tugas hipotiroid

Download tugas hipotiroid

Post on 03-Apr-2018

309 views

Category:

Documents

3 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • 7/29/2019 tugas hipotiroid

    1/23

    DEFINISI DAN KLASIFIKASI HIPOTIROID

    Hipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid, yaitu hormon yang

    dikeluarkan oleh kelenjar tiroid atau kelenjar gondok. Hipotiroid anak dapat

    diklasifikasikan menjadi primer dan sekunder, atau congenital dan didapat, serta

    menetap dan transient.

    Hipotiroid dapat diklasifikasikan menjadi :

    1. Hipotiroidisme Kongenital

    a. Hipotiroid Kongenital menetap

    b. Hipotiroid Kongenital transien

    2. Hipotiroidisme Didapat (Acquired)

    a. Hipotiroidisme Primer (kelainan pada kelenjar tiroid)

    b. Hipotiroidisme Sekunder (kelainan pada hipofisis)

    c. Hipotiroidisme tersier (kelainan hipotalamus)

    d. Resistensi Perifer terhadap kerja hormone tiroid

    Hipotirod kongenital merupakan penyebab retardasi mental yang tersering

    dan dapat diobati. Disebabkan karena tidak adekuatnya produksi hormone tiroid

    pada bayi baru lahir karena defek anatomik kelenjar tiroid, inborn error

    metabolism tiroid atau defisiensi yodium. Hipotiroid kongenital adalah

    kekurangan hormon tiroid sejak dalam kandungan. kira-kira satu dari 3000 bayi

    lahir dengan Hipotiroid kongenital, meskipun kelainan ini jarang tetapi mungkin

    saja terjadi pada bayi ibu.

    Hipotiroid kongenital ditemukan 1 dalam 2500 sampai dengan 4000, dan

    harus dapat segera terdeteksi secara dini terutama pada saat bayi lahir atau dalam

    beberapa hari setelah bayi dilahirkan (0 - 28 hari) segera setelah bayi terdiagnosis

    kemudian dilakukan terapi. Dari hasil penelitian diketahui bahwa bayi anak

    dengan kelainan hipotiroid kongenital yang diobati sebelum berusia tiga bulan

    mempunyai kemungkinan mencapai tingkat intelegensil IQ > 90 (normal) yaitu

    berkisar antara 75- 85%. Sedangkan yang diobati setelah berusia lebih dari tiga

    bulan, 75% nya tetap menderita keterbelakangan mental atau dapat menjadi

    1

  • 7/29/2019 tugas hipotiroid

    2/23

    normal namun dengan beberapa permasalahan antara lain kesulitan belajar,

    kelainan tingkah laku, atau kelainan neurologist non spesifik.

    Hipotiroidisme pada masa anak, juga sering disebut sebagai hipotiroidisme

    didapat. Biasanya terjadi setelah usia 6 bulan, sebagian besar kelainan ini

    sporadic, hanya 10-15% kasus yang diturunkan, paling sering disebabkan oleh

    tiroiditis Hashimoto, dan kejadiannya lebih banyak pada perempuan dibandingkan

    laki-laki, dengan perbandingan 2:1. Pada usia sekolah, angka kejadiannya 0,33%,

    yang paling sering karena tiroiditis limfositik kronik pada anak usia 12-19 tahun

    angka kejadiannya 6%.

    ETIOLOGI

    ETIOLOGI HIPOTIROIDISME KONGENTAL MENETAP

    a. Disgenesis Tiroid

    Merupakan penyebab terbesar Hipotiroidisme Kongenital non endemik,

    kira-kira 85-90 %. Merupakan akibat dari tidak adanya jaringan tiroid total

    (agenesis) atau parsial (hipoplasia) yang dapat terjadi akibat gagalnya

    penurunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik), disini dapat terjadi agenesis

    unilateral atau hipoplasia. Faktor genetik dan lingkungan mungkin

    berperan pada disgenesis tiroid, namun demikian sebagian besar

    penyebabnya belum diketahui.

    b. Inborn Errors of Tyroid Hormonogenesis

    Merupakan kelainan terbanyak kongenital karena kelainan genetik. Defek

    yang didapatkan adalah :

    Kegagalan mengkonsentrasikan yodium

    Defek organifikasi yodium karena kelainan enzim TPO

    atau pada H2O2 generating system

    Defek pada sintesis atau transport triglobulin

    Kelainan katifitas iodotirosin deidonase

    2

  • 7/29/2019 tugas hipotiroid

    3/23

    c. Resisten TSH

    Sindrom resistensi hormone, bermanifestasi sangat luas, sebagai

    akibat dari berkurang atau tidak adanya respon end organ terhadap

    hormone yang biologis aktif. Hal ini dapat disebabkan karena defek pada

    reseptor atau post reseptor, TSH resisten adalah suatu keadaan kelenjar

    tiroid refakter terhadap rangsang TSH. Hilangnya fungsi reseptor TSH ,

    akibat mutasi reseptor TSH defek molekuler pada sebagian keluarga kasus

    dengan resisten TSH yang ditandai dengan kadar serum TSH tinggi , dan

    serum hormon tiroid normal atau menurun, disertai kelenjar tiroid normal

    atau hipoplastik.

