AEN É T I CGDistrofia miotónic

a(Enfermedad de

Steinert)Gadiel Tobón Cuellar Dra. Irma del Carmen Zamora Ginez

Trastorno muscular y sistémico

Debilidad Muscular

Anomalías Específicas Sistémicas

Miotionía

Martínez, F. P., Peredo, A. C., Planells, J. G., Cabo, P. G., & Vidal, L. P. (2004). Enfermedades Neurológicas Hereditarias: Genes, mutaciones, clínica y epidemiología genética. Valencia: Consejo Superior de Investigaciones Científicas.

Mutación

Expansión de un

trinucleotido CT

G

Región 3’ no

traducida

Gen DMPK

DM1: 19q13.3

Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M. J., & White, R. L. (2008). Genética médica. Barcelona, España: Elsevier Mosby.

Mutación

Expansión de un

trinucleotido

CCTG

Región 3’ no

traducida

Gen CNB

P

DM2:

3q21

Pagon, R. A., Bird, T. D., Dolan, C. R., Stephens, K., & Adam, M. P. (2011). Gene Reviews. Seattle: NCBI.

Incidencia y Factores de Riesgo

Anticipación

Antecedentes Heredofamiliares

1:8,000

Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M. J., & White, R. L. (2008). Genética médica. Barcelona, España: Elsevier Mosby.

Cuadro Clínico

Miotionía Arritmias Cataratas

Calvicie Daños Endócrinos

Trastornos del sueño

Pilomatrixoma

DM2: Mayor afectación de

la musculatura

proximal

Fenotipo

Cuadro Clínico

Numero de

repeticiones de CTG

Año de Comienz

o

Edad promedi

o de Muerte

MedioCataratas,

Miotionía media50 -

~15020 -70 >60

Clásico

DebilidadMiotioníaCataratasCalvicie Arritmia Cardiaca

~100 -~1000

10 - 30 años

48-55 años

Congénito

Hipotonía InfantilDéficit Respiratorio

Discapacidad Intelectual

Síntomas Clásicos en Adultos

>2000Nacimien

to-10 años

45 años

Diagnóstico

Estudio

Genético

• DMPK ó CNBP

PCR

Biopsia Muscul

ar

Historia Clínica

Diagnóstico Diferencial

Miotonía de Becker

• Cromosoma 7 afectado

• Evoluciona de manera ascendente desde los miembros inferiores hasta la cara

Síndrome de Schwartz-Jampel ó

miotonía condrodistrófica

• Cromosoma 1 afectado

• En la radiografía se observa una displasia ósea

• Blefaroespasmo• Blefarofimosis

Sintomático Fisioterapia

Revisión Cardiovascu

larMexitelene

Tratamiento

Pronóstico y Complicaciones

45-60 años Neumonía

Enfermedades

Cardiovasculares

Aborto Espontaneo Neoplasias

BIBLIOGRAFIA

Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M. J., & White, R. L. (2008). Genética médica. Barcelona, España: Elsevier Mosby.

Martínez, F. P., Peredo, A. C., Planells, J. G., Cabo, P. G., & Vidal, L. P. (2004). ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS HEREDITARIAS:Genes, mutaciones, clínica y epidemiología genética. Valencia: Consejo Superior de Investigaciones Científicas.

Pagon, R. A., Bird, T. D., Dolan, C. R., Stephens, K., & Adam, M. P. (2011). Gene Reviews. Seattle: NCBI.