Distrofia viteliforme

• La distrofia viteliforme de la fovea es una entidad claramente separada dentro de las distrofias maculares.

• Conocida también como enfermedad de Best, distrofia vitelina, degeneración viteliruptiva y quistes maculares.

• Puede ser confundida con Corioretinitis adquirida (Toxoplasmosis) o Coroidopatía serosa central.

• Las estructuras viteliformes son encontradas usualmente como hallazgo incidental.

Síntomas:

•AV mínimamente afectada.

•Puede disminuir de manera brusca (y sospecharse un proceso inflamatorio) o avanzar lentamente durante el curso de años.

•Hipermetropía con astigmatismo.

Hallazgos oftalmoscópicos y evolución:

•Usualmente bilateral.

•La estructura viteliforme clásica es redonda, ligeramente elevada, amarillo huevo o naranja, rodeada por un borde más oscuro.

Hallazgos oftalmoscópicos y evolución:

•Los vasos retinales llevan su curso a través del borde del disco macular.

•El disco mide de 0.5 a 3.0 DD.

La evolución de la enfermedad se resume:

•Fovea normal (EOG patológico)

•Etapa previteliforme.

•Etapa viteliforme.

•Etapa de “scrambled egg”

•Etapa de quiste.

•Etapa de pseudohipopión.

•Atrofia corioretiniana circular.

• Etapa previteliforme: Punto redondo pequeño amarillento o estructura central en panal de abejas.

• Etapa viteliforme:

• Etapa “scrambled egg”:

• Etapa pseudohipopion:

• Neovascularización subretinal puede ocurrir, luego de esto la AV disminuye.

• Al final, áreas redondas de atrofia corioretiniana aparecen sobre la mácula, con marcada pigmentación por proliferación del EPR.

AGF

•Muestra hipofluorescencia en el sitio de la mácula aún cuando el disco está intacto.

AGF

•Tan pronto el disco se desintegra, áreas de hiperfluorescencia se vuelve visibles, que indican atrofia del EPR.

Pruebas de función retinal:

•AV: Al inicio es normal o ligeramente subnormal aún con la presencia de un disco bien formado.

Varía desde buena visión durante toda la

vida hasta CD a temprana edad.

Pruebas de función retinal:

•Campos visuales: Son normales a excepción del campo visual central, que por lo general muestra disminución de la sensibilidad.

Pruebas de función retinal:

•ERG: Normal.

•EOG: Casi siempre es subnormal.

Histología y patogénesis:

•En cortes se observa atrofia del EPR.

•La coriocapilaris y membrana de Bruch se conservan.

Histología y patogénesis:

•Un error innato del metabolismo o un disturbio en la membrana de las células del EPR pueden ser las causas de esta condición

Herencia:

•Autosómico dominante irregular (de penetrancia disminuida y expresión muy variable).

•Hombres y mujeres por igual.

•50% de las hijos de personas afectadas o portadoras.

Diagnótico diferencial:

•CSC.

•Desprendimiento seroso del EPR.

•Retinocoroiditis por Toxoplasma.

•Coloboma macular.

•Retinopatía solar.

•Hemorragia foveal antigua.