problemes de genÈtica - uab...
TRANSCRIPT
PROBLEMES DE GENÈTICA
PROBLEMES DE GENÈTICA
Llicenciatura en Biologia
Unitat de Genètica
Departament de Genètica i de Microbiologia
UAB
I. HERÈNCIA MENDELIANA
1. A Drosophila, el caràcter vestigial (ales rudimentàries) és recessiu i autosòmic. El color d'ulls vermell (normal) o blanc és determinat per al·lels situats en el cromosoma X, essent el vermell dominant. Si encreuem una femella homozigòtica d'ales normals i ulls blancs amb un mascle d'ales vestigials i ulls vermells, quin serà el fenotip de la F1? I el de la descendència dels encreuaments de la F1 amb cadascun dels pares?
2. La fragilitat dels ossos i la calvície prematura són dos caràcters de l'espècie humana que depenen de gens de diferents cromosomes. El primer caràcter és dominant; el segon és dominant a l'home i recessiu a la dona. Un home de cabell normal i amb ossos fràgils, el pare del qual tenia els ossos normals, es va casar amb una dona amb ossos normals, portadora de l'altre caràcter.
Calculeu la probabilitat de:
a) Tenir fills amb ossos fràgils.
b) Que el primer fill sigui un baró amb calvície prematura.
c) Tenir un baró amb calvície prematura i ossos fràgils.
d) Tenir una filla amb calvície prematura.
3. Encreuant una gallina de cresta en nou (amb genotip Rr Gg) amb un gall de cresta en pèsol (rr Gg), obtenim una descendència de 32 gallines.
Calculeu la probabilitat de que cap d’aquestes gallines presenti el caràcter atàvic cresta serrada, corresponent al genotip doble recessiu.
4. En un dels seus encreument dihíbrids, Mendel observà 315 plantes llises-grogues, 108 llises-verdes, 101 rugoses-grogues i 32 rugoses-verdes a la F2. Analitzeu aquestes dades usant un test de chi-quadrat per provar si:
(a) s'ajusten a una raó 9:3:3:1
(b) les proporcions llises:rugoses son 3:1
(c) les proporcions grogues:verdes son 3:1
5. El color de l'aleurona del moresc (Zea mays) depén de vàries parelles d'al·lels. Per tenir l'aleurona de color vermell són necessaris els gens dominants C i R, sense els quals és blanca. Si, a més, hi ha el gen P dominant sobre el p, l' aleurona és de color púrpura.
a) Determineu el fenotip i el genotip de la descendència de l'encreuament Cc Rr pp x cc Rr Pp.
b) Si en encreuar dues plantes, una blanca i l'altra púrpura, obtenim una F1: l/8 púrpura, l/8 vermell i 3/4 blanc, quin és el genotip d'aquestes dues plantes?
6. En els encreuaments de 2 trihíbrids Aa Bb Cc x Aa Bb Cc, si hi ha dominància en els tres loci, quina ha de ser la grandària mínima de la descendència per que puguin apareixer tots els genotips possibles? Quina és la probabilitat de que apareixin els triples homozigots recessius si els gens són independents?
7. A l'home, el daltonisme és causat per un gen recessiu lligat al sexe.
a) Dos progenitors normals, poden tenir un fill baró daltònic? I una filla que presenti aquest defecte?
b) Dos progenitors daltònics, poden tenir un fill normal? I una filla normal?
8. Quants genotips possibles es poden generar en un gen amb n al·lels? Deduiu la fòrmula general.
9. D. melanogaster pot tenir els ulls vermells o plum i les quetes normals o stubble. La descendència d’una parella de mosques plum, stubble va ser: l62 plum‑stubble, 80 plum‑normal, 84 vermell‑stubble i 42 vermell‑normal.
Expliqueu aquests resultats.
10. Considereu la descèndencia F2 d'un encreuament dihíbrid mendelià. Determineu quina proporció dels individus F2 que expressen ambdues característiques dominants és heterocigótica pels dos loci.
11. Un toro heterozigòtic per un gen completament recessiu letal engendra 3 vedells amb cadascuna de 32 vaques. Dotze de les vaques tenen un o més avortaments i, per tant, deuen ésser portadores d'aquest gen letal. Quantes vaques portadores inadvertides hi ha probablement en aquest ramat?
12. Què podeu deduir de les següents proporcions corresponents a diferents segregacions fenotípiques: 3:1; 1:2:1; 2:1; 12:3:1; 15:1 ?
13. Un encreuament prova d'una F1 dóna unes proporcions fenotípiques 1:1:1:1.
a) Quants gens hi ha involucrats?
b) És possible determinar les relacions al·lèliques a partir d'aquests resultats? En cas contrari, com obtindríem aquesta informació?
c) Quina altre informació ens proporciona aquests resultats?
14. Es presentà en els tribunals de justícia el següent cas: una família X reclama que el bebè Y, que li van donar a la maternitat, no es seu i que el bebè Z, de la família W, és el seu. La família W ho nega, i el tribunal ordena un examen dels grups sanguinis dels bebès i els pares, amb els següents resultats:
Mare Pare Bebè
Familia X/Y AB O A
Familia W/Z A O O
Quina família tenia raó?
15. El següent pedigrí tipifica les característiques de transmissió del color del pèl en el conillet d'Índies, controlat per al·lels d'un sol gen.
a) Especifiqueu el nombre d'al·lels implicats.
b) Calculeu la probabilitat de que un descendent de l'encreuament I1 x I2, en aparellar‑se amb III2, tingui un fill de pèl vermell.
16. Analitzeu els següents pedigrís, explicant el tipus d'herència més probable (dominància, recessivitat, autosòmic, lligat al sexe):
Calculeu la probabilitat de tenir un descendent mutant en els encreuaments següents:
pedigrí l) II 6 x IV l6; III l2 x III 9
pedigrí 2) III 7 x III ll; II 3 x II 5
pedigrí 3) I 2 x IV l0; III 8 x II 4
17. Dues plantes d'ordi verdes, en ser autofertilitzades, produeixen alguns descendents sense pigmentació, però quan s'encreuen entre sí solament produeixen plantes verdes. Expliqueu genèticament aquests resultats.
