inmunodeficiencias 1 (1)
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INMUNODEFICIENCIAS
Dra. Carola Martínez M.Sc
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Definición: cuando el sistema falla y no
protege al hospedador contra los agentes causantes de enfermedad o las células malignas.
Inmunodeficiencia primaria: el defecto es congénito.
Inmunodeficiencia secundaria o adquirida: es la perdida de la función inmunitaria y es efecto de la exposición a diversos agentes.
INMUNODEFICIENCIAS
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INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
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Afecta: Inmunidad innata: fagocitos, complemento
Inmunidad adaptativa: LT y LB.
Se clasifican según la etapa del desarrollo de las células afectadas.
Serie linfoide: células T y B
Serie mieloide: alteran la función fagocitica
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Defectos congénitos que interrumpen la hematopoyesis
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Pueden incluir células T y B o ambas.
Formas combinadas: afectan ambos linajes.
Son letales dentro los primeros anos de vida.
Se originan en defectos que causan disfunción de múltiples tipos celulares o de interacciones necesarias para montar inmunorreacciones.
INMUNODEFICIENCIAS LINFOIDES
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Ausencia completa de células B
recirculantes maduras, células plasmáticas e inmunoglobulina o solo algunas.
Padecimientos de infecciones bacterianas recurrentes.
Inmunodeficiencias humorales: infecciones por bacterias encapsuladas.
INMUNODEFICIENCIAS DE CELULAS B
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Puede afectar las rxs humorales y mediadas por
células. Inmunidad mediada por células: puede ser
grave Reducción de las rxs de hipersensibilidad tardía
y la citotoxicidad mediada por células. Aumento de susceptibilidad a las infecciones
víricas y micoticas. Deficiencias de inmunoglobulinas: infecciones
recurrentes por bacterias extracelulares.
INMUNODEFICIENCIAS DE CELULAS T
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Son los mas graves transtornos de las
inmunodeficiencias.
Lactantes
Muerte rápida.
INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS DE CELULAS T y B
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Defectos del desarrollo linfoide: LT, B y NK.
Análisis de asas de ADN escindidas del locus de TCR en células sanguíneas.
Clínicamente: leucopenia, incapacidad de inmunidad mediada por células, no se desarrolla timo, no proliferan.
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SCID)
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Diversas infecciones recurrentes. Letal en los primeros anos de vida( hongos y virus). Los defectos de las células B no se manifiestan en
los neonatos.
Sintomatología : diarrea crónica, neumonía, lesiones de piel, boca y garganta e infecciones oportunistas.
Vacunas vivas y atenuadas pueden provocar infección y enfermedad.
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SCID)
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Defectos subyacentes a la SCID:
Deficiencia en la cadena γ comun del receptor de IL-2.
Deficiencia de JAK-3.
Deficiencia de adenosindesaminasa (ADA).
Defectos en los genes RAG-1 y RAG-2.
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SCID)
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Defectos en el gen llamado Artemis: codifica una
enzima de reparacion y recombinacion del ADN.
Defecto en el gen CD45
Defecto en la cinasa de tirosina ZAP-70.
Defecto en la enzima fosforilasa de nucleosido de purina.
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SCID)
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Síndrome de linfocitos desnudos: incapacidad de
transcribir genes que codifican MHC II.
Deficiencia de MHC I: mutación de TAP.
Déficit de la inmunidad mediada por células CD8
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SCID)
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Transtorno ligado al sexo ( brazo corto cromosoma X).
Afecta sialoforina (CD43).
Aumenta con el paso de la edad.
Provoca enfermedad linfoide maligna.
Rxs defectuosas a los polisacáridos bacterianos.
SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH
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Concentraciones menores de IgM.
Infecciones bacterianas recurrentes .
Perdida gradual de la rxs humorales y celulares . Trombocitopenia ( pks mas pequeñas y vida media
breve).
Hemorragia letal.
Eccema : 1 ano de edad
SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH
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Infección por micobacterias atípicas.
Autosómico recesivo .
Portadores con antecedentes de endogamia en sus familias.
