tugas hipotiroid

7/29/2019 tugas hipotiroid

1/23

DEFINISI DAN KLASIFIKASI HIPOTIROID

Hipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid, yaitu hormon yang

dikeluarkan oleh kelenjar tiroid atau kelenjar gondok. Hipotiroid anak dapat

diklasifikasikan menjadi primer dan sekunder, atau congenital dan didapat, serta

menetap dan transient.

Hipotiroid dapat diklasifikasikan menjadi :

1. Hipotiroidisme Kongenital

a. Hipotiroid Kongenital menetap

b. Hipotiroid Kongenital transien

2. Hipotiroidisme Didapat (Acquired)

a. Hipotiroidisme Primer (kelainan pada kelenjar tiroid)

b. Hipotiroidisme Sekunder (kelainan pada hipofisis)

c. Hipotiroidisme tersier (kelainan hipotalamus)

d. Resistensi Perifer terhadap kerja hormone tiroid

Hipotirod kongenital merupakan penyebab retardasi mental yang tersering

dan dapat diobati. Disebabkan karena tidak adekuatnya produksi hormone tiroid

pada bayi baru lahir karena defek anatomik kelenjar tiroid, inborn error

metabolism tiroid atau defisiensi yodium. Hipotiroid kongenital adalah

kekurangan hormon tiroid sejak dalam kandungan. kira-kira satu dari 3000 bayi

lahir dengan Hipotiroid kongenital, meskipun kelainan ini jarang tetapi mungkin

saja terjadi pada bayi ibu.

Hipotiroid kongenital ditemukan 1 dalam 2500 sampai dengan 4000, dan

harus dapat segera terdeteksi secara dini terutama pada saat bayi lahir atau dalam

beberapa hari setelah bayi dilahirkan (0 - 28 hari) segera setelah bayi terdiagnosis

kemudian dilakukan terapi. Dari hasil penelitian diketahui bahwa bayi anak

dengan kelainan hipotiroid kongenital yang diobati sebelum berusia tiga bulan

mempunyai kemungkinan mencapai tingkat intelegensil IQ > 90 (normal) yaitu

berkisar antara 75- 85%. Sedangkan yang diobati setelah berusia lebih dari tiga

bulan, 75% nya tetap menderita keterbelakangan mental atau dapat menjadi

1


2/23

normal namun dengan beberapa permasalahan antara lain kesulitan belajar,

kelainan tingkah laku, atau kelainan neurologist non spesifik.

Hipotiroidisme pada masa anak, juga sering disebut sebagai hipotiroidisme

didapat. Biasanya terjadi setelah usia 6 bulan, sebagian besar kelainan ini

sporadic, hanya 10-15% kasus yang diturunkan, paling sering disebabkan oleh

tiroiditis Hashimoto, dan kejadiannya lebih banyak pada perempuan dibandingkan

laki-laki, dengan perbandingan 2:1. Pada usia sekolah, angka kejadiannya 0,33%,

yang paling sering karena tiroiditis limfositik kronik pada anak usia 12-19 tahun

angka kejadiannya 6%.

ETIOLOGI

ETIOLOGI HIPOTIROIDISME KONGENTAL MENETAP

a. Disgenesis Tiroid

Merupakan penyebab terbesar Hipotiroidisme Kongenital non endemik,

kira-kira 85-90 %. Merupakan akibat dari tidak adanya jaringan tiroid total

(agenesis) atau parsial (hipoplasia) yang dapat terjadi akibat gagalnya

penurunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik), disini dapat terjadi agenesis

unilateral atau hipoplasia. Faktor genetik dan lingkungan mungkin

berperan pada disgenesis tiroid, namun demikian sebagian besar

penyebabnya belum diketahui.

b. Inborn Errors of Tyroid Hormonogenesis

Merupakan kelainan terbanyak kongenital karena kelainan genetik. Defek

yang didapatkan adalah :

Kegagalan mengkonsentrasikan yodium

Defek organifikasi yodium karena kelainan enzim TPO

atau pada H2O2 generating system

Defek pada sintesis atau transport triglobulin

Kelainan katifitas iodotirosin deidonase

2


3/23

c. Resisten TSH

Sindrom resistensi hormone, bermanifestasi sangat luas, sebagai

akibat dari berkurang atau tidak adanya respon end organ terhadap

hormone yang biologis aktif. Hal ini dapat disebabkan karena defek pada

reseptor atau post reseptor, TSH resisten adalah suatu keadaan kelenjar

tiroid refakter terhadap rangsang TSH. Hilangnya fungsi reseptor TSH ,

akibat mutasi reseptor TSH defek molekuler pada sebagian keluarga kasus

dengan resisten TSH yang ditandai dengan kadar serum TSH tinggi , dan

serum hormon tiroid normal atau menurun, disertai kelenjar tiroid normal

atau hipoplastik.

d. Sintesis atau sekresi TSH berkurang

Hipotiroidism sentral disebabkan karena kelainan pada hipofisis

atau hipotalamus. Pada bayi sangat jarang dengan prevalensi antara 1 :

