unitat didàctica de genètica per 4t d'eso

MÀSTER DE FORMACIÓ DE PROFESSORAT

D’ESO I BATXILLERAT ESPECIALITAT

CIÈNCIES NATURALS

Seqüència didàctica d’ESO

Genètica

Bet Barbero Camps i Rosa Cristina Sayeras Haag

2014-2015

Tutor: Marcel Costa

Mentor: Tomàs Padrosa

Institut: Quatre Cantons

Ciències Naturals: Genètica Bet Barbero Camps i Rosa Cristina Sayeras Haag

1

ÍNDEX

Presentació ................................................................................................................................ 2

Programació de la seqüència didàctica ..................................................................................... 3

Per què té Fenilcetonúria la Berta? ....................................................................................... 3

Guia del material del Campus Virtual ..................................................................................... 17

Tema 2. Genètica ................................................................................................................ 17

Documents disponibles al Campus Virtual .............................................................................. 19

Més correus... ...................................................................................................................... 19

Caràcters, gens, al·lels i malalties genètiques ..................................................................... 20

Tasca 2. S’assembla al pare o a la mare? ............................................................................ 23

Cromosomes: autosomes i cromosomes sexuals ............................................................... 25

Tasca 3. Endinsem-nos al nucli cel·lular .............................................................................. 27

Tasca 4. Com s’hereta la fenilcetonúria? ............................................................................ 29

Tasca 5.1 Herència intermèdia ............................................................................................ 32

Tasca 5.2 Herència codominant .......................................................................................... 35

Tasca 5.3 Herència autosòmica dominant-recessiva .......................................................... 38

Tasca 5.4 Herència lligada al sexe ....................................................................................... 41

Tasca 6. Com podem organitzar la informació perquè sigui més fàcil resoldre un problema

de genètica? ........................................................................................................................ 45

Tasca 7. Activitats de patrons d’herència ........................................................................... 47

Guia d’elaboració de l’entrega ............................................................................................ 53

Diagnòstic genètic i reproducció assistida .......................................................................... 56

Tasca 8. Què m’aconselles?................................................................................................. 59

Documents pel professorat ..................................................................................................... 60

Model de material genètic .................................................................................................. 60

Presentació que acompanya l’ús del model de material genètic ....................................... 63

Rúbrica de qualificació dels treballs .................................................................................... 65

Graella de comportament i repartiment dels punts obtinguts ........................................... 66

Presentació: Avenços en el diagnòstic genètic i la reproducció assistida ........................... 67

Rúbrica de participació al debat .......................................................................................... 70

Rúbrica de correcció de la tasca 8 ....................................................................................... 71


2

Presentació La seqüència didàctica presentada a continuació correspon a un temari de genètica englobat

dins l’assignatura de ciències naturals de 4t d’ESO, concretament dins el bloc de biologia i

geologia. S’ha seqüenciat a partir de la identificació dels aspectes més rellevants relacionats

amb el model d’herència monogènica. Per això en primer lloc es treballen diferents conceptes

de genètica bàsica tals com caràcters hereditaris i no hereditaris, relació entre fenotip i

genotip, i com l’expressió de diferents al·lels defineix patrons d’herència d’acord amb

l’estructura i organització del material genètic. Al final de la seqüència es treballen altres

aspectes més aplicats com el diagnòstic prenatal, el diagnòstic genètic preimplantacional i la

fecundació in vitro.

La unitat didàctica està contextualitzada a partir d’un correu electrònic rebut per una de les

professores. La Cristina, una mare del mateix poble que una de les docents, acaba de tenir un

nadó recent diagnosticat de fenilcetonúria. La seva família no té formació científica i no sap

perquè essent una malaltia genètica, la seva filla pateix fenilcetonúria però cap altre membre

està afectat. Per intentar entendre què ha passat escriu el correu esmentat a una de les

professores que sap que té formació específica en genètica.

El cas d’aquesta família s’utilitza per anar contextualitzant els conceptes que van introduint-se

al llarg de les sessions. També s’usa com a context d’aplicació, quan es demana als alumnes

realitzar un material per explicar a la Cristina i la seva família què és el material genètic, com

s’hereta i perquè la seva filla està afectada i la resta de familiars no.

Aquesta seqüència didàctica persegueix tres grans objectius. En primer lloc, posa èmfasi en

l’aprenentatge d’aspectes bàsics de genètica i algunes tècniques de diagnòstic associades. En

segon lloc, aquesta unitat didàctica també té la intenció que els alumnes aprenguin a resoldre

problemes d’herència de malalties monogèniques. Per últim, pretén que l’alumnat s’impliqui i

adquireixi responsabilitat individual dins un treball en grup en l’elaboració del material final

sobre l’herència de la fenilcetonúria.

La principal dificultat que preveiem trobar és l’intercanvi d’informació després del treball en

grup d’experts. Concretament, que els alumnes que s’hagin especialitzat en un tipus

d’herència, s’interessin, aprenguin i siguin capaços de resoldre problemes dels altres tipus

d’herència. Un altra aspecte també rellevant és el desinterès que tenen molts estudiants del

grup en les ciències naturals, de manera que potser serà difícil captar l’atenció dels alumnes i

motivar-los per realitzar les tasques.

Al llarg de la unitat didàctica es va combinant el treball individual amb el treball cooperatiu en

grups de 4 alumnes. Malgrat que els grups es formen el primer dia, durant les primeres

sessions predomina el treball individual. A partir de la quarta sessió, en canvi, predomina el

treball en petit grup, el qual es mantindrà fins a l’elaboració i presentació del material per a la

Cristina.

Així doncs, l’avaluació d’aquest temari combina aspectes conceptuals i procedimentals

avaluats en tasques individuals, així com el material presentat per cada grup, i també aspectes

actitudinals valorats a través de co-avaluacions dins de cada grup i per les professores en una

sessió de debat. No obstant, atès que es dedica diverses hores a la preparació i elaboració del

material per a la Cristina, aquesta tasca té un pes important en l’avaluació total d’aquesta

unitat.


3

Programació de la seqüència didàctica

Per què té Fenilcetonúria la Berta?

Cicle Nivell Matèria Sessions

Segon cicle d’ESO 4t Ciències Naturals:

Genètica 11 sessions d’1h

Context

El context d’aquesta unitat didàctica és una família formada per 4 membres: la Cristina i en

Guillem són els pares i en Pol i la Berta els fills. La Berta és un nadó recent nascut i diagnosticat

de fenilcetonúria. El context es presenta en forma d’un correu electrònic rebut per una de les

professores, on la mare, una suposada coneguda nostra, ens escriu per demanar-nos ajuda.

Sap que hem estudiat coses relacionades amb biomedicina i genètica i necessita entendre per

què li ha passat això a la seva filla.

Atès que la fenilcetonúria és una malaltia diagnosticada en el moment de néixer, s’ha escollit

aquesta malaltia perquè el context fos més creïble pels estudiants i el nerviosisme i

incomprensió de la parella estigués ben justificat.

A partir d’aquesta situació inicial, es va desenvolupant un temari de genètica bàsica que té la

finalitat de que els alumnes aprenguin què és i com funciona l’herència monogènica per poder

elaborar un material per a la família on se’ls hi expliqui de manera entenedora per què la Berta

té fenilcetonúria.

Treball per competències

Competència comunicativa lingüística i audiovisual. Ja que es treballa:

o Comprensió lectora de documents de teoria de genètica.

o Intercanvi entre companys de coneixements adquirits a partir de dinàmiques

de grups d’experts.

o Elaboració un material que sintetitzi els coneixements adquirits.

o Presentació a la resta de la classe el material elaborat en grups.

o Exposició d’opinions en un debat.

Tractament de la informació i competència digital. Atès que en diverses ocasions

l’alumne ha de:

o Accedir al temari utilitzant les TIC personals (TP) i utilitzar-lo en diferents

llenguatges: textos, gràfics, imatges, etc.

o Buscar, seleccionar, organitzar i sintetitzar la informació extreta de pàgines

web.

o Aplicar la informació trobada en diferents situacions i contextos.

Competència matemàtica. Es treballa a partir de:

o Càlcul de freqüències genotípiques

o Càlcul de freqüències fenotípiques


4

Competència en el coneixement i la interacció amb el món físic. Atès que s’incideix en:

o La comprensió d’informació científica provinent de documents lliurats a classe

i pàgines web.

o La comprensió del procés de diagnòstic prenatal.

o La comprensió del procés de fecundació in vitro.

o La comprensió del procés de diagnòstic genètic preimplantacional.

Competència social i ciutadana. Es treballa a partir d’activitats que fan que l’alumne

hagi de:

o Prendre consciència sobre les implicacions socials relacionades amb la

fenilcetonúria.

o Treballar en grup de forma cooperativa, comunicativa i participativa.

o Escoltar activament i compartir opinions sobre el diagnòstic genètic

preimplantacional i la fecundació in vitro.

Competència d’aprendre a aprendre. Atès que es treballa a partir de:

o Planificació de l’elaboració d’una entrega

o Reconeixement dels criteris d’avaluació com a pauta per fer el que es demana.

Objectius d’aprenentatge

Conèixer la fenilcetonúria i les repercussions emocionals pel propi pacient diagnosticat

d’una malaltia com aquesta i pels familiars d’aquest.

Presa de consciència del que saben, el que no saben sobre el material genètic i els

tipus d’herència.

Identificar diferents manifestacions per a un mateix caràcter hereditari.

Associar una manifestació d’un caràcter amb el concepte de fenotip.

Relacionar els conceptes gen, caràcters, fenotip, genotip i al·lel amb les seves

definicions.

Entendre que el fenotip depèn tant del genotip com de l’ambient i relacionar-ho amb

el canvi de coloració de la pell en diferents estacions de l’any.

Elaborar una hipòtesi de perquè només un únic membre de la família pateix una

malaltia essent genètica i hereditària.

Conèixer la localització i organització del material genètic en un nucli interfàsic i en un

nucli en divisió.

Usar els termes: cromosomes homòlegs, autosomes, cromosomes sexuals, gen i al·lel

de manera adequada.

Reflexionar sobre la determinació del sexe en l’espècie humana a partir de l’herència

dels cromosomes sexuals.

Conèixer els tipus de relacions que es poden establir entre al·lels en individus

heterozigots per aquell gen.

Conèixer els tipus d’herència possibles i associar-ho amb la relació entre al·lels i la seva

localització als cromosomes.

Calcular freqüències genotípiques i fenotípiques de la possible descendència resultant

del creuament de dos individus.


5

Relacionar diferents aspectes d’una estratègia de resolució de problemes de genètica

(per exemple, ús de taules) amb els processos biològics d’un creuament (seguint

l’exemple, distribució atzarosa de cromosomes homòlegs en la formació de gàmetes).

Identificar o deduir tipus d’herència o genotip d’individus a partir de pedigrís.

Crear un material que resumeixi el temari i contextualitzat amb el cas d’una família on

un membre pateix fenilcetonúria.

Treballar en grup de forma cooperativa, comunicativa i participativa.

Planificar l’elaboració d’un material a elaborar i reconèixer el valor de la planificació

per a l’execució.

Reconèixer el valor d’elaborar el contingut prèviament al muntatge d’un material.

Descriure en què consisteixen les tècniques de diagnòstic prenatal, fecundació in vitro i

diagnòstic genètic preimplantacional tot detectant-ne alguns avantatges i

inconvenients.

Donar l’opinió, tan oral com escrita, sobre les possibilitats de les tècniques de

diagnòstic prenatal, fecundació in vitro i diagnòstic genètic preimplantacional.

En una sessió de debat, mostrar una actitud participativa, intervenint amb correcció en

el llenguatge i aportant informació rellevant; així com respectuosa en els torns de

paraula.

Continguts

En aquesta unitat didàctica es pretén construir un model d’herència de caràcters integrat amb

l’organització del DNA en cromosomes i gens, i la relació entre la seva expressió i el fenotip.

Per això, cal que els alumnes prèviament coneguin què són les cèl·lules eucariotes, que tenen

nucli i que al seu interior s’hi troba el material genètic. Amb tot, els continguts a treballar

seran:

Fenilcetonúria: causa i herència

Material genètic: ADN, gen, al·lels, cromosomes, locus, mutació.

Tipus d’herència: autosòmica recessiva i dominant, codominància, herència intermèdia

i herència lligada al sexe dominant i recessiva.

