bisa mendengar teriakan

4. > 95 db HL, sangat berat, tidak bisa mendengar suara yang menyakitkan telinga orang lain.2.2Epidemiologi

WHO ( 1989 ) memperkirakan diseluruh dunia pada tahun 2000 akan terdapat 57 juta penderita gangguan pendengaran dan ketulian derajat sedang atau berat. Dari jumlah tersebut sekitar duapertiga tinggal di negara yang sedang berkembang dan hanya 1 % saja yang mendapat program rehabilitasi. Yang lebih mengejutkan adalah 50 % dari gangguan pendengaran itu dapat dicegah karena masih reversibel, asalkan dapat dideteksi secara dini.4 Diperkirakan 7000 ( 0,2 % ) bayi dilahirkan setiap tahunnya dengan tuli yang bervariasi dari ringan sampai total. Cacat ini bisa bersifat herediter dan non herediter. Tuli kongenital di USA, 15 % anak usia prasekolah mempunyai gangguan pendengaran ringan - berat. Setiap tahun didapatkan 3000 sampai 4000 bayi lahir dengan ketulian dan 5000 anak memerlukan pendidikan khusus dan pelayanan rehabilitasi.5 Hal ini tentunya berdampak pada penyediaan sarana pendidikan dan lapangan pekerjaan di masa mendatang. WHO memperkirakan setiap tahun terdapat 38.000 anak tuli di Asia Tenggara. Pertemuan di Colombo pada tahun 2000 menetapkan tuli kongenital sebagai salah satu penyebab ketulian yang harus diturunkan prevalensinya. Hingga akhir tahun 2007 subbagian THT Komunitas Departemen THT FKUI / RSCM menemukan 830 kasus tuli kongenital, terhitung selama tiga tahun belakang. Kasus yang didapat biasanya berupa tuli sensorineural sekitar 57 % kasus dan umumnya anak datang berobat di atas usia tiga tahun.62.3 Embriologi dan Perkembangan Telinga Telinga Luar Liang telinga berasal dari celah brankhial pertama ektoderm. Membrana timpani mewakili membran penutup celah tersebut. Selama satu stadium perkembangannya, liang telinga akhirnya tertutup sama sekali oleh suatu sumbatan jaringan telinga tetapi kemudian terbuka kembali, namun demikian kejadian ini mungkin merupakan suatu faktor penyebab dari beberapa kasus atresia atau stenosis. Pinna ( aurikula )berasal dari pinggir pinggir celah brankhial pertama dan arkhus brankhialis pertama dan kedua. Aurikula dipersarafi oleh cababng aurikulo temporaldari saraf mandibularis serta saraf aurikularis mayor dan oksipitalis minor yang merupakan cabang pleksus servikalis.10

Gambar 2.1Telinga luar

Telinga Tengah

Rongga telinga tengah berasal dari celah brankhialis pertama endoderm. Rongga berisi udara ini meluas kedalam resesus tubutimpanikus yang selanjutnya meluas di sekitar tulang tulang dan saraf dari telinga tengah dan meluas kurang lebih kedaerah mastoid. Osikula berasal dari rawan arkus brankhialis.untuk mempermudah pemikiran ini maleus dapat dianggap berasal dari rawan arkus brankhialis pertama ( kartilago meekel ), sedangkan inkus dan sapes dari rawan arkus brankhialis kedua ( kartilago Reichert ). Saraf korda timpani berasal dari arkus kedua ( fasialis ) menuju saraf pada arkus pertama ( mandibularis lingualis ). Saraf timpanikus dari ( dari jacobson ) berasal dari saraf arkus brankhialis ketiga ( glosofaringeus ) menuju saraf fasialis. Kedua saraf ini terletak dalam telinga tengah. Otot otot telinga tengah berasal dari otot otot arkus brankhialis. Otot tensor timpani yang melekat pada maleus, berasal dari arkus pertama dan dipersarafi oleh saraf mandibularis ( saraf kranialis kelima ). Otot stapedius berasal dari arkus kedua, dipersarafi oleh suatu cabang saraf ketujuh.10

Gambar 2.2Telinga tengah Telinga DalamPlakoda otika ektoderm terletak pada permukaan lateral dari kepala embrio. Plakoda ini kemudian tenggelam dan membentuk suatu lekukanotika dan akhirnya terkubur dibawah permukaan sebagai vesikel otika. Letak vesikel otika dekat dengan otak belakang yang sedang berkembang dan sekelompok neuron yang dikenal sebagai ganglion akustikofasialis. Ganglion ini penting dalam perkembangan dari saraf fasialis, akustikus dan vestibularis. Vesikel auditorius membentuk suatu divertikulum yang terletak dekat dengan serabut saraf yang sedang berkembang dan kelak menjadi duktus endolimfatikus. Vesikel otika kemudian berkerut membentuk suatu utrikulus superior ( atas ) dan sakulus inferior ( bawah ). Dari utrikulus kemudian timbul tiga benjolan mirip gelang.lapisan membran yang jauh dari perifer gelang diserap, meninggalkan tiga kanalis semisirkularis pada perifer gelang.sakulus kemudian membentuk duktus koklearis berbentuk spira. Secara filogenik, organ organ akhir khusus berasal dari neuromast yang tidak terlapisi yang berkembang dari dalam kanalis semisirkularisuntuk membentuk krista , dalam utrikulus dan sakulus membentuk makula, dan dalam koklea membentuk organ korti. Organ organ ini kemudian berhubungan dengan neuron neuron ganglion akustikofasialis. Neuron neuron inilah yang membentuk ganglia saraf vestibularis dan ganglia spiralis dari saraf koklearis.10Mesenkim disekitar ganglion otikum memadat membentuk suatu kapsul rawan di sekitar turunan membranosa dari vesikel otika. Rawan ini diserap pada daerah daerah tertentu disekitar apa yang dikenal sebagai labirin membrananosa berisi endolimfe. Tulang yang berasal dari kapsul rawan vesikel otika adalah jenis tulang khusus yang dikenal sebagai tulang endokondral.

