DISTROFIA MUSCULAR

Alejandra Zúñiga VelázquezEduardo CardonaFisiología.Universidad Santiago de Cali

DEFINICIÓN

Conjunto heterogéneo de enfermedades que presentan un incremento en la variabilidad del tamaño de las fibras musculares, incremento en el tejido conjuntivo y presencia de degeneración y regeneración de fibras.

LA DISTROFIA MUSCULAR ES…• Un trastorno miogénico hereditario autosómico

recesivo.

• Un trastorno con frecuente inicio en la niñez.

• Es un trastorno degenerativo.

• Un trastorno con características clínicas que abarcan:

Debilidad muscular con severidad variable Atrofia muscular grave progresiva

HipotoníaDebilidad en corazón y músculos de la respiración.

CAUSAS

Alteraciones en el gen que codifica para la distrofina.

DISTROFINA

- Proteína componente esencial del musculo esquelético.

- Une las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular.

- Logra disipar la fuerza contráctil.

CLASIFICACIÓNCon

compromiso del sistema

nervioso central.

Sin compromiso del sistema

nervioso central (Forma clásica):

Distrofias sin déficit de merosina

Distrofias con déficit de merosina

SIGNOS

SÍNTOMAS Y MANIFESTACIONES GENERALES

Dificultades para habilidades motoras: correr, bailar, saltar, etc.

Caídas frecuentes, debilidad y dificultad progresiva para caminar.

En el aspecto intelectual posee un inteligencia baja, acentuándose este rasgo a partir del momento en que deja de andar.

Alteraciones en el corazón:

insuficiencias cardiacas, arritmias.

Fatiga

Perdida de equilibrio y coordinación

Perdida de la masa muscular (Artrofia)

Distrofia Muscular Miotónica

Edad de Inicio: 20-40 años

Herencia/Género afectado:

Dominante Hombre y Mujer

Músculos que se afectanPrimero:

-Cara -Manos-Pies -Parte anterior del cuello

Avance: Lento

Definición: Es la forma adulta más común.Se encuentra similar a un espasmo o rigidez de los músculos después de usarlos.

Distrofia Muscular de Duchenne

Edad de Inicio: 2-6 años

Herencia/Género afectado:

Ligada al cromosoma X/hombres

Músculos que se afectanPrimero:

-Pelvis -Parte superior de brazos -Parte superior de piernas

Avance: Lento con aumentos repentinos

Definición y/o Características:

Forma infantil más severa.Primeros indicios: -Tendencia a caerse.-Dificultad para levantarse si se está sentada o acostada.-Marcha como de pato

Distrofia Muscular de Becker

Edad de Inicio: 2-16 años

Herencia/Género afectado:

Ligada al cromosoma Y/hombres

Músculos que se afectanPrimero:

-Pelvis -Parte superior de brazos -Parte superior de piernas

Avance: Lento

Definición y/ o Características:

Similar al Duchenne. Causada por una reducida cantidad de distrofina, o una anormalidad en la estructura de la proteína

Distrofia muscular duchenne vs distrofia muscular becker• Las diferencias entre estas distrofias son:Ambas distrofias son causadas por mutaciónes en gen DMD

localizado en cromosoma x. DMDuchenne se manifiesta en la niñez (2-6 años), la de becker se

manifiesta en el final de la niñez (12 años).Los sintomas de la dsitrofia muscular de duchenne son mas severos

en comparación con la de becker.Distrofia muscular de becker tiene progreso mas leve que en la de

duchenne.Distrofia muscular de duchenne no hay distrofina por error en

transcripción, en la DM de becker si hay distrofina pero esta no cumple su función.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss• La causa de la afección está en mutaciones en los genes EMD y

LMNA. Estos genes se relacionan con proteínas que son componentes de la envoltura nuclear.

• Afecta principalmente los músculos de la locomoción ( musculo esquelético) y musculo cardiaco.

• En las primeras apariciones (desde niñez hasta adolescencia) se dan deformidades en las articulaciones “contracturas”, esto limita el movimiento de las articulaciones (hombro, tobillo, cuello).

• En la edad adulta es común presentar alteraciones cardiacas, se pueden producir por anormalidades en las señales eléctricas que controlan el ritmo cardiaco. O sea se presentan alteraciones en conducción cardiaca y arritmias.

• Estas alteraciones cardiacas pueden llevar a accidentes cerebro vasculares y muerte súbita.

La distrofia muscular de cintura 1C• Está causada por una mutación en el gen que codifica para la

caveolina 3, ubicado en el cromosoma 3p25.• Aparece en la infancia• No esta asociada a problemas cardiacos• Se evidencia la alta actividad de creatin-kinasa

Distrofia Muscular Congénita

Edad de Inicio: Del nacimiento

Herencia/Género afectado:

Recesiva/ hombre y mujer

Músculos que se afectanPrimero:

Generalizada

Avance: Lento

Definición y/o Características

Debilidad muscular generalizada que se presenta en la infancia. Puede causar deformidades en la articulación debido a un acortamiento de los músculos.

Duchenne Becker Miotonica Emery-Dreifuss

DM de cintura 1C

Congénita

•Alteración en cromosoma DMD•Alteración en traducción de distrofina•Inicio= 2-6 años•Síntomas severosCaídas frecuentes Dificultad para estar de pie•Perdida de habilidad para caminar y dependencias de silla de ruedas•Alteraciones cardiacas relacionadas

•Alteración en cromosoma DMD•Distrofina presente pero no cumple su función•Síntomas menos severos que en becker•Aparición en final de niñez (12 años)

•Aparición en edad adulta (20- 40)•Se asemeja a un espasmo o rigidez en los músculos después de usarlos

•mutaciones en los genes EMD y LMNA•Afecta principalmente los músculos de la locomoción ( musculo esquelético) y musculo cardiaco.•En edad adulta se manifiestan alteraciones cardiacas,arritmia

•mutación en el gen que codifica para la caveolina 3.•Elevada actividad de creatina- kinasa•No se asocia con problemas cardiacos

•Se manifiesta desde el nacimiento•Acortamiento de los músculos genera deformidad en articulaciones•La afección de los músculos se da de forma generalizada.

REHABILITACIÓN

PRONÓSTICO• No existe cura o tratamiento para este trastorno.

• Muerte temprana por insuficiencia respiratoria, infección pulmonar , descomposición cardiaca.

GRACIAS.