Tècniques de reproducció assistida i diagnòstic: diagnòstic prenatal, fecundació in vitro

i diagnòstic genètic preimplantacional. En què consisteixen, principals avantatges i

inconvenients.

Seqüència d’activitats

PER QUÈ TÉ FENILCETONÚRIA LA BERTA?

SESSIÓ 1

Coneixem un cas de fenilcetonúria

Fase del cicle Exploració d’idees prèvies

Descripció Lectura d’un primer correu electrònic en el qual una mare, coneguda per una de les professores, demana ajuda per entendre per què la


6

seva filla recent nascuda pateix fenilcetonúria si cap dels pares en té. Realització d’un petit exercici per extraure les idees prèvies dels alumnes sobre alguns conceptes relacionats amb el temari de genètica. Posada en comú de les idees prèvies. Lectura dels altres correus electrònics. En un segon correu, la professora contesta explicant que poden trobar-se un cap de setmana per parlar-ne i informa a la mare que justament ara anava a iniciar el temari sobre genètica amb els seus alumnes i que aquests podrien elaborar un material que li permetés entendre la seva situació. En el tercer correu, la mare es mostra agraïda per l’acceptació i entusiasmada amb la proposta. Explicació als alumnes de l’entrega en grup que hauran de fer al final del temari i la importància d’anar treballant durant totes les sessions. Establiment dels grups de treball dissenyats per les professores. L’entrega serà el material per a la família de la nena afectada.

Gestió d’aula

Lectura conjunta del primer correu, les professores han d’evitar explicar els conceptes científics que surten en el correu, perquè és interessant que tots els alumnes tinguin l’oportunitat de pensar si els coneixen o no. Exercici per explorar idees prèvies de manera individual, les professores han de fer saber que no és avaluable, però que és interessant que el facin adequadament, perquè els ajudarà en l’aprenentatge. Posada en comú de les idees prèvies amb intercanvi d’opinions entre alumnes, les professores guiaran les intervencions. Explicació per part de les professores de l’entrega final, s’ha de procurar que tothom estigui atent, perquè des del primer moment siguin conscients de la tasca final. Distribució dels alumnes en grups de treball dissenyats per les professores.

Atenció a la diversitat

Tots els correus electrònics es passaran en format digital, de manera que els alumnes més visuals puguin llegir-lo i els més auditius s’ajudin de la lectura col·lectiva del correu.

Avaluació-regulació

La tasca d’exploració d’idees prèvies (tasca 1) té una finalitat formadora i reguladora. De cara als alumnes, és avaluable perquè se la prenguin seriosament i perquè les professores puguin fer un cop d’ull als coneixements i conceptes erronis de cada estudiant. S’avaluarà com a presentat i correcte, presentat i incorrecte o no presentat.

Materials i recursos Moodle dels estudiants: Correu electrònic Cristina Moodle dels estudiants: Tasca 1 Document: Més correus...

SESSIÓ 2

Tot en mi és heretat?

Fase del cicle Exploració d’idees prèvies i introducció de nous conceptes

Descripció

Projecció de la foto de la família del context esmentada en el primer correu electrònic. Les professores han de mostrar-se familiaritzades amb els membres de la família per a fer el context més creïble. Repartició de cada alumne amb unes targetes petites amb trets que els alumnes hauran de col·locar a la pissarra en una columna que posarà “hereditari” o en una altra que posarà “no hereditari” segons ells creguin. Revisió de les columnes per assegurar-se que tot estigui


7

ben col·locat. En cas d’error, diàleg de discussió per arribar a un acord. Durant el diàleg les professores han d’introduir el terme caràcter. Realització d’un primer exercici en el qual es demana als alumnes dir la manifestació de cada un dels caràcters hereditaris per cada un dels membres de la família. Explicació per part de les professores sobre què és el fenotip. Diàleg a partir de preguntes formulades per les professores per parlar dels conceptes: DNA, gen, al·lel i genotip. Algunes de les preguntes poden ser:

Per què un fenotip es manifesta d’una manera o d’una altra en

cada individu?

Hi ha alguna informació que ho digui? Com es diu? On està?

Què creieu que passa en el cas de la fenilcetonúria? Està afectat un gen o molts gens?

Breu explicació dels conceptes per aclarir-los i per si no han sortit al diàleg (DNA, gen, al·lel, genotip, fenotip, relació entre fenotip, genotip i ambient). Lectura individual del temari i realització de la resta d’exercicis de la tasca 2. En un d’ells tenen dues fotografies de conills de diferents espècies i se’ls demana determinar alguns caràcters i el fenotip que presenta cada un d’ells. En l’altre han de relacionar alguns conceptes amb les seves definicions. A continuació han de redactar un petit text relacionant els conceptes fenotip, genotip i ambient. Finalment, se’ls demana fer una hipòtesi de perquè creuen que la Berta és la única de la seva família que pateix la malaltia.

Gestió d’aula

Durant l’exercici de col·locació de targetes s’ha de procurar mantenir un cert ordre. Durant el diàleg professores-alumnes, per fer sortir els conceptes esmentats, les professores poden dirigir-se a alumnes concrets per promoure la seva participació. En les activitats individuals, les professores aniran circulant per resoldre dubtes.


A l’hora de repartir les fitxes per col·locar a la pissarra es repartiran les fitxes que es considerin més fàcils i que presentin menys dilema als alumnes amb més dificultats i es guardaran aquelles que puguin causar més confusió pels alumnes amb més facilitats.


La tasca 2 és avaluable i s’ha d’entregar de manera individual. La tasca té una dificultat creixent: els dos primers exercicis poden respondre’s gairebé sense haver treballat el temari, el tercer exercici és de relació de conceptes, en el 4t han d’elaborar un petit text relacionant conceptes i en l’últim han d’escriure una hipòtesi.

Materials i recursos Document: Caràcters, gens, al·lels i malalties genètiques. Document: Tasca 2. S’assembla al pare o a la mare?

SESSIÓ 3

Model de material genètic

Fase del cicle Exploració d’idees prèvies, introducció de nous conceptes i reestructuració del coneixement.

Descripció Ús del context per atraure l’atenció als alumnes dient-los que per entendre per què la Berta té fenilcetonúria cal endinsar-nos al món microscòpic de les cèl·lules.


8

Diàleg socràtic fent ús d’un model de material genètic. S’usaran dos models, un que simularà una cèl·lula masculina i un que representarà una cèl·lula femenina. Els models consisteixen en una cartolina que representa una cèl·lula, un bol de plàstic que simula el nucli i 46 fils de cotó disposats a l’interior del bol per representar les molècules d’ADN d’un nucli interfàsic. En el model de cèl·lula femenina hi haurà 2 fils de cada color de 23 colors diferents, mentre que en el model de cèl·lula masculina hi haurà 2 fils de cada color de 22 colors diferents (representant els autosomes) i un 23è color que s’usarà pel fil que representi el cromosoma X i una porció del fil que representi el cromosoma Y, la resta del cromosoma Y serà d’un 24è color. Al llarg del diàleg socràtic s’ha de parlar de: la localització i organització del material genètic en el nucli interfàsic i en el nucli en divisió, el nombre de cromosomes en els éssers humans en les cèl·lules somàtiques i en els gàmetes i alguns conceptes com: cromosomes homòlegs, autosomes, cromosomes sexuals. A més, es posarà èmfasi en què quan es forma un individu, aquest hereta un joc de cromosomes patern i un matern. Durant l’explicació, els alumnes poden aprofitar per anar omplint la tasca 3, una tasca on els alumnes han d’elaborar un parell de dibuixos i respondre unes quantes preguntes per reforçar el que s’està treballant amb el model. Comunicació als alumnes de l’existència d’un document al campus virtual on es recull la teoria treballada amb el model.

Gestió d’aula

Distribució de les cadires en forma de semicercle on al segment obert s’hi col·locaran dues taules que contindran cada un dels models. En cas que no es vegi bé, els alumnes podran romandre drets al voltant dels models. Diàleg socràtic entre professores i alumnes. Participació activa dels alumnes en “l’empaquetament” del material genètic, l’ordenació d’aquest i la separació per formar gàmetes.


La informació teòrica de la sessió està diversificada: per una banda s’usa el model que és un material interactiu i visual, per altra banda tenen la tasca a fer que si s’omple durant la sessió és auditiva i per últim se’ls deixarà al campus virtual un document que recull la informació donada perquè quedi en forma de “teoria” i pugui consultar qui millor li vagi.

Avaluació-regulació La tasca 3 és avaluable. En el primer exercici se’ls demana dibuixar el model i senyalar-ne les parts. En el segon, han d’omplir una taula on se’ls demana informació treballada amb el model.

Materials i recursos

Pels alumnes: Document Cromosomes: autosomes i cromosomes sexuals. Document Tasca 3: Endinsem-nos al nucli cel·lular. Per les professores: Document: Model de material genètic Document: Presentació que acompanya l’ús del model de material genètic

SESSIÓ 4

Com s’hereta la fenilcetonúria? – Especialitzem-nos en herència

Fase del cicle Introducció de nous conceptes i reestructuració de coneixements


9

Descripció

Ús del context per motivar l’aprenentatge dels tipus d’herència possibles i poder respondre com s’hereta la fenilcetonúria a la següent sessió (tasca 4). Els quatre membres dels grups de treball de la UD s’especialitzaran respectivament en quatre tipus de patró d’herència: autosòmica codominant, autosòmica intermèdia, autosòmica dominant/recessiva i lligada al sexe dominant/recessiva. Els patrons d’herència es treballaran seguint un material específic d’aquell patró (tasca 5). Durant aquesta activitat es farà una explicació de com calcular la freqüència genotípica. Posteriorment es comparteixen els coneixements adquirits amb el grup de treball de la UD. Els coneixements es recullen en un nou document comú que servirà de base d’orientació per a la resolució de problemes d’herència (tasca 6).

Gestió d’aula

Distribució inicial dels alumnes en grups de treball de la UD i represa del context. Els quatre membres dels grups de treball de la UD s’especialitzaran respectivament en quatre tipus de patró d’herència seguint una gestió d’aula tipus grups d’experts. Reorganització dels alumnes en els grups de patrons d’herència per a poder treballar-los. Depenent de com es vegi que avança el treball en grups d’experts es farà l’explicació de la freqüència genotípica per tota l’aula o per grups de treball. Posada en comú dels coneixements en el grup de treball de la UD.


El material corresponent a cada tipus d’herència inclou imatges que permeten representar-se els fenotips possibles. Els patrons d’herència tenen un grau de dificultat variable, essent més fàcilment comprensibles les herències codominants i intermitges per la seva relació directa entre el genotip i el fenotip. En canvi, la dominància incorpora la dificultat de la relació dominant entre al·lels, que encara guanya més complexitat quan es tracta de gens l’herència dels quals està lligada al sexe. Això permetrà que hi hagi un repartiment dels patrons d’herència a treballar en funció de la capacitat cognitiva dels alumnes.


La tasca 4 és avaluable i es demana comprovar els diferents patrons d’herència en la família de la Cristina i deduir quin tipus d’herència segueix la fenilcetonúria. Cal tenir en compte, però, que per respondre-la cal haver treballat abans les tasques 5, 6 i 7. Els documents de treball dels grups d’experts (tasca 5) s’empraran com a avaluació reguladora, ja que representaran l’aprenentatge que s’ha fet d’un determinat tipus d’herència i permetrà identificar errors en la comprensió. No obstant, també tindran un petit pes en l’avaluació sumativa. En aquesta tasca es demana, segons el tipus d’herència, les proporcions genotípiques i fenotípiques resultants de creuaments d’homozigots i heterozigots per aquell gen, així com contestar a preguntes breus de raonament. La tasca 6 també és avaluable. En aquesta es recull la posada en comú dels aprenentatges compartits entre alumnes del grup d’experts en una taula, i a més demana raonar sobre les diferències entre els diferents tipus d’herència.

Materials i recursos Document comú dels grups de treball de la UD: Tasca 4 . Com s’hereta la fenilcetonúria?


10

Documents per als grups de treball d’experts (tasca 5): 5.1 Herència intermèdia 5.2 Herència codominant 5.3 Herència dominant 5.4 Herència lligada al sexe Document: Tasca 6. Com podem organitzar la informació perquè sigui més fàcil resoldre un problema de genètica?

