49871580 referat hipotiroid (autosaved)

of 25 /25
HIPOTIROIDISME PENDAHULUAN Hipotiroidisme di akibatkan oleh kekurangan produksi hormon tiroid atau defek pada reseptornya. Kelainan tersebut dapat nampak sejak lahir. Bila gejala-gejala muncul setelah periode fungsi tiroid yang tampaknya normal, kelainan ini dapat merupakan kelainan “didapat” yang sebenarnya atau hanya tampak demikian sebagai akibat dari salah satu varietas defek congenital karena manifestasi defisiensinya terlambat. Istilah kretinisme sering digunakan sebagai sinonim hipotiroidisme congenital tetapi harus dihindari. 1 Kelenjar tiroid mengambil yodium dari darah (yang kebanyakan datang dari makanan-makanan seperti seafood, roti, dan garam) dan menggunakannya untuk memproduksi hormon-hormon tiroid. Dua hormon-hormon tiroid yang paling penting adalah thyroxine (T4) dan triiodothyronine (T3) mewakili 99.9% dan 0.1% dari masing- masing hormon-hormon tiroid. Hormon yang paling aktif secara biologi (contohnya, efek yang paling besar pada tubuh) sebenarnya adalah T3. Sekali dilepas dari kelenjar tiroid kedalam darah, suatu jumlah yang besar dari T4 dirubah ke T3 - hormon yang lebih aktif yang mempengaruhi metabolisme sel-sel. 2 Prevalensi hipotiroidisme Kongenital telah ditemukan adalah 1 dalam 4.000 bayi diseluruh dunia, lebih rendah dari Negro 1

Author: anonymous-tfn278suk

Post on 12-Jan-2016

23 views

Category:

