la revolució genètica
DESCRIPTION
tema 4 genètica cmcTRANSCRIPT
LA LA REVOLUCIÓREVOLUCIÓ GENÈTICAGENÈTICA: REVELACIÓ : REVELACIÓ DELS SECRETS DE LA DELS SECRETS DE LA VIDAVIDA
Quina és l’essència de la vida? Per què els éssers vius són com són? Com és transmet la informació genètica?
Tot el que ens envolta és pot classificar segons:
matèria inert
éssers vius
Els fills heteten caràcters dels seu pares
Els éssers vius som capaços de fer còpies de nosaltres mateixos gràcies a l’emmagatzematge i la transmissió d’informació.
Com s’emmagatzema aquesta informació?On?Com s’utilitza?
Els éssers vius evolucionen
Darwin: selecció natural
La selecció natural és el procés que dirigeix l'evolució de les espècies, d'acord amb el darwinisme, que és la teoria evolucionista acceptada actualment.
Segons Charles Darwin en qualsevol població , els individus són diferents entre ells. Els individus d'una població tenen caràcters que són heretables a la descendència.
Així doncs, és sobre aquest conjunt de caràcters sobre els que opera la selecció natural. Els individus més ben adaptats al seu ambient tindran major descendència ja que s'hi adaptaran millor i per tant amb aquell caràcter tendirà a fer-se més freqüent a cada generació.
Selecció artificial
La selecció natural permet la supervivència dels més aptes i determina progressivament la seva aparença.
Quan hi ha intervenció en aquesta selecció l’anomenem selecció artificial.
Mendel: la diferència és als gens
Què és un gen?Un gen és una seqüència linial de nucleòtids d'ADN o
ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològica normal. És considerat com la unitat d'emmagatzemament d'informació i unitat d'herència al transmetre aquesta informació a la descendència.
Què és un gen
Un gen és un tros d’ADN que conté la informació per fabricar una proteïna
Anàlogament són les instruccions per construir
alguna cosa.
Com es transmet la informació
Abans de dividir-se, la cèl·lula fa
còpies de tota la informació per repartir-la entre les
cèl·lules filles
Experiment de Mendel
Va entrecreuar varietats pures per a un sol caràcter. Per cada varietat va comprovar que els fills de la
primera generació eren tots iguals. Tots s’assemblaven a un caràcter del pare o de la mare.
Després va entrecreuar els fills entre ells i va comprovar que els nets eren de dos tipus diferents.
Primera llei de Mendel ( uniformitat de l’F1)
X
P P
F1
Segona llei de Mendel (Segregació independent dels caràcters)
XFecundem les plantes filles entre elles
F1
F2
3 de cada 4
1 de cada 4
Va observar també que si els pares difereixen en més d’un caràcter, cada caràcter es transmet amb independència dels altres
CADA CARÀCTER ÉS TRANSMET DE MANERA INDEPENDENT I POT DONAR LLOC A INDIVIDUS DIFERENTS DELS PARES.
Color de les flors, color de les llavors,
alçada de la mata…són
caràcters diferents que es transmeten independentment
Experiments de Mendel amb pèsols
La conclusió de Mendel
ELS FACTORS HEREDITARIS MANTENEN LA SEVA INDIVIDUALITAT AL LLARG DE LES GENERACIONS I ES TRANSMETEN INDEPENDENTMENT ELS UNS DELS ALTRES.
GEN: UNITAT D’INFORMACIÓ HEREDITÀRIA.
On viatgen els caràcters ( gens )
Heretem els caràcters amb la reproducció, ens assemblem als progenitors perquè cadascun ens dóna un gen per a cada caràcter, aquests gens viatgen als gàmetes
Per cada caràcter hi ha dos gens un patern i un matern.
Si només se’n manifesta un diem que aquest és dominant sobre l’altre.
On viatgen els caràcters ( gens )
b b M M
bMM b
Fenotip: ulls marronsGenotip Heterozigot
(M b)
NOMENCLATURA
FENOTIP: és el caràcter manisfestat en el nou individu. GENOTIP: és el conjunt de factors hereditaris que es
reben dels progenitors.
El fenotip d’una persona és sempre conseqüència del genotip més els factors ambientals. Per exemple. És evident que el genotip que determina la coloració de la pell de qualsevol organisme és sempre el mateix, però la seva expressió dependrà, entre altres factors, de la nostra exposició a la llum solar.
exemple
Comenta les imatges segons el que explica la diapositiva anterior
On són els gens?
Dintre del nucli de la cèl·lula hi ha l’ADN organitzat en el que es diu Cromatina ( ADN
+ Proteïnes) Hi ha 2m d’ADN en cada cèl·lula distribuida en 46 troços , que quan es superenrotllen (durant la divisió cel·lular)
formen els cromosomes.
