displasia tanatrofica

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Health & Medicine

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  1. 1. BENEMERITA UNIVERSIDAD AUTONOMA DE PUEBLA. FACULTAD DE MEDICINA. PRIMAVERA 2015 GENETICA MEDICA CATEDRATICO: DR ENRIQUEZ GUERRA. DEYANIRA TRINIDAD
  2. 2. GENETICA MEDICA DISPLASIA TANATOTROFICA.
  3. 3. Introduccin Sinonimia Definicin Etiologa Fisiopatologa Cuadro clnico Diagnostico Diagnostico diferencial Tratamiento/medidas de prevencin Pronostico/complicaciones Conclusin Anexos CONTENIDO
  4. 4. Las displasias esquelticas (DE) son un grupo heterogneo de trastornos que se caracterizan por la formacin anormal de hueso y cartlago afectando en forma generalizada al esqueleto. En conjunto abarcan 372 desrdenes que varan en su historia natural, pronstico, patrones de herencia y mecanismos etiopatognicos. INTRODUCCIN
  5. 5. ENANISMO TANATOFORICO SINONIMIA
  6. 6. La displasia tanatofrica (DT) (del griego thanatos = portador de la muerte); fue descrita por primera vez por Maroteaux en 1967, y se caracteriza por trax estrecho con platispondilia y extremidades cortas. DEFINICIN
  7. 7. NOMENCLATURA
  8. 8. La prevalencia es de 2,4/10.000 nacimientos y dentro de las muertes perinatales las displasias esquelticas corresponden a 9,1/1.000, de ellas el 62% son displasia tanatofrica y la acondrogenesis. Hombre-Mujer 2:1 PREVALENCIA
  9. 9. MONOGENICO CROMOSOMICA AUTOSOMICA DOMINANTE FGFR3 4p16.3 ETIOLOGIA
  10. 10. FISIOPATOLOGIA FGFR3 Tirosina quinasa Bases 1793298 a 1808871 Afinidad Interaccin Proliferacin celular, diferenciacin y apoptosis 4p16.3 Isoformas a partir del mismo gen Receptor de superficie celular para factores de crecimiento de fibroblastos (FGF) caractersticas Osificacin En clulas seas regula el crecimiento seo Dominio TM Dominio extracelular Dominio intracelular estructura Sealizacin Proliferacin y diferenciacin condrocitica activacin
  11. 11. MECANISMOS DE ACCIN inhibe la proliferacin y crecimiento de los condrocitos. promueve la prdida de matriz extracelular.
  12. 12. CLASIFICACIN DT1 DT2
  13. 13. Fmur curvo en auricular de telfono, frente prominente, hipertelorismo, nariz en silla de montar; y a nivel de columna platispondilia, con micromelia de las cuatro extremidades, manos y pies normales, pero dedos cortos. Tiene huesos cortos rectos y una forma de craneosinostosis llamada crneo en hoja de trbol Polihibramnios, DT1 DT2 CUADRO CLNICO
  14. 14. DIAGNOSTICO Biomoleculares Sintomatologa y US. Histolgicos
  15. 15. ECOGRAFA 10 semana 15 semana 2do trimestre (sem 24)
  16. 16. HALLAZGOS ECOGRFICOS 1) Cierre prematuro de las suturas coronal y lambdoidea, 2.- Defecto en el desarrollo de la base del crneo con sinostosis secundaria. 3.- Desorden primario del desarrollo del cerebro con deformidad secundaria del crneo 4.- Frente prominente, nariz en silla de montar e hipertelorismo. 5.- Ventriculomegalia, aplanamiento vertebral (platispondilia) y polihidramnios.