    d. Sintesis atau sekresi TSH berkurang

    Hipotiroidism sentral disebabkan karena kelainan pada hipofisis

    atau hipotalamus. Pada bayi sangat jarang dengan prevalensi antara 1 :

    25.000 sampai 1: 100.000 kelahiran.

    e. Menurunnya transport T4 seluler

    Sindrom ini terjadi akibat mutasi monocarboxylate transporter 8

    (MCT8), merupakan fasilitator seluler aktif transport hormone tiroid ke

    dalam sel. Biasanya pada laki laki menyababkan hipotiroidisme dengan

    kelainan neurologi seperti kelambatan perkembangan menyeluruh,

    distonia hipotoniasentral , gangguan pandangan mata serta kadar T3

    meningkat.

    f. Resistensi hormone tiroid

    Merupakan sindrom akibat dari tidak responsifnya jaringan target

    terhadap hormone tiroid, ditandai dengan meningkatnya kadar FT4 dan

    FT3 dalam sirkulasi dengan kadar TSH sedikit meningkat atau normal.

    3

  • 7/29/2019 tugas hipotiroid

    4/23

    ETIOLOGI HIPOTIROIDISME KONGENITAL TRANSIEN

    a. Defisiensi yodium atau yodium yang berlebihan

    Pada janin maupun pada bayi yang baru lahir sangat peka

    pengaruh nya pada tiroid, sehingga harus dihindarkan

    penggunannya yodiu pada ibu selama kehamilan, sumber sumber

    yodium termasuk obat-obatan (kalium yodia, amidarone), bahan

    kontras radiologi( untuk pyelogram intra vena, cholecytogram) dan

    larutan antiseptic (yodium povidon) yang digunakan membersihkan

    kulit dan vagina, dapat berpengaruh.

    b. Pengobatan ibu dengan obat antitiroid

    Dapat terjadi pada ibu yang diberikan obat antitiroid (PTU

    atau karbimasol atau metimasil) untuk penyakit graves, bayi nya

    ditandai oleh pembesaran kelenjar tiroid, sehingga dapat

    mengakibatkan gangguan prnafasan, khususnya bila diberikan obat

    yang dosisnya tinggi.

    c. Antibody reseptor tirotropin ibu

    Reseptor TSH (TSHR) meruoakan pasangan protein G

    merupakan reseptor berbentuk seperti jangkar terhadap permukaan

    sel epitel tiroid (Tirosid) yang mengatur sintesis dan lepasnya

    hormone tiroid . bila memblok TSH endogen dapat mengakibatkan

    hipo tiroidisme.

    ETIOLOGI HIPOTIROID DIDAPAT

    Primer:

    1. Tiroiditis Hasimoto :

    a. Dengan goiter

    4

  • 7/29/2019 tugas hipotiroid

    5/23

    b. Atropi tiroid idiopatik, diduga sebagai stadium akhir

    penyakit tiroid autoimun, setelah tiroiditis Hashimoto atau

    penyakit Graves.

    2. Terapi iodin radioaktif untuk penyakit Graves.

    3. Tiroidektami subtotal untuk penyakit Graves atau goiter nodular.

    4. Asupan iodide berlebihan (kelp, zat warna kontras)

    5. Tirokiitis subakut.

    6. Penyebab yang jarang di Amerika Serikat.

    a. Defisiensi iodide.

    b. Bahan goitrogenik lain seperti litium; terapi dengan obat

    antitiroid.

    c. Kelainan bawaan sintesis hormon tiroid.

    Sekunder : Hipopituitarisme karena adenoma hipofisis, terapi

    ablasi hipofisis, atau destruksi hipofisis.

    Tersier : Disfungsi hipotalamus (jarang).

    MANIFESTASI KLINIS

    Pada bayi sulit ditemukan, 95% bayi dengan hipotroidisme congenital

    tidak menunjukka gejala, karena T4 dari ibu berasal dari plasenta , sehingga

    walaupun bayi tidak dapat memproduksi T4 sama sekali, kadar dalam darah nya

    masih 25-50% kadar normal.

    Di Amerika Serikat, program skrining neonatus telah memperlihatkan

    bahwa pada populasi kulit putih insidens hipotiroidisme neonatus adalah 1 : 5000,

    sementara pada populasi kulit hitam insidensnya hanya 1 : 32.000. Hipotiroidisme

    neonatus dapat diakibatkan dari kegagalan tiroid untuk desensus selama periode

    perkembangan embrionik dari asalnya pada dasar lidah ke tempat seharusnya pada

    leher bawah anterior, yang berakibat timbulnya kelenjar "tiroid ektopik" yang

    fungsinya buruk. Transfer plasenta TSH-R Ab (blok) dari ibu pasien tiroiditis

    Hashimoto ke embrio, dapat menimbulkan agenesis kelenjar tiroid dan

    "kretinisme atireotik". Defek bawaan pada biosintesis hormon tiroid menimbulkan

    5

  • 7/29/2019 tugas hipotiroid

    6/23

    hipotiroidisme neonatus termasuk pemberian iodida, obat antitiroid, atau

    radioaktif iodin untuk tirotoksikosis saat kehamilan.

