INSTRUDUCCION

¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos que ayudan al

cuerpo a moverse. Las personas con distrofia muscular tienen información incorrecta o

carecen de la información adecuada en los genes para fabricar las proteínas necesarias

para tener unos músculos sanos. Puesto que la distrofia muscular es de origen genético,

la gente nace con ella -no es contagiosa y, por lo tanto, no te la puede "pegar" otra

persona.

La distrofia muscular debilita los músculos con el paso del tiempo, de modo que los

niños, jóvenes y adultos afectados por esta enfermedad van perdiendo gradualmente la

capacidad de hacer cosas que la mayoría de la gente da por sentado que se pueden

hacer, como andar o sentarse. Algunos de los afectados empiezan a tener problemas

musculares desde bebés y otros los desarrollan más adelante. Incluso hay personas que

desarrollan la enfermedad durante la etapa adulta.

Hay varias formas principales de distrofia muscular que pueden presentar los

adolescentes, cada una de las cuales debilita un grupo de músculos diferente de distintas

formas. Muchas enfermedades llamadas distrofias musculares son trastornos

hereditarios, tales como:

Distrofia muscular de Becker

Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Distrofia muscular facioescapulohumeral

Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica

Miotonía congénita

Distrofia miotónica

Distrofia muscular de Duchenne: es el tipo más frecuente y está provocada por un problema en el gen que fabrica una proteína denominada distrofina. Esta proteína ayuda a las células musculares a mantener su forma y su fuerza. Sin ella, los músculos van degenerando, y la persona se va debilitando gradualmente. Este tipo de distrofia afecta solamente al sexo masculino. Los síntomas suelen empezar a manifestarse entre los dos y los seis años de edad. Cuando tienen 10 o 12 años, los niños con esta enfermedad a menudo necesitan desplazarse en silla de ruedas. También puede verse afectado el corazón, por lo que las personas con distrofia muscular de Duchenne deben ser controladas regularmente por un especialista en pulmón y corazón. También pueden desarrollar escoliosis (una curvatura anómala de la columna vertebral) y contracturas en las articulaciones. Con el tiempo, incluso los músculos que controlan la respiración pueden verse afectados, y la persona puede necesitar un respirador artificial para seguir

respirando. Las personas afectadas por esta enfermedad no suelen vivir más de veinte años o, a lo sumo, treinta.

Distrofia muscular de Becker: al igual que la distrofia muscular de Duchenne, solo afecta al sexo masculino. Esta distrofia muscular se parece mucho a la de Duchenne, pero los síntomas pueden aparecer más tarde y suelen ser menos graves. Los síntomas, como la degeneración y la debilidad musculares no se empiezan a manifestar hasta los 10 años de edad e incluso en la etapa adulta. También puede cursar con problemas respiratorios, cardíacos, músculo-esqueléticos y articulatorios. Pero muchos de los afectados por este tipo de distrofia pueden llevar vidas activas sin tener que usar nunca una silla de ruedas. La esperanza de vida de una persona con distrofia muscular de Becker varía en función de la gravedad de los problemas respiratorios o cardíacos que tenga.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: los síntomas suelen aparecer a finales de la infancia o principios de la adolescencia y a veces tan tarde como a los 25 años. Afecta mayoritariamente al sexo masculino. Los músculos más afectados son los de los hombros, brazos y espinillas, y suele cursar con problemas articulares (contracturas). El músculo cardíaco también puede verse afectado.

Distrofia muscular de cinturas: afecta a ambos sexos por igual, debilitando los músculos de hombros, brazos, caderas y muslos. Puede empezar tan pronto como en la infancia o tan tarde como en la mediana edad, y suele tener una evolución lenta. Con el paso del tiempo, es posible que sea necesario utilizar silla de ruedas para desplazarse. Hay muchos tipos distintos de distrofia muscular de cinturas, cada una de las cuales tiene sus características específicas.

Distrofia muscular facioescapulohumeral: puede afectar a ambos sexos, y suele empezar a manifestarse durante la adolescencia o los primeros años de la etapa adulta. Afecta a los músculos de cara y hombros y a veces cursa con debilidad en la parte inferior de las piernas. Las personas con este tipo de distrofia pueden tener problemas para levantar los brazos, silbar o cerrar fuertemente los ojos. El grado de afectación varía de una persona a otra. Puede ser bastante leve en algunas personas.

Distrofia miotónica: es una forma de distrofia muscular en la cual los músculos tienen dificultades para relajarse. En los adolescentes, puede provocar diversos problemas, incluyendo debilidad y atrofia muscular (el músculo va perdiendo volumen con el tiempo), cataratas y problemas cardíacos.

Distrofia muscular congénita: es el término que engloba todos los tipos de distrofias musculares que se manifiestan en bebés y niños pequeños, a pesar de que no siempre se diagnostica tan precozmente. Al igual que otras formas de distrofia muscular, se asocia a debilidad y escaso tono muscular. Se da en ambos sexos y puede tener diferentes síntomas. Hay una gran variabilidad tanto en la gravedad de la afectación como en lo

deprisa o despacio que éstos empeoran. Muy raramente cursa con problemas de aprendizaje o retraso mental.

En muchas de las formas de distrofia muscular descritas, la esperanza de vida (en otras

palabras, lo que puede llegar a vivir una persona) depende del grado de afectación de los

músculos en general, así como de la medida en que están afectados el corazón y los

pulmones en particular.

¿Cómo se diagnostica?

Para saber si una persona padece distrofia muscular, aparte de explorarla, el médico le

preguntará sobre cualquier preocupación o síntoma que pueda tener, su salud anterior, la

salud de su familia, los medicamentos que toma, las alergias que pueda tener y otras

cuestiones. Esto se denomina historia médica. Las pruebas complementarias pueden

ayudar al médico a determinar qué tipo de distrofia muscular tiene una persona y a

descartar otras enfermedades que afectan a los músculos y/o a los nervios. Algunas

pruebas evalúan el funcionamiento de los nervios y los músculos. Otras analizan la

concentración de determinadas enzimas, unas proteínas que catalizan cambios

químicos, como transformar el alimento en energía. Muchas personas con distrofia

muscular presentan una concentración anormalmente elevada de determinadas enzimas

procedentes de las células musculares.

A veces es necesario hacer una biopsia de músculo. El médico extirpa un trocito de

tejido muscular y lo examina al microscopio. Si una persona tiene distrofia muscular, en

su tejido muscular habrá algunas fibras anormalmente largas, y algunas de las demás

fibras musculares presentarán signos de degeneración. Por ultimo, las pruebas genéticas

también permiten confirmar si una persona tiene o no distrofia muscular de Duchenne.

¿Cómo se trata?