18. L'al·lel que determina el color groc del pèl del ratolí casolà, A, és dominant sobre el normal. L'al·lel que determina la cua curta, I, que es transmet amb independència de l'anterior, també és dominant sobre el normal. Els embrions homozigòtics per un o altre d'aquests dos al·lels dominants moren abans de néixer.
a) Quines proporcions fenotípiques espereu a la descendència d'un encreuament entre dos ratolins de color groc i cua curta?
b) Si la grandària normal de la lludrigada és de 8, quin és el nombre de descendents que hi haurà de mitjana en el tipus d'encreuament anterior?
19. Elinson (1983) va estudiar l'enzim aconitasa‑l a l'espècie Rana clamitans i va detectar la presència de 3 al·lels (a, b i c) de distinta mobilitat electroforètica. A partir dels resultats de la taula següent, determineu el tipus d'herència d'aquest enzim.
Genotips paterns
F1
femelles
Mascles
mascles
femelles
c/c
a/c
a/c
0
31
c/c
20
0
a/c
a/c
a/a
0
16
a/c
13
14
c/c
16
0
a/c
b/c
a/c
0
13
c/c
0
11
a/b
13
0
b/c
3
0
20. La mutació Curly (Cy) de Drosophila és responsable de que les ales estiguin corbades cap dalt. Quan encreuem un mascle Cy amb una femella verge Cy, la Fl dóna 207 mosques Cy i 101 normals. Proposeu una hipòtesi per explicar aquests resultats.
21. Una dona amb visió normal, el pare de la qual era daltònic, es va casar amb un home amb visió normal. Varen tenir una filla amb la síndrome de Turner que era daltònica. Com ho podeu explicar?
22. De l'encreuament de dues plantes, una amb flors de color terrós i l'altra amb flors blanques, tota la F1 presentava flors terroses. A la F2 es van obtenir 320 blanques, 60 blaves, l80 grogues, l80 vermelles i 540 terroses.
Analitzant els pigments responsables dels diferents colors, es va veure que el color terrós resultava de la presència de dos pigments, sent les altres coloracions degudes a un sol pigment. Expliqueu genèticament aquests resultats i feu un esquema de la possible via biosintètica dels distints pigments.
23. A Drosophila, el color d'ulls vermelló és recessiu i lligat al sexe. En casos excepcionals, l'encreuament d'una femella vermelló amb un mascle normal produeix, a més de mascles vermelló i femelles d'ulls vermells, unes quantes femelles vermelló i mascles vermells. Expliqueu aquests resultats i prediu quina descendència apareixerà en encreuar aquestes femelles vermelló amb mascles d'ulls vermells.
24. Les gallinàcies tenen un gen autosòmic dominant (R) que determina un fenotip amb potes curtes, anomenat baix, en els heterozigots. Les potes normals són determinades pel genotip recessiu (rr). El genotip homozigotic dominant (RR) és letal. Un gen dominant lligat al sexe produeix plomatge amb barres (B), l'al·lel recessiu (b) origina plomatge llis.
a) Determineu les proporcions esperades en la progènie de l'encreuament entre una femella baixa i amb barres amb un mascle baix i llis.
b) En un encreuament determinat es va obtenir la descendència següent: l/12 mascles llisos, l/6 femelles baixes llises, l/l2 mascles amb barres, l/l2 femelles llises, l/6 mascles llisos baixos, l/6 mascles baixos amb barres, l/l2 femelles amb barres i l/6 femelles baixes amb barres. Quins són els genotips i els fenotips dels progenitors?
25. A les abelles es coneixen set colors d'ulls, cadascún produit per un gen recessiu en loci diferents: rajola (r), xartrès (x), marfil (m), crema (c). neu (n), perla (p) i granat (g).
Suposem que l'abella reina de tipus normal és heterozigotica en el locus color rajola (r+/r) i que és inseminada artificialment amb una barreja d'esperma de set abellots diferents pel que fa al color d'ulls. Si suposem que el semen de cada mascle té la mateixa concentració d'espermatozoides, que cada espermatozoide té la mateixa oportunitat de fertilitzar i que cada zigot té la mateixa probabilitat de sobreviure, a) Quin percentatge d'abellots esperem que tinguin els ulls de color rajola?, b) Quin porcentatge d'obreres tindran els ulls d'aquest mateix color?
26. Un gen influït pel sexe determina la presencia de banyes en els moltons: és dominant en els mascles, però recessiu en les femelles. Quan s'encreua la raça Dorset (ambdós sexes tenen banyes), de genotip cc, amb la raça Suffolk (ambdós sexes sense banyes), de genotip c1c1, quines proporcions fenotípiques poden esperar-se a la F1 i a la F2?
27. La corea de Huntington és una malaltia rara, mortal, que apareix normalment a una edat mitjana. Es deguda a un al·lel dominant. Un home fenotípicament normal, de poc més de 20 anys, adverteix que el seu pare ha desenvolupat la corea de Huntington. a) Quina és la probabilitat que ell desenvolupi més tard la malaltia? b) Quina és la probabilitat que el seu fill la desenvolupi al llarg del temps?
28. Tenim tres soques de moresc (White 1, White 2 i White 3) amb la llavor de color blanc. Si encreuem entre sí les tres soques emprant totes les combinacions possibles, la descendència dels encreuaments sempre presenta la llavor de color vermell. En fer la F2 de cada encreuament, sempre obtenim la proporció 9 vermell: 7 blanc.
Expliqueu genèticament aquests resultats, escrivint els genotips de les tres soques, de la F1 i de la F2. Si encreuem la F1 obtinguda de l'encreuament White l x White 2 amb cadascun dels progenitors, quines proporcions fenotípiques obtindrem de cada encreuament?