25.000 sampai 1: 100.000 kelahiran.

e. Menurunnya transport T4 seluler

Sindrom ini terjadi akibat mutasi monocarboxylate transporter 8

(MCT8), merupakan fasilitator seluler aktif transport hormone tiroid ke

dalam sel. Biasanya pada laki laki menyababkan hipotiroidisme dengan

kelainan neurologi seperti kelambatan perkembangan menyeluruh,

distonia hipotoniasentral , gangguan pandangan mata serta kadar T3

meningkat.

f. Resistensi hormone tiroid

Merupakan sindrom akibat dari tidak responsifnya jaringan target

terhadap hormone tiroid, ditandai dengan meningkatnya kadar FT4 dan

FT3 dalam sirkulasi dengan kadar TSH sedikit meningkat atau normal.

3


4/23

ETIOLOGI HIPOTIROIDISME KONGENITAL TRANSIEN

a. Defisiensi yodium atau yodium yang berlebihan

Pada janin maupun pada bayi yang baru lahir sangat peka

pengaruh nya pada tiroid, sehingga harus dihindarkan

penggunannya yodiu pada ibu selama kehamilan, sumber sumber

yodium termasuk obat-obatan (kalium yodia, amidarone), bahan

kontras radiologi( untuk pyelogram intra vena, cholecytogram) dan

larutan antiseptic (yodium povidon) yang digunakan membersihkan

kulit dan vagina, dapat berpengaruh.

b. Pengobatan ibu dengan obat antitiroid

Dapat terjadi pada ibu yang diberikan obat antitiroid (PTU

atau karbimasol atau metimasil) untuk penyakit graves, bayi nya

ditandai oleh pembesaran kelenjar tiroid, sehingga dapat

mengakibatkan gangguan prnafasan, khususnya bila diberikan obat

yang dosisnya tinggi.

c. Antibody reseptor tirotropin ibu

Reseptor TSH (TSHR) meruoakan pasangan protein G

merupakan reseptor berbentuk seperti jangkar terhadap permukaan

sel epitel tiroid (Tirosid) yang mengatur sintesis dan lepasnya

hormone tiroid . bila memblok TSH endogen dapat mengakibatkan

hipo tiroidisme.

ETIOLOGI HIPOTIROID DIDAPAT

Primer:

1. Tiroiditis Hasimoto :

a. Dengan goiter

4


5/23

b. Atropi tiroid idiopatik, diduga sebagai stadium akhir

penyakit tiroid autoimun, setelah tiroiditis Hashimoto atau

penyakit Graves.

2. Terapi iodin radioaktif untuk penyakit Graves.

3. Tiroidektami subtotal untuk penyakit Graves atau goiter nodular.

4. Asupan iodide berlebihan (kelp, zat warna kontras)

5. Tirokiitis subakut.

6. Penyebab yang jarang di Amerika Serikat.

a. Defisiensi iodide.

b. Bahan goitrogenik lain seperti litium; terapi dengan obat

antitiroid.

c. Kelainan bawaan sintesis hormon tiroid.

Sekunder : Hipopituitarisme karena adenoma hipofisis, terapi

ablasi hipofisis, atau destruksi hipofisis.

Tersier : Disfungsi hipotalamus (jarang).

MANIFESTASI KLINIS

Pada bayi sulit ditemukan, 95% bayi dengan hipotroidisme congenital

tidak menunjukka gejala, karena T4 dari ibu berasal dari plasenta , sehingga

walaupun bayi tidak dapat memproduksi T4 sama sekali, kadar dalam darah nya

masih 25-50% kadar normal.

Di Amerika Serikat, program skrining neonatus telah memperlihatkan

bahwa pada populasi kulit putih insidens hipotiroidisme neonatus adalah 1 : 5000,

sementara pada populasi kulit hitam insidensnya hanya 1 : 32.000. Hipotiroidisme

neonatus dapat diakibatkan dari kegagalan tiroid untuk desensus selama periode

perkembangan embrionik dari asalnya pada dasar lidah ke tempat seharusnya pada

leher bawah anterior, yang berakibat timbulnya kelenjar "tiroid ektopik" yang

fungsinya buruk. Transfer plasenta TSH-R Ab (blok) dari ibu pasien tiroiditis

Hashimoto ke embrio, dapat menimbulkan agenesis kelenjar tiroid dan

"kretinisme atireotik". Defek bawaan pada biosintesis hormon tiroid menimbulkan

5


6/23

hipotiroidisme neonatus termasuk pemberian iodida, obat antitiroid, atau

radioaktif iodin untuk tirotoksikosis saat kehamilan.

Gejala hipotiroid sangat bervariasi tergantung berat ringannya kekurangan

hormon tiroid. seringkali pada minggu-minggu pertama setelah lahir, bayi nampak

normal atau memperlihatkan gejala tidak khas seperti kesulitan bernafas, bayi

kurang aktif, malas menetek, ikterik berkepanjangan, hernia umbilikalis, kesulitan

buang air besar, kecenderungan mengalami hipotermi. Bila tidak segera

diobati(sebelum bayi berumur 1 bulan) akan terlihat gejala hambatan

pertumbuhan dan perkembangan anak berpenampilan jelek.