La distrofia muscular no tiene cura, pero médicos e investigadores están trabajando

arduamente para encontrar una. Algunos científicos están intentando arreglar los genes

defectuosos de las personas afectadas por una distrofia muscular para que fabriquen las

proteínas adecuadas. Otros están intentando fabricar sustancias químicas que actúen

como esas proteínas en el cuerpo. Tienen la esperanza de que esto ayude a los músculos

a funcionar correctamente en los afectados por esta enfermedad. Los médicos también

están intentando encontrar las mejores formas de tratar los síntomas de la distrofia

muscular a fin de que los niños, jóvenes y adultos que padecen la enfermedad puedan

vivir lo más confortable y felizmente posible.

Las personas con distrofia muscular pueden hacer algunas cosas para ayudar a sus

músculos. Ciertos ejercicios y técnicas de fisioterapia pueden ayudarles a evitar las

contracturas, el agarrotamiento de los músculos que hay cerca de las articulaciones que

dificulta su movimiento y puede bloquear las articulaciones en posiciones dolorosas.

Frecuentemente, los pacientes llevan unas férulas especiales para estabilizar las

articulaciones y los tendones (el tejido resistente, parecido a una goma elástica, que une

los músculos a los huesos). A veces es preciso recurrir a la cirugía para aliviar el dolor y

aumentar la movilidad limitada por las contracturas.

Puesto que, para respirar, necesitamos utilizar varios músculos, algunos adolescentes

con distrofia muscular necesitan respiradores artificiales para respirar. Algunos de los

afectados también tienen que tratarse otros problemas, como la escoliosis, que puede

estar provocada por unos músculos debilitados o que se contraen o tensan demasiado.

En algunos tipos de distrofia muscular, los medicamentos pueden ayudar. Las personas

con distrofia muscular de Duchenne pueden encontrar alivio al medicarse con

prednisona y las que padecen distrofia muscular miotónica pueden utilizar fenitoína o

quinina para relajar los músculos.

¿QUE EXAMENES SE UTILIZAN PARA DIAGNOSTICAR LA DISTROFIA MUSCULAR?

En el diagnóstico de cualquier forma de distrofia muscular, un doctor generalmente comienza recabando la historia del paciente y su familia y haciendo un examen físico. Se puede obtener mucha información así, incluyendo el patrón de debilidad. La historia y el examen físico permiten avanzar mucho hacia el diagnóstico, aun antes de hacer cualquier prueba complicada de diagnóstico.

El médico también desea determinar si la debilidad del paciente se debe a problemas en los músculos como tales o en los nervios que los controlan. Los problemas con los nervios que controlan los músculos, o nervios motores, que se originan en la médula espinal y se extienden a todos los músculos, pueden causar debilidad que se parece a un problema muscular pero en realidad no lo es.

Usualmente, el origen de la debilidad puede ser determinado mediante un examen físico. Ocasionalmente, se hace una prueba especial llamada electromiografía (EMG). En esta clase de prueba, se utilizan la electricidad y agujas muy finas para estimular individualmente los músculos o nervios para ver dónde se encuentra el problema. La electromiografía es incómoda, pero generalmente no es muy dolorosa.

Durante el inicio del proceso de diagnóstico, los doctores a menudo ordenan un examen de sangre especial llamado nivel de CK. Las letras CK identifican a la creatina quinasa, una enzima que se fuga de los músculos dañados. Cuando se encuentran niveles elevados de CK en una muestra de sangre, generalmente significa que los músculos están siendo destruidos por algún proceso anormal, como una distrofia muscular o una inflamación. Un nivel alto de CK, por lo tanto, sugiere que los músculos en sí son la

causa probable de la debilidad, pero no indica exactamente cuál pueda ser el trastorno muscular.

Para determinar cuál trastorno está causando el aumento de CK, el médico puede ordenar una biopsia muscular, la remoción quirúrgica de una pequeña muestra de músculo del paciente. Al examinar esta muestra, los doctores pueden obtener mucha información acerca de lo que actualmente sucede dentro de los músculos. Las técnicas modernas pueden utilizar la biopsia para distinguir las distrofias musculares y separarlas de infecciones, trastornos inflamatorios y otros problemas.

Otros exámenes de la muestra de biopsia pueden proporcionar información acerca de cuáles proteínas de los músculos se encuentran en las células musculares, y si están presentes en cantidades normales y en los lugares correctos. Esto puede decirle al médico y al paciente qué anda mal con las proteínas de las células y dar a conocer candidatos probables en cuanto a los genes responsables del problema. Sin embargo, la correlación entre las proteínas faltantes en la biopsia muscular y los defectos genéticos no es perfecta. Un médico de la clínica MDA puede ayudarle a entender estos resultados.

También puede ordenarse un rastreo de resonancia magnética (MR). Estos procedimientos, que son sin dolor, permiten a los doctores visualizar qué está ocurriendo dentro de los músculos que se están debilitando.

Las pruebas genéticas, utilizando una muestra de sangre, pueden analizar los genes de una persona en busca de defectos particulares que causan las distrofias musculares poco comunes, pero estas pruebas a menudo no son necesarias para el diagnóstico o para determinar el tratamiento.

¿Cómo es la vida de un adolescente con distrofia muscular?

Los adolescentes afectados por una distrofia muscular pueden tener experiencias muy

distintas, dependiendo del tipo de distrofia muscular que padezcan. Una persona puede

tener los músculos del hombro debilitados y no poder levantar la mano en clase. Otra tal

vez no pueda sonreír debido a la debilidad de sus músculos faciales. Otra puede tener

debilitados los músculos de la pelvis o las piernas, resultándole difícil ir de una clase a

otra. Algunos casos son tan leves que, a simple vista, nadie diría que esa persona padece

distrofia muscular.

A algunos jóvenes con distrofia muscular les puede resultar sumamente difícil vivir con

la enfermedad, sobre todo porque esta va empeorando gradualmente. Por ejemplo,

cuando un chico que antes iba andando de una clase a otra tiene que empezar a utilizar

una silla de ruedas para desplazarse, puede costarle mucho encajar el cambio. El apoyo

de los médicos, la familia y los amigos puede hacer más fácil la vida a una persona con

distrofia muscular. Algunos cambios, como ensanchar las puertas y eliminar las barreras

arquitectónicas, tanto en casa como en el centro de estudios, pueden hacer la vida más

fácil a las personas con distrofia muscular y permitirles hacer muchas de las cosas con

las que disfrutan.

Si conoces a alguien que tiene distrofia muscular, puedes hacer muchas cosas para

ayudarle y apoyarle. Por ejemplo, una persona con distrofia muscular puede necesitar

ayuda para sacar los libros en clase o que lo lleven a sitios y lo traigan de vuelta a casa.

