sesion de inmunodeficiencias

Click here to load reader

Post on 24-Jul-2015

240 views

Category:

Healthcare

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • Catalina BoverMargarida Salv

  • Casos clnicos

  • Antecedentes personales y familiaresCaso 1Caso 2

    Lactante de 7 semanasEmbarazo y periodo perinatal inmediato sin incidenciasLactancia mixtaCalendario vacunal no iniciadoNo alergias medicamentosas conocidasBarrera idiomtica

    Padres y 2 hermanos sanos. Niegan consanguinidad

    Lactante de 22 mesesEmbarazo y periodo perinatal sin incidenciasLactancia artificial. Beikost normalDesarrollo psicomotor normalCalendario vacunal al da (incluida antineumoccica)No alergias medicamentosas conocidas

    No antecedentes familiares de inters. No consanguinidad

  • Antecedentes patolgicosCaso 1Caso 2

    Dermatitis desde los primeros das de vida

    Fallo de medro

    Ingreso a los 2 meses por neumona bilateral que requiri ingreso en UCIP, intubacin y ventilacin mecnica.

    Otitis y bronquitis de repeticin.

  • Enfermedad actualCaso 1Caso 2

    Sepsis-meningitis con evolucin trpida

    Dermatitis descamativa severa

    Hepatomegalia

    Aftas orofarngeas

    Exantema cutneo

  • Exploracin fsicaCaso 1Caso 2FotosFotos

  • Orientacin diagnsticaInmunodeficiencia primaria

  • Pruebas complementariasCaso 1Caso 2

    Dficit de gammaglobulinasAusencia de linfocitos B en periferiaElevacin de IgE

    Estudio gentico:Mutacin en los genes RAG 1 y RAG 2

    Linfopenia de la subpoblacin T CD4+Resto de poblaciones linfocitarias normalesIgs y complemento normales

    Estudio gentico:Pendiente

    Sndrome de Ommen

  • Evolucin (1)Caso 1Caso 2

    Dermatitis descamativa severa

    Dermatitis del paal con sobreinfeccin por C. Parapsilosis

    Esofagitis eosinoflica, hipereosinoflia e hiper IgE

    Sospecha APLV no IgE mediada

    Reingreso en UCIP en 2 ocasiones por deshidratacin hipernatrmica

    Reingreso en UCIP tras episodio de atragantamiento

    Candidiasis mucocutnea

    Ingreso en UCIP por epiglotitis

    Neumona basal derecha

    Primoinfeccin por CMV

  • Evolucin (2)Caso 1Caso 2

    Colocacin porth-a-cat

    Infeccin catter por E. coli, E. cloacae, ECN

    Colonizacin cutnea por MRSA

    Bacteriemia por S. haemolyticus

    Bacteriemia por S. epidermidis

    Colonizacin farngea por P. aeruginosa

    Sepsis por P. aeruginosa

    Canalizacin va central

    Parlisis cuerda vocal izquierda

    Reingreso en UCIP por empeoramiento clnico por neumona basal izquierda

  • TratamientoCaso 1Caso 2

    Inicial:Inmunoglobulina humana

    Definitivo:Trasplante de progenitores hematopoyticos

    Prueba teraputica:Inmunoglobulina humana

  • Inmunodeficiencias primarias

  • INTRODUCCININMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS (IDP)Conjunto de enfermedades de origen genticoAlteracin cuantitativo i/o funcional del sistema inmune

    Mayor predisposicin a infecciones, procesos autoinmunes, alergia y cncer

  • INTRODUCCINLas inmunodeficiencias primarias (IDP) representan un conjunto de enfermedades basadas en la alteracin cuantitativa y/o en la funcin del sistema inmune.

    Forman parte de las enfermedades raras, pero en los ltimos aos ha habido un aumento en la prevalencia (hasta 1/1200, excluyendo el dficit de IgA).

    Requieren un alto ndice de sospecha clnica.

    El desconocimiento por parte del mdico conlleva a infradiagnsticos o retrasos en el diagnstico.

