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MI VIDA CON GAUCHERMANUAL DE INFORMACIÓN DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

APOYO A

GAUCHER

DE FORMA

DIFERENTE

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CONTENIDOS

ENFERMEDAD DE GAUCHER 5

VIVIR CON GAUCHER

PARA NIÑOS 21

PARA PADRES Y CUIDADORES 35

PARA ADOLESCENTES 55

PARA ADULTOS 89

PARA PROFESORES 117

GLOSARIO 123

REFERENCIAS 131

RECURSOS ÚTILES 135

Este libro está disponible al público con fines educativos solamente. No pretende ser sustituto de una consulta con su profesional sanitario. Por favor consulte a su profesional sanitario para más información.

Bienvenido a Mi vida con GaucherMANUAL DE INFORMACIÓN DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

El programa “Mi vida con Gaucher” está pensado para personas que viven con la Enfermedad de Gaucher, sus familias y cuidadores. El contenido de este manual es principalmente para personas con Gaucher de Tipo 1 fundamentalmente.

El libro está dividido en secciones para niños, padres y cuidadores, jóvenes adultos y adultos con Gaucher así como otras personasque pueden necesitar esta información, incluyendo a profesores.

El programa Mi vida con Gaucher pretende:

• Ofrecerle una mejor comprensión de su patología

• Ofrecerle consejos sobre como continuar llevando un estilo de vida sano y activo

También puede visitar el sitio web en: www.enfermedadesraras-shire.com

Si tiene alguna pregunta que no aparece aquí, pídale más información a su especialista. Y no olvide apuntar cualquier pregunta que se le ocurra entre cita y cita para que no se le olviden ese día. Hay espacio para escribirlas dentro de la sección de Recursos Útiles que comienza en la página 135.

MI VIDA CON GAUCHER

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* Esta información no pretende sustituir al asesoramiento médico de sus profesionales sanitarios. Si su salud le genera alguna preocupación contacte inmediatamente a su médico.

1 DESCUBRIR QUE USTED TIENE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

Esperamos que encuentre útil la información de esta sección del libro sobre como abordar algunos asuntos a los que se esté enfrentando. También hemos incluido historias y citas de otras personas con enfermedad de Gaucher que han compartido sus experiencias con nosotros.

Puede que le resulte útil copiar algunas secciones de este libro para otras personas que quizás quieran saber sobre la enfermedad de Gaucher, incluyendo otros miembros de su familia.

Al final del libro hay algunos formularios útiles para su información personal y de ayuda para que prepare -y registre- sus visitas al especialista en Gaucher. También encontrará vínculos útiles y un glosario de términos médicos.

Los tratamientos y chequeos regulares se convertirán en parte de su rutina y podrán tener un impacto sobre algunos compromisos laborales y sociales. Sin embargo intente verlos como oportunidades para ponerse al día con cosas como la lectura o para hablar con su familia y amigos por teléfono.

VIVIR CON GAUCHER

PARA ADULTOS

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Si experimenta dolor de huesos o problemas con las articulaciones su médico podrá asesorarle sobre maneras de tratar su dolor o afrontar problemas de movilidad.

Para muchos profesionales médicos la suma total de su “Experiencia

Gaucher” podría resumirse con una pregunta que apenas recuerdan de sus exámenes médicos. Con frecuencia he tenido que explicar los pormenores de la enfermedad: el diagnóstico, el proceso y el pronóstico, a mis propios proveedores sanitarios. Así que he tenido que aprender cosas sobre mí misma y sobre cómo me relaciono con aquellos a quien amo.

paciente Gaucher

CONSEJOS PRINCIPALES

➜ Tenga la batería de su móvil siempre cargada y con números de emergencia en la agenda.

➜ Lleve puesto una pulsera SOS o una etiqueta con datos sobre su enfermedad Gaucher y sobre medicamentos

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SU TRATAMIENTO

Puede que descubra que un tratamiento regular le ayuda a sentirse mejor y mejora algunos de los síntomas, incluido el dolor de huesos y la calidad de vida. Los tratamientos regulares también pueden disminuir el riesgo de problemas más serios a largo plazo comola osteopenia.20

¿EMPEORARÁ?Aunque algunas personas desarrollan más síntomas según cumplen años, esto no siempre es así.

Puesto que Gaucher afecta de manera diferente a las personas, usted deberá hablar con su médico sobre cómo se desarrolla su patología y su opinión sobre cómo puede ayudar el tratamiento.