SESSIÓ 5

Com s’hereta la fenilcetonúria? – Som experts! Resolem problemes i el cas de la Cristina

Fase del cicle Aplicació de coneixements

Descripció

Ús del context per motivar la resolució de problemes d’herència per familiaritzar-se amb els conceptes i procediments associats als patrons d’herència. Per resoldre els problemes, les professores motivaran els alumnes a usar la base d’orientació que hauran elaborat a l’anterior sessió. La resolució dels problemes és l’entrega de la tasca 7. Al final de la sessió, resolució del problema d’herència que suposa el cas de la Cristina (tasca 4).

Gestió d’aula

Els problemes d’herència es treballen individualment. Les professores vetllen perquè tots els alumnes progressin. Els alumnes poden ajudar-se entre ells sense donar-se respostes, sinó explicacions i pistes. Al final de la sessió, els alumnes resolen el cas de la Cristina en grups.


Aquells alumnes que presentin dificultats rebran més atenció per part de les professores, que primerament s’asseguraran que s’entén la base d’orientació. Aquells problemes que presentin un obstacle a més de 3 alumnes es resoldran entre tots a la pissarra.


La tasca 7 és avaluable. En ella s’han d’identificar els patrons d’herència de caràcters biològics comuns (com color de cabell, d’ulls, grup sanguini...) i posteriorment resoldre problemes d’herència diversos on es demana raonar sobre possibilitats d’ascendència i descendència segons els tipus d’herència.

Materials i recursos Document: Tasca 7. Activitats de patrons d’herència. Document comú dels grups de treball de la UD: Com s’hereta la fenilcetonúria.

SESSIÓ 6

Recapitulem

Fase del cicle Reestructuració de coneixements

Descripció

Activitat per treballar metacognició amb els alumnes i fer-los reflexionar sobre el contingut i coneixement que haurà d’explicitar-se en el document final. Aquesta activitat de metacognició es farà demanant als alumnes que escriguin en una llibreta o paper una llista de continguts que s’han d’explicar per entendre l’herència de la fenilcetonúria. Apropiació de criteris d’avaluació amb els alumnes a partir de la lectura conjunta de les característiques que ha de tenir el document final per obtenir la màxima puntuació. Apropiació també de criteris de coavaluació entre membres dels grups de treball. Apropiació de la planificació per desenvolupar el material a partir de la lectura conjunta de les dates, posant-ho amb relació a altres esdeveniments escolars. En aquest punt caldrà conscienciar als alumnes que hi ha molta feina a fer per l’entrega i que necessitaran


11

més temps que les dues hores de classe que s’invertiran en l’elaboració. Per això poden començar a fer-ne el guió trobant-se fora del centre. Tota aquesta informació es trobarà a una guia de l’entrega que es trobarà penjada al Moodle, que s’actualitzarà si s’escau incorporant les propostes negociades amb els alumnes. S’informa de la tutorització que es farà dels grups de treball. Selecció per part dels grups de treball del format de l’entrega i inici del treball en grup.

Gestió d’aula

Els continguts que ha d’incloure del document final en primer lloc es formulen individualment omplint una fitxa de treball. A continuació es fa una posada en comú en els grups de treball i finalment, mitjançant la dinàmica d’escolta activa, es recolliran totes les idees a la pissarra. Els criteris d’avaluació de les entregues es llegeixen individualment i a continuació es comenten dubtes amb tota la classe i es recullen propostes de canvi si n’hi ha. Els criteris de coavaluació dels membres del grup i la planificació es treballen de la mateixa manera. Finalment els grups de treball es reuneixen per prendre les primeres decisions i començar el treball.


Els grups de treball s’hauran dissenyat per les professores de forma heterogènia assegurant que aquests siguin equilibrats. La tutorització dels treballs permet una atenció més personalitzada a tots els alumnes i augmentar la capacitat de detecció de dificultats.


Essent activitats de metacognició, essencialment serviran per fer una avaluació formadora i reguladora del punt de partida del treball en grup. Es focalitzarà l’atenció en que tots els alumnes hagin entès en què consisteix l’entrega que es demana, com s’elaborarà i com s’avaluarà. Les tutores supervisaran que els grups prenguin les primeres decisions del treball (el format) essent capaços de justificar-les.

Materials i recursos Document: Guia d’elaboració de l’entrega

SESSIÓ 7

Redacció del treball

Fase del cicle Reestructuració i aplicació de coneixements

Descripció

Sessió destinada a organitzar i redactar els continguts escrits/orals/altres de l’entrega amb la finalitat que abans de la següent sessió les professores puguin fer un retorn als grups que tutoritzen. Segons el format que s’hagi triat, els grups planejaran l’organització de la informació, definint els apartats que tindrà la seva entrega, i organització espacial/temporal segons el format. A continuació redactaran el contingut de cada un d’aquests.

Gestió d’aula

Treball en grup durant tota la sessió. Les professores estaran especialment pendents dels grups de treball dels quals són tutores i guiaran la feina a fer. Els alumnes també tindran la Guia d’elaboració d’entrega per tenir en tot moment les pautes de treball. La feina que no quedi acabada s’haurà d’acabar a casa.




12

Avaluació-regulació El material redactat s’ha d’entregar a les respectives tutores per poder fer un retorn amb suggeriments i millores, permetent una avaluació formadora/reguladora.


SESSIÓ 8

Muntatge del contingut en el format d’entrega

Fase del cicle Reestructuració i aplicació de coneixements

Descripció

Sessió destinada a introduir les millores corresponents als redactats, al muntatge del document final i a la planificació de l’exposició. Segons el format que s’hagi triat, elaboraran el tríptic, pòster o pàgina web o bé faran el rodatge del vídeo. Uns minuts de la sessió hauran d’estar destinats a decidir com es farà la presentació del material, ja que a la següent sessió disposaran de 5 minuts per defensar el seu treball. El document final s’ha d’entregar via correu electrònic (si té un format digital) aquell mateix dia a les 23.00h –els alumnes n’estan informats des del primer dia i se n’haurà fet especial èmfasi-

Gestió d’aula

Treball en grup durant tota la sessió. Les professores estaran especialment pendents dels grups de treball dels quals són tutores i guiaran la feina a fer. Es farà èmfasi en que els alumnes es rellegeixin els criteris d’avaluació perquè s’assegurin que la seva entrega compleix bé les expectatives d’un bon treball. Els alumnes tindran la Guia d’elaboració d’entrega per tenir en tot moment les pautes de treball. La feina que no quedi acabada s’haurà d’acabar a casa.



Avaluació-regulació Supervisió per part de les tutores dels materials que s’elaboren per tal de fer una avaluació formativa i reguladora.


SESSIÓ 9

Exposició de materials elaborats


Descripció Presentació del material elaborat pels diferents grups.

Gestió d’aula

Les professores hauran demanat que els alumnes entreguin el treball el dia anterior per poder tenir-los preparats abans de que comenci la sessió i no perdre temps en posar powerpoints, pdf, vídeos, etc. a l’ordinador del professor. L’ordre d’exposició dels treballs es farà a sorteig. Malgrat haver-hi temps de marge, s’ha de procurar fer el canvi de grups que exposen ràpidament per assegurar que en una hora tothom pot exposar.


Es deixa triar el format de l’exposició així com l’organització d’aquesta: pot exposar un únic alumne o tots els membres del grup. La finalitat de deixar triar als alumnes qui i com volen fer-ho té l’objectiu de que dins un grup cada alumne es responsabilitzi d’una tasca que li sigui més còmode.

Avaluació-regulació Els materials elaborats s’avaluen a partir de la graella Rúbrica de qualificació dels treballs disponible a Material pel professorat., la qual


13

inclou tant l’avaluació del material en sí com de la presentació que se’n faci.

Materials i recursos Document pel professorat: Rúbrica de qualificació dels treballs

SESSIÓ 10

Repartim-nos la nota


Descripció

El principal objectiu d’aquesta sessió és treballar la metacognició dels alumnes. Repartiment d’una còpia de la Graella de comportament i repartiment dels punts obtinguts (disponible a Material pel professorat) a cada grup. Explicació del funcionament de la graella. En primer lloc, entre tot el grup s’ha d’anar valorant la cooperació, capacitat de comunicació, de resolució de problemes i la contribució en l’elaboració del material de cada un dels integrants del grup. A continuació, les professores han de dir a cada grup la nota de l’entrega i els punts que tenen a repartir-se (la nota de l’entrega multiplicat pel nombre d’integrants del grup). Entre tot el grup s’hauran de posar d’acord per decidir quants punts s’endú cadascú i justificar-ho. Finalment la graella s’entrega a les professores.

Gestió d’aula Els alumnes hauran de seure’s per grups.


El primer quadre per valorar els aspectes de cooperació, comunicació, resolució de problemes i contribució de cada un dels integrants persegueix l’objectiu de que entre tots prenguin consciència de la participació individual de cada un dels membres del grup.

Avaluació-regulació Els punts assignats a cada membre donaran lloc a les notes de les coavaluacions.

Materials i recursos Document pel professorat: Graella de comportament i repartiment dels punts obtinguts

SESSIÓ 11

Què m’aconselles?

Fase del cicle Introducció de nous conceptes, reestructuració del coneixement i aplicació de coneixements

Descripció

Presentació de la tasca a realitzar. La tasca consisteix en elaborar un petit text on s’informi sobre què consisteixen el diagnòstic prenatal, la fecundació in vitro i el diagnòstic preimplantacional, en diguin algun avantatge i inconvenient i donin la seva opinió al respecte. S’informarà als alumnes de la presència d’una graella a omplir voluntàriament durant la sessió per recollir idees sobre les tres tècniques, els seus avantatges i inconvenients. Breu explicació per part de les professores sobre aquestes tècniques recolzada per un powerpoint. Debat a l’aula per intercanviar idees i opinions. Es recordarà als alumnes que vagin omplint la taula amb el que vagi sortint. Les professores aniran donant informació addicional sobre aquestes tècniques per animar al debat. Aquesta informació pot ser: Detectar una anomalia/alteració genètica en un fetus, fa que la

parella hagi de prendre una decisió al respecte: tirar endavant l’embaràs o interrompre’l voluntàriament?

Normalment en la fecundació in vitro s’obtenen més gàmetes o


14

més embrions dels que calen. Els que sobren es: o Guarden per una propera vegada o Es rebutgen o Es donen a pacients infèrtils o Es donen a la ciència

Només es poden transferir un màxim de 3 embrions a una dona. Els que sobren tenen les mateixes opcions anteriors.

Els embrions detectats com a “no sans” en el diagnòstic preimplantacional es rebutgen.

Si hi ha temps després del debat, s’iniciarà la tasca a casa, si no, es deixarà de deures. S’informarà als alumnes de la presència d’un document que recull la principal informació sobre aquestes tècniques.

Gestió d’aula Durant l’explicació de les professores es deixarà que els alumnes usin el portàtil per si volen prendre notes sobre les diferents tècniques. Durant el debat les professores guiaran la participació dels estudiants.


L’explicació de les tres tècniques es transmet per diferents canals. Durant l’explicació de les professores també hi ha un suport visual amb imatges. A més, els alumnes tenen un document al campus virtual que recull informació sobre aquestes tres tècniques (tant pels que no hagin pogut assistir a aquella sessió, com per aquells que vulguin consultar-lo). Durant el debat, les professores animaran a tothom a participar, posaran especial atenció en els alumnes que els costa parlar davant els altres.

Avaluació-regulació Aquesta tasca és avaluable; s’avalua tant la participació al debat (rúbrica present a material pel professorat) com l’elaboració del text demanat a la tasca (rúbrica present al material pel professorat).

Materials i recursos

Documents pels alumnes: - Reproducció assistida i diagnòstic genètic - Tasca 8. Què m’aconselles? Document pel professorat: - Presentació: Avenços en el diagnòstic genètic i la reproducció assistida - Rúbrica de participació al debat - Rúbrica de correcció de la tasca 8

Criteris generals d’atenció a la diversitat

De manera general la diversitat s’atén de la següent manera:

Ús d’un cas possible per contextualitzar el temari i acostar-los a la realitat.

Elaborant material que utilitzi diferents tipus de recursos: textos, imatges, vídeos, etc.