Documents


1 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

hip

TRANSCRIPT

HIPOTIROID NUGROHO TRI WIBOWO

HIPOTIROIDISME

PENDAHULUANHipotiroidisme di akibatkan oleh kekurangan produksi hormon tiroid atau defek pada reseptornya. Kelainan tersebut dapat nampak sejak lahir. Bila gejala-gejala muncul setelah periode fungsi tiroid yang tampaknya normal, kelainan ini dapat merupakan kelainan didapat yang sebenarnya atau hanya tampak demikian sebagai akibat dari salah satu varietas defek congenital karena manifestasi defisiensinya terlambat. Istilah kretinisme sering digunakan sebagai sinonim hipotiroidisme congenital tetapi harus dihindari.1 Kelenjar tiroid mengambil yodium dari darah (yang kebanyakan datang dari makanan-makanan seperti seafood, roti, dan garam) dan menggunakannya untuk memproduksi hormon-hormon tiroid. Dua hormon-hormon tiroid yang paling penting adalah thyroxine (T4) dan triiodothyronine (T3) mewakili 99.9% dan 0.1% dari masing-masing hormon-hormon tiroid. Hormon yang paling aktif secara biologi (contohnya, efek yang paling besar pada tubuh) sebenarnya adalah T3. Sekali dilepas dari kelenjar tiroid kedalam darah, suatu jumlah yang besar dari T4 dirubah ke T3 - hormon yang lebih aktif yang mempengaruhi metabolisme sel-sel.2Prevalensi hipotiroidisme Kongenital telah ditemukan adalah 1 dalam 4.000 bayi diseluruh dunia, lebih rendah dari Negro Amerika ( 1 dalam 20.000 ) dan lebih tinggi pada keturunan Spanyol (hispanik) dan Amerika asli (1 dalam 2.000).1DEFINISIHipotiroid adalah suatu kondisi yang dikarakteristikan oleh produksi hormon tiroid yang abnormal rendahnya atau suatu penyakit yang disebabkan oleh gangguan pada salah satu tingkat dari aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid dan organ, dengan akibat terjadinya defisiensi hormon tiroid, serta gangguan respon jaringan terhadap hormon tiroid.4Hipotiroid bawaan atau kongenital merupakan penyakit pada bayi sejak lahir yang disebabkan kekurangan hormon tiroid yang dibutuhkan untuk pertumbuhan dan perkembangan pada bayi dan anak-anak. Kekurangan hormon tiroid pada bayi jika tidak cepat didiagnosi dan diobati dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan kretinisme (terhambatnya pertumbuhan fisik dan mental).5EPIDEMIOLOGISejak pembentukan program berskala nasional skrining neonatus untuk hipotiroidisme kongenital, berjuta-juta neonatus telah di skrining. Defek perkembangan (disgenesis tiroid) merupakan 90% dari bayi yang terdeteksi hipotiroidisme. Pada sekitar sepertiga bahkan sken radionulkid sensitif tidak dapat menemukan sisa jaringan tiroid (aplasia). Pada duapertiga bayi yang lain, jaringan tiroid tidak sempurna ditemukan pada lokasi ektopik, dari dasar lidah (tiroid lidah) sampai posisi normal dileher. Kadar T4 serum yang ini dan secara bersamaan kadar hormon perangsang tiroid (TSH) meningkat, memungkinkan skrining dan mendeteksi kebanyakan neonatus hipotiroid.1Sedikit yang diketahui mengenai faktor-faktor yang mempengaruhi migrasi normal dan perkembangan kelenjar tiroid. Disgenesis tiroid terjadi secara sporadis, tetapi kasus keluarga kadang-kadang di laporkan. Wanita yang terkena dua kali lebih sering dari pada laki-laki. penemuan disgenesis tiroid yang sering terbatas hanya pada salah satu pasang kembar monozigot menyarankan bekerjanya faktor yang merugikan selama kehidupan intrauterin. 1KLASIFIKASIHipotiroid adalah suatu penyakit yang disebabkan oleh gangguan pada salah satu tingkat dari aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid dan organ, dengan akibat terjadinya defisiensi hormon tiroid, ataupun gangguan respon jaringan terhadap hormon tiroid. Menurut onsetnya, hipotiroid pada anak dibedakan menjadi 2 :41. Hipotiroid kongenital (kretinisme)2. Hipotiroid dapatanETIOLOGIKekurangan hormon tiroid dapat berupa bawaan atau didapat. Hipotiroid dapat diklasifikasikan menjadi hipotiroid primer, sekunder, dan tersier. Hipotiroid primer terjadi akibat kegagalan tiroid memproduksi hormon tiroid, sedangkan hipotiroid sekunder adalah akibat dari defisiensi hormon TSH yang dihasilkan oleh hipofisis. Hipotiroid tersier disebabkan oleh defisiensi TRH yang dihasilkan oleh hipotalamus. Penyebab terbanyak hipotiroid adalah akibat kegagalan produksi hormon tiroid oleh tiroid (hipotiroid primer).Ada banyak alasan mengapa sel-sel di dalam kelenjar tiroid tidak dapat membuat hormon tiroid yang cukup.6 Hipotiroidisme Kongenital61. Disgenesis tiroidBeberapa bentuk disgenesis tiroid ( aplasia, hipoplasia, ektopik ) merupakan penyebab paling umum dari hipotiroidisme kongenital, sekitar 80 85% kasus. Penyebab disgenesis tiroid tidak diketahui secara pasti. Disgenesis tiroid terjadi secara sporadis, namun kadang kadang ditemukan kasus disgenesis tiroid dalam 1 keluarga. Ditemukan penyimpangan perkembangan tiroid, seperti kista saluran tiroglosus dan hemiagenesis pada 8 10% dari kerabat terdekat dengan disgenesis tiroid yang didukung kompenen genetik yang mendasari.Kebanyakan bayi dengan hipotiroidisme kongenital pada saat lahir tidak bergejala walaupun ada agenesis total kelenjar tiroid. Situasi ini dianggap berasal dari perpindahan transplasenta dari ibu yang memberikan 25-50% kadar tiroksin (T4) pada saat lahir. 2. Kegagalan sintesis Hormon tiroid ( Dyshormogenesis )Berbagai kegagalan dalam biosintesis hormon tiroid dapat menyebabkan hipotiroidisme kongenital, dimana ditemukan pada 15% kasus pada program skrining neonatal ( 1/30.000 1/50.000 ). Defek ini ditentukan secara genetik dan dipindahkan dengan caraautosom resesif. Gejala klinis yang sering muncul adalah adanya goiter.3. Thyrotropin Receptor-Blocking Antibody ( TRBAb )TRBAb dahulu disebut penghambat immunoglobulin pengikat tiroid ( TBII ). Hipotiroidisme kongenital terjadi akibat antibody ibu yang diberikan secara transplasenta menghambat pengikatan TSH pada reseptornya.Hal ini terjadi pada 1/50.000-1/100.000 bayi.4. RadioyodiumHipotiroidisme telah dilaporkan akibat dari pemberian radioyodium secara tidak sengaja selama kehamilan untuk pengobatan kanker tiroid atau hipertiroidisme. Pemberian yodium radioaktif pada wanita yang sedang menyusui juga terkontraindikasi karena dengan mudah dieksresikan dalam susu.5. Defisiensi TirotropinDefisiensi TSH dan hipotiroidisme dapat terjadi pada keadaan apapun yang terkait dengan defek perkembangan kelenjar pituitary atau hipotalamus. Keadaan yang paling sering terjadi adalah defisiensi TSH akibat defisiensi pelepas tirotropin (TRH). Mayoritas bayi yang terkena memiliki defisiensi kelenjar pituitary multiple dan datang dengan hipoglikemi, ikterus persisten, dan mikropenis.

