Genètica Mendeliana (2)

Download Genètica Mendeliana (2)

Post on 11-Jul-2015

2.366 views

Category:

Education

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

<p>Tema 6: Lherncia mendeliana</p> <p>1Tema 5 (2): Lherncia i els cromosomes. Les mutacions2La teoria cromosmica de lherncia</p> <p>Punnet a 1905 va observar que la gran majoria dencreuaments entre dihbrids no complia la tercera llei de Mendel: Ms proporci dindividus parentals (A-B- i aabb) Pocs individus recombinants (A-bb o aaB-)3La teoria cromosmica de lherncia</p> <p>Thomas Hunt MorganVa formular la TEORIA CROMOSMICA DE LHERNCIA:Els gens es localitzen al llarg dels cromosomes i, per tant, els gens que pertanyen a un mateix cromosoma tenen tendncia a heretar-se junts</p> <p>Per al seus estudis va utilitzar la mosca del vinagre o Drosophila melanogaster. Raons Fcil de criar Reproducci molt rpida (uns 15 dies en condicions ptimes) Noms presenta 4 parells de cromosomes4La teoria cromosmica de lhernciaConeixements previs:Cada cromosoma cont 2 cromtides idntiquesCada individu cont dos cromosomes homlegs amb gens iguals per allels que poden ser diferentsDurant la meiosi hi ha una separaci de les cromtides recombinades</p> <p>Aquest esquema dun llibre de Biologia cont una errada important, quina?5La teoria cromosmica de lherncia</p> <p>Aquests altres esquemes sn correctes?6La teoria cromosmica de lherncia</p> <p>Quan es parla de dihibridisme (dos parells de gens considerats alhora) poden haver-hi dues possibilitats:</p> <p>Els dos carcters es locallitzen en dos cromosomes homlegs diferents.En aquest cas parlem de carcters mendelians (si hi ha dominncia completa i noms dos allels) o, ms normalment, de carcters independentsUn individu dihbrid dna lloc a 4 gmetes diferents en les mateixes proporcions de 1/47La teoria cromosmica de lherncia</p> <p>2. Els dos carcters es locallitzen en el mateix parell de cromosomes homlegs per en diferents locus, en aquest cas, es diu que sn carcters lligats.</p> <p>En aquest cas, durant la meiosi, hi haur recombinaci; tant o ms elevada ser la possibilitat daquesta, entre els dos allels, com ms gran sigui la separaci entre els carcters.Aix podrem parlar de dos tipus de lligament:Lligament absolutLligament relatiu8La teoria cromosmica de lherncia</p> <p>Quan els dos carcters lligats sn dominats i recessius es diu que estan en forma Cis o en fase dacoblament; si en cada cromosoma hi ha un dominant i un recessiu es diu que estan en fase de repulsi o TransEn aquest cas tenim en compte un tetrahibridisme en Cis on hi ha una recombinaci entre els carcters B i C. Apareixen 4 gmetes diferents:Gmetes parentals: abcd i ABCDGmetes recombinants abCD i ABcd9B bA aLa teoria cromosmica de lherncia1. El lligament absolut entre gensAquest es dna quan els dos carcters en estudi estan tan a prop entre ells que la probabilitat de que hi hagi una recombinaci s nulla o molt baixa (cal recordar que en cada parell de cromosomes homlegs en profase I hi ha, al menys, una recombinaci)En aquest cas els dos carcters shereten junts:Lloc de recombinaciA BabSi aquest individu sencreua amb un doble recessiu (fem un encreuament proba) ab</p> <p>ABAaBb</p> <p>abaabb100% de la descendncia parental BAba10La teoria cromosmica de lherncia2. El lligament relatiu o recombinaci genticaEn aquest cas s apareixen individus recombinants en la segona generaci, per sn menys freqents i com a mxim el 50% si sempre hi ha recombinaci, s a dir, estan totalment un a cada costat del cromosomaA a B b A BaBAbabFreqncia de recombinaci: percentatge dindividus amb genotip recombinant que apareixen en la segona generaci filial</p> <p>Lleis de la recombinaci:Dos gens lligats presenten una freqncia de recombinaci quasi constantLa freqncia de recombinaci s directament proporcional a la distncia entre els parells de gens11La teoria cromosmica de lherncia3. Els mapes cromosmics</p> <p>Fan referncia a la identificaci dels diferents gens dun mateix cromosoma homleg.