Tubuh pendek (cebol), muka hipotiroid yang khas, muka sembam, lidah

besar, bibir tebal, hidung pesek, mental terbelakang, bodoh (IQ dan EQ rendah),

kesulitan bicara. Agar bayi tidak mengalami keadaan demikian, satu-satunya cara

untuk mengetahui kelainan hipotiroid kongenital sedini mungkin dan segera

mengobatinya adalah dengan tes skrining.

Gambaran klinis klasik (lidah besar, suara tangisan serak, wajah sembab,

hernia umbilikalis, hipotonia, klit belang belang, akral dingin,letargi) tidak jelas.

Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital > 5; tetapi tidak

adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan

hipotiroid kongenital.

Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital

Gejala klinis Skore

Hernia umbilicalis 2

Kromosom Y tidak ada (wanita) 1

Pucat, dingin, hipotermi 1

Tipe wajah khas edematus 2

Makroglosi 1

Hipotoni 1

Ikterus lebih dari 3 hari 1

Kulit kasar, kering 1

Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1

6


7/23

Konstipasi 1

Berat badan lahir > 3,5 kg 1

Kehamilan > 40 minggu 1

Total 15

Tabel 4. Skor Apgar pada hipotiroid congenital

Gejala non spesifik yang menyokong yaitu umur kehamilan lebih dari 42

minggu, ikterus eonatorum yang lama, kesulitan meminum, konstipasi, hipotermia

atau distress respirasi pada bayi dengan berat lebih dari 2.500 kg. bayi yang lahir

dengan hipotiroidime congenital pada saat lahir ukurannya normal, namun

demikian bilamana diagnosis terlambat makaakan terjadi gagal tumbuh. Apabila

ditemukan jaringan tiroid pada palpasi menyokong adanya kelainan hormogenesis

kerja hormone tiroid.

Pengenalan skrining rutin terhadap bayi baru lahir untuk TSH dan Tq telah

menjadi keberhasilan besar dalam diagnosis dini hipotiroidisme neonatus. T4

serum di bawah 6 g/dL atau TSH serum di atas 30 U/mL indikatif adanya

hipotiroidisme neonatal. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan bukti radiologis

adanya retardasi umur tulang.

Hipotiroidisme pada anak-anak ditandai adanya retardasi pertumbuhan dan

tanda-tanda retardasi mental. Pada remaja, pubertas prekok dapat terjadi, dan

mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur tubuh pendek. Hal ini

tidak berhubungan dengan tumor hipofisis tapi mungkin berhubungan dengan

hipertrofi hipofisis yang berhubungan dengan produksi TSH berlebihan.

DIAGNOSIS

ANAMNESIS

Tanpa adanya skrining pada bayi baru lahir , pasien sering datang

terlambat dengan keluhan retardasi perkembangan disertai dengan gagal

tumbuh atau perawakan pendek, pada bayi baru lahir sampai usia 8

minggu keluhan tidak spesifik.

7


8/23

PEMERIKSAAN FISIK

a. Gejala hipotiroid yang dapat diamati adalah konstipasi,

lidah besar, kulit kering, hernia umbilical, ubun ubun besar

lebar atau terlambat menutup, kutis marmomata, suara serak,

bayi kurang aktif.

b. Penampilan fisik sekilas seperti sindroma down , namun

pada sindroma down bayi lebih aktif.

c. Pada saat ditemukan pasien pada umumnya tampak pucat.

d. Pada anak yang lebih besar mungkin ditemukan wajah

bodoh, lidah membesar, retardasipertumbuhan dan tanda-tanda

retardasi mental. Pada remaja, pubertas prekok dapat terjadi,

dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur

tubuhpendek

PEMERIKSAAN PENUNJANG

a. Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan

untuk memastikan diagnosis, apabila ditemukan kadar T4

rendah disertai kadar TSH yang meningkat, maka diagnosis

dapat ditegakkan.

Nilai cut-off adalah 25U/ml. Bila nilai TSH 50 U/ml dianggap abnormal

dan perlu pemeriksaan klinis dan pemeriksaan TSH dan T4

plasma. Bila kadar TSH tinggi > 40 U/ml dan T4 rendah, < 6

g/ml, bayi diberi terapi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan

lebih lanjut. Bayi dengan kadar TSH diantara 25-50 U/ml,

dilakukan pemeriksaan ulang 2-3 minggu kemudian.

b. Pemeriksaan darah perifer lengkap

c. Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka

bayi perlu diperiksa antibody antitiroid. Kadar TBG diperiksa

8


9/23

bila ada dugaan defisiensi TBG yaitu bila dengan hormone

tiroid tidak ada respon.

