skrining hipotiroid kongenital

of 17/17
BAB I PENDAHULUAN Hipotiroid kongenital adalah kurangnya produksi hormon tiroid pada b baru lahir. Hal ini dapat terjadi karena cacat anatomis kelenjar tiro metabolisme tiroid, atau kekurangan iodium. 1 Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab retardasi m Hipotiroid kongenital yang tidak diobati sejak dini dapat mengakibatkan r mental yang berat. Hormon tiroid sudah diproduksi dan diperlukan oleh jan sejak usia kehamilan 12 minggu, mempengaruhi metabolisme sel di seluruh t sehingga berperan penting pada pertumbuhan dan perkembangan. 4 Gejala hipotiroid pada bayi baru lahir biasanya tidak terlalu jelas, sebab itu sangat diperlukan skrining hipotiroid pada neonatus. Program sk memungkinkan bayi mendapatkan terapi dini dan memiliki prognosis yang leb baik, terutama dalam perkembangan sistem neurologis. 4 Pengobatan secara dini dengan hormon tiroid dapat mencegah terjadiny morbiditas fisik maupun mental. Pemantauan tetap diperlukan untuk mendapa hasil pengobatan dan tumbuh kembang anak yang optimal. 1 Program pendahuluan skrining hipotiroid kongenital yang dilakuka Bandung dan akarta sejak tahun 2!!! terhadap lebih dari1!!.!!!bayi, didapatkan angka kejadian hipotiroid congenital pertahun antara 1" 2#!! d $%!!. 2 Hipotiroid kongenital yang terlambat diketahui dan diobati, dapat menyebabkan retardasi mental dan akan berdampak pada kualitas sumber daya manusia. 1 &leh karena itu pentingnya tinjauan pustaka ini mengenai hipotiroid terutama pada bayi baru lahir. 1

Post on 04-Nov-2015

82 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

BAB I

BAB I

PENDAHULUANHipotiroid kongenital adalah kurangnya produksi hormon tiroid pada bayi baru lahir. Hal ini dapat terjadi karena cacat anatomis kelenjar tiroid, kesalahan metabolisme tiroid, atau kekurangan iodium.1Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab retardasi mental. Hipotiroid kongenital yang tidak diobati sejak dini dapat mengakibatkan retardasi mental yang berat. Hormon tiroid sudah diproduksi dan diperlukan oleh janin sejak usia kehamilan 12 minggu, mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh sehingga berperan penting pada pertumbuhan dan perkembangan.4Gejala hipotiroid pada bayi baru lahir biasanya tidak terlalu jelas, oleh sebab itu sangat diperlukan skrining hipotiroid pada neonatus. Program skrining memungkinkan bayi mendapatkan terapi dini dan memiliki prognosis yang lebih baik, terutama dalam perkembangan sistem neurologis.4Pengobatan secara dini dengan hormon tiroid dapat mencegah terjadinya morbiditas fisik maupun mental. Pemantauan tetap diperlukan untuk mendapatkan hasil pengobatan dan tumbuh kembang anak yang optimal.1Program pendahuluan skrining hipotiroid kongenital yang dilakukan di Bandung dan Jakarta sejak tahun 2000 terhadap lebih dari 100.000 bayi, didapatkan angka kejadian hipotiroid congenital pertahun antara 1: 2600 dan 1 : 3800.2 Hipotiroid kongenital yang terlambat diketahui dan diobati, dapat menyebabkan retardasi mental dan akan berdampak pada kualitas sumber daya manusia.1 Oleh karena itu pentingnya tinjauan pustaka ini mengenai skrining hipotiroid terutama pada bayi baru lahir.BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

Definisi

Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat pada bayi baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi kebutuhan tubuh yang dapat disebabkan oleh kelainan anatomi kelenjar tiroid, kelainan genetik, kesalahan biosintesis tiroksin serta pengaruh lingkungan.2Epidemiologi

