enanismo, displasia cleidocranel, … · enanismo, displasia cleidocranel, condrodisplasias...
TRANSCRIPT
ENANISMO, DISPLASIA CLEIDOCRANEL,
CONDRODISPLASIAS METAFISIARIAS,
DISPLASIAS EPIFISIARIAS,
MUCOPOLISACARIDOSIS Y DISPLASIA
ESPONDILOEPIFISIARIA
Dr. José Fernando De La Garza
Dr Aurelio Martinez
Asesor:Dr. Alberto Moreno
Luis Demetrio Amaro López
CLASIFICACIÓN
DISPLASIAS EPIFISIARIAS.
HIPOPLASIAS EPIFISIARIAS
1. Displasia Espondiloepifisiaria (Deficiencia Del Cartílago Articular)
2. Displasia Epifisiaria Múltiple ( deficiencia De Osificación Del Centro)
HIPERPLASIA EPIFISIARIA.
1. Displasia Epifisiaria Hemimelica .(Exceso De Cartílago Articular).
CLASIFICACIÓN
DISPLASIAS DE LA FISIS Y DE LA LAMINA DE CRECIMIENTO
HIPOPLASIAS DEL CARTILAGO
1. Acondroplasia (deficiencia del cartílago proliferativo).
2. Disostosis metafisiaria (deficiencia del cartílago hipertrofico)
HIPERPLASIA DEL CARTILAGO
1. Hipercondroplasia (Exceso De Cartílago Proliferativo)
2. Encondromatosis (Exceso Del Cartílago Hipertrofico)
CLASIFICACIÓN
DISPLASIAS METAFISIARIAS
HIPOPLASIAS METAFISIARIAS
1. Hipofosfatasia (Deficiencia De La Formación De La Esponjosa)
2. Osteopetrosis (Reabsorción)
3. Displasia Craneometafisiaria
HIPERPLASIAS METAFISIARIAS
1. Exostosis Múltiples (Exceso De Formación)
ACONDROPLASIA
Defecto En Formación De Hueso Encondral. El Defecto Se Encuentra En La Zona Proliferativa
Parrot 1878
90% Mutación Genética. Ad
3 Casos Por Millón.
Enanismo : Denota Disminución Patológica
Talla Corta : Denota La Talla De Limites Inferiores
Displasia : Denota Cambios Generalizados.
Enanismo Desproporcionado:
1. Miembros Cortos (Rizomelico , Mesomelico , Acomelico )2. Tronco Corto
ACONDROPLASIA Se Puede Detectar Al
Nacimiento
Es De Tipo Rizomelico (Miembros Cortos).
Tórax De Longitud Normal Con Lordosis Lumbar Pronunciada
Puente Nasal Aplanado.
Cráneo Abultado De Base Corta.
Manos Cortas (En Estrella De Mar)
ACONDROPLASIA Signos Rx: Huesos Cortos Con Diámetro
Mayor, Metáfisis Ensanchadas, LaminaEpifisiaria Con Muesca Central,tibia Vara YPeroné Más Largo.
ACONDROPLASIA
Signos Rx:IliacosCuadrados,EstrechoPélvico EnCopa, TechoAcetábuloPlano.
CráneoAcortamientoEn La Base.
ACONDROPLASIA
Pronóstico Y Tx.
Excelente.
Ciática, Paraplejia
Alargamiento De Miembros.
DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL
Descrito Por P. Marie Y Saiton
(1897).
Alteración De La Osificación Membranosa, Que Produce Ante Todo Defectos Craneales, Claviculares Y Pélvicos.
Se Transmite Casi Siempre Con Herencia AD.
DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL
El Gen Responsable Responsable Para La Displasia Es Localizado En El Cromosoma 6p21.
Dos Terceras Partes De Los Casos Son Familiares Y Una Tercera Parte Es Una Nueva Mutación.
DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL
Cuello Alargado
Anomalías Del Esternocleiomastoide
Tórax Estrecho Arriba Y Aplastado Lateralmente
Aplasia o Hipoplasia De La Clavícula Esto Propicia Movimientos Atípicos.
DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL
Anomalías De Los Músculos Deltoides, Trapecio, Pectoral Mayor Y Subclavio.
Escoliosis o Cifosis
Escápula Pequeña.
Ligero Acortamiento De Miembros.
DISOSTOSIS CLEIDOCRANEALRetraso En El Crecimiento.
Suturas Amplias.
Fontanela Anterior Presente. Abombamiento Frontal, Parietal Y Occipital.