Treballar algun material en veu alta per facilitar la seva comprensió als alumnes més

auditius, tot mantenint el suport visual pels alumnes més visuals.

Durant les estones de treball individual proporcionar ajuda i guiatge als alumnes amb

ritmes d’aprenentatge lent o amb presència de dificultats en l’aprenentatge.

Els grups de treball per elaborar el material els dissenyen les professores perquè siguin

heterogenis.


15

La continuïtat dels grups de treball afavoreix la maduració del treball cooperatiu.

Realitzant una atenció personalitzada als grups de treball i en concret als alumnes amb

més dificultats gràcies a tutoritzacions específiques dels grups.

Criteris generals d’avaluació

Es valorarà que l’alumne:

Prengui consciència de quin és el seu punt de partida respecte el que sap i no sap

sobre la genètica.

Diferenciï allò que és heretable del que no ho és.

Sigui capaç d’identificar les diferents manifestacions per a cada caràcter.

Entengui què és el genotip, què és el fenotip i quina relació tenen.

Realitzi una primera hipòtesi sobre com té a lloc l’herència de malalties genètiques.

Comprengui com i a on s’organitza el material genètic i sàpiga l’estructura que té, tant

en un nucli interfàsic com en un nucli en divisió.

Usi correctament els termes: cromosomes homòlegs, autosomes, cromosomes

sexuals, gens i al·lels.

Reflexioni sobre com té a lloc l’herència del sexe en l’espècie humana.

Conegui els tipus de relacions que es poden establir entre al·lels en individus

heterozigots per a un gen concret.

Conegui els tipus d’herències de malalties monogèniques i pugui resoldre’n problemes.

Creï un material que resumeixi el temari i que estigui contextualitzat en el cas d’una

família que pateix fenilcetonúria.

Treballi en grup de manera cooperativa, comunicativa i participativa.

Planifiqui l’elaboració del material esmentat.

Descrigui en què consisteixen les tècniques de diagnòstic prenatal, fecundació in vitro i

diagnòstic genètic preimplantacional i en doni la seva opinió.

Mostri una actitud adequada durant una sessió de debat.

Tots aquests aspectes es valoraran a través de les entregues comentades a la taula següent,

així com també la participació al debat:

Aspecte avaluat Ponderació a la

nota final Per què

Tasca 1 2%

Puntua poc perquè és una tasca de

metacognició. No obstant, volem que sigui

avaluable perquè se la prenguin en serio.

Tasca 2 10% Malgrat tenir uns primers exercicis senzills,

els dos últims són més complexes.

Tasca 3 10% És una tasca rellevant per comprovar que el

model del material genètic s’ha entès.


16

Tasca 4 5%

És una tasca senzilla, amb un únic problema

a resoldre. Té certa importància perquè és

la tasca que segueix el context i és força

completa.

Tasca 5 2%

Puntua poc perquè el que es valora és que

a partir d’aquesta tasca intercanviïn la

informació i puguin realitzar les tasques 4,

6 i 7 correctament.

Tasca 6 5% És una tasca senzilla, amb poca cosa a

completar.

Tasca 7 10%

Aquesta entrega permet avaluar de manera

individual si han comprès els diferents tipus

d’herència.

Material elaborat en grup 40% Aquest document resumeix bé

l’aprenentatge construït.

Tasca 8

(s’avalua segons la rúbrica

de tasca 5 adjuntada al

material pel professorat)

10%

Elaborar un text a partir de la informació

extreta d’un text, debatuda conjuntament i

donar-ne l’opinió no és una tasca senzilla.

Participació al debat

(s’avalua segons la rúbrica

de tasca 5 adjuntada al

material pel professorat)

6%

Mostrar una actitud adequada davant d’un

debat és una competència que han

d’adquirir els alumnes i que és prou

rellevant.

Connexió amb altres matèries

Matemàtiques: l’estudi de les proporcions genotípiques i fenotípiques inclou el càlcul de fraccions i percentatges.

Llengua: especialment en el material final elaborat en grup, es demanarà un ús correcte de la llengua.

Educació visual i plàstica: depenent del format que triïn per l’entrega del material final, el disseny i creativitat pot relacionar-se amb la matèria de visual i plàstica.


17

Guia del material del Campus Virtual

Tema 2. Genètica 1. Correu electrònic Cristina

Llegiu el text i responeu a les següents preguntes (s’han d’entregar a la

Tasca 1):

1. Quines paraules del text no entens? 2. Segur que alguna vegada has sentit a parlar dels gens. Explica amb

les teves paraules el que creus que són i el que sàpigues d’ells.

3. Coneixes altres paraules que creus que estan relacionades amb les exposades per la Cristina (gen, herència autosòmica recessiva,

heterozigòtic, mutació, cromosoma, malaltia genètica, malaltia hereditària)? D’aquelles que sàpigues el seu significat, escriu-lo, de les que no, només enumera-les.

2. Més correus... (En prémer el títol es descarrega el document anomenat Més correus...) 3. Caràcters, gens, al·lels i malalties genètiques (En prémer el títol es descarrega el document anomenat Caràcters, gens, al·lels i malalties genètiques).


18

4. S’assembla al pare o a la mare? (En prémer el títol es descarrega el document anomenat Tasca 2. S’assembla al pare o a la mare?). 5. Cromosomes: autosomes i cromosomes sexuals (En prémer el títol es descarrega el document Cromosomes: autosomes i cromosomes sexuals) Vols saber-ne més? La formació de gàmetes té lloc amb el procés anomenat meiosi. Si vols seguir aprofundint en això, o fer un repàs del que has vist fins ara, pots visualitzar els següents vídeos:

Per què en l’espermatogènesi es formen 4 espermatozoides i en l’oogènesi només un oòcit? https://www.youtube.com/watch?v=AgEqWPyO8z0

Explicació completa de la meiosi: https://www.youtube.com/watch?v=rqPMp0U0HOA

La cançó de la meiosi: https://www.youtube.com/watch?v=hOuzYLNEuA4 6. Endinsem-nos al nucli cel·lular (En prémer el títol es descarrega el document anomenat Tasca 3: Endinsem-nos al nucli cel·lular) 7. Com s’hereta la fenilcetonúria? (En prémer el títol es descarrega el document anomenat Tasca 4. Com s’hereta la fenilcetonúria?) 8. Grup d’experts (En prémer el títol s’obre una pàgina que permet descarregar-te un dels 4 documents següents: Herència intermèdia, herència codominant, herència autosòmica dominant/recessiva i herència lligada al sexe dominant/recessiva. Aquests documents es corresponen a la tasca 5). 9. Organitzem la informació (En prémer el títol es descarrega el document anomenat Tasca 6. Com podem organitzar la informació perquè sigui més fàcil resoldre un problema de genètica?) 10. Resolem problemes (En prémer el títol es descarrega el document Tasca 7. Activitats de patrons d’herència) 11. Guia d’elaboració de l’entrega (En prémer el títol es descarrega el document Guia d’elaboració de l’entrega). 12. I si la Cristina vol tenir més fills? (En prémer el títol es descarrega el document Reproducció assistida i diagnòstic genètic). 13. Què m’aconselles? (En prémer el títol es descarrega el document Tasca 8. Què m’aconselles?).

https://www.youtube.com/watch?v=AgEqWPyO8z0

https://www.youtube.com/watch?v=rqPMp0U0HOA

https://www.youtube.com/watch?v=hOuzYLNEuA4


19

Documents disponibles al Campus Virtual

Més correus...


20

Caràcters, gens, al·lels i malalties genètiques

Caràcters, gens, al·lels i

malalties genètiques

Tu, jo, tots nosaltres, tenim una colla de trets comuns que ens identifiquen com

a humans i que ens diferencien de tots els altres éssers vius: el nostre aspecte,

el funcionament del nostre cos, la manera com ens comportem, etc.

Els caràcters biològics són les qualitats comunes a tots els individus de la

mateixa espècie. En cada individu, un mateix caràcter pot tenir manifestacions

diferents. Així, per exemple, tots els humans tenim el caràcter color dels ulls,

però hi ha qui té els ulls de color marró, d’altres els tenen blaus, etc. Doncs bé,

cada una de les manifestacions concretes d’un caràcter s’anomena fenotip.

Cada caràcter es manifesta gràcies

a una informació específica

continguda al DNA, (àcid

desoxiribonucleic) una molècula

molt gran en forma de doble hèlix

que es localitza en el nucli. La

informació continguda al material

genètic o DNA s’estructura en

forma de gens.

Un gen és un fragment d’ADN que

du informació per a un caràcter

concret. Per a cada gen, hi pot

haver diferents varietats que reben el nom d’al·lels. A tall d’exemple, el gen que

determina el caràcter color dels ulls pot tenir els al·lels fosc, clar, etc.

Podríem fer un símil entre el material genètic i un llibre de receptes. Cada una de

les receptes serien els gens i cada una de les petites variacions d’una mateixa

recepta serien els al·lels.

Per últim, el conjunt d’al·lels d’un individu per a un o més caràcters s’anomena

genotip.

Per tant, el genotip fa referència al material genètic mentre que el fenotip fa

referència a la manifestació d’aquesta informació. Ara bé, el fenotip depèn tan

del genotip com de l’ambient (lloc on vius, alimentació, esport que fas...). En

un exemple: l’altura d’una persona, depèn dels gens heretats dels pares

(genotip), però també de la correcta alimentació d’aquesta persona (ambient).


21

Com es passa de la informació codificada (genotip) a les

manifestacions d’un caràcter (fenotip)?

Tal com s’ha dit, els gens són fragments d’ADN que duen informació per a

un producte concret els quals, sovint, són proteïnes. Seguint l’exemple

anterior, el producte podria ser un pastís. Per aconseguir un pastís no n’hi

ha prou amb tenir la recepta, cal elaborar-la. Amb els gens passa el

mateix, per a obtenir el producte final, la proteïna, cal que tingui a lloc un

procés complex que rep el nom d’expressió gènica. (Si vols saber-ne

més sobre l’expressió gènica, clica-hi sobre).

Atenció! La ensalada César de la imatge no és la única recepta d’aquest

tipus d’amanida que existeix! Cada una de les variants de receptes

d’ensaladas César seria un al·lel.

Per exemple, el gen encarregat de la pigmentació de la pell codifica per

proteïnes que mitjançant reaccions químiques produeixen melanina, el

pigment que dóna coloració a la pell. En l’albinisme, aquestes proteïnes es

troben alterades, deixant de fer aquesta funció. Per tant, no es produeix

melanina, observant-se pell no pigmentada (albina).

Material genètic (llibre de receptes) El gen (la recepta)

Expressió del gen Proteïna

(lectura de la recepta) (el plat)

https://www.youtube.com/watch?v=fC_h0zWM1us


22

Malalties genètiques

Una malaltia genètica és deguda a un canvi (mutació) en la cadena

d’ADN o en el nombre de cromosomes de l’individu. En el nostre estudi

prescindirem de la segona possibilitat, que provoca malalties com la

síndrome de Down (tres cromosomes 21 en lloc de dos) i ens centrarem

en la primera.

Seguint l’exemple anterior, on una recepta podria ser un gen, una

mutació vindria a ser un error en una recepta. Un error en una recepta

podria voler dir que el pastís no sortís o sortís malament. En el cas de les

mutacions en els gens passa el mateix, no es produeix la proteïna final, i si

es produeix, aquesta no funciona correctament.

Si la mutació afecta les cèl·lules sexuals (òvuls

o espermatozoides), la poden patir tant els

pares com els fills. En aquest cas, és una

malaltia genètica hereditària.

La fenilcetonúria és una malaltia genètica

hereditària causada per una mutació en el gen

fenilalanina hidroxilasa (PAH), un gen que

codifica per un enzim* necessari per al

metabolisme humà.

Diccionari científic

* Els enzims són unes biomolècules que duen a terme reaccions químiques. La majoria

d’enzims, com el PAH, són proteïnes i per tant provenen de l’expressió d’un gen.


23

Tasca 2. S’assembla al pare o a la mare?

S’assembla al pare o a

la mare?

1. Digues quina manifestació té cada membre de la família pels trets

hereditaris següents: color de cabell, forma del cabell, forma del nas, pigmentació cutània, clotets en somriure.