Gambar 2.3Telinga dalam

Tulang TemporalTulang temporal yang membentuk telinga berasal dari empat bagian terpisah. Bagian liang telinga yang bertulang berasal dari cincin timpani.prosesus stiloideus berasal dari rawan brakhialis kedua. Pars skuamosa berkembang dalam rawan, sedangkan pars petrosa berasal dari kapsula kartilaginosa vesikel otika.terdapat garis garis sutura di antar bagian bagian iniyang dapat terlihat pada tulang temporal. Prosesus mastoideus belum terbentuk pada saat lahir dan ini bearti saraf fasialis bayi terletak sangat superfisialis. Turunan resesustubotimpanikus yang terisi udara meluas dari telinga tengah melalui aditus sampai antrum, yaitu daerah yang berisi udara dalam tulang mastoid. Namun demikian seberapa jauh perluasan pneumatisasi pada bagian prosesus mastoideus yang terisi sangatlah bervariasi.sebagian tulang amat sangat buruk pneumatisasinya atau menjadi sklerotik, lainnya dengan pneumatisasi sedang atau diploik, tapi tulang mastoid sebagian besar tulang petrosa dan sebagian tulang skuamous temporal umumnya dapat terisi oleh sel sel udara.102.4EtiologiAnak lahir tuli oleh karena kegagalan dari perkembangan sistem pendengaran, akibat faktor genetik (keturunan), kerusakan dari mekanisme pendengaran semasa embrional, kehidupan janin di dalam kandungan atau selama proses kelahiran. Faktor-faktor di atas akan menyebabkan anak tuli sebelum lahir atau tuli waktu lahir, sehingga anak tersebut tidak akan pernah mendengar suara, maka ia akan acuh tak acuh terhadap sekitarnya.3

Tuli kongenital ini dapat dibedakan atas : 31.Herediter (genetik).2.Prenatal (semasa kehamilan).

Kerusakan sistem pendengaran pada janin itu dapat disebabkan :a) Keracunan.1)Keracunan yang disebabkan pemberian obat-obatan dari dokter atau minum obat sendiri. Obat yang dapat meracuni adalah :- streptomisin dengan derivatnya.- aminoglikosid dan derivatnya.- kinin.- preparat salisil.- preparat Pb.2)Keracunan waktu hamil : toksemia gravidarum atau hiperemesis gravidarum.3)Penyakit virus dapat juga merusak perkembangan sistem pendengaran pada janin. Jadi bila ibu hamil terserang oleh penyakit virus haruslah waspada, misalnya :- rubella, meskipun di Indonsia belum banyak diketahui.- parotitis epidemika.- influenza oleh karena virus.- dan penyakit virus lain.4)Penyakit yang menahun yang diderita oleh ibu hamil dapat menyebabkan janinnya jadi tuli. Penyakit menahun adalah :- Lues.- Diabetes.- Thyrotoxicosisb)Selain dari penyakit-penyakit tersebut di atas, masih ada beberapa macam faktor yang dapat menyebabkan anak lahir tuli, yaitu :- kernikterus.- prematur.- anoksia.- narkose semasa ibu hamil oleh karena mengalami operasi.3.Perinatal (waktu persalinan)Pada waktu kelahiran anak tidak luput dari kemungkinan menjadi tuli, misalnya :-

Trauma waktu lahir, baik oleh karena alat-alat yang digunakan oleh penolong persalinan maupun persalinan yang sukar atau persalinan yang lama.-

Anoksia oleh karena tali pusat melingkar kepala, ataupun terjadinya obstruksi dari jalan nafas yang dapat menyebabkan kerusakan dari koklea2.5Faktor Risiko 11,12Menurut Am Joint Comintte of infant Hearing Statement (1994) insiden timbulnya ketulian terjadi disebabkan antara lain oleh :

Terdapat riwayat keluarga dengan tuli

Adanya infeksi Torchs (Toxoplasma Rubella Cytomegalo Herpes simplex Siphilis) terutama pada trisemester pertama.Kehamilan trimester I merupakan periode penting karena infeksi bakteri maupun virus akan berakibat terjadinya ketulian. Infeksi yang sering mempengaruhi pendengaran antara lain adalah infeksi TORCHS (Toksoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus , Herpes, dan Sifilis), campak dan gondong.1 Berat badan lahir rendah < 1500 gram

Hiperbilirubinemia ( bayi kuning)

Asfiksia berat (apgar skore 0 4 pada menit pertama, 0 6 pada menit kelima

Pemakaian obat ototoksik (obat yang dapat merusak system pendengaran)