</p> <p>Es fan experimentalment molts encreuaments, noms tenint en compte dues caracterstiques diferents, i sobserven el % dndividus recombinants. Sestableix com a distncia entre dos gens el CENTIMORGAN que correspon a % dindividus recombinats.12La teoria cromosmica de lherncia3. Els mapes cromosmics</p> <p>Exemple: Donar lordre i distncia gnica</p> <p>Sestudia els descendents de la F2 entre 3 carcters A, B i C i sobtenen les segents dades:</p> <p>AABB x aabbF2 = 462 individusAabb = 23aaBb = 28</p> <p>AACC x aaccF2 = 527 individusA-C- = 461aacc = 44</p> <p>BBCC x bbccF2 = 158 individusbbCc = 7Bbcc = 4132. La determinaci del sexe</p> <p>El sexe dun individu ve donat pel tipus de gmeta que desenvolupaSexe mascul: gmetes petits i mbils</p> <p>Sexe femen: gmetes grans e inmbils142. La determinaci del sexe</p> <p>En el cas dels mamfers, en que el mascle s lheterogamtic, ser aquest el que determinar el sexe dels descendents, perqu s el que t diversitat gamtica sexual.</p> <p>La presncia del cromosoma Y amb el gen TDF (Testicle Development Factor) ser el que provocar el canvi en les gnades masculinitzant-les i provocant que produeixi testosterona (hormona masculinitzant) que t com a cllules diana a moltes de lorganisme, produint carcters sexuals primaris i secundaris152. La determinaci del sexe</p> <p>162. La determinaci del sexe1. Factors ambientals en la determinaci del sexeA ms poden haver-hi, en altres organismes, altres factors que determinin el sexe:Secreci de determinades hormones: cas de plantes i cucs2. Temperatura: que actuar en el moment de la formaci de les gnades i per tant determinar el sexe final de lindividu. Cas de rptils com les tortugues3. Comportament:* Canvi de sexe en alguns peixos i anfibis mascles a femelles quan desapareix la femella dominant.* Canvi de femella a mascle quan aquest desapareix * Alguns cucs si quedan solitaris; sn femelles si romanen junts sn mascles172. La determinaci del sexe2. Factors cromosmics en la determinaci del sexeEn molts organismes el qu determinar el sexe ser un gens localitzats en un cromosoma diferent (sexual o heterocromosoma).Nhi ha 3 sistemes bastant comuns:</p> <p>1. Sistema XX-XY:Propi de vertebrats i alguns invertebrats en el que la femella s XX (homogamtiques) i el mascle s XY (heterogamtic).Els aparells sexuals tenen dos estructures que cal desenvolupar:a) Gnades: si est el cromosoma Y fa que es desenvolupi el crtex donant lloc als testicles; la seva absncia produeix que es desenvolupi la medulla formant els ovaris.b) Conductes sexuals: la presncia del cromosoma Y fa desenvolupar els conductes de Wolff que donaran lloc als conductes masculins (deferents, epiddim, eferents, ejaculador), el penis i les glndules (seminals, prstata i bulbouretral o de Cowper). La seva absncia provocar el desenvolupament dels conductes de Mller que donaran lloc a les trompes, ter i vagina.182. La determinaci del sexe2. Factors cromosmics en la determinaci del sexe2. Sistema XX-X0:Propi de molts insectes i nematodes. Les femelles sn homogamtiques XX i els mascles heterogamtics X0.</p> <p>3. Sistema haplodiplodia:Propi dinsectes socials com abelles, vespes i formigues. Les freqncies entre mascles i femelles no sn iguals com en els altres dos sistemes que sn del 50%.192. La determinaci del sexe2. Factors gentics en la determinaci del sexeA vegades el sexe ve determinat per un grapat de gens en un mateix locus com un allelomorfisme mltiple amb dominncia diferent i no pas per una parella de cromosomes. Es dna en alguna planta:aD &gt; a+ &gt; adaD-: masclea+a+ o a+ad: hermafroditaadad: femella203. Lherncia lligada al sexe</p> <p>Els cromosomes que determinen el sexe sn molt diferents entre si. El cromosoma X s gros i cont molts gens mentre que el Y s petit i cont pocs gens. Hi ha dues parts una que s homloga i una altre diferencial.Els mascles nicament tenen uns pocs gens o gens holndrics, en la zona heterloga (part relativament petita). Aix fa que els gens que es localitzen en la zona diferencial de la X (ms de 120 anomenats ginndrics) sheretin duna manera especial: herncia lligada al sexe. 213. Lherncia lligada al sexe1. Lherncia lligada al cromosoma X</p> <p>Portadora: aquella femella que cont un gen lligat a X anmal per que no el manifesta.