Frecuentemente, las personas con enfermedades que empeoran gradualmente pierden el

contacto con sus amigos y se acaban aislando, sobre todo cuando sus amigos empiezan

a salir más y a hacer cosas que ellos no pueden hacer porque tienen que quedarse

confinados en casa. Intenta planificar actividades que incluyan a un amigo, hermano u

otro familiar que tenga distrofia muscular, como jugar a videojuegos o ver películas en

su casa. Por mucho que pase el tiempo, tu amigo o familiar seguirá siendo la misma

persona que ha sido siempre -solo que con un abanico de movimientos más limitado.

PARALISIS (Afecciones de Nervios Perifericos, Paralisis)

Trastornos de los nervios periféricos

El sistema nervioso periférico está compuesto por todos los nervios que están por fuera del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). Forman parte del sistema nervioso periférico los nervios craneales que conectan el cerebro directamente con la cabeza y la cara, los que lo conectan con los ojos y la nariz, y los nervios que conectan la médula espinal con el resto del organismo.

El cerebro se comunica con la mayor parte del organismo a través de 31 pares de nervios espinales que salen de la médula espinal. Cada par de nervios espinales consta de un nervio en la cara anterior de la médula espinal, que conduce la información del cerebro hasta los músculos, y de un nervio en su cara posterior, que lleva la información de las sensibilidades al cerebro. Los nervios espinales se conectan entre sí y forman los llamados plexos, que existen en el cuello, hombros y pelvis; luego se dividen nuevamente para proporcionar los estímulos a las partes más distantes del cuerpo.

Los nervios periféricos son en realidad haces de fibras nerviosas con un diámetro que oscila entre 0,4 (las más finas) y 6 milímetros (las más gruesas). Las fibras más gruesas conducen los mensajes que estimulan a los músculos (fibras nerviosas motoras) y la sensibilidad táctil y de la posición (fibras nerviosas sensitivas). Las fibras sensitivas más finas conducen la sensibilidad al dolor y a la temperatura, y controlan las funciones automáticas del organismo, como la frecuencia cardíaca, la presión arterial y la temperatura (sistema nervioso autónomo). Las células de Schwann envuelven cada una de las fibras nerviosas y forman muchas capas de aislante graso conocidas como vaina de mielina.La disfunción de los nervios periféricos puede deberse a lesiones de las fibras nerviosas, del cuerpo de la célula nerviosa, de las células de Schwann o de la vaina de mielina. Cuando se produce una lesión en la vaina de mielina que

ocasiona la pérdida de esta sustancia (desmielinización), la conducción de los impulsos es anormal Sin embargo, la vaina de mielina suele regenerarse con rapidez, lo que permite el restablecimiento completo de la función nerviosa. A diferencia de la vaina de mielina, la reparación y nuevo crecimiento de la célula nerviosa lesionada se produce muy lentamente, o incluso no se produce en absoluto. En ocasiones el crecimiento puede producirse en una dirección errónea, ocasionando unas conexiones nerviosas anormales. Por ejemplo, un nervio puede conectarse a un músculo equivocado, causando contracción y espasticidad, o si se trata del crecimiento anormal de un nervio sensitivo, la persona no sabrá reconocer dónde la tocan ni dónde se origina un dolor.

Trastornos de la estimulación muscular

La vía nerviosa del cerebro a los músculos es compleja y una disfunción en cualquier punto del trayecto puede causar problemas musculares y del movimiento. Aunque el músculo en sí sea normal, sin el estímulo nervioso adecuado se debilita, se atrofia y puede paralizarse por completo. Los trastornos musculares causados por la disfunción nerviosa incluyen: esclerosis lateral amiotrófica (enfermedad de Lou Gehrig), atrofia muscular progresiva, parálisis bulbar progresiva, esclerosis lateral primaria y parálisis seudobulbar progresiva. Se desconoce la causa en la mayoría de los casos, pero parece ser que el 10 por ciento tiene una tendencia hereditaria.Estos trastornos tienen similitudes; en todos ellos, los nervios espinales o craneales que estimulan la acción muscular (nervios motores) están afectados de un deterioro progresivo que causa debilidad muscular y que al final puede conducir a la parálisis. Sin embargo, cada alteración afecta a una parte distinta del sistema nervioso y a un grupo diferente de músculos, por lo que en cada uno de estos trastornos resulta más afectada una parte específica del cuerpo. Estas alteraciones son más frecuentes en los hombres que en las mujeres, y los síntomas suelen iniciarse entre los 50 y los 60 años de edad.

Síntomas

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad progresiva caracterizada por debilidad que a menudo se inicia en las manos y, con menor frecuencia, en los pies. La debilidad puede progresar más de forma unilateral y generalmente de abajo arriba por un brazo o una pierna. Los calambres musculares también son frecuentes y pueden preceder a la debilidad, pero la sensibilidad está preservada. Con el tiempo, además de la creciente debilidad se produce espasticidad, con rigidez muscular, espasmos y hasta temblores. Los músculos laríngeos de la voz y de la deglución pueden debilitarse, ocasionando una dificultad en la articulación del lenguaje (disartria) y en la deglución (disfagia). Al final, la enfermedad puede afectar al diafragma produciendo alteraciones respiratorias; algunas personas pueden necesitar un respirador artificial.La esclerosis lateral amiotrófica es siempre progresiva, aunque puede variar la velocidad de dicha progresión. Aproximadamente el 50 por ciento de las personas afectadas mueren en los 3 años posteriores al inicio de la

enfermedad, el 10 por ciento sobrevive más de 10 años y sólo ocasionalmente una persona puede vivir más de 30 años.La atrofia muscular progresiva es semejante a la esclerosis lateral amiotrófica, pero su progresión es más lenta, no presenta espasticidad y la debilidad muscular es menos grave. Los síntomas iniciales pueden consistir en contracciones involuntarias o pequeñas sacudidas de las fibras musculares. Muchas personas con este trastorno sobreviven más de 25 años.En la parálisis bulbar progresiva se afectan predominantemente los nervios que controlan la masticación, la deglución y el habla, por lo que estas funciones resultan cada vez más difíciles. En las personas con parálisis bulbar progresiva puede observarse una extraña respuesta emocional, pasando, sin razón, de un estado de alegría a otro de tristeza, siendo frecuentes los explosiones emocionales fuera de lugar. Las dificultades en la deglución ocasionan la aspiración hacia los pulmones de alimentos o saliva y la muerte del paciente suele producirse entre 1 y 3 años después del inicio de la enfermedad, a menudo a causa de neumonía.La esclerosis lateral primaria y la parálisis seudobulbar progresiva son procesos raros, de lenta evolución, variantes de la esclerosis lateral amiotrófica. La esclerosis lateral primaria afecta principalmente a los brazos y piernas, en tanto que la parálisis seudobulbar progresiva afecta a los músculos de la cara, mandíbula y garganta. En ambos trastornos la rigidez muscular grave acompaña a la debilidad muscular, no se producen contracciones musculares ni atrofia; habitualmente se desarrolla discapacidad a lo largo de varios años.