Beberapa jenis obat ototoksik dan teratogenik seperti salisilat, kina, gentamycin, streptomycin, dan lain-lain, juga mempunyai potensi menyebabkan terjadinya gangguan proses pembentukan organ dan sel rambut pada rumah siput (koklea).1 Penggunaan alat bantu pernafasan mekanik (ventilator) biasanya dirawat di ICU> 5 hari

Terdapat sindrom yang berhubungan dengan tuli kongenital

Terdapat kelainan yang terdapat pada kepala leher

Meningitis bakterialis (infeksi selaput otak)

Bayi yang memiliki salah satu faktor risiko tersebut mempunyai kemungkinan mengalami ketulian 10,2 kali lebih besar dibandingkan dengan bayi yang tidak memiliki faktor risiko. Bila terdapat 3 buah faktor risiko kecenderungan menderita ketulian diperkirakan 63 kali lebih besar dibandingkan bayi yang tidak mempunyai faktor risiko tesebut. Pada bayi baru lahir yang dirawat di ruangan intensif (ICU) risiko untuk mengalami ketulian 10 kali lipat dibandingkan dengan bayi normal.11,132.6Klasifikasi 14,152.6.1Tuli Kongenital Genetik2.6.1.1Tuli Kongenital Genetik Tanpa Kelainan Lainnya

Michels Aplasia

Kelainan ini dikemukakan oleh Michel pada tahun 1863, ditandai oleh tidak berkembangnya telinga dalam secara total. Ketulian Michel diduga diwariskan secara autosomal dominan.

Gambar 2.4Michels Aplasia Mondinis Aplasia

Pada tahun 1971, Mondini mengemukakan suatu aplasia parsial dari labirin tulang dan membran.Malformasi ini berakibat suatu koklea yang pipih dengan hanya perkembangan gelang basal, sehingga gelang koklea hanya 1 putaran dari yang seharusnya 2, dimana gelang tengah dan apikal menyatu. Labirin vestibular tulang dapat pula mengalami malformasi. Disgenesis organ Corti menyebabkan gangguan pendengaran. Kelainan ini diwariskan sebagai trait autosomal dominan.

Gambar 2.5Mondinis Aplasia

Scheibes Aplasia

Pada tahun 1892, Scheibe mengemukakan jenis aplasia ini, dimana labirin tulang berkembang penuh namun pars inferior ( sakulus dan duktus koklearis) berwujud gundukan sel-sel yang tak berdiferensiasi. Aplasia Scheibe adalah ketulian kongenital herediter yang paling sering dijumpai, dan biasanya diwariskan sebagai trait autosomal resesif. Alexanders Aplasia

Alexander, dimana tulang labirin berkembang dengan penuh namun pars inferior (sakulus) pada tahun 1904, mengemukakan ketulian herediter yang dicirikan oleh aplasia duktus koklearis ini. Aplasia yang berat ditemukan pada organ Corti dan sel-sel ganglion putaran basal koklea di dekatnya, berakibat ketulian frekuensi tinggi. Di luar itu, labirin membran dan tulang tampak normal.2.6.1.2 Tuli Kongenital Genetik Dengan Kelainan Lainnya

Waardenburgs Syndrome

Sindrom ini diwariskan sebagai suatu trai dominan. Gambaran utama termasuk pergeseran kantus medial dan bintik lakrimal, pangkal hidung yang datar, hiperplasia alis mata, heterokromia iris parsial atau total, albinisme parsial dalam bentuk jambul putih, serta tuli kongenital pada hampir seperempat penderita. Derajat ketulian dapat berat atau ringan. Albinisme

Albinisme dapat bersifat autosomal dominan, resesif atau terkait seks. Ketulian yang menyertai albinisme dapat bilateral dan berat.

Hiperpigmentasi

Ketulian sensorineural yang berat telah ditemukan pada orang-orang yang mengalami hiperpigmentasi pada daerah-daerah kulit. Cacat pigmentasi ini berkembang mulai dari bercak-bercak kecil pada daerah terbatas hingga lesi-lesi besar di seluruh tubuh orang dewasa. Onkodistrofi

Kaitan antara distrofi pria kongenital dan ketulian sensorineural kongenital agaknya berupa suatu trait resesif. Saudara sekandung yang terkena memiliki jari-jari kaki dan tangan yang pendek dan kecil, serta ketulian frekuensi tinggi yang berat. Pendreds Syndrome

Sindrom ini diperkirakan menyebabkan sekitar 10 persen kasus ketulian herediter resesif. Dicirikan oleh metabolisme yodium yang abnormal pada pemeriksaan tiroid yang biasanya timbul pada masa remaja, dengan perkembangan nodular pada masa dewasa. Penderita biasanya terlahir dengan gangguan pendengaran berat.

Jervells Syndrome

Ciri-ciri utama sindrom ini antara lain perpanjangan interval Q-T, serangan Stokes-Adams, dan ketulian kongenital yang berat. Diperkirakan penyakit ini terkait pada 1 persen dari seluruh ketulian herediter resesif. Serangan sinkop mulai terjadi pada masa kanak-kanak, dan penderita biasanya meninggal mendadak pada masa kanak-kanak. Ushers Syndrome

Gambaran utama sindrom ini adalah retinitis pigmentosa yang progresif dengan ketulian sensorineural kongenital yang sedang sampai berat. Pewarisan penyakit ini biasanya secara resesif, namun dapat pula terkait seks atau dominan. Ketulian dapat bersifat bilateral dan dominan. Kelainan kromosom

Kelainan kromosom menyebabkan beberapa tipe tuli kongenital. Kelainan ini tidak sepenuhnya herediter namun mewakili kasus-kasus dimana terdapat tambahan suatu kromosom ekstra pada salah satu dari pasangan kromosom autosomal.