29. De l'encreuament de gossos d'una línia pura de color torrat amb gossos d'una línia pura blanca, tota la F1 va ésser blanca. Quan es va analitzar la descendència de nombrosos encreuaments entre la F1, s'obtingueren els següents resultats: 118 gossos blancs, 32 negres i l0 torrats. Doneu una explicació d'aquesta proporció.
30. Els mascles del gat domèstic poden ésser grocs o negres. Les femelles poden ésser negres, grogues o clapades.
a) Com poden explicar‑se aquests resultats segons el model de l'herència lligada al sexe?
b) Determineu els fenotips esperats i les seves proporcions en la descendència d'un encreuament d'una femella groga amb un mascle negre.
c) Feu el mateix per un encreuament recíproc de l'apartat b).
d) Un cert tipus d'encreuament produeix femelles, la meitat de les quals són clapades i la meitat negres, i mascles, la meitat dels quals són grocs i l'altra meitat són negres. Quins eren els colors dels pares?
e) Una altra classe d'encreuament produeix una descendència en la que trobem: 1/4 de mascles grocs, 1/4 de mascles negres, 1/4 de femelles clapades i 1/4 de femelles grogues. De quin color eren els pares?
31. A partir de dues soques pures de ratolins s'obtenen a la F2 els resultats següents:
l358ratolins de pèl llarg i gris.
456 ratolins de pèl llarg i blanc.
449 ratolins de pèl curt i gris.
l53 ratolins de pèl curt i blanc.
Deduïu les lleis de transmissió d'aquests dos caràcters hereditaris.
32. A la carbassa comú (Cucurbita pepo) hi ha tres tipus de color del fruit: blanc, groc i verd. A continuació es mostren els resultats obtinguts en encreuar tres varietats de carbassa procedents de diferents localitats:
P
F1
F2
blanc (A) x groc
blanc
87 blanc, 27 groc
blanc (B) x groc
blanc
129 blanc, 33 groc, 9 verd
blanc (A) x blanc (B)
blanc
197 blanc
a) Proposeu una hipòtesi que expliqui els resultats, indicant el genotip probable de cadascun dels fenotips de la taula.
b) Proveu l'ajust estadístic de les dades observades amb la hipòtesi proposada.
c) Què obtindríem en encreuar la F1 del primer encreuament amb la F1 del segon?
33. L'autofecundació d'una F1 procedent d'un encreuament entre dues varietats pures de blat dur, que es desenvolupen a la primavera, va produir 101 plantes, de les quals 6 es van desenvolupar a l'hivern i les altres a la primavera.
Indiqueu:
a) El número de parells d'al·lels implicats.
b) El fenotip dels individus de la F1
c) Els genotips de les plantes de la F2 que es van desenvolupar a l'hivern.
d) Proveu mitjançant un test estadístic adequat la concordància entre els resultats obtinguts i la hipòtesi formulada.
34. Dues soques de flors blanques de Lathyrus odoratus són encreuades, produint una F1 amb flors morades solament. L'encreuament a l'atzar entre F1 va donar 96 plantes filles, 53 amb flors morades i 43 amb flors blanques.
a) A quina proporció fenotípica s'aproxima la F2?
b) Quin tipus d'interacció hi participa?
c) Quins eren els genotips probables de les soques progenitores?
35. Cinc mares amb els fenotips sanguinis ABO, MN i Rh que es donen a continuació, tenen cadascuna un fill. Seleccioneu el pare més probable per cada fill.
Mares Fills Pares
1 AM+ OM+ AOMNrr
2 BN- ON- BOMNRR
3 OM- AMN+ OONNrr
4 AN+ ABNM+ OOMMrr
5 ABMN- ABMM- AAMNRR
36. La següent genealogia mostra una família afectada per dues malalties que apareixen amb baixa freqüència a l'espècie humana i que ve donada per gens situats en diferents cromosomes
1.- Esbrineu el tipus de herència de cada una d'aquestes malalties (doneu els genotips de tots els individus de la genealogia)?
2.- Quina és la probabilitat que el primer descendent de II-1 i III-4 sigui:
a) sa(na)
b) amb sordesa
c) afectat/da de nanisme
d) afectat/da només per qualsevol de les dues malalties.
3.-Si II-1 i III-4 tenen dos descendents, ¿quina és la probabilitat que cadascun estigui afectat per una malaltia diferent?
4.-I si tenen 3, ¿quina es la probabilitat que dos estiguin afectats de sordesa i l'altre de nanisme diastròfic?
37. Vàrem encreuar dues femelles salvatges de Drosophila amb un mateix mascle salvatge. A la descendència d'ambdues femelles hi havia mosques salvatges i vermelló, però amb proporcions diferents.
Mares
F1
mascles
femelles
salvatge
vermelló
salvatge
vermelló
1
63
58
111
0
2
0
62
119
0
Per què les dues femelles varen donar distinta descendència?
38. El color del pèl dels ratolins ve determinat per diversos gens. La presència d'una banda de pigment groc a la vora de la punta del pèl s'anomena disseny agutí i és produïda per l'al·lel dominant A. La condició recessiva per aquest mateix locus no determina aquesta banda i s'anomena no‑agutí.
L'al·lel dominant per un altre locus N produeix pelatge negre i el genotip recessiu nn produeix pelatge cafè.
El genotip h h limita la producció de pigment a les extremitats, donant un disseny anomenat himalaia, mentre que el genotip H- permet que el pigment es distribueixi per tot el cos. En els encreuaments entre ratolins de soques pures cafè, agutí, himalaia, amb ratolins purs negres,
a) Quines són les proporcions fenotípiques esperades a la Fl i a la F2?
b) Quina proporció de negres‑agutí de la F2 esperaríem que tingués el genotip Aa NN Hh?
c) Quin percentatge de tots els himalaia de la F2 podríem esperar amb pigment cafè?
d) Quin percentatge de tots els agutís de la F2 té pigment negre?
