Integrantes:

Ayala Hereña, Soledad

Delaude Velarde, Giancarlo

Higa Miranda, Nataly

Llacua García, Valery

Paredes Gutierrez, Silvia

Riveros Soto, Andrés

Ureta Chacón, Tania

Profesora: Lic. Patricia Torres Arrunátegui

*Displasia Ectodérmica

“Solo Quiero Ser Fotografiada Por Personas Que Me Entienden”

Melanie Gaydos

Modelo con Displasia Ectodérmica

INTRODUCCIÓN

La displasia ectodermica (DE) es una

enfermedad de base genética, que se

caracteriza por:

*Hipotricosis (escasez de vello corporal y de

pelo en cuero cabelludo)

*Hipohidrosis (capacidad de sudoración

disminuida)

*Hipodoncia (ausencia congenita de dientes).

PREVALENCIA

Se estima que 1/5.000-10.000 recién

nacidos vivos pueden estar afectados por

DE; aunque esta cifra puede estar

subestimada por la dificultad de su

diagnóstico en la etapa mas precoz de la

infancia.

TERMINOLOGÍA

Displasia= Anormalidad

Ectodermo=  Primera hoja blastodérmica del embrión.

Se forma enseguida en el desarrollo embrionario,

durante la fase de blástula.

Del ectodermo se forman:

*La piel y sus anexos.

*Pelos.

*Uñas.

*Boca.

*Glándulas sudoríparas.

DESCRIPCIÓN CLÍNICA

Recién nacidos:

Al nacimiento, pueden

tener una piel

fácilmente despegable

e hiperpigmentación

periorbitaria.

Infancia:

Puede existir irritabilidad e hipertermia

inexplicada por la intolerancia al calor.

El diagnóstico se suele realizar tras el

retraso de la erupción dentaria, la

ausencia de piezas dentarias y la forma

cónica de los dientes.

Por tanto, clínicamente se puede diagnosticaren la mayoría de afectados tras la infancia porestos tres signos cardinales:

Hipotricosis Hipohidrosis Hipodoncia

• El pelo en el cuero cabelludo es escaso, poco pigmentado y fino.

• El vello corporal tambien es escaso o ausente, sin embargo el vello púbico y el de la barba es normal.

• La capacidad de sudoración disminuida provoca hipertermia en respuesta al calor.

• Suelen aparecer tardíamente de 5 a 7 dientes, generalmente los caninos y primeros molares.

• Son mas pequeños de lo habitual y de forma cónica.

• Las radiografias dentales son fundamentales para determinar el grado de hipodoncia.

Otros signos son:

• Hiperpigmentación y arrugas periorbitarias.

• Puente nasal aplanado.

• Secreciones nasales espesas.

• Hipoplasia maxilar.

• Desarrollo asimétrico de los rebordes

alveolares.

• Voz ronca.

• Piel fina, de apariencia frágil.

• Secreción sebácea disminuida.

• Ausencia de pliegues dérmicos.

Las mujeres portadoras pueden presentar cualquiera de los signos cardinales de forma mas leve: escasez de pelo, disfunción sudorípara parcheada y algunos dientes ausentes, pequeños o cónicos. Además pueden tener mamilas poco desarrolladas y escasa producción de leche durante la lactancia. Los individuos con la forma dominante tambien presentan estas manifestaciones de forma leve, excepto la distribución sudorípara parcheada.

CARACTERÍSTICAS

PIEL*La piel se pigmenta levemente y aparece delgada.

*Se pueden apreciar los vasos sanguíneos en la superficie.

*Aumenta la pigmentación alrededor de los ojos o en los codos, palmas de las manos o plantas de los pies.

*Piel seca, escamosa, y se irrita con facilidad, especialmente durante el invierno.

CABELLO

• El cuero cabelludo está ausente, escaso, fino, poco

pigmentado, o con una textura anormal.