Trisomi 13

Trisomi 13 terdapat pada 1 dari setiap 6000 kelahiran. Bayi dengan kelainan ini memiliki cacat yang terberat dari semua kelahiran dengan kelainan kromosom. Ciri-ciri klinisnya adalah mikrosefalus dan retardasi mental, kelainan kulit kepala, mikroftalmia, labio dan atau palatoskisis, polidaktili postaksial, rocker-bottom feet, kelainan pina, tidak adanya liang telinga atau telinga tengah. Kelainan kongenital ini sangat berat dan hanya beberapa bayi yang mampu bertahan lebih dari 1 tahun, dan kebanyakan meninggal dalam 5 bulan pertama setelah lahir.

Gambar 2.6Trisomi 13 Trisomi 18

Trisomi 18 terjadi 1 dalam 5000-10000 kelahiran hidup. Sindrom ini dapat termasuk telinga letak rendah, malformasi pinna, mikrognatia, fleksi jari telunjuk di atas jari tengah, dan oksiput yang menonjol. Pasien dengan sindrom ini gagal bertumbuh dan biasanya meninggal pada masa bayi.

Gambar 2.7Trisomi 18

Trisomi 21

Downs syndrome adalah kelainan kromosom tersering. Insidennya sekitar 1 dari 1000 kelahiran di Amerika Serikat. Gambaran klinisnya adalah adanya retardasi mental, tampilan wajah datar, fisura palpebra obliq, hipotonus otot, hiperfleksi, displasia pinna, pelvis dan phalanx media, dan penyakit jantung kongenital.

Gambar 2.8Trisomi 21

2.6.2 Tuli Kongenital Non Genetik

2.6.2.1 Ketulian berkaitan dengan Kelainan Lainnya Rubela

Yang merupakan salah satu penyebab tersering dari tuli kongenital non-genetik adalah rubela (campak Jerman). Namun dengan adanya vaksin rubela yang terakhir, penyakit ini khususnya dapat dieliminasi nantinya. Jika seorang wanita terkena campak Jerman selama tiga bulan pertama kehamilannya, rmaka besar kemungkinan bahwa bayinya akan mengalami ketulian sensorineural dalam derajat tertentu. Pemeriksaan patologi memperlihatkan aplasia organ Corti dan sakulus (pars inferior). Pars superior umumnya normal. Eritroblastosis Fetalis

Kernikterus pada neonatus dapat diakibatkan inkompatibilitas Rh darah dari orang tuanya. Penyakit ini ditandai oleh suatu penimbunan bilirubin pada sistem saraf pusat, dan pada bayi-bayi ini, ikterus, retardasi menntal, serebral palsi, serta ketuliana dapat timbul segera setelah lahir. Transfusi tukar post partum merupakan jawaban masalah ini; meskipun demikian, anak masih mungkin menderita ketulian sensorineural nada tinggi dalam derajat tertentu. Karena itu, dokter harus waspada terhadap kemungkinan ini. Kretinisme

Penyakit tiroid dapat disertai ketulian, seperti pada sindrom ini, yang biasanya berkenaan sebagai kretinisme endemik. Umunnya dapat diterima bahwa defisiensi yodium bertanggungjawab atas kretinisme. Kondisi ini biasa ditemukan pada daerah geografik tertentu seperti pegunungan Alpen. Gangguan pendengaran bersifat campuran, sensorineural dan konduktif.2.6.2.2 Ketulian Non-Genetik Tanpa Kelainan Lain

Penyebab tuli kongenital yang terjadi tanpa kelainan penyerta antara lain kelahiran prematur, hipoksia, dan lama. Mungkin pula disebabkan pemakaian obat-obat ototoksik selama kehamilan yang dapat mengganggu pendengaran anak. Patologi pada penyakit-penyakit ini belum sepenuhnya diteliti.2.6.3 Tuli Genetik Didapat atau Lambat

2.6.3.1Tuli Terjadi Sendiri

Tuli Sensorineural Progresif Turunan (Tuli Dewasa Genetik)

Sifat Genetik dari tipe hilangnya pendengaran ini memberikan bersamaan klinis berlebih terhadap tipe ketulian sensorineural lain. Ketulian biasanya bilateral dan merupakan suatu penyakit autosomal dominan. Dapat timbul pada masa anak-anak atau masa dewasa yang dini dan akan berkembang hebat selama sisa hidup penderita.

Otosklerosis

Penyakit ini menyebabkan tuli konduktif primer dan berkaitan dengan ketulian sensorineural progresif.

Presbikusis

Presbikusis dikaitkan terhadap berkurangnya pendengaran yang akut yang terjadi dengan bertanbahnya usia dan biasanya tidak dijelaskan menurut etiologinya. Yang paling mungkin terjadi pada usia lanjut sehingga disebut tuli karena usia, atau presbikusis, hilangnya pendengaran akibat faktor intrinsik seperti bising atau ototoksisitas atau faktor intrinsik seperti faktor predisposisi genetik terhadap hilangnya pendengaran. 2.6.3.2 Ketulian Berkaitan Dengan Kelainan Lain

Penyakit Alport.

