1

GENÈTICA EVOLUTIVA

UOM.2014

Dra. Cori RamonCatedràtica de Genètica. UIB

Laboratori de GenèticaUniversitat de les Illes Balears

Concepte d’evolució:

Conjunt de canvis que han sofert els essers vius al llarg del temps

A Biologia res no te sentit si no es considera a la llum de l’evolució.

Th. Dobzhansky, 1973

2

Fins al segle XVIII, evolució era equivalent a preformació o desenvolupament embrionari

EDAT ANTIGA

Núcli sumeri-babilonic:

Unitat moral de lahumanitat entorn a un deu unic,etern i creador. Varen influiren els hebreus, redacció de lacreació, diluvi, etc.

3

NUCLI EGIPCI: Continuïtat amb la natura. Donaren pas a la cultura grega.

Aristòtil

Classificació, reproducció, herència, nutrició i adaptació

Anaximenes (aire)

Heraclit (foc)

Tales de Milet(aigua)

L’evolució segons els GrecsExplicació natural de l’origen del món

4

Evolució a l’Edat Mitjana

•Cristianisme = creació (7000 anys)

•Idees cosmològiques de la Bíblia

•Les espècies animals i vegetals son fixes

•Esporàdicament evolució cosmològica

Sant Agustí

Evolució al Renaixement

•Restauració dels clàssics.

•Observació del fenòmens naturals.

•Descobriment d’Amèrica.

•Problemes amb els dogmes de la Creació.

5

Lamarck (1744-1829)

•Generació espontània

•Evolució lineal a partir de formes simples

•Evolució vegetal separada d’evolució animal

•L’ús i el desús com a mecanisme d’evolució

•La funció crea l’òrgan

•Herència dels caràcters adquirits

Malthus: creixement de la població

6

DARWIN-WALLACE: TEORIA DE LA SELECCIÓ NATURAL

7

La Creació al Estats Units

8

EL PARADIGMA POBLACIONAL:

La variació dins les poblacions és la matèria bàsica de l’evolució

Concepte de polimorfisme:

Existència de com a mínim dues alternatives, on la menys freqüent supera el 5%

Variació = polimorfisme

9

GRUPS SANGUINIS: ABO i Rh

Distribució mundial del grup sanguini 0

10

Distribució mundial del grup sanguini A

Distribució del grup sanguini B

11

Població mendeliana:Conjunt d’individus que comparteixen una base genètica comuna

12

Una població pot estar en equilibri: les freqüències de les variants no canvien d’una generació a una altra generació

Factors de canvi:– Mutació– Migració – Selecció– Deriva

Mutants: canvis amb base genètica

13

Mutació = canvi en el material hereditari

Taxes de mutació

14

Freqüències de distintes mutacions a poblacions humanes

La majoria de mutacions recessives tenen efectes reproductius, afecten a l’eficàcia

biològica

15

Canvis evolutius: Migració

Flux de gens

Dispersió

Migracions humanes detectades amb mtDNA

16

A aquesta conservació de les variacions i diferencies

individualment favorables i a la destrucció de les que son

perjudicials, li he dit selecció natural o supervivència de les mes

aptes

SELECCIÓ NATURAL

Com neixen molts mes individus d’una espècie dels que possiblement poden sobreviure, hi haurà entre ells una recurrència freqüent a la lluita per la existència, que permet que qualsevol esser, encara que varií poc en qualsevol forma que li sigui beneficiosa, sota condicions de vida complexes i de vegades canviants, tindrà una millor capacitat de supervivència, y per tant, serà naturalment seleccionat. Donat el fort principi de l’herència, qualsevol varietat seleccionada tendirà a propagar-se en la seva nova i modificada forma

17

Eficàcia biològica = capacitat de deixar descendència

Presencia d’anèmia falciforme originada per la HbS. Relació amb la malària.

>14%

0-2%8-10%

6-8%

2-4%4-6%

8-10%12-14%

18

Deriva genètica

19

Consanguinitat o endogàmia

Poblacions amb matrimonis consanguinis

•Orient Mitjà, Nord d’Àfrica, Sud-est i Sud de la India, 20-50% dels matrimonis consanguinis.

•Sud-americanes, xineses i japoneses entre 1-10% dels matrimonis.

•Poblacions petites i aïllades. (ex. Illes, Jueus, Amish).

•Comunitats d’immigrants procedents de Pakistan, Orient Mitjà, Nord d’África i sud-est d’Àsia que viuen a Europa (ex: turcs a Alemanya, pakistanesos al Regne Unit, etc.)

20

Fig. 1 Samples and sites from which DNA was retrieved.

R E Green et al. Science 2010;328:710-722

Published by AAAS

Genètica evolutiva humana: Neandertals

Datació de la separació neandertals - humans

21

Estimes de la mida de la població en funció de les diferencies

Genetic characterization of the ABO blood group in Neandertals

Carles Lalueza-Fox1 , Elena Gigli1 , Marco de la Rasilla2 , Javier Fortea2, Antonio Rosas3 , Jaume Bertranpetit1 and Johannes Krause4

BMC Evolutionary Biology 2008, 8:342doi:10.1186/1471-2148-8-342

These results suggest that the genetic change responsible for the O blood group in humans predates the human and Neandertal divergence. A potential selective event associated with the emergence of the O allele may have therefore occurred after humans separated from their common ancestor with chimpanzees and before the human-Neandertal population divergence.

22

Molecular evolution of FOXP2, a gene involved in speech and language

• Wolfgang Enard1, Molly Przeworski1, Simon E. Fisher2, Cecilia S. L. Lai2, Victor Wiebe1, Takashi Kitano1, Anthony P. Monaco2 & Svante Pääbo1

• Nature 418, 869-872 (22 August 2002)

• Abstract• Language is a uniquely human trait likely to have been a prerequisite for the

development of human culture. The ability to develop articulate speech relies oncapabilities, such as fine control of the larynx and mouth, that are absent inchimpanzees and other great apes. FOXP2 is the first gene relevant to the humanability to develop language. A point mutation in FOXP2 co-segregates with a disorderin a family in which half of the members have severe articulation difficultiesaccompanied by linguistic and grammatical impairment. This gene is disrupted bytranslocation in an unrelated individual who has a similar disorder. Thus, twofunctional copies of FOXP2 seem to be required for acquisition of normal spokenlanguage. We sequenced the complementary DNAs that encode the FOXP2 proteinin the chimpanzee, gorilla, orangutan, rhesus macaque and mouse, and comparedthem with the human cDNA. We also investigated intraspecific variation of the humanFOXP2 gene. Here we show that human FOXP2 contains changes in amino-acidcoding and a pattern of nucleotide polymorphism, which strongly suggest that thisgene has been the target of selection during recent human evolution.

Mutacions al gen MC1R donarien pell clara i cabell vermellós

. A melanocortin 1receptor allele suggestsvarying pigmentationamong Neanderthals.

Science. 2007 Nov30;318(5855):1453-5

Lalueza-Fox C, Römpler H, Caramelli D,Stäubert C, Catalano G, Hughes D,Rohland N, Pilli E, Longo L, Condemi S,de la Rasilla M, Fortea J, Rosas A,Stoneking M, Schöneberg T, BertranpetitJ, Hofreiter M.