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05/10/2013 1 Caso Clinico: UNA DISPLASIA METAFISARIA CHE NON CONVINCE… Caso Clinico: UNA DISPLASIA METAFISARIA CHE NON CONVINCE… Seconda Università degli Studi di Napoli Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica Direttore Prof. Laura Perrone Seconda Università degli Studi di Napoli Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica Direttore Prof. Laura Perrone Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince… -A. FAMILIARE A. FAMILIARE : Negativa per patologie ossee o metaboliche Negativa per patologie ossee o metaboliche -A. FISIOLOGICA A. FISIOLOGICA : Terzogenita, nata a termine da parto eutocico. Peso 3,130 Kg. Terzogenita, nata a termine da parto eutocico. Peso 3,130 Kg. Lunghezza 50 cm. Perinatalità nella norma. Allattamento materno per 11 mesi. Lunghezza 50 cm. Perinatalità nella norma. Allattamento materno per 11 mesi. Supplementazione, nel primjo anno di vita, con Vitamina D. Primi passi a 17 mesi. Supplementazione, nel primjo anno di vita, con Vitamina D. Primi passi a 17 mesi. Crescita e sviluppo neuropsicomotorio regolari Crescita e sviluppo neuropsicomotorio regolari -A. PATOLOGICA REMOTA A. PATOLOGICA REMOTA : Bronchiolite a 3 mesi. Per il resto n.d.s. Bronchiolite a 3 mesi. Per il resto n.d.s. -A. PATOLOGICA PROSSIMA A. PATOLOGICA PROSSIMA : Con i primi passi, veniva notato varismo tibiale. Con i primi passi, veniva notato varismo tibiale. Su indicazione del PdF praticava Rx di anche e bacino sotto carico: Su indicazione del PdF praticava Rx di anche e bacino sotto carico: ''Assenza di 'Assenza di lesioni ossee a focolaio. Rapporti articolari normali. Ginocchio varo, rotula in lesioni ossee a focolaio. Rapporti articolari normali. Ginocchio varo, rotula in asse asse '' '' L'ortopedico consultato refertava ' L'ortopedico consultato refertava ''Segni di rachitismo attivo diffuso 'Segni di rachitismo attivo diffuso '' '' e prescriveva e prescriveva esami di laboratorio (Ca, P, PTH, Vit D, Calcitonina e ALP) riferiti nella norma. esami di laboratorio (Ca, P, PTH, Vit D, Calcitonina e ALP) riferiti nella norma. 08/04/2011 08/04/2011 Day Day-Hospital Hospital presso l presso lEndocrinologia Pediatrica della Endocrinologia Pediatrica della nostra struttura nostra struttura per per MARCATO VARISMO TIBIALE BILATERALE MARCATO VARISMO TIBIALE BILATERALE 08/04/2011 08/04/2011 Day Day-Hospital Hospital presso l presso lEndocrinologia Pediatrica della Endocrinologia Pediatrica della nostra struttura nostra struttura per per MARCATO VARISMO TIBIALE BILATERALE MARCATO VARISMO TIBIALE BILATERALE Storia clinica di GIORGIA, 21 mesi Storia clinica di GIORGIA, 21 mesi nata il 16/07/2009 nata il 16/07/2009 Esame Obiettivo: Varismo degli arti inferiori, lievi dismorfismi del volto per il resto sostanzialmente negativo. Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince… Che indagini richiedereste in questa paziente?