Penyakit yang diwariskan secara dominan ini adalah suatu penyakit ginjal (glomerulonefritis) progresif yang dimulai pada masa kanak-kanak yang disertai ketulian sensorineural yang makin progresif dengan makin memburuknya malfungsi ginjal. Ketulian bersifat bilateral, simetris dan lebih berat pada frekuensi tinggi. Respon tes kalori dapat berkurang. Lebih sering menyerang pria daripada wanita. Penyakit Von RecklingHausen

Sindrom ini adalah bentuk terbatas dari suatu neurofibromatosis antara lain tumor akustik bilateral.Penyakit ini diturunkan dengan pewarisan dominan.

Gambar 2.9Von Reckling Hausen Disease (Facial)

Sindrom Hurler

Penyakit ini berawal pada masa kanak-kanak dan menyebabkan deformitas rangka, kecebolan, retardasi mental, pembesaran hati dan limpa, kebutaan dan ketulian sensorineural yang berat.

Gambar 2.10Hurlers Syndrome (facial) Sindrom Klippel-Feil

Sindrom ini terdiri dari cacat rangka, yang dapat berupa fusi vertebra servikalis, spina bifida, skoliosis, dan tortikolis. Disfungsi vestibular dan ketulian sensorineural yang berat dapat pula terjadi.

Gambar 2.11Klippel-Feil syndrome Penyakit Refsum

Penyakit ini ditandai retinitis pigmentosa, iktiosis, polineuropati, ataksia dan gangguan pendengaran. Hampir separo penderita mengalami ketulian sensorineural yang progresif.

Gambar 2.12Refsum Desease Penyakit Alstrom

Ciri-ciri utama penyakit ini adalah retinis pigmentosa, diabetes mellitus, obesitas, dan ketulian progresif. Ketulian dapat timbul sekitar usia 10 tahun dan bersifat progresif lambat.

Penyakit Paget

Penyakit ini ditandai oleh deformitas tulang-tulang panjang tungkai dan kranium.

Sindrom Richards-Rundle

Gambaran utama sindrom termasuk defisisensi mental, ataksia, hipogonadisme, dan ketulian berat. Ketulian menjadi total menjelang usia lima atau enam tahun. Penyakit Crouzon

Disostosis kraniofasial ditandai oleh sinostosis prematur dari sutura kranium, eksoftalmus, hidung kakatua atau bengkok, bibir atas pendek dan bibir bawah menonjol, atresia meatus akustikus, dan tuli campur.2.7 Diagnosis

Pada prinsipnya gangguan pendengaran pada bayi harus diketahui sedini mungkin. Walaupun derajat ketulian yang dialami seorang bayi/anak hanya bersifat ringan, namun dalam perkembangan selanjutnya akan mempengaruhi kemampuan berbicara dan berbahasa. Dibandingkan dengan orang dewasa pemeriksaan pendengaran pada bayi dan anak jauh lebih sulit dan memerlukan ketelitian dan kesabaran. Selain itu, pemeriksa harus memiliki kemampuan tentang hubungan antara usia bayi/ anak dengan taraf perkembangan motorik dan auditorik.13Menurut penelitian YoshinagaItano (USA, 1998), bila gangguan pendengaran/ketulian sudah diketahui sebelum usia 3 bulan, selanjutnya diberikan habilitasi pendengaran mulai usia 6 bulan, maka pada saat anak berusia 3 tahun perkembangan wicara dan bahasanya dapat mendekati anak yang pendengarannya normal.12

Screening pendengaran mulai diperkenalkan oleh Marion Downs pada 1970an walaupun belum melembaga. Kemudian pada 1980an, screening pendengaran dikelola secara institusional. Pada 1982, American Joint Committee on Infant Hearing (JCIH) merekomendasikan pelaksanaan identifikasi bayi yang beresiko mengalami gangguan pendengaran, melakukan screening, dan melakukan evaluasi audiologi lanjutan sampai diagnosa pasti bisa ditegakkan. Baru pada tahun 2000, screening pendengaran dilakukan secara universal pada semua bayi baru lahir.12Screening pendengaran pada bayi baru lahir dibedakan menjadi : 12,131. Universal Newborn Hearing Screening (UNHS)UNHS bertujuan melakukan deteksi dini gangguan pendengaran pada semua bayi baru lahir. Upaya skrining pendengaran ini sudah dimulai pada saat usia 2 hari atau sebelum meninggalkan rumah sakit. Untuk bayi yang lahir pada fasilitas kesehatan yang tidak memiliki program UNHS paling lambat pada usia 1 bulan sudah melakukan skrining pendengaran.2. Targeted Newborn Hearing ScreeningDi negara berkembang program UNHS masih sulit dilakukan karena memerlukan biaya dan SDM yang cukup besar dan harus didukung oleh suatu peraturan dari pemerintah setempat. Atas pertimbangan tersebut kita dapat melakukan program skrining pendengaran yang lebih selektif, dan terbatas pada bayi yang memiliki faktor risiko terhadap gangguan pendengaran.Adapun anjuran yang harus dilakukan adalah sebagai berikut: 81. Pada semua bayi baru lahir dilakukan screening pendengaran menggunakan pemeriksaan fisiologis yang dilakukan pada:

a. Bayi lahir di RS: pada saat masih dirawat.

b. Bayi lahir di fasilitas pelayanan persalinan lain: sebelum usia satu bulan.

c. Bayi dalam perawatan NICU: sebelum keluar dari perawatan.

