Distrofia muscular de BeckerDocenteM. EN C. Ernesto Armienta Aldana

Integrantes :Colin Peraza RobertoRubio Piña RicardoReid Bojorquez StwartMadrid Casillas francisco

Es una variante de la distrofia muscular de Duchenne, que se diferencia principalmente por la aparición tardía y su evolución, es un trastorno hereditario que se caracteriza por atrofia y debilidad muscular de los miembros inferiores y de la pelvis, que empeora lentamente. Afecta solo a varones en un promedio de 3 cada 100,000 niños.

¿Qué es?

La distrofia muscular de Becker es causada por un problema en el cromosoma X p21.2 en la que se encuentra el gen DMD el cual esta encargado de fabricar una proteína denominada distrofina. El daño a este gen tiene dos causas posibles:

• Una es provocada por un gen recesivo, aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, ella no padecerá la enfermedad porque el cromosoma X normal compensará la anomalía genética del otro cromosoma X anómalo. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad.

• Y la segunda posible causa es por una mutación genética nueva.

Causas

• El defecto genético hace que aunque se produzca la proteína distrofina, se fabrique de forma escasa o no funcione adecuadamente. La distrofina es la responsable del mantenimiento de la estructura de las células musculares. Se une al sarcolema previniendo su daño al momento de la contracción.

• Existe sustancias que se escapan del interior de la célula muscular hacia el torrente sanguíneo, la de mayor relevancia es la enzima CK o CPK, creatina quinasa o creatina fosfo quinasa, esta participa en el proceso de producción de energía, que requiere el músculo. Al disminuir la cantidad de CPK, el músculo pierde capacidad de funcionamiento ocasionando debilidad muscular.

• Esto resulta en un doble daño,se reduce la cantidad de células musculares y las existentes progresivamente van perdiendo su capacidad de funcionamiento, y el músculo se debilita de manera continua y progresiva.

Síntomas• La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que incluye las piernas y la zona de la

pelvis, empeora lentamente causando:

• Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30 años la persona por lo general es incapaz de caminar

• Caídas frecuentes

• Dificultad para levantarse del piso y trepar escaleras

• Perdida del equilibrio

• Pérdida de masa muscular

• Caminar en puntas de pie

• Problemas respiratorios

• Problemas cognitivos (no empeoran con el tiempo)

• Fatiga

• Pérdida del equilibrio y la coordinación

• Inicialmente se agrandan los músculos de la pantorrilla en un intento de compensar la pérdida de resistencia muscular, pero el músculo es reemplazado por grasa y tejido conectivo.

• Contracturas musculares en las piernas.

• Los huesos se desarrollan mal y hay deformidades del esqueleto.

• Cardiomiopatía en casi todos los casos

Complicaciones• Relacionadas con el corazón, como miocardiopatía• Insuficiencia pulmonar• Neumonía u otras infecciones respiratorias• Discapacidad permanente y creciente que lleva a disminución

de la capacidad para cuidarse y disminución de la movilidad

Diagnostico

Un examen puede encontrar:

• Huesos anormalmente formados que llevan a deformidades del pecho y la espalda (escoliosis).

• Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardíacos irregulares (arritmias) que son infrecuentes.

• Deformidades musculares como contracturas de talones y piernas, tejido conectivo y graso anormal en los músculos de la pantorrilla.

• Pérdida muscular que comienza en las piernas y la pelvis, luego se traslada hasta los músculos de los hombros, el cuello, los brazos y el aparato respiratorio.

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Examen de creatina-cinasa en la sangre

• Pruebas neurológicas con electromiografía (EMG)

• Biopsia del músculo o una prueba genética de la sangre

Tratamiento

• No existe cura definida, sin embargo la fisioterapia y el ejercicio son útiles para prevenir la contractura muscular permanente alrededor de las articulaciones.

• En las formas con gran rigidez y dolor muscular a veces está indicada la cirugía. Se fomenta la actividad muscular, ya que la inactividad puede empeorar la enfermedad muscular.

• Dispositivos ortopédicos tales como soportes y sillas de ruedas para mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado.

• La administración de prednisona, un fármaco corticosteroide, como un fármaco que puede mejorar temporalmente la debilidad muscular.

Diferencias entre Distrofia muscular de Becker y Duchenne

Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de DuchenneSíntomas iniciales a partir de los 10 años Síntomas a partir de los 2 añosEsperanza de vida promedi0 mayor de 50 Esperanza de vida de 20-30 añosProducción defectuosa de distrofina Nula producción de distrofinaProgresión lentamente Progresión rápidamente

Gracias.