Insiden hipotiroid kongenital bervariasi antar negara, umumnya sebesar 1 : 3000 4000 kelahiran hidup. Dengan penyebab tersering adalah, disgenesis tiroid yang mencakup 80% kasus. Lebih sering ditemukan pada anak perempuan daripada laki-laki dengan perbandingan 2:1. Anak dengan sindrom Down memiliki resiko 35 kali lebih tinggi untuk menderita hipotiroid kongenital dibanding anak normal. Insiden hipotiroid di Indonesia diperkirakan jauh lebih tinggi yaitu sebesar 1:1500 kelahiran hidup. Prevalensi ini lebih rendah pada Amerika Negro (1 dalam 32.000), dan lebih tinggi pada keturunan Spanyol dan Amerika asli (1 dalam 2000).1,2

Penyebab hiptiroid yang paling sering di dunia ialah defisiensi Iodium yang merupakan komponen pokok tiroksin (T4) dan triiodotrionin (T3). Anak yang lahir dari ibu dengan defisinsi Iodium berat akan mengalami hipotiroid yang tidak terkompensasi karena hormon tiroid ibu tidak dapat melewati plasenta.1

Banyak faktor yang berperan pada hipotiroid sehingga gambaran klinisnya bervariasi. Terjadinya hipotiroid tidak dipengaruhi oleh faktor geografis, sosial ekonomi, maupun iklim dan tidak terdapat predileksi untuk golongan etnis tertentu. Umumnya kasus tiroid kongenital timbul secara sporadik. Faktor genetik hanya berperan pada hipotiroid tipe tertentu yang diturunkan secara autosomal resesif.1

Anatomi dan Fisiologi

Kelenjar tiroid terdiri dari dua lobus jaringan endokrin yang menyatu di bagian tengah oleh bagian sempit kelenjar, sehingga kelenjar ini tampak seperti dasi kupu-kupu. Kelenjar ini bahkan terletak di posisi yang tepat untuk pemasangan dasi kupu-kupu, yaitu berada di atas trakea, tepat di bawah laring. sel-sel sekretorik utama tiroid tersusun menjadi gelembung-gelembung berongga, yang masing-masing membentuk unit fungsional yang disebut folikel. Dengan demikian sel-sel sekretorik ini sering disebut sebagai sel folikel. Pada potongan mikroskopik, folikel tampak sebagai cincin-cincin sel folikel yang meliputi lumen bagian dalam yang dipenuhi koloid, suatu bahan yang berfungsi sebagai tempat penyimpanan untuk hormon tiroid.3,4Konstituen utama koloid adalah molekul besar dan kompleks yang dikenal sebagai tiroglobulin, yang didalamnya berisi hormon-hormon tiroid dalam berbagai tahap pembentukannya. Sel-sel folikel menghasilkan dua hormon yang mengandung iodium, yang berasal dari asam amino tirosin, yaitu tetraiodotironin (T4 atau tiroksin) dan triiodotironin (T3). Awalan tetra dan tri serta huruf bawaan 4 dan 3 menandakan jumlah atom Iodium yang masing-masing terdapat di dalam setiap molekul hormon. kedua hormon ini yang secara kolektif disebut sebagai hormon tiroid, merupakan regulator penting bagi laju metabolisme basal keseluruhan.3,4Di ruang interstisium di antara folikel-folikel terdapat sel sekretorik jenis lain, yaitu sel C (disebut demikian karena mengeluarkan hormon peptida kalsitonin), yang berperan dalam metabolisme kalsium. Kalsitonin sama sekali tidak berkaitan dengan kedua hormon tiroid utama di atas. Seluruh langkah sintesis hormon tiroid berlangsung di molekul besar tiroglobulin, yang kemudian menyimpan hormon-hormon tersebut. bahan dasar untuk sintesis hormon tiroid adalah tirosin dan Iodium, yang keduanya harus diserap dari darah oleh sel-sel folikel. Tirosin suatu asam amino, disintesis dalam jumlah memadai oleh tubuh, sehingga bukan merupakan kebutuhan esensial dalam makanan. di pihak lain, Iodium yang diperlukan untuk sintesis hormon tiroid, harus diperoleh dari makanan.3Sintesis hormon tiroid berlangsung di molekul tiroglobulin di dalam koloid. Tiroglobulin itu sendiri dihasilkan oleh kompleks golgi/ retikulum endoplasma sel folikel tiroid. Tirosin menyatu ke dalam molekul tiroglobulin sewaktu molekul besar ini diproduksi. Setelah diproduksi, tiroglobulin yang mengandung tirosin dikeluarkan dari sel folikel ke dalam koloid melaluui eksositosis. Tiroid menangkap Iodium dari darah dan memindahkannya ke dalam koloid melalui suatu pompa Iodium yang sangat aktif atau Iodine trapping mechanism protein pembawa yang sangat kuat dan memerlukan energi yang terletak di membran luar sel folikel. Hampir semua Iodium di tubuh dipindahkan melawan gradien konsentrasinya ke kelenjar tiroid untuk mensintesis hormon tiroid. Selain untuk sintesis hormon tiroid, Iodium tidak memiliki manfaat lain di tubuh.3,4

