HERÈNCIA i VARIABILITAT. GENÈTICA MENDELIANA

Download HERÈNCIA i VARIABILITAT. GENÈTICA MENDELIANA

Post on 12-Jan-2016

36 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

HERNCIA i VARIABILITAT. GENTICA MENDELIANA. CONCEPTES PREVIS: LA MEIOSI. El nombre de cromosomes d'una espcie roman constant de generaci en generaci. - PowerPoint PPT Presentation

TRANSCRIPT

  • El nombre de cromosomes d'una espcie roman constant de generaci en generaci. La reproduci sexual consisteix en la fusi dels gmetes procedents de dos individus diferents d'una mateixa espcie. El resultat d'aquesta fecundaci s un zigot que presenta el doble de cromosomes que els gmetes. s necessari que en el cicle vital de les espcies amb reproducci sexual hi hagi un moment en qu el nombre de cromosomes quede redut a la meitat. Aquesta reducci cromosmica t lloc en un procs de divisi nuclear anomenat meiosi.CONCEPTES PREVIS: LA MEIOSI

  • Les espermatognies (cllules del testicle) es divideixen per MEIOSI per donar lloc a espermatozoides. De cada cllula diplode (2n) sobtindran 4 haplodes (n).

  • En el ovari, les ovognies es divideixen per MEIOSI per donar lloc a vuls. De cada cllula diplode (2n) sobtindran 4 haplodes (n). Tres delles degeneran i formaran els cossos polars, i una es convertir en vul.

  • CLLULES EN DIVIS MEITICA

  • La informaci gentica est guardada en unes molcules anomenades cid desoxiribonucleic (ADN) que es troba en el nucli de totes les cllules de lorganisme (tamb hi ha ADN mitocondrial).LADN: PORTADOR DE LA INFORMACI GENTICA

  • Les cllules diploides (2n) presenten dos jocs de cromosomes: un joc cromosmic s d'origen patern i l'altre d'origen matern. Aquests cromosomes, idntics des del punt de vista morfolgic, i genticament anlegs (contenen informaci per als mateixos carcters tot i que no sempre aquesta s idntica), s'anomenen cromosomes homlegs. Els humans tenim 46 cromosomes (2n=46), s a dir, 23 parelles:- 22 parelles sn homlegs i s'anomenen autosomes. - els altres dos sn els cromosomes sexuals o heterocromosomes, XX per a les dones i XY per als homes.Cromtides homloguesCromtides germanes

  • EL CARIOTIPEl cariotip s una composici fotogrfica on apareixen tots els cromosomes ordenats segons la seva mida i la seva morfologia. El cariotip s caracterstic de cada espcie. Lestudi del cariotip permet detectar anomalies gentiques.

  • En cada cromosoma hi ha un nombre determinat de gens. Un gen s lunitat hereditria elemental, s un fragment dADN, que porta la informaci codificada dun determinat carcter. El lloc que ocupa un gen dins el cromosoma sanomena locus (el plural s loci ).Els cromosomes homlegs presenten els mateixos loci i en el mateix ordre. ELS GENSDe vegades lexpressi dun gen t ms dun efecte sobre el fenotip; en conseqncia un gen pot controlar ms dun carcter.

    Tamb es pot donar el cas que un carcter vingue determinat per lacci conjunta de dos o ms gens (com la sordesa congnita en humans, que ve determinada per dos gens). Sn els carcters polignics.

  • Les diferents alternatives que pot codificar un gen per a un mateix carcter sanomenen allels. Quan els dos cromosomes homlegs porten el mateix allel (per exemple el patern porta ulls blaus i el matern tamb) diem que aquell individu s homozigtic per aquell carcter. Quan els dos cromosomes homlegs porten allels diferents (el patern porta ulls blaus i el matern ulls marrons) diem que aquell individu s heterozigtic per aquell carcter. ALLELS: HOMOZIGOSI I HETEROZIGOSIAllels en heterozigosiAllels en homozigosi

  • Anomenem gentip al conjunt de gens que ha heretat un individu. s el conjunt de gens que t un sser viu a cada cllula. GENOTIP I FENOTIPFenotip. s el conjunt de caracterstiques que sexpressen o que es manifesten en un sser viu. El fenotip de cada individu s el resultat de l'acci combinada dels seus gens (el seu genotip) i l'ambient, que pot influir ms en alguns carcters que en d'altres.

