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TALLA BAJA

Dr. Pablo Prieto Matos

Unidad de Endocrinología Infantil

Hospital Universitario de Salamanca

Endocrinología Infantil. Asignatura de Pediatría

Endocrinología 2. Consultas de Pediatría. Planta Semisótano. Hospital Clínico de Salamanca

@PabloPrietMat pprieto@saludcastillayleón.es

•Introducción

•Recuerdo

•Alteración en el eje de la GH

CAUSAS DE HIPOCRECIMIENTO

FISIOLÓGICAS

• Talla baja familiar

• Retraso constitucional del crecimiento

PATOLÓGICAS

• Determinantes Pequeños para su edad gestacional, síndromes

• Factores permisivos Nutrición, deprivación afectiva, cardiopatía, nefrología,

tumores

• Factores reguladores Eje de GH, Cushing, hipotiroidismo

• Factores realizadores Displasias óseas

TALLA BAJA IDIOPÁTICA

Talla baja idiopática

Talla inferior a -2 DS para edad, sexo y población

Otros criterios: •LRN y PRN normal

•Armónico

•No patología hormonal

•No cromosomopatía

•No trastorno psicoafectivo grave

•No patología orgánica grave

•Buena nutrición

Tratamiento


FISIOLÓGICAS “Variantes de la normalidad”



PATOLÓGICAS



tumores


• Factores realizadores Displasias óseas (SHOX)


TALLA BAJA FAMILIAR

Cada vez menos frecuente

CARACTERÍSTICAS

•Antecedentes familiares

•Velocidad de crecimiento normal

•Ausencia de otras patologías

•Armónico

•Pruebas complementarias normales

•Edad ósea normal

•No tratamiento

Talla diana

(Padre + Madre ± 13) /2

RETRASO CONSTITUCIONAL

DEL CRECIMIENTO

CARACTERÍSTICAS

•Muy frecuente

•Retrasos puberales familiares

•Velocidad de crecimiento normal

•Armónico

•Edad ósea retrasada

•Pruebas complementarias según EO

•Ausencia de otra patología

•¿Tratamiento?

FISIOLOGÍA DEL EJE DE LA GH

FISIOLOGÍA DEL EJE DE LA GH

Inhibida por:

•Obesidad

•Beta adrenérgicos

•Octreótido

Estimulada por:

•Estrés

•Ejercicio

•Hipoglucemia

•Clonidina

•Glucagón

•Sueño

Inhibida por:

•Corticoides

HISTORIA CLÍNICA

• Enfermeda actual

– Talla baja

– Baja velocidad de crecimiento

– Otras clínicas hormonales

– Desarrollo psicomotor

• Exploración física

– General pediátrica

– Tanner (T/G P A)

– Bocio

– Dismorfias

HISTORIA CLÍNICA

• Enfermeda actual

– Talla baja

– Baja velocidad de crecimiento

– Otras clínicas hormonales

– Desarrollo psicomotor

• Exploración física

– General pediátrica

– Tanner (T/G P A)

– Bocio

– Dismorfias, displasias

•Auxología: •Talla/longitud

•Peso e IMC

•Perímetro cefálico

•Braza

•Talla sentada

•Segmentos

GRÁFICAS DE

CRECIMIENTO

Desviación estándar

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS

PARA ESTUDIAR UNA TALLA BAJA

• Analítica general

• Analítica hormonal

• Edad ósea

• Pruebas de estímulo

• Pruebas de imagen

• Estudios genéticos dirigidos

• Analítica general Cariotipo


• Edad ósea

• Pruebas de estímulo




PARA ESTUDIAR UNA TALLA BAJA

Analítica hormonal E

ST

UD

IOS

CO

MP

LE

ME

NT

AR

IOS

Otras

•TSH y T4L

•Cortisol

•Insulina

RADIOGRAFÍA DE

MANO IZQUIERDA Edad ósea: G&P, Tanner

Deformidades

RADIOGRAFÍA DE

MANO IZQUIERDA Edad ósea: G&P, Tanner

Deformidades

CONCEPTOS

Talla actual

Talla diana

Pronóstico de talla


• Analítica general Cariotipo


• Edad ósea

• Pruebas de estímulo (GH, IGF1)