Manifestació

Caràcter hereditaris

Cristina Guillem Pol

Color de cabell

Forma del cabell

Forma del nas

Pigmentació

cutània

Clotets en somriure

2. Observeu els conills de les il·lustracions següents. Quins caràcters

biològics observeu? Quina manifestació fenotípica presenta cada

conill per a aquests caràcters?

Caràcter Fenotip Conill 1 Fenotip Conill 2


24

3. Relacioneu amb fletxes les dues columnes de la taula següent

Gen Trets distintius d’una espècie

Caràcters Fragment d’ADN

Fenotip Cada una de les variants d’un mateix

gen

Genotip Manifestació concreta d’un caràcter

Al·lel Conjunt d’al·lels per a un o més

caràcters

4. Possiblement hauràs notat que la coloració de la teva pell és diferent

a l’hivern que a l’estiu. Sabent que la coloració de la pell depèn, en part, d’un gen anomenat SLC24A5, redacta un petit text sobre la variació de coloració de la pell d’una persona. En el text han

d’aparèixer les paraules: genotip, fenotip i ambient.

5. La Berta pateix fenilcetonúria. Sabent que la fenilcetonúria és una malaltia genètica i hereditària, elabora una hipòtesi de perquè creus

que ella és la única de la seva família que la pateix.

Potser la Berta és la única de la seva família que pateix fenilcetonúria

perquè….


25

Cromosomes: autosomes i cromosomes sexuals

Cromosomes: autosomes i

cromosomes sexuals

En el nucli de les nostres cèl·lules s’hi troba emmagatzemat el material

genètic. El material genètic conté tota la informació necessària perquè es

desenvolupi un organisme. Això vol dir que totes les cèl·lules del cos, excepte els

gàmetes, tenen la mateixa informació.

Aquest material genètic s’organitza en forma de cromosomes. Podríem definir

els cromosomes com una llarga cadena d’ADN portadora d’un conjunt de gens.

Quan la cèl·lula no s’està dividint (està en interfase), el material genètic es troba

desempaquetat formant llargs filaments, en aquest moment rep el nom de

cromatina. Per contra, quan la cèl·lula està en divisió, el material genètic

s’empaqueta i donen lloc a l’estructura més coneguda d’aquest material genètic,

els cromosomes en forma de lletra ics com la que es veu en la imatge.

Els cromosomes s’organitzen en parelles, en el cas de l’espècie humana en tenim

23. D’aquestes 23 parelles, 22 reben el nom d’autosomes, per diferenciar-se

dels anomenats cromosomes sexuals. Les noies tenen dos cromosomes

sexuals iguals, els cromosomes X. Els nois, en canvi, tenen els cromosomes

sexuals diferents: tenen un cromosoma X (igual que el de les noies) i un

cromosoma Y.

En cada parella de cromosomes, un cromosoma prové del pare i l’altre de la

mare, els dos porten informació per als mateixos caràcters (per tant, contenen

els mateixos gens) i són iguals en la seva forma i dimensions. Aquests

cromosomes reben el nom de cromosomes homòlegs. Tan sols hi ha una

excepció: els cromosomes sexuals masculins (X i Y) no porten la mateixa

informació i no tenen les mateixes dimensions, per això en aquest cas no es pot

parlar de cromosomes homòlegs.


26

Cariotip humà femení Cariotip humà masculí

Existeixen tècniques relativament senzilles que permeten extreure els cromosomes de les

cèl·lules, ordenar-los per parelles i fotografiar-los al microscopi. L’esquema dels

cromosomes agrupats per parelles i ordenats segons la seva morfologia i mida rep el

nom de cariotip.

En les persones adultes, les cèl·lules utilitzades per obtenir els cariotips són els leucòcits,

unes cèl·lules extretes de la sang.

Existeixen tècniques relativament senzilles que permeten extreure els cromosomes de les

cèl·lules, ordenar-los per parelles i fotografiar-los al microscopi. L’esquema dels cromosomes

agrupats per parelles i ordenats segons la seva morfologia i mida rep el nom de cariotip.

En les persones adultes, les cèl·lules utilitzades per obtenir els cariotips són els leucòcits, unes

cèl·lules extretes de la sang.


27

Tasca 3. Endinsem-nos al nucli cel·lular

Endinsem-nos al nucli cel·lular!

1. Dibuixa el model utilitzat al llarg de la sessió, indica què representa

tot el conjunt i senyala-hi les parts següents: citoplasma, nucli i material genètic.

2. Omple la taula següent tenint en compte que estem parlant de cèl·lules humanes.

Localització del material genètic

Com s’organitza?

Cèl·lula en divisió:

Cèl·lula en interfase (no en divisió):

Tenen color els cromosomes? Per

què en moltes imatges es veuen en

color o amb ratlles?

Dibuixa un cromosoma empaquetat

i representa-hi un gen.

Número de cromosomes en una

cèl·lula somàtica (que no és un

gàmeta)


28

Nom dels cromosomes aparellats

Com s’anomenen els cromosomes

que determinen el sexe de

l’individu? Quins tenen les noies i

quins els nois?

Com s’anomenen la resta de

cromosomes?

Nom del gàmeta masculí i número

de cromosomes en un sol gàmeta.

Nom del gàmeta femení i número de

cromosomes en un sol gàmeta.

De quin gàmeta depèn el sexe de

l’individu que es forma? Per què?

Què vol dir que una cèl·lula és

haploide? Quants cromosomes té?

Què vol dir que una cèl·lula és

diploide? Quants cromosomes té?

Els cromosomes homòlegs tenen els

mateixos gens? Estan disposats en

el mateix ordre en cada

cromosoma?

Quin nom rep cada una de les

variants d’un gen?


29

Tasca 4. Com s’hereta la fenilcetonúria?

Com s’hereta la fenilcetonúria?

Per entendre per què la Berta presenta una malaltia genètica malgrat que cap altre familiar la

pateixi, cal conèixer els patrons d’herència monogènica, és a dir la forma en què els caràcters

que depenen d’un sol gen s’hereten de pares a fills.

Comencem recapitulant amb la sessió anterior...

L’últim dia vam parlar de l’organització del DNA. En la divisió de les cèl·lules germinals per

formar gàmetes es passa de diploïdia (dos jocs de cromosomes) a haploïdia (un joc de

cromosomes). Els gàmetes haploides seran espermatozoides en els nois i òvuls en les noies.

El zigot resultant de la fecundació recupera la diploïdia (2n) pròpia de l’espècie. Això implica

que rebem un cromosoma de cada tipus del pare i de la mare. Com que els al·lels es troben en

locus dels cromosomes, alhora implica que per cada gen rebem un al·lel del pare i de la mare.

Aleshores es poden donar dues situacions: homozigosi i heterozigosi.

Homozigosi: es dóna quan l’individu diploide té els dos al·lels d’un gen iguals (cada

al·lel es representa com una lletra, en aquest cas podem dir AA). Aleshores diem que

és homozigot per aquest gen.

Heterozigosi: es dóna quan l’individu diploide té els dos al·lels diferents (Aa).

Aleshores diem que l’individu és heterozigot o híbrid.

En els individus homozigots, el fenotip per aquell caràcter correspon a la manifestació de

l’al·lel que tenen repetit. És a dir, l’individu que té AA, manifesta A; l’individu que té aa,

manifesta a.


30

Què passa en l’heterozigosi (Aa)? Com es manifesten els diferents al·lels per a un mateix gen

quan coincideixen a l’individu diploide? Depenent de la relació que s’estableix entre els al·lels

que s’expressen, parlem de:

- Herència autosòmica dominant/recessiva

- Herència autosòmica codominant

- Herència autosòmica intermèdia

- Herència lligada al sexe dominant/recessiva

Quin tipus d’herència segueix la fenilcetonúria?

Per estudiar aquests tipus d’herència, i poder respondre a aquesta pregunta, cada membre del

vostre grup de 4 s’haurà d’especialitzar en un tipus d’herència. Estudiareu individualment i

amb el vostre grup d’experts (persones d’altres grups que treballin en el mateix) les

característiques d’aquest tipus d’herència. Després tornareu al vostre grup de treball de 4 i ho

explicareu als companys.

Responeu la pregunta amb el vostre grup de treball:

Anem a analitzar l’herència de la malaltia fenilcetonúria. Per fer una anàlisi d’herència s’utilitza

el que anomenem pedigrí. Un pedigrí és un esquema que ens permet indicar com es

relacionen els membres de la família i si expressen un determinat fenotip o no.

A continuació teniu el pedigrí de la família de la Cristina: les rodones indiquen dones i els

quadrats, homes. Identifiqueu amb el seu nom cada membre de la família (Cristina, Guillem,

Pol i Berta).

Ara, ombregeu les figures que corresponguin als membres malalts de la família.

A continuació, responeu a les següents preguntes. Per fer-ho heu de pensar en els fenotips que

s’observen i anotar els possibles al·lels dels membres.

- Podria tractar-se d’herència dominant/recessiva? Per què?

- Podria tractar-se d’herència codominant? Per què?

- Podria tractar-se d’herència intermèdia? Per què?

- Podria tractar-se d’herència lligada al sexe? Per què?


31

- Quin és l’únic patró d’herència compatible amb els fenotips observats a la família?

D’acord amb això, si la Cristina i en Guillem tinguessin un tercer fill, quina seria la probabilitat

que aquest tingués fenilcetonúria? Seria la mateixa probabilitat si fos nen que si fos nena?


32

Tasca 5.1 Herència intermèdia

Has vist mai la planta anomenada “flor de nit”, en castellà “dondiego de noche” (Mirabilis

jalapa)? En aquesta planta, el color de la flor pot ser vermell, blanc o rosa. El tipus d’herència

per a aquest caràcter és herència intermèdia.

Aquesta planta, com nosaltres, és diploide. La coloració de la flor depèn d’un gen que té dos

al·lels diferents: B i b.

Observa les següents imatges:

Fenotip

Flor rosa intens

Flor rosa pàl·lid

Flor blanca

Genotip BB Bb bb

Quants fenotips s’observen?

En l’heterozigot, hi ha algun al·lel que domini sobre l’altre? S’observa un fenotip intermig?

S’observen els dos fenotips?

Exercici 1:

1.1. Anem a veure què passaria si els òvuls d’una flor BB fossin fecundats pel pol·len d’una flor

bb. Quines serien les combinacions possibles en el zigot? Per saber-ho, heu de pensar

primer en la segregació de cromosomes durant la meiosi per a la formació de gàmetes.

Planta part femenina BB

Òvuls

Pol·len

Planta part

masculina bb

1. Bb 2

3 4

1.2. Consulteu la primera taula. Quin fenotip tindrien segons combinacions genotípiques?

1- Flor rosa pàl·lid

2-

Possible

descendència


33

3-

4-

1.3. En quina freqüència s’observarien els genotips? I els fenotips? Calculeu-les com una

fracció o en tant per cent.

Genotip Freqüència

genotípica

Fenotip Freqüència

fenotípica

Com es calcula? (respon tenint en

compte les freqüències

genotípiques)

Flor rosa

intens

Flor rosa

pàl·lid

Flor

blanca

Exercici 2:

2.1. Anem a veure què passaria si s’aparellessin dos heterozigots. Quines serien les

combinacions possibles?

Planta, part femenina Bb

Òvuls

Pol·len

Planta, part

masculina Bb

1 2

3 4


1-

2-

3-

4-

Possible

descendència


34

2.3 En quina freqüència s’observarien els genotips? I els fenotips? Calculeu-les com una



genotípica


fenotípica



genotípiques)

Flor rosa

intens

Flor rosa

pàl·lid

Flor

blanca


35

Tasca 5.2 Herència codominant

El plomatge del gall andalús és un exemple d’herència codominant. El fenotip del plomatge

depèn d’un gen que té dos al·lels, que anomenarem A i a.


Genotip AA aa Aa

Fenotip

Plomatge negre

Plomatge blanc

Plomatge blanc i negre




Exercici 1:

1.1. Anem a veure què passaria si una gallina AA s’aparellés amb un gall aa. Quines serien les

combinacions possibles en el zigot? Per saber-ho, heu de pensar primer en la segregació

de cromosomes durant la meiosi per a la formació de gàmetes.