    Gejala hipotiroid sangat bervariasi tergantung berat ringannya kekurangan

    hormon tiroid. seringkali pada minggu-minggu pertama setelah lahir, bayi nampak

    normal atau memperlihatkan gejala tidak khas seperti kesulitan bernafas, bayi

    kurang aktif, malas menetek, ikterik berkepanjangan, hernia umbilikalis, kesulitan

    buang air besar, kecenderungan mengalami hipotermi. Bila tidak segera

    diobati(sebelum bayi berumur 1 bulan) akan terlihat gejala hambatan

    pertumbuhan dan perkembangan anak berpenampilan jelek.

    Tubuh pendek (cebol), muka hipotiroid yang khas, muka sembam, lidah

    besar, bibir tebal, hidung pesek, mental terbelakang, bodoh (IQ dan EQ rendah),

    kesulitan bicara. Agar bayi tidak mengalami keadaan demikian, satu-satunya cara

    untuk mengetahui kelainan hipotiroid kongenital sedini mungkin dan segera

    mengobatinya adalah dengan tes skrining.

    Gambaran klinis klasik (lidah besar, suara tangisan serak, wajah sembab,

    hernia umbilikalis, hipotonia, klit belang belang, akral dingin,letargi) tidak jelas.

    Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital > 5; tetapi tidak

    adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan

    hipotiroid kongenital.

    Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital

    Gejala klinis Skore

    Hernia umbilicalis 2

    Kromosom Y tidak ada (wanita) 1

    Pucat, dingin, hipotermi 1

    Tipe wajah khas edematus 2

    Makroglosi 1

    Hipotoni 1

    Ikterus lebih dari 3 hari 1

    Kulit kasar, kering 1

    Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1

    6

  • 7/29/2019 tugas hipotiroid

    7/23

    Konstipasi 1

    Berat badan lahir > 3,5 kg 1

    Kehamilan > 40 minggu 1

    Total 15

    Tabel 4. Skor Apgar pada hipotiroid congenital

    Gejala non spesifik yang menyokong yaitu umur kehamilan lebih dari 42

    minggu, ikterus eonatorum yang lama, kesulitan meminum, konstipasi, hipotermia

    atau distress respirasi pada bayi dengan berat lebih dari 2.500 kg. bayi yang lahir

    dengan hipotiroidime congenital pada saat lahir ukurannya normal, namun

    demikian bilamana diagnosis terlambat makaakan terjadi gagal tumbuh. Apabila

    ditemukan jaringan tiroid pada palpasi menyokong adanya kelainan hormogenesis

    kerja hormone tiroid.

    Pengenalan skrining rutin terhadap bayi baru lahir untuk TSH dan Tq telah

    menjadi keberhasilan besar dalam diagnosis dini hipotiroidisme neonatus. T4

    serum di bawah 6 g/dL atau TSH serum di atas 30 U/mL indikatif adanya

    hipotiroidisme neonatal. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan bukti radiologis

    adanya retardasi umur tulang.

    Hipotiroidisme pada anak-anak ditandai adanya retardasi pertumbuhan dan

    tanda-tanda retardasi mental. Pada remaja, pubertas prekok dapat terjadi, dan

    mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur tubuh pendek. Hal ini

    tidak berhubungan dengan tumor hipofisis tapi mungkin berhubungan dengan

    hipertrofi hipofisis yang berhubungan dengan produksi TSH berlebihan.

    DIAGNOSIS

    ANAMNESIS

    Tanpa adanya skrining pada bayi baru lahir , pasien sering datang

    terlambat dengan keluhan retardasi perkembangan disertai dengan gagal

    tumbuh atau perawakan pendek, pada bayi baru lahir sampai usia 8

    minggu keluhan tidak spesifik.

    7

  • 7/29/2019 tugas hipotiroid

    8/23

    PEMERIKSAAN FISIK

    a. Gejala hipotiroid yang dapat diamati adalah konstipasi,

    lidah besar, kulit kering, hernia umbilical, ubun ubun besar

    lebar atau terlambat menutup, kutis marmomata, suara serak,

    bayi kurang aktif.

    b. Penampilan fisik sekilas seperti sindroma down , namun

    pada sindroma down bayi lebih aktif.

    c. Pada saat ditemukan pasien pada umumnya tampak pucat.

    d. Pada anak yang lebih besar mungkin ditemukan wajah

    bodoh, lidah membesar, retardasipertumbuhan dan tanda-tanda

    retardasi mental. Pada remaja, pubertas prekok dapat terjadi,

    dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur

    tubuhpendek

    PEMERIKSAAN PENUNJANG

    a. Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan

    untuk memastikan diagnosis, apabila ditemukan kadar T4

    rendah disertai kadar TSH yang meningkat, maka diagnosis

    dapat ditegakkan.

    Nilai cut-off adalah 25U/ml. Bila nilai TSH 50 U/ml dianggap abnormal

    dan perlu pemeriksaan klinis dan pemeriksaan TSH dan T4

    plasma. Bila kadar TSH tinggi > 40 U/ml dan T4 rendah, < 6

    g/ml, bayi diberi terapi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan

    lebih lanjut. Bayi dengan kadar TSH diantara 25-50 U/ml,

    dilakukan pemeriksaan ulang 2-3 minggu kemudian.

    b. Pemeriksaan darah perifer lengkap

    c. Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka

    bayi perlu diperiksa antibody antitiroid. Kadar TBG diperiksa

    8

  • 7/29/2019 tugas hipotiroid

    9/23

    bila ada dugaan defisiensi TBG yaitu bila dengan hormone

    tiroid tidak ada respon.

