miopatias e doenÇas da junÇÃo neuromuscular · distrofia muscular de cinturas distrofia...

MIOPATIAS E DOENÇASDA JUNÇÃO

NEUROMUSCULAR

MIOPATIAS E DOENÇASDA JUNÇÃO

NEUROMUSCULAR

Profa Dra Cláudia Ferreira da Rosa SobreiraDepartamento de Neurociências e Ciências do Comportamento

Faculdade de Medicina de Ribeirão PretoUniversidade de São Paulo

OBJETIVOS

APRESENTAR ALGUMAS NOÇÕES SOBRE QUADRO CLÍNICO E FISIOPATOLOGIA DAS MIOPATIAS E DAS DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR

DESPERTAR O INTERESSE PARA O ESTUDO MAIS APROFUNDADO DESSAS DOENÇAS

Grupo das doenças neuromusculares

MIOPATIAS

• doenças decorrentes de alteração da musculatura esquelética;

DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR

• doenças resultantes de disfunção da transmissão do impulso nervoso na junçãoneuromuscular.

NEURÔNIO MOTOR INFERIOR

MÚSCULO ESQUELÉTICO

JUNÇÃO NEUROMUSCULAR

UNIDADE MOTORA

DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES

= MIOPATIAS

DOENÇAS DA MUSCULATURA ESQUELÉTICA

� Hereditárias

� Adquiridas


= MIOPATIAS

QUAIS AS FORMAS MAIS FREQUENTES

DE MANIFESTAÇÃO DAS MIOPATIAS?


DEGENERATIVAS

x

NÃO DEGENERATIVAS


DEGENERATIVAS

FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA

NÃO DEGENERATIVAS

FRAQUEZA MUSCULAR “ESTÁVEL”

FADIGA PRECOCE E MIALGIA

PARALISIA PERIÓDICA

OUTRAS

MIOPATIAS DEGENERATIVASMIOPATIAS DEGENERATIVAS

PORQUE OCORRE FRAQUEZA MUSCULAR

PROGRESSIVA NAS MIOPATIAS

DEGENERATIVAS ?


ADQUIRIDAS

(PROCESSO INFLAMATÓRIO)

X

HEREDITÁRIAS

(PROCESSO DEGENERATIVO)


ADQUIRIDAS

MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS


INSTALAÇÃO SUBAGUDA


ADQUIRIDAS

MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS

POLIMIOSITE

DERMATOMIOSITE

MIOPATIA NECROTIZANTE

MIOSITE COM CORPOS DE INCLUSÃO

TRATAMENTO

REABILITAÇÃO MEDICAMENTOSO

� ADAPTAÇÕES PARA ATIVIDADES

� RESTAURAÇÃO DA FORÇA� AMPLITUDE DO MOVIMENTO� PREVENÇÃO DE DEFORMIDADES

� ABORDAGEM MULTIDISCIPLINAR IMUNOSSUPRESSÃO�CORTICOSTEROIDES�METOTREXATE�AZATIOPRINA�OUTROS

IMUNOMODULAÇÃO�IgIV�OUTROS


ADQUIRIDAS

(PROCESSO INFLAMATÓRIO)

X

HEREDITÁRIAS

(PROCESSO DEGENERATIVO)


DEGENERATIVAS HEREDITÁRIAS

DISTROFIAS MUSCULARES


DISTROFIAS MIOTÔNICAS

FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA E MIOTONIA

DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES

DEFINIÇÃO

O QUE SÃO DISTROFIAS MUSCULARES?


DEFINIÇÃO

SÃO DOENÇAS DEGENERATIVAS DA

MUSCULATURA ESQUELÉTICA, DE

NATUREZA HEREDITÁRIA


DEFINIÇÃO

PORQUE OCORRE FRAQUEZA

MUSCULAR PROGRESSIVA NAS

DISTROFIAS MUSCULARES?

FISIOPATOLOGIA

• VARIADA NECROSE

HC FMRP-USP



SINAIS E SINTOMAS

�FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA

�CONTRATURAS (retrações tendíneas)

�CARDIOPATIA

�CPK AUMENTADA


� Distrofia muscular de Duchenne

� Distrofia muscular de Becker

� Distrofia muscular de cinturas

� Distrofia facioescapuloumeral

� Distrofia muscular de Emery Dreifuss

� Miopatia distal

� Distrofia oculofaríngea

� Distrofia muscular congênita

FACIOESCAPULOUMERAL

DISTAL

OCULOFARÍNGEA

DUCHENNE/BECKER

EMERY-DREIFUSS

Emery, AEH. Lancet 2002

CINTURA

DISTRIBUIÇAO DA FRAQUEZA MUSCULARDISTRIBUIÇAO DA FRAQUEZA MUSCULAR

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNEDISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

� INÍCIO PRECOCE (3 a 4 anos de idade)

� HERANÇA LIGADA AO X

� FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA

� DISTRIBUIÇÃO PROXIMAL MEMBROS INF.