Huesos Wormianos.
Desarrollo Tardío De Senos Paranasales.
Hipertelorismo.
Ligero Exoftalmos.
Puente Nasal Bajo.
DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL
En Boca Dientes Supernumerarios
Mala Implantación Y Mal oclusión.
Caries.
Alteración Esmalte.
Paladar Ojival.
Hipertrofia Gingival.
DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL
En Manos:
Dedos Asimétricos
2do Metacarpiano Largo.
Falanges Medias Pequeñas
Fragilidad Ósea A Veces Aumentada.
DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL
Espondilolistesis.
Hipoplasia De Ramas Púbicas.
Cabeza Femoral Ensanchada Y Cuello Corto Con Coxa Valga Más a Menudo Vara.
Acetábulo Puede Ser Plano.
Sordera
DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL
Diagnóstico La Clave Es La Clavícula. Historia Clínica. Exploración Física.
Tratamiento Excisión De Los
Fragmentos De Las Clavículas.
Coxa Vara Tratada Con Osteotomía En Valgo Del Fémur Proximal.
Escoliosis.
DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL
DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL
DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL
CONDRODISPLASIA METAFISIARIA
Enfermedad Muy Rara Del Esqueleto En La Cual Se Observa Enanismo Semejante Al De La Acondroplasia
Existe Una Mineralización Inadecuada De La Región Metafisiaria.
Tipos: Jansen, Schmid, Spahr-hartmann, Mc Kusick.
CONDRODISPLASIA METAFISIARIA
Tipo Jansen:
Más Grave.
Deformidad AngularDiafiso Metafisiaria.
Mtc Y Mtt En Copa.
CONDRODISPLASIA METAFISIARIA
Tipo Schmid:
Más Común.
Porción Proximal Fémures.
Coxa Vara.
Metáfisis Fémur Proximal Carcomida.
CONDRODISPLASIA METAFISIARIA
CONDRODISPLASIA METAFISIARIA
CONDRODISPLASIA
METAFISIARIA
Consideraciones Ortopédicas:
Ortesis De Apoyo.
Osteotomía En Valgo Para Coxa YGenu Varo.
Deformidad Tiende A Reaparecer.
D. EPIFISIARIA MULTIPLE
Perturbación De LosCentros OsificaciónEpifisiarios.
La Osteartrosis SePresenta A EdadTemprana
Epífisis Cabeza Fémur yHumero.
D. EPIFISIARIA MULTIPLE
Rigidez Articular.
Miembros Cortos.
Claudicación.
Inteligencia Normal.
Se Puede Confundir Con Enfermedad De Perthes
D. EPIFISIARIA MULTIPLE
Signos Rx.
Epífisis Aspecto Carcomido, AcetábulosFestoneados.
Dx Diferencial Con Perthes.
D. EPIFISIARIA MULTIPLE
No Se Afecta LaColumna.
Puede Haber CoxaVara.
MetacarpianosCortos.
D. EPIFISIARIA MULTIPLE Consideraciones
Ortopédicas.
Disminución Peso Corporal.
Movilidad Pasiva Continua.
Osteotomía Para Corrección Coxa Vara.
Artroplastia Total Cadera.
D. EPIFISIARIA MULTIPLE
D. EPIFISIARIA MULTIPLE
D. EPIFISIARIA MULTIPLE
D. EPIFISIARIA MULTIPLE
D. EPIFISIARIA MULTIPLE
CONDRODISPLASIA CALCIFICANS
PUNCTATA. (CONRADI)
Imagen Carcomida Epífisis.
Hay Irregularidad De La Vascularización
Retardo Psíquico.
Cataratas.
1. Rizomélica Grave. (AR)
2. Enf. Conradi Hunermann.(AD-AR)
RIZOMELICA GRAVE
Miembros Muy Cortos.(Proximales)
75% Cataratas Bilaterales.
Retardo Psíquico.
Obstrucción Vías Respiratorias.
Cara plana y puente nasal deprimido.
RIZOMELICA GRAVE
Signos Rx.
OpacidadesPuntiformescalcificación cartílagono osificado.
Pronóstico : LaMayoría Mueren En ElPrimer Año De Vida.
ENF. CONRADI HUNERMANN
Relación Mujer – Hombre:3-1
Piel Seca ,Escamosa.
20% Cataratas.
Afección Asimétrica.
Pronostico Satisfactorio.
Escoliosis y cifosis intensa.