39. El color negre del pelatge dels cocker spaniel és determinat per l'al·lel dominant N i el pelatge vermell pel seu al·lel recessiu n. El color uniforme ve determinat per l'al·lel dominant d'un locus independent U, i el color clapat pel seu al·lel recessiu u. Un mascle negre uniforme és aparellat amb una femella vermella uniforme i dóna una descendència de 6 cadells: 2 negres uniformes, 2 vermells uniformes, l clapat negre i blanc i l clapat vermell i blanc. Determineu els genotips dels progenitors.
40. Asmundsen va encreuar 2 varietats d'aus de corral i després va encreuar entre sí els individus de la Fl. D'un total de 763 ous de la F2, 716 van donar individus normals. Els embrions dels altres 47 ous no varen eclosionar. Quina és l'explicació més probable d'aquest fet?
II. LLIGAMENT, CARTOGRAFIA I RECOMBINACIÓ
1. Considerem que els gens a i b estan lligats i presenten una taxa de recombinació del 40%. Si encreuem un individu salvatge amb un doble homozigot recessiu, quin serà el genotip de la Fl? Quins gàmetes produiran els individus de la F1 i en quines proporcions?
Si un individu de la Fl s'encreua amb el seu pare doble homozigot recessiu, quina descendència s'obtindrà?
2. Es va trobar que en el tomàquet, els gens o (fruit aplanat), p (fruit vellós) i s (inflorescència composta) estaven en el cromosoma 2. A partir de les següents dades (encreuament prova d'un heterozigot de la Fl , pels 3 gens, amb un homozigot recessiu pels mateixos gens), determineu:
a) la seqüència d'aquests 3 gens en el cromosoma,
b) el genotip dels progenitors homozigòtics emprats per obtenir l'heterozigot de la Fl ,
c) la distància en el mapa entre aquests gens,
d) el coeficient de coincidència.
Fenotips de la progènie de l’encreuament prova
Número
+ + +
73
+ + s
348
+ p +
2
+ p s
96
o + +
110
o p +
306
o p s
63
o + s
2
3. En el moresc hi ha un tret recessiu, fulla cruixent (cr), que està lligat a un altre tret recessiu, nan (n). La distància entre ambdós loci és de 20 unitats de recombinació. Una planta homozigòtica normal és pol·linitzada per una planta nana i de fulla cruixent. La Fl que s'obté s'autofecunda. Si escollim a l'atzar una planta de la nombrosa F2, quina és la probabilitat de que la planta escollida sigui nana i de fulla cruixent?
4. La mutació recessiva anomenada llimona (li) determina un cos de color groc pàl·lid a les vespes Bracon hebetor. Aquest locus presenta un l2% de recombinació amb una mutació recessiva de l'ull meló (m); m presenta un l4% de recombinació amb una mutació recessiva anomenada llarga (ll) que determina que s'allarguin els segments de les antenes i de les potes; m és el locus intermedi.
Una femella homozigòtica llimona es encreuada amb un mascle hemizigòtic llarg (els mascles són haploides). Amb les femelles Fl es fa un encreuament prova per produir la F2.
a) Feu un diagrama dels encreuaments i dels genotips femenins esperats en Fl i F2.
b) Calculeu el nombre de femelles normals esperades a la F2.
5. En el ratolí casolà (Mus musculus), el caràcter tremolós (trembling) respecte del normal i el pèl curt (rex) respecte del pèl llarg, estan controlats cadascun d'ells per un parell d'al·lels autosòmics. Els al·lels per trembling i rex són dominants. En encreuaments de femelles heterozigòtiques per ambdós caràcters amb mascles normals i de pèl llarg es varen obtenir els següents resultats:
trembling, rex : 2lnormal, rex : 54
trembling, long: 52normal, long: 22
a) Digueu si aquests gens estan o no en el mateix cromosoma. Per què?
b) A les femelles heterozigòtiques trembling rex, com estaven els gens? En fase d'acoblament o de repulsió?
c) Quin és el percentatge de recombinació?
d) Haguessin estat diferents els resultats, si s'hagués fet l'encreuament recíproc? Expliqueu la resposta.
e) Si s'encreuen un mascle i una femella heterozigòtics per trembling i rex, quines proporcions fenotípiques hi haurà a la descendència?
6. Els loci crossveinless (cv), cut (ct) i vermilion (v) estan lligats al sexe en D. melanogaster. S'agafen femelles verges portadores de v, cv i ct+ en un cromosoma i v +, cv + i ct en l'altre, encreuant‑les amb un mascle cv, ct, v. La progènie és la següent:
ct
759
cv, v
766
v
73
cv, ct
80
cv, ct, v
2
ct, v
140
cv
158
salvatge
2
Determineu el corresponent mapa genètic.
7. A D. melanogaster, l'ull rubí (ru) és lligat al sexe i recessiu respecte a l'ull vermell (salvatge). L'ala miniatura (m) també està lligada al sexe i és recessiva respecte a l'ala normal (salvatge). Els gens ru i m presenten un percentatge de recombinació del 29%. El parell d'al·lels (B,b) que determina el color del cos és autosòmic (cromosoma II), éssent B (gris) dominant sobre b (negre).
Una femella homozigòtica per rubí, gris i ales normals és encreuada amb un mascle hemizigòtic per vermell, negre i ales miniatura.
Les femelles de la Fl són encreuades amb mascles homozigòtics pels tres al·lels recessius. Determineu els tipus i les proporcions esperades de la progènie obtinguda.