� PSEUDOHIPERTROFIA DAS PANTURRILHAS

� CONTRATURAS (retrações tendíneas)

� CARDIOPATIA

� CPK AUMENTADA


INCAPACIDADE FÍSICA

�FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA

�INSUFICIÊNCIA VENTILATÓRIA

�RETRAÇÕES TENDÍNEAS

�DEFORMIDADES AXIAIS

�CARDIOPATIA

TRATAMENTO

� TRATAMENTO RESPIRATÓRIO� FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA

� LIMPEZA VIAS AÉREAS

� VENTILAÇÃO MECÂNICA

SUPORTE MEDICAMENTOSO


� PREVENÇÃO DE DEFORMIDADES

� EVITAR SOBRECARGA MUSCULAR� CORTICOSTERÓIDES

D M Duchenne

� CARDIOPATIA�DROGAS CARDIOTÔNICAS�DISTÚRBIOS DE RITMO

� OSTEOPOROSE�CÁLCIO�VITAMINA D

ACONSELHAMENTO GENÉTICO



DISTROFIAS MUSCULARES



FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA E MIOTONIA




Doenças de herança autossômica dominantecaracterizadas por fraqueza muscular progressiva associada a miotonia e umavariedade de manifestações multissistêmicas

DISTROFIA MIOTÔNICA

DOENÇA MULTISSISTÊMICA

MÚSCULO ESQUELÉTICO fraqueza muscular/atrofia / miotonia

MÚSCULO LISO constipação intestinal

CORAÇÃO arritmia / miocardiopatia

SISTEMA NERVOSO CENTRAL retardo mental/distúrbio do sono/ disfunção cognitiva

SISTEMA ENDÓCRINO hipogonadismo / resistência àinsulina/hormônio crescimento

CRISTALINO catarata

HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE

SIX5DMWD

5 1 15 1

DMPK

1 2 5

ZNF9

CTGn

CCTGn

RNA

CATARATAARRITMIA CARD

HIPOGONADISMOREDUÇÃO IgG

MIOTONIADISTROFIA MUSCRESISTÊNCIA À

INSULINA

DISTROFIAS MIOTÔNICASDISTROFIAS MIOTÔNICAS


� FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA

� DISFAGIA

� INSUFICIÊNCIA VENTILATÓRIA

� DEFORMIDADES

� CARDIOPATIA

� MANIFESTAÇÕES OUTROS SISTEMAS

TRATAMENTO

� TRATAMENTO RESPIRATÓRIO� FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA

� LIMPEZA VIAS AÉREAS

� VENTILAÇÃO MECÂNICA

SUPORTE MEDICAMENTOSO


� PREVENÇÃO DE DEFORMIDADES

� EVITAR SOBRECARGA MUSCULAR� DROGAS ANTIEPILÉPTICAS

Miotonia

� CARDIOPATIA�DROGAS CARDIOTÔNICAS�DISTÚRBIOS DE RITMO

� OSTEOPOROSE�CÁLCIO�VITAMINA D

ACONSELHAMENTO GENÉTICO


DEGENERATIVAS


NÃO DEGENERATIVAS

FRAQUEZA MUSCULAR “ESTÁVEL”

FADIGA PRECOCE E MIALGIA

OUTRAS

MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVASMIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS


NAS MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS ?


NÃO DEGENERATIVAS

MIOPATIAS CONGÊNITAS

- DESESTRUTURAÇÃO DO SARCÔMERO

- ALTERAÇÕES NAS FIBRAS MUSCULARES

MIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS CONGÊNITAS

O QUE SÃO MIOPATIAS CONGÊNITAS?

MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVASMIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS

MIOPATIAS CONGÊNITAS

FRAQUEZA MUSCULAR ESTÁVEL

�DOENÇA HEREDITÁRIA� INÍCIO PRIMEIROS MESES DE VIDA�FRAQUEZA MUSCULAR “NÃO PROGRESSIVA”�HIPOTONIA �DISMORFIAS



� FRAQUEZA MUSCULAR

(GRAU VARIÁVEL)

� HIPOTONIA E ATROFIA

� INSUFICIÊNCIA VENTILATÓRIA

� PROPORCIONAL AO GRAU DE FRAQUEZA GLOBAL

� DESPROPORCIONAL AO GRAU DE FRAQUEZA GLOBAL


FRAQUEZA + HIPOTONIA

REDUÇÃO DA MOBILIDADE ARTICULAR

DEFORMIDADES ARTICULARES

COMPLICAÇÕES

TRATAMENTO

� TRATAMENTO RESPIRATÓRIO

SUPORTE

� ADAPTAÇÕES PARA ATIVIDADE

� PREVENÇÃO DE DEFORMIDADES �� ADOLESCÊNCIA� FISIOTERAPIA� ORIENTAÇÃO POSTURAL

� ATIVIDADE FÍSICA

� TRATAMENTO DAS DEFORMIDADES� CORREÇÃO CIRÚRGICA

NEURÔNIO MOTOR INFERIOR

MÚSCULO ESQUELÉTICO

JUNÇÃO NEUROMUSCULAR



O QUE SÃO DOENÇAS DA JUNÇÃO

NEUROMUSCULAR?

DOENÇAS QUE AFETAM A TRANSMISSÃO NERVO-MÚSCULO

� Hereditárias

� ADQUIRIDAS




NAS DOENÇAS DA JUNÇÃO

NEUROMUSCULAR ?



Doença autoimune decorrente da

destruição dos receptores de Ach na

membrana pós-sinaptica da JNM, cuja

característica clínica fundamental é a fadiga

muscular.

MIASTENIA GRAVISMIASTENIA GRAVIS

* fraqueza flutuante ou fadiga miastenica

* início: restrita grupo muscular/generalizada

2/3 casos: ptose palpebral/diplopia

1/6 casos: dificuldade mastigar, deglutir

ou falar

10 % casos: fraqueza apendicular

raramente: fraqueza generalizada/insuf. resp

M GRAVIS – QUADRO CLÍNICOM GRAVIS – QUADRO CLÍNICO

1. Inibidores AcetilcolinesteraseMestinon (brometo piridostigmine)Prostigmine (Brometo neoestigmine)Mytelase (cloreto ambemonium)

M GRAVIS – TRATAMENTOM GRAVIS – TRATAMENTO

2. Timectomia

3. Corticoesteroides

4. Imunossupressão

5. Plasmaferese

6. IgIV


7. Reabilitação

CUIDADOS

-Fadiga precoce com consequente

fraqueza flutuante;

- Risco de insuficiência ventilatória


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