    PEMERIKSAAN RADIOLOGI

    a. Color Doppler ultrasonografi , tidak menggunakan radiasi,

    prosedur ini merupakan alternative pertama yang dianjurkan

    untuk pencitraan tiroid

    b. Bone age

    c. Untuk menentukan penyebabnya maka dilakukan

    pemeriksaan sintigrafi kelenjar tiroid.

    Pada kasus hipotiroidisme didapat, kombinasi FT4 atau FT4I serum yang

    rendah dan TSH serum meningkat adalah diagnostik adanya hipotiroidisme

    primer. Kadar T3 bervariasi dan dapat berada dalam batas normal. Uji positif

    terhadap autoantibodi tiroid mengarah tiroiditis Hashimoto yang mendasari. Pada

    pasien dengan miksedema hipofisis, FT4 atau FT4 akan rendah tapi TSH serum

    tidak akan meningkat. Kemudian mungkin perlu membedakan penyakit hipofisis

    dari hipotalamus, dan untuk hal ini uji TSH paling membantu. Tidak adanya

    respons TSH terhadap TRH menunjukkan adanya defisiensi hipofisis. Respon

    parsial atau "normal" menunjukkan bahwa fungsi hipofisis intak tapi bahwa defek

    ada pada sekresi TRH hipotalamus. Pasien mungkin mendapatkan terapi tiroid

    (levotiroksin atau tablet tiroid kering) ketika pertama kali kita jumpai.5

    Kelenjar tiroid yang teraba atau membesar dan uji positif terhadap

    autoantibody tiroid akan mengarahkan pada adanya tiroiditis Hashimoto yang

    mendasari, pada kasus mana terapi harus diteruskan. Jika antibodi tidak ada, terapi

    harus dihentikan selama 6 minggu. Masa penghentian 6 minggu diperlukan karena

    waktu paruh tiroksin cukup panjang (7 hari) dan memungkinkan kelenjar tiroid

    penyembuhan kembali setelah penekanan yang cukup lama. Pada individu

    hipotiroid, TSH menjadi jelas meningkat pada 5-6 minggu dan T4 tetap normal,

    9

  • 7/29/2019 tugas hipotiroid

    10/23

    kemudian keduanya normal setelah 6 minggu pada pengawasan eutiroid.

    Gambaran klinis miksedema yang lengkap biasanya cukup jelas, tapi gejala gejala

    dan tanda-tanda hipotiroidisme ringan dapat sangat tidak jelas. Pasien dengan

    hipotiroidisme akan datang dengan gambaran tak lazim : neurasthenia dengan

    gejala kram otot, parestesia, dan kelemahan; anemia; gangguan fungsi reproduksi,

    termasuk infertilitas, keterlambatan pubertas atau menoragia; edema idiopatik,

    efusi pleurokardial; pertumbuhan terhambat; obstipasi; rinitis kronis atau suara

    parau karena edema mukosa nasal atau pita suara; dan depresi berat. yang terus

    berlanjut menjadi ketidakstabilan emosional atau bahkan jelas-jelas psikosa

    paranoid. Pada kasus s eperti ini, pemeriksaan diagnostik akan memastikan atau

    menyingkirkan hipotiroid sebagai faktor penunjang.

    Diagnosis hipotiroidisme didapat. Tiroksin bebas (FT4) maupun indekstiroksin bebas (FT4I) dapat bersama TSH untuk penilaian.

    SKRINING HIPOTIROID KONGENITAL

    Aksis hipotalamus hipofisis tiroid pada janin mulai berfungsi pada

    pertengahan kehamilan dan mulai mtaur pada saat dilahirkan aterm. Bila terjadi

    hipotiroidisme pada janin terjadi efek yang tidak menguntungkan pada beberapa

    10

  • 7/29/2019 tugas hipotiroid

    11/23

    sistem organ, termasuk sistem syaraf pusat dan tulang. Namun demikian, sebagian

    besar bayi hipotiroidisme congenital pada saat lahir tampak normal. Data terakhir

    mendukung bahwa hipotiroidisme pada janin diproteksi oleh adanya transfer

    hormone tiroid dari ibu melalui plasenta. Kadar serum tiroksin (T4) dalam darah

    tali pusat janin atiroid kira- kira 1/3 kadar ibunya.

    Pada penelitian hipotiroidisme pada binatang dapat menunjukkan adanya

    kenaikan kadar iodotiroksin deidonase otak. Enzim ini mengkonversi T4 menjadi

    T3. Pada janin hipotiroid kenaikan enzim yang bekerja pada T4 yang berasal dari

    ibu cukup untuk memproduksi kadar T3 di otak mendekati normal, sehingga

    deteksi dan terapi dini hipotiroidisme kongenital potensial dapat mengembalikan

    hipotiroid pada janin secara total pada hamper semua kasus, kecuali pada kasus

    sangat berat, misalnya pada bayi atirotik yang lahir dari ibu dengan problem tiroid

    sehingga menyebabkan transfer hormone tiroid melalui plasenta tidak adekuat.

    Sejak berkembangnya program skrining ini di Quebeq dan Pitsburg pada

    tahun 1974 29, skrining Hipotiroidime Kongenital ini menjadi rutin dan sangat

    penting untuk Negara sedang berkembang di seluruh dunia dan Negara-Negara

    sedang berkembang di Eropa Timur, Amerika Selatan, termasuk Asia dan Afrika.