  • SISTEMA INMUNERespuesta inmediataMemoria inmunolgica2 respuesta ms especfica y duraderaMicroorganismos intracelularesSntesis de AC para neutralizar microorganismos especficos

  • CLASIFICACIN

  • CLASIFICACIN

  • CLASIFICACIN

    Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia

    Deficiencia selectiva de IgA

    ID variable comn

    Agammaglobulinemia ligada al X (sndrome de Bruton)

    1) Defectos predominantes de anticuerpos (ID humoral)

  • CLASIFICACIN

    Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia:

    1) Defectos predominantes de anticuerpos (ID humoral)Hipogammaglobulinemia fisiolgicaIgG 200 400 mg/dlHipogammaglobulinemia transitoria del lactante

  • CLASIFICACIN

    Deficiencia selectiva de IgA:1) Defectos predominantes de anticuerpos (ID humoral)REACCIONES GRAVES ante la administracin de hemoderivados

    SHOCK ANAFILCTICO ante la administracin de gammaglobulinaLa ms frecuente.Asintomticos.Mayor incidencia de trastornos AI (diabetes tipo 1), alergia y enfermedad celaca.Estudiar si existe deficiencia de subclases de IgG: valores inferiores de una o ms subclases, con cantidad normal de IgG total.

  • CLASIFICACIN

    ID variable comn:

    1) Defectos predominantes de anticuerpos (ID humoral)

  • CLASIFICACIN

    Agammaglobulinemia ligada al X (sndrome de Bruton):

    1) Defectos predominantes de anticuerpos (ID humoral)- Sexo masculino (delecciones gen tirosin cinasa en el cromosoma X)Inicio entre los 6 meses y ao de vidaAusencia de LB circulantes y clulas plasmticasIgG < 200 mg/dl, IgA y IgM indetectablesLT normales

  • URGENCIA PEDITRICACLASIFICACINEn ausencia de tratamiento correctivo, fallecimiento durante la infancia2) IDP combinadas

    Aparicin temprana de infecciones graves repetidasAnorexia o retraso ponderoestaturalCandidiasis oral resistente al tratamiento tpicoNeumonas intersticialesHistoria familiar de fallecimientos tempranos

  • CLASIFICACIN

    ID combinada severaSndrome de Omenn (RAG)Deficiencia de ADADeficiencia HLA 2Sndrome de hiper IgMDisgenesia reticular

    2) IDP combinadas

  • CLASIFICACIN

    ID combinada severa:

    Diagnstico: Tratamiento:

    Hipogammaglobulinemia intensaLinfopeniaAusencia de linfocitos funcionantes2) IDP combinadasAusencia de inmunidad mediada por clulas T y alteracin respuesta humoralAgenesia/hipogenesia de timo en la rx de trax

  • CUANDO SOSPECHARLO: signos de alarma

    Signo 14 o ms otitis en 1 aoSigno 22 o ms sinusitis graves en 1 aoSigno 3Dos o ms meses tomando ATB con poca mejoraSigno 4Dos o ms infecciones respiratorias (neumonas) en 1 ao o una por ao consecutivo.Signo 5Retraso ponderoestaturalSigno 6Abscesos cutneos o profundos recurrentesSigno 7Candidiasis mucocutnea persistente despus del ao de vidaSigno 8Necesidad de ATB ev para curar una infeccinSigno 92 o ms infecciones profundas graves, como la septicemia.Signo 10Historia familiar de IDP

  • ORIENTACIN DIAGNSTICAHistoria familiarExploracin fsicaEdad inicio clnicaPruebas complementariasConsanguinidadFamiliar fallecido en la infanciaInfecciones de repeticinFenotipo clnico