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Page 1: Caso Clinico: UNA DISPLASIA METAFISARIA CHE NON ...Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince… Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince… Displasia

05/10/2013

1

Caso Clinico:

UNA DISPLASIA METAFISARIA

CHE NON CONVINCE…

Caso Clinico:

UNA DISPLASIA METAFISARIA

CHE NON CONVINCE…

Seconda Università degli Studi di Napoli � Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica

Direttore Prof. Laura Perrone

Seconda Università degli Studi di Napoli � Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica

Direttore Prof. Laura Perrone

Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince…

--A. FAMILIAREA. FAMILIARE:: Negativa per patologie ossee o metabolicheNegativa per patologie ossee o metaboliche

--A. FISIOLOGICAA. FISIOLOGICA:: Terzogenita, nata a termine da parto eutocico. Peso 3,130 Kg. Terzogenita, nata a termine da parto eutocico. Peso 3,130 Kg. Lunghezza 50 cm. Perinatalità nella norma. Allattamento materno per 11 mesi. Lunghezza 50 cm. Perinatalità nella norma. Allattamento materno per 11 mesi.

Supplementazione, nel primjo anno di vita, con Vitamina D. Primi passi a 17 mesi. Supplementazione, nel primjo anno di vita, con Vitamina D. Primi passi a 17 mesi. Crescita e sviluppo neuropsicomotorio regolariCrescita e sviluppo neuropsicomotorio regolari

--A. PATOLOGICA REMOTAA. PATOLOGICA REMOTA:: Bronchiolite a 3 mesi. Per il resto n.d.s.Bronchiolite a 3 mesi. Per il resto n.d.s.

--A. PATOLOGICA PROSSIMAA. PATOLOGICA PROSSIMA:: Con i primi passi, veniva notato varismo tibiale. Con i primi passi, veniva notato varismo tibiale.

Su indicazione del PdF praticava Rx di anche e bacino sotto carico: Su indicazione del PdF praticava Rx di anche e bacino sotto carico: '''Assenza di 'Assenza di lesioni ossee a focolaio. Rapporti articolari normali. Ginocchio varo, rotula in lesioni ossee a focolaio. Rapporti articolari normali. Ginocchio varo, rotula in

asseasse'' ''

L'ortopedico consultato refertava 'L'ortopedico consultato refertava ''Segni di rachitismo attivo diffuso'Segni di rachitismo attivo diffuso'' '' e prescriveva e prescriveva esami di laboratorio (Ca, P, PTH, Vit D, Calcitonina e ALP) riferiti nella norma.esami di laboratorio (Ca, P, PTH, Vit D, Calcitonina e ALP) riferiti nella norma.

08/04/2011 08/04/2011

DayDay--HospitalHospital presso lpresso l’’’’’’’’Endocrinologia Pediatrica della Endocrinologia Pediatrica della nostra strutturanostra struttura per per

MARCATO VARISMO TIBIALE BILATERALEMARCATO VARISMO TIBIALE BILATERALE

08/04/2011 08/04/2011

DayDay--HospitalHospital presso lpresso l’’’’’’’’Endocrinologia Pediatrica della Endocrinologia Pediatrica della nostra strutturanostra struttura per per

MARCATO VARISMO TIBIALE BILATERALEMARCATO VARISMO TIBIALE BILATERALE

Storia clinica di GIORGIA, 21 mesi Storia clinica di GIORGIA, 21 mesi nata il 16/07/2009nata il 16/07/2009

Esame Obiettivo: Varismo degli arti inferiori, lievi dismorfismi del volto per il resto sostanzialmente negativo.

Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince…

Che indagini richiedereste in questa paziente?

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ESAMI PRATICATIESAMI PRATICATI

--EMOCROMO:EMOCROMO: Nella normaNella norma

--PROFILO GENERALEPROFILO GENERALE:: Creat 0,22 mg/dl (Creat 0,22 mg/dl (VN 0.5VN 0.5--0.950.95); Urea 28 mg/dl (); Urea 28 mg/dl (VN 10VN 10--5050); );

Fosfatasi AlcalinaFosfatasi Alcalina 825825 U/LU/L ((VN <300VN <300); ); Cl 108 mEq/L (Cl 108 mEq/L (VN 98VN 98--111111); ); Na 134Na 134 mEq/L (mEq/L (VN VN

135135--146146); ); K 4.91 mEq/L (K 4.91 mEq/L (VN 3.5VN 3.5--5.35.3)); P 2.6 mg/dl; P 2.6 mg/dl ((VN 2.5VN 2.5--4.54.5) Ca 9.84 mg/dL () Ca 9.84 mg/dL (VN 9.00VN 9.00--

11.00)11.00) ; funzionalità renale nella norma, profilo epatico nella norma.; funzionalità renale nella norma, profilo epatico nella norma.

