Genètica mendeliana 2

Download Genètica mendeliana 2

Post on 25-May-2015

781 views

Category:

Education

4 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

http://aixoplugat.blogspot.com

TRANSCRIPT

<ul><li> 1. 1 Tema 5 (2): Lherncia i els cromosomes. Les mutacions </li></ul> <p> 2. 2 1.La teoria cromosmica de lherncia Punnet a 1905 va observar que la gran majoria dencreuaments entre dihbrids no complia la tercera llei de Mendel: Ms proporci dindividus parentals (A-B- i aabb) Pocs individus recombinants (A-bb o aaB-) 3. 3 1.La teoria cromosmica de lherncia Thomas Hunt Morgan Va formular la TEORIA CROMOSMICA DE LHERNCIA: Els gens es localitzen al llarg dels cromosomes i, per tant, els gens que pertanyen a un mateix cromosoma tenen tendncia a heretar-se junts Per al seus estudis va utilitzar la mosca del vinagre o Drosophila melanogaster. Raons Fcil de criar Reproducci molt rpida (uns 15 dies en condicions ptimes) Noms presenta 4 parells de cromosomes 4. 4 1. La teoria cromosmica de lherncia Coneixements previs: Cada cromosoma cont 2 cromtides idntiques Cada individu cont dos cromosomes homlegs amb gens iguals per allels que poden ser diferents Durant la meiosi hi ha una separaci de les cromtides recombinades Aquest esquema dun llibre de Biologia cont una errada important, quina? 5. 5 1. La teoria cromosmica de lherncia Aquests altres esquemes sn correctes? 6. 6 1.La teoria cromosmica de lherncia Quan es parla de dihibridisme (dos parells de gens considerats alhora) poden haver-hi dues possibilitats: 1. Els dos carcters es locallitzen en dos cromosomes homlegs diferents. En aquest cas parlem de carcters mendelians (si hi ha dominncia completa i noms dos allels) o, ms normalment, de carcters independents Un individu dihbrid dna lloc a 4 gmetes diferents en les mateixes proporcions de 1/4 7. 7 1.La teoria cromosmica de lherncia 2. Els dos carcters es locallitzen en el mateix parell de cromosomes homlegs per en diferents locus, en aquest cas, es diu que sn carcters lligats. En aquest cas, durant la meiosi, hi haur recombinaci; tant o ms elevada ser la possibilitat daquesta, entre els dos allels, com ms gran sigui la separaci entre els carcters. Aix podrem parlar de dos tipus de lligament: a) Lligament absolut b) Lligament relatiu 8. 8 1. La teoria cromosmica de lherncia En aquest cas tenim en compte una Ttrada, on hi ha una recombinaci entre els carcters B i C. Apareixen 4 gmetes diferents: a) Gmetes parentals: abcd i ABCD a) Gmetes recombinants abCD i ABcd 9. 9 B b A a 1. La teoria cromosmica de lherncia 1. El lligament absolut entre gens Aquest es dna quan els dos carcters en estudi estan tan a prop entre ells que la probabilitat de que hi hagi una recombinaci s nulla o molt baixa (cal recordar que en cada parell de cromosomes homlegs en profase I hi ha, al menys, una recombinaci) En aquest cas els dos carcters shereten junts: Lloc de recombinaci A B a b Si aquest individu sencreua amb un doble recessiu (fem un encreuament proba) ab AB AaBb ab aabb 100% de la descendncia parental B A b a 10. 10 1. La teoria cromosmica de lherncia 2. El lligament relatiu o recombinaci gentica En aquest cas s apareixen individus recombinants en la segona generaci, per sn menys freqents i com a mxim el 50% si sempre hi ha recombinaci, s a dir, estan totalment un a cada costat del cromosoma A a B b A B a B A b a b Freqncia de recombinaci: percentatge dindividus amb genotip recombinant. + alta --- ms distncia entre gens lligats. Lleis de la recombinaci: 1. Dos gens lligats presenten una freqncia de recombinaci quasi constant 2. La freqncia de recombinaci s directament proporcional a la distncia entre els parells de gens 11. 