PEMERIKSAAN RADIOLOGI

a. Color Doppler ultrasonografi , tidak menggunakan radiasi,

prosedur ini merupakan alternative pertama yang dianjurkan

untuk pencitraan tiroid

b. Bone age

c. Untuk menentukan penyebabnya maka dilakukan

pemeriksaan sintigrafi kelenjar tiroid.

Pada kasus hipotiroidisme didapat, kombinasi FT4 atau FT4I serum yang

rendah dan TSH serum meningkat adalah diagnostik adanya hipotiroidisme

primer. Kadar T3 bervariasi dan dapat berada dalam batas normal. Uji positif

terhadap autoantibodi tiroid mengarah tiroiditis Hashimoto yang mendasari. Pada

pasien dengan miksedema hipofisis, FT4 atau FT4 akan rendah tapi TSH serum

tidak akan meningkat. Kemudian mungkin perlu membedakan penyakit hipofisis

dari hipotalamus, dan untuk hal ini uji TSH paling membantu. Tidak adanya

respons TSH terhadap TRH menunjukkan adanya defisiensi hipofisis. Respon

parsial atau "normal" menunjukkan bahwa fungsi hipofisis intak tapi bahwa defek

ada pada sekresi TRH hipotalamus. Pasien mungkin mendapatkan terapi tiroid

(levotiroksin atau tablet tiroid kering) ketika pertama kali kita jumpai.5

Kelenjar tiroid yang teraba atau membesar dan uji positif terhadap

autoantibody tiroid akan mengarahkan pada adanya tiroiditis Hashimoto yang

mendasari, pada kasus mana terapi harus diteruskan. Jika antibodi tidak ada, terapi

harus dihentikan selama 6 minggu. Masa penghentian 6 minggu diperlukan karena

waktu paruh tiroksin cukup panjang (7 hari) dan memungkinkan kelenjar tiroid

penyembuhan kembali setelah penekanan yang cukup lama. Pada individu

hipotiroid, TSH menjadi jelas meningkat pada 5-6 minggu dan T4 tetap normal,

9


10/23

kemudian keduanya normal setelah 6 minggu pada pengawasan eutiroid.

Gambaran klinis miksedema yang lengkap biasanya cukup jelas, tapi gejala gejala

dan tanda-tanda hipotiroidisme ringan dapat sangat tidak jelas. Pasien dengan

hipotiroidisme akan datang dengan gambaran tak lazim : neurasthenia dengan

gejala kram otot, parestesia, dan kelemahan; anemia; gangguan fungsi reproduksi,

termasuk infertilitas, keterlambatan pubertas atau menoragia; edema idiopatik,

efusi pleurokardial; pertumbuhan terhambat; obstipasi; rinitis kronis atau suara

parau karena edema mukosa nasal atau pita suara; dan depresi berat. yang terus

berlanjut menjadi ketidakstabilan emosional atau bahkan jelas-jelas psikosa

paranoid. Pada kasus s eperti ini, pemeriksaan diagnostik akan memastikan atau

menyingkirkan hipotiroid sebagai faktor penunjang.

Diagnosis hipotiroidisme didapat. Tiroksin bebas (FT4) maupun indekstiroksin bebas (FT4I) dapat bersama TSH untuk penilaian.

SKRINING HIPOTIROID KONGENITAL

Aksis hipotalamus hipofisis tiroid pada janin mulai berfungsi pada

pertengahan kehamilan dan mulai mtaur pada saat dilahirkan aterm. Bila terjadi

hipotiroidisme pada janin terjadi efek yang tidak menguntungkan pada beberapa

10


11/23

sistem organ, termasuk sistem syaraf pusat dan tulang. Namun demikian, sebagian

besar bayi hipotiroidisme congenital pada saat lahir tampak normal. Data terakhir

mendukung bahwa hipotiroidisme pada janin diproteksi oleh adanya transfer

hormone tiroid dari ibu melalui plasenta. Kadar serum tiroksin (T4) dalam darah

tali pusat janin atiroid kira- kira 1/3 kadar ibunya.

Pada penelitian hipotiroidisme pada binatang dapat menunjukkan adanya

kenaikan kadar iodotiroksin deidonase otak. Enzim ini mengkonversi T4 menjadi

T3. Pada janin hipotiroid kenaikan enzim yang bekerja pada T4 yang berasal dari

ibu cukup untuk memproduksi kadar T3 di otak mendekati normal, sehingga

deteksi dan terapi dini hipotiroidisme kongenital potensial dapat mengembalikan

hipotiroid pada janin secara total pada hamper semua kasus, kecuali pada kasus

sangat berat, misalnya pada bayi atirotik yang lahir dari ibu dengan problem tiroid

sehingga menyebabkan transfer hormone tiroid melalui plasenta tidak adekuat.

Sejak berkembangnya program skrining ini di Quebeq dan Pitsburg pada

tahun 1974 29, skrining Hipotiroidime Kongenital ini menjadi rutin dan sangat

penting untuk Negara sedang berkembang di seluruh dunia dan Negara-Negara

sedang berkembang di Eropa Timur, Amerika Selatan, termasuk Asia dan Afrika.