Diagnóstico

El médico sospecha la existencia de uno de estos trastornos cuando un adulto desarrolla una progresiva debilidad muscular sin pérdida de la sensibilidad. Ciertas exploraciones y pruebas pueden ser útiles para descartar otras causas de debilidad. La electromiografía, que registra la actividad eléctrica del músculo, permite establecer si el problema radica en los nervios o en los músculos. Sin embargo, las pruebas de laboratorio no pueden determinar cuál de las diferentes enfermedades nerviosas está causando el problema. Para establecer el diagnóstico el médico tiene en cuenta cuáles son las partes afectadas del cuerpo, qué síntomas aparecen inicialmente y cómo han cambiado los síntomas a lo largo del tiempo.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico ni se conoce una curación para estos trastornos. La fisioterapia puede ser útil para mantener el tono muscular y prevenir la rigidez muscular (contracturas). Se debe tener mucho cuidado al alimentar a las personas con dificultades de deglución, puesto que pueden atragantarse; algunas deben alimentarse a través de una gastrostomía (creación de una abertura y colocación de una sonda a través de la pared abdominal hasta el estómago). El fármaco baclofeno es útil para reducir la espasticidad y a veces para controlar los calambres musculares. Otros fármacos pueden reducir los calambres y disminuir la producción de saliva.

Se están investigando ciertas sustancias que promueven el crecimiento de los nervios (factores neurotrópicos), pero, hasta la fecha, los estudios clínicos no han demostrado su eficacia.

Trastornos de la unión neuromuscular

La comunicación entre los nervios y los músculos se realiza en la unión neuromuscular. El músculo se contrae cuando el nervio estimula el músculo en la unión neuromuscular. Los trastornos de la unión neuromuscular son la miastenia grave, el síndrome de Eaton-Lambert y el botulismo.

Miastenia grave

La miastenia grave es una enfermedad autoinmune caracterizada por la aparición de episodios de debilidad muscular como consecuencia de un funcionamiento anormal de la unión neuromuscular.En la miastenia grave el sistema inmune produce anticuerpos que atacan a los receptores situados en el lado del músculo de la unión neuromuscular. Los receptores que presentan una disfunción son los que reciben la señal nerviosa por la acción de la acetilcolina, una sustancia química que transmite los impulsos nerviosos a lo largo de la unión neuromuscular (un neurotransmisor).Se desconoce el episodio desencadenante que lleva al cuerpo a la producción de anticuerpos para atacar a los receptores de su propia acetilcolina, pero la predisposición genética desempeña un papel esencial en esta anormalidad inmune. Dado que los anticuerpos circulan por la sangre, las madres con miastenia pueden pasarlos al feto a través de la placenta. Esta transferencia de anticuerpos produce la miastenia neonatal, que se caracteriza por la aparición de debilidad muscular en el bebé, la cual desaparece al cabo de algunos días o semanas posteriores al nacimiento.

Síntomas

La enfermedad tiene mayor incidencia en las mujeres que en los hombres y por lo general se inicia entre los 20 y los 40 años de edad, aunque puede aparecer a cualquier edad. Los síntomas más frecuentes son debilidad en los músculos elevadores de los párpados (párpados caídos), visión doble por la debilidad de los músculos de los ojos y fatigabilidad excesiva de determinados músculos después del ejercicio. Los músculos oculares se afectan desde el inicio en el 40 por ciento de las personas con miastenia grave, y con el transcurso del tiempo el 85 por ciento presentan este problema. Son frecuentes la dificultad para articular el lenguaje y la deglución y la debilidad de los brazos y piernas.Característicamente el músculo se torna cada vez más débil, y, por ejemplo, alguien que antes podía utilizar un martillo ahora se siente demasiado débil para usarlo repetidamente. Las manifestaciones de debilidad muscular fluctúan de intensidad en el transcurso de horas o días. La enfermedad no sigue un curso estable y son frecuentes las exacerbaciones. En los episodios (brotes) graves, las personas con miastenia grave pueden quedar virtualmente paralizadas, pero aun en esa situación, no pierden la sensibilidad. En aproximadamente el 10 por ciento de las personas con esta enfermedad se

produce una afectación de los músculos respiratorios que pone en peligro su vida (crisis miasténica).

Diagnóstico

El médico sospecha la posibilidad de una miastenia grave en cualquier persona que presente una debilidad generalizada, especialmente cuando ésta afecta a los músculos de los párpados o de la cara, o si empeora con el uso de la musculatura afectada y remite con el reposo. Debido a que los receptores de acetilcolina están bloqueados, resultan útiles los fármacos que aumentan la cantidad de acetilcolina y una prueba utilizando alguno de estos fármacos suele confirmar el diagnóstico. El edrofonio es el que se utiliza con mayor frecuencia como fármaco de prueba; cuando se administra por vía intravenosa produce una mejoría temporal de la fuerza muscular en las personas con miastenia grave. Otras pruebas diagnósticas consisten en medir la función de los nervios y de los músculos mediante un electromiograma y realizar análisis de sangre para detectar anticuerpos frente a la acetilcolina.Algunas personas con miastenia grave presentan un tumor en la glándula del timo (timoma), que puede ser el causante de la disfunción del sistema inmune. Una tomografía computadorizada (TC) del tórax permite detectar la presencia de un timoma.

Tratamiento

El abordaje terapéutico se puede realizar con fármacos que aumentan los valores de aceticolina, como la piridostigmina o la neostigmina por vía oral. El médico puede aumentar la dosis durante las crisis en que los síntomas empeoran. Existen cápsulas de acción prolongada que pueden usarse por la noche en los pacientes que por la mañana despiertan con una debilidad intensa o en los que experimentan dificultades para deglutir. Pueden necesitarse otros medicamentos para contrarrestar los calambres abdominales y la diarrea que con frecuencia aparecen al usar la piridostigmina o la neostigmina.Si la dosis del fármaco proveedor de acetilcolina es demasiado elevada, el propio fármaco puede ocasionar debilidad, lo cual dificulta la apreciación por parte del médico para diferenciarlo de la miastenia. Por otra parte, estos fármacos pueden perder su eficacia con el uso prolongado y por ello el médico tiene que reajustar la dosis. Así pues, si se trata de un aumento de la debilidad o una disminución de la efectividad del fármaco, es una cuestión que requiere la intervención de un médico experto en el tratamiento de la miastenia grave.Para las personas que no responden totalmente a la medicación con piridostigmina o neostigmina, el médico puede prescribir corticosteroides, como la prednisona, o azatioprina. Los corticosteroides pueden producir una mejoría en el transcurso de pocos meses. Actualmente los corticosteroides se utilizan en días alternos para suprimir la respuesta autoinmune. En algunos casos se obtienen efectos beneficiosos con la azatioprina, un fármaco que ayuda a suprimir la producción de anticuerpos.Si no se observa una mejoría con la medicación o si la persona sufre una crisis miasténica, se puede recurrir a la plasmaféresis. La plasmaféresis es un procedimiento caro mediante el cual se extraen de la sangre las sustancias tóxicas (en este caso, el anticuerpo anormal). En personas con miastenia grave

generalizada está indicada la extirpación quirúrgica de la glándula del timo, ya que la enfermedad remite en el 80 por ciento de los casos.