8. A Drosophila, mitjançant encreuaments de dos punts, s'ha obtingut el següent mapa pels marcadors a, b i c:
a 0,06 b 0,06 c
0,119
Calculeu la freqüència esperada d'òvuls a + c produïts per una femella de genotip
a b c
+ + +
9. En un encreuament de Drosophila el mascle té les ales retallades (ct), els ulls vermelló (v) i el cos groc (y). La femella és heterozigòtica pels tres caràcters. La descendència és:
Groc:
440
vermelló:
300
Groc, vermelló:
50
groc, vermelló, ales retallades:
1710
Salvatge:
1780
groc, ales retallades:
270
Vermelló, ales retallades:
470
ales retallades:
55
Obteniu el mapa cromosòmic i calculeu el coeficient de coincidència.
l0. El mapa de lligament de tres gens recessius (a,b i c) localitzats en el mateix cromosoma és:
a b c
12 8
Si el coeficient de coincidència és 0,6, calculeu les freqüències fenotípiques esperades d'un encreuament
a + c a b c
x
+ b + a b c
11. Una soca homozigòtica per 3 gens autosòmics recessius a, b i c, es encreuada amb una soca homozigòtica respecte als al·lels dominants de tipus salvatge, A, B i C. Després es fa un encreuament retrògrad entre les femelles de la Fl i els mascles de la soca paterna homozigòtica recessiva, obtenint‑se els següents resultats:
Fenotip
Número
a b c
211
A B C
209
a B c
212
A b C
208
a) Quins d'aquests gens estan lligats?
b) Quina és la freqüència de recombinació entre els gens lligats?
12. En el conillet d'Índies els caràcters pèl blanc enfront de pèl negre, pèl llarg enfront de pèl curt i pèl llis enfront d'ondulat, són controlats per un parell d'al·lels cadascun. S'encreuen homozigots de pèl blanc, curt i ondulat amb homozigots de pèl negre, llarg i llis. La F l (tots de pèl negre, curt i ondulat) és encreuada amb individus de raça pura de pèl blanc, llarg i llis, produint la següent descendència:
blanc,
curt,
ondulat
46
”
”
llis
20
”
llarg,
ondulat
28
”
”
llis
6
negre,
curt,
ondulat
6
”
”
llis
32
”
llarg,
ondulat
20
”
”
llis
42
200
Com es transmeten aquests tres caràcters? Són independents o lligats? Justifiqueu la resposta i calculeu els corresponents percentatges de recombinació.
13. Una malaltia de base genètica mendeliana es dominant i s'expressa quan els individus son adults. Analitzant famílies afectades amb la malaltia s'ha vist que en el mateix cromosoma on es troba el gen de la malaltia (que anomenarem A) hi ha un altre gen (B) que és analitzable bioquímicament i que es troba a 10 cM del gen A. Un individu amb la malaltia i genotip doble heterozigot en acoblament AB/ab es casa amb un persona amb genotip bb pel gen B i sense la malaltia. Si tenen un fill amb el genotip Bb, quina es la probabilitat que desenvolupi la malaltia al llarg del temps? I si la malaltia tingués una penetrància del 70%?
III. VARIACIONS CROMOSÒMIQUES
1. Una planta de moresc és heterozigòtica per una deleció del braç curt del cromosoma 9 i també és heterozigòtica en el locus sh, situat en el mateix braç. El cromosoma que porta la deleció porta l'al·lel sh (endosperma arrugat), mentre que el seu homòleg normal porta l'al·lel dominant Sh (endosperma llis). Quan una planta sh/sh és fecundada amb pol·len de la planta heterozigòtica citada, el l4% dels grans són arrugats. Explicar aquest resultat sabent que el cromosoma deficient no es transmet a través del pol·len.
2. Dues ordenacions cromosòmiques A i B difereixen per una inversió paracèntrica. Una tercera ordenació C difereix de la B en una altra inversió paracèntrica imbricada amb la primera. Dibuixeu les figures d'aparellament que s'observaran en els cromosomes de les glàndules salivals dels tres heterozigots (A/B, A/C i B/C).
Quina serà la relació filogenètica entre les tres ordenacions? Per què?
3. La distància genètica entre els loci A i B d'una soca salvatge de D. melanogaster és de 25 unitats. En una altra soca de la mateixa espècie, la distància és de 10 unitats. Proposeu alguna explicació possible d'aquesta diferència. Podrïeu comprovar d'alguna manera senzilla quina és la hipòtesi correcta?
4. A D. melanogaster, els marcadors s, e, ro i ca es troben en el cromosoma 3 en el següent ordre:
s e ro ca
58,5 70,7 91,1 100,7
De l'encreuament d'una femella heterozigòtica S E Ro Ca/ s e ro ca amb un mascle homozigòtic recessiu, Sturtevant va obtenir els següents resultats:
S
E
Ro
Ca
420
s
e
ro
ca
410
S
e
ro
ca
55
s
E
Ro
Ca
45
S
E
Ro
ca
38
s
e
ro
Ca
42
S
e
ro
Ca
5
s
E
Ro
ca
7
Amb aquestes dades, calculeu les distàncies entre els quatre loci i doneu una explicació dels valors que trobeu.
5.Una dona té una constitució cromosòmica anormal: 21, 15, 21‑15 (el cromosoma 21‑15 té un sol centròmer però presenta el material genètic d'ambdós cromosomes, 15 i 21).
a) Dibuixeu la configuració d'aquests cromosomes a la metafase I de la meiosi i els tipus de gàmetes que es poden formar després de l'anafase II.
b) Si aquesta dona es casa amb un home normal, quina és la probabilitat de que el seu primer fill presenti la síndrome de Down?
6. Degut a la petita grandària del cromosoma IV de D. melanogaster, les mosques poden ser monosòmiques o trisòmiques per aquest cromosoma i viables. Si una mosca monosòmica (ey+) és encreuada amb una disòmica sense ulls, eyeless (ey/ey), com serà la F1? Quines proporcions fenotípiques s'obtindran dels encreuaments dels distints fenotips de la F1?
7. En un cromosoma d'una espècie de dípter podem distingir vuit regions. Quatre races d'aquesta espècie tenen la següent ordenació cromosòmica:
1) a h b d c f e g
2) a e d c f b h g
3) a h b d g e f c
4) a e f c d b h g
Considerant que cada raça va evolucionar per una inversió simple, com podrïeu explicar l'origen de les quatre races?
8. Determineu les freqüències genotípiques i fenotípiques de la descendència de l'encreuament entre dos triploides (AAa x Aaa), si el locus A es troba al costat del centròmer.