Di amerika Utara diperkirakan lebih dari 5 juta bayi baru lahir dilakukan

skrining, kira-kira 1400 bayi Hipotiroidisme Kongenital terdeteksi setiap tahun.

Program skrining disamping menguntungkan juga menghasilkanm informasi baru

tentang epidemiologi, patofoisiologi, diagnosis dan pengobatan penyakit tiroid

pada bayi dan anak.

Dalam periode tersebut terjadi implementasi dan berkembangnya program

skrining, termasuk pendekatan skrining yang optimal, pemantauan bayi dengan

T4 rendah dan TSH normal yang didapatkan pada saat skrining, peran

autoimunitas sebagai etiologi dari penyakit, dan pengobatan optimal yang

diberikan sehingga anak dapat berkembang normal bila penyakitnya terdereksi

dini.

Seperti diketahui hipotiroidisme dapat menyebabkan retardasi mental,

kecuali apabila mendapatkan pengobatan sebelum usia dua minggu, karena

11


12/23

sebagai besar hipotiroidisme kongenital tidak dapat dideteksi secara klinis pada

saat lahir, maka diperlukan program skrining.

Skrining hipotiroidime kongenital dilakukan dengan mengambil tetesan darah

bayi pada usia 1-4 hari, bila tidak ada hambatan sebaiknya tetes darah diambil

pada hari 4-5 diteteskan pada kertas filter kering, kemudian sampel dikirim ke lab

yang sudah ditentukan.

Uji saring hipotiroid dapat dilakukan dengan cara :

1) Pemeriksaan primer TSH dengan sample darah dari tali pusat,

dengan nilai cut off 25 U/ml. Tes ini dilakukan saat pemotongan tali pusat,

ditampung dalam tabung dan diperiksa di laboratorium. Cara ini mudah, tidak

membutuhkan pelatihan khusus dan tidak invasive, tetapi kerugiannya tidak

praktis untuk mass screening programme, false positif tinggi.

2) Pemeriksaan primer TSH dengan sample darah dari tumit bayi (heel

prick) dengan nilai cut off 20 U/ml. tes ini dilakukan pada hari ke-3 sampai hari

ke-6 setelah lahir. Kemudian diteteskan di kertas saring, dikeringkan dalam suhu

kamar, dan dikirim ke laboratorium. Cara ini membutuhkan pelatihan khusus dan

secara invasive tetapi false positifnya rendah.

Di daerah defisiensi iodium, meskipun hipotiroid kongenital endemis

mudah dikenali karena adanya goiter, tes uji saring bisa memberikan informasi

tingkat keparahan kegagalan fungsi tiroid, selain itu juga dapat dijadikan salah

satu indikator keberhasilan program penanggulangan GAKI.

Ada 4 strategi skrining untuk mendeteksi Hipotiroidisme kongenital :

a. Pemeriksaan awal T4, bila kadar T4 rendah diikuti dengan

pemeriksaan TSH

Sebagian besar program di Amerika Utara menggunakan pendekatan ini.

Pertama diambil tetes darah dengan kertas filter untuk pemeriksaan kadar T4,

diikuti dengan pemeriksaan kadar TSH bila kadar T4 rendah. Bila kadar T4

rendah dan TSH > 40mU/L, harus dipertimbangkan hipotiroid kongenital dan

12


13/23

harus segera dilakukan tes konfirmasi. Pemberian pengobatan tidak usah

menunggu hasil tes konfirmasi. Bila TSH meningkat namun


14/23

penyakit berat dan defisiensi TBG, dengan tambahan pemeriksaan TBG

biayanya tidak mahal.

Namun demikian dokter harus waspada akan keterbatasan masing

masing metoda skrining, walaupun tidak ada kesalahan teknik dan kesalahan

manusia, penelitian sebelumnya mendapatkan kira kira 5 10 % bayi

hipotiroisme kongenital kadar hormonnya didapatkan normal.

Hasil Skrining dan Tindak Lanjut

Setelah ada hasil pemeriksaan dari otoritas atau lembaga laboratorium

yang melakukan tes, mereka bertanggung jawab mengirimkan kembali hasil

tes skrining pada dokter atau rumah sakit yang melakukan skrining.