Hipotiroidism Didapat61. Tiroiditis Limfositik kronikTiroiditis limfositik kronik merupakan penyebab paling sering pada terjadinya hipotiroidisme didapat. Meskipun secara khas ditemukan pada remaja, namun keadaan ini terjadi pada awal usia 2 tahun. Penyakit ini merupakan suatu penyakit autoimun yang ditandai secara histologis terdapat infiltrasi tiroid oleh limfosit.2. Operasi pengangkatan sebagian atau seluruh kelenjar tiroid. Beberapa orang dengan nodul tiroid, kanker tiroid, biasanya sebagian atau seluruh tiroid mereka akan diangkat. Jika seluruh tiroid diangkat, orang tersebut pasti akan menjadi hipotiroid. Jika bagian dari kalenjer yang tersisa, mungkin dapat membuat hormon tiroid tidak cukup untuk menjaga darah pada tingkat normal.3. Pengobatan radiasi. Beberapa orang dengan penyakit Graves, gondok nodular atau kanker tiroid diberikan yodium radioaktif(I-131) dengan tujuan untuk menghancurkan kelenjar tiroid tersebut4. Obat-obatanObat-obatan seperti amiodarone, lithium, interferonalfa, daninterleukin-2 adalah obat yang paling mungkin untuk memicu terjadinya hipotiroid pada pasien yang memiliki kecenderungan genetik penyakit tiroid autoimun.

PATOFISIOLOGIHipotiroid dapat disebabkan oleh gangguan sintesis hormon tiroid atau gangguan pada respon jaringan terhadap hormon tiroid.Sintesis hormon tiroid diatur sebagai berikut : Hipotalamus membuat Thirotropin Releasing Hormone (TRH) yang merangsang hipofisis anterior Hipofisis anterior mesintesis thyrotropin ( Thyroid Stimulating hormone = TSH ) yang merangsang kelenjar tiroid Kelenjar tiroid mensintesis hormon tiroid ( triiodothyronin = T3 dan tetraiodothyronin = T4 = thyroxin ) yang merangsang metabolism jaringan yang meliputi : konsusmsi oksigen, produksi panas tubuh, fungsi saraf, metabolism protein, karbohidrat, lemak dan vitamin, serta kerja daripada hormon hormon lain.Kelenjar tiroid memproduki hormone tiroid dan kalsitonin, diproduksi dari dua tipe sel yaitu, sel folikel tiroid dan para folikuler. Meskipun gangguan hipotalamus atau hipofisis dapat Gambar 1. Sumbu Hipotalamus-hipofisis-tiroid.Kadar hormon tiroidyang beredar diatur oleh sistem umpan balik yang kompleks yang melibatkan hipotalamus dan kelenjar hipofisis.