    Di amerika Utara diperkirakan lebih dari 5 juta bayi baru lahir dilakukan

    skrining, kira-kira 1400 bayi Hipotiroidisme Kongenital terdeteksi setiap tahun.

    Program skrining disamping menguntungkan juga menghasilkanm informasi baru

    tentang epidemiologi, patofoisiologi, diagnosis dan pengobatan penyakit tiroid

    pada bayi dan anak.

    Dalam periode tersebut terjadi implementasi dan berkembangnya program

    skrining, termasuk pendekatan skrining yang optimal, pemantauan bayi dengan

    T4 rendah dan TSH normal yang didapatkan pada saat skrining, peran

    autoimunitas sebagai etiologi dari penyakit, dan pengobatan optimal yang

    diberikan sehingga anak dapat berkembang normal bila penyakitnya terdereksi

    dini.

    Seperti diketahui hipotiroidisme dapat menyebabkan retardasi mental,

    kecuali apabila mendapatkan pengobatan sebelum usia dua minggu, karena

    11

  • 7/29/2019 tugas hipotiroid

    12/23

    sebagai besar hipotiroidisme kongenital tidak dapat dideteksi secara klinis pada

    saat lahir, maka diperlukan program skrining.

    Skrining hipotiroidime kongenital dilakukan dengan mengambil tetesan darah

    bayi pada usia 1-4 hari, bila tidak ada hambatan sebaiknya tetes darah diambil

    pada hari 4-5 diteteskan pada kertas filter kering, kemudian sampel dikirim ke lab

    yang sudah ditentukan.

    Uji saring hipotiroid dapat dilakukan dengan cara :

    1) Pemeriksaan primer TSH dengan sample darah dari tali pusat,

    dengan nilai cut off 25 U/ml. Tes ini dilakukan saat pemotongan tali pusat,

    ditampung dalam tabung dan diperiksa di laboratorium. Cara ini mudah, tidak

    membutuhkan pelatihan khusus dan tidak invasive, tetapi kerugiannya tidak

    praktis untuk mass screening programme, false positif tinggi.

    2) Pemeriksaan primer TSH dengan sample darah dari tumit bayi (heel

    prick) dengan nilai cut off 20 U/ml. tes ini dilakukan pada hari ke-3 sampai hari

    ke-6 setelah lahir. Kemudian diteteskan di kertas saring, dikeringkan dalam suhu

    kamar, dan dikirim ke laboratorium. Cara ini membutuhkan pelatihan khusus dan

    secara invasive tetapi false positifnya rendah.

    Di daerah defisiensi iodium, meskipun hipotiroid kongenital endemis

    mudah dikenali karena adanya goiter, tes uji saring bisa memberikan informasi

    tingkat keparahan kegagalan fungsi tiroid, selain itu juga dapat dijadikan salah

    satu indikator keberhasilan program penanggulangan GAKI.

    Ada 4 strategi skrining untuk mendeteksi Hipotiroidisme kongenital :

    a. Pemeriksaan awal T4, bila kadar T4 rendah diikuti dengan

    pemeriksaan TSH

    Sebagian besar program di Amerika Utara menggunakan pendekatan ini.

    Pertama diambil tetes darah dengan kertas filter untuk pemeriksaan kadar T4,

    diikuti dengan pemeriksaan kadar TSH bila kadar T4 rendah. Bila kadar T4

    rendah dan TSH > 40mU/L, harus dipertimbangkan hipotiroid kongenital dan

    12

  • 7/29/2019 tugas hipotiroid

    13/23

    harus segera dilakukan tes konfirmasi. Pemberian pengobatan tidak usah

    menunggu hasil tes konfirmasi. Bila TSH meningkat namun

  • 7/29/2019 tugas hipotiroid

    14/23

    penyakit berat dan defisiensi TBG, dengan tambahan pemeriksaan TBG

    biayanya tidak mahal.

    Namun demikian dokter harus waspada akan keterbatasan masing

    masing metoda skrining, walaupun tidak ada kesalahan teknik dan kesalahan

    manusia, penelitian sebelumnya mendapatkan kira kira 5 10 % bayi

    hipotiroisme kongenital kadar hormonnya didapatkan normal.

    Hasil Skrining dan Tindak Lanjut

    Setelah ada hasil pemeriksaan dari otoritas atau lembaga laboratorium

    yang melakukan tes, mereka bertanggung jawab mengirimkan kembali hasil

    tes skrining pada dokter atau rumah sakit yang melakukan skrining.