Dianjurkan hasil tes skrining dimasukkan ke dalam catatan medik pasien. Bila

ditemukan hasil penyaringan abnormal, dokter penganggung jawab harus

segera diberitahu agar dapat melakukan tindak lanjut. Jika dokter yang

merawat tidak ada atau tidak dapat menemukan bayi tersebut, maka harus

segera memberitahu pada laboratorium skrining. Dalam keadaan seperti ini,

dinas kesehatan setempat seringkali dapat membantu menemukan alamat bayi

tersebut untuk memastikan bahwa mereka tidak hilang untuk dilakukan tindak

lanjtu. Setelah ada hasil maka diterapkan algoritme sesuai dengan yang

dianjurkan oleh AAP (The American Academy of Pediatrics).

a. Kadar T4 normal

Rentang normal kadar T4 dan nilai batas persentil kadar T4 untuk

dilakukan pemeriksaan TSH, biasanya ditetapkan oleh masing-masing

program skrining. Sebagian besar memilih menggunakan persentil ke-10

sebagai nilai batas untuk pemeriksaan kadar TSH, dan sebagian besar program

tidak melaporkan bila kadar T4 rendah dan TSH normal. Seperti dijelaskan

sebelumnya, dalam program skrining rutin yang spesimen kedua diperoleh

saat bayi berusia antara 2 sampai 6 bulan, menunjukkan bahwa didapatkan

sekitar 10% bayi hipotiroid walaupun pada skrining kadar T4 dalam kisaran

normal, baik dengan kadar TSH tinggi atau yang awalnya rendah dan

14


15/23

kenaikan kadar TSK terlambat, bayi ini tidak ditemukan pada skrining awal.

Bayi hipotiroidisme mungkin tidak semuanya dapat ditemukan dengan

program skrining, sehingga harus dilakukan pemeriksaan ulang pada masa

bayi bila terdaat kecurigaan klinis hipotiroid atau dishormonogenesis familial.

b. Kadar T4 rendah dan kadar TSH tinggi

Semua bayi dengan kadar T4 rendah dan TSH lebih dari 40 mU/L,

dipertimbangkan sebagai hipotiroidisme primer sampai dibuktkan sebaliknya.

Bayi harus segera diperiksa secepatnya dan dikerjakan tes konfirmasi untuk

menegakkan diagnosis. Pada kasus dengan kadar TSH hanya meningkat

sedikit, antara 20-40 mU/L, spesimen harus diperiksa ulang. Sebagian kecil

bayi dengan hasil skrining abnormal merupakan hipotiroidisme transien yang

dapat dilihat pada hasil konfirmasi laboratorium pada pemantauan selanjutnya.

Karena hipotiroidisme transien tidak ditemukan pada semua bayi, maka

pengobatan awal diberikan sama dengan bayi hipotiroidisme kongenital

menetap. Sehingga sangat penting untuk menentukan apakah pengobatan

hanya diberikan sementara waktu atau harus diberikan selama hidup, karena

pada hipotiroidisme transien biasanya kadar T4 dan TSH kembali normal

antara 1-3 minggu sesudah lahir tanpa pengobatan. Namun untuk bayi yang

sangat kecil (extreme preterm infant) dianjurkan untuk diberikan terapi

substitusi, namun harus dipantau kadar T3 dan TSHnya untuk menghindari

tersupresinya jaras hipotalamus-hipofisis-tiroid karena kelebihan pemberian

T4.

c. Kadar T4 rendah dan kadar TSH normal

Bayi dengan kadar T4 rendah (biasanya kurang dari 10 pg/dL), tetapi

kadar TSH normal, jarang menderita insufisiensi tiroid. Kasus seperti ini dapat

terjadi pada 3-5% bayi baru lahir, hal ini akibat imaturitas hipotalamus

(khususnya pada bayi premature). Keadaan ini juga dapat sebagai akibat dari

15


16/23

gangguan protein binding seperti pada defisiensi TBG dan hipotiroidisme

hipotalamus-hipofisis atau pada hipotiroidisme primer pada bayi dengan

kelambatan kenaikan kadar TSH. Bayi baru lahir atau bayi sakit didapatkan

nilai laboratorium yang tidak menentu.

Apabila dalam program skrining didapatkan hasil T4 rendah dan TSH

normal, masih belum jelas consensus untuk tindak lanjutnya. Beberapa

program 1). tidak mengambil tindakan apa-apa, 2) memantau dengan kertas

saring untuk skrining tes sampai kadar T4 menjadi normal, 3)mengulang

pemeriksaan kadar T4 bebas dan TSH, kadang disertai dengan pemeriksaan

kadar TBG, T4 bebas atau hanya TBG saja. Umumnya sebagian besar bayi

dengan T4 rendah dan TSH normal, pada pemeriksaan selanjutnya hasilnya

normal. Pengobatan bayi ini (kecuali pada hipotiroidisme hipofisis atau

kelambatan kenaikan TSH), jarang diberikan tiroksin, dan bila diberikan lebih

banyak kerugiannya daripada keuntungannya.

d. T4 rendah dan TSH kenaikannya terlambat

Saat ini sudah banyak bukti bahwa bayi dengan hipotiroidisme

kongenital dapat dilahirkan dengan kadar T4 rendah dan kadar TSH dalam

rentang normal. Kadar serum TSH pada bayi ini meningkat dalam minggu

pertama kehidupan menuju ke kadar yang khas untuk hipotiroidisme primer.