D. EPIFISIARIA HEMIMELICA
Proliferación Y OsificaciónAsimétrica De Cartílago.
Mitad De Un Solo Miembro.
Epífisis, Tarso, Carpo.
Osteocondroma EpifisiarioBenigno.
Genu Valgo O Varo.
Pie Valgo Y Equino.
Cesa Al Dejar De Crecer.
D. EPIFISIARIA HEMIMELICA
Después De Los 2 Años.
Unilateral.
Movilidad Limitada.
Masa Palpable, Oa.
Ablación De La Lesión.
Artrodesis.
MUCOPOLISACARIDOSIS
Constituyen El Grupo Más Grande De Enfermedades Lisosomales.
La Degradación Lisosomal Anormal, Induciendo A Acumulación Intracelular De Componentes Semidegradados.
La Incidencia Es De 1 En 25,000 Nacidos Vivos.
Se Subdividen Basado En Su Deficiencia Enzimática Y El Tipo De Sustancia Que Acumula.
Las Más Comunes Mucopolisacaridosis Son Los Síndromes De Morquio Y Hurler.
MUCOPOLISACARIDOSIS
DiagnósticoEl Heparan Sulfato, Dermatan Sulfato Y El
Queratan Sulfato Son Los Mucoposacáridos Que Se Acumulan Y Excretan Por La Orina.
Análisis Bioquímicos De La Orina Pueden Hacer El Diagnóstico Específico De La Mucopolisacaridosis.
La Identificación También Se Hace En Piel
MUCOPOLISACARIDOSIS
HAY AGRANDAMIENTO DEL CRANEO Y SILLA TURCA EN FORMA DE ¨ J¨.
COSTILLAS EN REMO.
CLAVÍCULA ANCHA.
ESCOLIOSIS,CUERPOSVERTEBRALESOVOIDES.
MUCOPOLISACARIDOSIS
En Todas Hay Estatura Corta Anormal.
La Escápula Es Corta.
Los Cuerpos Vertebrales Son Ovoides.
Escoliosis Y La Cifosis.
Coxa Valga.
Los Hueso Largos A Menudo Presentan Corticales Adelgazadas.
MUCOPOLISACARIDOSIS
DisplasiaAcetabular.
Escápulas Cortas,Gruesas.
OsificaciónRetardada,enCarpo.
MUCOPOLISACARIDOSIS
Síndrome De Hurler (Mps I)AR.Presenta Deficiencia En Alfa-l-
iduronidasa.Se Acumula Dermatan Y
Heparan Sulfato.H:m 1:1, .El Depósito De Los
Mucopolisacáridos Es Visto En Muchos Tejidos Incluyendo Snc, Ganglios Periféricos, Retina, Hígado, Pituitaria, Testículos Incluso En corazón.
Gránulos De Reilly
MUCOPOLISACARIDOSIS
Cuadro ClínicoLa Edad De Presentación Es A Los 9 Meses.Cabeza Alargada, Puede Haber Hidrocefalia, Cierre
Prematuro De Las Suturas, Mala Formación De Dientes, Lengua Protruida, Presentan Rinitis Crónica. Presentan Apnea Obstrucitva Del Sueño.
MUCOPOLISACARIDOSIS I
Cara Gruesa y Grotesca.
Cráneo En Bote.
Opacidad Corneal.
Nariz En Silla De Montar.
Orejas Bajas.
MUCOPOLISACARIDOSIS
Tiene Cuello Corto.
Tórax Deforme.
Abdomen Protuberante.
Cifosis.
Contracturas De Flexión.
Genu Valgum Y Pie Plano.
El Retardo Mental Es Constante Y Progresivo.
MUCOPOLISACARIDOSIS I
Signos Rx.
Cráneo Agrandado, Escafocefálico.
Giba.
L2 En Pico.
MUCOPOLISACARIDOSIS
TratamientoTransplante De Médula Ósea.
Tratamiento Ortopédico si se requiere.
La Displasia De Cadera Requiere Tratamiento Qx Incluyendo Reducción, Osteotomía Femoral Y Osteotomía Pélvica.
Se Presenta Síndrome Del Túnel Del Carpo Bilateral
Si Existe Inestabilidad Cervical Se Debe Realizar La Fusión De C1-c2.
MUCOPOLISACARIDOSIS
Tipo II Sd. Hunter.
Rescesivo Ligado Al Sexo.
6-12 Meses.
Cifosis Lumbar, Retardo Mental,Hipertensión Pulmonar.
Expectativa De Vida 3era Década.
