enfermedad de gaucher

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Enfermedad de Gaucher

Bastidas zavala miroslavaEnfermedad de GaucherUNIVERSIDAD AUTNOMA DE SINALOAFacultad de Ciencias Qumico BiolgicasQumico Farmacutico Bilogo Culiacn Rosales, Sinaloa a 15 de abril del 2015

ANTECEDENTESLa enfermedad de Gaucher (EG) fue descrita por primera vez en 1882 por el mdico francs Philippe Charles Ernest Gaucher en la autopsia de una mujer de 32 aos de edad con una gran esplenomegalia.

Funcin bioqumicaDeficiencia enzima glucocerebrosidasaAumenta enzima glucosilceramida

El gen que codifica la enzima se encuentra en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21).

Funcin celularEn individuos sanos, la enzima glucocerebrosidasa ayuda al organismo a degradar un cierto tipo de molcula grasa (glucocerebrsido).

Funcin celularEn individuos sanos, la enzima glucocerebrosidasa ayuda al organismo a degradar un cierto tipo de molcula grasa (glucocerebrsido).

Las personas con la enfermedad de Gaucher no tienen cantidades suficientes de esta enzima. Como resultado, las clulas se llenan de esta grasa no digerida. Estas clulas se conocen como clulas de Gaucher.

rgano comprometidoLas clulas de Gaucher se acumulan tpicamente en diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el hgado, el bazo, y la mdula sea.

Dao orgnicoLa acumulacin de las clulas de Gaucher puede causar el agrandamiento de:El bazo

Esplenomegalia

Dao orgnicoEl hgado

Hepatomegalia

Dao orgnicoAnemia

y un nmero diverso de signos y sntomas. En ciertos casos el cerebro y el sistema nervioso central resultan afectados.

causasEs una enfermedad autosmica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendran que transmitirle una copia anormal del gen al nio para que ste desarrolle la enfermedad. El padre que porta silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador.

diagnsticoEl mdico o el personal de enfermera lo examinarn. Esto puede mostrar signos de hinchazn del hgado y el bazo, cambios seos, enfermedad pulmonar, problemas con los movimientos del ojo, problemas cardacos o prdida de la audicin.

Se pueden realizar los siguientes exmenes:

Examen de sangre para buscar actividad enzimticaAspirado medularBiopsia del bazoResonancia magnticaTomografa computarizadaRadiografa del esqueletoPruebas genticas

tratamientoTerapia de reemplazo enzimtico. En los casos graves, se puede necesitar un trasplante de mdula sea.

Pronstico y frecuencia de la poblacinSe considera una enfermedad de presentacin pantnica; sin embargo, es claro que es ms frecuente en algunos grupos como los judos asquenazes, con una frecuencia de portadores de 1:400 a 1:800 nacidos vivos.

En la poblacin general la frecuencia es de 1:40.000 a 1:60.000 nacidos vivos.

bibliografaDiagnstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher tipo I. Mxico, Secretara de Salud, 2011.Antonia Ribes. Centro de Investigacin Biomdica en Red (CIBER) de Enfermedades Raras. Gua de actuacin pacientes con Enfermedad de Gaucher. Espaa, 2011.Adriana Linares Ballesteros. Enfermedad de Gaucher. Colombia, 2005.https://bioquimica2unslp.wordpress.com/ 2013/03/08/enfermedad-de-gaucher/ tomado el 15 de marzo del 2015. http://www.genzyme.es/areas-tratamiento/gaucher.aspx tomado el 20 de marzo del 2015.http://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_4_vin_3/enfermedad_de_gaucher.pdf tomado el 3 de abril del 2015. http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/CatalogoMaestro/ 542_GPC_ Gaucherneuropxtica/GRR_GaucherNeuronopatica.pdf tomado el 3 de abril del 2015.

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