Dalam koloid, Iodium dengan cepat melekat ke sebuah tirosin di dalam molekul tiroglobulin. Perlekatan sebuah Iodium ke tirosin menghasilkan monoiodotirosin (MIT). Perlekatan dua Iodium ke tirosin menghasilkan diiodotirosin (DIT). Kemudian, terjadi proses penggabungan antara molekul-molekul tirosin beriodium untuk membentuk hormon tiroid. Penggabungan dua DIT (masing-masing mengandung dua atom iodium) menghasilkan (T4 atau tiroksin), yaitu bentuk hormon tiroid dengan empat Iodium. Penggabungan satu MIT (dengan satu iodium) dan satu DIT (dengan dua iodium) menghasilkan triiodotironin atau T3 (dengan tiga iodium). Penggabungan tidak terjadi antara dua molekul MIT. Karena reaksi-reaksi ini berlangsung di dalam molekul tiroglobulin, semua produk tetap melekat ke protein besar tersebut. Hormon-hormon tiroid tetap disimpan dalam bentuk ini di koloid sampai mereka dipecah dan disekresikan. Diperkirakan bahwa jumlah hormon tiroid yang secara normal disimpan di koloid cukup untuk memasok kebutuhan tubuh untuk beberapa bulan.3,4 Pengeluaran hormon-hormon tiroid ke dalam sirkulasi sistemik memerlukan proses yang agak rumit karena dua alasan. Pertama, sebelum dikeluarkan T4 dan T3 tetap terikat ke molekul tiroglobulin. Kedua, hormon-hormon ini disimpan di luar lumen folikel, sebelum dapat memasuki pembuluh darah yang berjalan di ruang interstisium, mereka harus diangkut menembus sel folikel. Proses sekresi hormon tiroid pada dasarnya melibatkan pemecahan sepotong koloid oleh sel folikel, sehingga molekul tiroglobulin terpecah menjadi bagian-bagiannya, dan pelepasan T4 dan T3 bebas ke dalam darah. Apabila terdapat rangsangan yang sesuai untuk mengeluarakan hormon tiroid, sel-sel folikel memasukkkan sebagian dari kompleks hormon-tiroglobulin dengan memfagositosis sekeping koloid. Di dalam sel, butir-butir koloid terbungkus membran menyatu dengan lisosom, yang enzim-enzimnya kemudian memisahkan hormon tiroid yang aktif secara biologis, T4 dan T3, serta iodotirosin yang nonaktif, MIT dan DIT. Hormon-hormon tiroid, karena sangat lipofilik, dengan mudah melewati membran luar sel folikel dan masuk kedalam darah. MIT dan DIT tidak memiliki nilai endokrin. Sel-sel folikel mengandung suatu enzim yang dengan cepat mengeluarkan Iodium dari MIT dan DIT, sehingga Iodium yang dibebaskan dapat didaur ulang untuk sintesis lebih banyak hormon. Enzim yang sangat spesifik ini akan mengeluarkan Iodium hanya dari MIT dan DIT yang tidak berguna, bukan dari T4 dan T3.3,4Sekitar 90 % produk sekretorik yang dikeluarkan dari kelenjar tiroid adalah dalam bentuk T4, walaupun T3 memiliki aktivitas biologis sekitar empat kali lebih baik daripada T4. Namun sebagian besar T4 yang disekresikan kemudian diubah menjadi T3, atau diaktifkan melalui proses pengeluaran satu Iodium di hati dan ginjal. Sekitar 80% T3 dalam darah berasal dari sekresi T4 yang mengalami proses pengeluaran Iodium di jaringan perifer. Dengan demikian T3 adalah bentuk hormon tiroid yang secara biologis aktif di tingkat sel, walaupun tiroid lebih banyak mengeluarkan T4.4Setelah dikeluarkan ke dalam darah hormon tiroid yang sangat lipofilik dengan cepat berikatan dengan beberapa protein plasma. Kurang dari 1 % T3 dan kurang dari 0,1% T4 tetap berada pada bentuk tidak terikat (bebas). Keadaan ini memang luar biasa mengingat bahwa hanya hormon bebas dari keseluruhan hormon tiroid memiliki akses ke reseptor sel sasaran dan mampu menimbulkan suatu efek.4Terdapat tiga protein plasma yang penting dalam pengikatan hormon tiroid: globulin pengikat tiroksin (TBG) yang secara selektif mengikat hormon tiroid55% dari T4 dan 65% dari T3 dalam sirkulasiwalaupun namanya hanya menyebutkan secara khusus tiroksin (T4) albumin yang secara nonselektif mengikat banyak hormon lipofilik, termasuk 10% dari T4 dan 35% dari T3 dan thyroxine-binding prealbumin yang mengikat sisa 35% T4.4