Cèl·lula epitelial al MET (microscopi electrònic de transmissió)
NUCLI
CITOPLASMA
MEMBRANA
Cèl·lula epitelial al MET (microscopi electrònic de transmissió)
Membrana nuclear
Nucleol
Cromatina
Constància numèrica dels cromosomes
Mosca 5 Centeno 14 Cebra 19 Paloma 16 Caracol 24 Gusano 36 Gato 38 Cerdo 40 Ratón 40 Trigo 42 Rata 42 Conejo 44
Hamster 44 Liebre 46 Hombre 46 Simio 48 Oveja 54 Vaca 60 Caballo 64 Camello 74 Llama 74 Perro 78 Pollo 78
L’espècie humana té 46 cromosomes , emparellats de dos en dos, té llevors 23 parelles, un cromosoma de cada parella el rebem del pare i l’altre de la mare.
La parella 23 són els heterocromosomes o cromosomes sexuals
El nombre de cromosomes humà és
sempre constant, qualsevol error pot
provocar un síndrome. Actualment a les dones embarassades amb risc
se’ls fa una anàlisi cromosòmica del fetus
que es diu amniocentensi
De la prova s’obtenen cèl·lules de les que es poden aïllar els cromosomes fetals i es fa un cariotip
El descobriment del ADN
Miescher 1871 va aïllar del núcli de les cèl·lules de la pus una substància àcida rica en fòsfor a la que va anomenar "nucleína". Un any més tard, en 1872, va aïllar del cap dels espermatozoides del salmó un compost al que va anomenar "protamina" y que va resultar ser una substancia àcida i una altra bàsica. El nombre de àcid nuclèic procedeix del de "nucleína" proposat per Miescher.
Fent anàlisis químics es descobreix en els components de l’àcid nucleic
De què són fets els gens i com es copien
El segle XX va ser molt important en el coneixement del material genètic
Griffith 1928 Va descobrir una substància que porta
informació
Oswald Avery 1944. descobreix que aquesta
substànci és ADN
La doble hèlix
Rosalind Franklin aconsegueix fotografies de difracció de raigs X de la molècula
d’ADN
Edwin Chargaff 1950 analitza l’ADN i troba una sèrie de regularitats
La proporción de Adenina (A) es igual a la de Timina (T)
La proporción de Guanina (G) es igual a la de Citosina (C)
La proporción de bases púricas (A+G) es igual a la de las bases pirimidínicas (T+C)
La doble hèlix
James Watson i Francis Crick recullen totes les troballes prèvies i proposen el model de la doble hèlix. I reben el premi Nobel de medecina al 1962 per Poels seus
descobrimients en relació amb l’estructura molecular dels àcids nucleícs i la seva significació par la transmisió de la informació en la matèria viva.
Composició dels àcids nucleics
Les molècules anteriors s’uneixen per formar nucleòtids, hi ha 8 tipus de nucleòtids, dependent de la
pensosa (ribosa o desoxirribosa) i de la Base Nitrogenada ( Adenina, Timina, Guanina, Citosina,
Uracil)
A; T; G, C, U
RIBOSADESOXIRRIBOSA
ADN
L’ADN està format per la unió de dexoxirribonucleòtids , formats per:
Els nucleòtids formen cadenes unint-se per l`àcid fosfòric
Els nucleòtids formen cadenes unint-se per l`àcid fosfòric
ADN
Dues cadenes s’uneixen en sentit contrari encaixant les bases de manera complementària A=T i C=G
ADN
La doble cadena s’enrotlla en una doble hèlix dextrogira
donant una forma semblant a una escala de caragol a on
les baranes són la desoxirribosa i els fosfats i els
esglaons són les bases nitrogenades.
ARN
L’ARN és un àcid nucleic que també es
troba dintre de la cèl·lula. Està format per nucleòtids de
RIBOSA i com a Bases nitogenades : A; C;
G; U. No té T .Els nucleòtids
s’uneixen formant molècules d’una sola
cadena
Tipus d’ARN
Dogma central de la Biologia Molecular
REPLICACIÓ
TRANSCRIPCIÓ TRADUCCIÓ
Dogma central de la Biologia Molecular
TRANSCRIPCIÓTRADUCCIÓ
REPLICACIÓ
La duplicació de l’ADN
El model de la doble hèlix no només explica les fotos de Franckin i les regles de chargaff, també pot explicar la duplicació de l’ADN
Per a què serveixen els gens
L’ADN conté els gens, sabem on és i que és capaç de fer còpies de sí mateix, però , com està codificada la informació genètica?
