:Dis trofia Mus cular :Dis trofia Mus cular Duchenne Duchenne

Ashley AliceaAshley Alicea

Julianna NievesJulianna Nieves

Sra. Jessille RiveraSra. Jessille Rivera

Distrofia Muscular Distrofia Muscular Duchenne (DMD)Duchenne (DMD)

• Las distrofias musculares de Las distrofias musculares de Duchenne es una de las Duchenne es una de las enfermedades distróficas enfermedades distróficas musculares más frecuentes, musculares más frecuentes, causando debilidad en los causando debilidad en los músculos próximos al torso. Se músculos próximos al torso. Se caracteriza por una lenta y caracteriza por una lenta y progresiva debilidad de los progresiva debilidad de los músculos de las piernas y de la músculos de las piernas y de la pelvis.pelvis.

CausasCausas

• Es quema de patrón de herenc ia ligada Es quema de patrón de herenc ia ligada . al cromos oma X . al cromos oma X El gen es reces ivo y El gen es reces ivo y

. ligado al cromos oma X Aunque la . ligado al cromos oma X Aunque la , mujer s ea portadora de l gen anormal , mujer s ea portadora de l gen anormal

e lla no padecerá la enfermedad porque e lla no padecerá la enfermedad porque e l cromos oma X normal compens ará la e l cromos oma X normal compens ará la

genética deforme de l otro cromos oma genética deforme de l otro cromos oma . , X anormal O s ea cualquier varón que . , X anormal O s ea cualquier varón que

rec iba e l cromos oma X anormals ufrirá rec iba e l cromos oma X anormals ufrirá .la enfermedad .la enfermedad

• El defecto genético hace que aunque se El defecto genético hace que aunque se produzca una proteína, la distrofina, produzca una proteína, la distrofina, pero es escasa o no funciona pero es escasa o no funciona adecuadamente. La distrofina se supone adecuadamente. La distrofina se supone que es la responsable del que es la responsable del mantenimiento de la estructura de las mantenimiento de la estructura de las células musculares.células musculares.

• A pesar de ser hereditaria, en muchas A pesar de ser hereditaria, en muchas ocasiones no hay antecedentes ocasiones no hay antecedentes familiares. familiares.

• Las posibilidades son:Las posibilidades son:• Cada niño hereda un cromosoma X de Cada niño hereda un cromosoma X de

su madre y un cromosoma Y de su su madre y un cromosoma Y de su padre. padre.

• Cada hijo varón nacido de una mujer con Cada hijo varón nacido de una mujer con una mutación de distrofina en uno de sus una mutación de distrofina en uno de sus 50 dos cromosomas X tiene un por ciento 50 dos cromosomas X tiene un por ciento de probabilidad de heredar el gen de probabilidad de heredar el gen

. defectuoso y de que tenga Cada una de . defectuoso y de que tenga Cada una de 50 sus hijas tiene un por ciento de 50 sus hijas tiene un por ciento de

probabilidad de heredar la mutación y ser probabilidad de heredar la mutación y ser. portadora Las portadoras no presentan. portadora Las portadoras no presentan

, generalmente síntomas de la enfermedad , generalmente síntomas de la enfermedad pero pueden tener un hijo con la pero pueden tener un hijo con la

.enfermedad.enfermedad

SíntomasSíntomas

Aparecen algunos de los síntomas iniciales hacia los Aparecen algunos de los síntomas iniciales hacia los 10 años de edad: 10 años de edad:

• Debilidad progresiva de los músculos de las Debilidad progresiva de los músculos de las piernas y de la pelvis. Caídas frecuentes.piernas y de la pelvis. Caídas frecuentes.

• Pérdida de la masa muscular.Pérdida de la masa muscular.• Dificultad progresiva para caminar, pero pueden Dificultad progresiva para caminar, pero pueden

seguir haciéndolo pasados los 40 años. seguir haciéndolo pasados los 40 años. • Debilidad menos severa de los músculos de los Debilidad menos severa de los músculos de los

brazos, cuello y otras áreas.brazos, cuello y otras áreas.• Los huesos se desarrollan mal y hay deformidades Los huesos se desarrollan mal y hay deformidades

del esqueleto.del esqueleto.

ComplicacionesComplicaciones• Deformidades Deformidades• Dis capac idad progres iva Dis capac idad progres iva

permanente permanente• Dis minuc ión de la movilidad Dis minuc ión de la movilidad• Dis minuc ión de la capac idad Dis minuc ión de la capac idad

. para cuidar de s í mis mo . para cuidar de s í mis mo• ( ). Deterioro mental variable ( ). Deterioro mental variable• Cardiomiopatía Cardiomiopatía• Neumonía u otras Neumonía u otras

infecc iones res piratorias infecc iones res piratorias• .Ins ufic ienc ia res piratoria .Ins ufic ienc ia res piratoria

CardiomiopatíaCardiomiopatía

• La cardiomiopatía es una La cardiomiopatía es una enfermedad grave en la enfermedad grave en la

que el músculo cardiaco se que el músculo cardiaco se inflama y no funciona tan inflama y no funciona tan

bien como debe. Puede bien como debe. Puede tener múltiples causas, tener múltiples causas,

incluso infecciones virales. incluso infecciones virales.

Distrofia Muscular DuchenneDistrofia Muscular Duchenne

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