Hal ini tidak jelas, apakah bayi dengan kelambatan kenaikan kadar TSH

menderita kelainan pada mekanisme umpan balik hipofisis-tiroid, atau

merupakan petanda awal bentuk hipotiroidisme didapat. Hal ini sangat penting

sehingga bayi dengan kadar T4 yang jelas rendah (misalnya kurang dari

3pg/dL atau 39 nmol/L) atau bayi dengan tanda-tanda yang menyokong

hipotiroidisme, skrining harus diulang, karena ini merupakan petunjuk

mungkin adanya kesalahan dalam skrining pertama, dan harus diulang pada

usia 2-6 minggu. Walaupun perbaikan deteksi bermakna dengan pemeriksaan

rutin dan spesimen kedua pada usia 2-6 minggi, sebagian besar program tidak

menetapkan pemeriksaan rutin skrining kedua karena 1). meningkatkan biaya

skrining, 2). hasil kasusnya relative rendah, 3). perpindahan dan berkurangnya

16


17/23

personil kunci, 4) tidak dapat mengimplementasikan program baru, dan 5).

prognosis yang meragukan dari kelompok tersebut.

Algoritme skrining hipotiroid kongenital

17


18/23

18


19/23

TERAPI HIPOTIROID

Pengobatan hipotiroid adalah dengan memberikan penggantian hormon

tiroid yang kurang dengan tablet hormon tiroid sintetik, disebut levotiroksin atau

L-tiroksin(L-T4) setiap hari. hormon sintetik ini khasiatnya sama seperti hormon

yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid. Pada pemberian dengan dosis yang benar,

tidak ada efek samping dari pengobatan dengan hormon tiroid buatan.

Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab

tersering hipotiroid kongenital, kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah

namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian

pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini

harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup,

terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan

terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal.

Tujuan dari pengobatan yaitu mengembalikan secepatnya kadar T4 serum

normal, harus dihindari timbulnya hipotiroidisme, namun harus merangsang

pertumbuhan dan perkembangan kembali normal. Setelah didiagnosis segera

berikan pengobatan dengan L-T4 10 15 g/ kgBB agar T4 kembali secepatnya.

Bayi dengan hipotiroid kompensasi dapat dimulai dari dosis rendah, sedang

hipotiroidisme berat (kadar t4 < 5 g/L atau 64 nmol/L) seperti pada agenesis

tiroid harus dimulai dengan dosis tinggi 15 g/ kgBB. Dengan dosis yang

diberikan diatas, sebagian besar bayi kadar T4 serum kembali normal dalam

waktu satu minggu dan TSH dalam waktu satu bulan.

Tabel 5. Dosis L-Tiroksin pada hipotiroid kongenital.

Umur Dosis g/KgBB/hari0-3 bulan 10-15

3-6 bulan 8-10

6-12 bulan 6-8

1-5 tahun 5-6

2-12 tahun 4-5

>12tahun 2-3

Hormon tiroid dapat dicampur dengan sari buah atau susu formula tetapi

harus diminum habis, tidak boleh diberikan bersama dengan bahan-bahan yang

19


20/23

menghambat penyerapan, seperti besi, kedelai atau serat. Beberapa bayi dapat

menelan tablet utuh atau dikunyah dengan air liurnya sebelum bayi mempunyai

gigi. Obat dalam bentuk cairan tidak stabil sehingga sebaiknya tidak digunakan.

Rekomendasi saat ini yang dianjurkan adalah mengulang pemeriksaan

kadar T4 dan TSH pada 2 dan 4 minggu sesudah pengobatan dengan L-thyroksin,

setiap 1 2 bulan dalam 1 tahun pertama pengobatan, setiap 2 -3 bulan pada usia

1 3 tahun, setelah itu setiap 3-12 bulan sampai pertumbuhan selesai.

Untuk hipotiroid kongenital yang sementara (transient) sebenarnya tidak

diperlukan pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal

setelah lahir dalam waktu yang bervariasi tergantung penyebabnya. Namun

kadang diperlukan pengobatan untuk masa yang bervariasi karena kadang sulit

diketahui apakah ini tergolong sementara atau permanen pada awal kelahiran,

sehingga pengobatan tetap diberikan.

Pada bayi hipotiroid yang pada saat lahir dasar kelainan organiknya tidak

jelas dan yang dicurigai hipotiroidisme transien, maka penghentian pengobatan

dapat dicoba setelah usia 3 tahun, pada masa tersebut maturasi otak sudah tidak

tergantung hormone tiroid. Pada bayi premature, hal yang perlu dipertimbangkan

pada usia kehamilannya kurang dari 27 minggu dengan T4 rendah dan TSH tinggi

diberikan pengobatan dengan dosis 8 ug/kgBB/hari.

Hipotiroidisme kongenital pada anak yang sudah besar, tidak terlalu

penting untuk diberikan pengobatan secepatnya. Pada pasien yang benar-benar

hipotiroidisme berat dan telah berlangsung lama, bila diberikan pengobatan untuk

menormalkan keadaan aktivitas yang dibawah normal ini secepatnya, akan terjadi

efek samping yang tidak diinginkan (kemunduran prestasi sekolah, perhatiannya

cepat berpindah, hiperaktif, insomnia, kelainan tingkah laku), sehingga

pengobatan harus diberikan dengan dosis kecil dinaikkan perlahan-lahan selama

beberapa minggu atau bahkan beberapa bulan.

