HERÈNCIA I GENÈTICAAPARTATS 1 I 2

Mendel i l’estudi de l’herència1. El mètode experimental de MendelGregor Mendel, volia saber com es transmetien els caràcters d'una generació a una altra. Per esbrinar- ho, va emprar com a material la pesolera comuna.

La tria d’aquesta planta, va ser ideal per diversos motius:• És una planta bona de conrear i de creixement ràpid, per la qual cosa en

poc temps se'n poden estudiar diverses generacions. • Presenta varietats amb set característiques fàcilment observables, que es presenten en dues formes possibles.• Permet controlar-ne la pol·linització. Per això, la pesolera tant es pot autofecundar com se'n pot fer una fecundació creuada de manera artificial.

Mendel i l’estudi de l’herència• 1r Experiment A partir de diferents varietats de pèsols va aconseguir races pures deixant-les creuar repetidament fins que tots els descendents presentaven el mateix caràcter.La P, serà generació de progenitors; F1, serà la primera generació filial; i F2, serà la segona generació filial.

En aquest experiment estudiarem un sol caràcter:, de dos tipus de llavor, llisa o rugosa, i creuarem dues races pures. El que s'obté, es una F1 homogènia. Mendel denomina una varietat dominant, la que es manté a la F1; i una varietat recessiva, la que desapareix

Mendel i l’estudi de l’herència• 2n ExperimentObserva que el caràcter que havia desaparegut a la F1 torna a aparèixer a la F2, per tant, els caràcters es segreguen al produir gàmetes.A la F2 Mendel sempre obtenia proporcions d’un 75%dominats i d’un 25% recessiu, és a dir, 3: 1.

• 3r ExperimentEs fan dos passos consecutius. En el primer pas, fa una fecundació creuada entre dues línies pures per a dos caràcters. I en el segon pas, fa autofecundació amb els individus obtinguts a la F1. Els caràcters s'hereten de forma independent amb les proporcions 9:3:3:1; 9 grocs i llisos, 3 grocsi rugosos 3 verds i llisos, 1 verd i rugós.

Mendel i l’estudi de l’herència• 1ª llei de Mendel o principi de la uniformitatQuan creuen dues línies pures que es diferencien en un sol caràcter, la primera generació filial és uniforme, tant en el genotip com en el fenotip.

• 2ª llei de Mendel o principi de la segregacióQuan creuen híbrids de la primera generació filial, els al·lels es separen ies distribueixen en els gàmetes de manera independent.

• 3ª llei de Mendel o principi de la segregació independent Els al·lels responsables de diferents caràcters s'hereten independentment i es combinen a l'atzar en la descendència.

El naixement de la genètica• Cromosa: Són els portadors dels factors

hereditaris en els organismes i que la separació dels cromosomes en la meiosi era la base per explicar els resultats dels experiments fets per Mendel.

• Gen: Un gen és un fragment d'ADN que

controla un determinat caràcter, com ara el color de la llavor de la pesolera.

El naixement de la genètica• Al·lel: Cadascuna de les alternatives que pot presentar un gen. Per exemple, per al

caràcter color de la llavor de la pesolera hi ha dos al·lels: el que determina per al color verd i el que

determina per al groc. • Genoma: és tot el material genètic contingut

en els cromosomes d'un organisme en particular. El genoma de l'ésser humà conté 3000 milions de nucleòtids.

El naixement de la genètica• Locus: El lloc que ocupa

un gen al llarg d'un cromosoma.

• Dominant: Aquesta paraula, s'utilitza

per definir al caràcter que s'imposa sobreun altre i apareix en l'organisme. Donant lloc al fet que el fenotip heretat s'expressi, tant si està present en els dos cromosomes del parell, com si només està present en un

El naixement de la genètica• Recessiu: L'al·lel que només s'expressa quan l'altre és igual,

el recessiu, es designa amb una lletra minúscula.

• Codominant: Dos al·lels

d'un gen que estan tots dos completament s'expressen en un heterozigot.

El naixement de la genètica• Heterozigot: Si hi ha

diferents al·lels a cada cromosoma homòleg (Aa),

es diu que és heterozigot o híbrid.• Homozigot: Quan un gen

té el mateix al·lel a cada cromosoma homòleg (AA o aa), es diu que l'individu éshomozigot o de raça pura.