Gambar 1. Pengaturan Produksi Hormon Tiroid 8Etiologi dan Patogenesis

Hipotiroid dapat terjadi melalui jalur berikut

Jalur 1

Agenesis tiroid dan keadaan lain yang sejenis menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid primer dengan peningkatan kadar TSH tanpa adanya struma.1

Jalur 2

Defisiensi iodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun, sehingga hipofisis non sekresi TSH lebih banyak untuk memacu kelenjar tiroid mensintesis dan mensekresi hormon tiroid agar sesuai dengan kebutuhan. Akibatnya kadar TSH meningkat dan kelenjer tiroid membesar (stadium kompensasi). Walaupun pada stadium ini terdapat struma difusa dan peningkatan kadar TSH, tetapi kadar tiroid tetap normal. Bila kompensasi ini gagal, maka akan terjadi stadium dekompensasi, yaitu terdapatnya struma difusa, peningktan kadar TSH, dan kadar hormon tiroid rendah.1

Jalur 3

Semua hal yang terjadi pada kelenjer tiroid dapat mengganggu atau menurunkan sintesis hormon tiroid (bahan/ obat goitrogenik, tiroiditis, pasca tiroidektomi, pasca terapi dengan iodium radioaktif, dan adanya kelainan enzim didalam jalur sintesis hormon tiroid) disebut dishormogenesis yang mengakibatkan sekresi hormon tiroid menurun, sehingga terjadi hipotiroid dengan kadar TSH tinggi, dengan/tanpa struma tergantung pada penyebabnya.1

Jalur 4A

Semua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar TSH akibat kelainan hipofisis akan mengakibatkan hipotiroid tanpa struma dengan kadar TSH yang sangat rendah atau tidak terukur.1

Jalur 4B

Semua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan yang menyebabkan sekresi TSH ynag menurun akan menyebabkan hipotiroid dengan kadar TSH rendah dan tanpa struma.1

Jalur 1, 2, dan 3 adalah patogenesis hipotiroid primer dengan kadar TSH yang tinggi. Jalur 1 tanpa desertai struma, jalur 2 disertai struma, dan jalur 3 dapat dengan atau tanpa struma. Jalur 4A dan 4B adalah patogenesis hipotiroid sekunder dengan kadar TSH yang tidak terukur atau rendah dan tidak ditemukan struma.1

Diagnosis

Diagnosis dibuat berdasarkan anamnesis, gejala klinis, pemeriksaan laboratorium, pemeriksaan radiologis dan skrining.1

Anamnesis

Anamnesis yang cermat pada keluarga dapat membantu menegakkan diagnosis dengan menanyakan apakah ibu berasal dari daerah gondok endemik, riwayat struma pada ibu, riwayat pengobatan anti tiroid waktu hamil atau tidak, riwayat struma pada keluarga dan perkembangan anak. 1,6Gejala KlinisTabel 1. Gejala Hipotiroid Kongenital 6

Sistem organ

Manifestasi Klinis

Kulit dan jaringan ikatKulit dingin, kering dan pucat, rambut kasar, kering dan rapuh, kuku tebal, lambat tumbuh.