Pada anak hipotiroidisme berat, harus diamati secara ketat keluha-keluhan

sakit kepala yang hebat pada awal pengobatan, karena walaupun jarang dapat

terjadi pseudotumor serebri. Sebaliknya pada anak dengan hipotiroidisme ringan

20


21/23

pemberian dosis penih dapat diberikan tanpa resiko dan tidak ada konsekuensi

efek yang merugikan.

Pengobatan pada anak hipotiroidisme kompensasi (T4 normal dan TSH

meningkat) masih kontroversi. Beberapa dokter mengobati semua pasien dengan

keadaan seperti ini, sedang dokter lain mengulang pemeriksaan fungsi tiroid

dalam 3-6 bulan sebelum diberikan pengobatan karena kemungkinan kelainan

tiroidnya transien. Pengobatan dianjurkan untuk mengurangi gejala dan

menghindari resiko melanjutnya penyakit menjadi hipotiroidisme yang lebih

berat.

Pengobatan pada anak usia 1-5 tahun dengan dosis 100 g/m2 atau 4-6

g/kgBB, pada usia 6-10 tahun dengan dosis 3-4 g/kgBB, dan pada usia 11

tahun atau lebih dengan dosis 2-3 g/kgBB. Pada pasien dengan goiter dapat

diberikan dosis tinggi untuk menekan TSH agar tetap dalam rentang normal

rendah (0,3 - 1 mU/L) sehingga meminimalkan efek goiterogenik. Untuk pasien

dengan resisten hormone tirois pengobatannya masih kontroversial.

Setelah anak mendapat dosis yang dianjurkan selama paling sedikit 6-8

minggu, pemeriksaan kadar T4 dan TSH harus diulang. Apabila telah dicapai

keadaan eutiroid, pasien harus selalu dipantau setiap 6-12 bulan. Harus diberikan

perhatian penuh pada pertumbuhan dan umur tulang. Beberapa anak dengan

hipotiroidisme berat dan sudah berlangsung lama, mungkin tidak dapat mencapai

potensi tinggi dewasa walaupun diberikan terapi yang optimal, sehingga perlu

ditekankan pentingnya diagnosis dan pengobatan awal. Pengobatan biasanya

dilanjutkan dalam waktu yang tidak terbatas.

Tidak dilaporkan adanya alergi terhadap levotiroksin murni, walau

mungkin pada pasien timbul alergi terhadap pewarna atau beberapa komponen

tablet. Reaksi toksik utama kelebihan levotiroksin adalah gejala-gejala

hipotiroidisme-- terutama gejala-gejala jantung--dan osteoporosis. Gejala

tirotoksik pada jantung adalah aritmia, khususnya, takikardia atrial proksimal atau

fibrilasi. Insomnia, tremor, gelisah, dan panas berlebih juga dapat mengganggu.

Dengan mudah dosis harian levotiroksin ditiadakan untuk 3 hari dan kemudian

penurunan dosis mengatasi masalah ini.

21


22/23

Peningkatan resorbsi tulang dan osteoporosis berat telah dikaitkan dengan

hipertiroidisme yang berlangsung lama dan akan timbul pada pasien yang diobati

dengan levotiroksin jangka lama. Hal ini dapat dicegah dengan pemantauan

teratur dan dengan mempertahankan kadar normal serum FT4 dan TSH pada

pasien yang mendapat terapi penggantian jangka panjang. Pada pasien yang

mendapat terapi supresi TSH untuk goiter nodular atau kanker tiroid, jika FT4I

atau FT4 dijaga pada batas normal atas, walau jika TSH disupresi-- efek

sampingterapi T4 pada tulang akan minimal.

DAFTAR PUSTAKA

22


23/23

1. Ogilvy-Stuart AL.Neonatal thyroid disorders. Arch Dis Child Fetal

Neonatal. 2008;87:F165 - F71.

2. Digeorge, A.Hipotiroidisme. Nelson Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Vol.

3. Jakarta : EGC. 2000; Hlm 1937-1944.

3. Susanto, R.Kelainan Tiroid masa Bayi. Thyroidology Update. Semarang :

Bag. Ilmu Kesehatan Anak RS dr. Kariadi. 2009.

4. Guyton, A., Hall, J.Hormon Metabolik Tiroid. Buku Ajar Fisiologi

Kedokteran. Edisi 9. Jakarta : EGC. 1997; Hlm 1189-1201.

5. Rose, S.R. Update Newborn Screening and Therapy for Congenital

Hypothyroidism. Off. J of AAP. Pediatrics. 2006; 117;2290-2303.

6. Jain, V.dkk. Congenital Hypothyroidism. AIIMS-NICU Protocols. All

India Institute of Med. Science. 2008.

23

tugas hipotiroid

Documents