--ViT D 25ViT D 25--OH:OH: 15.25 15.25 ng/mLng/mL (VN >30).(VN >30).

--PTH:PTH: 93,3 pg/mL (VN 4.6 93,3 pg/mL (VN 4.6 –– 58.1 pg/mL).58.1 pg/mL).

--EGA EGA (venoso):(venoso): PH ematico 7.34; HCO3: 21.1; BE: PH ematico 7.34; HCO3: 21.1; BE: --3.5.3.5.

--CARIOTIPO:CARIOTIPO: 46 XX46 XX , , femminile normale.femminile normale.

--ESAME URINEESAME URINE:: PH 6.5, PS 1010, negativo.PH 6.5, PS 1010, negativo.

--ELETTROLITI URINARI E FRAZIONI DELETTROLITI URINARI E FRAZIONI D’’’’’’’’ESCREZIONEESCREZIONE

--Creatininuria:Creatininuria: 43.7 mg/dL.43.7 mg/dL.

--Ca/CrCa/Cr:: 0.016 (VN < 0.21).0.016 (VN < 0.21).

--Tubular Reabsorption of PO4Tubular Reabsorption of PO4 (TRP):(TRP): 85.2% (VN >85%).85.2% (VN >85%).

Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince…

Ipotesi diagnostiche?

DIAGNOSI DIFFERENZIALEDIAGNOSI DIFFERENZIALE

--VARISMO FISIOLOGICO: VARISMO FISIOLOGICO: Escluso per lEscluso per l’’entità della deformità e le anomalie entità della deformità e le anomalie

del quadro radiologico.del quadro radiologico.

--MORBO DI BLOUNT:MORBO DI BLOUNT: Escluso per il quadro radiologico (ipoplasia del piatto Escluso per il quadro radiologico (ipoplasia del piatto

tibiale mediale).tibiale mediale).

--RACHITISMO CARENZIALE:RACHITISMO CARENZIALE: Vit. D nel range di insufficienza e non di deficit Vit. D nel range di insufficienza e non di deficit

severo e PTH solo lievemente aumentato, inoltre aveva anche effettuato severo e PTH solo lievemente aumentato, inoltre aveva anche effettuato

profilassi con Vit. D (400 UI/die) regolarmente durante il primo anno di vita.profilassi con Vit. D (400 UI/die) regolarmente durante il primo anno di vita.

--TUBULOPATIE: TUBULOPATIE: Escluso per pH ematico e urinario nella norma, elettroliti Escluso per pH ematico e urinario nella norma, elettroliti

urinari e plasmatici nella norma.urinari e plasmatici nella norma.

--OSTEODISTROFIA RENALE: OSTEODISTROFIA RENALE: Esclusa per funzione renale nella norma.Esclusa per funzione renale nella norma.

--RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA DRACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D--RESISTENTE: RESISTENTE:

Riassorbimento renale dei fosfati (TRP) apparentemente normale.Riassorbimento renale dei fosfati (TRP) apparentemente normale.

--DISPLASIA METAFISARIADISPLASIA METAFISARIA:: Sospetto diagnostico da confermare.Sospetto diagnostico da confermare.

Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince…Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince… Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince…Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince…

Displasia Metafisaria (di Schmid)

La nostra paziente: 21 mesi.

AJR Am J Roentgenol,1991 Mar;156(3):576-8.

Paziente di 24 mesi.

Postgrad Med J. 1977 Aug;53(622):480-7.

Paziente di circa 18 mesi.

