Hipotiroid Kongenital

Ebram Nainggolan

102008222

Identitas Pasien

Keluhan utama(alo anamnesis)

Daerah endemik

Riwayat struma pada ibu

Riwayat obat antitiroid waktu hamil

Perkembangan anak

Pemeriksaan Fisik

Antropometri( BB,PB,Lingkar Kepala)

Kepala besar, suhu <35 C, kulit dingin

kering tanpa keringat, kurang aktif,

ekstremitas pendek, ubun-ubun terbuka

lebar, abdomen besar,nadi lambat

Pemeriksaan Penunjang

Uji tapis: Uji tapis pada bayi baru lahir, saat

ini merupakan hal yang penting dilakukan di

sebagian besar daerah maju di dunia,

menggunakan bercak darah kertas saring

bersama dengan PKU serta uji tapis ndemic

lainnya

T4 dan TSH atau hanya dengan pengujian TSH

Lab: Pada pemeriksaan ditemukan nilai TSH

meningkat, dan T3 dan T4 menurun. Kadar

T4 serum rendah, kadar T3 serum dapat

normal. Jika defeknya terutama pada tiroid,

kadar TSH meningkat sering diatas 100 µU/

Ml. kadar prolaktin serum meningkat ,

berkorelasi dengan kadar TSH serum

Radiologis: Retardasi perkembangan

tulang dapat ditunjukkan dengan

rontgengenographi saat lahir dan sekitar

60% bayi hipotiroid congenital

menunjukkan kekurangan hormone tiroid

selama kehidupan intrauterine

Elektrokardiogram: gelombang P dan T

voltase rendah dengan amplitude

kompleks QRS yang berkurang dan

menunjukkan fungsi ventrikel kiri jelek

dan efusi perkardial dan

Elektroensefalogram juga menunjukkan

voltase rendah

wd

Diagnosis didasarkan dari

anamnesis,gejala klinis, pemeriksaan

fisik, pemeriksaan laboratorium dan

pemeriksaan radiologis

dd

Hipotiroid kongenital Syndrom Down Hiperplasia adrenal kongenital

konstipasi lidah besar kulit kering hernia umbilical ubun ubun besar lebar atauterlambat menutup kutis marmomata suara serak bayi kurang aktif wajah bodoh lidah membesar retardasi pertumbuhan tanda-tanda retardasi mental

Lebih aktif kromosom 21 ibu yang berumur 36 tahun ke atas tergolong idiot Kepala agak kecil daerah oksipital mendatar. Mukanya lebar, tulang pipi tinggi hidung pesek mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas dan samping (seperti

mongol) Irismata menunjukkan bercak-bercak (Bronsfield Spots) Telingaagak aneh bibir tebal lidah besar kasar dan bercelah-celah (scrotal tongue) pertumbuhangigi terganggu. Kulit halus dan longgar tetapi warnanya normal Kelingkingnya pendek dan membengkok ke dalam

Genital masculineness Pembesaran klitoris Pembesaran kelenjar adrenal Intoleransi garam. Vokal (suara) rendah. Jerawat parah Amenore Anak-anak tumbuh menjadi orang dewasa bertubuh

pendek

Etiologi

Gangguan embryogenesis tiroid

Cacat bawaan pada sintesis atau

pengaruh hormone tiroid

Gangguan hipofisis hipotalamik

Ingesti obat goitrogenik oleh ibu

Defisiensi yodium atau yodium yang

berlebihan

Epidemiologi

Prevalensi Hipotiroid kongenitak diperkirakan 1 dari

4000 kelahiran, 1 dari 2000 orang pada ras Timur, 1

dari 5500 pada ras eropa dan 1 dari 32000 pada ras

afrika. Di Indonesia angka kejadian hipotiroid

congenital diperkirakan cukup sering yaitu 1 per 3000-

4000 kelahiran hidup dengan perbandingan kejadian

pada anak laki-laki dan perempuan adalah 1:2.

Penyakit ini merupakan penyakit kelainan yang paling

sering ditemukan pada bayi baru lahir

Patofisiologi

Fungsi kelenjar tiroid dikendalikan oleh suatu hormon lain yaitu TSH yang

dibuatdalam kelenjar hipofisis, suatu kelenjar yang terletak di otak. TSH

mutlak diperlukan untuk suatu fungsi tiroid yang baik. Hormon

tiroid memainkan peranan penting dalam pertumbuhandan perkembangan

anak. jika kelenjar tiroid tidak berkembang sempurna, maka tidak

akanmenghasilkan hormon yang cukup untuk pertumbuhan bayi dan

perkembangan otak yangnormal. Hormon tiroid di dalam tubuh diperlukan

untuk mengoptimalkan kerja semua jaringan dan organ. Pada keadaan

kekurangan hormon tiroid maka berbagai proses kehidupanakan terhambat

karena pada bayi jaringan otak sedang berkembang sangat cepat, maka

jumlahhormon tiroid yang normal amat sangat penting untuk tumbuh

kembang mereka

Gejala klinis

Pada bayi baru lahir gejala sering belum jelas

Ikterus fisiologis biasanya lebih lama, kurang mau minum, sering

tersedak, aktifitas kurang, lidah yang besar dan sering

menderita kesukaran pada pernafasan

jarang menangis ,banyak tidur dan kelihatan sembab

obstipasi,abdomen besar dan hernia umbilikalis

Suhu tubuh rendah,nadi lambat dan kulitnya kering dan dingin

Sekarang mulai kelihatan pertumbuhan dan perkembangan

lambat (retardasi mental dan fisik)

Sesudah melewati masa bayi,anak akan kelihatan pendek,

anggota gerak pendek dan kepala kelihatan besar

Mulut sering terbuka dan tampak lidah membesar dan

tebal

Pertumbuhan gigi terlambat dan gigi lekas rusak

Tangan agak lebar dan jari pendek

Makin tua anak makin melambat dalam pertumbuhan

dan perkembangan pematangan alat kelamin terlambat

atau sama sekali tidak terjadi

ubun-ubun besar terbuka lebar

Jarak antara kedua mata besar (hipertelorisme)

Penatalaksanaan

Na-L-tiroksin merupakan obat terpilih karena potensinya

yang seragam dan penyerapannya yang baik

Pedoman terbaik bagi terapi yang adekuat adalah

pengukuran kadar T4 dan TSH dalam sirkulasi secara periodic

Bayi yang memiliki kemungkinan hipotiroidisme sementara

akibat obat goitrogenik maternal tidak perlu diobati

Vitamin dan mineral

Makanan yang adekuat dengan cukup kalori dan protein

Peencegahaan

skrining atau uji saring: Skrining adalah

tes yang dilakukan pada saat bayi baru

berumur beberapa hari, untuk mengetahui

adanya gangguan sejak awal kelahiran,

sehingga apabila ditemukan

gangguan/kelainan dapat diantisipasi

Pemberian yodium pada ibu hamil di

daerah ndemic

Komplikasi

Keterlambatan dalam penanganan dapat

mengakibatkan Kelainan intelektual dan

atau fungsi neurologic yang menetap,

pertumbuhan lambat dan kelambatan

maturasi tulang.

Prognosis

Makin muda dimulai pemberian hormone

tiroid, makin baik prognosis nya. Kalau

terapi dimulai sesudah umur 1 tahun,

biasanya tidak akan tercapai IQ yang

normal

#TERIMAKASIH