Miksedema, carotenemia, Puffy face, makroglosi, erupsi gigi lambat, hipoplasia enamel.KardiovaskulerBradikardi, efusi perikardial, kardiomegali, tekanan darah rendah.

NeuromuskulerLamban (mental dan fisik), gangguan neurologis dan fisik, refleks tendon lambat, hipotonia, hernia umbilikalis, retardasi ental, disfungsi serebelum (pada bayi), tuli.

Pernafasan Efusi pleura, sindrom sleep apnoe (obstruksi saluran nafas karena lidah besar, hipotoni otot faring), sindrom distress nafas.

Ginjal dan metabolisme elektrolitRetensi air, edema, hiponatremia, hipokalsemia

Metabolisme karbohidrat,

lemak dan proteinGemuk, intoleransi terhadap dingin, absorbsi glukosa lambat, hiperlipidemia, sintesis proteolipid dan protein pada susunan saraf bayi menurun.Saluran cerna dan heparObstpasi (menurunnya gerakan usus), ikterus berkepanjangan (fungsi konjugasi hepar menurun)Hematopoetik Anemia karena menurunnya eritropoesis, kemampuan absorbsi zat besi rendah.Skelet/somatikProduksi GH dan IGF 1 menurun, menyebabkan hambatan pertumbuhan, pusat osifikasi sekunder terhambat, maturitas dan aktifitas sel-sel tulang menurun.Reproduksi

Pubertas terlambat, pubertas precoks, gangguan haid.