En algunos pacientes la enfermedad ósea puede provocar daños y fracturas permanentes las cuales pueden provocar discapacidad física y pueden precisar cirugía.9

Vivir con Gaucher de tipo 1 me ha enseñado a gestionar la enfermedad y los síntomas asociados mientras

que disfruto de mi vida. Tengo que reconocer cuándo decir “ya es suficiente” o “estoy cansado y necesito descansar”. También he aprendido que no puedo ser un paciente pasivo, necesito hablar cuando estoy con mi equipo médico para elegir la opción de tratamiento que mejor va conmigo y mi estilo de vida.

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MANERAS DE CONTROLAR SU GAUCHER

➜ Insista en valoraciones médicas completas regulares y multidisciplinares para detectar y tratar cualquier problema lo antes posible

➜ Informe de todos sus síntomas a su equipo sanitario sin importar si le parecen triviales o que no tienen relación

➜ Manténgase bien informado, conozca qué análisis debe hacerse y cuándo

➜ Pida los resultados de los análisis y asegúrese de saber qué significan exactamente

➜ Siga atentamente los consejos médicos y para su vida que le ofrezcan

➜ Intente ser positivo y llevar una vida lo más normal que pueda, incluso si tiene que realizar algunos cambios en su estilo de vida e ir más despacio de lo que solía

2 SU ESTILO DE VIDA, MANTENERSE SANO

Tener una actitud positiva y asumir la responsabilidad de su salud es una parte importante para mantenerse sano. Asegúrese de realizarse chequeos médicos regulares y pregúntele a su médico sobre cualquier cosa de la que no esté seguro. Y no olvide:

➜ discutir con su equipo de salud cualquier síntoma que esté teniendo lo antes posible

➜ Asegúrese de que sabe qué análisis se tienes que hacer y con qué frecuencia

➜ Pida los resultados de los análisis y asegúrese de que sabe qué significan

➜ Siga los consejos de su médico y cuídese (vea la sección sobre Alcohol y Fumar, en las páginas 103-104)

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EL PLATO DEL BUEN COMER13 Utiliza el plato del buen comer para ayudarte a conseguir el equilibrio

que necesitas. Te muestra cuánta de tu comida debe proceder de cada uno de los grupos de alimentos.

FRUTA Y VERDURAS

PAN, ARROZ, PATATAS, PASTA y otras comidas

con almidón

CARNE, PESCADO, HUEVOS, LEGUMBRES

y otras fuentes de proteína no

lácteas

LECHE Y LÁCTEOS

COMIDAS Y BEBIDAS

con alto contenido en grasa y/o azúcar

33%

12%

7%

15%

33%

El diagrama de abajo te muestra las proporciones de tipos de comida recomendadas por la autoridad sanitaria pública nacional.

Al final de este libro hay un formulario para que escriba sus preguntas, y haga notas sobre las respuestas (ver página 144-149).

CONSEGUIR EL EQUILIBRIO ADECUADOAsegúrese de que tiene una dieta sana y equilibrada. Puede ayudarle a tener buen aspecto y a sentirse lo mejor posible y esto es importante para todo el mundo, no solo para pacientes de Gaucher. Cambios sencillos en su dieta pueden ayudarle a lograr un peso saludable y evitar problemas de salud como enfermedades de los huesos y articulaciones.

Si sus niveles de calcio y vitamina D son bajos, su médico o nutricionista podría sugerirle que aumente su consumo de estos en su dieta y quizás que tome suplementos, puesto que estos nutrientes son importantes para fortalecer sus huesos y prevenir problemas más adelante. Las principales fuentes alimenticias de calcio son los productos lácteos como la leche, el queso y el yogur. El calcio también está presente en algunos pescados, espinaca, brócoli, frutos secos y semillas.

Si tiene anemia, su médico podrá aconsejarle que tome pastillas de hierro y que aumente el contenido en hierro de su dieta. Entre las comidas con un alto contenido en hierro se incluyen la espinaca, los cereales integrales, legumbres como las lentejas y las habichuelas coloradas y algunos frutos secos.

Si tiene un hígado o bazo dilatado quizá descubra que se siente lleno antes y a veces tiene problemas digestivos. Esto es así porque sus órganos están dilatados y dejan menos espacio en su cuerpo para que el estómago se llene. También puede que tarde más en comer porque su estómago se llena rápido. Esto puede ocasionar problemas a veces porque puede que haya personas que esperan que usted coma más rápido de lo que puede. También puede que tenga que comer alimentos con un mayor contenido energético.

CONSEJO PRINCIPAL

Coma una amplia gama de alimentos para asegurarse de que posee una dieta equilibrada y consigue todas las vitaminas y minerales que necesita. Pregunte a su médico sobre suplementos de calcio, hierro y vitamina D.

