DISPLASIA ARRITMOGENICA DE VD EN AP-2015

Clinical manifestations and diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathyWilliam J McKenna, MDUPTODATE-Literature review current through: Feb 2014.

Criterios diagnósticos para la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derechoGiovanni Quartaa, Perry M. Elliotta, .SEC 2012

Actualización en miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho: genética, diagnóstico, manifestaciones clínicas y estratificación de riesgo .

María T.Tomé Estebana, José M. García-Pinillab y William J. McKennaa Rev Esp Cardiol 2004;57(8):757-67

Concepto

• Es una enfermedad del músculo cardiaco caracterizada por pérdida de miocardiocitos y su sustitución por tejido fibroso o fibroadiposo, que puede dar lugar a arritmias, muerte súbita cardiaca e insuficiencia cardiaca.

• La enfermedad se hereda con frecuencia en forma de rasgo autosómico dominante causado por mutaciones en genes que codifican proteínas desmosómicas y no desmosómicas.

Los desmosomas son estructuras celulares que mantienen adheridas a células vecinas.

CARACTERÍSTICAS ANATOMOPATOLÓGICAS DE LA DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VD Dilatación del ventrículo derecho con notable infiltración adiposa transmural.

Epidemiologia • Los estudios realizados en Europa indican una prevalencia

de entre 0,6 y 4,4‰, pero es posible que estas cifras estén sesgadas por las diferencias geográficas existentes en la disponibilidad de expertos clínicos y anatomopatológicos.

• La MVDA se notifica como causa de muerte súbita cardiaca en un 11-27% de los casos de pacientes de edad ≤ 35 años18, 19, 20.

• La prevalencia de muerte súbita en una cohorte italiana fue mayor en deportistas (22,4%) que en no deportistas (8,2%)

Síntomas• - Mientras que los síntomas principales asociados con MAVD son mareos ,

palpitaciones y síncope, hasta el 40 por ciento de las personas diagnosticadas con MAVD permanecen asintomáticos . En una de las mayores series publicadas de 130 pacientes en un centro de referencia terciario , la frecuencia de los síntomas específicos fue la siguiente [ 12 ] :

● Palpitaciones - 67 por ciento● Síncope - 32 por ciento● Dolor torácico atípico - 27 por ciento● Disnea - 11 por ciento● Insuficiencia del VD - 6 por ciento

• Aproximadamente el 40 por ciento de los pacientes son asintomáticos cuando MAVD se identifica como parte de la evaluación de los miembros de la familia afectados .

• MAVD a menudo se sospecha debido a la presencia de un solo electrocardiográficas inespecíficas (ECG ) o anormalidades ecocardiográficas o arritmias ventriculares en Holter o la prueba de esfuerzo en el contexto de una historia familiar positiva.

MayoresTaquicardia ventricular no sostenida o sostenida con morfología de BRIH con eje superior (QRS negativo o indeterminado en las derivaciones II, III, aVF; y positivo en aVL)

Menores

Taquicardia ventricular no sostenida o sostenida de configuración de TSVD, con morfología de BRIH con eje inferior (QRS positivo en las derivaciones II, III y aVF y negativo en aVL) o de eje desconocido> 500 extrasístoles ventriculares por 24 h (Holter)

VI. Antecedentes familiares

V. Arritmias

MayoresOnda épsilon (señales de baja amplitud reproducibles entre el final del complejo QRS y el inicio de la onda T) en las derivaciones precordiales derechas (V1 a V3)

MenoresPotenciales tardíos mediante SAECG en al menos uno de tres parámetros, en ausencia de una duración del QRS ≥ 110 ms en el ECG estándar:

IV. Anomalías de despolarización/conducción

MayoresOndas T invertidas en las derivaciones precordiales derechas (V1, V2 y V3) o más allá en individuos de edad > 14 años (en ausencia de BRDH con QRS ≥ 120 ms)

Menores

Ondas T invertidas en las derivaciones V1 y V2 en individuos de edad > 14 años (en ausencia de BRDH completo) o en V4, V5 o V6Ondas T invertidas en las derivaciones V1, V2, V3 y V4 en individuos de edad > 14 años en presencia de un BRDH completo

III. Anomalías de la repolarización

II. Caracterización del tejido de la pared: estudios histologicos

I. Disfunción y alteraciones estructurales globales o regionales: estudios de Ecocardio y RMNCriterios de 2010

.Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, Basso C, Bauce B, Bluemke DA, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the Task Force criteria. Eur Heart J. 2010; 31:806-14.