Gallina AA

Òvuls

Espermatozoides

Gal

l aa

1. Aa 2

3 4

Possible

descendència


36


1- Plomatge blanc i negre

2-

3-

4-




genotípica Fenotip

Freqüència

fenotípica



genotípiques)

Plomatge

negre

Plomatge

blanc

Plomatge

blanc i

negre

Exercici 2:


combinacions possibles? Per saber-ho, heu de pensar primer en la segregació de

cromosomes durant la meiosi per a la formació de gàmetes.

Gallina Aa

Òvuls

Espermatozoides

Gall Aa 1 2

3 4

Possible

descendència


37


1-

2-

3-

4-




genotípica Fenotip

Freqüència

fenotípica



genotípiques)

Plomatge

negre

Plomatge

blanc

Plomatge

blanc i

negre


38

Tasca 5.3 Herència autosòmica dominant-recessiva

El gen que defineix el caràcter color clar/fosc dels ulls es troba en el cromosoma 15

(autosòmic). En concret, el gen EYCL1 és responsable de la coloració marró dels ulls i és un

exemple d’herència dominant-recessiva.


Genotip AA aa Aa

Fenotip

Ulls foscos

Ulls clars

Ulls foscos




Exercici 1:

1.4. Anem a veure què passaria si una persona AA s’aparellés amb una persona aa. Quines

serien les combinacions possibles en el zigot? Per saber-ho, heu de pensar primer en la

segregació de cromosomes durant la meiosi per a la formació de gàmetes.

Mare AA

Òvuls

Espermatozoides

Par

e aa

1. Aa 2

3 4

Possible

descendència


39


1- Ulls foscos

2-

3-

4-




genotípica Fenotip

Freqüència

fenotípica



genotípiques)

Ulls clars

Ulls

foscos

Exercici 2:


combinacions possibles? Per saber-ho, heu de pensar primer en la segregació de

cromosomes durant la meiosi per a la formació de gàmetes.

Mare Aa

Òvuls

Espermatozoides

Pare Aa 1 2

3 4


1-

2-

3-

4-

Possible

descendència


40



Genotip

Freqüència

genotípica


fenotípica



genotípiques)

Ulls clars

Ulls

foscos

3. Quan una persona amb els ulls foscos és heterozigot, l’al·lel A domina sobre a. En aquest

cas diem que la persona és portadora de l’al·lel a que no s’expressa. Raona per què una

persona portadora de a quan es creui amb algú AA és impossible que presenti el fenotip

recessiu.


41

Tasca 5.4 Herència lligada al sexe

El daltonisme és una anomalia hereditària consistent en la incapacitat per diferenciar alguns

colors. Els colors més afectats acostumen a ser el verd i el vermell. Per detectar aquesta

malaltia s’acostuma a emprar imatges com la que hi ha a continuació:

Així, una persona amb visió normal pot diferenciar un “8” dibuixat, mentre que una persona amb daltonisme no és capaç de reconèixer-ho. El gen del corresponent al·lel associat al daltonisme es troba al cromosoma X. En concret, es troba a la regió del cromosoma X no homòloga al cromosoma Y. És per això que parlem d’herència lligada al sexe. Com vam veure a l’última sessió, les dones són dones perquè han heretat dos cromosomes X (XX), mentre que els homes hereten un cromosoma X i un Y (XY).

Per tant, les dones tenen dos al·lels per aquest gen (un a cada cromosoma X), mentre que els

homes només en tenen un (només tenen un cromosoma X).

Genotip XDXD XDXd XdXd

Fenotip Visió normal

Visió normal

(Dona portadora)

Daltònica

Genotip XDY XdY

Fenotip Visió normal

Daltònic

Quants fenotips existeixen?

En la dona heterozigot, hi ha algun al·lel que domini sobre l’altre?


42

Exercici 1:

1.7. Anem a veure què passaria si una dona XdXd s’aparellés amb un home XDY. Quines serien

les combinacions possibles?

Mare XdXd

Òvuls

Espermatozoides

Xd Xd P

are

XDY

XD 1. XDXd 2

Y 3 4


1- Dona visió normal (portadora)

2-

3-

4-




genotípica


fenotípica

(calculeu-la com

una fracció o en %)



genotípiques)

Dona visió

normal

Dona

daltònica

Home

visió

normal

Home

daltònic

Possible

descendència


43

Exercici 2:

2.1. Anem a veure què passaria si s’aparellés un home daltònic amb una dona XDXD. Quines

serien les combinacions possibles?

Mare XDXD

Òvuls

Espermatozoides

Pare XdY 1 2

3 4


1-

2-

3-

4-




genotípica


fenotípica



genotípiques)

Dona visió

normal

Dona

daltònica

Home

visió

normal

Home

daltònic

Possible

descendència


44

3. Si una noia és daltònica, el seu pare també ho ha de ser. Per què?

4. Quan una dona té l’al·lel de visió normal i l’al·lel de daltonisme, el primer domina sobre el

segon. En aquest cas, diem que la dona és portadora, ja que no presenta l’anomalia però la

pot transmetre a la descendència. Raona la resposta: poden existir homes portadors?


45

Tasca 6. Com podem organitzar la informació perquè sigui més fàcil

resoldre un problema de genètica?

Com podem organitzar la informació

perquè sigui més fàcil resoldre un

problema de genètica?

Quan intentem resoldre un problema de genètica, és molt útil començar amb un esquema que

reculli la informació coneguda. Això vol dir:

- Explicitar el caràcter en què ens estem fixant i els possibles al·lels del gen. Per

exemple:

Caràcter: color dels pèsols

Al·lels: A (color verd), a (color groc)

Si estem parlant d’al·lels lligats al cromosoma X, farem servir superíndexs de X (és a

dir, per herència lligada al sexe emprarem XA, Xa, Y )

- Representar els individus amb quadrats o rodones (homes o dones, respectivament)

- Indicar la relació que s’estableix entre ells (aparellament o descendència)

- Omplir la informació coneguda (els fenotips i els genotips coneguts)

Un cop recollida aquesta informació a l’esquema, aquest és una eina molt útil per raonar. Per

exemple, els al·lels que es trobin a la descendència sempre hauran de poder trobar-se almenys

en algun dels progenitors. En canvi, coneixent possibles genotips dels progenitors podem

traçar taules de combinacions d’al·lels que ens permetin observar els possibles genotips de la

descendència.

Per què fem servir les taules?

Les taules ens serveixen per observar les combinacions de la descendència coneixent el

genotip (i en conseqüència els possibles gàmetes) dels progenitors. Com sabeu els gàmetes

són haploides. Per tant, els cromosomes dels al·lels que estem analitzant, queden segregats

(separats) a les gàmetes. Les gàmetes només portaran un joc de cromosomes, i per tant, un

al·lel per aquell gen.

Descendència

Progenitors i

creuament


46

Mare AA

Òvuls

Espermatozoides

A A

Pare aa a Aa Aa

a Aa Aa

A més, una taula ens serà molt útil per calcular la freqüència del genotip. Coneixent el fenotip

que dóna cada genotip, es sumen la freqüències dels genotips que donen un mateix fenotip i

obtenim la freqüència dels fenotips.

Tipus d’herència monogènica

Quan l’herència d’un caràcter depèn d’un únic gen, parlem d’herència monogènica. En grups,

completeu la següent taula d’acord amb el que heu estudiat.

Tipus d’herència

Locus del gen en cromosomes

autosòmics o sexuals?

Número de fenotips possibles

Interacció en l’heterozigot

Poden existir persones

portadores d’un al·lel que no s’expressa?

Poden existir mascles

heterozigots per aquell gen?

Manifestació dels dos al·lels sense

generar un fenotip intermig

Fenotip intermig entre els dos possibles en homozigosi

Dominància d’un al·lel sobre l’altre

Dominància d’un al·lel sobre l’altre

Possible

descendència

Segregació de

cromosomes


47

Tasca 7. Activitats de patrons d’herència

1. Hem triat cinc caràcters hereditaris humans. Simplificant una mica les coses, en la següent taula hem omplert els fenotips possibles per a

cada caràcter:

CARÀCTER AL·LELS FENOTIP GENOTIP HERÈNCIA

Color cabells N, n

Negre NN

Intermèdia Castany Nn

Ros nn

Visió

Normal

Miopia lleugera

Miopia elevada

Color ulls Fosc

Clar

Grup sanguini

A

B

AB

0 (Zero)

Pigmentació pell Pigmentada

Albina

Les fitxes següents volen representar els al·lels dels 5 gens que regulen

aquests caràcters:

Color cabells Visió Color ulls Grup sanguini Pigmentació pell

Quin patró d’herència segueixen aquests gens? A veure si sou capaços de

deduir-ho per vosaltres mateixos observant la relació que hi ha entre el

genotip i el fenotip per cada un d’ells. Per fer-ho, observeu els fenotips

resultant dels dos genotips que es donen a continuació i completeu

la taula anterior:

N

n

M

m

F

f

IA

IB

i

P

p


48

Persona 1 Persona 2

Cabell castany Cabell ros

Visió Normal Miopia lleugera

Ulls foscos Ulls foscos

Grup A Grup B

Pell pigmentada Pell albina

2. En Tomàs té tres germans. Ell és el germà gran, i ja saps de quin color

té els ulls (si encara no ho saps t’hi hauràs de fixar!). El germà que li va al darrera es diu Ramon i té els ulls clars. L’altre germà, l’Oriol, té els

ulls foscos i finalment, la seva germana Teresa, la més petita, també té els ulls foscos. El seu pare té els ulls clars. a) Amb tota aquesta informació, completa aquest arbre genealògic de

la seva família (Utilitzeu les lletres F, f per representar els al·lels)

Pare Mare

Tomàs Ramon Oriol Teresa

La mare d’en Tomàs, és homozigòtica o heterozigòtica per al caràcter

color dels ulls? Raona la resposta.

b) Si el pare d’en Tomàs hagués tingut els ulls foscos, podrien ell i el seu germà Ramón tenir els ulls clars? Raona la resposta.

N

n

n

n

M

M

M

m

F

F

F

f

IA

i

IB

i

P

p

p

p

Fenotip: Ulls clars

Genotip: ff

Fenotip:

Genotip:

Fenotip:

Genotip:

Fenotip:

Genotip:

Fenotip:

Genotip:

Fenotip:

Genotip:


49

3. L’Andrés Mariscal i la seva dona Soledad Puertas són els pares de l’Andrés, el nen d’Algeciras (Cádiz) que va néixer amb Beta-Talassèmia. L’esquema següent representa l’herència possible entre aquesta

parella. L’al·lel responsable de la malaltia (0) és recessiu

respecte de l’al·lel sa (+).

Cèl·lules somàtiques del pare Cèl·lules somàtiques de la

mare

Gàmetes Espermatozoides Òvuls

a) Representa amb fletxes o amb una taula, les possibles combinacions genotípiques a la descendència.

b) Ara, completa la taula següent:

Proporcions genotípiques Proporcions fenotípiques

+

+ +

0

Sa Malalt

c) Quina proporció de la descendència per al fenotip sa correspon a portadors/es de la malaltia?

+

+

+

+ +

+


50

4. Observa aquest arbre de família. Els quadrats representen homes i les

rodones, dones. Si un quadrat o una rodona està enfosquit, vol dir que la persona és albina. Recorda que la pigmentació normal és dominant

sobre l’albina.

a) En els casos del senyor A, la senyora B, el senyor C, la senyora D, el

senyor E, la senyora G i el senyor I, podem afirmar sense cap dubte quin genotip tenen cadascú. Indica quin és per a cada un d’ells.

b) En canvi, en els casos de la senyora F i del senyor H, hi ha dos genotips possibles. Quins són?

4. Com ara ja sabeu, en la planta anomenada “flor de nit”, en castellà “dondiego de noche” (Mirabilis jalapa), el color de la flor pot ser rosa

intens, blanc o rosa pàl·lid. El tipus d’herència per a aquest caràcter és herència intermèdia.

a) Si s’encreuen dues plantes amb flors rosa pàl·lid, quins colors podran

tenir les flors de les plantes descendents? En quin tant per cent? (Fes servir les lletres B i b per representar els al·lels que intervenen en

aquest caràcter)

b) Ara imagina’t que encreuem dues plantes de flors rosa intens. Podem

obtenir plantes amb flors blanques? Raona la teva resposta.


51

5. Suposo que coneixes en Charlot, un dels personatges còmics més

famosos del cinema mut, inconfusible pel seu barret, el bigoti i el seu inseparable bastó, interpretat per l’actor Charles Chaplin (1889-1977).