INTENTE LOGRAR SU PESO IDEAL

Las personas con Gaucher pueden tener un peso inferior al normal.18 Es buena idea descubrir cuál es el peso ideal para su altura y trabajar en conseguirlo. Quizás necesite la ayuda de un nutricionista o médico para hacerlo. Pregúntele a su equipo médico cuando reciba su próxima infusión.

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EN FORMA PARA LA VIDAEl ejercicio es importante para todo el mundo, sea quien sea, para poder estar sano. Para la gente con Gaucher, hacer ejercicio es una decisión que ayuda a tener control sobre el peso y a evitar problemas de salud en el futuro.

Convertir el ejercicio en parte de la vida diaria no solo es divertido sino que ayuda a mantener los músculos fuertes y a prevenir la osteoporosis más adelante en la vida.19 El ejercicio ayuda al cuerpo a liberar las compuestos químicos del cerebro para ‘sentirse bien’, conocidos como ‘endorfinas’, así que cuando más ejercicio haga más feliz se sentirá.

Además de ayudarle a mejorar la coordinación y el equilibrio, el ejercicio:

➜ Mejora los niveles de energía

➜ Le ayuda a dormir mejor

➜ Disminuye la presión sanguínea

➜ Le ayuda a fortalecer los huesos y prevenir la osteoporosis

➜ Es magnífico para la salud cardiovascular (corazón)

➜ Reduce el estrés

Su nivel de actividad dependerá de la naturaleza de sus síntomas:

➜ Si tiene un hígado o bazo dilatados, su médico podrá aconsejarle que no juegue a deportes de contacto. Esto es para evitar el riesgo de que dañe sus órganos internos

➜ Si tiene lesiones de articulaciones o huesos débiles puede que necesite limitar su actividad física para evitar fracturas

➜ Su médico/fisioterapeuta podrá aconsejarle sobre el tipo de ejercicio que le va bien

CONSEJO PRINCIPAL

Hable siempre con su especialista Gaucher antes de comenzar una nueva actividad.

CONSEJO PRINCIPAL

La clave para estar en forma en la vida es elegir un deporte o actividad que usted disfrute y convertirla en parte de su rutina diaria o semanal.

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ENCUENTRE TIEMPO PARA RELAJARSE

Encontrar tiempo para relajarse reduce el estrés y le puede ayudar a lidiar con algunos de los síntomas de Gaucher. El yoga y el Pilates pueden ayudar y son aptos para personas de cualquier edad.

DOLOR DE HUESOSEn ocasiones las personas con Gaucher se pueden ver afectadas por el dolor de huesos. Si usted sufre de un dolor de huesos grave, en ocasiones llamados ‘crisis’ pida consejo a su especialista. Puede leer más sobre esto en la página 12.

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Algunos síntomas de depresión pueden ser:23

➜ Tristeza

➜ Soledad

➜ Irritabilidad

➜ Sensación de inutilidad

➜ Desesperanza

➜ Agitación

➜ Culpa

➜ Síntomas físicos

3 CÓMO SE SIENTE CON GAUCHER

SUS EMOCIONESMuchas personas a las que se les ha diagnosticado Gaucher dicen que se sienten solas y que los demás no saben sobre su patología y sus síntomas. A menudo les preocupa el futuro porque los síntomas y su gravedad pueden variar bastante y pueden tener lugar en cualquier momento. Algunas personas viven sin síntomas durante muchos años mientras que otras comienzan a tener síntomas desde una edad muy temprana.

Estas sensaciones de incertidumbre sobre el futuro hacen que sea difícil planificar y crear objetivos. Las personas con Gaucher también se enfrentan a decisiones difíciles, sin tener respuestas fáciles, sobre si tener su propia familia. Les preocupa si van a tener la fortaleza suficiente para cuidar de sus hijos y si sus hijos heredarán Gaucher. Si le gustaría discutir alguno de estos asuntos con otras personas que tienen Gaucher puede contactar a la Asociación Gaucher.

La cara positiva es que las personas con Gaucher descubren a menudo que, al igual que ocurre con otras condiciones de largo recorrido, desarrollan una fuerza interior excepcional que es útil en muchas áreas de sus vidas.

DEPRESIÓNLa depresión afecta a algunas personas con Gaucher. La buena noticia es que una vez que ha sido reconocida y diagnosticada se puede tratar y el tratamiento ha demostrado que mejora tanto la salud física como emocional en personas con enfermedad de Gaucher.22

Sin embargo, hay momentos en los que todos nos sentimos bajos de ánimo y es importante recordar que no estás solo. Usted puede contactar a la Asociación Gaucher para ponerse en contacto con otras personas que estarán encantadas de escucharle y compartir sus experiencias con usted.