FISIOLÓGICAS



PATOLÓGICAS



tumores


• Factores realizadores Displasias óseas


CAUSAS DE

TALLA BAJA POR

ALTERACIÓN

DEL EJE DE LA

GH

• Deficiencia de GH

• Deficiencia primaria de IGF1

• Defecto del receptor de IGF1

Déficit de GH

Etiología

DÉ

FIC

IT D

E G

H

Idiopática

Genética

Orgánica

Hipotalámica

Hipofisaria

Completa

Parcial

Aislada

Múltiple

1/3000

Déficit de GH

Etiología

DÉ

FIC

IT D

E G

H

Idiopática

Genética

Orgánica

Hipotalámica

Hipofisaria

Completa

Parcial

Aislada

Múltiple

1/3000

70%

Etiología genética: 10%

Déficit aislado

•I: Gen GH1. Herencia AR

•II: Gen GH1. Herencia AD

•III: ligada al cromosoma X

Déficit combinado

•PROP-1: GH + PRL + TSH + LH/FSH

•POUF1: GH + TSH + PRL

•Otros: HESX1, LHX3, LHX4, SOX3

DÉ

FIC

IT D

E G

H

Etiología D

ÉF

ICIT

DE

GH

Idiopática

Genética

Orgánica

Hipotalámica

Hipofisaria

Completa

Parcial

Aislada

Múltiple

•Defectos de línea media

•Tumores

•Traumatismos

•Alteraciones cerebrales: cuerpo calloso, displasia septo óptica

•Infecciones

•Radiación / quimioterapia

•Deprivación psicosocial

20%

Historia clínica y exploración D

ÉF

ICIT

DE

GH

•Peso y longitud al nacer normal

•Ictericia neonatal prolongada

•Hipoglucemias

•Enlentecimiento de la VC

•Talla baja

•Nivel intelectual normal

•Armónico

•Frente prominente

•Micropene

Pruebas complementarias

• Estudio general de talla baja

• IGF1

• IGFBP3

• ALS

• Radiografía de mano

• Test de estímulo de GH

• Test de generación de IGF1

• Estudio etiológico


DÉ

FIC

IT D

E G

H

¿?

Estudio etiológico D

ÉF

ICIT

DE

GH

RESONANCIA MAGNÉTICA HIPOFISARIA CON CONTRASTE

Lo más frecuente: Normalidad

Tratamiento

• Etiológico

• Hormona de crecimiento

– Dosis fisiológicas

DÉ

FIC

IT D

E G

H

CONTROL DEL TRATAMIENTO

1. Dosis

2. Velocidad de crecimiento

3. Edad ósea

4. IGF1 / IGFBP3

5. Aparición de efectos secundarios

GH recombinante

Efectos secundarios

• Hipertensión intracraneal

• Edemas

• Epifisiolisis femoral

• Empeoramiento de la escoliosis

• Hiperglucemia – hiperinsulinemia

• Hipotiroidismo

• Malignidad? NO

GH recombinante: Indicaciones

Déficit de GH

Insuficiencia renal

Síndrome de Prader Willi

Síndrome de Turner

Pequeño para su edad gestacional

Alteraciones en el gen SHOX

¿Talla baja idiopática?

¿Síndrome de Noonan?

Síndrome de Prader Willi

Deleccion cromosoma 15

otros

Síndrome de Turner

• Cariotipo

– 45X0

– 45X0/46XX

– Delecciones / isocromosoma / en anillo

– 45X0/46XY con fenotipo femenino

• Talla baja

• Disgenesia gonadal

Ausencia de gen SHOX

Ausencia de genes implicados en

diferenciación ovárica

Ausencia de otros muchos genes

Clínica y exploración • Retraso del crecimiento pre/postnatal

• Disgenesia gonadal

• Tórax ancho y mamilas separadas

• Orejas grandes displásicas

• Cuello corto, pterigium coli

• Implantación baja de pelo

• Paladar ojival

• Malformación renal

• Alteraciones linfáticas, linfedema

• 4º metacarpianos corto

• Múltiples nevus

• Enfermedades autoinmunes

• Alteraciones cardiacas: estenosis aórtica, coartación

Sín

do

rme d

eT

urn

er

Sín

do

rme d

eT

urn

er

Tratamiento

•Talla baja: hormona de crecimiento (dosis altas)

•Disgenesia gonadal

Inducción de pubertad

Fertilidad

Posibilidad de tumores

•Otros

Retraso del crecimiento intrauterino

Síndrome de Leri Weill

POSIBLES CARACTERÍSTICAS

Disarmonía

Antecedentes familiares

Edad ósea normal

Deformidades óseas

Mutaciones en gen SHOX

CAUSAS DE TALLA BAJA POR

ALTERACIÓN DEL EJE DE LA GH




Deficiencia primaria de IGF1 E

TIO

LO

GÍA

Deficiencia primaria de IGF1 E

TIO

LO

GÍA

• Alteración del receptor de GH

• Alteración en la síntesis de IGF1

• Alteración en STATb5

• Deficiencia de ALS

Deficiencia primaria de IGF1 P

RU

EB

AS

CO

MP

LE

ME

TN

RA

RIA

S

• Estudio general de talla baja

• IGF1

• IGFBP3

• ALS

• Radiografía de mano

• Test de estímulo de GH

• Test de generación de IGF1

• Estudios genéticos

Deficiencia primaria de IGF1:

Tratamiento

TR

AT

AM

IEN

TO

MECASERMINA

CAUSAS DE TALLA BAJA POR

ALTERACIÓN DEL EJE DE LA GH




Alteración en el receptor de IGF1

ES

TU

DIO

S C

OM

PL

EM

EN

TA

RIO

S

Alteración en el receptor de IGF1

ES

TU

DIO

S C

OM

PL

EM

EN

TA

RIO

S

Edad ósea

Test de GH

Test de generación de IGF1

Tratamiento •¿?

• Preguntas tipo test

• Diagnóstico diferencial

– RCCD

– TBI

– Turner

– Déficit GH

– Déficit primario IGF1

• @PabloPrietMat

• [email protected]

introducción recuerdo alteración en el eje de la ghcampus.usal.es/~ogyp/clases teoricas 2014...

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