Otros trastornos de la unión neuromuscular

El síndrome de Eaton-Lambert es similar a la miastenia grave en que se trata también de una enfermedad autoinmune y en que produce debilidad. Sin embargo, el síndrome de Eaton-Lambert está ocasionado por una alteración de la liberación de acetilcolina y no por anticuerpos anormales contra los receptores de acetilcolina. El síndrome de Eaton-Lambert puede aparecer esporádicamente, pero por lo general suele ser un efecto secundario de algunos cánceres, en especial del cáncer de pulmón. El botulismo es un trastorno causado por la ingesta de alimentos que contienen sustancias tóxicas producidas por la bacteria Clostridium botulinum. Las toxinas paralizan los músculos inhibiendo la liberación de acetilcolina de los nervios. La unión neuromuscular puede resultar afectada a causa de muchos fármacos, ciertos insecticidas (organofosfatos) y también debido a los gases nerviosos utilizados en la guerra química. Algunas de estas sustancias impiden la descomposición natural de la acetilcolina después de haberse transmitido el impulso nervioso al músculo. Algunos antibióticos a dosis muy elevadas pueden causar debilidad a través de un mecanismo similar.

Existen varios tipos de parálisis cerebral que tienen que ver con los síntomas de cada persona, entre ellos están: Espástica, Discninética o Atetoide, Atáxica y Mixta

 Mientras más severo es el daño cerebral, más severa será la parálisis. Sin embargo, la parálisis cerebral no empeora con el tiempo y la mayoría de los afectados tienen un promedio de vida similar al de cualquier otra persona.

Según sus síntomas, la parálisis cerebral se clasifica en:

Espástica: Es la forma más común y se manifiesta por un tono muscular exagerado o por músculos apretados, rígidos y contraídos permanentemente, al mismo tiempo que presenta debilidad de los músculos cuyos movimientos son tiesos o “torpes” especialmente en piernas, brazos y espalda.

Cuando las piernas están espásticas, pueden encorvarse y cruzarse las rodillas lo que interfiere al caminar.Hay un aumento del tono muscular, que puede ser espasticidad o rigidez.También hay un aumento exagerado en los reflejos, los niños que tienen esta forma de parálisis mueven las piernas con mucha torpeza, girándolas o en “salto de tijera”. Cuando el problema es leve, se puede controlar mediante el uso de un aparato ortopédico o bastón.

Discninética o Atetoide, puede afectar los movimientos de todo el cuerpo y se caracteriza por presentarlos de forma brusca, lenta, incontrolable, involuntaria y repetitiva. En algunos niños se observan movimientos bruscos como sacudidas y estos aumentan ante alguna situación de tensión y desaparecen durante el sueño. En estos casos la persona no puede caminar ni sentarse en forma derecha.

Los movimientos aumentan durante períodos de estrés emocional y desaparecen durante el sueño. Los niños afectados por este tipo de parálisis padecen disartria, es decir problemas con los músculos que interfieren con el habla.

Atáxica: se caracteriza por la falta de coordinación en los movimientos y afecta el equilibrio, lo que provoca mucha inestabilidad al caminar, ya que colocan los pies muy separados uno del otro. Presentan temblores cuando requieren de movimientos rápidos y precisos como el escribir o tomar un libro y se acentúan conforme se acercan al objeto que quieren tomar.

Mixta: Cuando se combinan los síntomas anteriores, los tonos musculares son altos y bajos, algunos músculos se presentan demasiado apretados mientras que otros están muy sueltos y hay una mezcla entre la rigidez y los movimientos involuntarios.

Este tipo de parálisis afecta todas las habilidades físicas del niño o niña, quien en estos casos requiere de silla de ruedas u otro equipo especial para lograr el traslado.

Se calcula que el 60% de los niños con parálisis cerebral pueden también tener algún grado de retraso mental, problemas de aprendizaje, emocionales y de conducta y también algunos pueden presentar problemas en el desarrollo del lenguaje, en el oído o en la visión.

Paralisis Infantil

Durante el período madurativo del sistema nervioso central pueden presentarse determinadas influencias que provoquen daños en el mismo ya sea en las etapas en que el niño se está formando en el vientre de su madre, en el momento de nacer o después. Cuando esto ocurre específicamente en el cerebro, pueden aparecer trastornos motores, psíquicos, conductuales, auditivos, ópticos o del lenguaje, pudiendo llegar a constituirse en un grupo de síndromes que originan retardo en el desarrollo psicomotor entre los que se encuentra la parálisis cerebral.

La parálisis cerebral es la primera causa de invalidez en la infancia. El niño que padece de este trastorno presenta afectaciones motrices que le impiden un desarrollo normal. La psicomotricidad se encuentra afectada en gran medida, estando la relación entre razonamiento y movimiento dañada, y por ende el desarrollo de habilidades que se desprenden de esa relación. "El problema se contempló como neurofisiológico y se insistió en que la causa de la incapacidad motora de los pacientes obedecía principalmente a la liberación de modalidades reflejas anormales de la postura y los movimientos, al perderse la inhibición normal que ejercen los centros superiores del sistema nervioso central".

Múltiples factores la producen, el mayor porciento ocurre en el momento del nacimiento en que por distintos motivos puede ocurrir una hipoxia del cerebro, lesionando zonas del

mismo. Esta lesión provoca diferentes incapacidades tales como trastornos de la postura y el movimiento que pueden estar acompañadas o no de convulsiones, retraso mental, problemas visuales, auditivos y del lenguaje.

La mayoría de los casos tienen posibilidades de rehabilitación teniendo en cuenta la magnitud del daño cerebral, la edad del niño, el grado de retraso mental, ataques epilépticos y otros problemas que puedan estar asociados. El aspecto motor puede ser modificado de manera favorable si el tratamiento comienza en edades tempranas evitando retrasar aun más la adquisición y el aprendizaje de determinadas conductas motrices.

La rehabilitación pudiera considerarse como un conjunto de tratamientos mediante los cuales una persona incapacitada se coloca mental, física, ocupacional y laboralmente en condiciones que posibilitan un desenvolvimiento lo más cercano posible al de una persona normal dentro de su medio social.

¿Qué es parálisis cerebral infantil (PCI)?

Parálisis cerebral es un término usado para describir un grupo de incapacidades motoras producidas por un daño en el cerebro del niño que pueden ocurrir en el período prenatal, perinatal o postnatal.