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Según fui aprendiendo más sobre mi enfermedad y sobre cómo

cuidarme, las diferentes esferas de mi vida se unieron. Ahora no pongo las cosas a un lado y permito que mis experiencias influyan en mi trabajo como psicólogo. Tengo una mayor apreciación de la perspectiva de un paciente. Y sé que no es fácil pero tenemos la suerte de estar en una situación en la que podemos encargarnos de nuestra salud y conseguir el tratamiento que necesitamos.

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4 SUBSTANCIAS

FUMARFumar no es bueno para nadie pero es incluso peor para usted si tiene Gaucher. Esto es debido a que fumar aumenta el riesgo de fractura por osteoporosis.21 Si usted ya tiene problemas con la osteoporosis o enfermedad de los huesos, fumar puede agravarlo mucho y se puede producir un mayor riesgo de fracturas.

Si usted es fumador, pida ayuda a su médico para dejarlo y visite: http://aectyc.es/

Fumar te ayuda a perder peso,

pulmón a pulmón.

Alfred E. Neuman(Mad Magazine)

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ALCOHOL Todos sabemos que beber no es bueno para la salud de nadie pero seamos honestos, la mayoría nos hemos tomado al menos una bebida en nuestra vida. ¿Qué se aconseja sobre la mezcla de alcohol y Gaucher?

➜ Beber, especialmente de manera excesiva es un factor de riesgo para

la pérdida ósea.21 Si se siente presionado de beber más de una bebida cuando estás con sus amigos, quizás le sirvan los consejos que aparecen en la página

➜ El alcohol también afecta a su sentido del equilibrio y la coordinación así que es más probable que se caiga y sufra lesiones si bebe, y quizás en el momento no sienta mucho dolor lo cual puede ser peligroso

➜ Beber también puede afectar a otras medicinas que le hayan podido prescribir así que hable con su especialista en Gaucher antes de beber

➜ Para más información sobre beber con moderación, visite: www.fad.es

CONSEJO PRINCIPAL

➜ Cíñase a cervezas o vinos sin alcohol. Una vez en el vaso tienen exactamente el mismo aspecto. Pruebe unas cuantas marcas, algunas saben mucho mejor que otras

➜ Pida un vaso grande de agua junto con su bebida con alcohol. Beba la bebida con alcohol despacio y rellene el vaso de agua todo el tiempo

➜ Diga que ya se ha bebido unas cuantas antes de salir y que ahora necesita bajar un poco el ritmo

➜ Explique que mañana madruga y que no quiere pasarse con el alcohol

➜ Explique que está tomando antibióticos y la mezcla con alcohol no es buena

➜ Diga que está dándole un descanso a su cuerpo

5 PLANIFICAR UNA FAMILIA

Si está pensando en comenzar una familia le encantará saber que no hay pruebas de una menor fertilidad en mujeres con enfermedad Gaucher.24

Sin embargo antes de comenzar una familia, compruebe que todas sus medicaciones, incluidos los anti inflamatorios que esté tomando, son seguros para su médico. Puede que también tenga que descubrir si hay asesoramiento genético disponible para sopesar los riesgos de comenzar una familia para usted y su hijo nonato. También puede haber análisis durante las primeras fases del embarazo para determinar si su bebé está afectado de Gaucher.

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ASESORAMIENTO GENÉTICO El asesoramiento genético ofrece información no directiva sobre los riesgos para los familiares cercanos y sobre si su familia más amplia debe ser informada sobre su diagnóstico. Los asesores podrán explicar también como se hereda el gen defectuoso y que implica el análisis genético. Con la ayuda de un asesor usted debería poder decidir si esos análisis son apropiados para usted.

También podrá decidir si hablar con un asesor para que le ayude a lidiar con algunas sensaciones y ansiedades u otros asuntos que le resulte difícil afrontar.

En la última cita con mi médico solicité hablar con mi asesor genético. Sentado en la cama del

hospital, con la espalda recta, los brazos cruzados y cara seria comencé a interrogar a mi asesor con preguntas sobre las posibilidades de que prevaleciesen otras enfermedades. Ella me recordó tranquilamente que todo el mundo es diferente y que había hecho lo correcto en hablar con ella sobre eso. Me dijo que había estudios sobre vínculos entre Gaucher y otras enfermedades y que las posibilidades eran bajas. Me sentí aliviado y de repente me resultó más fácil respirar. Ese día aprendí a no creerme a pies juntillas todo lo que leo en Internet. No tenga miedo de hacer preguntas a sus médicos sobre lo que le preocupa. Cree una relación abierta con ellos.