2. Bayi yang tidak lulus screening, perlu pemeriksaan kembali sebelum usia 3 bulan.

3. Pada bayi yang dipastikan menderita tuli permanen mulai dilakukan rehabilitasi sebelum usia 6 bulan.

4. Pada bayi yang lulus screening tetapi mempunyai faktor risiko untuk gangguan auditorik diperlukan pemantauan medis secara berkelanjutan serta pemantauan perkembangan wicara.

5. Keluarga berhak memperoleh informasi mengenai pilihan tindakan serta berhak menentukan dan memberi ijin atas intervensi yang hendak dilakukan.

Dari penelitian, 50-75 % dari bayi dengan tuli saraf berat dan sangat berat mempunyai satu atau lebih faktor risiko spesifik. Tetapi dari seluruh bayi menderita tuli kedua telinganya, ternyata ada sebanyak 50 % yang tidak mempunyai faktor risiko. Berkaitan dengan hal tersebut, upaya medeteksi kasus tuli di sejumlah negara maju telah dimulai sejak bayi baru lahir melalui program Universal Newborn Hearing Screening (UNHS) yang ditujukan terhadap semua bayi baru lahir dengan atau tanpa faktor risiko.8Anak yang lahir tuli atau tuli sebelum dapat berbicara dapat dicurigai, apabila anak tersebut : 31. Tidak ada tanggapan suara terutama suara ibunya

2. Tidak terkejut ataupun menoleh bila ada suara keras di sampingnya

3. Tidak menunjukkan adanya ekspresi pada wajahnya4. Adanya gangguan perkembangan dari berbahasa dan bicara dalam arti berkomunikasi.Beberapa pemeriksaan pendengaran yang dapat dilakukan pada bayi dan anak: 13,161. Behavioral Observation Audiometry (BOA)

Tes ini berdasarkan respon aktif pasien terhadap stimulus bunyi dan merupakan proses yang disadari (voluntary response). Metoda ini dapat mengetahui seluruh sistim auditorik termasuk pusat kognitif yang lebih tinggi. Behavioral audiometry penting untuk mengetahui penilaian sistim auditorik pada bayi dan anak, dan juga bermanfat untuk penilaian habilitasi pendengaran yaitu pada pengukuran alat bantu dengar (hearing aid fitting).

Pemeriksaan dilakukan pada ruangan yang cukup tenang (bising lingkungan tidak lebih dari 60dB), idealnya pada ruang kedap suara (sound proof room). Sebagai sumber bunyi sederahana dapat digunakan tepukan tangan, tambur, bola plastik berisi pasir, remasan kertas minyak, bel, terompet karet, mainan yang mempunyai bunyi frekuensi tinggi (squaker toy) dll.

Dinilai kemampuan anak dalam memberikan respons terhadap sumber bunyi tersebut. Pemeriksaan Behavioral Observation Audiometry dibedakan menjadi :a. Behavioral Refleks Audiometry

Dilakukan pengamatan respons behavioral yang bersifat refleks sebagai reaksi terhadap stimulus bunyi. Respon behavioral yang dapat diamati antara lain : mengejapkan mata (auropalpebral refleks), melebarkan mata (eye widening), mengerutkan wajah (grimacing), berhenti menyusu (cessation reflex), denyut jantung meningkat, refleks Moro (paling konsisten).

Refleks auropalpebral dan Moro rentan terhadap efek habituasi, maksudnya bila stimulus diberikan berulang-ulang bayi menjadi bosan sehingga tidak memberi respon walaupun dapat mendengar. Stimulus dengan intensitas sekitar 65-80dBHL diberikan melalui loudspeaker, jadi merupakan metode sound field atau dikenal juga sebagai Free field test. Stimulus juga dapat diberikan melalui noisemaker yang dapat dipilih intensitasnya. Pemeriksaan ini tidak dapat menentukan ambang dengar.

Bila kita mengharapkan terjadinya refleks Moro dengan stimulus bunyi ysng keras sebaiknya dilakukan pada akhir prosedur karena bayi tersebut akan terkejut, takut dan menangis, sehingga menyulitkan observasi selanjutnya.b. Behavioral Response Audiometry

Pada bayi normal sekitar usia 5-6 bulan, stimulus akustik akan menghasilkan pola respons khas berupa menoleh atau menggerakkan kepala ke arah sumber bunyi di luar lapang pandang.. Awalnya gerakan kepala hanya pada bidang horizontal, dan dengan bertambahnya usia bayi dapat melokalisir sumber bunyi dari arah bawah. Selanjutnya bayi mampu mencari sumber bunyi dari bagian atas. Pada bayi normal kemampuan melokalisir sumber bunyi dari segala arah akan tercapai pada usia 13-16 bulan.

Teknik Behavioral Response Audiometry yang seringkali digunakan adalah : Tes Distraksi

Tes ini dilakukan pada ruangan kedap suara, menggunakan stimulus nada murni. Bayi dipangku oleh ibu atau pengasuh. Diperlukan 2 orang pemeriksa, pemeriksa pertama berttugas untuk menjaga konsentrasi bayi, misalnya dengan memperlihatkan mainan yang tidak terlalu menarik perhatian; selain memperhatikan respons bayi. Pemeriksa kedua berperan memberikan stimulus bunyi, misalnya dengan audiometer yang terhubung dengan pengeras suara.