    Dianjurkan hasil tes skrining dimasukkan ke dalam catatan medik pasien. Bila

    ditemukan hasil penyaringan abnormal, dokter penganggung jawab harus

    segera diberitahu agar dapat melakukan tindak lanjut. Jika dokter yang

    merawat tidak ada atau tidak dapat menemukan bayi tersebut, maka harus

    segera memberitahu pada laboratorium skrining. Dalam keadaan seperti ini,

    dinas kesehatan setempat seringkali dapat membantu menemukan alamat bayi

    tersebut untuk memastikan bahwa mereka tidak hilang untuk dilakukan tindak

    lanjtu. Setelah ada hasil maka diterapkan algoritme sesuai dengan yang

    dianjurkan oleh AAP (The American Academy of Pediatrics).

    a. Kadar T4 normal

    Rentang normal kadar T4 dan nilai batas persentil kadar T4 untuk

    dilakukan pemeriksaan TSH, biasanya ditetapkan oleh masing-masing

    program skrining. Sebagian besar memilih menggunakan persentil ke-10

    sebagai nilai batas untuk pemeriksaan kadar TSH, dan sebagian besar program

    tidak melaporkan bila kadar T4 rendah dan TSH normal. Seperti dijelaskan

    sebelumnya, dalam program skrining rutin yang spesimen kedua diperoleh

    saat bayi berusia antara 2 sampai 6 bulan, menunjukkan bahwa didapatkan

    sekitar 10% bayi hipotiroid walaupun pada skrining kadar T4 dalam kisaran

    normal, baik dengan kadar TSH tinggi atau yang awalnya rendah dan

    14

  • 7/29/2019 tugas hipotiroid

    15/23

    kenaikan kadar TSK terlambat, bayi ini tidak ditemukan pada skrining awal.

    Bayi hipotiroidisme mungkin tidak semuanya dapat ditemukan dengan

    program skrining, sehingga harus dilakukan pemeriksaan ulang pada masa

    bayi bila terdaat kecurigaan klinis hipotiroid atau dishormonogenesis familial.

    b. Kadar T4 rendah dan kadar TSH tinggi

    Semua bayi dengan kadar T4 rendah dan TSH lebih dari 40 mU/L,

    dipertimbangkan sebagai hipotiroidisme primer sampai dibuktkan sebaliknya.

    Bayi harus segera diperiksa secepatnya dan dikerjakan tes konfirmasi untuk

    menegakkan diagnosis. Pada kasus dengan kadar TSH hanya meningkat

    sedikit, antara 20-40 mU/L, spesimen harus diperiksa ulang. Sebagian kecil

    bayi dengan hasil skrining abnormal merupakan hipotiroidisme transien yang

    dapat dilihat pada hasil konfirmasi laboratorium pada pemantauan selanjutnya.

    Karena hipotiroidisme transien tidak ditemukan pada semua bayi, maka

    pengobatan awal diberikan sama dengan bayi hipotiroidisme kongenital

    menetap. Sehingga sangat penting untuk menentukan apakah pengobatan

    hanya diberikan sementara waktu atau harus diberikan selama hidup, karena

    pada hipotiroidisme transien biasanya kadar T4 dan TSH kembali normal

    antara 1-3 minggu sesudah lahir tanpa pengobatan. Namun untuk bayi yang

    sangat kecil (extreme preterm infant) dianjurkan untuk diberikan terapi

    substitusi, namun harus dipantau kadar T3 dan TSHnya untuk menghindari

    tersupresinya jaras hipotalamus-hipofisis-tiroid karena kelebihan pemberian

    T4.

    c. Kadar T4 rendah dan kadar TSH normal

    Bayi dengan kadar T4 rendah (biasanya kurang dari 10 pg/dL), tetapi

    kadar TSH normal, jarang menderita insufisiensi tiroid. Kasus seperti ini dapat

    terjadi pada 3-5% bayi baru lahir, hal ini akibat imaturitas hipotalamus

    (khususnya pada bayi premature). Keadaan ini juga dapat sebagai akibat dari

    15

  • 7/29/2019 tugas hipotiroid

    16/23

    gangguan protein binding seperti pada defisiensi TBG dan hipotiroidisme

    hipotalamus-hipofisis atau pada hipotiroidisme primer pada bayi dengan

    kelambatan kenaikan kadar TSH. Bayi baru lahir atau bayi sakit didapatkan

    nilai laboratorium yang tidak menentu.

    Apabila dalam program skrining didapatkan hasil T4 rendah dan TSH

    normal, masih belum jelas consensus untuk tindak lanjutnya. Beberapa

    program 1). tidak mengambil tindakan apa-apa, 2) memantau dengan kertas

    saring untuk skrining tes sampai kadar T4 menjadi normal, 3)mengulang

    pemeriksaan kadar T4 bebas dan TSH, kadang disertai dengan pemeriksaan

    kadar TBG, T4 bebas atau hanya TBG saja. Umumnya sebagian besar bayi

    dengan T4 rendah dan TSH normal, pada pemeriksaan selanjutnya hasilnya

    normal. Pengobatan bayi ini (kecuali pada hipotiroidisme hipofisis atau

    kelambatan kenaikan TSH), jarang diberikan tiroksin, dan bila diberikan lebih

    banyak kerugiannya daripada keuntungannya.

    d. T4 rendah dan TSH kenaikannya terlambat

    Saat ini sudah banyak bukti bahwa bayi dengan hipotiroidisme

    kongenital dapat dilahirkan dengan kadar T4 rendah dan kadar TSH dalam

    rentang normal. Kadar serum TSH pada bayi ini meningkat dalam minggu

    pertama kehidupan menuju ke kadar yang khas untuk hipotiroidisme primer.