9. Karpexenko (l928) va obtenir una varietat híbrida entre el rave (Raphanus, 2n=l8 cromosomes) i la col (Brassica, 2n=l8), a la qual va denominar Raphanobrassica. Malauradament, les plantes híbrides tenien les fulles de rave i arrels de col i, per tant, mancaven de valor comercial. Quin és el complement cromosòmic diploide de l'híbrid? Com s'obtingué? Quin tipus de poliploide és Raphanobrassica? Quin interès biològic té la seva obtenció?
10. Gossypium hirsutum, el cotó que es cultiva a Amèrica, té 26 parells de cromosomes. G. arboreum, el cotó asiàtic, i G. thurberi, una altra varietat americana, tenen 13 parells de cromosomes. Quan s'encreuen hirsutum x arboreum, els triploides resultants presenten a la meiosi 13 parells de cromosomes i 13 cromosomes aïllats. En els triploides de l'encreuament hirsutum x thurberi s'observa el mateix. En canvi, quan encreuem thurberi x arboreum, els individus de la F1 són molt estèrils i l'aparellament cromosòmic durant la meiosi és molt irregular. Què suggereixen aquestes dades sobre el possible origen del cotó cultivat a Amèrica?
IV. BASES QUÍMIQUES DE L'HERÈNCIA
1.a)Quantes seqüències de 4 nucleòtids es poden formar?
b)Quantes seqüències de 4 nucleòtids són possibles si la primera base és sempre timina?
c)Quantes seqüències de 4 nucleòtids són possibles amb les 4 bases distintes?
d)Quantes seqüències de 4 aminoàcids són possibles? (Considerant 20 aminoàcids distints).
e)Quin és el pes molecular d'una molècula d'ADN de 300 parells de bases de longitud?
f)Quantes seqüències d'ADN de 300 parells de bases de longitud són possibles?
2.Si la timina constitueix el l5% de les bases d'un ADN determinat, quantes molècules de citosina hi haurà en l cm de longitud?
3. La relació
C
+
T
G
+
A
en una sola cadena d'un ADN és 0,7.
a)Quina és la relació a la cadena complementària?
b)Quina és la relació a la molècula sencera?
Donada la relació
C
+
G
T
+
A
= 0,7 en una cadena,
c)Quina és la relació a la cadena complementària?
d)Quina és la relació a la molècula sencera?
4. Si el pes molecular mitjà d'un nucleòtid és de 350,
a) Quina serà la longitud total d'ADN en una cèl·lula diploide humana que conté 6.l0-12g d'ADN?
b) Què implica aquest resultat respecte de la configuració intranuclear de l'ADN?
5. La relació (A+T)/(G+C) en l'ADN d'Escherichia coli és igual a 1. És suficient aquesta informació per deduir si l'ADN té més probabilitat de ser de cadena doble o senzilla? Si no ho és, indiqueu el tipus d'informació necessària.
6. Les proporcions en bases de l'ADN són les són les mateixes en les vaques i en les rates:
28A: 22G: 22C: 28T
Podria esperar‑se una hibridació entre cadenes senzilles de les dues espècies? Expliqueu‑ho.
7. A la taula següent s'indiquen les proporcions en bases d'àcids nucleics corresponents a vuit espècies diferents. Deduïu si l'àcid nucleic és ADN o ARN, i si és de cadena doble o senzilla. Raoneu les respostes.
Espècie
T
C
U
A
G
C
+
G
T(U)
+
A
T(U)
+
C
G
+
A
1
31
19
31
19
2
19
31
31
19
3
19
31
19
31
4
1
1,26
5
32
18
25
25
6
25
32
23
20
7
1,26
1
8
1
1
8. Calculeu el número de possibles seqüències d'una cadena doble d'ADN de 103 parells de bases (longitud mitjana d'un gen estructural) si no hi ha cap restricció respecte de les freqüències relatives dels quatre tipus de parells de bases.
9. L'autoradiografia de l'ADN del T2 marcat amb timidina tritiada i extret en presència d'una quantitat mil vegades més gran de T2 fred (sense marcar) mostra un anell no ramificat d'uns 52µm de longitud (Cairns, l96l). La distància entre parells de bases és de 3,4A i el pes molecular mig d'un parell de nucleòtids és de 660. Si la molècula és una doble hèlix, quin és el pes molecular?
10. Calculeu el valor C de les espècies indicades.
Espècie
Parells de bases per nucli
E. coli
4.106
D. melanogaster
0,2.109
carpa
3,3.109
ratolí
4,7.109
home
5,6.109
11. El plasmidi pBR 322 consisteix en un ADN circular de doble hèlix, d'una seqüència de 4362 parells de bases. En tractar aquest plasmidi amb els enzims de restricció que hom indica, resulta fragmentat en un nombre de trossos que també s'indica.
Calculeu el número de fragments que esperem obtenir amb cada enzim.
Enzim de restricció
Seqüència de reconeixement
Nº de fragments
Eco RI
GAATTC
1
Bel I
TGATCA
0
Alu I
AGCT
16
Hae III
GGCC
22
12. A la taula s'exposen els fragments obtinguts (O) i els que hom espera teòricament (E), en tractar el cromosoma del fag (X l74RF (la seqüència del qual és de 5386 parells de bases) i el plasmidi pBR 322 (amb una seqüència de 4362 parells de bases), amb els enzims de restricció Hal III (seqüència de reconeixement GGCC) i Hpa I (seqüència de reconeixement GTTAAC). Expliqueu a què poden ésser degudes les diferències.
(X 174 RF
pBR 322
Hae III
O
11
22
E
21
17
Hpa I
O
3
0
E
1
1
13. Les dades que es presenten indiquen la composició de bases de dos ADNs de cadena doble i dels respectius productes de transcripció.
ADN
ARN
C
+
G
T
+
A
C
+
G
U
+
A
C
+
U
G
+
A
B. subtilis
1,36
1,30
1,08
E. coli
1,00
0,96
0,90
A partir d'aquestes dades, es pot distingir si l'ARN d'aquestes dues espècies és còpia d'una o de les dues cadenes de l'ADN?