Respons terhadap stimulus bunyi adalah menggerakkan bola mata atau menoleh ke arah sumber bunyi. Bila tidak ada respons terhadap stimuli bunyi, pemeriksaan siulangi sekali lagi. Kalau tetap tidak berhasil, pemeriksaan ketiga dilakukan lagi 1 minggu kemudian. Seandainya tetap tidak ada respons, harus dilakukan pemeriksaan audiologik lanjutan yang lebih lengkap.

Visual Reinforcement Audiometry (VRA)

Mulai dapat dilakukan pada bayi usia 4-7 bulan dimana kontrol neuromotor berupa kemampuan mencari sumber bunyi sudah berkembang. Pada masa ini respons Unconditioned beralih menjadi respons conditioned. Pemeriksaan pendengaran berdasarkan respons conditioned yang diperkuat dengan stimulus visual dikenal sebagai VRA. Stimulus bunyi diberikan bersamaan dengan stimulus visual, bayi akan memberikan respons orientasi atau melokalisir bunyi dengan cara menoleh ke arah sumber bunyi. Dengan intensitas yang sama diberikan stimulus bunyi saja (tanpa stimulus visual), bila bayi memberi respons diberi hadiah berupa stimulus visual. Pada tes VRA juga diperlukan 2 orang pemerikasa. Pemeriksaan VRA dapat dipergunakan menentukan ambang pendengaran,namun karena stimulus diberikan melalui pengeras suara maka respons yang terjadi merupakan tajam pendengaran pada telinga yang lebih baik.

Gambar 2.13Visual Reinforcement audiometry (VRA)

Gambar 2.14Diagram of the set up for VRA test

2. Oto Acoustic Emission (OAE)Suara yang berasal dari dunia luar diproses oleh koklea menjadi stimulus listrik, selanjutnya dikirim ke batang oak meltalui saraf pendengaran. Sebagian energi bunyi tidak dikirim ke saraf pendengaran melainkan kembali menuju ke liang telinga. Proses ini mirip dengan peristiwa echo (Kemp echo). Produk sampingan koklea ini selanjutnya disebut sebagai emisi otoakustik (Otoacoustic Emission). Koklea tidak hanya menerima dan memproses bunyi tetapi juga dapat memproduksi energi bunyi dengan intensitas rendah yang berasal dari sel rambut luar koklea (outer hair cells).

Pemeriksaan OAE merupakan pemeriksaan elektrofisiologik untuk menilai fungsi koklea yang objektif, otomatis (menggunakan kriteria pass/lulus dan refer/tidak lulus), tidak invasif, mudah, tidak membutuhkan waktu lama dan praktis sehingga efisien untuk program skrining pendengaran bayi baru lahir (Universal Newborn Hearing Screening). Pemeriksaan tidak harus di ruang kedap suara, cukup di ruangan yang tenang. Pada mesin OAE generasi terakhir nilai OAE secara otomatis akan dikoreksi dengan noise yang terjadi selama pemeriksaan. Untuk memperoleh hasil yang optimal diperlukan pemilihan probe (sumbat liang telinga) sesuai ukuran liang telinga. Sedatif tidak diperlukan bila bayi dan anak kooperatif. Pemeriksaan OAE juga dimanfaatkan untuk memonitor efek negatif dari obat ototoksik, diagnosis neuropati auditorik, membantu proses pemilihan alat bantu dengar, skrining pemaparan bising (noise induced hearing loss) dan sebagai pemeriksaan penunjang pada kasus kasus yang berkaitan dengan gangguan koklea.

Gambar 2.15Otoacoustic Emission (OAE)

3. Audiometri bermain ( Play Audiometry)

Pemeriksaan Play Audiometry (Conditioned Play Audiometry) meliputi teknik melatih anak untuk mendengar stimulus bunyi disertai pengamatan respons motorik spesifik dalam suatu aktifitas permainan. Misalnya sebelum pemeriksaan anak dilatih (Conditioned) untuk memasukkan benda tertentu ke dalam kotak segera setelah mendengar bunyi. Diperlukan 2 orang pemeriksa, yang pertama bertugass memberikan stimulus melalui audiometer sedangkan pemeriksa kedua melatih anak dan mengamati respons. Stimulus biasanya diberikan melalui headphone. Dengan mengatur frekuensi dan menentukan intensitas stimulus bunyi terkecil yang dapat menimbulkan respons dapat ditentukan ambang pendengaran pada frekuensi tertentu (spesifik).

Gambar 2.16Play Audiometry

4. Brainstem Evoked Response Audiometry (BERA)Istilah lain : Auditory Brainstem Response (ABR). BERA merupakan pemeriksaan elektrofisiologik untuk menilai integritas sistim auditorik, bersifat objektif, tidak invasif. Dapat memeriksa bayi, anak, dewasa, penderita koma.

Tes ini dilakukan dengan meletakkan 4-5 elektroda pada kepala anak, setelah bermacam-macam bunyi didengarkan pada anak melalui earphone kecil. Selama aktfitas listrik saraf berlangsung, stimulus bunyi diteruskan ke otak. Aktifitas listrik yang dihasilkan oleh saraf dapat direkam oleh elektroda dan ditampilkan sebagai gelombang pada layar komputer. Dokter dapat memberikan tingkatan bunyi yang berbeda dan dapat menentukan bunyi terlemah yang dapat didengar oleh anak.