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6 HABLAR A OTRAS PERSONAS SOBREGAUCHER

Usted decide si quiere contarle a todo el mundo sobre Gaucher o si solo unas cuantas personas, como su familia y amigos cercanos, necesitan saberlo.

CÓMO EXPLICO GAUCHER A OTRAS PERSONASCómo explicar su enfermedad Gaucher es decisión suya. Puede decirles que tienes una patología médica de largo recorrido (como la gente que tiene diabetes) la cual significa que usted tiene que recibir tratamientos de forma regular y a veces tiene que tomárselo con calma. O puede que decida explicarlo con mayor detalle y mostrarles parte de la información de este libro y enviarles a la página web de la Asociación Gaucher.

Normalmente no se lo habría dicho a nadie pero debido al compromiso de las infusiones

pensé que debía tener una conversación honesta. Entré nerviosa a hablar con mi jefe. Por suerte tenemos una relación maravillosa pero aun así fue raro hablarle de mi diagnóstico. Puesto que ambos somos científicos le dije que tenía un trastorno genético que es tratable con terapia de reemplazo de la enzima. Me miró y me dijo con tranquilidad, “Lo que necesites”.

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VIDA FAMILIAR Y SOCIALPuesto que Gaucher es una patología hereditaria, su diagnóstico puede afectar a miembros de su familia y puede provocar conversaciones sobre asesoramiento genético y análisis prenatales entre aquellas personas que estén planeando tener su propia familia (ver páginas 8-9 para información sobre cómo se hereda Gaucher).

Mi marido siempre ha estado ahí para mí, y

especialmente a la hora de afrontar la enfermedad él es mi mejor animador. Él viaja conmigo los 300 kilómetros para ver al médico dos veces al año. Y si bien hay personas que ven el vaso medio lleno o medio vacío, el vaso de mi marido siempre está desbordado. Él me anima a que esté activa y a encontrar formas de hacer las cosas que yo disfruto.

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RELACIONES SERIASHablar sobre Gaucher con alguien que todavía no sabe lo que es puede ser difícil, especialmente si es alguien con quien usted va en serio. No hay una manera o momento correcto o equivocadode contarlo, confíe en su instinto.

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VACACIONESLas vacaciones son geniales para ayudarle a relajarse y descansar. Para las personas con enfermedad de Gaucher las opciones de destino y las instalaciones disponibles en el destino pueden ser factores de particular importancia a considerar. Las personas que tienen tratamientos regulares pueden necesitar planear sus vacaciones en torno a sus infusiones, su equipo de cuidados habitual debería poder aconsejarle sobre las cosas que necesita preparar para que pueda aprovechar sus vacaciones al máximo.

Aquí tiene unas cuantas ideas que pueden ser útiles:

➜ Al igual que todo el mundo, tendrá que pensar en un seguro apropiado que incluya tratamiento médico de emergencia. Puede que sea difícil organizar esto así que quizás tenga que ver más de una opción de compra. La asociación Gaucher ofrece consejos sobre seguros de viaje

➜ Puesto que los nombres de los medicamentos que usted está tomando pueden variar en otros países, escriba en una lista los nombres científicos (genéricos) y llévela consigo

➜ Por favor introduzca el sitio web de Gaucher de su país

➜ Si requiere tratamiento mientras está fuera, las asociaciones de pacientes del país al que viaje quizás puedan ofrecerle información y consejos.

➜ Si quiere tomarse un descanso del tratamiento, hable con tu médico

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EMPLEO Muchas personas que reciben tratamiento para su enfermedad de Gaucher pueden mantener una vida laboral normal. Sin embargo quizás tenga que hacer algunos ajustes en su rutina diaria y tomar descansos regularmente para ir a sus citas médicas.

El cansancio y la falta de energía pueden impedirle realizar algunas tareas, especialmente actividades físicas. Quizás tenga que plantearse una carrera que no sea muy exigente físicamente.

Es importante que su empleador comprenda a la perfección su patología y el impacto de los síntomas que usted experimenta, especialmente puesto que probablemente nunca habrán oído hablar de Gaucher. Cuando usted les cuente puede ser útil mostrarles información que pueda ayudarle a usted a explicar la patología con más detalle.

Su vida laboral puede haber sido afectada ya por Gaucher, la fatiga y el dolor pueden haberle causado ya problemas particulares.