    Hal ini tidak jelas, apakah bayi dengan kelambatan kenaikan kadar TSH

    menderita kelainan pada mekanisme umpan balik hipofisis-tiroid, atau

    merupakan petanda awal bentuk hipotiroidisme didapat. Hal ini sangat penting

    sehingga bayi dengan kadar T4 yang jelas rendah (misalnya kurang dari

    3pg/dL atau 39 nmol/L) atau bayi dengan tanda-tanda yang menyokong

    hipotiroidisme, skrining harus diulang, karena ini merupakan petunjuk

    mungkin adanya kesalahan dalam skrining pertama, dan harus diulang pada

    usia 2-6 minggu. Walaupun perbaikan deteksi bermakna dengan pemeriksaan

    rutin dan spesimen kedua pada usia 2-6 minggi, sebagian besar program tidak

    menetapkan pemeriksaan rutin skrining kedua karena 1). meningkatkan biaya

    skrining, 2). hasil kasusnya relative rendah, 3). perpindahan dan berkurangnya

    16

  • 7/29/2019 tugas hipotiroid

    17/23

    personil kunci, 4) tidak dapat mengimplementasikan program baru, dan 5).

    prognosis yang meragukan dari kelompok tersebut.

    Algoritme skrining hipotiroid kongenital

    17

  • 7/29/2019 tugas hipotiroid

    18/23

    18

  • 7/29/2019 tugas hipotiroid

    19/23

    TERAPI HIPOTIROID

    Pengobatan hipotiroid adalah dengan memberikan penggantian hormon

    tiroid yang kurang dengan tablet hormon tiroid sintetik, disebut levotiroksin atau

    L-tiroksin(L-T4) setiap hari. hormon sintetik ini khasiatnya sama seperti hormon

    yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid. Pada pemberian dengan dosis yang benar,

    tidak ada efek samping dari pengobatan dengan hormon tiroid buatan.

    Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab

    tersering hipotiroid kongenital, kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah

    namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian

    pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini

    harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup,

    terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan

    terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal.

    Tujuan dari pengobatan yaitu mengembalikan secepatnya kadar T4 serum

    normal, harus dihindari timbulnya hipotiroidisme, namun harus merangsang

    pertumbuhan dan perkembangan kembali normal. Setelah didiagnosis segera

    berikan pengobatan dengan L-T4 10 15 g/ kgBB agar T4 kembali secepatnya.

    Bayi dengan hipotiroid kompensasi dapat dimulai dari dosis rendah, sedang

    hipotiroidisme berat (kadar t4 < 5 g/L atau 64 nmol/L) seperti pada agenesis

    tiroid harus dimulai dengan dosis tinggi 15 g/ kgBB. Dengan dosis yang

    diberikan diatas, sebagian besar bayi kadar T4 serum kembali normal dalam

    waktu satu minggu dan TSH dalam waktu satu bulan.

    Tabel 5. Dosis L-Tiroksin pada hipotiroid kongenital.

    Umur Dosis g/KgBB/hari0-3 bulan 10-15

    3-6 bulan 8-10

    6-12 bulan 6-8

    1-5 tahun 5-6

    2-12 tahun 4-5

    >12tahun 2-3

    Hormon tiroid dapat dicampur dengan sari buah atau susu formula tetapi

    harus diminum habis, tidak boleh diberikan bersama dengan bahan-bahan yang

    19

  • 7/29/2019 tugas hipotiroid

    20/23

    menghambat penyerapan, seperti besi, kedelai atau serat. Beberapa bayi dapat

    menelan tablet utuh atau dikunyah dengan air liurnya sebelum bayi mempunyai

    gigi. Obat dalam bentuk cairan tidak stabil sehingga sebaiknya tidak digunakan.

    Rekomendasi saat ini yang dianjurkan adalah mengulang pemeriksaan

    kadar T4 dan TSH pada 2 dan 4 minggu sesudah pengobatan dengan L-thyroksin,

    setiap 1 2 bulan dalam 1 tahun pertama pengobatan, setiap 2 -3 bulan pada usia

    1 3 tahun, setelah itu setiap 3-12 bulan sampai pertumbuhan selesai.

    Untuk hipotiroid kongenital yang sementara (transient) sebenarnya tidak

    diperlukan pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal

    setelah lahir dalam waktu yang bervariasi tergantung penyebabnya. Namun

    kadang diperlukan pengobatan untuk masa yang bervariasi karena kadang sulit

    diketahui apakah ini tergolong sementara atau permanen pada awal kelahiran,

    sehingga pengobatan tetap diberikan.

    Pada bayi hipotiroid yang pada saat lahir dasar kelainan organiknya tidak

    jelas dan yang dicurigai hipotiroidisme transien, maka penghentian pengobatan

    dapat dicoba setelah usia 3 tahun, pada masa tersebut maturasi otak sudah tidak

    tergantung hormone tiroid. Pada bayi premature, hal yang perlu dipertimbangkan

    pada usia kehamilannya kurang dari 27 minggu dengan T4 rendah dan TSH tinggi

    diberikan pengobatan dengan dosis 8 ug/kgBB/hari.

    Hipotiroidisme kongenital pada anak yang sudah besar, tidak terlalu

    penting untuk diberikan pengobatan secepatnya. Pada pasien yang benar-benar

    hipotiroidisme berat dan telah berlangsung lama, bila diberikan pengobatan untuk

    menormalkan keadaan aktivitas yang dibawah normal ini secepatnya, akan terjadi

    efek samping yang tidak diinginkan (kemunduran prestasi sekolah, perhatiannya

    cepat berpindah, hiperaktif, insomnia, kelainan tingkah laku), sehingga

    pengobatan harus diberikan dengan dosis kecil dinaikkan perlahan-lahan selama

    beberapa minggu atau bahkan beberapa bulan.