• La displasia metafisaria si presenta nella prima infanzia con basa statura, gambe ad arco, andatura a «papera».

• All’Rx si evidenzia slargamento e irregolare mineralizzazione delle metafisi delle ossa lunghe (alterazioni pseudo-rachitiche).

• Le manifestazioni cliniche sono limitate allo scheletro.

• Terapia: correzione chirurgica con ripetute osteotomie.

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CONCLUSIONI

I livelli solo di poco alterati del PTH e della Vit D, il

riassorbimento renale dei fosfati ai limiti della norma

ed il supporto dei nostri consulenti ci portano a

concludere per Sospetta Displasia Metafisaria.

Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince…

CONSULENZA ORTOPEDICACONSULENZA ORTOPEDICA: Si visionano rx praticate, : Si visionano rx praticate, ''‘‘Sospetto di displasia metafisaria. Si consiglia consulenza Sospetto di displasia metafisaria. Si consiglia consulenza

genetica.'genetica.'‘‘

CONSULENZA GENETICACONSULENZA GENETICA: Lievi dismorfismi facciali: collo corto, : Lievi dismorfismi facciali: collo corto, radice del naso infossata, epicanto, rima oculare ristretta, lieve radice del naso infossata, epicanto, rima oculare ristretta, lieve disarmonia artidisarmonia arti--tronco, ginocchio varo bilaterale. tronco, ginocchio varo bilaterale. Si conclude per Si conclude per ““sospetta displasia metafisariasospetta displasia metafisaria””. .

Si prescrive integrazione con Vit D3 e si programma follow-up auxologico.

26/10/2011 26/10/2011 VISITA AUXOLOGICA DI CONTROLLOVISITA AUXOLOGICA DI CONTROLLOAnamnesi domiciliareAnamnesi domiciliare : negativa: negativa--Età:Età: 2 anni 3 mesi2 anni 3 mesi--Peso: Peso: 12,280 kg (2512,280 kg (25--50th)50th)--Altezza:Altezza: 81,5 cm (81,5 cm (--2.3 SDS) 2.3 SDS)

Scarso accrescimento staturale, si decide di Scarso accrescimento staturale, si decide di rivalutare il metabolismo Ca/P.rivalutare il metabolismo Ca/P.

Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince…

NUOVO DAY HOSPITAL 30/1/2012 -Età: 2 anni e 6 mesi-Peso: 12,4 kg (25th) -Altezza: 82,7 cm (-2.5 SDS) -CC: 48 cm (10-25th)

ESAMI PRATICATIESAMI PRATICATI

--EMOCROMOEMOCROMO:: nella normanella norma

--PROFILO GENERALEPROFILO GENERALE:: Creat 0,2 mg/dl; Azotemia 29 mg/dl; Creat 0,2 mg/dl; Azotemia 29 mg/dl; Fosfatasi AlcalinaFosfatasi Alcalina 430 U/L430 U/L; ; Na 140 mEq/L; Na 140 mEq/L; K 4,4 mEq/L; K 4,4 mEq/L; Cl 105 mEq/L; Cl 105 mEq/L; Ca 9,5 mg/dl; Ca 9,5 mg/dl; P P 2.4 mg/dl2.4 mg/dl

Esame obiettivo generale: Varismo tibiale. Braccialetto rachitico. Per il resto esame clinico negativo.