Entre els anys 1940 i 1950, en Charlot va haver d’enfrontar-se a una

demanda judicial perquè una senyora assegurava haver tingut un fill

seu. Charles Chaplin ho negava. El presumpte fill era del grup A, la

senyora era del grup B i en Chaplin era del grup O. Creus que en

Chaplin podia ser el pare?

Per si t’interessa saber-ho, en Chaplin va ser considerat el pare pel

jutge, però en aquell temps, alguns estats americans no acceptaven les

anàlisi del grup sanguini com a prova en les demandes de paternitat. Es

va equivocar el jutge?

6. Us heu fixat mai que quan us feu una ferida sagnant, la sang acaba

coagulant permetent aturar l’hemorràgia? La coagulació prevé la pèrdua

de sang en les ferides. La coagulació és possible gràcies a la interacció

entre determinades proteines: una d’elles és el Factor VIII. Si el Factor

VIII no hi és, o no funciona correctament, la coagulació després

d’una ferida és molt més lenta. L’hemofília tipus A és una alteració

precisament al gen del factor VIII. És normal, doncs, que aquesta

malaltia es manifesti a través d’hemorràgies, que poden ser externes o

internes, provocades o d’aparició espontània.

El gen del Factor VIII té dos al·lels: H (coagulació normal) i h

(coagulació anòmala). Atès que si tenim almenys un al·lel H el nostre

cos ja tindrà Factor VIII funcionant correctament, H domina sobre h.

Aquest gen, a més, està codificat al cromosoma X.

Intenta respondre amb les teves paraules: per què si un home hereta Xh

per força serà hemofílic? (En l’explicació has de mencionar les

diferències entre els dos cromosomes sexuals respecte al locus del gen i

en la dominància d’H sobre h).


52

7. Com ara ja sabeu, el daltonisme és una anomalia hereditària

consistent en la incapacitat per a diferenciar alguns colors. Els colors

més afectats acostumen a ser el verd i el vermell. Si vols descobrir si

tens aquesta anomalia, observa atentament aquestes imatges. Què hi

veus?

Has pogut distingir números en les imatges?

Anota el teu fenotip (visió normal/daltonisme):

El gen associat al daltonisme es troba al cromosoma X. Per aquesta raó,

la seva herència està lligada al sexe. Quins són els teus possibles

genotips tenint en compte el teu sexe i el teu fenotip? Raona la

resposta.

Si una noia és daltònica, el seu pare també ho ha de ser. Per què?

En sabem prou?

L’adrenoleucodistròfia (ALD) és una malaltia genètica de pronòstic molt

greu. El gen relacionat amb l’ALD codifica per una proteïna la funció de

la qual està relacionada amb la transmissió nerviosa. Per això, quan

aquest està afectat hi ha dificultats en la transmissió nerviosa de

diverses àrees del cervell.

Us proposem posar-vos a prova amb un exercici de la

selectivitat.

Repte especial per a qui sigui capaç de resoldre la pregunta 1 que

trobareu clicant damunt d’aquesta imatge. (Les PAAU són les Proves

d’Accés A La Universitat)

http://www.ub.edu/geneticaclasses/pau/


53

Guia d’elaboració de l’entrega

ORGANITZACIÓ DE LES SESSIONS

Sessió 1

Continguts que han d’aparèixer a l’entrega

Material genètic: què és, on es troba

Cromosomes: com s’hereten, cromosomes homòlegs, autosomes

Gens i al·lels i mutacions

Genotip, fenotip i la seva relació

Herència autosòmica recessiva

Decisió del format

En grup decidiu quin format tindrà el material que elaboreu. Per triar tingueu en compte que

us ha de ser un format fàcil i conegut de treballar. Us proposem triar entre:

Tríptic

Vídeo

Pòster

Pàgina web

Si teniu una altra proposta que no sigui cap d’aquestes, podeu plantejar-la a les professores.

Heu de tenir en compte que el dia de la presentació tindreu 5 minuts per ensenyar el vostre

material.

Dia 1

• Continguts que han d'aparèixer a l'entrega

• Decisió del format

• Què avaluarem?

Dia 2 • Com s'organitzarà la informació?

• Redacció del contingut

Dia 3

• Elaboració/Rodatge del material final

• Entrega el mateix dia a les 23.00h

• Planificació de l'exposició del material

Dia 4 • Exposició/visualització del material entregat (5 minuts per grup)


54

Justifiqueu la vostra decisió per quan ho hagi de supervisar el tutor

Què avaluarem?

Perquè el material elaborat sigui correcte, ha de complir els següents requisits:

CONTINGUT Hi ha tots els continguts necessaris sense copiar directament de fonts. No hi ha errors conceptuals.

ORGANITZACIÓ Ordre lògic de la informació. La informació flueix de forma coherent i permet que l’espectador es concentri en la informació.

ESTÈTICA El format és agradable: si és oral, està ben vocalitzada i s’entén el/la orador, el ritme de paraules és correcte, etc. Si és escrit, té una mida i tipus de lletra adequats. No hi ha faltes d’ortografia ni faltes gramaticals.

CREATIVITAT Es justifica bé el format triat. S’empren imatges úniques quan és necessari, i aquestes acompanyen correctament la informació. S’han afegit idees rellevants que no es trobaven a les fonts treballades a la classe.

PRESENTACIÓ El dia de la presentació, aquesta s’ha cenyit als 5 minuts i els membres del grup han defensat bé els continguts del material elaborat.

Respecte al vostre comportament, us haureu de coavaluar entre companys/es de grup tenint

en compte:

Cooperació: Escolta els companys. Ajuda els companys que tenen dificultats en la

comprensió dels continguts que s’estan treballant. Valora l’aportació individual dels

companys.

Comunicació i resolució de problemes: Col·labora en la planificació del treball a fer,

identifica obstacles i facilita acords/solucions en el grup. Fomenta la comunicació i la

cordialitat en el grup.

Contribució: Es responsabilitza de la realització de la feina: comença la feina assignada

i la completa. Comparteix idees i fonts d’informació.


55

Sessió 2

Com s’organitzarà la informació?

Fixeu-vos en la informació de la fila d’organització de la graella que farem servir per avaluar els

vostres materials. En qualsevol entrega és important que la informació estigui estructurada de

forma lògica i coherent per al lector. Això vol dir fixar-se en l’ordre o seqüència d’aparició dels

continguts i les connexions entre aquests. Per fer-ho us proposem el següent exercici: segons

el format que hagueu triat a la sessió 1, seguiu les indicacions que es donen.

Tríptic: Agafeu un DIN A4 i decidiu com el plegareu. Feu un esquema de les parts i

decidiu quin contingut hi haurà a cada part.

Vídeo: Decidiu el nombre de plans que es veuran i com es donarà la informació a cada

un d’ells: de forma oral o escrita, amb imatges o animacions...

Pòster: Agafeu un full DIN A4 i decidiu l’orientació que tindrà el pòster. Feu un

esquema de les parts i decidiu quin contingut hi haurà a cada part.

Pàgina web: Decidiu quina informació hi haurà a la pàgina principal, quines altres

pàgines de continguts hi haurà i també com s’enllaçaran entre elles.

Redacció del contingut:

Elaboreu un document de text en què es redacti el contingut de cada apartat que haureu

descrit en el punt anterior. Ensenyeu aquest material al vostre tutor perquè us guiï i us permeti

fer millores de cares a la següent sessió.

Sessió 3

Elaboració/rodatge del material final

L’entrega s’ha de lliurar al final d’aquesta sessió.

Planificació de l’exposició

Penseu com serà la presentació del material. Recordeu que disposareu de 5 minuts per fer

l’exposició. En cas que es tracti d’un vídeo, la presentació serà la pròpia visualització d’aquest.


56

Reproducció assistida i

diagnòstic genètic

Diagnòstic genètic i reproducció assistida

En les últimes dècades la ciència i la tecnologia han avançat moltíssim. La

investigació en el camp de la reproducció humana no s’ha quedat enrere.

Als anys 50 va començar a posar-se en pràctica el diagnòstic prenatal. El

diagnòstic prenatal són un conjunt d’accions i tècniques realitzades en

dones gestants amb la intenció de detectar i/o diagnosticar un defecte

congènit, és a dir, un defecte present des del naixement. Les tècniques de

diagnòstic prenatal es diferencien en:

No invasives: quan no impliquen contacte amb cap estructura

implicada en el desenvolupament embrionari o fetal. En són exemples

els anàlisis sanguinis materns o les ecografies.

Invasives: quan impliquen contacte amb alguna estructura implicada

en el desenvolupament del fetus i, en conseqüència, presenten un petit

risc de pèrdua de l’embaràs (el risc és del 0’5% i 2%, depenent de la

tècnica). Aquestes proves tenen l’objectiu d’aconseguir cèl·lules fetals

per poder-ne fer estudis genètics.

És una il·lustració per representar

com es realitza una amniocentesi.

L’amniocentesi és una tècnica de

diagnòstic invasiva que té

l’objectiu d’aconseguir cèl·lules de

descamació fetal presents en el

líquid amniòtic (el líquid en el qual

es troba el fetus).


57

Les parelles han de ser conscients de que si es fa una prova de diagnòstic

prenatal i es troba una alteració en el fetus, hauran de prendre una decisió.

Per això, el diagnòstic prenatal pot estar lligat amb la possibilitat

d’interrompre voluntàriament l’embaràs.

Fecundació in vitro

L’any 1978 va arribar al món Louise Brown, la

primera “nena proveta”. Així és com s’anomenava

al principi als nadons que s’havien obtingut a

partir de tècniques de fecundació in vitro, és a dir,

fora del cos humà.

A grans trets, aquestes tècniques consisteixen en:

Obtenir oòcits. Els oòcits (cèl·lules que es

convertiran en òvuls fèrtils quan siguin

fecundades) són aspirats directament de

l’ovari de la mare. Per obtenir-ne un nombre suficient, cal estimular

hormonalment el procés d’ovulació.

Obtenció d’espermatozoides. Si l’home no té cap problema

d’obstrucció, els espermatozoides s’obtenen a partir de masturbació.

Fecundació in vitro: Els oòcits aspirats són fecundats fora de l’úter

amb els espermatozoides prèviament obtinguts.

Cultiu dels zigots. Els zigots o cèl·lules ou obtingudes de la

fecundació es cultiven fins a l’estadi de 4, 8 o 16 cèl·lules (2, 3 o 4

divisions cel·lulars mitòtiques).

Transferència dels embrions. Els embrions són transferits a l’úter

matern, i si tot va bé, aquests s’implanten a les parets de l’úter i té a

lloc l’embaràs.

Exemple d’un cariotip d’un

individu amb Síndrome de Down,

una malaltia genètica

caracteritzada per presentar un

cromosoma 21 extra. Aquest

cariotip podria estar fet a partir

d’una mostra de líquid amniòtic.

https://www.youtube.com/watch?v=EKxQM2ApjVs


58

Diagnòstic genètic preimplantacional

Uns 15 anys després d’haver-se començat a realitzar fecundacions in vitro,

va aparèixer la tècnica de diagnòstic genètic preimplantacional o DGP.

Aquestes tècniques tenen l’objectiu de caracteritzar genèticament els

embrions obtinguts in vitro amb la finalitat de transferir a la dona

únicament els embrions sans.

En l’esquema anterior, s’agafarien els embrions del pas 4 i s’analitzarien

genèticament. En el pas 5 només es transferirien aquells embrions sans.

Esquema del procés de fecundació in vitro.

Embrió en cultiu in vitro

Cèl·lula embrionària que serà

analitzada genèticament

Quan es vol realitzar un DGP

el primer que cal fer és

extraure 1 cèl·lula de

l’embrió que es vol analitzar.

Un cop es s’extrau la

cèl·lula, aquesta s’utilitza per

fer alguna prova/anàlisi

genètic i la resta de l’embrió

continua en cultiu in vitro

fins que s’obtenen els

resultats.


59

Tasca 8. Què m’aconselles?

Suposa que uns amics/familiars teus es troben en una situació similar a la

Cristina (són portadors d’alguna malaltia monogènica amb un patró

d’herència conegut) i volen tenir un nadó. Aquests amics/familiars saben

que rebràs informació sobre el diagnòstic prenatal, la fecundació in vitro i el

diagnòstic preimplantacional i volen que els informis sobre què és cada

cosa, quins avantatges i inconvenients té cada tècnica i que els hi donis la

teva opinió al respecte.