mempengaruhi fungsi tiroid, penyakit lokal dari kelenjar tiroid yang menghasilkan penurunan produksi hormon tiroid adalah penyebab paling umum dari hipotiroidisme. Dalam keadaan normal, tiroid melepaskan 100-125nmol T4 setiap hari dan hanya sebagian kecil T3. Waktu paruh dari T4 adalah sekitar 7-10 hari.2,5Pada awal proses penyakit, mekanisme kompensasi terjadi untuk mempertahankan tingkat T3. Penurunan produksi T4 menyebabkan peningkatan sekresi TSH oleh kelenjar hipofisis. TSH merangsang hipertrofi dan hiperplasia kelenjar tiroid dan aktivitas 5'-deiodinase, sehingga meningkatkan produksi T3. Kekurangan hormon tiroid memiliki berbagai efek. Efeksi stemik adalah hasil dari salah satu terjadinya penurunan proses metabolisme atau efek langsung oleh infiltrasi miksedematous (yaitu akumulasi glukosaminoglikan dalam jaringan). Perubahan hipotiroid di hasil jantung membuat kontraktilitas menurun, pembesaran jantung, efusi perikardial, penurunan denyut nadi, dan penurunan curah jantung. Pubertas tertunda, anovulasi, ketidakteraturan menstruasi, dan infertilitas yang umum. Skrining TSH harus menjadi bagian rutin dari penyelidikan atas ketidakteraturan menstruasi atau infertilitas. Penurunan efek hormon tiroid dapat menyebabkan peningkatan kadar kolesterol total dan low density lipoprotein(LDL) kolesterol dan perubahan dalam high-density lipoprotein (HDL) kolesterol karena terjadi perubahan metabolik. Selain itu, hipotiroidisme dapat menyebabkan peningkatan resistensi insulin.7GEJALA KLINISa. Hipotiroid KongenitalRiwayat dan gejala pada neonatus dan bayi :2,4 Fontanella mayor yang lebar dan fontanella posterior yang terbuka Suhu rectal 3500 gram, masa kehamilan >40 minggu Icterus prolongatum Hernia umbilicalis Miksedema Makroglosi Riwayat BAB pertama >20 jam setelah lahir dan sembelit Kulit kering, dingin, dan motling (berbercak-bercak, terutama tungkai) Letargi Gangguan minum dan menghisap Bradikardia ( 5; tetapi tidak adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan hipotiroid kongenital.Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital

Gejala klinisScore

Hernia umbilicalis2

Kromosom Y tidak ada (wanita)1

Pucat, dingin, hipotermi1

Tipe wajah khas edematus2

Makroglosi1

Hipotoni1

Ikterus lebih dari 3 hari1

Kulit kasar, kering1

Fontanella posterior terbuka (>3cm)1

Konstipasi1

Berat badan lahir > 3,5 kg1

Kehamilan > 40 minggu1

Total15

DIAGNOSIS BANDINGMongolisme / Syndroma downDown Syndrom adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Memiliki persamaan dengan hipotiroid kongenital, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan faal tiroid secara rutin. Tanda dan gejala: epikantus (+), makroglosi (+), retardasi motorik dan mental, trisomi 21.