VALORI DI RIFERIMENTO DELLA FOSFATEMIAVALORI DI RIFERIMENTO DELLA FOSFATEMIA

EtàEtà FOSFATEMIA FOSFATEMIA range normalerange normale

1 mese1 mese 4,5 - 9 mg/dl

1 anno1 anno 3,8 - 7,1 mg/dl

3 anni3 anni 3,5 - 6,4 mg/dl

12anni12anni 3,2 - 5,8 mg/dl

15 anni15 anni 3 - 3,7 mg/dl

AdultoAdulto 2,5 - 4,5 mg/dl

Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince…

Brook ’’’’s-Clinical Pediatric Endocrinology-5 °°°°Edition

ESAMI PRATICATIESAMI PRATICATI•• PTH:PTH: 32 32 pgpg//mLmL . . VITAMINA D 25VITAMINA D 25--OH:OH: 24.6 24.6 ngng//mLmL. . •• TransglutaminasiTransglutaminasi, , IgAIgA totali ed IGFtotali ed IGF--1: 1: nella norma.nella norma.•• ELETTROLITI URINARI SU CAMPIONE DI URINE DI 2 H A D IGIUNOELETTROLITI URINARI SU CAMPIONE DI URINE DI 2 H A D IGIUNO::--CreatininuriaCreatininuria:: 47,35 mg/dl, 47,35 mg/dl, CalciuriaCalciuria:: 3,61 mg/dl, 3,61 mg/dl, FosfaturiaFosfaturia: 108.9 mg/dl.: 108.9 mg/dl.

--Ca/CrCa/Cr:: 0.018 (VN < 0.21).0.018 (VN < 0.21).--Renal threshold phosphate concentrationRenal threshold phosphate concentration: (TmPO4/GFR):: (TmPO4/GFR):2 mg/100ml2 mg/100ml (VN >2.5 ).(VN >2.5 ).

--Tubular Reabsorption of PO4 Tubular Reabsorption of PO4 (TRP):(TRP): 0.80 (VN >0.85).0.80 (VN >0.85).

Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince…

%TmPO4/GFR: 1-U_Fosf x P_Creat

P_Fosf x U_Creatx100( )

Archives of Disease in Childhood, 1982; 57: 217-223

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Confermate la displasia metafisaria o pensate ad altro?

CONCLUSIONI

I valori francamente anomali del fosforo plasmatico (ipofosforemia per l’età) e dei parametri calcolati dal fosforo urinario (TRP e TmPO4/GFR) con i valori di fosfatasi alcalina, PTH e vitamina D solo di poco alterati, depongono per una perdita urinaria di fosfati compatibile con diagnosi di RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D-RESISTENTE

Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince…

Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince…

Diagnostica differenziale dei Rachitismi ipofosfatemici

La DD tra le varie forme, vista anche la clinica sovrapponibile, si basa sull’’’’indagine genetica…

Rachitismi ipofosfatemici mediati da FGF-23X-Linked

A DA R tipo 1

A R tipo 2

X-Linked

A D A R tipo 1

Forma con Ipercalciuria

Nella nostra paziente è stata identificata una mutazione (de novo) sul gene PHEX localizzata sul cromosoma X.

Studio Molecolare

RACHITISMO IPOFOSFATEMICO X-Linked

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Studio Molecolare

PHEX è localizzato sul braccio corto del cromosoma X tra la posizione 22.2 e 22.1.

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““Phosphate regulating endopeptidase Phosphate regulating endopeptidase homolog, Xhomolog, X--linked.linked.””

Cos’’’’è PHEX?

• Il gene PHEX codifica per un enzima con attività di clivaggio verso altre proteine con conseguente inattivazione delle stesse.

• È espresso soprattutto a livello osseo e dei denti.

• PHEX sembra regolare per via indiretta, attraverso un meccanismo ancora non ben chiaro, l’FGF-23 (ormone ad azione fosfaturica).

Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince…

Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince…

FisiopatologiaCaso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince…

Fisiopatologia

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• Trasmissione X-Linked Dominante.

• Nelle donne è sufficiente la presenza di una mutazione in una delle due X per avere la patologia.

• Le donne affette trasmettono la patologia al 50% della prole.

• I maschi affetti trasmettono la patologia a tutte le figlie femmine e a nessun figlio maschio.