    FENOTIP= GENOTIP + AMBIENTGENOTIP: NN o NnFENOTIP: ulls marronsGENOTIP: nnFENOTIP: ulls blaus

  • MENDEL i LA GENTICALES LLEIS DE MENDELMS ENLL DE MENDEL

  • Durant uns vuit anys, Gregor Johann Mendel va estudiar lherncia en la planta del psol en el jard del seu convent agust a Brnn. Fent experiments amb trenta-quatre classes de psols, va realitzar 355 fecundacions artificials i va obtenir 12.980 descendents.Aix, mitjanant un acurat estudi estadstic, va poder demostrar que l'aparici de determinats carcters en l'herncia segueix unes pautes concretes. GREGOR JOHANN MENDEL (1822-1884)Va postular aquestes lleis i en 1866 va publicar els seus resultats, que van passar desapercebuts en el mn cientfic durant ms de 30 anys. L'any 1900 les seues publicacions van ser redescobertes per tres investigadors que treballaven en el tema de l'herncia: Vries, Correns i Tschermack i en reconeixement al seu treball les van anomenar Lleis de Mendel.Quan les lleis de Mendel van ser integrades en la teoria cromosmica de l'herncia de Morgan en l'any 1915 es pot dir que van passar a ser la base de la gentica clssica.

  • Mendel va dedicar molts anys a desenvolupar lnies genticament pures (homozigtiques) per a diversos trets o carcters heretats. Mendel va acabar per triar set carcters de la planta del psol que presentaven dues varietats ben diferenciades: ELS CARCTERS ESCOLLITS PER MENDEL

  • Mendel va encreuar una planta de llavors grogues pura amb una altra tamb homozigtica per amb llavors verdes, les plantes resultants, generaci anomenada filial primera (F1), noms produen llavors grogues. LA PRIMERA LLEI DE MENDEL (O DE LA UNIFORMITAT)Psol grocPsol verdgametsgametsTota la descendncia amb psols grocsMendel es va adonar que, si sencreuaven dos individus diferents per homozigtics (purs), tenien una descendncia uniforme (tots iguals). Acabava de descobrir la 1 Llei de Mendel.

    Llei de la uniformitat dels hbrids de la primera generaci (F1): tots els descendents de lencreuament entre dues races pures per a un carcter sn iguals entre ells.

  • Posteriorment Mendel va agafar plantes procedents de les llavors de la primera generaci (F1) de l'experiment anterior i les pol.liniz entre s. De l'encreuament va obtenir la generaci anomenada filial segona (F2) que presentava tres individus de llavors grogues per cada individu de llavors verdes.( en la proporci 3:1 (s a dir a ). SEGONA LLEI DE MENDEL (O DE LA SEGREGACI INDEPENDENT)Mendel va interpretar que els carcters que havien desaparegut a la F1 i reapareixien a la segona generaci (F2), havien de ser presents a la F1, encara que no es veiessin.

    La nova hiptesi de Mendel va ser que els carcters biolgics depenen de parelles de factors hereditaris (un heretat del pare i l'altre de la mare), que se separen quan els individus produeixen les cllules sexuals i que es poden redistribuir a cada generaci. 3/41/4

  • SEGONA LLEI DE MENDEL (O DE LA SEGREGACI INDEPENDENT)GGggg GGg G G g g gGGgGgGg gg GG

    Llei de la segregaci dels carcters. Els dos factors hereditaris que informen sobre un mateix carcter sn independents i se separen i se redistribueixen entre els descendents, tot aparellant-se a latzar.

  • Mendel va deduir que hi havia dues categories de factors: els dominants i els recessius, que es manifestaven noms quan no anaven acompanyats d'un factor dominant. FACTORS DOMINANTS i RECESSIUS

  • La prova del retroencreuament o encreuament prova serveix per a diferenciar l'individu homozigtic del heterozigtic. Consisteix a creuar el fenotip dominant amb la varietat homozigota recessiva (gg). Si s homozigtic, tota la descendncia ser igual (primera Llei de Mendel).Si s heterozigtic, en la descendncia tornar a aparixer el carcter recessiu en una proporci del 50%.RETROENCREUAMENT o ENCREUAMENT PROVASi s homozigot....Si s heterozigot....

