Distrofia Muscular

Hector AlvarezLuis Burgos

Byron Retamales

Definición

• La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos que ayudan al cuerpo a moverse. Las personas con distrofia muscular tienen información incorrecta o carecen de la información adecuada en los genes para fabricar las proteínas necesarias para tener unos músculos sanos. Puesto que la distrofia muscular es de origen genético, la gente nace con ella -no es contagiosa y, por lo tanto, no te la puede “pegar” otra persona.

• La distrofia muscular debilita los músculos con el paso del tiempo, de modo que los niños, jóvenes y adultos afectados por esta enfermedad van perdiendo gradualmente la capacidad de hacer cosas que la mayoría de la gente da por sentado que se pueden hacer, como andar o sentarse. Algunos de los afectados empiezan a tener problemas musculares desde bebés y otros los desarrollan más adelante. Incluso hay personas que desarrollan la enfermedad durante la etapa adulta.

• Hay varias formas principales de distrofia muscular que pueden presentar los adolescentes, cada una de las cuales debilita un grupo de músculos diferente de distintas formas:

• Distrofia muscular de Duchenne

• Distrofia muscular de emery-dreifuss

• Distrofia muscular de cinturas

• Distrofia muscular facioescapulohumeral

• Distrofia miotonica

• Distrofia muscular congenita

Etiología

• Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o en la adultez

Epidemiología

• La distrofia Muscular se produce en todo el mundo y afecta a todas las razas. Su incidencia varía, y algunas formas son más comunes que otras. Sus formas más comunes en los niños, las distrofias musculares de Duchenne y Becker, por sí solas afectan aproximadamente 1 de cada 3,500 a 5,000 niños

Clasificacion

• Distrofia muscular de Duchenne: es el tipo más frecuente y está provocada por un problema en el gen que fabrica una proteína denominada distrofina. Esta proteína ayuda a las células musculares a mantener su forma y su fuerza. Sin ella, los músculos van degenerando, y la persona se va debilitando gradualmente. Afecta solo al sexo masculino.

• Distrofia muscular de Becker: al igual que la distrofia muscular de Duchenne, solo afecta al sexo masculino. Esta distrofia muscular se parece mucho a la de Duchenne, pero los síntomas pueden aparecer más tarde y suelen ser menos graves. Los síntomas, como la degeneración y la debilidad musculares no se empiezan a manifestar hasta los 10 años de edad e incluso en la etapa adulta. También puede cursar con problemas respiratorios, cardíacos, músculo-esqueléticos y articulatorios.

Cuadro clinico

• La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas más graves tienden a ocurrir en la primera infancia.

• Los síntomas varían entre los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La debilidad muscular empeora lentamente y los síntomas pueden abarcar:

• Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras

• Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos

• Babeo

• Párpado caído (ptosis)

• Caídas frecuentes

• Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto

• Pérdida en el tamaño de los músculos

• Problemas para caminar (demora para caminar)

• La discapacidad intelectual se presenta en algunos tipos de distrofia muscular.

Diagnostico medico

• Para saber si una persona padece distrofia muscular, aparte de explorarla, el médico le preguntará sobre cualquier preocupación o síntoma que pueda tener, su salud anterior, la salud de su familia, los medicamentos que toma, las alergias que pueda tener y otras cuestiones. Esto se denomina historia médica. Las pruebas complementarias pueden ayudar al médico a determinar qué tipo de distrofia muscular tiene una persona y a descartar otras enfermedades que afectan a los músculos y/o a los nervios. Algunas pruebas evalúan el funcionamiento de los nervios y los músculos.Muchas personas con distrofia muscular presentan una concentración anormalmente elevada de determinadas enzimas procedentes de las células musculares.

• A veces es necesario hacer una biopsia de músculo. El médico extirpa un trocito de tejido muscular y lo examina al microscopio. Si una persona tiene distrofia muscular, en su tejido muscular habrá algunas fibras anormalmente largas, y algunas de las demás fibras musculares presentarán signos de degeneración. Por ultimo,

Causas Becker

• La distrofia muscular de Becker es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne, excepto que la primera progresa a una tasa mucho más lenta y es menos común.

• El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario). El hecho de tener antecedentes familiares de la afección aumenta el riesgo.

Causas Duchenne

• La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.

• La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

Exámenes D.M Becker• El médico hará un examen del sistema nervioso (neurológico) y

de los músculos. Igualmente, es importante una historia clínica cuidadosa, debido a que los síntomas son similares a la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, la distrofia muscular de Becker empeora mucho más lentamente.

• Un examen puede encontrar:

• Huesos anormalmente formados que llevan a deformidades del pecho y la espalda (escoliosis).

• Funcionamiento anormal del miocardio (miocardiopatía).

• Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardíacos irregulares (arritmias) que son infrecuentes

• Deformidades musculares, que incluyen:• contracturas de talones y piernas;

• tejido conectivo y graso anormal en los músculos de la pantorrilla.

• Pérdida muscular que comienza en las piernas y la pelvis, luego se traslada hasta los músculos de los hombros, el cuello, los brazos y el aparato respiratorio.

Examenes D.M Duchenne

• Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:

• Fatiga

• Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)

• Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)

• Debilidad muscular

Pronostico

• La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qué tan rápido sucede esto es algo que varía ampliamente.

• Algunos tipos de distrofia muscular, como la distrofia muscular de Duchenne en niños, son mortales. Otros tipos causan poca discapacidad y las personas tienen un período de vida normal.

Pronostico Duchenne

• La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora rápidamente. Por lo general, la muerte ocurre hacia la edad de 25 años, típicamente a raíz de trastornos pulmonares.

Pronostico Becker

• La distrofia muscular de Becker ocasiona una discapacidad que empeora lentamente, aunque el grado de ésta varía. Algunos hombres pueden necesitar una silla de ruedas, mientras que otros pueden sólo requerir el uso de ayudas para caminar como bastones o dispositivos ortopédicos.

Tratamiento Duchenne 

• No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.

• Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando es diagnosticado o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.

• Otros tratamientos abarcan:

• Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma

• Aminoácidos

• Carnitina

• Coenzima Q10

• Creatina

Tratamiento Becker

• No existe cura conocida para la distrofia muscular de Becker. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para mejorar la calidad de vida de la persona. Algunos médicos prescriben esteroides para ayudarle al paciente a que se mantenga caminando lo más que se pueda.

TTO equipo multidisciplinario

• No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas.

• La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los dispositivos ortopédicos para las piernas y una silla de ruedas pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. En algunos casos, la cirugía de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la función.

• Algunas veces, se recetan corticosteroides orales para los niños con ciertas distrofias musculares con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible.

• La persona debe ser lo más activa posible. La inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore.

Ejemplos

• http://www.youtube.com/watch?v=uxfJ4hYX9-E

• DUCHENNE

• http://www.youtube.com/watch?v=0oint5uuGRg

• BECKER

Bibliografias

• Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 608.