14. Quins són els sentits d'avanç de:
a)la replicació de l'ADN,
b)la lectura de l'ADN polimerasa,
c)la síntesi de l'ARN,
d)la lectura de l'ARN polimerasa,
e)la traducció de l'ARN,
f)l'elongació de la cadena polipeptídica.
15. Quan utilitzem l'enzim polinucleòtid fosforilasa i sintetitzem un polímer d'ARN amb G i C en una proporció 4G: 1C, quins aminoàcids s'incorporaran en el polipèptid sintetitzat a partir d'un sistema de traducció in vitro del polímer d'ARN?
Calculeu les proporcions esperades de cadascun d'aquests aminoàcids.
16. Quan preparem un poli‑GC i el sotmetem a un sistema de traducció in vitro, es sintetitza un polipèptid que conté alternativament arg i ala. Si no estigués desxifrat el codi genètic, podríem saber quin triplet correspon exactament a cada aminoàcid?
17. Emprant un ARNm sintètic format a partir d'un 80% d'adenina i un 20% d'uracil, els polipèptids formats tenen la següent composició d'aminoàcids: 4 ileu: 1 tyr; 16 ileu: 1 phen; 16 lys: 1 tyr.
Quins codons especifiquen cada aminoàcid?
18. La velocitat de replicació del genoma d'E. coli és aproximadament de 90.000 pb/min, a temperatura òptima. Si la longitud del cromosoma d'E.coli és de 1100 µm, quants minuts són necessaris per a la replicació completa?
Com és possible que el cicle cel·lular del bacteri en condicions òptimes sigui d'uns 20 min?
19. Suposant que la replicació fos conservativa, quines bandes observaríem en realitzar l'experiment de Meselson i Stahl després d'una ronda de replicació en Nl5? I després de 2? I després de 5?
20. Un ARN amb una proporció de bases lA: lG: lC: lU és sintetitzat enzimàticament a partir d'una cadena doble d'ADN, que consisteix en la seqüència
CAGT
GTCA
repetida successivament.
És possible deduir si l'ARN s'ha sintetitzat utilitzant una o ambdues cadenes con a motlle? Expliqueu el perquè.
V. VARIACIÓ CONTÍNUA
1. On serà més gran la variació fenotípica observada: en una població natural o en una línia pura?
Cap a quin valor s'acostarà l'heretabilitat d'un caràcter mètric en una línea pura?
2. Dues línies pures de moresc (AABBCCDDEE i aabbccddee) que difereixen en 5 loci independents pel caràcter longitud de la panotxa tenen un valor fenotípic de 25 i l5 cm, respectivament. S'obté una F2 de 5l2 plantes i es vol saber quantes tindran les panotxes de l9 cm?
3. Si 3 loci que segreguen independentment, amb 2 al·lels cadascun (Aa, Bb, Cc), determinen l'alçada d'una planta, de manera que la presència dels al·lels representats per les lletres majúscules afegeix 2 cm a l'alçada base de 2 cm,
a) Quina alçada s'espera a la Fl d'un encreuament entre les soques homozigòtiques AABBCC (l4 cm) i aabbcc (2 cm)?
b) Quina distribució d'alçades (fenotips i freqüències) s'esperen en un encreuament F1 x F1?c) Quina proporció d'aquesta F2 tindrà la mateixa alçada que les soques parentals?
d) Quina proporció de la F2, essent homozigòtica, tindrà la mateixa alçada que la F1?
4. Què podríeu fer per distingir entre un fenotip controlat per poligens i un fenotip controlat per un sol parell de gens amb expressivitat variable?
5.Un encreuament entre dues plantes consanguínies amb llavors de 20 i 40 cg de pes, respectivament, va originar una F1 amb llavors de pes uniforme (30 cg). Un encreuament F1 x F1 va donar 1000 plantes, de les quals 4 tenien llavors de 20 cg de pes, 4 les tenien de 40 cg i les altres plantes tenien llavors amb un pes que variava entre els dos valors extrems. Quants parells de gens estan implicats en la determinació del pes de la llavor en aquests encreuaments?
6. La taula següent dóna els valors de les variàncies de dos caràcters fenotípics del pardal, l'envergadura i la llargada del bec.
Envergadura
Llargada del bec
Vp
271,4
Vp
627,8
Ve
71,2
Ve
107,3
Va
102,0
Va
342,9
Calculeu l'heretabilitat d'aquests caràcters i digueu quin dels dos és més susceptible a la pressió de selecció?
7. Suposeu que dos parells de gens amb dos al·lels cadascun, Aa i Bb, determinen en una població l'alçada de les plantes de forma additiva. L'homozigot AABB té una alçada de 50 cm i l'homozigot aabb té una alçada de 30 cm.
a) Quina serà l'alçada de la F1 d'un encreuament entre aquestes dues soques homozigòtiques?
b) Després d'un encreuament F1 x F1, quins genotips de la F2 tindran una alçada de 40 cm?
c) Quina és la freqüència d'aquestes plantes de 40 cm en la F2?
8. A la taula, s'indiquen els valors de la mitjana i la variància de la llargada de la corol·la de dues varietats altament consanguínies de Nicotiana i de les corresponents F1 i F2 . Calculeu la heretabilitat d'aquest caràcter.
PRIVATEVarietat
Mitjana (mm)
Variància
P1 (curta)
P2 (llarga)
F1 (P1 x P2 )
F2 (F1 x F1 )
40,47
93,75
63,90
68,72
3,12
3,87
4,74
47,70
9. Tracteu de reescriure aquesta afirmació de manera més exacta: El 80% de les diferències en el resultats de proves d'IQ entre dos grups és genètica. Que significat té el parlar de la heretabilitat d'una diferència entre dos grups?
10. Comenteu la següent gràfica, on es representen els resultats d'un experiment de selecció per augmentar o disminuir la longitud de l'ala en diverses poblacions de Drosophila subobscura. Es mostren les diferències respecte al control en unitat oculars (1 u.o. = 0,0152 mm) en les distintes generacions de selecció. (Segons Prevosti, 1967).
