Ine Puspitasari RiyatnoG1A210021

Pembimbing: dr. Supriyanto, Sp.A

Distrofi muskular progressiva gangguan otot progresif genetik, bukan peradangan tanpa kelainan saraf pusat atau perifer.

Degenerasi serabut otot tanpa kelainan morfologi.

Laki-laki > perempuan Ditandai kelemahan muskuloskeletal

progresif, kelainan pada protein otot, dan kematian sel otot dan jaringan.

Kelainan multisistem jantung, gastrointestinal dan sistem saraf, kelenjar endokrin, kulit, mata, otak perubahan suasana hati dan kesulitan belajar

Tujuan penulisan referat ini adalah mengetahui tentang definisi, epidemiologi, etiologi, patogenesis, manifestasi klinis, pemeriksaan penunjang, penatalaksanaan, diagnosis banding, komplikasi, dan prognosis Distrofia Muskulorum Progressiva.

Distrofi pertumbuhan abnormal Distrofi muskularis pertumbuhan

menyimpang/abnormal serabut otot. Distrofi muskularis dibedakan dari

semua penyakit neuromuskular lainnya: miopati primer, genetik, progresif, dan degenerasi dan kematian serabut otot.

Duchenne muscular dystrophy (DMD) 1 dari 3500 kelahiran bayi lelaki, dan mengenai kurang lebih 8000 anak lelaki di Amerika Serikat.

Becker muscular dystrophy (BMD) 1 dari 30.000 kelahiran anak lelaki

Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) sekitar 300 kasus

Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD 1,3% dari seluruh pasien dengan muskular distrofi.

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH) 1 dari 20.000 orang dan mengenai sekitar 13.000 orang di Amerika Serikat

Myotonic dystrophy sekitar 30.000 orang di Amerika Serikat

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) pria dan wanita dewasa ras French Canadian di Quebec, dan ras Spanish-American di daerah Amerika Serikat.

Distal muscular dystrophy (DD) bangsa Swedia, dan jarang mengenai bangsa lainnya.

Terkait kromosom X:• Becker• Duchenne• Emery-Dreifuss Autosomal Dominan:• Facioscapulohumeral• Distal• Miotonik Autosomal Resesif: • Kongenital• Limb-girdle form

Duchenne Fascioscapulohumeral Myotonic

Onset usia Masa kanak-kanak Remaja, jarang anak-

anak

Remaja atau akhir

masa remaja,

jarang kongenital

Jenis kelamin Laki-laki Semua Semua

Pseudohipertrofi Sering Tidak pernah Tidak pernah

Onset Pelvis Bahu Anggota gerak

distal

Kelemahan otot

wajah

Jarang dan ringan Selalu Sering

Progresifitas Relatif cepat Lambat Lambat

Kontraktur dan

deformitas

Sering Jarang Jarang

Kelainan jantung Biasanya lambat Tidak pernah Sering

Pewarisan Terkait kromosom

X resesif

Autosomal Dominan Autosomal

Dominan

Pada laki-laki Pengendalian kepala yang buruk pada

masa bayi, kelemahan otot wajah merupakan kejadian akhir.

Tanda Gower usia 3 tahun Gaya berjalan Trendelenberg usia 5-6

th Pseudohipertrofi (perbesaran otot betis) 20-30% IQ mereka kurang dari 70 Kematian umur 18 tahun gagal

nafas, gagal jantung kongestif , pneumonia, atau aspirasi dan obstruksi saluran pernapasan.

Mirip dengan tipe Duchenne

Gejala yang paling sering muncul pada distrofi muskular miotonik adalah kelemahan otot tangan, lengan, wajah, tungkai dan kaki

kelemahan paling awal dan paling berat pada otot sekeliling wajah dan bahu

Distrofi Muskularis KongenitalTipe FukuyamaTanda dan gejala

sangat jelas yaitu kardiomegali dan gagal jantung kongestif, retardasi mental, kejang-kejang, mikrosefali, dan kegagalan untuk tumbuh.

Kelemahnya otot gluteuslordosisnyeri punggung

Kelemahan fleksor dan ekstensor Kelemahan dan pengurusan otot

berjalan terusreflex peregangan tendo menjadi berkurang

Enzim Serum Tes Genetik dan Deteksi Carier Elektromiografi (EMG) Biopsi Otot 

Medikamentosa prednison: memperlambat

Physical therapy stretching teratur dengan porsi ringan

Pembedahan kontraktur tenotomi Perbaikan gizi memperbaiki keadaan otot-

otot yang mengalami distrofi Perawatan jantung antiaritmia,

transplantasi jantung Perawatan respirasi oksigenasi, ventilator,

trakeostomi, latihan batuk dan bersin Penelitian terbaru transfer myoblas, terapi

gen Pencegahan mencegah kehamilan pada

wanita carier

Polyomyositis dan Dermatomyositis Miopati yang tidak terkait dengan

inflamasi

Kardiomiopati Penurunan intelektual Epilepsi Pneumonia Obstruksi saluran nafas

Perkiraan waktu hidup distrofi ini sangat sulit ditentukan, terkait dengan usia munculnya gejala klinis

Tergantung komplikasi

Distrofia muskulorum pogressiva adalah pertumbuhan serabut otot yang menyimpang dan berlangsung progresif. Penyakit ini terdiri dari beberapa tipe dan masing-masing memberikan gejala yang berbeda, namun biasanya mengenai anak laki-laki karena terkait kromosom X, dan diawali dengan kelemahan otot-otot ektremitas serta dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang belakang.

Sampai saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan distrofi muskulorum progressiva ini. Penatalaksanaan lebih ditekankan pada pencegahan komplikasi, rehabilitasi medis, perbaikan gizi dan pengobatan komplikasi. Sehingga perlu dilakukan pencegahan dan satu-satunya cara untuk mencegah terjadinya distrofi muskular adalah perempuan yang memiliki gen distrofi sebaiknya tidak memiliki anak.

TERIMA KASIH