  • ORIENTACIN DIAGNSTICAExploracin fsica

    Eczema, petequiasWiskott-AldrichTelangiectasias (conjuntiva, pabelln auricular)Ataxia-telangiectasiaGingivitis, enfermedad periodontalAlteracin de la fagocitosisMicrocefalia, bird face, frente pequea, retrognatia, filtrum largoSd NijmegenEccema desde el nacimiento (palmas y plantas)Sd OmennAlbinismo, nistagmus, fotofobiaSd Chediak-HigashiAbscesos cutneos, retraso cada dientesSd hiper IgEFenotipo peculiar (implantacin baja pabellones auriculares, vula bfida) y cardiopata congnitaSd Di George

  • ORIENTACIN DIAGNSTICAExploracin fsicaSndrome Omenn

  • ORIENTACIN DIAGNSTICAExploracin fsicaAtaxia telangiectasia

  • ORIENTACIN DIAGNSTICAExploracin fsicaSndrome de Hiper IgE

  • ORIENTACIN DIAGNSTICAFenotipo clnicoSndrome de DiGeorge

  • ORIENTACIN DIAGNSTICAEdad inicio clnica

  • ORIENTACIN DIAGNSTICAPrioridad: descartar formas gravesedad

    Citometra de flujo (Ac monoclonales)Clulas T maduras (perifricas)CD3+T helperCD3+, CD4+T citotxicasCD3+, CD8+Clulas NKCD3-, CD16+ o CD 56+T activadasCD3+, HLA-DR+

  • Valores de referenciaIg G (mg/dL)Ig A (mg/dL)Ig M (mg/dL)RN trmino610 - 1.5401 - 46 303 meses170 560 5 50 30 1006 meses200 6708 70 30 1001 aos330 1.160 10 100 40 17026 aos400 1.100 10 160 50 180712 aos600 1.230 30 200 50 200Adultos700 1600 70 400 40 230

  • Valores de referenciaLinfocitos totalesLinfocitos T (CD3+)T CD4+ (CD3+/CD4+)T CD8+ (CD 3+/CD8+)Linfocitos B (CD 19+)Clulas NK(CD3+/CD56+CD16+)RN trmino4.100(2.2006.900)2.500(1.1004.200)1.800(8002.900)800(3001800)500(2001000)800(2001800)1-2 meses6.700(400011.300)4.600(2.8006.500)3.500(2.1004.900)1000(5001.600)1000(3001700)500(300800)2-5 meses5.900(3.9008.600)3.600(2.4005.600)2.500(1.6004.200)1000(7001.500)1.300(8002.600)300(200900)2-5 meses6000(40009000)3.800(2.7006.100)2.800(1.7004.100)1.100(7001.800)1.300(8002.200)300(200800)9-15 meses5.500(3.1008.700)3.400(1.8005.900)2.300(1.3004.100)1.100(5001.600)1.400(7002.400)400(200900)15-24 meses5600(3.4008.900)3.500(2.2005.500)2.200(1.1003.600)1.200(5001.800)1.300(9002.500)400(1001.100)2-5 aos3.300(2.300-5.600)2.300(1.4003.600)1.300(7002000)800(5001.400)800(4001.500)400(100700)5-10 aos2.800(1.6004.300)1.900(1.1002.800)1000(5001.800)800(4001.200)500(300700)300(100600)10-16 aos2.200(1.3003000)1.500(1.0002.000)800(5001.300)400(300800)300(200500)300(100700)Adultos1.800(1.1002.5001.200(7001.900)700(4001.300)400(200700)200(100400)300(100400)

  • PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

  • PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

  • CONCLUSIONESLa sospecha de ID primaria empieza con una correcta historia clnica.

    La principal manifestacin es la susceptibilidad aumentada a las infecciones.

    Sospechar en < 6 meses si: retraso pondoestatural, muguet persistente, diarrea crnica e infecciones invasivas graves.

    Sospechar en > 6 meses si: infecciones de repeticin, infecciones invasivas repetidas y graves, enfermedades alrgicas, AI o neoplasias.

    Infecciones invasivas por Neisseria sugieren defectos del complemento.

    Abscesos de repeticin sugieren neutropenia o defecto de la fagocitosis.

    Escrutinio inicial: hemograma, bio

View more