Defectos en la vía NFκB.
Anormalidades de pigmentación de dientes y piel: defecto en la subunidad IKK
DEFECTO DEL RECEPTOR DEL INTERFERON γ
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Hipogammaglobulinemia de Bruton.
Defecto en tirocincinasa de Bruton.
No tienen células B periféricas.
Concentraciones bajas extremas de IgG.
AGAMMAGLOBULINA LIGADA AL SEXO
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Ausencia de otras clases de Igs.
Ausencia de células B periféricas.
Infecciones bacterianas recurrentes: 9 meses de edad.
Rara vez sobreviven a la adolescencia
AGAMMAGLOBULINA LIGADA AL SEXO
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Transtorno recesivo ligado al sexo.
Defecto en el gen que codifica CD40L.
Deficiencia de IgG, IgA, IgE.
Concentraciones elevadas de IgM 10 mg/ml.
Recuentos elevados de células plasmáticas en sangre periférica y tejido linfoide.
SINDROME DE HIPER-IgM LIGADO AL SEXO
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Autoacs contra E.R, neutrófilos y pks.
Algunas formas pueden ser adquiridas.
Expresarse en varones y mujeres.
Niños sufren infecciones recurrentes de las vías respiratorias.
No se producen centro germinales.
SINDROME DE HIPER-IgM LIGADO AL SEXO
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Las células B no maduran hasta células plasmáticas.
Concentraciones bajas de Igs .
Hipogammaglobulinemia de inicio tardío.
No se conoce su patrón preciso de herencia.
Infecciones recurrentes bacterianas.
Control con administración de Ig
INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMUN (CVI)
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Síndrome de Job
Se caracteriza por : Abcesos cutáneos, neumonía recurrente, eccema.
Anormalidades faciales.
Fragilidad ósea
SINDROME DE HIPER-IgE
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Autosómico dominante.
Gen cromosoma 4.
Signos: infecciones recurrentes, Concentraciones elevadas de IgE, eosinofilia.
SINDROME DE HIPER-IgE
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Mas frecuente la deficiencia de IgA. Nexo con la CVI; mismas familias. Pxs asintomáticos
Complicaciones graves: infecciones recurrentes de las vías respiratorias y genitourinarias, mala absorción intestinal, enfermedades alérgicas y problemas autoinmunitarios.
DEFICIENCIAS SELECTIVAS DE CLASES DE Igs
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Intercambio de IgA por IgM. Deficiencias en las subclases Ig G1, IgG2, IgG4. Edad adulta Administración de Ig 1 o mas genes que no pertenecen al complejo
génico de las Igs.
Autosómico recesivo una deficiencia de IgM: meningitis, enfermedades autoinmunitarias.
DEFICIENCIAS SELECTIVAS DE CLASES DE Igs
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Deficiencia de IgA, IgE.
Dificultad por conservar equilibrio (ataxia).
Rotura de capilares en los ojos (telangiectasia).
Defecto en una cinasa-regulacion ciclo celular.
ATAXIA-TELANGIECTASIA
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Transtornada la inmunidad a virus y hongos.
Síndrome de Di George o aplasia timica congénita.
Delecion de una parte del cromosoma 22 durante la fase embrionaria.
TRANSTORNOS INMUNITARIOS QUE AFECTA EL TIMO
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SINDROME DE DI GEORGE
Inmunodeficiencia con anormalidades faciales, hipoparatiroidismo y cardiopatía congénita.
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Se denomina síndrome tercero y cuarto
saco faríngeo.
Depresión profunda del numero de células T.
No hay producción de acs.
Transplante de timo.
TRANSTORNOS INMUNITARIOS QUE AFECTA EL TIMO
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Síndrome de Nezefelot. No se conoce el modo de herencia. Difícil de diagnosticar. Timo vestigial: incapaz de desarrollar células T. Algunos pxs tienen células B normales y otros
disminuidas. Diarrea crónica, infecciones víricas o micoticas.
TRANSTORNOS INMUNITARIOS QUE AFECTA EL TIMO
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Defectos de la internalización y
señalización celulares
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