PENATALAKSANAANHormon tiroidObat pilihan adalah Sodium L-Thyroxine, diberikan sedini mungkin.Dosis levotiroksin :Dosislevotiroksin bervariasi sesuai dengan umur dan berat badan. Anakkecil membutuhkan dosis yang cukup mengejutkan dibanding orang dewasa. Padaorang dewasa, rata-rata dosis penggantian T4 kira-kira 1,7mikrogram /kg/hari atau 0,8 mikrogram/pon/hari. Pengobatan pada anak usia 1-5 tahun dengan dosis 100 mikrogram/m2 atau 4-6 mikrogram/kgBB. Pada usia 6-10 tahun dengan dosis 3-4 mikrogram/kgBB, pada usia 11 tahun atau lebih dengan dosis 2-3 mikrogram/kgBB. Pada pasien goiter dapat diberikan dosis tinggi untuk menekan TSH agar tetap dalam rentang normal rendah (0,3-1 Mu/liter) sehingga meminimalkan goitergenik.setelah anak mendapatkan dosis yang dianjurkan selama paling sedikit 6-8 minggu, pemeriksaan kadar TSH dan T4 harus diulang. Apabila telah dicapai keadaan eutiroid, pasien harus selalu dipantau setiap 6-12 bulan.2,6

PEMANTAUANKemungkinan terjadinya hipertiroidisme perlu diwaspadai. Dosis yang berlebihan dapat mengakibatkan takikardia, kecemasan berlebihan, gangguan tidur, dan gejala tirotoksikosis yang lain. Pemberian tiroksin berlebihan jangka lama mengakibatkan terjadinya kraniosinostosis. Pemeriksaan fungsi tiroid. o2-4 minggu setelah terapi dimulai dan 2 minggu setelah setiap perubahan dosis. oSecara berkala dianjurkan tiap 1-2 bulan dalam 1 tahun pertama kehidupan, selanjutnya tiap 3 bulan pada tahun kedua sampai ketiga. Apabila fase perkembangan otak sudah dilalui, pemantauan dapat dilakukan 3 bulan sampai 6 bulan sekali dengan mengevaluasi pertumbuhan linear, berat badan, perkembangan motorik dan bahasa serta kemampuan akademis untuk yang sudah bersekolah. Umur tulang dipantau tiap tahun.5,8KOMPLIKASIKomplikasi yang mungkin terjadi bila hipotiroid ini tak ditangani segera :1. Terjadinya penurunan perkembangan pada anakApabila anak yang menderita hipotiroid tidak ditangani segera akan mengakibatkan terjadinya penurunan fungsi otak. Otak memiliki masa golden period sampai umur 3 tahun. Jika anak melewati masa golden period, anak akan mengalami penurunan kecerdasan otak atau IQ, dan fungsi kognitifnya pun akan terlambat.2. Terjadinya penurunan pertumbuhan pada anakAnak dengan hipotiroid pertumbuhan tulangnya terlambat mengakibatkan tubuh anak cenderung pendek.Adapula komplikasi lain yang akan ditemukan apabila hipotiroid tidak segera ditangani, seperti :3. Koma miksedema :Koma miksedema adalah stadium akhir darihipotiroidisme yang tidak diobati. Ditandai oleh kelemahan progresif, stupor,hipotermia, hipoventilasi, hipoglikemia, hiponatremia, intoksikasi air, syok danmeninggal.Walaupun jarang, ini dapat terjadi lebih sering dalam masamendatang, dihubungkan dengan peningkatan penggunaan radioiodin untukterapi penyakit Graves, dengan akibat hipotiroidisme permanen.Karena inipaling sering pada pasien-pasien tua dengan adanya penyakit dasar pada paru danpembuluh darah, mortalitasnya sangat tinggi.4. Miksedema dan Penyakit Jantung :Dahulu, terapi pasien denganmiksedema dan penyakit jantung, khususnya penyakit arteri koronaria, sangat sukar karena penggantian levotiroksin seringkali dihubungkan dengan eksaserbasiangina, gagal jantung, infark miokard. Namun karena sudah ada angioplasty koronaria dan bypassarteri koronaria, pasien dengan miksedema dan penyakitarteri koronaria dapat diterapi secara operatif dan terapi penggantian tiroksin yanglebih cepat dapat ditolerir.5. Hipotiroidisme dan Penyakit Neuropsikiatrik :Hipotiroidisme sering disertai depresi, yang mungkin cukup parah. Lebih jarang lagi, pasien dapatmengalami kebingungan, paranoid, atau bahkan maniak.Skrining perawatan psikiatrik dengan FT4 dan TSH adalah cara efisien untukmenemukan pasien-pasien ini, yang mana seringkali memberikan responsterhadap terapi tunggal levotiroksin atau dikombinasi dengan obat-obatpsikofarmakologik. Efektivitas terapi pada pasien hipotiroid yang terganggumeningkatkan hipotesis bahwa penambahan T3atau T4 pada regimenpsikoterapeutik untuk pasien depresi, mungkin membantu pasien tanpamemperlihatkan penyakit tiroid.6,8