    Pada anak hipotiroidisme berat, harus diamati secara ketat keluha-keluhan

    sakit kepala yang hebat pada awal pengobatan, karena walaupun jarang dapat

    terjadi pseudotumor serebri. Sebaliknya pada anak dengan hipotiroidisme ringan

    20

  • 7/29/2019 tugas hipotiroid

    21/23

    pemberian dosis penih dapat diberikan tanpa resiko dan tidak ada konsekuensi

    efek yang merugikan.

    Pengobatan pada anak hipotiroidisme kompensasi (T4 normal dan TSH

    meningkat) masih kontroversi. Beberapa dokter mengobati semua pasien dengan

    keadaan seperti ini, sedang dokter lain mengulang pemeriksaan fungsi tiroid

    dalam 3-6 bulan sebelum diberikan pengobatan karena kemungkinan kelainan

    tiroidnya transien. Pengobatan dianjurkan untuk mengurangi gejala dan

    menghindari resiko melanjutnya penyakit menjadi hipotiroidisme yang lebih

    berat.

    Pengobatan pada anak usia 1-5 tahun dengan dosis 100 g/m2 atau 4-6

    g/kgBB, pada usia 6-10 tahun dengan dosis 3-4 g/kgBB, dan pada usia 11

    tahun atau lebih dengan dosis 2-3 g/kgBB. Pada pasien dengan goiter dapat

    diberikan dosis tinggi untuk menekan TSH agar tetap dalam rentang normal

    rendah (0,3 - 1 mU/L) sehingga meminimalkan efek goiterogenik. Untuk pasien

    dengan resisten hormone tirois pengobatannya masih kontroversial.

    Setelah anak mendapat dosis yang dianjurkan selama paling sedikit 6-8

    minggu, pemeriksaan kadar T4 dan TSH harus diulang. Apabila telah dicapai

    keadaan eutiroid, pasien harus selalu dipantau setiap 6-12 bulan. Harus diberikan

    perhatian penuh pada pertumbuhan dan umur tulang. Beberapa anak dengan

    hipotiroidisme berat dan sudah berlangsung lama, mungkin tidak dapat mencapai

    potensi tinggi dewasa walaupun diberikan terapi yang optimal, sehingga perlu

    ditekankan pentingnya diagnosis dan pengobatan awal. Pengobatan biasanya

    dilanjutkan dalam waktu yang tidak terbatas.

    Tidak dilaporkan adanya alergi terhadap levotiroksin murni, walau

    mungkin pada pasien timbul alergi terhadap pewarna atau beberapa komponen

    tablet. Reaksi toksik utama kelebihan levotiroksin adalah gejala-gejala

    hipotiroidisme-- terutama gejala-gejala jantung--dan osteoporosis. Gejala

    tirotoksik pada jantung adalah aritmia, khususnya, takikardia atrial proksimal atau

    fibrilasi. Insomnia, tremor, gelisah, dan panas berlebih juga dapat mengganggu.

    Dengan mudah dosis harian levotiroksin ditiadakan untuk 3 hari dan kemudian

    penurunan dosis mengatasi masalah ini.

    21

  • 7/29/2019 tugas hipotiroid

    22/23

    Peningkatan resorbsi tulang dan osteoporosis berat telah dikaitkan dengan

    hipertiroidisme yang berlangsung lama dan akan timbul pada pasien yang diobati

    dengan levotiroksin jangka lama. Hal ini dapat dicegah dengan pemantauan

    teratur dan dengan mempertahankan kadar normal serum FT4 dan TSH pada

    pasien yang mendapat terapi penggantian jangka panjang. Pada pasien yang

    mendapat terapi supresi TSH untuk goiter nodular atau kanker tiroid, jika FT4I

    atau FT4 dijaga pada batas normal atas, walau jika TSH disupresi-- efek

    sampingterapi T4 pada tulang akan minimal.

    DAFTAR PUSTAKA

    22

  • 7/29/2019 tugas hipotiroid

    23/23

    1. Ogilvy-Stuart AL.Neonatal thyroid disorders. Arch Dis Child Fetal

    Neonatal. 2008;87:F165 - F71.

    2. Digeorge, A.Hipotiroidisme. Nelson Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Vol.

    3. Jakarta : EGC. 2000; Hlm 1937-1944.

    3. Susanto, R.Kelainan Tiroid masa Bayi. Thyroidology Update. Semarang :

    Bag. Ilmu Kesehatan Anak RS dr. Kariadi. 2009.

    4. Guyton, A., Hall, J.Hormon Metabolik Tiroid. Buku Ajar Fisiologi

    Kedokteran. Edisi 9. Jakarta : EGC. 1997; Hlm 1189-1201.

    5. Rose, S.R. Update Newborn Screening and Therapy for Congenital

    Hypothyroidism. Off. J of AAP. Pediatrics. 2006; 117;2290-2303.

    6. Jain, V.dkk. Congenital Hypothyroidism. AIIMS-NICU Protocols. All

    India Institute of Med. Science. 2008.

    23