• El cabello está seco debido a que las glándulas grasas están

ausentes o no se desarrollaron bien.

• El crecimiento del cabello es lento y no son necesarios los

cortes de cabello frecuentemente.

• Las cejas, pestañas, y el pelo de otras partes del cuerpo

también puede estar ausente o escaso, pero normalmente en

los hombres la barba crece normal.

• Las uñas pueden estar poco desarrolladas, pequeñas gruesas o

delgadas, frágiles, descoloridas, quebradas, o con estrías.

• Crecen lentamente, se caen periódicamente, y desarrollan

manchas suaves, líneas o lunares.

• Las uñas pueden llegar a infectarse por hongos o levaduras. Si

lo hacen, se ponen gruesas, descoloridas, y presentan mal olor.

UÑAS

DIENTES

• Disminución en el número de dientes

(hipodoncia) e incluso ausencia

total de dentición temporal y

permanente (anodoncia),

involucrando ambas denticiones.

• La agenesia afecta principalmente a

los segundos premolares, a los

incisivos laterales superiores y a los

incisivos centrales y laterales

inferiores.

• A menudo puede encontrarse un

amplio diastema entre los incisivos

centrales superiores.

Se les suele llamar “dientes de vampiro”

A consecuencia de la ausencia de dientes, el crecimiento de los huesos maxilares no es normal en los individuos que padecen DE, la agenesia dental y las consiguientes insuficiencias masticatorias determinan la atrofia de los procesos alveolares.

La atrofia de los procesos alveolares lleva reducción de su dimensión vertical y esto puede promover una protuberancia de los labios.

Los escasos dientes pueden presentar alteración de la cronología de su erupción y anomalías de tipo estructural tales cómo coronas cónicas o puntiagudas, curvas, hipoplasia del esmalte (capa externa del diente descolorida), menor resistencia del esmalte a la caries y pérdida del esmalte. La oclusión dentaria puede ser pobre.

Las mujeres portadoras de DEH pueden tener los dientes anteriores más pequeños de lo habitual.

TRATAMIENTO

Piel

• Deben proteger su piel con protector solar al realizar actividades al aire libre.

• El baño diario con jabones superaceitosos (Dove) mantienen la piel humectada.

• Usar cremas humectantes para mantener la piel hidratada y evitar la resequedad.

• En bebés, el roce del pañal puede causar heridas, se aplica Eucerin.

CABELLO• Shampoo anticaspa suave, el cual ayuda a la excesiva resequedad

del cuero cabelludo.• Si no hay mucho cabello o es muy delgado, se puede utilizar pelucas

de acuerdo a la edad.

DIENTES

• Realizar dentaduras parciales o completas para reemplazar los dientes ausentes.

• La ortodoncia y los puentes (dentaduras fijas) son útiles cuando los dientes se encuentran muy espaciados o malformados.

• Se debe hacer un esfuerzo para salvar tantos dientes naturales como sea posible, y se debe iniciar un programa de prevención de caries dentales (chequeos regulares, limpiezas, rayos X, y tratamientos con flúor).

ONG

National Foundation for Ectodermal Dysplasias, NFED (Fundación Nacional para las Displasias Ectodérmicas)

Fundado en 1981, es una organización sin fines de lucro que se encarga de brindar apoyo e información a los pacientes con DE, a sus familiares, profesionales de la salud y al público en general.

Se ubica en el estado de Illinois, donde brindan apoyo a 4600 pacientes aproximadamente con DE, no solo de EE.UU. sino también de otros 65 países.

GRACIAS

!

BIBLIOGRAFÍA

• PDF: Displasias Ectodérmicas Hereditarias; Ministerio de

Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Gobierno de

España.

• PDF: Displasia Ectodérmica Hipohidrótica; Unidad de

Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital

Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia.

• PDF: Guía Familiar Para Las Displasias Ectodérmicas;

National Foundation For Ectodermal Dysplasias