Al final del libro hay una guía breve para la enfermedad Gaucher escrita para su empleador. Quizás quiera pasarle una copia de la misma a su jefe o departamento de recursos humanos. La guía breve les cuenta un poco sobre la enfermedad Gaucher y sus síntomas y cómo su plan de tratamiento puede afectara su trabajo en el futuro. Destaca que mientras que puede ser necesario que su empleador realice algunos ajustes en el lugar de trabajo y/o sus condiciones de trabajo, no hay razón por la que la mayoría de personas con enfermedad de Gaucher que están recibiendo tratamiento no puedan continuar trabajando

7 CONSEGUIR APOYO

CONSIDERACIONES ECONÓMICAS La asociación Gaucher le puede ayudar a completar los formularios para prestaciones y ofrecerle información sobre los efectos de tener la enfermedad de Gaucher.

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La Asociación Gaucher también puede ofrecerle información como números de contacto útiles de empresas aseguradoras que podrán ayudarle a obtener seguros de viaje y de vida.

PRESTACIONES SOCIALESusted puede tener derecho a ciertas prestaciones si usted cuida de un niño con discapacidades o si usted es un adulto con discapacidades.

DESARROLLAR UNA RED DE APOYOPuede ser útil para construir una red de apoyo para que no sienta que tiene que luchar solo. Ser abierto con su familia y amigos y discutir la enfermedad de Gaucher con ellos les ayudará a comprenderla y a sentirse implicados. Si bien su equipo especialista será parte de su red de apoyo, su médico también podrá ayudarle entre visita y visita al especialista.

También puede ser útil que comparta sus experiencias con otras personas. Hay toda una serie de grupos y redes de apoyo que pueden darle la oportunidad de ponerse en contacto con otros que están en la misma situación. Esto incluye a la Asociación Gaucher que ofrece a las personas con Gaucher y a sus familias los siguientes servicios:

• Información sobre Gaucher

• Un oído al que hablar si necesita hablar con alguien o ponerseen contacto con otras familias

• Prestaciones - pueden ayudarle a completar los formularios deprestaciones y ofrecerle información sobre los efectos de tenerla enfermedad de Gaucher

Aunque sea la enfermedad por almacenamiento

lisosomal más común, Gaucher no está en el imaginario de la mayoría de personas, y si lo está se suele pensar que puesto que afecta a tan poca gente, no es algo de lo que haya que preocuparse mucho. Pero nuestras experiencias personales son muy distintas. Por eso tenemos que cerrar filas y defender a nuestra propia comunidad.

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GLOSARIO

Abdomen: La parte del cuerpo que contiene los órganos digestivos.

Ácido desoxirribonucleico (ADN): ácido desoxirribunocleico, un material

autoreplicante presente en casi todos los organismos vivientes como constituyente

principal de los cromosomas. Es el portador de información genética.

Agudo: de corta duración pero típicamente grave

Almidón: una substancia blanca inodora e insabora ampliamente presente en tejidos

vegetales y que se obtiene principalmente de los cereales y las patatas.

Análisis pre-natal: análisis para enfermedades o condiciones en el feto o el embrión

antes de que nazca.

Anemia: una deficiencia de glóbulos rojos

Antibióticos: un medicamento (como la penicilina y sus derivados) que inhibe el

crecimiento de o destruye microorganismos.

Antihistamínicos: un fármaco u otro compuesto que inhibe el efecto fisiológico de la

histamina, utilizado en el tratamiento de alergias.

Aromaterapia: el uso de extractos de plantas aromáticas y aceites esenciales en

masajes y baños.

Asesoramiento genético: el proceso por el cual se aconseja a los pacientes o

familiares en riesgo de un trastorno hereditario sobre las consecuencias y naturaleza

del trastorno, la probabilidad de desarrollar o transmitirlo y las opciones que tienen

para tratarlo y en cuanto a planificación familiar.

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Ataque: una expresión repentina de la enfermedad, esp. un derrame cerebral o un

ataque epiléptico.

Bazo: órgano abdominal que ayuda a formar las células en los primeros años de vida

y más tarde repara los glóbulos rojos, plaquetas y células del sistema inmunológico.

Calcio: elemento químico necesario para tener unos dientes, huesos y nervios sanos.

Caloría: unidad de calor que se encuentra en la comida, proporcionando energía para

que el cuerpo use.

Cáncer: la enfermedad causada por una división de células anormales en una parte

del cuerpo.

Cannabis: una planta (Cannabis sativa, familia Cannabaceae) utilizada para producir

fibra de cáñamo y como droga levemente psicotrópica.

Cardiovascular: de o relativo al corazón y los vasos sanguíneos.

Concepción: la acción de concebir un niño.

Control genético: el análisis de un grupo de personas par determinar la

susceptibilidad genética a una enfermedad en particular.

Crónico: persistente a lo largo del tiempo o continuamente recurrente.