La definición de PCI más ampliamente aceptada y más precisa es la de un "trastorno del tono postural y del movimiento, de carácter persistente (pero no invariable), secundario a una agresión no progresiva a un cerebro inmaduro".(Fernández, E., 1988).

Bajo el concepto de PCI encontramos diferentes tipos de patologías con causas diferentes, con pronóstico variable dependiendo del grado de afectación y extensión de la lesión en el cerebro. La lesión es cerebral por lo que no incluye otras causas de trastorno motor (lesión medular, de sistema nervioso periférico). No es progresiva y si de carácter persistente causando un deterioro variable de la coordinación del movimiento, con la incapacidad posterior del niño para mantener posturas normales y realizar movimientos normales, conduciendo entonces a otros problemas ya ortopédicos por lo que se deben prevenir desde el primer momento. Al ocurrir en una etapa en que el cerebro se encuentra en desarrollo va a interferir en la correcta maduración del sistema nervioso incluso sin que el niño tenga una experiencia previa del movimiento voluntario, pero al no haber una especificidad de funciones y gracias a la neuroplasticidad va a permitir que áreas no lesionadas del cerebro suplan la función de aquellas zonas lesionadas y se establezcan vías suplementarias de transmisión. Esta neuroplasticidad del sistema nervioso será más efectiva cuando la lesión sea focal y mucho menos probable cuando sea generalizada.

¿Cuántas personas padecen de este trastorno?

A pesar del progreso en prevenir y tratar ciertas causas de la parálisis cerebral, el número de niños y adultos afectados no ha cambiado o quizás haya aumentado algo

durante los últimos 30 años. Esto es en parte debido a que más bebés críticamente prematuros y débiles están sobreviviendo por las mejoras en el cuidado intensivo. Lamentablemente, muchos de estos bebés padecen de problemas en el desarrollo del sistema nervioso o sufren daño neurológico. La investigación para mejorar el cuidado de estos niños está en progreso, así como estudios en la tecnología para aliviar disturbios de la respiración y pruebas de fármacos para prevenir la hemorragia del cerebro antes o inmediatamente después del parto.

Causas de la parálisis cerebral infantil.

Las causas se clasifican de acuerdo a la etapa en que ha ocurrido el daño a ese cerebro que se está formando, creciendo y desarrollando. Se clasificarán como causas prenatales, perinatales o posnatales.

Causas prenatales:

1- Anoxia prenatal. (circulares al cuello, patologías placentarias o del cordón).

2- Hemorragia cerebral prenatal.

3- Infección prenatal. (toxoplasmosis, rubéola, etc.).

4- Factor Rh (incompatibilidad madre-feto).

5- Exposición a radiaciones.

6- Ingestión de drogas o tóxicos durante el embarazo.

7- Desnutrición materna (anemia).

8- Amenaza de aborto.

9- Tomar medicamentos contraindicados por el médico.

10- Madre añosa o demasiado joven.

Causas perinatales.

Son las más conocidas y de mayor incidencia, afecta al 90 % de los casos.

1- Prematuridad.

2- Bajo peso al nacer.

3- Hipoxia perinatal.

4- Trauma físico directo durante el parto.

5- Mal uso y aplicación de instrumentos (fórceps).

6- Placenta previa o desprendimiento.

7- Parto prolongado y/o difícil.

8- Presentación pelviana con retención de cabeza.

9- Asfixia por circulares al cuello (anoxia).

10-Cianosis al nacer.

11-Broncoaspiración.

Causas posnatales

1- Traumatismos craneales.

2- Infecciones (meningitis, meningoencefalitis, etc.).

3- Intoxicaciones (plomo, arsénico).

4- Accidentes vasculares.

5- Epilepsia.

6- Fiebres altas con convulsiones.

7- Accidentes por descargas eléctricas.

8- Encefalopatía por anoxia.

Tipos de parálisis cerebral infantil

a- Parálisis cerebral espástica: Cuando hay afectación de la corteza motora o vías subcorticales intracerebrales, principalmente vía piramidal (es la forma clínica más frecuente de parálisis cerebral). Su principal característica es la hipertonía, que puede ser tanto espasticidad como rigidez. Se reconoce mediante una resistencia continua o plástica a un estiramiento pasivo en toda la extensión del movimiento.

b- Parálisis cerebral disquinética o distónica: Cuando hay afectación del sistema extrapiramidal (núcleos de la base y sus conexiones: caudado, putamen, pálido y subtalámico). Se caracteriza por alteración del tono muscular con fluctuaciones y cambios bruscos del mismo, aparición de movimientos involuntarios y persistencia muy manifiesta de reflejos arcaicos. Los movimientos son de distintos tipos: corea, atetosis, temblor, balismo, y distonías.

c- Parálisis cerebral atáxica: Se distinguen tres formas clínicas bien diferenciadas que tienen en común la existencia de una afectación cerebelosa con hipotonía, incoordinación del movimiento y trastornos del equilibrio en distintos grados. En función del predominio de uno u otro síntoma y la asociación o no con signos de

afectación a otros niveles del sistema nervioso, se clasifican en diplejía espástica, ataxia simple y síndrome del desequilibrio.

d- Parálisis cerebral mixta: Se hallan combinaciones de diversos trastornos motores y extrapiramidales con distintos tipos de alteraciones del tono y combinaciones de diplejía

o hemiplejías espásticas , sobre todo atetósicos. Las formas mixtas son muy frecuentes.

Clasificación topográfica en función de la extensión del daño cerebral.

El sufijo plejia significa ausencia de movimiento, cuando hay algún tipo de movilidad se utiliza el sufijo parresia (cuadriparesias, tetraparesias, hemiparesias y monoparesias).

a- Cuadriplejía: Están afectados los cuatro miembros.

b- Tetraplejía: Afectación global incluyendo tronco y las cuatro extremidades, con un predominio de afectación en miembros superiores.

c- Triplejía: Afectación de las extremidades inferiores y una superior.

d- Diplejía: Afectación de las cuatro extremidades con predominio en extremidades inferiores.

e- Hemiplejía: Está tomado un solo lado del cuerpo (hemicuerpo), y dentro de este el más afectado es el miembro superior.

f- Doble hemiplejía: Cuando existe una afectación de las cuatro extremidades, pero mucho más evidente en un hemicuerpo, comportándose funcionalmente como una hemiparesia.

g- Paraplejía: Son muy poco frecuentes, se afectan solo los miembros inferiores.

h- Monoplejía: Se afecta un solo miembro (brazo o pierna), estos casos son poco comunes.

¿Qué trastornos tienen relación con la parálisis cerebral?

Retraso mental: Dos tercios del total de los pacientes. Es lo más frecuente en niños con cuadriplejía espástica.