</p> <p>Genotips i fenotips possibles:XX: dona normal, sanaXaX: dona portadora, no malaltaXaXa: dona que manifesta anomaliaXY: home normal saXaY: home afectat223. Lherncia lligada al sexe1. Lherncia lligada al cromosoma X</p> <p>Cas 1: DaltonismeNo distingir entre els colors verd i vermell. Gen recessiu Xd .</p> <p>Probabilitat de tenir descendncia amb daltonisme:</p> <p>Exemple 1: XXd x XY</p> <p>Exemple 2: XdY x XX</p> <p>Exemple 3: XdXd x XY233. Lherncia lligada al sexe1. Lherncia lligada al cromosoma XCas 2: HemofiliaAbsncia dun factor de coagulaci (VIII, IX o XI), cosa que causa fortes hemorrgies amb petits traumatismes. s un gen recessiu Xh; letal en homozigosi, per la qual cosa, no hi ha femelles hemofliques doncs el zigot no s viable. </p> <p>Exemple 1: XXh x XhY</p> <p>Exemple 2: XhY x XX</p> <p>Exemple 3: XXh x XY243. Lherncia lligada al sexe1. Lherncia lligada al cromosoma X</p> <p>Drosophila:</p> <p>+ : salvatge</p> <p>Cur: mutaci autosmica dominant</p> <p>Xw: mutaci lligada a X recessiva</p> <p>XBar: mutaci lligada a X dominant</p> <p>se+: per la mutaci spia s normal</p> <p>X+: pel carcter lligat al sexe s normal253. Lherncia lligada al sexe1. Lherncia lligada al cromosoma XCas 3: Color Blanc (White) dels ulls en Drosophila</p> <p>263. Lherncia lligada al sexe1. Lherncia lligada al cromosoma XCas 3: Color Blanc (White) dels ulls en Drosophila</p> <p>Exemple 1: st+ st X+ Xw x st+ st X Y</p> <p>Exemple 2: br br XwY x br+ br X X</p> <p>Exemple 3: Cur+ Cur+XwXw x Cur Cur+ X Y</p> <p>273. Lherncia lligada al sexe2. Lherncia lligada al cromosoma Y</p> <p>Es coneixen pocs gens i nicament els presenten els mascles. Sanomenen gens holndrics:</p> <p>* Alguns dhistocompatibilitat* Hipertricosis auricular* TDF (testicle development factor)283. Lherncia lligada al sexe3. Lherncia lligada als cromosomes XYAquests sn els carcters determinats pels gens que se situen en la zona homloga, com la ceguesa als colors i la ceguesa nocturna.A ms hi ha altres carcters que sn influts pel sexe:* calvcie en humans* presncia o absncia e cornamenta en algunes races ovines.</p> <p>294. Les mutacionsSn canvis bruscos en algun carcter deguts a un canvi gentic, el qual determina laparici dun carcter nou, la desaparici dun carcter existent o la variaci de la tendncia primitiva dun carcter.</p> <p>a) Mutaci directa: canvi en un carcter salvatgeb) Mutaci inversa: quan retorna un mutant al seu primitiu.La freqncia de mutaci sol ser molt baixa 1/106 gens en un gmeta.Els canvis poden aportar una avantatge sobre als altres carcters presents en un medi determinat, provocant una evoluci. Aquests canvis poden ser en varies formes: * canvis en la morfologia: talla, pes * aparici de carcters anmals: polidactlia * canvis fisiolgics: hemoflia * bloqueig de reaccions bioqumiques304. Les mutacionsDepenent del lloc i el tipus de cllula on es produeix nhi ha dos tipus:</p> <p>Mutacions somtiques: aquestes les pateix el mateix individu i no es transmeten a la descendncia, afectant a ms zones del cos com ms dhora del seu desenvolupament embrionari es doni.</p> <p>2. Mutacions germinals o gentiques: les pateixen les cllules sexuals (gmetes noms afectaria a un zigot- o cllules precursores poden afectar a gran part de la descendncia-) afectant no al individu sin a la descendnciaDepenent del tipus dalteraci es poden classificar en:</p> <p>1. Mutacions gniques: petit fragment dADN2. Mutacions cromosmiques: afecten a gran part del cromosoma o a tot.314. Les mutacions1. Les mutacions gniques</p> <p>No sn observables al microscopi.