MUCOPOLISACARIDOSIS
Tipo III.(Sd .De San Filipo)
Retardo Mental Intenso, No HayOpacidad Corneal.
Tipo IV (Sd De Morquio).
Inteligencia Normal, Enanismo,Cifosis, Tórax En Pichón, LaxitudArticular.
MUCOPOLISACARIDOSIS
Síndrome De Morquio (Mps IV) AD.
Se Presenta Una Deficiencia En La Enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa La Cual Es Esencial Para La Degradación Del Keratan Sulfato Y Del Condroitin-sulfato.
El Gen Para Esta Enzima Lisosomal Se Encuentra En El Cromosoma 16.
En El Estudio Histopatológico Se Observa Anormalidades Fisiarias Incluyendo Vacuolización De Los Condrocitos Y Disrupción Del Orden.
Incidencia 1 En 76,000 Nacidos Vivos
MUCOPOLISACARIDOSIS
Al Nacimiento Aparentemente Normal.
Se Detecta A Los 12 – 18 Meses De Edad.
Inteligencia Normal A Comparación De Las Otras Mps.
Cifosis Toracolumbar 1era Deformidad.
Después Genu Valgum. Talla Corta, Cuello Corto. Las Epífisis De Los Huesos Aparece Alargada, Laxitud Articular Generalizada Característica. Tobillo En Valgo Y Pie Plano Presente. Debilidad Muscular, Manos Y Pies Cortos.
MUCOPOLISACARIDOSIS
La Inestabilidad Cervical Superior Es Más Frecuente En Esta Mps.
Hipoplasia Odontoidea, Cuerpos Vertebrales Ovoides, Genu Valgus.
Inestabilidad Atlantoaxial La Cual Se Trata Con Fusión Posterior. Si Se Presenta Compresión Anterior Se Realiza Descompresión Transoral.
Cifosis Toracolumbar (T12-l1).
Se Recomienda Tratar El Genu Valgus Con Realineamiento Por Osteotomía.
DISPLASIA
ESPONDILOEPIFISIARIASe Cararacteriza Por Enanismo Desproporcionado.
Con Afectación Progresiva De La Columna Y Las Epífisis De Los Huesos Largos.
Existen La Tipo Congénito Que Se Hereda AD.
El Tipo Tardo Que Afecta Solo A Varones (Ligada Al X), Mas Común ,3-4 Casos Por Millón.
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA
CONGENITA
Existen 2 Variantes.
Que Se Divide En Coxa Vara Intensa Y La Otra Variante Menos Intensa.
En La Variante Con Coxa Vara Intensa La Persona Tiene Talla Muy Corta Con Deformidad En Cuello Y Diafisis Femoral Muy Notables.
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA
CONGENITA
Hay Hiperlordosis Y Deformidad En Flexión De La Cadera.
La Cabeza Femoral Muestra Retraso En La Osificación.
La Deformidad En La Columna Se Manifiesta Con Aplanamiento Vertebral Y De Aspecto Piriforme.
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA
CONGENITA
En El Lactante Se Muestra Displasia De La Apófisis Odontoides Con Inestabilidad Atlantoaxoidea.
hay Cifosis Y Escoliosis.
En La Adolescencia Con Tórax En Pichón O En Quilla.
Se Acompaña De Paladar Hendido , Miopía Con Desprendimiento De Retina ,Sordera , Cataratas Y Pie Equino varo.
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA
CONGENITA
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA
CONGENITA
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA
CONGENITA
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA
CONGENITA
El Tratamiento Consiste En La Corrección De La Inestabilidad De La Columna Cervical por Medio De La Fusión Occipital-cervical.
La Coxa Vara Se Corrige Con Osteotomía Del Trocánter Mayor Que Se Traslada En Sentido Dista Y Lateral.
El Genu Varo O Valgo Se Puede Corregir Con Osteotomías O Con Epifisiodesis Asimétrica Que Corrige De Manera Gradual.
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA
TARDA
Se Caracteriza Por Aplanamiento De Los Cuerpos Vertebrales.
Alrededor De Los 5 Años Se Manifiesta Con Con Dorsalgia Y Rigidez De La Columna.
Las Epífisis Del Fémur Y Del Humero Muestran Afección Mínima.
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA
TARDA
Los Cambios Displasicos Muestran Progresión Lenta Que Hacia La Tercera Década Se Manifiestan Con Osteoartrosis Degenerativa.
El Tratamiento Generalmente Es Conservador
GRACIAS