Problemas de aprendizaje Anormalidades oftalmológicas (estrabismo, ambliopía, nistagmo, errores de

refracción) Déficit auditivos Trastornos de comunicación Ataques convulsivos: una tercera parte del total de los pacientes; se observa con

más frecuencia en niños con Hemiplejía espástica Deficiencia del desarrollo Problemas de alimentación

Reflujo gastroesofágico Problemas emocionales y de comportamiento (en especial, déficit de atención

con hiperactividad, depresión).

Principios de tratamiento.

En el proceso de rehabilitación se deben tener en cuenta determinados factores para el cumplimiento de los objetivos. Dentro de estos encontramos los principios básicos de la rehabilitación.

1- Prevenir la deprivación sensorial.

2- Promover la participación activa.

3- Repetir con y sin variaciones.

4- Lograr que se comprenda la utilidad.

5- Lograr la plena motivación.

6- "Forzar" el proceso.

7- Seguir la ley del desarrollo cérvico-céfalo-caudal.

8- Tener presente que la integración subcortical precede a la integración cortical.

9- Manejar bien la facilitación-inhibición.

10-Tener paciencia y brindar una atención sensible y afectuosa.

¿Qué tan eficaz es la rizotomía dorsal selectiva para el tratamiento de la espasticidad en parálisis cerebral?

La rizotomía dorsal selectiva incluye el corte de la lámina espinal lumbar y la duramadre, aislamiento de las raíces nerviosas dorsales y corte selectivo de fibras (vea rizotomía dorsal selectiva). Los estudios han demostrado que es benéfica ya que reduce la espasticidad y mejora el rango de movimientos, pero además desde el punto de vista estético va a cambiar totalmente la postura presente en los niños que tienen parálisis espástica, la  triple flexión (cadera, rodilla, pie equino) se eliminará y el niño tendrá una postura más erecta, la marcha podrá realizarse a mayores distancias, es lo más efectivo -a nuestro criterio- porque es lo único que incide directamente sobre el sistema nervioso central. Es común que se realicen alargamientos tendinosos, pero estos solo volverán con el tiempo a la misma postura en semiflexión. Recuerde que el daño permanece igual a nivel de cerebro, pero la información que se trasmite hacia los músculos, aquella que entorpece el movimiento, es cortada, liberando el movimiento correcto. 

¿Cuáles son algunos de los primeros signos de la parálisis cerebral?

Algunos niños con parálisis cerebral pueden tardar más tiempo en aprender a voltearse, sentarse, gatear o caminar. Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) recomiendan a los padres consultar al pediatra si el niño presenta algunos de los siguientes signos:5

El niño tiene más de dos meses de vida y:

tiene dificultades para controlar la cabeza cuando lo alzan en brazos

tiene rígidas las piernas y las cruza en forma de tijeras al alzarlo en brazos

El niño tiene más de seis meses de vida y:

estira una sola mano para alcanzar un objeto y mantiene la otra cerrada en forma de puño

El niño tiene más de 10 meses de vida y:

gatea empujando con una sola mano y una sola pierna mientras arrastra las otras

El niño tiene más de 12 meses de vida y:

no puede gatear

no puede ponerse de pie sin un punto de apoyo

¿Cómo se diagnostica la parálisis cerebral?

La parálisis cerebral se diagnostica principalmente evaluando de qué manera se mueve un bebé o un niño pequeño. El médico evalúa la tonicidad muscular del niño, que hace que éste pueda parecer demasiado flojo o rígido. Algunos niños tienen una tonicidad muscular variable (a veces parecen demasiado flojos y otras demasiado rígidos). El médico verifica los reflejos del niño y se fija si ha desarrollado una preferencia por su mano derecha o izquierda. Si bien la mayoría de los bebés no desarrolla una preferencia por una mano en particular hasta los 12 meses de vida, algunos bebés que padecen parálisis cerebral lo hacen antes de los seis meses. Otro signo importante de parálisis cerebral es la persistencia de ciertos reflejos, llamados reflejos primitivos, que son normales en los bebés pequeños pero que, por lo general, desaparecen entre los 6 y los 12 meses de vida. El médico también llevará una historia clínica detallada para descartar que los síntomas obedezcan a otros trastornos.

Asimismo, el médico puede recomendar la realización de pruebas de diagnóstico con imágenes cerebrales, tales como resonancias magnéticas, tomografías computadas o ultrasonidos. En algunos casos, estas pruebas ayudan a identificar la causa de la parálisis cerebral. A menudo, se recomienda realizar un ultrasonido a los bebés prematuros que se consideran con riesgo de padecer parálisis cerebral para diagnosticar

anomalías en el cerebro frecuentemente asociadas con esta enfermedad. En algunos niños con parálisis cerebral, especialmente en los casos leves, las pruebas de diagnóstico con imágenes cerebrales no muestran anomalías, lo cual sugiere que los síntomas pueden provenir de pequeñas áreas microscópicas de daño cerebral. Cerca de la mitad de los bebés sospechados de tener un mayor riesgo de parálisis cerebral a los 12 meses de vida parece superar los síntomas cerca de los dos años de edad.6

¿Cómo se trata la parálisis cerebral?

Un equipo de profesionales médicos trabaja con el niño y su familia para identificar las necesidades del niño y diseñar un tratamiento individual para ayudarle a alcanzar su máximo potencial. Por lo general, el equipo es coordinado por un profesional médico y puede estar integrado por pediatras, médicos especialistas en medicina física y rehabilitación, cirujanos ortopédicos, terapeutas físicos y ocupacionales, oftalmólogos, foniatras, asistentes sociales y psicólogos. Por lo general, el niño comienza la terapia física al poco tiempo del diagnóstico. La terapia mejora sus habilidades motrices (como, por ejemplo las habilidades de sentarse y caminar), aumenta la fortaleza de sus músculos y le ayuda a evitar contracturas (el acortamiento de los músculos que limita el movimiento de las articulaciones). A veces se utilizan aparatos ortopédicos, tablillas o enyesados junto con la terapia física para evitar las contracturas y mejorar la función de las manos o las piernas. Si las contracturas son graves, puede recomendarse cirugía para estirar los músculos afectados.

En algunos casos se recomienda el uso de medicamentos para reducir la espasticidad o el movimiento anormal. Lamentablemente, el tratamiento con medicamentos por vía oral no suele ser muy eficaz. A veces resulta más útil inyectar medicamentos como Botox (toxina botulínica) directamente en los músculos espásticos, ya que el efecto puede durar varios meses. Existe un nuevo tipo de tratamiento con medicamentos que ha dado resultados alentadores en niños con espasticidad de moderada a grave. Este tratamiento consiste en implantar una bomba debajo de la piel mediante un procedimiento quirúrgico para que suministre de forma permanente el medicamento antiespasmódico conocido como baclofeno.

