B A S T I DA S Z AVA L A M I R O S L AVA

ENFERMEDAD DE GAUCHER

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SINALOAFacultad de Ciencias Químico Biológicas

Químico Farmacéutico Biólogo

Culiacán Rosales, Sinaloa a 15 de abril del 2015

ANTECEDENTES

• La enfermedad de Gaucher (EG) fue descrita por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher en la autopsia de una mujer de 32 años de edad con una gran esplenomegalia.

FUNCIÓN BIOQUÍMICA

Deficiencia enzima glucocerebrosidasa

• Aumenta enzima glucosilceramida

El gen que codifica la enzima se encuentra en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21).

FUNCIÓN CELULAR

En individuos sanos, la enzima glucocerebrosidasa ayuda al organismo a degradar un cierto tipo de molécula grasa (glucocerebrósido).

FUNCIÓN CELULAR

En individuos sanos, la enzima glucocerebrosidasa ayuda al organismo a degradar un cierto tipo de molécula grasa (glucocerebrósido).

Las personas con la enfermedad de Gaucher no tienen cantidades suficientes de esta enzima. Como resultado, las células se llenan de esta grasa no digerida. Estas células se conocen como células de Gaucher.

ÓRGANO COMPROMETIDO

Las células de Gaucher se acumulan típicamente en diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el hígado, el bazo, y la médula ósea.

DAÑO ORGÁNICOLa acumulación de las células de Gaucher puede causar el agrandamiento de:• El bazo

Esplenomegalia

DAÑO ORGÁNICO

• El hígado

Hepatomegalia

DAÑO ORGÁNICO

• Anemia

y un número diverso de signos y síntomas. En ciertos casos el cerebro y el sistema nervioso central resultan afectados.

CAUSAS

Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. El padre que porta silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador.

DIAGNÓSTICO

El médico o el personal de enfermería lo examinarán. Esto puede mostrar signos de hinchazón del hígado y el bazo, cambios óseos, enfermedad pulmonar, problemas con los movimientos del ojo, problemas cardíacos o pérdida de la audición.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

• Examen de sangre para buscar actividad enzimática• Aspirado medular• Biopsia del bazo• Resonancia magnética• Tomografía computarizada• Radiografía del esqueleto• Pruebas genéticas

TRATAMIENTO

• Terapia de reemplazo enzimático. • En los casos graves, se puede necesitar un

trasplante de médula ósea.

PRONÓSTICO Y FRECUENCIA DE LA POBLACIÓN

Se considera una enfermedad de presentación panétnica; sin embargo, es claro que es más frecuente en algunos grupos como los judíos asquenazíes, con una frecuencia de portadores de 1:400 a 1:800 nacidos vivos.

En la población general la frecuencia es de 1:40.000 a 1:60.000 nacidos vivos.

BIBLIOGRAFÍA1. Diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher tipo I. México,

Secretaría de Salud, 2011.2. Antonia Ribes. Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) de

Enfermedades Raras. “Guía de actuación pacientes con Enfermedad de Gaucher”. España, 2011.

3. Adriana Linares Ballesteros. “Enfermedad de Gaucher”. Colombia, 2005.

4. https://bioquimica2unslp.wordpress.com/ 2013/03/08/enfermedad-de-gaucher/ tomado el 15 de marzo del 2015.

5. http://www.genzyme.es/areas-tratamiento/gaucher.aspx tomado el 20 de marzo del 2015.

6. http://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_4_vin_3/enfermedad_de_gaucher.pdf tomado el 3 de abril del 2015.

7. http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/CatalogoMaestro/ 542_GPC_ Gaucherneuropxtica/GRR_GaucherNeuronopatica.pdf tomado el 3 de abril del 2015.