EVALUACIÓN

• Enfoque general - A medida que nuestro planteamiento inicial , se recomienda un electrocardiograma de 12 derivaciones (ECG ) y la ecocardiografía transtorácica en todos los pacientes con diagnóstico de sospecha de DAVD . Pruebas adicionales seleccionados se debe realizar con base en el escenario clínico o cuando los resultados de las pruebas iniciales son no - de diagnóstico y pueden incluir uno o más de los siguientes :

● ECG de promediación de señales ( ECGAR )● La monitorización del ECG de 24 horas● prueba ECG de esfuerzo● La resonancia magnética cardiaca (RMC )● La ventriculografía derecha● La biopsia endomiocárdica● Prueba electrofisiológica● Las pruebas genéticas

Antecedentes familiares y genética

• El diagnóstico clínico de la MAVD en un individuo modifica el riesgo genético de sus familiares de primer grado, que pasa de 1:1.000-1:5.000 de la población general a 1:2.

• La presencia inequívoca de enfermedad en un familiar de primer grado constituya un criterio mayor Si el diagnóstico clínico de MAVD se da en un familiar de segundo grado o hay antecedentes de MAVD en un familiar de primer grado, pero no se puede determinar si dicho familiar cumple los criterios de la Task Force, se considera un criterio menor.

• Aplicando el mismo principio, los antecedentes de MAVD confirmada anatomopatológicamente en la autopsia o la cirugía constituyen un criterio mayor si se trata de un familiar de primer grado; en caso contrario, es criterio menor.

• La muerte súbita cardiaca prematura de un individuo joven (< 35 años) a causa de una MAVD sospechada es un criterio menor.

• Son cinco los genes que codifican proteínas desmosómicas a los que se atribuye la enfermedad en hasta un 70% de los pacientes32. Los nuevos criterios de la MAVD incluyen la presencia de una mutación patógena asociada o probablemente asociada a la MAVD en un individuo con sospecha clínica de la enfermedad

• Electrocardiograma normal mostrando ritmo sinusal normal a un ritmo de 75 latidos / min, un intervalo PR de 0,14 segundos, un intervalo QRS de 0,10 seg, y un eje QRS de aproximadamente 75 °.

• Cortesía de Ary Goldberger, MD.

• Electrocardiograma de un varón de 21 años con una displasia arritmogénica del ventrículo derecho. Se observa un bloqueo de rama derecha del haz de His, una onda épsilon (flecha) y una inversión de la onda T difusa.

• El ECG es clave en el diagnóstico de la MVDA y las anomalías en él se han resaltado en los nuevos criterios modificados.

• Una de las características clave de la MAVD es la presencia de una inversión de la onda T en las derivaciones precordiales derechas, sin que haya un bloqueo de rama derecha del haz (BRDH) completo.

• La prevalencia de la inversión de la onda T en las derivaciones precordiales derechas en sujetos sanos de más de 14 años de edad ha sido de tan sólo un 4% en las mujeres y un 1% en los varones27.

• Anomalía menor la presencia de una inversión de la onda T en V1-V2 (en individuos de más de 14 años de edad y en ausencia de un BRDH completo).

• La identificación de que puede darse una afección del VI o que esta puede ser incluso la característica principal de la MAVD se refleja también en los criterios de repolarización, que incluyen la presencia de inversión de la onda T en las derivaciones laterales, V4, V5 o V6 (que se observan de forma característica en casos de afección del VI) como criterio menor.

Anomalías de la repolarización

• ritmo sinusal con hemibloqueo anterior izquierdo y ondas T negativas en V2-3.