  • Mendel va estudiar l'herncia de dos carcters diferents al mateix temps: dihibridisme. Va encreuar lnies homozigtiques de psols verds i rugosos amb plantes de psols grocs i llisos.Mendel es preguntava com seria la descendncia. Podien passar dues coses: TERCERA LLEI DE MENDEL (O DE LA COMBINACI INDEPENDENT)

  • Llei de l'herncia independent de carcters: Els diversos carcters shereten independentment els uns dels altres i es combinen a latzar en la descendncia. Cadascun d'ells es transmet seguint les lleis anteriors amb independncia de la presncia de l'altre carcter. TERCERA LLEI DE MENDEL (O DE LA COMBINACI INDEPENDENT)PF1F2A (groc) > a (verd) B (llis) > b (rugs)GENOTIPS FENOTIPSAA i Aa grocaa verdBB i Bb llisBb rugs

  • Es parla dherncia intermdia quan el fenotip de lhbrid o heterozigot s intermedi entre els fenotips dels homozigots.Cap dels dos carcters domina sobre laltre, presenten dominncia intermdia.HERNCIA INTERMDIA

  • CODOMINNCIAEls hbrids no presenten un carcter intermedi dels dos parentals, sin que presenten tots dos carcters alhora i per separat. S'anomena herncia codominant.

  • QUAN LES LLEIS DE MENDEL NO ES COMPLEIXENA part de la seva rigurosa metodologia cintifica, lxit dels resultats de Mendel sn deguts, a la sort que va tenir el botnic alhora descollir els carcters.Amb laplicaci de les lleis de Mendel no es resolen tots els problemes que es poden plantejar en lestudi de lherncia dels carcters. Existeixen molts casos en que no es pot aplicar les lleis de Mendel o aquestes no es compleixen. s el cas de :- HERNCIA POLIGNICA: molts carcters venen determinats per lexpressi de dos o ms gens.- GENS LLIGATS: gens situats sobre el mateix cromosoma.- ALLELOMORFISME MLTIPLE: molts gens presenten ms de dos allels.- HERNCIA LLIGADA AL SEXE: carcters regulats per gens que es troben en els cromosomes sexuals X i Y.

  • Molts carcters sn determinats per lefecte acumulatiu de molts gens. Sn carcters que presenten un ampli ventall de varietat. En humans sobserva en carcters com: el pes la forma lalada el color dulls la intelligncia color de la pell alguns trets de la conducta i el comportament.HERNCIA POLIGNICAEl fenotip daquest carcters est molt influenciat per lambient

  • GENS LLIGATS i RECOMBINACI MEITICA El 1910, T.H.Morgan va iniciar els treballs amb la mosca de la fruita o del vinagre (Drosophila melanogaster). Aquest insecte tan sols t quatre parells de cromosomes, un dels quals s molt petit.En 1911, T.H. Morgan, desprs de realitzar nombrosos experiments va trobar que hi havia quatre grups de carcters que tendien a heretar-se junts. Per aix va suposar que els gens es trobaven als cromosomes i que, per tant, els gens que hi ha al mateix cromosoma tendeixen a heretar-se junts. Per a aquests va proposar el terme gens lligats.

  • Morgan va demostrar que els gens lligats no sempre s'heretaven junts. Segons Morgan, els gens sn als cromosomes, tenen una disposici lineal, l'un rere l'altre, i, grcies a l'entrecreuament de les cromtides dels cromosomes homlegs que t lloc en la meiosi, es produeix la recombinaci gentica. La freqncia de recombinaci depn de la distncia a la qu es trobin els dos gens en el cromosoma. Quan ms distncia separa dos gens, ms recombinaci. Aleshores, si dos gens d'un mateix cromosoma estan molt propers gaireb no es recombinen. GENS LLIGATS i RECOMBINACI MEITICA

  • El pas del temps propicia que qualsevol dels allels existents experimenti ms mutacions puntuals que comporten laparici de nous allels. Per aix s habitual que en una poblaci dindividus existeixin diversos allels per a un mateix gen. El fenomen rep el nom dallelomorfisme mltiple i el conjunt dallels que ocupen el mateix locus constitueix una srie alllica.ALLELOMORFISME MLTIPLEUn cas dallelomorfisme mltiple ben conegut s el del gen que determina els grups sanguinis en lespcie humana (sistema ABO). Tres allels diferents (IA, IB , I0 o i ) es combinen en homozigosi o en heterozigosi per a determinar un grup sanguini (A, B, AB o O) IA= IB codominnciaIA > i IB < i dominncia