11 1. La teoria cromosmica de lherncia 3. Els mapes cromosmics Fan referncia a la identificaci dels diferents gens dun mateix cromosoma homleg. Es fan experimentalment molts encreuaments, noms tenint en compte dues caracterstiques diferents, i sobserven el % dndividus recombinants. Sestableix com a distncia entre dos gens el CENTIMORGAN que correspon a % dindividus recombinats. 12. 12 1. La teoria cromosmica de lherncia 3. Els mapes cromosmics Exemple: Donar lordre i distncia gnica Sestudia els descendents de la F2 entre 3 carcters A, B i C i sobtenen les segents dades: AABB x aabb F2 = 462 individus Aabb = 23 aaBb = 28 AACC x aacc F2 = 527 individus A-C- = 461 aacc = 44 BBCC x bbcc F2 = 158 individus bbCc = 7 Bbcc = 4 13. 13 2. La determinaci del sexe El sexe dun individu ve donat pel tipus de gmeta que desenvolupa Sexe mascul: gmetes petits i mbils Sexe femen: gmetes grans e inmbils 14. 14 2. La determinaci del sexe En el cas dels mamfers, en que el mascle s lheterogamtic, ser aquest el que determinar el sexe dels descendents, perqu s el que t diversitat gamtica sexual. La presncia del cromosoma Y amb el gen TDF (Testicle Development Factor) ser el que provocar el canvi en les gnades masculinitzant- les i provocant que produeixi testosterona (hormona masculinitzant) que t com a cllules diana a moltes de lorganisme, produint carcters sexuals primaris i secundaris 15. 15 2. La determinaci del sexe 16. 16 2. La determinaci del sexe 1. Factors ambientals en la determinaci del sexe A ms poden haver-hi, en altres organismes, altres factors que determinin el sexe: 1. Secreci de determinades hormones: cas de plantes i cucs 2. Temperatura: que actuar en el moment de la formaci de les gnades i per tant determinar el sexe final de lindividu. Cas de rptils com les tortugues 3. Comportament: * Canvi de sexe en alguns peixos i anfibis mascles a femelles quan desapareix la femella dominant. * Canvi de femella a mascle quan aquest desapareix * Alguns cucs si quedan solitaris; sn femelles si romanen junts sn mascles 17. 17 2. La determinaci del sexe 2. Factors cromosmics en la determinaci del sexe En molts organismes el qu determinar el sexe ser un gens localitzats en un cromosoma diferent (sexual o heterocromosoma). Nhi ha 3 sistemes bastant comuns: 1. Sistema XX-XY (ZZ-ZW): vertebrats i alguns invertebrats. - femella s XX (homogamtiques) - mascle s XY (heterogamtic). Els aparells sexuals tenen dos estructures que cal desenvolupar: a) Gnades: el cromosoma Y desenvolupa els testicles; la seva absncia desenvolupa els ovaris. b) Conductes sexuals: la presncia del cromosoma Y desenvolupa els conductes masculins, el penis i les glndules. La seva absncia provocar el desenvolupament de les trompes, ter i vagina. 18. 18 2. La determinaci del sexe 2. Factors cromosmics en la determinaci del sexe 2. Sistema XX-X0 (ZZ-Z0): Propi de molts insectes i nematodes. - Les femelles sn homogamtiques XX - els mascles heterogamtics X0. 3. Sistema haplodiplodia: Propi dinsectes socials com abelles, vespes i formigues. Les freqncies entre mascles i femelles no sn iguals com en els altres dos sistemes que sn del 50%. 