Gambar 2. Bayi dengan Hipotiroid Kongenital

Pemeriksaan Laboratorium

Pada pemeriksaan hipotiroid kongenital ditemukan nilai TSH meningkat, dan T3 serta T4 menurun. Kadar T4 serum rendah, kadar T3 serum dapat normal dan tidak bermanfaat pada diagnosis. Jika defeknya terutama pada tiroid, kadar TSH meningkat, sering diatas 100U/mL. Kadar prolaktin serum meningkat, berkorelasi dengan kadar TSH serum. Kadar Tg serum biasanya rendah pada bayi dengan disgenesis tiroid atau defek sintesis atau sekresi Tg. Kadar Tg yang tidak dapat dideteksi biasanya menunjukkan aplasia tiroid.2Pemeriksaan Radiologis Retardasi perkembangan tulang dapat ditunjukkan dengan roentgenographi saat lahir dan sekitar 60% bayi hipotiroid kongenital menunjukkan kekurangan hormon tiroid selama kehidupan intrauterine. Contohnya, distal femoral epiphysis, yang biasanya ada saat lahir, sering tidak ada. Pada pasien yang tidak diobati, ketidaksesuaian antara umur kronologis dan umur osseus meningkat. Epiphyses sering memiliki beberapa fokus penulangan (epifisis disgenesis), deformitas (retak) dari vertebra thorakalis 12 atau ruas lumbal 1 atau 2 sering ditemukan. Foto tengkorak menunjukkan fontanela besar dan sutura lebar, tulang antar sutura biasanya ada. Sella tursica sering besar dan bulat, dalam kasus-kasus langka mungkin ada erosi dan menipis. Keterlambatan pada pembentukan dan erupsi gigi dapat terjadi. Pembesaran jantung atau efusi perikardial mungkin ada. 6Skintigraphy dapat membantu menentukan penyebab pada bayi dengan hipotiroid bawaan, tetapi pengobatan tidak boleh ditunda karena pemeriksaan ini. Pemeriksaan 123 I-natrium iodida lebih unggul dari 99m Tc-natrium pertechnetate untuk tujuan ini. Ultrasonographic tiroid sangat membantu, tapi penelitian menunjukkan jaringan tiroid ektopik yang tidak terdeteksi dengan USG tiroid dan ini dapat ditunjukkan oleh skintigrapI. Rendahnya level TG serum menunjukkan agenesis dan peningkatan Tg serum ada pada kelenjar ektopik dan gondok, tetapi ada tumpang tindih dengan rentang luas. Adanya jaringan tiroid ektopik adalah diagnostik untuk disgenesis tiroid yang membutuhkan pengobatan seumur hidup dengan T4. Kegagalan menemukan jaringan tiroid menunjukkan tiroid aplasia, tetapi hal ini juga terjadi pada bayi dengan defek trapping- iodida. Kelenjar tiroid yang normal dengan ambilan radionuklida yang normal atau meningkat menunjukkan cacat dalam biosintesis hormon tiroid. Pasien dengan goiter hipotiroidisme memerlukan evaluasi lebih lanjut yaitu pemeriksaan radioiodine, uji cairan perklorat, penelitian kinetik, kromatografi, dan pemeriksaan jaringan tiroid, jika sifat biokimia defek harus ditentukan. 2,6Elektrokardiogram mungkin menunjukkan gelombang P dan T voltase rendah dengan amplitudo kompleks QRS yang berkurang dan menunjukkan fungsi ventrikel kiri jelek dan efusi perikardial. Elektroensefalogram sering menunjukkan voltase rendah. Pada anak-anak yang berumur lebih dari 2 tahun, tingkat kolesterol serum biasanya meningkat. MRI otak sebelum pengobatan dilaporkan normal, meskipun spektroskopi resonansi magnetik proton menunjukkan tingkat tinggi yang mengandung senyawa kolin, yang mungkin mencerminkan blok di pematangan myelin. 2,6SkriningDi negara maju program skrining hipotiroid congenital pada neonatus sudah dilakukan. Sedangkan untuk negar berkembang seperti Indonesia masih menjadi kebijakan nasional. Tujuannya adalah untuk eradikasi retardasi retardasi mental akibat hipotirod kogenital. 1Spesimen untuk skrining hipotiroid kongenital dilakukan pada tumit bayi baru lahir, yang usianya 2-5 hari. Spesimen ini menggunakan kertas saring untuk diperiksa di laboratorium. Pemeriksaan ini dapat diulang pada usia 2 minggu dan 6 minggu untuk memastikan diagnosis hipotiroid kongenital. Spesimen ini akan dilakukan pengukuran kadar free T4 atau TSH. (Rastogi 2010)Tes kedua kadar T4 dan TSH tersebut akan mendeteksi kemungkinan bayi baru lahir mengalami hipotiroid kongenital bawaan. Terdapat keuntungan ataupun kerugian dengan adanya pemeriksaan tersebut. Dimana pemeriksaan tersebut dikaitkan dengan bayi baru lahir dengan hipotiroid kongenital primer, di sisi lain hal lain yang dapat dialami bayi baru lahir juga memiliki kemungkinan mengalami hipotiroid sekunder atau central akibat perlambatan peningkatan kadar TSH oleh kelenjar hipofisis. Belum ada pemeriksaan lain yang dapat mendeteksi gangguan hipotiroid pada bayi akibat defek pada proses transpot atau metabolisme hormon tiroid. Dengan adanya program skrining ini dikatakan banyak ditemukan kasus hipotiroid kongenital. (Rastogi 2010)

Gambar 3. Algoritma diagnosis hipotiroid kongenitalSkrining dilakukan dengan mengukur kadar T4 atau TSH yang dilakukan pada kertas saring. Bayi yang memiliki kadar T4 < 10th percentile perlu dilakukan follow up pemeriksaan TSH. Dikatakan hipotiroid kongenital jika kadar TSH > 30 mU/L serum. Adapun menurut pendapat lain mengemukakan, bayi dengan kadar TSH < 10 mU/L serum dikatakan skrining negatif hipotiroid kongenital, kadar TSH > 10 mU/L serum dan < 20 mU/L serum dikatakan borderline hipotiroid kongenital, dan kadar TSH > 20 mU/L serum dikatakan positif hipotiroid kongenital. (bristish society 2013)

Gambar 4. Algoritma skrining hipotiroid kongenitalBayi yang telah terdeteksi fungsi hormon tiroid yang abnormal melalui skrining harus segera mendapatkan pemeriksaan konfirmasi hasil laboratorium tentang kadar free T4 dan TSH. Mengenai kadar TSH dan free T4 memiliki perbedaan kadar tergantung dari usia bayi. Berikut tabel mengenai kadar normal T4 dan TSH berdasarkan usia bayi. (Rastogi 2010)