  17. 17. Huesos cortos ?? 2do trimestre Anormalidad musculo- esqueletica
  18. 18. PARAMETRO DE EXTREMIDADES INF. PF LF
  19. 19. El estudio molecular permite tener la confirmacin diagnstica desde etapas tan tempranas al obtener clulas para anlisis de cido desoxirribonuclico (ADN) por biopsia de vellosidades coriales. DIAGNOSTICO
  20. 20. DX DIFERENCIAL Acondroplasia homocigota Displasia camptomlica Acondrognesis Displasia torcica asfixiante (sndrome de Jeune) Hipofosfatasia Osteognesis imperfecta Fibrocondrognesis Displasia condroectodrmica
  21. 21. 1) Detecta a los familiares en riesgo para establecer medidas de seguimiento y de prevencin. - Descubre a familiares que no se encuentran en riesgo de tener descendencia afecta, tranquilizando psicolgicamente a estas familias. - Optimiza recursos sanitarios, ya que las medidas de prevencin se realizan en la verdadera poblacin de riesgo. - Asesoramiento gentico familiar con opciones reproductivas concretas. TRATAMIENTO/ PREVENCION.
  22. 22. PRONOSTICO Y COMPLICACIONES Pronostico: malo Muerte in tero o neonatal Insuficiencia respiratoria x hipoplasia pulmonar
  23. 23. Es de gran importancia el diagnstico prenatal y as determinar la letalidad de la enfermedad, para ello, los hallazgos ecogrficos sumado idealmente a un estudio completo (biomolecular, histolgico, radiogrfico) permitirn un diagnstico definitivo. Su deteccin radica en un adecuado acercamiento y preparacin emocional a los padres, como a su vez, la asesora gentica a las familias con este tipo de displasias esquelticas letales. CONCLUSIONES
  24. 24. ANEXOS Hiperplasia tanatoforica
  25. 25. ANEXOS
  26. 26. Daniel Campos-Acevedo,* Araceli Martnez-Mendoza, Roberto Ambriz-Lpez, Laura MartnezVillarreal,* Georgina Arteaga-Alcaraz,* Carmen Esmer-Snchez*. (Recibido: 29 de septiembre de 2009 Aceptado: 11 de febrero de 2010). Displasia tanatofrica en un embarazo gemelar: Hallazgos prenatales y revisin de la literatura. Medigraphic, Volumen 24, pp 36-41. Dra. Elena Aller Maas.. (2009). Genetica molecular de las displasias oseas. 21/04/15, de displasias oseas y anomalias en la infancia Sitio web: http://displasiasoseas.es/genetica- molecular-de-las-displasias-oseas/ Drs. Daniel Cruz, Jorge Figueroa. . (2012). Displasia esqueltica letal. A propsito de un caso en HCSBA. Revista Chilena de Ultrasonografa, Volumen 15, 38. innovagenomics. (2012-2013). catalogo de servicios. 21/04/15, de innovagenomics Sitio web: http://www.innovagenomics.es/index_files/Cata%CC%81logo%20Innovagenomics%2020 12-2013.pdf Edgar Abarca Lpez, Alejandra Rodrguez Torres, Donovan Casas Patio, Esteban Espndola Bentez. (2014). Displasia tanatofrica: una reflexin biotica a partir de un caso clnico. medwave, 14 (3), 5943. BIBLIOGRAFA CONSULTADA.
  27. 27. lvaro Lezid Padilla Rodrguez,* Marco A Durn Padilla,** Belinda R Davies**. (May.-Jun. 2005). Displasia tanatofrica: revisin de los criterios de diagnstico en 5 casos de autopsia. mediagraphic.Rev Mex Pediatr, 72, 126- 132. Lcia Noronha, Luciano Monte Serrat Prevedello, Everton M. Maggio, Maria Jos Serapio, Luiz F. Bleggi Torres. (2002). DISPLASIA TANATOFRICA Relato de dois casos com estudo neuropatolgico. Arq Neuropsiquiatr, 60(1), 133-137. Alejandro Giraldo-Cuartas, M.D.*. (2008). DISPLASIA TANATOFRICA. REPORTE DE UN CASO Y REVISIN. Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecologa, 59 (4), 349-356. BIBLIOGRAFIA CONSULTADA.