Omplir aquesta taula pot ajudar-te a ordenar la informació i aclarir les teves

idees:

Opcions/tècniques Avantatges Inconvenients

Diagnòstic Prenatal

Fecundació in vitro

Diagnòstic

Preimplantacional

Redacta un text d’unes 10 línies mínim on expliquis a aquests

amics/familiars el que t’han demanat: en què consisteix cada

tècnica, quins avantatges i inconvenients tenen i que els donis la

teva opinió justificada. (Atenció! Quan expliquis en què consisteix cada

tècnica i els avantatges i inconvenients d’aquestes has de ser neutral. Tan

sols pots decantar-te cap a una opció o una altra quan donis la teva opinió).


60

Documents pel professorat

Model de material genètic Ús del model de material genètic

S’iniciarà la sessió dient als alumnes que per entendre perquè la Berta té fenilcetonúria cal

endinsar-nos al món microscòpic de les cèl·lules.

A continuació es presentarà el model de cèl·lula i material genètic. Se’n presentaran dos, un

que simularà una cèl·lula masculina i un que representarà una cèl·lula femenina. Els models

consisteixen en una cartolina que representa una cèl·lula, un vol de plàstic que simula el nucli i

46 fils de cotó disposats a l’interior del vol per representar les molècules d’ADN d’un nucli

interfàsic. En el model de cèl·lula femenina hi haurà 2 fils de cada color de 23 colors diferents,

mentre que en el model de cèl·lula masculina hi haurà 2 fils de cada color de 22 colors

diferents (representant els autosomes) i un 23è color que s’usarà pel fil que representi el

cromosoma X i una porció del fil que representi el cromosoma Y, la resta del cromosoma Y serà

d’un 24è color.

Fotos del model

Model de la cèl·lula. La cartolina representa el

citoplasma i els orgànuls, el bol el nucli cel·lular i els

fils de colors el material genètic d’un nucli interfàsic.

Model d’una cèl·lula en divisió on el material genètic

està empaquetat formant cromosomes, simulat pel fil

enrotllat al voltant d’un escuradents.

Imatge esquerra: Parell de cromosomes sexuals en el

model de cèl·lula femenina.

Imatge dreta: Parell de cromosomes sexuals en el

model de cèl·lula masculina.


61

A partir de preguntes llançades per les professores, els alumnes hauran d’identificar les parts

del model.

Seguidament s’iniciarà un diàleg entre professores i alumnes per treballar els conceptes de:

nucli, DNA i cromosomes. Alguns exemples de preguntes que poden llençar les professores

són:

On es troba la informació que s’hereta, informació de la qual parlàvem ahir? (Les

receptes en l’exemple utilitzat). (Nucli)

Com s’organitza aquesta material genètic? Està tot junt? (En forma de filaments de

material genètic)

Què representa cada un dels fils que hi ha dins el nucli? (cromosomes)

Un cop introduïts els conceptes les professores procediran a introduir, mitjançant preguntes i

explicacions, l’empaquetament de material genètic, les conceptes de cromosomes homòlegs,

cromosomes sexuals i autosomes. El fil de conversa que s’intentarà seguir serà:

Creieu que els cromosomes es troben sempre d’aquesta forma?

Les professores han d’explicar que durant les divisions cel·lulars els cromosomes

s’empaqueten i que és la conformació empaquetada, la més coneguda. Es simularà

aquest empaquetament amb l’enrotllament de cada un dels fils al voltant d’un

escuradents. Els alumnes aniran enrotllant els diferents fils fins que s’acabin.

Algú ha vist mai una foto d’un cromosoma empaquetat? S’assembla a aquests? En

aquest moment les professores projectaran una imatge d’un cromosoma humà a la

pissarra. Si no se’n donen compte, se’ls farà parar atenció al fet que els cromosomes

del model només tenen una cromàtide, mentre que els cromosomes empaquetats

quan s’observen al microscopi en tenen dues. Se’ls informarà que aquesta informació

la coneixeran més en detall si decideixen estudiar el batxillerat científic, però que pel

que volem explicar entenent aquesta part n’hi ha prou.

S’aprofitaran les imatges per diferenciar entre dibuix de cromosoma, cromosoma vist

al microscopi òptic i cromosoma vist al microscopi electrònic. En aquest moment

s’indicarà que tot i veure’s en colors o ratlles, això només depèn de la tinció o

il·lustració feta.

Quants cromosomes hi ha? (46)

Es poden ordenar d’alguna manera aquests cromosomes? S’esperarà que els alumnes

ordenin els cromosomes per parelles. En aquest moment s’introduirà el concepte de

cromosomes homòlegs.

Què passa en el cas d’aquesta cèl·lula (es senyalarà la cèl·lula masculina)? Hi ha alguna

cosa diferent? En aquest moment s’introduirà el concepte de cromosomes sexuals

(cromosoma X i cromosoma Y) i autosomes.

En aquest moment es projectarà un cariotip humà masculí i un de femení perquè puguin veure

la semblança entre el model i el que hi ha a la realitat.

A continuació les professores continuaran amb preguntes:

Com es forma un ésser humà? (òvul + espermatozoide)


62

Sabent que els humans tenim 46 cromosomes a les nostres cèl·lules i que perquè es

formi un nou individu s’han d’ajuntar un òvul i un espermatozoide, quants

cromosomes han de tenir aquests? (23 cada un)

Quins 23? Els 23 primers que passin per allà...? (Un de cada).

És molt important que en el moment de simular la formació de gàmetes, les

professores informin que el procés és molt més complex i es faciliti als alumnes alguns

enllaços per si volen veure’n el procés que té a lloc. (Per exemple:

https://www.youtube.com/watch?v=hOuzYLNEuA4). Novament, se’ls informarà que si

estudien el batxillerat científic coneixeran el procés més en detall.

Què passa en el cas dels cromosomes sexuals de les cèl·lules masculines? (Poden

“donar” el cromosoma X i l’Y).

Què passa en l’individu resultant d’una fecundació si l’espermatozoide conté una X?

(noia) I si conté una Y? (noi).

Ara anem-nos a fixar en aquests cromosomes homòlegs. S’agafarà una parella de cromosomes

que tindran una banda pintada d’un color diferent al color del cromosoma (estarà prèviament

fet per les professores) i també diferent entre ells. Per exemple: cromosomes grocs, banda 1 =

negre, banda 2 = vermell.

Què creieu que representa aquesta banda colorejada? (gen).

Els cromosomes homòlegs tenen el mateixos gens? (sí)

Com anomenem cada una de les variants d’un gen (al·lel).

https://www.youtube.com/watch?v=hOuzYLNEuA4


63

Presentació que acompanya l’ús del model de material genètic


64


65

Rúbrica de qualificació dels treballs C

ON

TIN

GU

T

Hi ha tots els continguts

necessaris sense copiar

directament de fonts. No hi

ha errors conceptuals.

4

Manquen alguns

continguts poc

rellevants o bé hi

ha alguns errors

conceptuals.

3

Manca algun

contingut rellevant o

hi ha més de 2 errors

conceptuals.

2

Manquen molts

continguts

importants o bé hi ha

errors conceptuals

greus.

0

OR

GA

NIT

ZAC

IÓ

Ordre lògic de la

informació. La informació

flueix de forma coherent i

permet que l’espectador es

concentri en la informació.

2,5

Informació

generalment ben

organitzada. El

lector/espectador

no té problemes en

seguir l’explicació

excepte en algun

punt.

2

Hi ha algun error en al

seqüència que obliga

al lector/espectador a

anar enrere o rellegir

per comprendre el

contingut.

1

La informació està

presentada

desestructurada i la

seqüència indueix a

confusió respecte la

informació que es

presenta.

0

ESTÈ

TIC

A

El format és agradable: si és

oral, està ben vocalitzada i

s’entén el/la orador, el

ritme de paraules és

correcte, etc. Si és escrit, té

una mida i tipus de lletra

adequats. No hi ha faltes

d’ortografia ni faltes

gramaticals.

1,5

El format és

agradable però hi

ha entre 2 i 5 faltes

d’ortografia o

gramaticals.

1

El format és

desagradable o

inconsistent, o bé

conté més de 5 faltes.

0,5

Les frases no

s’entenen bé o

contenen molts

errors. El format de

la presentació no

està cuidat.

0

CR

EATI

VIT

AT

Adequació del format a la

informació que es mostra.

S’empren imatges úniques

quan és necessari, i

aquestes acompanyen

correctament la informació.

S’han afegit idees rellevants

que no es trobaven a les

fonts treballades a la classe.

2

Imatges ben

triades amb

coherència al

discurs/text.

No hi ha

informació o

exemples

irrellevants o

confusos.

1,5

Imatges estàndards

però correctes. Hi ha

alguna informació

irrellevant o algun

exemple confús.

1

Les imatges

acompanyen

malament la

informació, amb

informacions

irrellevants i

exemples confusos.

0


66

Graella de comportament i repartiment dels punts obtinguts

Com hem treballat cada un dels membres del grup? Completeu la taula anotant el

comportament de cada membre en cada aspecte del treball en grup. A continuació, repartiu la

puntuació obtinguda entre els membres del grup, de forma igual o desigual segons

correspongui d’acord amb la seva contribució i aportació al treball en grup.

Nom:

Nom:

Nom:

Nom:

Cooperació

Escolta els companys. Ajuda els

companys que tenen dificultats en la

comprensió dels continguts que s’estan

treballant. Valora l’aportació individual

dels companys.

Comunicació i resolució de problemes

Col·labora en la planificació del treball a

fer, identifica obstacles i facilita

acords/solucions en el grup.

Fomenta la comunicació i la cordialitat

en el grup.

Contribució

Es responsabilitza de la realització de la

feina: comença la feina assignada i la

completa. Comparteix idees i fonts

d’informació.

Puntuació entrega Punts a repartir

Repartiment final

Nom alumne/a Punts

assignats

(màxim 10)


67

Presentació: Avenços en el diagnòstic genètic i la reproducció

assistida


68


69


70

Rúbrica de participació al debat

Nom alumne/a

Respecta el torn de paraula (Si/No)

Participa (Si/No)

Fa aportacions rellevants

(Si/No)

Correcció en el llenguatge (1: gens – 4

molt bé)

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

12

13

14

15

16

17

18

19

20

21

22

23

24

25

26

27

28


71

Rúbrica de correcció de la tasca 8 La següent rúbrica serveix de correcció de la tasca 8, que reparteix les puntuacions segons la

informació que es dóna sobre les tècniques, la qualitat de l’opinió formada i la correcció en

l’entrega.

Aspecte a valorar Descripció

Puntuació màxima possible

Justificació

INFORMACIÓ SOBRE LES TÈCNIQUES

Anomena i descriu en què consisteix cada tècnica

0.75 per cada tècnica anomenada i descrita 2.25

Té un pes important ja que obliga els

alumnes a sintetitzar els conceptes que s’hauran treballat.

Esmenta com a mínim 1 avantatge de cada tècnica

0.2 per cada tècnica 0.6

Esmenta com a mínim 1 inconvenient de cada tècnica

0.2 per cada tècnica

0.6

OPINIÓ Dóna la seva opinió sobre què hauria de fer el possible amic/familiar

1 si dóna la seva opinió sobre la millor opció 1

Aquesta és la part amb més pes de la nota de l’entrega ja que expressar una

opinió correctament és complex i és el

que específicament es demana a la tasca.

1 si es mostra neutral en la resta de text i deixa clar les parts que representen la seva opinió

1

Justifica la seva opinió amb dades/informació

Fa servir dades concretes del PowerPoint, tractades a classe, etc per justificar el seu punt de vista.

2

Contrasta amb informació addicional

Inclou informació o dades addicionals per contrastar el seu punt de vista

0.55

CORRECCIÓ El text és clar i coherent

0.5 si s’entén 0.5 si la informació està en ordre

1 La correcció en

l’entrega i la redacció clara de la tasca són

mínims exigibles, que sempre cal tenir en

compte.

L’ortografia és correcte

D’entrada tenen 1 punt, per cada falta es descompta 0.1 fins a descomptar un màxim de 1

1