• Las ondas épsilon son potenciales eléctricos de baja amplitud que se producen al final del complejo QRS y al inicio del segmento ST y que se detectan en las derivaciones precordiales derechas. Se cree que las ondas épsilon corresponden a áreas de activación retardada del VD como consecuencia de la sustitución fibrosa o fibroadiposa del miocardio del VD, lo que se considera un criterio mayor.

Anomalías de despolarización/conducción

• Las arritmias ventriculares son una observación frecuente en los pacientes con MAVD y a menudo constituyen la forma de presentación inicial de la enfermedad. La TV sostenida o no sostenida y las extrasístoles ventriculares tienen habitualmente una morfología de BRIH que refleja su origen en el VD .

• Cuando hay afección del VI, se puede observar arritmias ventriculares con una morfología de BRDH.

• La existencia de ondas T negativas en las precordiales derechas, junto con extrasistolia ventricular politópica con morfología de bloqueo de rama izquierda (reflejo de un origen en el VD) en un varón joven, debe hacer sospechar la existencia de una displasia arritmogénica de ventrículo derecho, enfermedad frecuentemente causante de muerte súbita en la población joven en países mediterráneos

• Elevación del segmento ST y la onda T precordial inversión de la derecha conduce V1 y V2 (flechas), el QRS es normal. La onda S ampliado en las derivaciones laterales izquierdo (V5 y V6) que es característica de bloqueo de rama derecha está ausente.

• Cortesía del Dr. Rory Childers de la Universidad de Chicago.

ECG de un paciente con síndrome de Brugada

RESUMEN Y RECOMENDACIONES• La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho ( MAVD ) es una entidad clínica caracterizada por arritmias ventriculares y una patología

ventricular específico. La incidencia de MAVD se desconoce, pero la prevalencia en la población general adulta se estima en alrededor de 1 en 2000 a 1 en 5000.

• Los síntomas principales de la MAVD son mareos, palpitaciones y síncope. Otros síntomas incluyen dolor torácico atípico y disnea. Hasta el 40 por ciento de los pacientes con MAVD son asintomáticos.

• La frecuencia de arritmias ventriculares varía con la gravedad de la MAVD. La arritmia más común es la TV monomórfica ( sostenida o no sostenida ) con un patrón de bloqueo de rama izquierda . La muerte cardíaca repentina ocurre en pacientes con MAVD y puede ser la primera presentación de la enfermedad . Aunque la mayor parte de la muerte súbita cardíaca en la MAVD se produce durante la actividad rutinaria , VT y SCD puede ser inducida por el ejercicio.

• Compromiso del ventrículo izquierdo es más común en los pacientes con MAVD lo inicialmente apreciado. Muchos pacientes tienen similares grados de participación de ambos ventrículos izquierdo y derecho , algunos tienen predominantemente o exclusivamente participación RV , y relativamente pocos los que tienen enfermedad predominantemente LV .

• MAVD debe ser considerada en pacientes que se presentan con VT sintomática o asintomática de configuración BRI , sobre todo en aquellos sin enfermedad cardiaca aparente. El diagnóstico se realiza mediante la aplicación de los criterios revisados de 2010 del Grupo de Trabajo para el escenario clínico y los resultados de una serie de pruebas diagnósticas (tabla 1) . El enfoque general para hacer el diagnóstico incluye una historia clínica y una exploración física , electrocardiograma de 12 derivaciones (ECG ) y la ecocardiografía transtorácica en todos los pacientes , con pruebas adicionales dirigida por la presentación clínica y los resultados de las pruebas iniciales.

• Todos los pacientes en los que la MAVD se está considerando deben tener un electrocardiograma de 12 derivaciones en reposo ( ECG) realizado . Hasta el 40 a 50 por ciento de los pacientes con MAVD tiene un ECG normal en la presentación . Sin embargo , en seis años , casi todos los pacientes con MAVD tienen uno o más de los siguientes hallazgos del ECG durante el ritmo sinusal normal : prolongación de la onda S carrera ascendente por ≥ 10 ms, la prolongación del QRS en ≥ 10 mseg , nueva inversión de la onda T en ≥ 1 derivación precordial o nuevo bloqueo de rama.

