1. 1. SINDROME DE GAUCHER Integrantes: Maria Fernanda Saavedra Grimaldo Jeimy Alejandra Mosquera Jimnez Angie Paola Contreras Acevedo 10 A Presentado a: Erika Samaca rea: Biologa
2. 2. SINDROME DE GAUCHER La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congnita autosmica recesiva. Causada por un dficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la degradacin lisosmica de los glucolpidos), lo que conlleva un acmulo de glucocerebrsido (un tipo de esfingolpido) en las clulas del sistema fagoctico mononuclear. Las clulas que acumulan el glucocerebrsido son denominadas clulas de Gaucher, y adquieren un aspecto caracterstico: se muestran grandes, con aspecto mesenquimatoso, ncleo no desplazado y citoplasma con aspecto de "celofn arrugado". Las podemos ver sobre todo en mdula sea, hgado, bazo y ganglios linfticos.1
3. 3. SINDROME DE GAUCHER Las tcnicas principales para su diagnstico son el ensayo fluoromtrico de la actividad de la enzima responsable, la bsqueda de macrfagos que tienen el citoplasma con aspecto de "celofn arrugado" y el ncleo excntrico en la mdula sea conocidas como "clulas Gaucher". Tambin se realizan estudios genticos, pero estos son menos comunes pues se han identificado 200 mutaciones diferentes del gen que codifica la glucocerebrosidasa. Este se basa en el estudio de 4 mutaciones comunes y otras 7 menos frecuentes.
4. 4. SINDROME DE GAUCHER SINTOMAS Hepatomegalia y esplenomegalia indoloras; el tamao del bazo puede llegar a los 3000 ml (siendo el tamao normal de 50-200 ml), debido a la rpida y prematura destruccin de eritrocitos, que puede causar anemia. La cirrosis es un sntoma infrecuente. Sntomas neurolgicos (que ocurren slo en algunas variantes de la enfermedad) Tipo II: convulsiones, hipertona, retraso mental, apnea. Tipo III: sacudidas musculares (mioclono), demencia, apraxia ocular.
5. 5. SINDROME DE GAUCHER SINTOMAS Trombocitopenia; disminucin de la cantidad de plaquetas circulantes en el torrente sanguneo por debajo de los niveles normales. Osteoporosis: en el 75% de casos se desarrollan defectos seos visibles debidos a la acumulacin de glucosilceramida. Suele describirse una deformacin en el fmur distal en forma de matraz Erlenmeyer (necrosis asptica en la articulacin femoral). Los anteriores sntomas generan manifestaciones tales como: fatiga generalizada, falta de energa y nimo, abdomen distendido a causa del agrandamiento de los rganos, dolor abdominal, retardo del crecimiento y desarrollo seo. En la piel se puede observar una pigmentacin caf-amarilla y algunas manchas redondas y lisas.
6. 6. SINTOMAS
7. 7. SINDROME DE GAUCHER Terapia del reemplazo enzimtico (ERT) Es un tratamiento mdico mediante el cual se administra una enzima en pacientes en los cuales la enzima es deficiente o est ausente. La enzima de reemplazo se conoce como una enzima "recombinante", producida por ingeniera gentica. Normalmente esto se hace dando al paciente una infusin intravenosa de (IV) que contiene la enzima. La Terapia de reemplazo enzimtico no afecta el defecto gentico subyacente, pero aumenta la concentracin de enzima en la cual el paciente es deficiente. TRATAMIENTO
8. 8. SINDROME DE GAUCHER Terapia de la reduccin de sustrato pretende frenar la sntesis o produccin de sustrato que no se degrada y por lo tanto se acumula. Usando este mtodo, se disminuye la sntesis de una molcula particular con el objetivo de crear un mejor equilibrio entre sntesis (que controla la produccin de sustrato) y degradacin (que controla cunto necesita ser degradados y almacenado). Para decirlo simplemente, producen menos (pero suficiente) para almacenar menos.
9. 9. SINDROME DE GAUCHER CONSECUENCIAS Retraso del crecimiento: los nios con enfermedad de Gaucher no tratada pueden crecer ms lentamente que sus compaeros. El retraso en alcanzar la pubertad es comn en las nias no tratadas, quienes comienzan a menstruar de una manera tarda en la adolescencia. Pigmentacin amarillenta de la piel o manchas redondas y moradas alrededor de los ojos. Prdida de apetito: el crecimiento del hgado y/o del bazo puede presionar al estmago, ocasionando que el paciente con enfermedad de Gaucher se sienta satisfecho con pocos bocados de comida. Molestias intestinales. Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones seas. El malestar, el dolor caracterstico y la incapacidad producidos por estos trastornos seos afectan gravemente a la calidad de vida de quienes la padecen.
10. 10. GRACIAS POR SU ATENCION