Un gen és la informació necessària per construir una proteïna. Les dues molècules comparteixen un codi de
manera que una seqüència de nucleòtids d’ADN correspon a una de
aa d’una proteïna
Les proteïnes es caracteritzen per la seqüència d’AA,
molècules més petites que les composen.
Hi ha 20 AA diferents que formen totes les proteïnes
Per a què serveixen els gens
Aquests són els 20 AA que formen TOTES les proteïnes
La traducció
El codi genètic, és el conjunt d’instruccions que serveixen per fabricar les proteïnes a partir de l’ordre o seqüència dels nucleòtids que formen l’ADN. Aquest codi determina que cada grup de 3 nucleòtids codifica per un aminoàcid.
ATTCGCGCCGTTAGCTAACCGTTGACCTATTACCCTTACG
Quins aa formaran la
proteïna corresponent?
El codi genètic
L’hemoglobina S o defectuosa no funciona
bé i fa que els gl.vermells tinguin frma
de falç
Síntesi de proteïnes
El genoma humà
Al 2003 es va publicar per primera vegada la seqüència del genoma humà
Només el 5% del nostre genoma són gens i tenim uns 27.000, la
resta és DNA escombraria, introns i gens d’ARN
RESUM
El genoma humà
Enacra no es sap quina és la funció de tant d’ADN sense sentit, saber la seqüència està molt lluny d’entendre el genoma.
No hi ha correlació entre complexitat de l’organisme i nombre de gens
Figura 4.24 pàgina 99
Noves ciències
Genòmica : Part de la Biologia que s’encarrega de l’estudi dels genomes. S’estudien patologies complexes per veure l’associació amb el genoma.
Proteòmica: Estudia les proteïnes associades a patologies complexes.
metabolómica: Estudia els metabòlits associats a patologies complexes
En les tres ciències es registren perfils genòmics, proteïnes i metabòlits de molts individus amb patologies concretes per associar-los . En un futur, observant el perfil de proteïnes cel·lulars d'individu podrem saber si té o no una patologia.
Genètica del desenvolupament
La genètica del desenvolupament pretèn entendre els mecanismes o regles que
governen el desenvolupament d’un organisme
Genètica del desenvolupament
Desenvolupament d’un organisme animal
Fecundació Proliferació Diferenciació
Quines aplicacions
poden sorgir del
coneixement del
mecanisme de la
diferenciació?
L’epigenètica
L’epigenètica és la branca de la genètica que estudia quines característiques
d’un individu no estan determinades per la seqüència de nucleòtids de
l’ADN
http://www.youtube.com/watch?v=SXa5cWcPrrY
http://www.youtube.com/watch?v=V1lwe0JUMwk
Manipulació dels gens un a un: biotecnologia
L’evolució de la ciència i la tecnologia permeten el desenvolupament de la tecnologia de l’ADN recombinant, també anomenada enginyeria genètica o clonació molecular.
Consisteix en manipular els gens dels organismes per aconseguir organismes amb característiques diferents a les pròpies o aconseguir substàncies que estan codificades en un gen i que són difícils de sintetitzar artificialment.
Manipulació dels gens un a un: biotecnologia
La diabetis és una malaltia que es caracteritza per una manca
de síntesi de l’hormona insulina per part del pàncrees, en conseqüència , els pacients no poden controlar la glucèmia de la sang. L’aportació externa d’Insulina és el seu tractament.
Abans de la tecnologia molecular s’obtenia la Insulina del porc i de la vaca, ara s’obté
per clonació en bacteris .
Manipulació dels gens un a un: biotecnologia
Altres molècules aconseguides per ingenieria genètica
•Interferó humà per al tractament de l’esclerosi múltiple
•L’hormona del creixement per tractar el nanisme hipofisiari. Abans es treia de cervells de cadàvers humans.
•ADN polimerasa I per al tractament de la fibrosi quística
•Vacunes basades en proteïnes recombinants com la de l’hepatitis B
•Quimosina per l’elaboració de formatge.
•Somatropina bovina per estimular la producció de llet en les vaques.
•Lipolasa per l’elaboració de detergents eficaços amb les taques de greix.
•Subtilina utilitzada per la fabricació de detergents.
La reacció en cadena de la polimerasa PCR
Tècnica inventada al 1986 per Kary B. Mullis.
Permet ampliar ràpidament mostres d’ADN.
Medecina: Estudi del genoma d’agents infecc com virus o bacteris, estudi de malalties hereditàries.
Paleontología, antropología biológica, y ciencias forenses
BIOTECNOLOGIA
1 2 63 54