El naixement de la genètica• Genotip: És el conjunt de

gens que té un individu(AA, Aa o aa), la meitat dels quals és d'un dels progenitors,i l'altra meitat, de l'altre.

• Fenotip: És el conjunt de

qualitats físiques observables en un organisme, siguin anatòmiques, fisiològiques o de comportament, com per exemple el color d'una flor, tenir els ulls clars, ser d'un determinat grup sanguini, etc

Les lleis de Mendel1. PRINCIPI DE LA UNIFORMITATEn el seu primer experiment, Mendel va encreuar dues línies pures, homozigots per al caràcter color de la llavor.

Quan s'encreuen dos individus de línies pures per a un determinat caràcter, tota la descendència resultant estàformada per individus heterozigots o híbrids quepresenten uniformitat, és a dir, són iguals tant en el genotip com en el fenotip.

Les lleis de Mendel2. Principi de la segregacióPosteriorment, Mendel va deixar que

els híbrids de la F1 s'autofecundessin.

Quan s'encreuen els híbrids de la primera generació filial, els al·lels sesegreguen i es distribueixen en els gàmetes de manera independent l'un de l'altre.

Les lleis de Mendel3. Principi de la segregació independent Mendel va estudiar dos caràcters de la pesolera al mateix temps.

Produeix un sol tipus de gàmetes que contenen un gen de cada parell d'al·lels: al

Els diferents caràcters s'hereten independentment els uns dels altres i es combinen a l'atzar en la descendència.

Dominància incompleta i codominància Dominància Incompleta

Té lloc quan els dos al·lels expressen de la mateixa manera la seva informació. Quan s'uneixen dos individus homozigotsdiferents, les seves característiques es mesclen i el resultat és un individu heterozigot amb un fenotip que presenta característiques intermèdies entre ambdós progenitors.

Dominància incompleta i codominància Codominància

Té lloc quan els dos al·lels es manifesten simultàniament. En mesclar dos individus homozigots diferents, les característiquesdels dos progenitors apareixen en els descendents heterozigots o híbrids.

Genètica Humana

Alguns dels caràcters en l'espècie humana compleixen les lleis de l'herència mendeliana, com ara els cabells arrissats o llisos, els llavisgruixuts o prims, etc. Cadascun d'aquestscaràcters sol estar controlat per un gen que es transmet de pares a fills.

Genètica Humana

Moltes de les característiques humanes que donen lloc a la gran diversitat d'individus presenten herència poligènica, com per exemple l'alçada, el pes, el color de la pell, etc. La manifestació dels fenotips d'aquestes característiques és el resultat de l'acció acumulativa de molts gens i la influència de l'ambient.

Hi ha gens que, en lloc de dos al·lels, en tenen diversos, cosa que es coneix amb el nom d'al·lelisme múltiple. El caràcter del grup sanguini de les persones està determinat per aquest tipus d'herència.

Al·lelomorfisme Multiple• Hi ha més de dos al·lels diferents per a un sol caràcter

Determinació del Sexe• En els éssers humans, així com en nombroses espècies d'animals i plantes, el sexe està determinat

genèticament per dos cromosomes sexuals o heterocromosomes, que es diferencien per la mida, la forma i el nombre de gens que tenen: el cromosoma X i el cromosoma Y.

• Els cromosomes X i Y només comparteixen un petit segment homòleg, que en permet l'entrecreuament durant la meiosi. La resta d'ambdós cromosomes té gens exclusius.

• El segment diferencial del cromosoma Y té pocs gens, que només es transmeten de pares a fills mascles. En el segment diferencial del cromosoma X s'han localitzat més de 120 gens.

• Els cromosomes sexuals en l'espècie humana corresponen al parell 23. Les dones tenen dos cromosomes X (genotip XX), per la qual cosa s'anomenen sexe homogamètic, mentre que els homes presenten un cromosoma X i un Y (genotip XY), i són el sexe heterogamètic.

Determinació del Sexe• Herència Lligada al SexeHi ha caràcters que estan determinats per gens que són als cromosomes sexuals. L'herència d'aquests caràcters es diu que està lligada al sexe.Els caràcters recessius lligats al cromosoma X solen ser transmesos per les dones i els manifesten els homes. Això és degut al fet que: • En els homes, com que només tenen un cromosoma X, l'acció dels gens situats al segment

diferencial de cadascun dels cromosomes està influïda només per un al·lel i s'expressa sempre; és a dir, encara que sigui recessiu, es comporta com a dominant.