VI. GENÈTICA DE POBLACIONS
1. De l'anàlisi dels tipus sanguinis de 2047 individus es van trobar les següents freqüències genotípiques: 542 ZZ, 1043 Zz i 462 zz.
Estimeu les freqüències dels dos al·lels (Z i z) a la població on s'ha agafat la mostra. Es troba aquesta població en equilibri Hardy‑Weinberg?
2. Demostreu que en una població en equilibri de Hardy-Weinberg per un locus amb dos al·lels, la freqüència màxima d'heterozigots s'aconsegueix quan p=q=0,5.
3. Es posen en una caixa de poblacions 500 mascles d'una soca A de Drosophila melanogaster i 500 femelles d'una altra soca B. En el locus white, la soca A només porta l'al·lel recessiu w (lligat al sexe), mentre que la soca B només porta l'al·lel normal w+. Si l'aparellament és a l'atzar i la viabilitat és la mateixa, independentment del genotip i del sexe, determineu:
a) Les freqüències gèniques i genotípiques esperades en mascles i femelles a cadascuna de les tres primeres generacions.
b) Les freqüències d'equilibri.
4. A la població humana, un de cada l0.000 nadons és albí. Calculeu la freqüència aproximada de l'al·lel que produeix l'albinisme, sabent que és autosòmic i recessiu.
Quina proporció dels individus no albins són portadors?
5. Si l'excreció de metanotiol és controlada per l'al·lel recessiu m i la no excreció per l'al·lel dominant M, i la freqüència de m a Islàndia és 0,4, quina és la probabilitat de trobar dos nens no excretors i una nena excretora en famílies islandeses de tres fills en les que ambdós progenitors no són excretors?
6. Un sistema al·lèlic múltiple determina el color del pèl dels conills: C= coloració completa, ch= himalaia, c= albí, amb una dominància C>ch>c. Les freqüències són p, q i r, respectivament:
a) Si una població de conills amb individus dels tres tipus s'aparella a l'atzar, quina és la proporció genotípica esperada en la següent generació, en termes de p, q i r?
b) Desenvolupeu una fórmula per calcular les freqüències al·lèliques, a partir de les freqüències fenotípiques esperades.
c) Una mostra de la població conté l68 conills de coloració completa, 30 himalaia i 2 albins. Calculeu els valors de p, q i r.
d) Si les freqüències al·lèliques són p= 0,5, q= 0,1 i r=0,4, calculeu les proporcions genotípiques esperades entre els conills de coloració completa.
7. En una població humana constituïda per 100.000 individus, el 40% són del grup sanguini A, el 28% del B, el 25% de l'AB i la resta del 0.
a) Calculeu les freqüències gèniques i genotípiques
b) En quin supòsits us heu basat per respondre l'apartat anterior?
8. Una malaltia recessiva lligada al sexe es dona en un 1% dels homes. Quina és la freqüència de l'al·lel responsable de la malaltia si suposem que la població es troba en equilibri Hardy-Weinberg? Quines són les freqüències dels diferents genotips d'aquesta població?
9. A Drosophila, la taxa de mutació de w+ (ull vermell) a we (eosina) és d’ 1,3 x 10‑4 i la taxa de mutació en sentit contrari és de 4,2 x 10‑5. Quina serà la freqüència d'equilibri per aquests 2 al·lels?
Quan s'agafen mostres de poblacions naturals de Drosophila, la freqüència que trobem pel gen we és de 0,011. Concorda aquest valor amb el calculat abans? Expliqueu la resposta.
10. La ceguesa als colors vermell-verd està determinada per un gen recessiu lligat al X. Un de cada 12 britànics mascles presenta aquest defecte. Estimeu (a) el percentatge de femelles portadores i (b) la freqüència de femelles amb ceguesa per aquests colors.
11. En una determinada població que segrega per dos al·lels en un locus, la freqüència d'individus AA=0,25, Aa=0,50 i aa=0,25. Si el genotip AA té una eficàcia biològica igual a 1, l'Aa igual a 0,8 i l'aa igual a 0,6, quines seran les freqüències d'A i d'a en la generació següent? Considereu que no hi ha mutació.
12. Da Cunha va encreuar individus de Drosophila polymorpha homozigòtics, EE (abdomen fosc), amb individus homozigòtics d'abdomen clar (ee), i va obtenir una F1 de fenotip intermedi. L'encreuament F1 x F1 va donar 1605 EE, 3767 Ee i 1310 ee.
a) Calculeu els valors adaptatius relatius de cada genotip.
b) Si el coeficient de selecció no varia, quina serà la freqüència d'equilibri de e?
13. Quines són les diferències entre la selecció direccional, la normalitzadora i la disruptiva?
14. La fibrosi quística, una malaltia letal de herència monofactorial recessiva, es presenta en 1 de cada 2000 nadons en les poblacions europees. Si la freqüència d’aquest gen estigués mantinguda per equilibri selecció-mutació, quina seria l’estima de la taxa de mutació? Penses que aquest model pot explicar la incidència d’aquesta malaltia a les poblacions europees?
15. Suposeu que en una determinada espècie de planta que es reprodueix per autofecundació, el color vermell de la flor és dominant sobre el blanc. Una planta heterozigòtica de flors vermelles (Cc) s'estableix en una illa on no hi ha cap altra planta d'aquesta espècie i es multiplica considerablement.
Si la planta és anual i tant les plantes de flors vermelles com les de flors blanques tenen el mateix valor adaptatiu, quina serà la proporció de plantes amb flors vermelles i plantes amb flors blanques a la cinquena generació? I al cap d'un milió de generacions?
16. En molts països, la llei prohibeix els matrimonis entre cosins germans, però no els matrimonis entre oncle i neboda o entre tia i nebot. Des del punt de vista genètic, què penseu sobre aquesta llei?
� EMBED CorelPhotoPaint.Image.8 ���
� EMBED CorelPhotoPaint.Image.8 ���
1
23