  • Antigen: molcula que l'organisme reconeix com a estranya, capa de provocar la formaci danticossos especfics. Antics: Els anticossos sn protenes (gammaglobulines) produdes per els limfcits B que tenen com a funci unir-se especficament als antgens. Formen part de la resposta inmunitria.ELS GRUPS SANGUINISIA IAIA I0IB I0IB IBIA IBI0 I0Antigen present en la superfcie dels eritrcits

    GenotipAnticossos presents en el plasma sanguiniReacci als anticossos Anticos A Anticos BFenotip

  • Per tant, tal com es pot observar a la taula: una persona del grup AB s un receptor universal perqu pot rebre sang de qualsevol altra persona, mentre que una persona del grup O s un donant universal perqu pot donar sang a qualsevol altra persona. DONANTRECEPTORGRUPS SANGUINIS i TRANSFUSIONS DE SANG

  • DETERMINACI CROMOSMICA DEL SEXEEn lespcie humana, la resta de mamfers i, en general, molts animals, la determinaci del sexe de lindividu depn dels anomenats cromosomes sexuals. Amb algunes excepcions notables, les femelles tenen una combinaci cromosmica XX i els mascles, XY.

  • Lherncia lligada al sexe s la que segueixen els carcters no sexuals que depenen de lexpressi de gens que tenen el seu locus en cromosomes sexuals. Es parla dherncia ginndrica si el cromosoma sexual en qesti s lX. La majoria de gens estan localitzats en el cromosoma X .Si el locus del gen est al cromosoma Y, es fa servir lexpressi herncia holndrica, si b s molt poc freqent, per qu el cromosoma Y acostuma a ser molt petit i cont pocs gens. Hi ha una zona molt petita que s comuna dels dos cromosomes; lanomenada zona homloga. HERNCIA LLIGADA AL SEXEHemofliaDaltonismeDistrfia muscularSordesa congnita

    Albinisme ocularMioptia de DuchenneInsensibilitat a les hormones masculinesUn tipus de gotaXY X

  • Les femelles poden ser homozigotes o heterozigotes per a els carcters determinats pels gens lligats al sexe.Amb excepci dels gens compartits per X i Y(zona homloga), els mascles no poden ser ni homo ni heterozigots pels carcters lligats al sexe, ja que noms disposen duna cpia del gen; el terme que es fa servir s hemizigosi.HERNCIA LLIGADA AL SEXEDos casos ben coneguts dherncia lligada al sexe en humans sn el daltonisme i lhemoflia. Daltonisme. s un tipus de ceguesa de colors per algunes tonalitats de verds, blaus i vermells que ve regulada per allel recessiu (d) situat al cromosoma XHemoflia. Consisteix en la incapacitat de coagular la sang per manca dalgun dels factors de coagulaci (VIII o IX segons el tipus dhemoflia).

  • TEST DALTONISME

  • Les dones solen presentar fenotips normals , tot i que poden ser portadores de la malaltia. s difcil trobar dones afectades per la malaltia (necessiten ser homozigotes per a lallel recessiu).Els homes en canvi, si el cromosoma X que porten codifica lallel recessiu presenten la malaltia.HERNCIA LLIGADA AL SEXE

  • GENTICA HUMANADONA XXHOME XYAPARELLAMENTLINIA DE LA VIDAAFECTATEls arbres genealgics o pedigree. Sn esquemes en qu es representen les persones de diverses generacions que estan emparentades entre si. Shi fan servir smbols senzills per distingir els diversos components de la famlia, i tamb shi indiquen les relacions que els uneixen. Sutilitzen per estudiar les malalties hereditries, el seu comportament i la probabilitat que apareguin en futurs individus.

  • Enginyeria genticaCLONACI

    ORGANISMES TRANSGNICS

    PROGECTE GENOMA HUM

    TERPIA GNICA

  • Obtenci de cllules mare

  • CLLULES> de 200 tipus cellulars diferents

  • ELCLONATGEDUNMAMFER

  • LA TRANSFERNCIA NUCLEAR A OCITS HUMANS

  • TRANSFERNCIA NUCLEAR A CLLULES MARE EMBRIONARIESALTERNATIVES A LA TRANSFERNCIA NUCLEAR A OCITS

  • FIFonts: http://images.google.es/imghp?hl...