• En les dones, que tenen dos cromosomes X, els al·lels recessius només es poden manifestar si són als dos cromosomes, és a dir, si són homozigotes recessives per a aquest caràcter.

Determinació del Sexe• DaltonismeEl daltonisme és una disfunció de la visió que es caracteritza per l'alteració en la percepció dels colors, que pot anar des de la confusió entre determinats tons de verd i vermell, fins a la no distinció cromàtica.

Determinació del Sexe• Hemofília1. Què és l'hemofília?L'hemofília és una patologia hereditària que consisteix en la dificultat o incapacitat de la sang per coagular i sol caracteritzar-se per hemorràgies.

2. Causes de l'hemofíliaLes causes de l'hemofília són l'absència, deficiència o conformació inadequada de proteïnes que intervenen en un procés anomenat cascada de coagulació.

Determinació del Sexe• Hemofília3. Símptomes de l'hemofíliaEl símptoma principal de l'hemofília és l'aparició d'hemorràgies internes i externes, la repetició pot causar el deteriorament de les articulacions.

4. Diagnòstic de l'hemofíliaEl diagnòstic de l'hemofília es basa en determinar el tipus d'hemofília i el seu grau de gravetat, i ja és possible realitzar un diagnòstic prenatal.

Determinació del Sexe• Hemofília5. Tractament de l'hemofíliaEl tractament de l'hemofília consisteix a aportar el factor absent o deficient amb transfusions, per reduir la tendència hemorràgica del pacient.

Trastorns GenèticsEls trastorns genètics de la salut es deuen a anomalies en el material genètic. I poden de ser per:• Alteracions en el nombre o l’estructura dels cromosomes.• Defectes en un gen determinat.

Trastorns Genètics• Alteracions en el nombre de cromosomesEs produeixen quan el repartiment de cromosomes en la formació dels gàmetes és defectuós. Com a conseqüència, s'originen individus amb un nombre incorrecte de cromosomes, tant per excés com per defecte. Es poden diagnosticar a través de cariotips. Les més freqüents són:• Monosomies. Es deuen a la manca d'un cromosoma respecte de la dotació normal.• Trisomies. Es deuen a la presència d'un cromosoma de més, és a dir, hi ha tres cromosomes homòlegs.

Trastorns Genètics• Alteracions dels gens en autosomesSón trastorns hereditaris que segueixen patrons mendelians, i que poden ser dominants o recessius. No es poden detectar en els cariotips.Herència DominantEs produeix quan l'al·lel alterat és dominant sobre el normal i, per tant, es manifesta en el fenotip tant si està en homozigosi (AA) com en heterozigosi (Aa). L'al·lel alterat pot ser heretat tant de la mare com del pare. Normalment es dóna en totes les generacions d'una família.Herència RecessivaEs produeixen quan l'al·lel alterat és recessiu sobre el normal;per tant, només es manifesta en homozigosi (aa). Les persones afectades han d'heretar l'al·lel afectat tant del pare com de la mare perquè es manifesti l'alteració.

Prevenció de Diagnòstic de Trastorns Genètics• En la prevenció de diagnòstic de Trastorns Genètics poden ser de dues

maneres:- Prevenció primària - Prevenció secundària

Prevenció de Diagnòstic de Trastorns Genètics• Prevenció primària Es fa després de la fecundació. I poden ser de dues maneres:Diagnòstic Prenatal Es fa al fetus, dins l'úter i abans del naixement. Comprèn una sèrie de tècniques especials que permeten determinar l'existència de determinades anomalies en el fetus.Si s'empren tècniques de fertilització in vitro, es pot fer un diagnòstic genètic preimplantacional.Diagnòstic PosnatalEs du a terme després del naixement, normalment durant els primers dies de vida, mitjançant anàlisis d'orina o de sang. Destaca la prova del taló, en la qual s'extreu sang del nounat per detectar possibles trastorns metabòlics relacionats amb la deficiència o la manca d'un enzim.

Competència Científica• Arbre GenealògicUn arbre genealògic és una taula genealògica, que estudia l’ascendència de les persones i parentius. L’arbre genealògic exposa dades genealògiques d'una persona d'una manera organitzada i sistemàtica. L'arbre pot ser ascendent, és a dir que mostra els avantpassats del subjecte d'estudi, o pot ser descendent, mostrant la seva descendència.