Pada pemeriksaan ABR anak harus diam dan tenang. Potensial listrik dari saraf pendengaran yang direkam komputer sangat kecil. Sedikit pergerakan otot, termasuk mengedipkan mata, dapat melenyapkan respon pendengaran, oleh sebab itu bayi atau anak harus tidur selama pemeriksaan.

Gambar 2.17Brainstem Evoked Response Audiometry

Saat ini baku emas pemeriksaan skrining pendengaran pada bayi adalah pemeriksaan Otoacoustic Audiometry (OAE) dan Automated Auditory Brainstem Response (AABR). 132.8Penatalaksanaan 3,16,171. Promotif

2. Preventif

Deteksi dini dengan ABR ( Auditory Brainstem Response ) dan OAE ( Otoaccustic Emission ) terutama pada anak anak yang memiliki faktor resiko.

Mencari faktor penyebab3. Kuratif

Anak yang menderita tuli kongenital sebaiknya menerima pengobatan sebelum berumur 6 bulan. Pemilihan pengobatan berdasarkan kepada usia anak dan tahap perkembangan mental. Penatalaksanaan pada tuli kongenital perlu ditangani oleh sebuah tim yang merupakan gabungan dari ahli audiologi, speech therapeutist, ahli psikologi dan pediatri.

Dukungan dan bimbingan kepada orang tua si anak sangat penting, karena hal ini mempengaruhi kehidupan seluruh keluarga termasuk si anak untuk sepanjang usianya. Orang tua bisa meminta pertolongan dari berbagai organisasi atau yayasan sosial terkait cara memberi asuhan dan cara berkomunikasi yang sesuai.

Alat bantu dengar direkomendasikan untuk penderita berusia 4 minggu, karena lebih aman dan mudah disesuaikan selama pertumbuhan anak. Alat ini akan menaikkan intensitas ( amplitudo ) volume suara sehingga bisa didengar oleh penderita.

a. ABD eksternal. Alat ini diletakkan di belakang telinga atau di liang telinga. Untuk tuli ringan, alat diletakkan tepat di meatus auditori eksternus. Pada anak balita digunakan model BTE ( behind-the-ear ), pada anak dengan usia lebih tua digunakan model ITE ( in-the-ear ) atau ITC ( in-the-canal ).b. ABD digital. Alat ini biasanya lebih baik dalam meningkatkan kualitas suara. Tindakan operasi dilakukan pada tuli kongenital yang disebabkan malformasi atau infeksi berulang.

a. Cochlear implant. Alat ini dirancang untuk merangsang sel sel pada auditory spiral ganglion sehingga timbul sensasi pendengaran pada penderita tuli sensorineural. Walaupun tindakan ini salah satu tindakan yang direkomendasikan, tetapi hasilnya teatap dipengaruhi oleh durasi dan severitas, progresifitas penyakit dan sistem edukasi. Pada anak pemakaian alat bantu dengar harus dipertimbangkan terlebih dahulu karena operasi ini bisa berisiko kebocoran cairan cerebrospinal dan meningitis. Cohclear implant direkomedasikan dilakukan pada saat anak berusia 1 tahun.

b. BAHA ( Bone Anchored Hearing Aids ). Operasi ini ditujukan untuk penderita tuli konduksi dan tuli campur. Implant titanium difiksir tepat di belakang telinga yang terhubung dengan abutment dan prosesor suara, sehingga suara dihantarkan lewat tulang daripada melalui telinga tengah. Keuntungannya adalah kualitas suara yang lebih baik dan kosmetik yang lebih baik. Akan tetapi terdapat resiko reaksi dari jaringan lunak dan lepasnya implant dari fiksasinya di tulang tengkorak.

c. Alat lainnya. Ada berbagai variasi produk di pasaran untuk membantu pendengaran. Mulai dari hearing loops sampai pager getar, unit picu visual untuk berbagai situasi ( monitor bayi, bel pintu, alarm kebakaran ) dan telepon serta jam weker khusus.4. Rehabilitatif

Rehabilitatif dimaksudkan untuk memperbaiki pendengaran yang berkurang atau mengembalikan fungsi telinga sebagai alat pendengar.

Terapi mendengar ( auditory training ).

Terapi berbicara / bahasa ( speech reading ).2.9Komplikasi

Terdapat masalah sosial,edukasi dan personal yang sangat besar pada anak penderita tuli kongenital. Pendekatan menyeluruh dalam penatalaksanaan untuk penderita dan keluarga sangat penting. Masalah yang sering terjadi adalah kurangnya pengertian dari lingkungan masyarakat sekitar. Oleh karena itu, bimbingan pada keluarga sangat penting dalam membantu anak menjalani kehidupan normal.92.10Prognosis

Sangat tergantung dari penyebabnya. Akan tetapi, pada dasarnya derajat ketulian menetap pada level yang sama atau semakin bertambah parah dan tidak pernah mengalami perbaikan.9 Pada pasien gangguan pendengaran yang terdeteksi awal kemudian mulai memperoleh intervensi pada usia kurang dari 6 bulan, selain akan mempunyai kemampuan wiacara yang lebih baik, ternyata juga menunjukkan tampilan yang lebih baik selama pendidikannya di sekolah maupun produktifitasnya di lingkungan kerja dibandingkan pasien gangguan pendengaran yang terdeteksi lambat dan memperoleh intervensi pada usia lebih dari 6 bulan.8

PAGE 40