Bayi dengan hipotiroid kongenital selatah dilakukan skrining boleh diberikan levotiroxin 10-15 mcg/kgbb/hari dengan dosis maksimum 50 mcg/kgbb/hari. Biasanya kadar TSH akan menjadi normal saat 1 bulan pertama setelah pengobatan. Oleh karena itu, dosis levotiroxin dapat mulai diturukan jika bayi menunjukkan tanda-tanda pengobatan yang berlebihan. Adapun protokol alur diagnosis hipotiroid kongenital setelah dilakukan skrining pada bayi. (british society 2013)

Gambar 5. Protokol alur diagnosis hipotiroid kongenital setelah dilakukan skrining pada bayi

Prognosis Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiorid kongenital, prognosis bayi hipotiroid kongenital lebih baik dari sebelumnya. Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup sejak umur minggu pertama kehidupan memungkinkan pertumbuhan linier yang normal dan intelegensinya setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena. Tanpa pengobatan bayi yang terkena menjadi cebol dan defisiensi mental. Bila pengobatan dimulai pada usia 46 minggu IQ pasien tidak berbeda dengan IQ populasi kontrol. Program skrinng di Quebec (AS) mendapatkan bahwa IQ pasien pada usia 1 tahun sebesar 115, usia 18 bulan sebesar 104, dan usia 36 bulan sebesar 103. Pada pemeriksaan di usia 36 bulan didapatkan hearing speech dan practical reasoning lebih rendah dari populasi control. Pada sebagian kecil kasus dengan IQ normal dapat dijumpai kelainan neurologis, antara lain gangguan koordinasi motorik kasar dan halus, ataksia, tonus otot meningggi atau menurun, gangguan pemusatan perhatian dan gangguan bicara. Tuli sensorineural ditemukan pada 20% kasus hipotiroid kongenital. BAB IIIPENUTUP3.1. Kesimpulan

Hipotiroid kongenital merupakan gangguan pertumbuhan kelenjar tiroid secara kongenital. Gejala klinis Hipotiroid kongenital tidak begitu jelas. Diagnosis Hipotiroid kongenital ditegakkan berdasarkan anamnesis, gejala klinis, pemeriksaan fisik, laboratorium, dan skrining. Skrining untuk hipotiroid kongenital dilakukan pada minggu pertama bayi lahir sangatlah penting, untuk mencegah komplikasi lanjut.3.2. Saran

Perlu deteksi dini kasus hipotiroid kongenital dan pemberian penatalaksanaan yang tepat demi tercapainya pertumbuhan fisik dan perkembangan mental yang optimal bagi penderita hipotiroid kongenitalDAFTAR PUSTAKA1. Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar Endokrinologi Anak Edisi 1. Jakarta: Badan Penerbit IDAI, 2010. hal.205-212.2. La Franchi, Stephen. Hypothyroidism. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, editor. Nelson textbook of pediatrics 18th ed. Philadelphia: Saunders, 2007.hal. 2319-25.

3. Sherwood, Lauralee. Organ Endokrin Perifer. Fisiologi Manusia Dari Sel ke Sistem (Human Physiology: From Cells to Systems). Edisi 2. Jakarta: EGC, 2001. hal 644-651.4. Schteingart, David E. Gangguan Kelenjar Tiroid. Dalam Price AS, Wilson LM. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. Edisi ke-6, Volume 2. Jakarta: EGC, 2006. hal 1225-1234.

5. Larson, Cecilia A. Congenital Hypothyroidism. Dalam: Radovick, S, MD, MacGilivray, MH, MD, editor. Pediatric Endocrinology : A Practical Clinical Guide. New Jersey : Humana Press Inc. 2003.hal. 275-284.6. Van vliet, G, Polak, M. Pediatric Endocrinology Fifth Edition volume 2. Thyroid Disorders In Infancy. New York : Informa Healthcare USA Inc. 2007.hal. 392-8. 7. Jian, Vandana, dkk. Congenital Hypothyroidism. Di akses dari www.newbornwhocc.org.8. Postellon DC, Bourgeouis MJ. Anatomy of Thyroid Gland.. Di akses dari www.emedicine.medscape.com.9. Rastogi, M.V. dan Lafranchi S.H. Congenital Hypothyroidism. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010. 5-17

10. NHS. Congenital Hypothyroidism: Initial Clinical Referral Standards and Guidelines. British Society for Paediatric Endocrinology and Diabetes 2013.2-9PAGE 6