• Siempre que sea posible (es decir , la tecnología está disponible para realizar la prueba ) , se sugiere la realización de un ECG de señal promediada como anormalidades en el electrocardiograma de señal promediada se detectan con frecuencia en los pacientes con MAVD y son un criterio menor.

• Todos los pacientes en los que se considera el diagnóstico de MAVD deben tener un ecocardiograma transtorácico realizado . Hallazgos ecocardiográficos sugestivos de MAVD incluyen la ampliación del tracto de salida del ventrículo derecho con disminución de la función del VD y áreas de acinesia, discinesia o aneurisma.

• No realizamos rutinariamente resonancia magnética cardiovascular (RMC ) o ventriculografía derecha en todos los pacientes con sospecha de MAVD , sobre todo en aquellos pacientes cuyos resultados de otras pruebas y las características clínicas han dado lugar a un diagnóstico definitivo de la MAVD en base a los criterios de 2010 del grupo de trabajo revisados.

• Electrofisiológico (EP ) en las pruebas de la MAVD rara vez está indicada como parte de la evaluación de diagnóstico o pronóstico . En pacientes con arritmias ventriculares refractarias , sin embargo, las pruebas de EP junto con la ablación de la arritmia se puede realizar.

• A pesar de que el análisis de mutaciones con frecuencia identifica las mutaciones en pacientes con MAVD , su utilidad clínica es limitada debido a la dificultad para interpretar si son patogénico , modificador de la enfermedad , o variantes normales . No se recomienda la prueba genética en todos los pacientes con sospecha de MAVD sino proceder con las pruebas genéticas en pacientes seleccionados.

• El diagnóstico diferencial de la MAVD incluye diversas formas de cardiopatías congénitas , en especial los relacionados con la izquierda a las derivaciones correctas , otras miocardiopatías con afectación del VD , la anomalía de Uhl , taquicardia RV idiopática , miocarditis y sarcoidosis. (Ver "diagnóstico diferencial para ARVC'above . )

RESUMEN Y RECOMENDACIONES - Las siguientes recomendaciones se aplican a la gestión de los pacientes con miocardiopatía

arritmogénica del ventrículo derecho ( MAVD ) . Ellos están de acuerdo en general con las de las directrices de la ACC / AHA / ESC para el tratamiento de las arritmias ventriculares y muerte súbita cardiaca 2006 , y el Colegio Americano de Cardiología / Asociación Americana del Corazón / Corazón Rhythm Society ( ACC / AHA / HRS) directrices 2008 para la terapia basada en dispositivos de anormalidades en el ritmo cardiaco incluir directrices para la terapia ICD [ 8,36 ] .

● Se recomienda que los pacientes con MAVD ser restringidos de atletismo competitivo y actividades recreativas de alta intensidad (figura 1 ) (Grado 1B ) . Actividades recreativas de intensidad moderada debe ser abordado con precaución. ● Se recomienda la implantación de DAI para la prevención secundaria de la SCD en pacientes con MAVD que experimentan sufrieron TV o FV (Grado 1B ) .● Se sugiere la implantación de DAI para la prevención primaria de la SCD en pacientes con MAVD y cualquiera de las siguientes características de alto riesgo : enfermedad extensa RV ; participación LV , o síncope inexplicable consistente con una taquiarritmia (Grado 2C) .● Para los pacientes con MAVD y sostenida TV o FV que no son candidatos para o que no queremos un ICD , se sugiere el tratamiento antiarrítmico para el propósito de la prevención secundaria de la SCD (Grado 2C) .● Para los pacientes con MAVD y un CDI que experimentan arritmias ventriculares frecuentes y CIE choques , se recomienda el tratamiento antiarrítmico complementario con el fin de reducir el riesgo y aliviar el malestar y la ansiedad asociados con las terapias de DAI frecuentes ( Grado 1B) .● Para los pacientes con MAVD y un CDI que experimentan arritmias ventriculares frecuentes y CIE choques a pesar de un ensayo de tratamiento antiarrítmico , sugerimos RFA (Grado 2C) . ● Para los pacientes tratados con fármacos antiarrítmicos , ya sea como alternativa o complemento de la DAI , sugerimos amiodarona o sotalol (Grado 2C) .