</p> <p>Mutaci puntual: se substitueix una base nitrogenada per una altra, afecta o no a lestructura duna protena.</p> <p>* safegeix o es perd un parell de bases, provocant un canvi de lectura i afectant a ms protenes per mutaci per inserci o desplaament estructural.324. Les mutacions2. Les mutacions cromosmiques</p> <p>Nhi ha dos tipus que poden ser observats en el microscopi:1. Mutacions que afecten a la distribuci dels gens (estructura dels cromosomes)2. Mutacions cromosmiques que afecten el nombre de cromosomes.</p> <p>1. Les mutacions cromosmiques que afecten a lestructura dels cromosomes.</p> <p>Nhi ha que:a) modifiquen el nombre de gens:* Delecci: Consisteix en la prdua dun fragment de cromosoma terminal o intercalat.* Duplicaci: un fragment del cromosoma es repeteix.334. Les mutacions2. Les mutacions cromosmiques</p> <p>b) Modifiquen la situaci dels gens:* Inversi: un fragment de cromosoma fa un gir de 180o. Els gmetes amb aquesta mutaci no poden ser fecundats o fecundar.Translocaci: un fragment de cromosoma canvia de lloc.</p> <p>ALTRES:- intercanvi simple: sadhereix a un altre cromosoma- intercanvi recproc: fragments de cromosomes no homlegs* Fusi: quan dos suneixen i en formen un de nou. Es perd una parella de cromosomes.344. Les mutacions1. Les mutacions gentiques</p> <p>Les mutacions gentiques poden ser silencioses:a) No provoquen cap canvi en laminocid corresponentb) S provoquen un canvi daminocid, per aquest no est en la part o centre actiu de la protena</p> <p>Poden provocar un canvi proteic i alterar la funcionalitat de la protena codificada. Aix provocar un canvi morfolgic o fisiolgic en lindividu mutant.354. Les mutacions2. Les mutacions o aberracions cromosmiquesAfecten el nombre dels cromosomes</p> <p>Hi ha dues varietats:1. Euplodia: variaci de la dotaci cromosmica completa: * Monoplodia: dna lloc a un individu haploide * Poliplodia (individus 3n, 4n, 5n, etc.) els tetraploides en vegetals solen ser ms resistents i amb fruits ms grans. En animals dna lloc a individus estrils o no viables.364. Les mutacions2. Les mutacions o aberracions cromosmiquesAfecten el nombre dels cromosomes</p> <p>Individu 3n (2 espermatozoides van fecundar un vul)374. Les mutacions2. Les mutacions o aberracions cromosmiquesAfecten el nombre dels cromosomes2. Aneuplodia: s la variaci en el nombre de cromosomes que noms afecta a una parella homloga del total de la dotaci cromosmica:</p> <p>a) Mutaci monosmica: falta un cromosoma de la parella, donant lloc a un individu monosmic (2n-1). Les somtiques no sn viables i la sexual 45X0 dna lloc al sndrome de Turner.</p> <p>s la nica monosomia viable, encara que amb problemes greus384. Les mutacions2. Les mutacions o aberracions cromosmiquesAfecten el nombre dels cromosomesb) Mutaci trismica: hi ha un cromosoma de ms, donant lloc a un individu trismic (2n+1). Es dna per problemes en el repartiment dels cromosomes durant la meiosi per no disjunci.</p> <p> sexual: com el sndrome de klinefelter XXY o duplo Y</p> <p> somtica: sndrome de Down o trisomia 21.</p> <p>395. Anomalies gentiques en lsser humUna malaltia s gentica quan es localitza en els gens i es pot transmetre a generacions successives (unes 4.000 conegudes).Nhi ha 3 tipus:1. Autosmiques dominants: * Polidactlia i sindactlia (dos units o fusionats) * Corea de Huntington: ms de 40 anys, provoca moviments irregulars i involuntaris.</p> <p>A Mauro se li diagnostic als 12 anys. Als 19 va morir405. Anomalies gentiques en lsser hum2. Autosmic recessiu: * Albinisme: mancana de producci de melanina. * Fibrosi cstica: producci dun mucus respiratori...</p>