Demencia: un trastorno crónico o persistente de los procesos mentales provocado por

la enfermedad o lesión del cerebro y caracterizado por un trastorno de la memoria,

cambios de personalidad y un deterioro de la capacidad de raciocinio.

Depresión: una patología de grave desánimo y abatimiento que se siente

típicamente durante un período de tiempo y está acompañada por un sentimiento de

desesperanza e inadecuación.

Digestivo: de o relacionado con los procesos de digestión de alimentos.

Ecocardiograma: un análisis de la acción del corazón utilizando ondas ultrasonido

para producir una resultado visual.

Endorfinas: unas hormonas que se secretan dentro del cerebro y el sistema nervioso

y tiene una serie de funciones fisiológicas. Son péptidos que activan los receptores

opiáceos del cuerpo causando un efecto analgésico.

Enfermedades de almacenamiento lisosómico : trastornos heriditarios del

metabolismo que resultan en la acumulación de compuestos normalmente deshechos

por una enzima lisosómica pero en los que la función lisosómica es deficiente,

defectuosa o no ocurre.

Enfermedad de Gaucher: un trastorno genético del almacenamiento de lípidos en

el cual los lípidos (substancias grasas) se almacenan en ciertas células del cuerpo

(llamadas Macrofagos). La causa es la ausencia o deficiencia de una enzima llamada

‘glucocerebrosidasa’ que normalmente deshace estos lípidos.

Enfermedad de Parkinson: un trastorno degenerativo del sistema nervioso central que

a menudo perjudica la capacidad motor del que la sufre así como su capacidad para

hablar y otras funciones.

Enzima: Proteína que promueve una reacción química en otras substancias mientras

que ella se mantiene inmutable.

Escáner TC: Un procedimiento de rayos X utilizado para evaluar las estructuras

normales y anormales del cuerpo. También conocido como escáner TAC.

Escáner DEXA : La absorciometría de rayos X de energía dual (DXA, antes DEXA) es

una forma de medición de la densidad mineral ósea (DMO)

Escalas análogas visuales: una herramienta utilizada para ayudar a una persona a

que determine la intensidad de ciertas sensaciones y sentimientos como el dolor.

Estrés: un estado mental o tensión emocional que es el resultado de circunstancias

adversas o muy exigentes.

Fatiga: cansancio extremo como resultado típico de un esfuerzo o enfermedad mental

o física.

Ferritina: Una proteína que se produce en el metabolismo mamífero y que sirve para

almacenar el hierro en los tejidos.

Fertilidad: la capacidad para concebir niños.

Fisioterapeuta: un terapeuta que trata las lesiones o disfunciones con ejercicios y

otros tratamientos físicos del trastorno.

Fractura: la rotura o agrietamiento de un objeto o material duro.

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Gen: Unidad hereditaria que ocurre en lugares específicos de los cromosomas.

En células normales, no reproductivas, los genes ocurren en parejas excepto para

aquellos en los cromosomas X e Y de los hombres.

Genotipación: proceso de determinar la estructura genética de una persona al

examinar una secuencia de ADN del individuo.

Glóbulos rojos: una célula madura de la sangre que contiene hemoglobina para llevar

oxígeno a los tejidos corporales.

Glucocerebrosidasa: una enzima del cuerpo que deshace el compuesto químico

glucocerobrósido. También llamada glucosilceramidasa.

Hemoglobina: proteína que transporta oxígeno en la sangre de los pulmones a los

tejidos.

Hígado: un órgano glandular lobulado en el abdomen de los vertebrados que

participa en muchos procesos metabólicos.

Hipertensión pulmonar: un trastorno pulmonar raro en el que las arterias de los

pulmones se han estrechado dificultando que la sangre fluya por los vasos.

Hormona: una substancia reguladora producida en un organismo y transportada

en fluidos del tejido como la sangre para estimular a las células o el tejido para que

actúen.

Ibuprofeno: un compuesto sintético que se usa ampliamente como fármaco

analgésico y anti inflamatorio.

Infusión: introducción de un fluido que no sea sangre en el cuerpo a través de una

vena.

Intravenoso: que existe o tiene lugar dentro, o que es administrado a la vena o venas.

Legumbres: las semillas comestibles de varias plantas leguminosas como por ejemplo

los garbanzos, lentejas y alubias.

Lenteja: una legumbre de alto contenido proteínico que se seca y luego se pone a

remojo y se cocina antes de comer.

Libido: deseo sexual.

Linfocitos: células de la sangre que engloban y digieren bacterias y hongos, una parte

importante del sistema de defensas del cuerpo.

Linfoma: cáncer de los nódulos linfáticos.