Counseling GeneticoCounseling GeneticoCaso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince…

• Supplementazione di Alfacalcidolo (0.02-0.03 mcg/kg/die) in due somministrazioni:Dediol gocce (1alfa-idrossivitamina D3): 2 gtt al mattino e 2 gtt la sera (1 goccia = 0.1 mcg).

• Supplementazione di fosfato (20-40 mg/Kg/die in 3-5 dosi):2,5 mL della soluzione di Joulie ogni 8 ore.

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Terapia

Soluzione di JouliePreparazione galenica di fosfati:

sodio fosfato bibasico biidrato g.33,795acido fosforico 85% g.29,40in 500 ml di acqua distillata } 30mg/mL di

fosfato

• Rivalutazione, ogni due anni, del quadro radiologico. • Effettuare ogni 2-5 anni eco renale per il rischio di nefrocalcinosi.

• Controlli clinico laboratoristici, inizialmente trimestrali e poi semestrali per valutazione dell’accrescimento e per una adeguata modulazione della terapia.

Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince…

Monitoraggio

Importanti endpoint dell’’’’efficacia terapeutica sono:

•La crescita staturale.

•Il grado delle deformità scheletriche.

•Il miglioramento del quadro radiologico.

• Il livello di fosfatasi alcalina.

Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince…

Monitoraggio

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Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince…

Follow up (1)Controllo Auxologico:

Età: 31 mesi, 15 giorni.

Lunghezza: 84 cm (-2,2 ds).

Peso: 12.400 (25-50th).

Inizio Terapia

Modifica la terapia:

Soluzione di Joulie: 4 mL x 3.

Dediol gtt: 3 gtt x 2.

Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince…

Follow up (1)Perché abbiamo aumentato il dosaggio

dell’alfacalcidolo?

In letteratura è descritto che dosi più alte di alfacalcidolo (0.05-0.07 µg/kg/die in 2-3

somministrazioni) effettuate per un tempo limitato ad alcuni mesi possono migliorare la risposta

scheletrica. Successivamente il dosaggio dovrà poi essere ridotto per evitare effetti collaterali.

Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince…

Follow up (2)Età: 33 mesi

Lunghezza: 86 cm (5th)

Peso: 12.680 (25-50th)

P/L: 75 th

PTH: 26.4 pg/mL

Vit D: 35.40 ng/mL

Fosforo: 2.2 mg/dL

Calcio: 9.1 mg/dL

Fosfatasi alcalina: 314 U/L

CaU/CrU: 0.021 (v.n. < 0.21)

Eco reni: nella norma.

Vista la buona ripresa staturale e la riduzione della fosfatasi alcalina lasciamo invariato il dosaggio della terapia. Prossimo controllo tra tre mesi. In tale

occasione si valuterà la graduale riduzione al dosaggio standard di alfacalcidolo.

Inizio Terapia

TAKE HOME MESSAGESTAKE HOME MESSAGES

Soglia di attenzione più alta verso il Rachitismo Ipofosfatemico!Soglia di attenzione più alta verso il Rachitismo Ipofosfatemico!

Esplorare il metabolismo FosfoEsplorare il metabolismo Fosfo--Calcico in presenza di deformità ossee suggestive.Calcico in presenza di deformità ossee suggestive.

Interrogarsi sullInterrogarsi sull’’’’’’’’appropriatezza dei valori di riferimento proposti dal appropriatezza dei valori di riferimento proposti dal

laboratorio: verificare la disponibilità di valori di riferimento pediatrici specifici.laboratorio: verificare la disponibilità di valori di riferimento pediatrici specifici.

Considerare la possibilità di rimettere in discussione sospetti diagnostici senza Considerare la possibilità di rimettere in discussione sospetti diagnostici senza

perdere di vista perdere di vista ““““““““ll’’’’’’’’insiemeinsieme”””””””” della situazione clinica e laboratoristica del paziente.della situazione clinica e laboratoristica del paziente.

Caso Clinico: Una displasia metafisaria che non convince…

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Grazie per l’’’’attenzione!