En el caso de algunos niños que padecen parálisis cerebral espástica en ambas piernas, existe otra técnica quirúrgica llamada rizotomía dorsal selectiva, que puede reducir de forma permanente la espasticidad y mejorar la capacidad del niño de sentarse, ponerse de pie y caminar. El procedimiento consiste en identificar y recortar algunas de las fibras nerviosas presentes en la base de la columna vertebral que más contribuyen a la espasticidad. Por lo general, se recomienda únicamente para niños con espasticidad grave que no han respondido bien a otros tratamientos.2

Los terapeutas ocupacionales trabajan con el niño para ayudarle a desarrollar las habilidades necesarias para llevar a cabo actividades de la vida cotidiana como alimentarse y vestirse. Los niños con problemas de habla trabajan con un foniatra o, en casos más graves, aprenden a usar un sintetizador de voz computado que puede hablar

por ellos. Las computadoras se han convertido en una herramienta muy importante para la terapia, educación, recreación y posibilidades laborales de los niños y adultos con parálisis cerebral.

Para algunos niños con parálisis cerebral pueden resultar útiles las muchas ayudas mecánicas disponibles en la actualidad, como andadores, dispositivos de posicionamiento (que permiten a niños con postura anormal ponerse de pie correctamente), sillas de ruedas especiales, patinetas especialmente adaptadas y triciclos.

¿Puede prevenirse la parálisis cerebral?

En muchos casos, se desconoce la causa de la parálisis cerebral y, en consecuencia, no se puede hacer nada para prevenirla.  No obstante, algunas causas de la parálisis cerebral pueden prevenirse eliminando o controlando ciertos factores de riesgo. La intolerancia de Rh y el síndrome de rubéola congénita solían ser causas importantes de parálisis cerebral. Actualmente, la intolerancia de Rh por lo general puede prevenirse aplicando a las mujeres embarazadas Rh negativas la terapia adecuada. Puede probarse la inmunidad de las mujeres a la rubéola antes del embarazo y, si no son inmunes, se las puede vacunar. Los bebés con ictericia grave pueden tratarse con luces especiales (fototerapia) y transfusiones de sangre (transfusiones de intercambio), cuando está indicado. Las lesiones en la cabeza del bebé y los niños pequeños a menudo pueden evitarse transportando a los bebés en sillas especiales que se fijan al asiento trasero del automóvil y mediante el uso de cascos para andar en bicicleta. La vacunación periódica de los bebés (con la vacuna Hib) ayuda a prevenir muchos casos de meningitis, otra causa de daño cerebral en los primeros meses de vida. La mujer puede ayudar a reducir el riesgo de parto prematuro si recibe atención prenatal de forma temprana y periódica (preferentemente, comenzando con una consulta previa al embarazo) y si se abstiene de fumar, beber alcohol y consumir drogas ilegales.

¿Está March of Dimes realizando investigaciones sobre la parálisis cerebral?

March of Dimes ofrece una serie de becas para el estudio del desarrollo cerebral prenatal y de los factores que pueden alterarlo. Un becario, por ejemplo, está estudiando de qué manera las células nerviosas en desarrollo en el cerebro del feto responden a una falta prolongada de oxígeno. Esto puede permitir entender mejor de qué manera la falta de oxígeno antes o cerca del parto puede lesionar el cerebro en desarrollo y de qué manera pueden evitarse o tratarse estas lesiones cerebrales. Otro becario está investigando de qué manera contribuyen las infecciones intrauterinas a lesiones en el cerebro que pueden derivar en parálisis cerebral, con el objetivo de desarrollar tratamientos a base de medicamentos para ayudar a prevenir dichas lesiones. Otro becario está estudiando incapacidades de aprendizaje específicas en los niños pequeños con parálisis cerebral para poder desarrollar mejores intervenciones.

Muchos otros investigadores subvencionados por March of Dimes están investigando otros métodos para la prevención del parto prematuro, un factor de riesgo importante de la parálisis cerebral.

Anexo

¿Cuáles Son los Tipos de CMD?

La CMD no es una condición única. Investigaciones recientes demuestran que la CMD puede dividirse en tres grupos principales: trastornos de merosina negativa, de merosina positiva y de migración neuronal (ver tabla.)

La merosina es una proteína que se encuentra en la delgada capa de tejido conectivo que rodea y sostiene cada fibra muscular. Las personas con CMD, con o sin anormalidades de merosina, tienen diferentes grados de debilidad muscular, y en algunos casos se presenta una discapacidad de aprendizaje acompañante. En los trastornos de migración neuronal (de las células nerviosas), las personas tienen retraso mental severo y enfermedades neurológicas que opacan el trastorno muscular.

Clasificación de Distrofias Musculares Congénitas (CMDs)

Enfermedad Cromosoma/Gene Patrón Hereditario

CMD de merosina negativa (completa o parcial)

merosina autosomal recesivo

Merosina positiva (MP) CMD pura Enfermedad de columna rígida Enfermedad de Ullrich Deficiencia de integrina alfa7

desconocido SEPN1 COL6A2 ITGA7

autosomal recesivoautosomal recesivoautosomal recesivoautosomal recesivo

Trastornos de migración neuronal CMD de Fukuyama (FCMD) Enfermedad de músculo-ojo-cerebro (MEB) Síndrome de Walker-Warburg (WWS)

fukutinacromosoma 1desconocido

autosomal recesivoautosomal recesivoautosomal recesivo

Clasificación de Distrofias Musculares Distales (DDs)

Enfermedad Cromosoma/Gene Patrón Hereditario

Miopatía distal de Welander cromosoma 2 dominante

Miopatía distal finlandesa/Markesbery

cromosoma 2 dominante

Miopatía distal de Miyoshi disferlina recesivo o esporádico

Miopatía distal de Nonaka cromosoma 9 recesivo o esporádico

Miopatía distal de Gower cromosoma 14 dominante

Miositis hereditaria de cuerpo de inclusión (HIBM)

gene GNE recesivo

Miositis hereditaria de cuerpo de inclusión (HIBM)

desconocido dominante

Miopatía distal con debilidad en las cuerdas vocales y la faringe

cromosoma 5 dominante

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Paralisis

Cajas de la unión nerviosa: los plexos

Un plexo nervioso es una red de nervios entrecruzados semejante a una caja de distribución eléctrica de una vivienda.

En el tronco del cuerpo existen cuatro plexos nerviosos. El plexo cervical aporta las conexiones nerviosas a la cabeza, cuello y hombro.

El plexo braquial, al pecho, hombro, brazo, antebrazo y mano. El plexo lumbar, a la espalda, abdomen, ingle, muslo, rodilla y pierna.

El plexo sacro, a la pelvis, nalgas, órganos genitales, muslo, pierna y pie. Debido a la interconexión de los plexos lumbar y sacro, a veces se les denomina como plexo lumbosacro.

Los nervios intercostales están localizados entre las costillas.

BIBLIOGRAFIA

http://www.nacersano.org/centro/9388_9965.asp

http://www.msd.es/publicaciones/mmerck_hogar/seccion_06/seccion_06_070.html