19. 19 20. 20 Sexe degut a un sol parell de gens - mascle: haplodiploide - Mascle XX (amb homozigtic b) : anormals i estrils - Femelles XX (allel a, b, c, d, e, f ,g , h , i ) Sexe degut a lequilibri gentic - cada cromosoma X t crrega feminitat. - Cada joc autosomes t crrega masculinitat. - Si X/A s: - inferior a 0,5 supermascle - Entre 0,5 i 1-- intersexe - 1 ser -- femella - Superior a 1 -- superfemella 21. 21 Sexe degut a influncies de lambient - Cucs marins - Larves com a femelles. Un cop adultes, les noves shi introdueixen com a mascles. Inversi sexual - Gallines - Mero Sexualitat en plantes - Plantes amb flors hermafrodites - Plantes amb flors masculines i femenines al mateix peu (monoiques) - Sense determinaci gentica 22. 22 3. Lherncia lligada al sexe Els cromosomes que determinen el sexe sn molt diferents entre si. El cromosoma X s gros i cont molts gens mentre que el Y s petit i cont pocs gens. Hi ha dues parts una que s homloga i una altre diferencial. Els mascles nicament tenen uns pocs gens o gens holndrics, en la zona heterloga (part relativament petita). Aix fa que els gens que es localitzen en la zona diferencial de la X (ms de 120 anomenats ginndrics) sheretin duna manera especial: herncia lligada al sexe. 23. 23 3. Lherncia lligada al sexe 1. Lherncia lligada al cromosoma X Portadora: aquella femella que cont un gen lligat a X anmal per que no el manifesta. Genotips i fenotips possibles: XX: dona normal, sana XaX: dona portadora, no malalta XaXa: dona que manifesta anomala XY: home normal sa XaY: home afectat 24. 24 3. Lherncia lligada al sexe 1. Lherncia lligada al cromosoma X Cas 1: Daltonisme No distingir entre els colors verd i vermell. Gen recessiu Xd . Probabilitat de tenir descendncia amb daltonisme: Exemple 1: XXd x XY Exemple 2: XdY x XX Exemple 3: XdXd x XY 25. 25 3. Lherncia lligada al sexe 1. Lherncia lligada al cromosoma X Cas 2: Hemofilia Absncia dun factor de coagulaci (VIII, IX o XI), cosa que causa fortes hemorrgies amb petits traumatismes. s un gen recessiu Xh; letal en homozigosi, per la qual cosa, no hi ha femelles hemofliques doncs el zigot no s viable. Exemple 1: XXh x XhY Exemple 2: XhY x XX Exemple 3: XXh x XY 26. 26 3. Lherncia lligada al sexe 1. Lherncia lligada al cromosoma X Drosophila: + : salvatge Cur: mutaci autosmica dominant Xw: mutaci lligada a X recessiva XBar: mutaci lligada a X dominant se+: per la mutaci spia s normal X+: pel carcter lligat al sexe s normal 27. 27 3. Lherncia lligada al sexe 1. Lherncia lligada al cromosoma X Cas 3: Color Blanc (White) dels ulls en Drosophila 28. 28 3. Lherncia lligada al sexe 1. Lherncia lligada al cromosoma X Cas 3: Color Blanc (White) dels ulls en Drosophila Exemple 1: st+ st X+ Xw x st+ st X Y Exemple 2: br br XwY x br+ br X X Exemple 3: Cur+ Cur+XwXw x Cur Cur+ X Y 29. 29 3. Lherncia lligada al sexe 2. Lherncia lligada al cromosoma Y Es coneixen pocs gens i nicament els presenten els mascles. Sanomenen gens holndrics: * Alguns dhistocompatibilitat * Hipertricosis auricular (pls orella) * TDF (testicle development factor) 30. 30 3. Lherncia lligada al sexe 3. Lherncia lligada als cromosomes XY Aquests sn els carcters determinats pels gens que se situen en la zona homloga, com la ceguesa als colors i la ceguesa nocturna. A ms hi ha altres carcters que sn influts pel sexe: * calvcie en humans * presncia o absncia e cornamenta en algunes races ovines. </p>