PROGNOSISMakin muda dimulai pemberian hormon tiroid, makin baik prognosisnya. Prognosis jelek pada kasus yang terlambat diobati, terutama defisit IQ. Sebaliknya penderita yang diobati dengan hormon tiroid sebelum umur 3 bulan, dapat mencapai pertumbuhan dan IQ yang mendekati normal. Oleh karena itu diagnosa dini sangat penting, namun sangat sulit ditegakkan secara klinis karena seringkali pada waktu lahir bayi tampak normal, kalaupun memperlihatkan gejala sangat samar dan tidak spesifik. Gejala khas hipotiroid biasanya tampak jelas pada saat bayi berumur beberapa bulan.5,KESIMPULANHipotiroid adalah suatu kondisi yang dikarakteristikan oleh produksi hormon tiroid yang abnormal rendahnya atau suatu penyakit yang disebabkan oleh gangguan pada salah satu tingkat dari aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid dan organ, dengan akibat terjadinya defisiensi hormon tiroid, serta gangguan respon jaringan terhadap hormon tiroid.4.5 Hipotiroid bawaan atau kongenital merupakan penyakit pada bayi sejak lahir yang disebabkan kekurangan hormon tiroid yang dibutuhkan untuk pertumbuhan dan perkembangan pada bayi dan anak-anak. Kekurangan hormon tiroid pada bayi jika tidak cepat didiagnosis dan diobati dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan kretinisme (terhambatnya pertumbuhan fisik dan mental).6Pengobatan hipotiroid adalah dengan memberikan penggantian hormon tiroid yang kurang dengan tablet hormon tiroid sintetik, disebut levotiroksin atau L-tiroksin(L-T4) setiap hari. hormon sintetik ini khasiatnya sama seperti hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid.Komplikasi hipotiroid apabila terlambat ditangani adalah gangguan pertumbuhan dan perkembangan pada anak dan miksedem.

Prognosis hipotiroid tergantung penyebabnya, waktu dimulainya terapi dan adekuatnya terapi tersebut. Semakin dini hipotiroid diketahui dan ditangani, semakin baik pula prognosisnya.

DAFTAR PUSTAKA

1. Abdul L, dkk. 2005. Hipotiroid dalam Endokrinologi, Buku kuliah 1 Ed. FKUI, Jakarta. p.266-2682. Agung Ngakan. Mengenal hipotiroid kongenital pada Anak. 28 oktober 20023. Faizi Muhammad. Hipotiroid. 6 juli 20084. The role of thyroid hormone nuclear receptors in the heart: evidence from pharmacological approaches". Department of Endocrinology and Metabolism, Academic Medical Center, University of Amsterdam; Wilmar M. Wiersinga. 20115. Ogilvy-Stuart AL. Neonatal Thyroid Disorders. Arch Dis Child Fetal Neonatal. 20086. Genetics and phenomics of hypothyroidism and goiter due to iodotyrosine deiodinase (DEHAL1) gene mutations". Molecular Thyroid Laboratory, INGEMM-Institute for Medical and Molecular Genetics, La Paz University Hospital; Moreno JC, Visser TJ. 20107. John Cargill MA, MBA, MS and Susan Thorpe Vargas MS, Ph.D. Hypothyroid. 6 februari 2010. 8. Mary A. Murray. Newborn Screening & Congenital Hypothyroidism.2009.pdf

17