Lípidos: una clase de compuestos orgánicos que son ácidos grasos o sus derivados y

que son insolubles en agua pero solubles en disolventes orgánicos. Entre los que se

incluyen los esteroides, ceras y aceites naturales.

Macrófago: célula en la sangre o en los tejidos capaz de movimiento e ingesta de

objetos extraños como bacterias.

Mieloma: un tumor maligno de la médula ósea.

Mineral: una substancia sólida e inorgánica de procedencia natural.

Molécula: un grupo de átomos unidos y que representa la unidad fundamental más

pequeña de un compuesto químico que puede formar parte de una reacción química.

Mutación: El cambio de estructura de un gen que da como resultado una forma

diferente que puede ser transmitida a las siguientes generaciones y es causada por

la alteración de unidades de base única en el ADN o bien por eliminación, inserción o

reordenación de secciones mayores de genes o cromosomas.

Neuronopatica: La enfermedad de Gaucher se divide en dos tipos principales:

enfermedad neuronopática y no neuronopática. En la enfermedad no neuronopática la

mayoría de los órganos y tejidos están afectados pero el cerebro no. En la enfermedad

neuronopática el cerebro también está afectado.

Neutropenia: la presencia de una cantidad anómalamente pequeña de neutrófilos

en la sangre que provoca una mayor susceptibilidad a la infección. Es un efecto

secundario indeseado de algunos tratamientos contra el cáncer.

No-neuronopática: La enfermedad de Gaucher se divide en dos tipos principales, la

enfermedad neuronopática y no neuronopática. En la enfermedad no neuronopática la

mayoría de los órganos y tejidos están afectados pero el cerebro no. En la enfermedad

neuronopática el cerebro también está afectado.

Nutricionista: un experto en dieta y nutrición.

Osteoporosis: una enfermedad de los huesos que provoca un riesgo de fractura

debido a una densidad mineral ósea reducida.

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Paracetamol: un analgésico (alivia el dolor) sin prescripción y de uso generalizado y

antipirético (reductor de la fiebre).

Pilates: una terapia de movimiento que utiliza un método de ejercicio físico para

fortalecer y dotar de un mayor control de los músculos especialmente utilizado

para mejorar la postura. La conciencia de la respiración y un control preciso de los

movimientos son parte integral del Pilates. A menudo se utiliza equipamiento especial

si lo hay.

Plaquetas: células producidas en la médula ósea, responsables de la coagulación de

la sangre.

Portacath: un pequeño dispositivo médico que se coloca debajo de la piel. Un catéter

conecta el puerto a la vena.

Portador: Un individuo aparentemente no afectado que tiene una copia de un gen

recesivo que puede ser transmitido a un descendiente.

Proteína: cualquier clase de compuesto orgánico nitrogenoso que consiste en

moléculas grandes compuestas de una o más cadenas largas de aminoácidos y

que son una parte esencial de todos los organismos vivos, especialmente como

componentes de los tejidos corporales como el músculo, pelo, colágeno, etc., y como

las enzimas y anticuerpos.

Psicoterapeutas: un terapeuta que trata trastornos mentales y emocionales.

Pulmonar: relativo a, que funciona como o está asociado a los pulmones.

Quitinasa: un marcador macrófago que aparece aumentado en extremo en el plasma

de pacientes con Gaucher.

Recesivo: un rasgo genético que se expresa solamente en la ausencia de un alelo

normal.

Resonancia magnética (RM): una técnica de diagnóstico no invasiva que produce

imágenes computerizadas de los tejidos internos del cuerpo.

Riñón: un par de órganos en la cavidad abdominal de los mamíferos, aves y reptiles

que excreta orina.

Sistema nervioso central: el complejo de tejidos nerviosos que controla la actividad

del cuerpo. En las personas comprende el cerebro y la médula espinal.

Sistema respiratorio: el sistema para tomar el oxígeno y expulsar dióxido de carbono.

Suplemento: una substancia que una persona toma para remediar las deficiencias en

su dieta.

Terapéutico: de o relacionado con la curación de una enfermedad.

Trombocitopenia: un trastorno en el que hay un número de plaquetas anormalmente

bajo.

Vitamina D: cualquiera de las vitaminas que hay en el hígado y los aceites grasos,

esencial para la absorción del calcio y la prevención del raquitismo en niños y la

osteomalacia en adultos.

Yoga: una disciplina espiritual y ascética Hindú parte de la cual incluye control de la

respiración, meditación sencilla, y la adopción de determinadas posturas corporales.

Se practica ampliamente para mejorar la salud y relajarse.

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ES/HG/GCB/13/0064.

FECHA DE PREPARACIÓN: MAYO 2015